UNIVERSIDAD NACIONAL

"SAN LUIS GONZAGA"

Facultad de Agronomía
Tema: Rol de mutaciones de la evolución de las especies

Curso: Genética vegetal

Docente: ING. LUZ ESPINOZA DE ARENAS

Alumna: Salcedo Rojas, Beatriz Jacqueline

 Introducción
La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio
heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o
recombinación. La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material
hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura
del material hereditario. Las mutaciones son alteraciones en la secuencia del ADN de
un individuo que se transmite por herencia a sus descendientes. Se generan en todo el
genoma. Incluyendo las secuencias codificantes o no, del genoma nuclear o
mitocondrial, en células germinales heredable o somáticas no heredable. Se produce
por errores en la replicación por la alteración espontánea de nucleótidos o debido a la
acción de agentes físicos o químicos.
SEGÚN LA CELULA AFECTADA:
MUTACION GERMINAL:
Se origina en algunas de las divisiones mitóticas o
meioticas de la gametogénesis a partir de la célula
diploides de las gónadas. El individuo puede no sufrir
la mutación pero como el genoma se trasmite a la
descendencia la mutación se hereda y se trasmite a
todas las células del organismo hijo.
MUTACION SOMATICA:
Son células no reproductoras, solo se trasmiten a las células hijas durante la mitosis y
no aún organismo completo, pueden afectar a cualquiera de los 46 cromosomas de
cualquier célula somática, diploide en cualquier órgano, tejido o célula aislada. Durante
el desarrollo precoz o final del organismo o en su fase adulta.
SEGUN EL ORIGEN DE LA MUTACION
MUTACION EXPONTANEA: No son frecuentes y se producen x causas naturales,
como por un error en la replicación del ADN, Ejemplo, en la replicación del ADN,
tautomerización, desaminación, etc.

MUTACION INDUCIDA: Causadas por la exposición a determinados agentes

múgatenos, presentes en el medio ambiente, como las radiaciones (rayos gamma, UV,
X) sustancias químicas (ácido nitroso, humo del tabaco) o algunos virus. Ejemplo,
mutagenesis.

SEGÚN LA AMPLITUD DE LA MUTACION

Es una clasificación de las mutaciones basada en la
cantidad de material hereditario afectado por la
mutación:
Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.
Mutación cromosómica: mutación que afecta a un
segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación que afecta a
cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a
juegos cromosómicos completos.
 MUTACION EN HUMANOS: SINDROME DE DOWN; 47, XY +21.
TRISOMÍA: Es la ganancia de un cromosoma en un
genoma diploide (complemento cromosómico 2n+1).
SÍNDROME DE DOWN: es un trastorno genético que
se origina cuando la división celular anormal produce
una copia adicional total o parcial del cromosoma 21.
Este material genético adicional provoca los cambios
en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía en gravedad de un individuo a otro, y provoca incapacidad
intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es el trastorno cromosómico genético
y la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También
suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.
Una mejor comprensión del síndrome de Down e intervenciones tempranas pueden
incrementar mucho la calidad de vida de los niños y de los adultos que padecen este
trastorno, y los ayudan a tener vidas satisfactorias.
Su nomenclatura genética es 47, XY +21.
SIGNOS Y SÍNTOMAS.
Ojos oblicuos, retraso mental, anomalías cardiacas y
digestivas, cara redondeada, pliegue epicántico prominente
en la esquina de cada ojo, lengua saburral y sobresaliente,
que da lugar a que la boca quede parcialmente abierta, cara
típicamente achatada, cabeza redondeada, son propensos a
enfermedades respiratorias y malformaciones cardiacas,
hipotonía muscular. En algunos casos sobreviven hasta los
50 años.
CAUSAS.
Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21: Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de Down

tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar
de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división celular
anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Down mosaico: En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,
solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este
mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal después
de la fertilización.
Síndrome de Down por translocación: El síndrome de Down también puede ocurrir
cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante
la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero
también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.
La mayoría de las veces, el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un
error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto.
 MUTACION VEGETAL: VARIEDAD HYDRA
El Instituto de Biología Molecular y Celular de Plantas, centro mixto
UPV-CSIC, descubre un cambio en el genoma que produce
tomates sin semillas
Un estudio desarrollado en el Instituto de Biología Molecular y
Celular de Plantas (IBMCP), centro mixto de la Universitat
Politècnica de València (UPV) y el Consejo Superior de
Investigaciones Científicas (CSIC), y cuyos resultados han sido
publicados por la revista New Phytologist, ha permitido la
identificación de un gen clave en la formación de los frutos de
tomate sin semillas.
Los frutos partenocárpicos, o sin semillas, tienen interés en el ámbito de la agricultura,
ya que permiten el crecimiento del ovario de la fruta sin necesidad de que exista
fertilización, una ventaja en caso de que las condiciones ambientales no favorezcan la
polinización.
AUMENTA LA VIDA ÚTIL DEL FRUTO Y FACILITA LA FABRICACIÓN DE ZUMOS Y
PASTAS DE TOMATE
"De cara al consumidor", su valor reside en que la ausencia de semillas puede aumentar
la vida útil de los frutos. Además, supone una ventaja en los casos de fabricación de
zumos y pastas de tomate, en los que es necesario eliminar las semillas durante el
proceso de elaboración.
TOMATES UN 40% MÁS PEQUEÑOS Y CON UN 80% MENOS DE PESO
Los tomates de la variedad Hydra, obtenidos a través de esta investigación, son un 40%
más pequeños y pesan un 80% menos que los de la variedad clásica a partir de la que
se ha conseguido la mutación (Solanum lycopersicum). Según los investigadores, esto
podría deberse a que las semillas constituyen fuentes de señales hormonales que
promueven el crecimiento del ovario en las plantas silvestres.
DESARROLLO SIN SEMILLAS
La reproducción de las plantas con flores (angiospermas) comienza con el desarrollo
floral y termina con la formación de frutos que protegen los embriones durante el
desarrollo y contribuyen a la dispersión de semillas.
La formación del fruto, generalmente, se produce después de una polinización y
fertilización de los óvulos, lo que desencadena el crecimiento del ovario de la planta,
que se convierte en el fruto. Sin embargo, en determinadas circunstancias, el desarrollo
del fruto puede darse sin la fertilización ni el desarrollo de la semilla, dando lugar a frutos
partenocárpicos.
Para obtener estos últimos, existen dos estrategias. Una, mediante el cultivo de
variedades de plantas que han mutado y producen frutos sin semillas, y la otra, a través
de la aplicación externa de reguladores del crecimiento como las auxinas y las
giberelinas.
José Pío Beltrán (IBMCP), mediante técnicas de clonación, silenciamiento génico y
experimentos de análisis de expresión, hemos identificado el gen HYDRA, que es similar
al gen SPOROCYTELESS/NOZZLE de la planta modelo Arabidopsis. El estudio
realizado en tomate ha revelado una nueva función para estos genes, que es la
prevención del crecimiento precoz de los ovarios, con lo que, al estar el gen inactivo en
la variedad Hydra, se produce el desarrollo de frutos sin semillas
BIBLIOGRAFIA:

 https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%9Altimo_antepasado_com%C3%BAn_universal
 https://www.ucm.es/data/cont/media/www/pag-56185/11-
La%20mutaci%C3%B3n.pdf
 https://www.elmundo.es/elmundo/2011/03/14/ciencia/1300127403.html
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-
causes/syc-20360782
 https://evovagario.wordpress.com/2009/01/07/mutaciones-concepto-e-
importancia-en-la-evolucion/
 https://www.chilebio.cl/2017/05/12/descubren-un-cambio-en-el-genoma-que-
produce-tomates-sin-semillas/