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AC. MALEILACETOACETICO
GLICOGENO GLUCOSA-1-FOSFATO
GLUCOSA GLUCOSA-6-FOSFATO
DNA
Dogma Central
RNA PROTEINA
Planteamientos:
GEN 2
GEN 1
Tirosinemia Tipo Ii
AC. P - HIDROXIFENILPIRUVICO
DOPAQUINONA
Tirosinemia Neonatal
AC. HOMOGENTISICO
Tirosinosis
05/10/2000 Jornada Bioquímica, Génica
Laboratorios, Quito - Ecuador, 2000
Fisiopatología de los Errores Innatos Del Metabolismo
DNA RNA
Tomado de Morales T., 1999
MUTACION
Transportador Enzima
COENZIMA
Acumulacion Acumulacion
Deficiente
Patología
Sangre
Plasma/Suero
Metabolitos
intermedios
Cromatografía Cuantificación
colorimétrica
fluorométrica HPLC
Aminoácidos
HURLER
CLASIFICACION DE LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
MPS IH ALFA-L-IDURONIDASA
EXCRETADO
DS:HS (2:1)
COMPROMISO
VISCEROMEGALIA MICROCEFALIA
SÍ NO SÍ NO
GANGLIOSIDOSIS REFSUM
ADRENOLEUCODISTROFIA
LIPOFUSCINOSIS
ALEXANDER
PRUEBAS CONFIRMATIVAS
BIOLOGIA MOLECULAR
1 10 meses M EN ESTUDIO
2 5 años M EN ESTUDIO
3 3 años M EN ESTUDIO
4 3 años M EN ESTUDIO
5 3 años F EN ESTUDIO nmol/mg Prot/h
6 4 años F MAROTEAUX-LAMY (ASA B) 3,38 115 -226
7 4.5 años M MORQUIO A (BGAL A) 147,9 80 - 140
8 8 años M MAROTEAUX-LAMY Pendiente Estudio enzimático
9 3 años M HURLER Pendiente Estudio enzimático
10 8 meses F HURLER Pendiente Estudio enzimático
11 1 año M HURLER (ALFA-L-ID) 0,88 11 - 26
12 3.5 años M HURLER (ALFA-L-ID) 1,3 11 - 26
13 8 años M SINDROME DE MORQUIO Pendiente Estudio enzimático
14 8 años M EN ESTUDIO
15 7 años M HURLER/HUNTER ??
16 5 años M HURLER/HUNTER ??
17 5 años F HURLER Pendiente Estudio enzimático
18 2 años M MORQUIO A (BGAL A) 56 80 - 140
19 2 años M EN ESTUDIO (HURLER) Pendiente Estudio enzimático
20 6 años F CURSO CLINICO SAN FILIPPO Pendiente Estudio enzimático
21 4 años F CURSO CLINICO SAN FILIPPO Pendiente Estudio enzimático
Tomado de :Uribe A., Echeverry O., Ayala A., Urete X., Espinosa E., Casasbuenas O., España M., Muñoz M., Morales
T. Mucopolisacaridosis en Colombia: Resultados de tres años de investigación. II Congreso Latinoamericano de errores
innatos del metabolismo y pesquisa neonatal Chile, octubre 24 – 27, pág 43, 1999
Gracias !!
05/10/2000 Jornada Bioquímica, Génica
Laboratorios, Quito - Ecuador, 2000
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