LAS CAUSAS DE LA EVOLUCIÓN

Las frecuencias alélicas sufren cambios

direccionales por mutación, migración y
selección natural.

Las frecuencias alélicas también sufren

cambios no-direccionales por azar

Evolución: cambio acumulativo en la

composición genética
 MUTACIÓN

La variación genética nueva es creada

por cambios en el material genético.

La mutación es la fuente última de la

variación genética.

La mutación no es adaptativa

La mutación ocurre al azar (Poisson)

 MUTACIÓN

•sustituciones nucleotídicas: no-

sinónimas, sinónimas (silenciosas, neutras)

•inserciones, supresiones
•elementos trasposones
•rearreglos cromosómicos
 MUTACIONES PUNTUALES

Transición (purina por purina o pirimidina por

pirimidina)

A ÅÆG; C ÅÆT

Transversión (purina por pirimidina o viceversa)

A ÅÆC; A ÅÆT; G ÅÆC; G ÅÆT

Cambios de marco de lectura

•Inserción

•Supresión
 MUTACIONES PUNTUALES

ADN: CAG CGA AAT GCT

ARN: GUC GCU UUA CGA
Péptido: Val - Ala - Leu - Arg

Transición (A Æ G) Inserción (C)

CGG CGA AAT GCT CAG CCG AAA TGC T

GCC GCU UUA CGA GUC GGC UUU ACG
Ala - Ala - Leu - Arg Val - Gly - Phe – Thr

Transversión (A Æ T) Supresión
G
CAG CGT AAT GCT CAG CAA ATG CT
GUC GCA UUA CGA GUC GUU UAC
Val - Ala - Leu - Arg Val - Val - Tyr –
 ¿Cuáles de las mutaciones anteriores
generaron:

polimorfismos no-sinónimos?
Val-Ala-Leu-Arg Æ Ala-Ala-Leu-Arg; Val-Gly-Phe-Thr;
Val-Val-Tyr-

polimorfismos sinónimos (silenciosos,

neutros)?
Val-Ala-Leu-Arg Æ Val-Ala-Leu-Arg
 Recombinación intragénica

Val–Thr-Arg-Leu………Glu-Thr-Arg-Gly

Val-Thr-Arg-Gly
Futuyma, 1998: 269
 Transposón
Futuyma, 1998: 270
 Estimas de la mutación:
registrando efectos fenotípicos
cuantificando cambios en secuencias de DNA

Tasas de mutación:
10-5 - 10-6 mutaciones/gameto/generación
10-9 mutaciones/pb/gameto

Ejemplos:
Resistencia a Estreptomicina en Escherichia coli: 4 x 10-9
Perdida de ojos en Drosophila melanogaster: 6 x 10-5
Retinoblastinoma en humanos: 1.2 – 2.3 x 10-5
 Alteraciones de las frecuencias génicas
causadas por las tasas de mutación

µ
1) A a ; 2) A a
µ ν

•¿Cuantas generaciones se requieren para un

determinado cambio a una tasa constante?

•¿Cuándo se alcanza el equilibrio?

1) ¿Cuantas generaciones se requieren para
un determinado cambio a una tasa constante?

pn = p0( 1 – u )n

n = [log (pn/p0)]/[log(1 – u)]

2) ¿Cuándo se alcanza el equilibrio?

^p = u/(u + v)
Frec. A (p) Frec. a (q) T
--------------------------------------------------
1 0.99 1.000*
0.5 0.49 2.000*
0.1 0.09 10.000*
0.9 0.1 2.200.000**
--------------------------------------------------
* µ = 10-5
** µ = 10-6
La selección más débil (s = 10-3) cambia las
frecuencias desde A = 0.9 hasta A = 0.1 en
cerca de 15.000 generaciones.

Si las tasas de mutación son tan bajas ¿la

mutación es importante?

(10-5 mut/gameto/generacion) x (3 x 104

genes/gameto) = 0.3 mutaciones/gameto
=> 600.000 mutaciones en 1 millón de
individuos/generación
 Alteraciones del cariotipo
(B) A. rivularis: 2n = 16
(B) A. rivularis: 2n = 16

cariotipo: descripción del conjunto de

cromosomas
(A) Anemone quinquefolia
(A) Anemone
: 2n = 32quinquefolia: 2n = 32

Alteraciones: poliploidías,, rearreglos

 Poliploidías
más de dos juegos completos de cromosomas
(A) Anemone quinquefolia: 2n = 32

(B) A. rivularis: 2n = 16
 Poliploidías
causas: fallas en la disyunción

Efectos de los poliploides: células más

grandes y se dividen más lentamente,
niveles de constituyentes bioquímicos
son generalmente más altos

¿Poliploides capaces de colonizar

ambientes más hostiles?
Poliploidías: ~47%
angiospermas (trigo,
plátano, papa, algodón),
~95% helechos, lombriz
de tierra, salamandra,
planarias, polillas, carpín
dorado
 REARREGLOS CROMOSÓMICOS

•Cambios en la estructura de los

cromosomas.

•Rompimiento y reunión

•Se cambian las relaciones de ligamiento

entre los genes
 A B C D E A D C BE
Inversión paracéntrica

A B C D E F G C D E

F G H I A B H I Translocación recíproca

A B C D E A B D E C Transposición
Translocación no
recíproca

E
D
A B C D E C
B
A Fusión
F G H I J
Fisión
F G H I J
Clarkia lingulata y C. biloba. Especiación
cuántica por translocaciones y fisiones
(o fusiones) (Ayala y Valentine, 1983)
Perognathus goldmani (pocket mouse):
cambios evolutivos en el cariotipo por
fusiones e inversiones (Futuyma, 1998:291)
 A B C D E

B
A d e
a b C D E
c

a b c d e

A B C D E

A B d e

a b c C D E
a b c d e

Duplicaciones y supresiones
entrecruzamiento entre dos cromosomas que no están
perfectamente alineados
 Efectos fenotípicos de las mutaciones: muchas mutaciones no causan
cambios fenotípicos evidentes (son neutras), pero otras expresan diferencias con
los alelos silvestres en un rango que va desde lo sutil a lo drástico.

silvestre antenapedia

Ptilinopus pulchellus
 Efectos fenotípicos de las mutaciones

Las mutaciones sinónimas, silenciosas y neutras

no tienen efectos.

Las
mutaciones
no-sinónimas
tienen
efectos
menores o
mayores.
antennapedia bithorax
 Efectos fenotípicos de las mutaciones

Las mutaciones afectan uno o más rasgos

pre-existentes

Las mutaciones con efectos fenotípicos

alteran los procesos de desarrollo pero no
pueden alterar fundamentos de desarrollo
que no existen