umbilical mediano que se forma quando o útero se fecha (discutido posteriormente; logicamente, as artérias

umbilicais, porque existem duas, não poderiam ser medianas porque duas coisas não podem estar no meio exato!).

Eritropoiese Fetal
Agora que o caminho dos glóbulos vermelhos e sua oxigenação foi coberto, os locais reais de síntese e tipos de
hemoglobina serão brevemente discutidos.

A hemoglobina fetal (HbF, α2γ2) liga-se ao oxigênio com maior afinidade que a hemoglobina materna (isto é, a
curva de dissociação do oxigênio é deslocada para a esquerda).Ao invés de ter duas cadeias alfa e duas beta, terá
duas alfa e duas Gama. A cadeia gama tem o a.a. SERINA no lugar da histidina; isso afeta na afinidade com o O2. A
hemoglobina fenal não se liga ao 2,3 DPG, esses sítios vazios serão preenchidos com a ligação do O2. Essa maior
afinidade da HbF com O2 que permite que o O2 seja transferido da mãe para o feto.

A medula óssea não sintetiza glóbulos vermelhos no feto até a 28ª semana. Antes disso, outros locais fornecem
esse papel porque a medula óssea não se desenvolveu e amadureceu o suficiente para ser a principal fonte de
eritropoiese. A maneira de lembrar onde o feto sintetizou os glóbulos vermelhos no desenvolvimento é que o fígado
jovem sintetiza o sangue (YLSB) no feto:
The way to remember where the fetus synthesized red blood
❍ Saco vitelino: semanas 3 a 8 cells developmentally is that the young liver synthesizes blood
(YLSB) in the fetus:
❍ Fígado: semanas 6 a 30
❍Yolk sac: weeks 3 to 8
❍ Baço: semanas 9 a 28
❍Liver: weeks 6 to 30
❍Spleen: weeks 9 to 28
❍ Medula óssea: semana 28+
❍Bone marrow: week 28+

Visão Geral da Circulação Fetal

A circulação fetal compartilha muitas semelhanças com a circulação do adulto, mas também tem diferenças
importantes.

As principais diferenças são em termos de concentração de oxigênio e presença de shunts fisiológicos.

A circulação fetal: a veia umbilical tem alto teor de oxigênio, pois está tomando sangue que foi oxigenado na
placenta de volta ao coração. As duas artérias umbilicais têm baixo teor de oxigênio. Existem três shunts principais
para ajudar a circulação fetal a contornar o fígado e os pulmões. (1) O ducto venoso para contornar o fígado; (2) o
forame oval, permitindo a passagem do sangue do átrio direito diretamente para o átrio esquerdo para contornar os
pulmões; e (3) o ducto arterioso, permitindo a passagem do sangue da artéria pulmonar para a aorta para contornar
os pulmões.

Ducto venoso: desvia metade do sangue do fígado

Forame oval: desvia sangue do átrio direito para o átrio esquerdo (contornando pulmões)

Ductus arteriosus: desvia o sangue da artéria pulmonar para a aorta (contornando os pulmões)

O primeiro desvio fisiológico é encontrado no fígado. O ducto venoso desvia cerca de metade do sangue
oxigenado para longe do fígado porque o fígado fetal não precisa de 100% do sangue para ser adequadamente
oxigenado. Esse sangue se move para a veia cava inferior, subseqüentemente se movendo para o átrio direito. Os
pulmões fetais não oxigenam o sangue porque não estão respirando ar, mas são oxigenados pelo líquido
amniótico. Portanto, os pulmões fetais não têm uma grande necessidade de oxigênio, e a maior parte do sangue
contorna a circulação pulmonar. Ele faz isso através do segundo e terceiro shunts: o forame oval e canal arterial. O
forame oval é uma passagem entre os átrios direito e esquerdo e permite que o sangue contorne os pulmões e
se mova diretamente para o coração esquerdo( risco de permanecer com o forame oval patente é que
ocorra uma embolização do sistema venoso ao sistema arterial, com complicações neurológicas ou
periféricas.). O ducto arterioso é uma passagem entre a artéria pulmonar e a aorta, permitindo que o sangue
que entra no ventrículo direito e na artéria pulmonar volte a contornar os pulmões, movendo-se diretamente para a
aorta (Com o tempo, uma grande derivação resulta em alargamento do coração esquerdo, hipertensão arterial pulmonar
e resistência vascular pulmonar elevada, acarretando, por fim, síndrome de Eisenmenger ( Síndrome de Eisenmenger).

O ductus arteriosus é distal ao arco aórtico, então o sangue que se move por aqui irá para a aorta descendente e
para vários órgãos terminais, ou de volta para a placenta para reoxigenação. Por outro lado, o sangue que entrou no
ventrículo esquerdo pode entrar no arco aórtico, oxigenando os membros superiores e o cérebro. Curiosamente,
mais sangue desoxigenado retornando do cérebro através da veia cava superior se moverá para o ventrículo direito,
para a artéria pulmonar, ductus arteriosus e aorta descendente para ser reoxigenado. O sangue oxigenado
preferencialmente se move através do forame oval, ajudando a oxigenar o cérebro. Deste modo, o sangue
desoxigenado é eficientemente movido para qualquer uma das duas artérias umbilicais para ser reoxigenado na
placenta.

Resumo da Circulação Fetal

❍ O sangue fetal é oxigenado na placenta e se move em direção ao coração direito através da veia umbilical.

❍ Cinqüenta por cento desse sangue oxigenado contorna o fígado através do ducto venoso.

❍ Uma vez no coração direito, existem dois shunts possíveis contornando o pulmão: o forame oval e o canal
arterial.

❍ O sangue oxigenado preferencialmente se move através do forame oval para permitir que o coração esquerdo
bombeie o sangue oxigenado para o arco aórtico e, portanto, para o cérebro.

❍ O sangue pobre em oxigênio que retorna da veia cava superior move-se preferencialmente para a via do
ventrículo direito, da artéria pulmonar e do ducto arterioso para ser colocado na aorta descendente e em seguida,
mova-se para uma das duas artérias umbilicais para re-oxigenar o sangue na placenta.

Mudanças na Circulação Fetal ao Nascer

Ao nascer, ocorrem mudanças que alteram drasticamente a circulação fetal e a transitam para a circulação adulta.
Lembre-se que no útero o feto não precisava respirar para oxigenação porque o oxigênio era fornecido através da
placenta. (Observe que o feto no útero “respira” para percorrer o fluido amniótico contendo fatores de crescimento
através dos pulmões para promover o desenvolvimento.) Uma vez nascido, o bebê agora recebe seu primeiro
respiração, causando várias alterações:

❍ Vasoconstrição hipóxica reativa aliviada/Reactive hypoxic vasoconstriction relieved:: Lembre-se que a baixa
tensão de oxigênio causa vasoconstrição na vasculatura pulmonar. Uma vez que o bebê respire pela primeira vez, o
aumento da tensão de oxigênio nos pulmões causa vasodilatação significativa e subsequente queda na resistência
vascular pulmonar e, portanto, na pressão.

❍ Pressão pulmonar diminuída: Uma vez nascida, a queda da pressão pulmonar provoca uma diminuição das
pressões cardíacas direitas; agora a pressão do coração esquerdo é maior que a direita, o que fecha o forame ovale.
A falha deste fechamento causa um forame oval patente, que é um tipo de comunicação interatrial (CIA) e pode
causar um shunt persistente da esquerda para a direita .
❍ Início do fechamento do ducto arterioso: O ducto arterioso não é mais necessário porque não há necessidade de
desviar o sangue da vasculatura pulmonar. O ducto arterioso fechará funcionalmente logo após o nascimento e,
posteriormente, fechar-se anatomicamente por fibrose, tornando-se o ligamento arterioso. O fechamento ocorre
através da diminuição das prostaglandinas, que normalmente ajudam a manter o canal aberto. Em alguns estados
de doença cardíaca congênita, a presença de um ducto arterioso patente é importante, e a prostaglandina E1
(alprostadil) é administrada para manter o ducto aberto. Se o canal arterial estiver indevidamente aberto, um
antiinflamatório não esteroidal, como a indometacina, pode ser usado para prevenir a produção de
prostaglandina e fechar o ducto arterioso.

❍ Encerramento do ducto venoso: Como o neonato não precisa desviar o sangue do fígado, o ducto venoso se
fechará e se tornará o ligamento venoso posterior.

EMBRIOLOGIA CARDÍACA

Formação do Laço Cardíaco(CARDIAC LOOP)

Com cerca de 22 a 23 dias, o coração fetal começará a bater. Ele faz isso porque agora cresceu para um tamanho no
qual a difusão sozinha não atende aos requisitos de fornecimento de oxigênio e nutrição. Apesar o coração está
batendo, as câmaras ainda não estão em sua devida orientação (Fig. 4-11); a “torção” da alça cardíaca permite que
as câmaras sejam movidas para o lugar certo. O movimento adequado disso depende de muitos genes e da migração
adequada das células da crista neural. É por isso que existem muitas síndromes que incluem anormalidades
cardíacas e anomalias craniofaciais: a migração adequada das células da crista neural é necessária para que o
coração, a mandíbula e a face se formem corretamente. Especificamente para o coração, as células da crista neural
são importantes na formação de septos aorticopulmonares “torcidos” que dividem o truncus arteriosus (via de saída
comum do VD e VE) na aorta ascendente e na artéria pulmonar. A falha na migração adequada das células da crista
neural para a região do tronco arterioso está implicada na transposição dos grandes vasos e na tetralogia de Fallot
(ver Capítulo 8).

Septação do Coração: Formação do Septo Interatrial

Compreender como o septo interatrial se forma facilita a compreensão dos defeitos do septo interatrial. No feto,
alguma passagem entre o átrio direito e esquerdo está sempre presente para permitir que o sangue oxigenado
contorne os pulmões, movendo-se diretamente do átrio direito para o esquerdo. Siga junto com a explicação para a
figura:

A. O forame primum é o primeiro buraco (primum) (forame) entre os dois átrios. O septum primum é o primeiro
septo a se formar, formando através do forame primum para fechá-lo.

B. O forame primum está agora quase fechado pelo septum primum, mas o septum primum desenvolve perfurações
nele. Essas perfurações são agora um novo (segundo) conjunto de furos.

C. As perfurações no segundo conjunto de furos coalescem, tornando-se o forame secundum.

D. O forame primum está agora fechado. O segundo septo, o septum secundum, pode agora ser visto em
desenvolvimento.

E. O septum secundum deixa um espaço entre os átrios, denominado forame oval (forame oval).

F. O membro inferior do septum primum forma a válvula do forame oval (que mais tarde fechará o forame oval
quando o bebê nascer, porque o aumento da pressão do átrio esquerdo fechará o sentido único válvula).

G. Demonstração da válvula unidirecional: se a pressão do átrio esquerdo (como em um recém-nascido) for maior
que a do átrio direito pressão, a válvula deve fechar o forame oval.
H. A falha do forame oval em fechar leva a um forame oval patente, um tipo de defeito do septo atrial....

Septação do Coração: Formação do Septo Interventricular

O ventrículo fetal começa como uma única câmara. O septo interventricular muscular começa formando-se no ápice
do coração e cresce para cima. Como ainda não está totalmente formado, há um forame interventricular neste
momento. No final da semana 7, o forame fecha quando a parte membranosa do septo interventricular se forma.
Isso se forma pela junção de tecidos próximos, incluindo a almofada endocárdica e as cristas bulbar.

EMBRIOLOGIA VASCULAR
Vasos sanguíneos se desenvolvem através de dois processos separados: vasculogênese e angiogênese. A vasculogese
envolve o agrupamento de angioblastos para formar os principais vasos (por exemplo, aorta dorsal). A angiogênese
envolve novos vasos que crescem a partir dos existentes e é a principal fonte de desenvolvimento vascular.

Os arcos da aorta (Tabela 4-1) são seis artérias embrionárias pareadas que suprem seu arco branquial
correspondente e, eventualmente, formam estruturas vasculares adultas importantes (Fig. 4-13). Eles emanam do
parte distal do tronco arterioso.

NEUROEMBRIDOLOGIA
A porção cefálica do tubo neural eventualmente se dilata em três estruturas: o prosencéfalo, o mesencéfalo e o
rombencéfalo. O prosencéfalo é dividido ainda no telencéfalo (futuros hemisférios cerebrais) e no diencéfalo
(futuro tálamo / hipotálamo). Logicamente, o mesencéfalo fetal (mesencéfalo) se desenvolverá no mesencéfalo
adulto. O rombencéfalo também é dividido em duas partes: o metencéfalo (futura ponte e cerebelo) e o
mielencéfalo (futura medula) (Fig. 4-14).

 Somites: massas primitivas de mesoderme que flanqueiam o tubo neural. Este mesoderma é
denominado mesoderma paraxial devido à sua posição lateral ao tubo neural. Somites eventualmente
formam as vértebras bem como parte da cartilagem e musculatura das costas.

 Glândula Pituitária: A hipófise posterior é uma estrutura neural formada a partir do crescimento
descendente do diencéfalo. A hipófise anterior, por outro lado, se desenvolve a partir de uma bolsa
externa da cavidade oral chamada bolsa de Rathke. Persistência da bolsa de Rathke pode levar a
craniofaringiomas. Esses tumores suprasselares benignos podem comprimir a hipófise, causando
anormalidades endócrinas ou comprimir quiasma tico causando perturbação visual (por exemplo,
hemianopsia bitemporal).

 Notocorda: Estrutura longitudinal situada ventralmente ao tubo neural que ajuda a diferenciar o eixo
ventral do eixo dorsal da medula espinhal e do corpo. Polariza a medula espinhal com a ajuda do
homólogo proteico sonoro hedgehog, que induz a formação de neurônios motores ao longo do
aspecto ventral da medula espinhal. A notocorda persiste no adulto como o núcleo pulposo dos
discos intervertebrais.

 Holoprosencefalia/Holoprosencephaly: Falha no desenvolvimento das estruturas da linha média

devido à clivagem incompleta do prosencéfalo no telencéfalo. Em sua forma mais grave, é
incompatível com a vida e resulta em ciclopia, nariz ausente e hemisférios cerebrais fundidos. Nas
formas mais leves, as estruturas da linha média podem ser afetadas, mas dois hemisférios cerebrais
se desenvolvem. Por exemplo, um indivíduo levemente afetado pode apresentar com um único
incisivo. A holoprosencefalia pode estar associada a mutações no gene hedgehog sônico.
  Síndrome de Dandy-Walker: Um espectro de condições genéticas apresentando-se como perda do
vermis cerebelar e, eventualmente, dilatação do quarto ventrículo. Os sintomas podem estar
surpreendentemente ausentes no nascimento, embora a ausência do vermis cerebelar cause
frequentemente ataxia. À medida que a dilatação do quarto ventrículo progride, uma
protuberância do occipício pode ser vista no exame físico. Aumento da pressão intracraniana
também pode resultar. O uso de uma derivação ventricular pode drenar o excesso de líquido
cefalorraquidiano (LCR), tratar a hidrocefalia e normalizar a pressão intracraniana.

 Malformação de Arnold-Chiari/Arnold-Chiari Malformation: herniação congênita das

amígdalas cerebelares através do forame magno (Fig. 4-15). Esta herniação pode ocluir a
passagem do LCR levando à hidrocefalia. Está quase sempre presente em casos de espinha
bífida. Além disso, esta malformação está altamente associada à siringomielia devido à alteração na
dinâmica do fluxo do LCR.

 Siringomielia/Syringomyelia: Perda de sensação de dor e temperatura em um padrão de dor ao

redor das costas e braços devido à dilatação cística do canal central comprimindo o trato
espinotalâmico ao cruzar a linha média. Toque / vibração (colunas dorsais) e função motora (tratos
corticospinais) não são afetados.

Somites formarão posteriormente as vértebras e a musculatura das costas.

A notocorda utiliza um homólogo sonoro de hedgehog para ajudar a diferenciar o eixo ventral do eixo dorsal da medula
espinhal e do corpo.

Na siringomielia, a perda do trato espinotalâmico causa um padrão de dor e perda de temperatura.

EMBRIOLOGIA GASTROINTESTINAL
A Tabela 4-2 analisa as origens embriológicas das estruturas gastrointestinais, conforme discutido no Capítulo 10.

❍Alantois/Allantois: Outpouching do intestino grosso não funcional no embrião humano e obliterado

precocemente. Ele se conecta ao ápice da bexiga em desenvolvimento na extremidade proximal e viaja através do
cordão umbilical (Fig. 4-16). A porção proximal do alantoide é denominada o úraco, que se estende do umbigo para
a bexiga. Uma vez obliterado, o úraco é denominado ligamento umbilical mediano. Ele continua sem uso
fisiológico, mas pode ser usado como referência cirúrgica para indicar a linha média do abdômen.

❍Vitelina (Ducto Oncomadoes- erérico)/ Vitelline Duct (Omphalomesenteric Duct):: Tubo que conecta o saco
vitelino embriológico ao intestino médio e fornece nutrição ao embrião. É obliterado na sétima semana, mas pode
parcialmente persistir na forma de divertículo de Meckel (ver Capítulo 10).

❍Cloaca: A porção terminal do intestino grosso e a cavidade embrionária inicial na qual os sistemas gastrintestinal
e geniturinário estão vazios. A cloaca se dividirá mais tarde no reto e no seio urogenital.

❍Hérnia Diafragmática Congênita/Congenital Diaphragmatic Hernia: A formação incompleta da membrana

pleuroperitoneal do diafragma (geralmente na porção posterolateral esquerda) permite que o conteúdo abdominal
seja herniado tórax. Esta herniação provoca pressão nas gemas pulmonares e leva a hipoplasia pulmonar e
hipertensão pulmonar. Os recém-nascidos terão desconforto respiratório. Esta condição está associada cerca de
uma taxa de mortalidade de 50%.
Um ducto vitelino persistente é chamado de divertículo de Meckel.
 Figura : Um embrião na semana 5. O úraco é a porção proximal do alantoide que se conecta à bexiga em
desenvolvimento (cloaca). Ele irá obliterar durante o período fetal para formar o ligamento umbilical mediano.
O ducto vitelino conecta o saco vitelino ao intestino médio e fornece nutrição ao embrião.
❍Onfalocele: Falha das vísceras gastrointestinais para entrar na cavidade abdominal após herniação fisiológica
durante o período fetal inicial. O resultado é uma protrusão da linha média, saco peritoneal coberto que se projeta
através do umbigo e contém órgãos abdominais. Embora a condição seja tratável, ela é frequentemente associada a
problemas mais graves, incluindo defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural e anormalidades cromossômicas. A
onfalocele pode ser distinguida da hérnia umbilical comum (e benigna), que é coberta pela pele (não apenas pelo
peritônio).
(A) Omphalocele. Observe a protrusão da linha média das vísceras abdominais circundadas por
peritônio.
( B) Gastrosquise. Observe a protrusão lateral das vísceras sem peritônio ao redor.

A onfalocele está associada a defeitos cardíacos, defeitos do tubo neural, e anormalidades cromossômicas.
❍Gastrosquise: fusão incompleta da parede do corpo levando à protrusão das vísceras gastrointestinais. A
protrusão é lateral ao umbigo e não é coberta por peritônio . Esta condição não está associada a anormalidades
cromossômicas ou outras malformações graves.

EMBRIOLOGIA RENAL
A embriologia renal tem três fases distintas que ocorrem cronologicamente em uma sequência cranial a caudal.

❍Pronephros/Pronephros: Na semana 4, unidades semelhantes a néfrons vestigiais formam e depois regridem sem
nunca funcionar. Mesonefro: Este sistema começa a desenvolver estruturas semelhantes a néfrons que também
eventualmente regridem. Uma estrutura persiste, no entanto, chamada broto uretérico, que se desenvolve a partir
dos ductos mesonéfricos. Este broto penetra nos metanefros para formar a pelve renal, sistema coletor de ductos e
ureteres. Além disso, nos homens, os ductos mesonéfricos (ductos wolffianos) persistem e, mais tarde, irão formar o
trato reprodutivo masculino.

❍Metanefron/Metanephros: Este sistema irá formar os néfrons e parênquima do rim definitivo. O tecido
metanéfrico, sob a influência do sistema de ducto coletor, começa a se formar em néfrons reconhecíveis, incluindo
cápsulas de Bowman, túbulos proximais, alças de Henle e túbulos distais. Na 12ª semana de gestação, os túbulos
distais (metanefrons) se ligam a ductos coletores (broto uretônico) e os glomérulos se formaram. Neste ponto, a
produção de urina pode ter início. É importante ressaltar que a placenta, e não o rim fetal, é responsável por limpar
o corpo dos resíduos. A urina fetal é excretada no saco amniótico, onde é engolida e reciclada. Isso explica por que a
agenesia renal leva a oligoidrâmnio, porque a urina fetal é um dos principais componentes do líquido amniótico.

❍Sequência de Potter (Sequência de Oligohidrâmnio)/ Potter Sequence (Oligohydramnios Sequence): Uma

diminuição no volume de líquido amniótico (oligoidrâmnio) causa deformações faciais (devido ao estresse mecânico)
e hipoplasia pulmonar (devido à diminuição de nutrientes e pressão hidrostática alveolar). Oligoidrâmnio tem muitas
causas, mas geralmente é devido à doença renal, ureteral ou uretral (agenesia renal classicamente bilateral).
Conhecer a sequência de Potter é de alto rendimento, pois mostra a importância do sistema urológico fetal na
produção de líquido amniótico e o papel do líquido amniótico como colchão mecânico e promotor de crescimento.

O parênquima renal se desenvolve a partir dos metanefros. O sistema coletor se desenvolve a partir do broto ureterico.

Figura 4-18 O rim em desenvolvimento. A, O desenvolvimento renal tem três estágios que progridem de forma cranial
para caudal. O pronephros regride cedo. B, O broto uretérico dos mesonemas formará os ductos coletores, a pelve renal e
os ureteres do rim adulto. C, Os metanefros formarão a maioria do rim adulto: cápsulas de Bowman, túbulos proximais,
alças de Henle e túbulos distais.
EMBRIOLOGIA REPRODUTIVA
O sistema reprodutivo começa a se desenvolver como cadeias gonadais pareadas, onde as células germinativas
primordiais migram e começam a formar as cordas sexuais primitivas conhecidas como a gônada indiferente. A
determinação genética da diferenciação sexual começa na fertilização quando o óvulo (cromossomo X) é unido a um
espermatozóide contendo outro cromossomo X (XX) ou um cromossomo Y (XY). A determinação fenotípica da
diferenciação sexual, no entanto, começa com as gônadas. As gônadas determinarão a maturação do sistema de
ductos (wolffian ou mülleriano), genitália externa e, eventualmente, secundárias.

O fenótipo feminino é considerado padrão ,e a “masculinidade” fenotípica requer a presença do fator determinante
dos testículos, o gene SRY (região determinante do sexo em Y).

❍Embriologia Masculina: O gene SRY codifica um fator de transcrição que faz com que a gônada indiferente se
transforme nos testículos. Os testículos começam a produzir testosterona, que influencia o ducto mesonéfrico
(ducto wolffiano) para formar o epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais. A testosterona é posteriormente
convertida em diidrotestosterona (DHT) pela enzima 5α-redutase. Esse poderoso andrógeno viriliza o tubérculo
genital e o restante da genitália masculina . Enquanto isso, o hormônio antimülleriano é produzido, o que causa a
regressão dos dutos müllerianos.

❍ Embriologia Feminina/Female Embryology: A ausência de um gene SRY permite que as gônadas indiferentes se
transformem nos ovários por padrão. Os ovários começam a produzir estrogênio, que influencia os ductos
müllerianos para formar as tubas uterinas, o útero, o colo do útero e a parte superior da vagina. O estrogênio
também faz com que o tubérculo genital forme a vagina inferior e o inchaço labioscrotal para formar a vulva.

❍ Seio genital/Urogenital Sinus: No final do período embrionário (semana 8), a parte ventral da cloaca foi separada
no seio urogenital, que eventualmente formará a bexiga e a uretra proximal. Nos homens, também formará as
glândulas da próstata e bulbouretrais, enquanto nas mulheres formará as glândulas de Bartholin e as glândulas de
Skene.

❍ Hipospádia/Hypospadias: fusão incompleta das pregas uretrais que leva a um meato uretral na porção inferior
do pênis. A cirurgia pode ser curativa.

❍Epispadias: Malformação rara na qual a migração defeituosa do tubérculo genital resulta em um meato uretral no
dorso do pênis. Está altamente associado com extrofia da bexiga, em que epispadias também é um componente.
Apenas raramente as epispadias podem ocorrer isoladamente.

❍Estrofia da Bexiga/Exstrophy of the Bladder: Migração incompleta do mesoderma em faixas primitivas (parede
abdominal) ao redor da membrana cloacal, levando à mucosa da bexiga que se estende para fora do corpo. Isto é
sempre associado a epispadias.

❍ Micropênis: A estimulação androgênica insuficiente de qualquer parte do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal

resulta em crescimento incompleto do pênis.

❍Cryptorchidism: ocorre quando um ou ambos os testículos não descem ao escroto enquanto o feto está em
desenvolvimento. Três por cento dos homens nascerão com um testículo que não tenha descido. A maioria destes
irá descer nos primeiros meses de vida, e nenhum tratamento é indicado. Raramente, a descida fisiológica não
ocorre, e a cirurgia é indicada para prevenir complicações como redução da fertilidade ou câncer testicular. Digno de
nota, qualquer causa de um testículo intra-abdominal (por exemplo, síndrome de insensibilidade a andrógeno)
coloca um paciente em risco aumentado de câncer testicular.

❍ Anomalias uterinas/ Uterine Anomalies: Se os ductos müllerianos emparelhados não se fundirem, o resultado é
um útero duplo, um colo do útero duplo e uma vagina dupla (útero didelfo) (uterus didelphys). Fusão parcial resulta
no mais comum útero bicorno /bicornuate uterus, em que duas cavidades uterinas compartilham um único colo do
útero e a vagina (Fig. 4-19).

O gene SRY faz com que as gônadas indiferentes se desenvolvam nos testículos.

A testosterona desenvolve o trato reprodutivo interno. DHT viriliza a genitália externa.

Undescended estão em risco para o desenvolvimento posterior de câncer testicular

EMBRIOLOGIA DA CABEÇA E DO PESCOÇO

A característica mais marcante da embriologia de cabeça e pescoço é o desenvolvimento dos arcos branquiais
(faríngeos), que se desenvolverão nos componentes musculoesqueléticos da região . Lá são seis arcos pareados
compostos de um “sanduíche” com ectoderme no lado de fora, endoderma no interior e células da crista neural no
meio . Cada arco branquial é suprido por seu arco aórtico numericamente correspondente e um nervo craniano (que
infelizmente não corresponde numericamente). Os arcos branquiais são separados uns dos outros por fendas
branquiais. Essas fendas não contribuem para a estrutura do adulto, com exceção da primeira, que formará o meato
acústico externo . No lado endodérmico, entre os arcos faríngeos, encontram-se as bolsas faríngeas . As bolsas
formam muitas estruturas importantes da cabeça e do pescoço.

❍ Síndrome de Treacher Collins: A falta de migração das células da crista neural para o primeiro arco branquial
causa malformações sindrômicas da face, incluindo micrognatia e perda auditiva condutiva. Isso pode ser
lembrado porque a cartilagem de Meckel se desenvolve a partir do primeiro arco branquial. Forma o martelo e a
bigorna e também orienta o desenvolvimento da mandíbula.

❍ Síndrome de Pierre Robin: A falta de migração das células da crista neural para o primeiro arco branquial causa
malformações faciais sindrômicas, incluindo micrognatia e fissura de palato. Isso pode ser lembrado porque o palato
duro é feito parcialmente do osso maxilar, uma derivada do primeiro arco.

❍ Síndrome de DiGeorge: falha na diferenciação da terceira e quarta bolsa faríngea levando à ausência de glândula
paratireoide (causando hipocalcemia) e aplasia tímica (causando imunodeficiência das células T). Esta síndrome é
acompanhada por anormalidades faciais (semelhantes às síndromes do primeiro arco) e anomalias cardíacas
(especialmente a tetralogia de Fallot). Mnemônico: CATCH-22 - anomalias cardíacas, fácies anormal, aplasia de timo,
fissura de palato, hipoparatireoidismo / hipocalcemia devido a uma deleção no cromossomo 22.

❍ Cisto de fenda branquial/Branchial Cleft Cyst:: a falha de obliteração de uma das fendas branquiais leva a uma
estrutura cística do colo lateral ao longo da borda anterior do esternocleidomastóideo (mais comumente a segunda
fenda branquial está implicada).

❍ Língua/tongue : A língua recebe contribuições dos arcos branquiais de 1 a 4, o que explica seu complexo padrão
de inervação (Fig. 4-21).

❍Sensação Geral: Os dois terços anteriores da língua (o corpo) derivam do primeiro arco faríngeo; portanto, a
inervação sensorial é através do CN V3 (nervo mandibular). O terço posterior da língua (a base) deriva do terceiro (e
parcialmente do quarto) arco faríngeo; portanto, a inervação sensorial é através do CN IX (glossofaríngeo).
 ❍ Sabor: Gosto para os dois terços anteriores da língua é através de NC VII (ramo de corda do tímpano), enquanto o
gosto para o terço posterior, como sensação geral, é através de CN IX.

❍ Motores: A musculatura intrínseca e extrínseca da língua (genioglosso, hioglosso, estiloglosso e palatoglosso) é

derivada de somitos occipitais. A inervação motora é através do CN XII (nervo hipoglosso) com exceção do músculo
palatoglosso (inervado por CN X).

❍ Tireóide: o tecido tireoidiano começa a proliferar no assoalho faríngeo e migra para baixo na linha média do
pescoço anterior (Fig. 4-22). Ela permanece conectada à base da língua pelo sistema ducto tireoglosso , que
eventualmente será obliterado, deixando apenas o forame cecum, uma pequena reentrância, na base da língua.

❍Cisto do ducto tireoglosso/Thyroglossal duct cyst:: a falha da obliteração do ducto tireoglosso causa uma
dilatação cística na linha média em qualquer ponto da via migratória da tireoide. Este cisto se moverá com a
deglutição.

❍Tireoide ectópica: a falta de descida do tecido da tireoide ao longo do pescoço leva ao tecido ectópico. Mais
comumente, o tecido é encontrado na base da língua, atrás do forame cecum; no entanto, pode estar em qualquer
lugar ao longo do caminho migratório. Está sujeito aos mesmos estados de doença que a tireóide normal, incluindo
hipertireoidismo e câncer de tireoide.

Orelha: Vale a pena rever as várias contribuições do aparelho faríngeo para o ouvido.

❍ Arco branquial 1: Músculo incus, martelo, tensor do tímpano (amortece o som)

❍ Arco branquial 2: Stapes, músculo stapedius (amortece o som)

❍ Bolsa faríngea 1: cavidade do ouvido médio, trompa de Eustáquio

❍Fenda faríngea 1: meato auditivo externo.

❍ Membrana branquial 1: membrana timpânica

❍Branchial arch 1: Incus, malleus, tensor tympani muscle (dampens sound)

❍Branchial arch 2: Stapes, stapedius muscle (dampens sound)
❍Pharyngeal pouch 1: Middle ear cavity, eustachian tube
❍Pharyngeal cleft 1: External auditory meatus.
❍Branchial membrane 1: Tympanic membrane

CRESCIMENTO E DESENVOLVIMENTO
❍ Pontuação de Apgar: Um sistema de classificação, nomeado para o Dr. Virginia Apgar, para avaliar a saúde geral
de um recém-nascido com 1 minuto e 5 minutos de vida (Tabela 4-7). Para cada uma das cinco categorias (cada uma
delas começar com as letras do seu nome), 0 a 2 pontos podem ser dados. Dez é uma pontuação perfeita, mas
raramente é dada porque a maioria dos recém-nascidos perderá 1 ponto para a acrocianose.

❍ Baixo peso ao nascer: Os bebês normalmente nascem a termo (38 a 40 semanas) com um peso ao nascer de
aproximadamente 2500 a 3800 g (5 lb, 8 oz a 8 lb, 6 oz). Bebês que pesam menos de 2.500 gramas ao nascer são são
definidos como baixo peso ao nascer e estão em risco de inúmeras complicações. Por causa da delicada vasculatura
na matriz germinativa subependimária dos ventrículos cerebrais, eles são propensos a hemorragia intraventricular,
que pode levar à devastação neurológica em alguns casos. Eles podem ter vasos sangüíneos anormais na retina, o
que pode levar a cicatrizes e cegueira (chamada de retinopatia da prematuridade). Com seus sistemas imunológicos
subotimalmente desenvolvidos, eles são suscetíveis a infecções, que podem ser graves. Bebês pequenos também
são propensos à síndrome do desconforto respiratório devido à produção insuficiente de surfactante. Eles correm
risco de enterocolite necrosante, uma doença na qual o intestino morre e pode sangrar e perfurar. Eles também são
mais propensos do que os bebês com peso normal a persistirem ducto arterioso patente, o que pode levar à
insuficiência cardíaca, conforme descrito no Capítulo 8.

Marcos de desenvolvimento/Developmental Milestones

Infelizmente, isso pode ser difícil de comprometer a memória. A melhor estratégia é pensar em sua própria
experiência pessoal com bebês e crianças normais e suas habilidades em certas idades. Uma lista de marcos
testáveis, juntamente com alguns mnemônicos, está listada na Tabela 4-8. A coluna mais à direita descreve os
estágios de desenvolvimento cognitivo de Jean Piaget. Ele fez essas observações de como a função cognitiva das
crianças se desenvolve observando seus próprios filhos.