Síndrome de Potter Síntomas y signos principales

Es un raro y grave trastorno de tipo hereditario autosómico que se refiere a

una serie de defectos correlacionados con la anuria, con la escasez En ocasiones los signos que caracterizan el síndrome de Potter se pueden
de líquido amniótico dentro del útero, u oligohidramnios y con pulmones observar ya durante el desarrollo intrauterino. Lo más común es que los
hipoplásicos debido al oligohidramnios o de la compresión durante el análisis médicos revelen:
desarrollo intrauterino.  La presencia de quistes en los riñones
En el año 1946 la médico Edith Potter describió  oligohidramnios
veinte casos de personas sin riñones que  ausencia de líquido amniótico, (ruptura del saco)
presentaban además rasgos físicos peculiares Tras el nacimiento se hacen evidentes los rasgos faciales descritos por
en la cabeza y en los pulmones. Las Potter:
aportaciones de Potter fueron clave para la  nariz aplanada
concienciación en torno a esta enfermedad,  pliegues epicánticos en los ojos
más frecuente de lo que se creía hasta el  barbilla retraída
momento  orejas anormalmente bajas.
Es debida a factores del tipo de enfermedades congénitas en riñón y  alteraciones en las extremidades inferiores
uréteres. y superiores.
Ocurre con una frecuencia de 1/3000 RN, siendo esta secuencia No obstante, estas características no siempre
incompatible totalmente con la vida, y a la cual no se le ha encontrado están presentes en el mismo grado.
solución médica, debido a las imposiciones de dicha enfermedad. El síndrome de Potter también se asocia con:
 Malformaciones en los ojos
Causas de esta alteración  En los pulmones
Con frecuencia el síndrome de Potter se asocia a enfermedades y  En el sistema cardiovascular
problemas del sistema urinario como la agenesia de los riñones y del uréter,  En los intestinos
la poliquistosis y la multiquistosis renales o la obstrucción del tracto urinario,  Los huesos, especialmente en las vértebras
que puede deberse tanto a causas genéticas como ambientales.  El sistema urogenital suele estar alterado de forma muy significativa.
Muchos casos del síndrome de Potter tienen un origen genético (aunque no Tipos de síndrome de Potter
siempre hereditario); se han identificado mutaciones en los cromosomas 1, En la actualidad las distintas formas que adopta el síndrome de Potter se
2, 5 y 21 en las variantes con agenesia renal bilateral, se debe a un defecto clasifican en cinco grandes categorías o tipos.
del brazo corto del cromosoma. 1. Tipo I
El desarrollo de la variante clásica consiste en una serie de eventos Esta variante del síndrome de Potter se produce como consecuencia de la
interrelacionados; es por esto que se la llama también “secuencia de poliquistosis renal autosómica recesiva, una enfermedad hereditaria que
Potter”. La formación incompleta de los riñones y/o del uréter o la ruptura afecta a los riñones y se caracteriza por la aparición de numerosos quistes
del saco amniótico hacen que el feto no disponga de líquido amniótico de pequeño tamaño y llenos de fluido. Esto provoca el aumento del tamaño
suficiente como para formarse adecuadamente. de los riñones e interfiere en la producción de orina.
2. Tipo II
El rasgo principal del tipo II es la agenesia o aplasia renal, es decir, la
ausencia congénita de uno o ambos riñones; en el segundo supuesto
hablamos de agenesia renal bilateral. Dado que otras partes del sistema
urinario, como el uréter, también suelen estar afectadas, con frecuencia se
habla de estos signos como “agenesia urogenital”. El origen suele ser
hereditario.
3. Tipo III
En este caso las malformaciones se deben a la poliquistosis renal
autosómica dominante (a diferencia del tipo I, en que la enfermedad se
transmite por herencia recesiva). Se observan quistes en los riñones y un
agrandamiento de su tamaño, así como un aumento de la frecuencia de
enfermedades vasculares. Los síntomas suelen manifestarse en la vida
adulta.
4. Tipo IV
El síndrome de Potter de tipo IV se diagnostica cuando aparecen quistes
y/o se acumula agua (hidronefrosis) en los riñones a causa de una
obstrucción crónica de este órgano o del uréter. Se trata de una variante
habitual durante el periodo fetal que no suele provocar el aborto
espontáneo. La causa de estas alteraciones puede ser tanto genética como
ambiental.
5. Forma clásica
Cuando se habla del síndrome de Potter clásico se está haciendo referencia
a los casos en que los riñones no se desarrollan (agenesia renal bilateral),
como tampoco lo hace el uréter. Se ha propuesto que la forma clásica
descrita por Potter en el año 1946 puede ser considerada una versión
extrema del tipo II, caracterizado también por la agenesia renal.
6. Displasia renal multiquística
La displasia renal multiquística es una alteración caracterizada por la
presencia de quistes numerosos e irregulares en los riñones; en
comparación con el término “poliquístico”, “multiquístico” indica una
severidad menor. En los últimos años se han identificado casos de
síndrome de Potter debidos a este trastorno que podrían indicar un posible
nuevo tipo.
Diagnostico
Pruebas y exámenes
Una ecografía durante el embarazo puede
mostrar falta de líquido amniótico, ausencia
de riñones fetales o riñones muy anormales
en el feto.
Los siguientes exámenes se pueden
utilizar para ayudar a diagnosticar la
afección en un recién nacido:
 Radiografía del abdomen
 Radiografía de los pulmones
 Gasometría arterial
Tratamiento
Mientras se realiza el diagnóstico, se puede intentar la reanimación en el
momento del parto. El tratamiento se suministra para cualquier obstrucción
de la salida urinaria.
Expectativas
Se trata de una enfermedad muy grave. En la mayoría de los casos es
mortal. El pronóstico a corto plazo depende de la gravedad del compromiso
pulmonar. El pronóstico a largo plazo depende de la gravedad del
compromiso renal. Si sobrevive en el nacimiento, puede que sea necesaria
la reanimación. También se pueden usar algunos métodos para paliar los
síntomas y mejorar dentro de lo posible la vida, como trasplante de órganos
o intervención para la uropatía obstructiva.
Sin embargo, existe un caso de un bebé con síndrome de Potter nacido en
julio de 2013, expuesto por Jaime Herrera Beutler
que vive en la actualidad. Esto es porque unas
semanas antes de nacer se inyectó una solución
salina en el útero materno con el objetivo de ayudar
al desarrollo pulmonar del feto.
Al nacer el bebé se comprobó que la intervención
había sido un éxito y que puede respirar por sí
misma. La última noticia que tenemos de ella está
publicada el 15 de abril de 2016, y sobrevive
después de habérsele practicado un trasplante de riñones.