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A B B C D E F
•Duplicaciones
A E D C B F
•Inversiones
•Translocaciones A B C D J K G H I E F
•Numéricas
•Euploidías
•Monoploides (n)
•Poliploides [triploides (3n),...]
•Aneuplodías
•Nulisomías (2n-2)
•Monosomías (2n-1)
•Trisomías (2n+1) Tema 13 Cambios cromosómicos
Dr. Antonio Barbadilla
3
3
Cromosomas politénicos de Drosophila
Tema 13 Cambios cromosómicos 4
Dr. Antonio Barbadilla
4
Deleciones o deficiencias
•Dos tipos de deleciones
A B C D E F B C D E F
•Terminales (una rotura)
•Intersticiales (dos roturas)
A B C D E F A C D E F
•Efectos fenotípicos
•Generan letalidad (abortos)
•A veces en heterocigotos dan fenotipos aberrantes
(fenotipo Notch en Drosophila o síndrome cri de chat
en humanos)
•Detección:
•citológica: bucles (loops) en cromosomas D
heterocigotos
A B C E F G
•genética:
•ausencia de recombinantes en heterocigotos A B C E F G
•No reversión en las mutaciones generadas por la
deleción
•Pseudodominancia en heterocigotos
A B C D E B F
•Dos tipos de duplicaciones
•En tándem
Familia globinas
Crom 11 Crom 16 Crom 22
•Dispersa
A B C E F G
A B C E F G
•Efectos
•Cambio de orden de los genes (relaciones de
ligmiento)
•Efecto de posición: variegación en el mutante
white de Drosophila)
desequilibrado
•En inversiones paracéntricas el
entrecruzamiento produce fragmentos no recombinante
cromosómicos acéntricos y dicéntricos
Tema 13 Cambios cromosómicos desequilibrado
13
Dr. Antonio Barbadilla
13
Inversión
paracéntrica
(no incluye el
centrómero)
Cromosoma no recombinante
Cromosoma no recombinante
•Recíproca
•No recíproca
La disyunción durante la
meiosis I (y en ausencia
de entrecruzamiento)
puede producir gametos
100% equilibrados
(segregación alternante)
o 50% desequilibrados
(segregación adyacente
1 y 2)
Disociación
Fusión
Meiosis
Dr. Antonio Barbadilla
Tema 13 Cambios cromosómicos 18
18
Aneuploidías en humanos
•Monosomía cromosoma X: Síndrome de Turner, 45, X
Síndrome de
Turner (X0)
Síndrome de Down
Tema 13 Cambios cromosómicos 21
Dr. Antonio Barbadilla
21
Tema 13 de
Incidencia del síndrome Cambios
Downcromosómicos
con la edad de la madre 22
Dr. Antonio Barbadilla
22
Causado por la
combinación
cromosómica
XXY. Varones
estériles y viables
hasta la edad
adulta
Síndrome de
Klinefelter
(XXY)
•Síndrome cri-de-chat
•Deleción, 46 XX ó XY, 5p-
•Microcefalia, cardiopatía, retraso mental grave