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ESCOLA BAHIANA DE MEDICINA E SAÚDE PÚBLICA

Genética Clínica
Docente: Tanira Matutino
Discentes: Marcela Schultz e Stanislaw Dabrowski Neto

Caso Clínico: Triagem Neonatal – Teste do coraçãozinho

Salvador, 05 de junho de 2018


Paciente masculino, com 4 dias de vida, nascido de parto Cesário, peso de 3,258, altura de 46
cm, apgar de 4, normocorado e responsivo. Necessitou de ventilação durante um dia por conta
de uma hipoventilação de causa desconhecida.

Foi orientado a mãe da criança sobre os testes de Triagem Neonatal disponibilizados pelo
governo no intuito de se verificar possíveis doenças congênitas tratáveis nos neonatos. Com
isso, instruiu-se a mesma que o teste do pezinho deveria ser feito de do segundo ao quinto dia
de nascimento dos neonatos e os demais exames como teste do coraçãozinho, orelhinha e
olhinho deveriam ser feitos também durante esse tempo, evitando assim, prevenir doenças que
podem ser tratadas.

Com isso, ao segundo dia foi-se realizado o teste do pezinho que engloba doenças como:
hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, deficiência da biotinidase, doença falciforme
(hemoglibinopatias), fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.
Além do teste do pezinho, foi feito também os demais testes de triagem como os testes do
coraçãozinho, orelhinha e olhinho.

Todos os testes foram feitos com sucesso, porém, no teste do coraçãozinho percebeu-se que o
recém-nascido possuía uma alteração cardíaca inespecífica – aumento doa batimentos
cardíacos e oxigenação anormal. Imediatamente, o bebe foi encaminhado para o serviço de
cardiologia do hospital C, para a realização de exames diagnósticos. Na consulta com o
cardiologista pediátrico, a mãe relatará o ocorrido e o médico verifica o exame de triagem e
diante disso, encaminha-o para a realização de um Ecocardiograma (um exame que se
assemelha com uma ultrassonografia, porém, essa, seria especifica para análise de estruturas
anatômicas do coração).

Na realização do exame, o médico constata que há uma alteração na válvula mitral, onde essa
estaria impedindo o influxo de sangue para o coração. Essa alteração seria sanada com uma
cirurgia reparadora, a valvuloplastia. Assim, o neonato é encaminhado para o cirurgião cardíaco
para as condutas cirúrgicas. A criança então, foi submetida a valvuloplastia, ficando na UTI
neonatal do hospital C por 20 dias para melhor acompanhamento.

Prognostico é excelente, visto que, o neonato terá uma vida normal e sem sequelas.