DEFINICIÓN:

Los Genes Sox constituyen a una gran familia (más de 20 miembros). Sus componentes tienen en
común un dominio HGM (grupo de movilidad alta) en la proteína.

DOMINIO:

Es un dominio infrecuente, ya que codifican a factores de transcripción por la unión con varios
nucleótidos en el surco menor de la hélice de ADN, provocando un cambio importante en su
conformación.

DATO HISTORICO:

Descubiertas en 1990, se mostró que el gen SRY era el factor determinante masculino en la
diferenciación sexual.

DENOMINACION:

Su denominación (Sox) proviene del término inglés Sry HMG box.

CARACTERISTICAS:

 Actúan junto con otros factores de transcripción para modificar la expresión de sus genes
diana.

 Estas proteínas Sox se expresan en la mayor parte de las estructuras durante alguna fase
de su desarrollo.
GRUPOS DE GENES SOX:

GEN SOX 9:

- Localizado en el cromosoma 17q24.3-25.1.

- Funciona como factor de transcripción, participación crucial en la diferenciación de las
gónadas masculinas y las mutaciones con pérdida de su función están asociadas a sexo
reverso XY.
- “Un estudio de la Universidad de Melbourne ha identificado varias regiones
intensificadoras de la expresión de SOX9 en humanos que cuando son duplicadas o
eliminadas dan lugar a una reversión del sexo y llevan a que individuos 46XX se desarrollen
como varones e individuos 46XY se desarrollen como mujeres.”

GEN SOX 6:

- Factor de transcripción. Se une específicamente a la secuencia de ADN 5'-AACAAT-3 '.

- Juega un papel clave en varios procesos de desarrollo, incluida la neurogénesis y la
formación del esqueleto.

GEN SOX 2:

- Factor de transcripción, esencial en el mantenimiento de la auto renovación de las células

madre embrionarias no diferenciadas junto con oct-4 y Nanog.
- Relacionados con SRY.
- Actúa en el desarrollo del endodermo dentro del dominio craneal junto con Hex y Foxa-2.
- En el desarrollo embrionario las células internas, comienzan a producir Sox-2, que se une
al ADN en asociación con oct-4 para regular la expresión de los genes que, a su vez,
regulan la diferenciación celular.
- Un importante avance en la tecnología de las células madre. Si introducimos genes
característicos de las células madre embrionarias (oct4, Sox2, Nanog) en una célula adulta
diferenciada (fibroblasto) esta célula asumirá propiedades de una célula madre
embrionaria.
https://revistageneticamedica.com/2019/01/04/sox9-sexo-2/

file:///C:/Users/Pato/Downloads/embrio-carlson.pdf

https://www.uniprot.org/uniprot/P35712