Biología General.

Universidad del Valle

Departamento de Biología

TALLER :LA GENETICA DE LOS SERES VIVOS

INTRODUCCIÓN

La genética es la ciencia de la herencia. Esta área de la biología tiene una historia enriquecedora que
incluye investigaciones en moléculas, células, organismos y poblaciones, utilizando muchos enfoques
experimentales distintos. La información genética no sólo juega un papel importante en la evolución,
sino que también su expresión influye en el funcionamiento de los individuos a todo nivel; por ello
integra el estudio de la biología y tiene un impacto profundo en la actividad humana.

La primera idea importante sobre el mecanismo implícito de la herencia de caracteres, se dió hace
algo más de dos siglos. En 1886, Gregor Mendel, publicó los resultados de una serie de
experimentos que sentaron las bases de la genética como disciplina formal. En los años siguientes
se estableció el concepto de GEN como unidad hereditaria discreta y se clarificó el modo en que
éstos se transmiten a los descendientes y controlan los caracteres.

La investigación en ésta área se aceleró a mediados del siglo XX. Los hallazgos obtenidos (el
conocimiento de la cromatina y estructura de los cromosomas) sirvieron de base para el gran interés y
esfuerzo de la investigación en genética a partir de 1940. Se puede afirmar sin duda que los estudios
en genética, y más recientemente aquellos que se refieren al ámbito molecular, han permanecido
continuamente en la frontera de la investigación biológica desde principios del siglo XX.

Para desarrollar las siguientes preguntas se debe tener en cuenta los tres postulados de la herencia,
planteados por Gregor Mendel:
• Los caracteres genéticos están controlados por factores que se encuentran en pares en cada
organismo.
• Cuando dos factores distintos, responsables de un carácter dado, se encuentran en un individuo,
uno de los factores domina sobre el otro, que se denomina recesivo.
• En la formación de los gametos, los factores emparejados se separan o segregan al azar, de tal
manera que cada gameto recibe uno u otro con igual probabilidad.

Preguntas y Ejercicios

1. Determine la frecuencia de las siguientes características entre los compañeros del curso.
a. Tipo de grupo sanguíneo, de los sistemas A, B, O, y factor Rh
b. Capacidad de enrollar la lengua.
c. Presencia de vello en la oreja.
d. Lóbulo de la oreja libre.

2. Determine la presencia o ausencia de las anteriores características: en su familia (padres,

abuelos, tíos, hermanos, sobrinos, primos), o grupo familiar numeroso.
a. ¿Qué tipo de herencia presenta cada una de esas características? Realice un heredograma hasta
la tercera generación del sistema A B O y la del lóbulo de la oreja.
b. Establezca si los genes que determinan estas características son dominantes, recesivos, alelos
múltiples, codominantes y/o ligado al sexo.
c. Investigue sobre características ligadas al sexo, en el hombre y en algún otro animal.
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B. ESTRUCTURA Y TRANSMISION DE LA INFORMACION GENETICA.

Los genotipos y fenotipos que resultan de la combinación de los gametos en la fecundación pueden
visualizarse fácilmente construyendo un cuadro de Punnet, así llamado por la persona que lo ideó,
Reginald C. Punnet. En el gráfico anterior se presenta un ejemplo (Figura 1) de un cruce
monohíbrido F1 X F1. Cada uno de los posibles gametos se sitúa en una columna o en una fila,
representando las columnas a los gametos de la madre y las filas a los gametos del padre. Después
de situar los gametos en filas y columnas, se predice la nueva generación combinando la nueva
Manual degamética
información prácticasmasculina
de laboratorio de Biología
y femenina General.
para combinación y situando los genotipos resultantes en
losUniversidad
cuadrados.delEste
Valleproceso presenta todos los posibles sucesos de fecundación al azar. Los
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genotipos de Biología
y fenotipos de todos los descendientes potenciales se determinan leyendo las anotaciones
de los cuadrados.
Padres Hijos (F1) Nietos (F2)

Padres: Carácter: estatura: alto (EE) – bajo (ee)

Cruce F1 Formación de gametos por los

padres en la Fi
Hijos Ee XX Ee
Ee Ee
Ee=Alto Alto
Fenotipo { ee: bajo

Cuadro que representa la fecundación E e E e

Cuadro de
F2 E e Punnett

E EE Ee

e Ee ee

Resultados F2

Proporciones F2

Genotipo Fenotipo Genotipo

1 EE ¾ Alto 1:2:1
2 Ee Fenotipo

3:1
1 ee ¼ Bajo

Figura 1. Utilización del Cuadro de Punnet para generar las proporciones F2 de un cruce
monohíbrido F1 X F1.
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PREGUNTAS

Estructura del ADN y transmisión de la información genética.

1. ¿Cuántos gametos F1, genotipos F2, y fenotipos F2 podrían ser esperados de individuos con las
siguientes características:

A: planta alta a: planta baja B: flores blancas b: flores púrpuras

a. AA x aa
b. AABB x aabb
c. AaBb x aabb

2. Consulte los aspectos siguientes en el Libro de AUDERSIK & AUDERSIK antes del taller
a. ¿Cómo la transformación de experimentos de Griffith difirió de aquellos de Avery y
colaboradores?.
b. ¿Cuál fue la contribución importante de cada uno?.
c. ¿Por qué el trabajo de Griffith no probó directamente al ADN como el material genético mientras
el de Avery y colaboradores Si?.

3.
a. ¿Qué información disponible tuvieron Watson y Crick para desarrollar el modelo de la estructura
del ADN?.
b. ¿Cuál fue su contribución a la construcción del modelo?.

4.
a. ¿De qué manera el fenómeno de transformación soporta la hipótesis que el ADN es el material
genético?.
b. ¿Qué tan general es el fenómeno de transformación?.

5. Distinga entre ADN y ARN :

ADN ARN
Químicamente

Funcionalmente

Localización en la célula

Longitud
Peso molecular

Tipos

Números de cadenas
Forma

6. ¿Qué bases del ARNm en el proceso de transcripción representarán la siguiente secuencia de

*
ADN?: 5’-TGCCA GACA –3’
¿Cuál es la cadena complementaria a dicha secuencia de ADN, si cambia la adenina marcada
con * por guanina?
¿Cuál sería el efecto si la adenina marcada con asterisco cambia por una timina?
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7. a) ¿Qué bases del ADN podría retrotranscribir la siguiente cadena de ARNm:
5’-CUGAUG-3’?
b) ¿Qué es la retrotranscripción?

Patrones de herencia
Las investigaciones de Gregor Mendel sobre la herencia surgieron como respuesta a dos
interrogantes estrechamente relacionados, por cuanto hacen referencia a la población y no al
individuo: ¿Cómo conseguir cosechas mejoradas? Y ¿cómo entender la naturaleza y el origen de las
especies?. Los estudios sobre la replicación de los genes, la síntesis de proteínas, el desarrollo y el
movimiento de los cromosomas se centran en procesos que ocurren en las células a nivel del
individuo. Pero la transformación de una especie, ya sea evolutivamente o por transformación
antropogénica, es un cambio en las propiedades de un colectivo: de una población entera o de un
conjunto de poblaciones.

8. Mendel cruzó guisantes con semillas lisas con guisantes que producen semillas rugosas. De un
total de 7.324 semillas de la F2, 5.474 fueron lisas y 1.850 fueron rugosas. Usando los símbolos
W y w para los genes:
a. Simbolice el cruce original Parental P
b. Los gametos parentales
c. La progenie F1.
d. Represente un cruce entre dos plantas de la F1
e. Simbolice los gametos de un individuo F1
f. Resuma los resultados de la F2 esperados bajo los fenotipos, genotipos, frecuencia genotípica y
relación fenotípica.

9. El biólogo francés Cuénot cruzó naturalmente, un ratón de color gris con uno blanco (albino). En
la primera generación, todos fueron grises. Luego él obtuvo la F2, 198 grises, y 72 ratones
blancos.
a. Proponga una prueba de hipótesis para explicar estos resultados.
b. Sobre las bases de la hipótesis, diagrame el cruce y compare los resultados observados con los
esperados.

10. En el ganado el gen (R) para el pelo rojo es dominante sobre el pelo blanco (R’). La combinación
heterocigota (RR’) produce roano. ¿Qué fenotipos podrían ser esperados de los siguientes
apareamientos? y ¿en qué proporciones? Determine los genotipos de cada uno de los parentales
y la posible descendencia de cada uno de los cruces

(a) rojo X rojo (d) roano X roano

(b) rojo X roano (e) roano X blanco
(c) rojo X blanco (f) blanco X blanco

(g) Podría ser fácil establecer una verdadera manada (homogénea en color) de rojo o roano?
Explique.

11. Si se sabe que en una familia, ambos padres son heterocigotos (Cc) para el albinismo, y los
mismo esperan tener cuatro hijos ¿cuál es la probabilidad de que se den las siguientes
combinaciones?:
a. ¿Todos cuatro normales?
b. ¿Tres individuos normales y uno albino?
c. ¿Dos normales y dos albinos?
d. ¿Uno normal y tres albinos?
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Genética Humana
A diferencia de otras especies naturales, en los humanos no se realizan cruzamientos controlados, de
modo que los genéticos deben recurrir a la investigación de la historia familiar de un individuo para
así, determinar la presencia de alguna variante fenotípica. Con los datos recopilados el investigador
construye el árbol genealógico familiar o pedigrí, la interpretación de éstos ayuda a determinar si
alguno de los fenotipos tiene una variante rara o si dos fenotipos de un par son formas comunes de
un polimorfismo. --

12. Un hombre con los lóbulos de las orejas ligados se casa con una mujer de lóbulos libres, sus seis
hijos tienen lóbulos libres. Uno de esos hijos se casa y tiene dos hijos con lóbulos libres y dos
hijos con lóbulos ligados. ¿Cuál es el fenotipo y genotipo de la madre de sus hijos?

13. ¿Cómo puede explicar un descendiente, con la capacidad de enrollar la lengua en una familia que
no presenta esta característica?

14. ¿En cuál cromosoma se encuentra un gen responsable de un carácter que se transmite de padre
a hijo y de éste a sus hijos varones?.
a. ¿Cuál es el factor determinante de testículo y cual su importancia en la determinación del sexo
en los individuos?
b. ¿Todos los organismos determinan genéticamente su sexo de acuerdo al sistema de cromosomas
X e Y?

15. Una mujer normal cuyo padre era daltónico se casa con un hombre daltónico. Responda:
a. ¿Cuáles son los genotipos del matrimonio?.
b. ¿Cuál es el porcentaje esperado de hijas daltónicas del matrimonio?.

16. Una mujer que presenta una característica recesiva y un hombre normal tienen un hijo normal, el
gen que determina dicha característica puede estar localizado en el cromosoma X?.

17. El padre de una mujer tiene hemofilia A. ¿Cuál es la probabilidad de que ella sea heterocigota
para ese gen?.

18. ¿Qué proporción de nietos de un hombre hemofílico serán hemofílicos considerando que los
matrimonios de sus hijas ocurren con personas normales?.

GLOSARIO

ADN: Macromolécula que normalmente está formada por cadenas polinucleotídicas antiparalelas
unidas por puentes de hidrógeno, en la que el residuo azúcar es la desoxirribosa. Es la principal
molécula que contiene información genética.
ALBINISMO: Situación ocasionada por la falta de producción de melanina en el iris, el pelo y la piel.
En la especie humana, lo más normal es que se herede como un carácter autosómico recesivo.
ALELO: Uno de los posibles estados mutacionales de un gen, diferente de otros alelos por sus
efectos fenotipicos.
ALELOS MÚLTIPLES: Tres o más alelos del mismo gen.
ARN: Acido nucleico caracterizado por el azúcar ribosa y la pirimidina uracilo, generalmente un
polinucleótido de cadena sencilla. Se reconocen varios tipos como el ARN ribosómico, ARN
mensajero, ARN transferente y el ARN nuclear heterogéneo.
AUTOSOMA: Cromosomas distintos de los sexuales. En la especie humana hay 22 pares de
autosomas.
BACTERIÓFAGO: Virus que infecta una bacteria.
CÓDIGO GENÉTICO: Tripletes de nucleótidos que codifican los 20 aminoácídos o la iniciación o la
terminación de I cadena.
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CODOMINANCIA: Situación en la que los efectos fenotípicos de los alelos de un gen se expresan
total y simultáneamente en el heterocigoto.
DALTONISMO: Afección humana que produce ceguera al color verde y rojo. Herencia de carácter
recesivo ligada al cromosoma X.
DOMINANCIA: Expresión de un carácter en situación heterocigótica.
EPISTASIS: Interacción no recíproca entre genes, de tal manera que un gen interfiere o evita la
expresión de otro gen.
FENOTIPO: Propiedades observables de un organismo controladas genéticamente.
FRECUENCIA ALÉLICA: Medida de la proporción de individuos de una población que lleva un alelo
concreto.
FRECUENCIA GÉNICA: Porcentaje de alelos de un tipo dado en una población.
GEN: Unidad física fundamental de la herencia cuya existencia se puede confirmar por variantes
alélicas y ocupa un locus cromosómico concreto.
GENOTIPO: Alelo concreto o constitución genética de un organismo; a menudo, la composición
alélica de uno o de un número limitado de genes sujetos a investigación.
HEMOFILIA: Carácter ligado al X en la especie humana, asociado con mecanismos defectuosos de
coagulación sanguínea.
LIGADO AL X: Modelo de herencia que resulta de genes localizados en el cromosoma X.
LIGADO AL Y: Modo de herencia que presentan los genes localizados en el cromosoma Y.
LOCUS: Lugar de un cromosoma en donde se localiza un gen dado.
NUCLEOTIDO: Nucleósido unido covalentemente a un grupo fosfato. Los nucleótidos son las piezas
de construcción básicas de los ácidos nucleicos.
PORTADOR: Individuo heterozigótico para un carácter recesivo.
PROBABILIDAD: Razón de la frecuencia de un suceso dado respecto de la frecuencia de todos los
sucesos posibles.
RECESIVO: Término que describe a un alelo que no se expresa en heterozigosis.
TRANSFORMACIÓN: Cambio heredable en una célula u organismo conseguido por ADN exógeno.

BIBLIOGRAFIA

ALEXANDER, P., M. J BAHRET., J CHAVES, G COURTS. Y D’ ALESSIO SKOIKJY. 1992.

Biología. Prentice Hall. 717pp.

AUDESIRK, T. Y G. AUDESIRK. 1996. Biología. La vida en la tierra. Prentice Hall

Hispanoamericana S.A. 947pp.

GARDNER, E.J. 1975. Principles of genetics. Fith edition. Jhon Wiley & Sons. 662pp

PIEDEMONTE DE LIMA, C. Genética humana. Segunda edición. Harper & Row do Brasil. 397pp.