CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIFAMINAS

BACHARELADO EM FISIOTERAPIA

ANA PAULA OLIVEIRA, CECÍLIA SANTOS, CLARICE CRUZ, DJANIRA RIBEIRO,

FABIANA GARCIA, GISELE OLIVEIRA, MARIA APARECIDA, NATÁLIA
FERNANDES, SEBASTIÃO SOUZA

ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DA LITERATURA

MURIAÉ – MG

2019
 1. INTRODUÇÃO
As doenças que são determinadas geneticamente pela deficiência em alguma
via metabólica, são denominadas Erros Inatos do Metabolismo (EIM). São distúrbios
que ocorrem devido à ausência de alguma enzima envolvida no processo de
síntese, transporte ou degradação de moléculas, que resulta em deficiência ou
excesso de substâncias que interferem no organismo. Não são doenças incomuns
quando se considera o total dos diferentes distúrbios existentes, mas sim pouco
diagnosticadas. Atualmente, mais de 500 desordens são conhecidas, o que dificulta
o diagnóstico de um EIM. A frequência se torna mais expressiva, de
aproximadamente 1/5000 nascidos vivos. A incidência isolada de cada uma das
doenças metabólicas é pequena, até porque tratam- se de doenças que, em geral,
têm herança autossômica recessiva,
Dependendo da deficiência da enzima, os sintomas aparecem no período
neonatal ou então posteriormente, sendo uma doença que afeta todo o organismo,
portanto é importante que médicos de todas as especialidades fiquem bem atentos
aos sinais e sintomas de um erro metabólico de qualquer paciente, pois a demora no
diagnóstico para os casos mais grave pode ser fatal.
A forma de aparecimento dos sintomas e sinais clínicos é um fator muito
importante na distinção entre os dois grandes grupos de EIM. Para simplificar a
investigação dos EIM, podemos dividi-los em duas categorias:

● Categoria I - engloba as alterações que afetam um único sistema

orgânico ou apenas um órgão, como o sistema imunológico e os fatores de
coagulação, etc.
● Categoria II - abrange um grupo de doenças cujo defeito bioquímico
compromete uma via metabólica comum a diversos órgãos, tendo uma grande
diversidade clinica que acarreta grande dificuldade diagnóstica. São divididas em
dois grupos.
Grupo 1 – que compõe as moléculas complexas, nas quais os sintomas são
permanentes, progressivos, que tendem a se acentuar com o passar do tempo.

Grupos 2 – compõem moléculas pequenas, apresentam sintomas de

intoxicação (com sinais e sintomas agudos ou progressivos, geralmente com
intervalo livre de sintomas) e/ou deficiência de energia (defeitos da produção ou
utilização de energia, que se caracterizam por distúrbios no metabolismo
intermediário hepático, muscular e cerebral).

2. SINTOMAS
O começo dos sintomas pode aparecer no período neonatal, conforme o
distúrbio metabólico e a deficiência enzimática com diminuição da sucção, vômitos ,
letargia, hipotonia e convulsões repetidas, situação constantemente confundida com
casos infecciosos. Os erros inatos do metabolismo (EIM) em outros casos se
manifestam ao longo da vida adulta, com a sintomatologia estabelecida por um
estresse metabólico de forma aguda e com períodos de remissão, no qual são
controlados as condições desencadeantes. No entanto, ainda pode-se ter quadros
mais atrasados, que englobam um atraso no desenvolvimento, infecções e
dismorfias de repetidas vezes.

3. DIAGNÓSTICO
O diagnóstico de um EIM geralmente é dificultado por fatores como: a
diversidade de defeitos envolvidos, a grande quantidade de distúrbios, a ausência de
sinais específicos em muitos casos e a privação de informações entre a população,
tudo isso faz com que a suspeita de um EIM seja considerada apenas tardiamente.

No entanto, avanços recentes e novas tecnologias tem ajudado muito no

diagnóstico e tratamento dessas doenças, melhorando o prognóstico dos EIM e
facilitado descobertas sobre esses distúrbios. Geralmente, o diagnóstico é realizado
na triagem neonatal de distúrbios metabólicos, teste do pezinho, testes metabólicos
na urina, análises moleculares e análise de DNA em leucócitos e fibroblastos. O
diagnóstico precoce é essencial para o tratamento das anomalias, impedindo o
agravamento dos sintomas e possibilitando uma melhora na qualidade de vida do
paciente. Portanto, sempre que haver suspeita é aconselhável fazer os testes
citados para diagnóstico imediatamente.

4. DOENÇAS ASSOCIADAS AOS ERROS INATOS DO

METABOLISMO
Inúmeras doenças são causadas pelos EIM, dentre elas podemos destacar:
  Fenilcetonúria
 Doença da urina do xarope de bordo
 Acidemias orgânicas
 Doenças do ciclo da ureia
 Galactosemia
 Homocistinúria clássica
 Doença de Pompe

5. TRATAMENTOS
Atualmente temos 70 formas de diferentes de tratamentos, com agentes
terapêuticos para ajudar pessoas que sofrem com as doenças dos EIM. Umas
formas de tratamentos são os transplantes de células do fígado, medula óssea, e
renal. Alguns distúrbios de EIM são mais comuns e tem mais facilidade de
tratamentos.

Os ensaios terapêuticos com a vitamina B6, ácido folínico e fosfato de

piridoxal, são essenciais para iniciar o tratamento dos recém-nascidos com
convulsões resistentes com relação ao tratamento inicial. A biotina também deve ser
adicionada junto com a tiamina, para crianças com estado epiléptico, que pode ser
benéfica para convulsões de deficiências tardias.

Um tratamento que é muito eficaz para a Síndrome de Deficiência de GLUT1,

é a dieta cetogênica, pois contem fontes alternativas de substrato energético. Que
também pode ser usado para deficiência de piruvato desidrogenase e
mitocondripato do complexo. Esta dieta é útil na epilepsia refratária e estado
epiléptico super refratária, alguns distúrbios podem se agravar no início da dieta, e
que devem ser excluídos desse tipo de tratamento.

Os tratamentos sintomáticos com o uso específico de drogas antiepilépticas

são usados na maioria dos pacientes, que apresenta ter distúrbios que não existem
tratamentos específicos.

Já na Síndrome de Alpers, o uso de valproato pode causar uma

hepatotoxidade fatal. Novos tratamentos podem reaproveitar as moléculas, e que
sem dúvida oferecem uma nova oportunidade de esperança para as condições que
não tem um tratamento especificado.

Em casos de urgência existe um processo no qual inclui a coleta de material

para análise laboratorial como o exame de urina, porém o exame de urina não é o
suficiente deve se ter o acompanhamento de análise sanguínea que incluam
hemograma, gasometria venosa, sódio, potássio, colesterol, triglicerídeos,
creatimina, entre outros. O tratamento do desequilíbrio metabólico a exemplo da
desidratação, acidose, hipoglicemia e distúrbio eletrolítico a remoção de
metabolismo tóxicos, seja por transfusão sanguínea ou estimulando a secreção, a
suspensão da ingestão de proteínas e de carboidratos por cerca de 24horas,
mantendo a nutrição parental e, quando viável, a suplementação com co-fatores que
podem acrescentar a atuação da enzima residual.

6. Doença de Pompe e tratamento fisioterapêutico

A doença de Pompe (DP), causada por EIM, também conhecida como
doença de depósito de glicogênio tipo II, caracteriza-se pelo acúmulo lisossomal de
glicogênio, principalmente na musculatura estriada esquelética e cardíaca, que se
inicia quando a atividade da enzima alfa-glicosidase ácida cai abaixo do nível crítico
de 30%
Classifica-se, na forma infantil, a forma clássica, com início dos sintomas
antes do primeiro ano de vida, abrangendo aproximadamente 28% dos acometidos;
e, em forma tardia, quando os sintomas aparecem após esse período, incluindo
crianças, jovens e adultos.

Fraqueza muscular é o principal sintoma da forma tardia, que conduz a uma

diminuição da função motora, alteração as tendências posturais e do
posicionamento, e o uso de padrões compensatórios do movimento, que podem
levar a deficiências musculoesqueléticas secundárias, tais como contratura,
deformidade, osteoporose, etc.

A fisioterapia é tratamento adjuvante essencial, pois pode corrigir a postura

estática e dinâmica do tronco e dos membros, além de garantir a manutenção da
função respiratória. Independentemente da idade e do estágio da doença, o
fisioterapeuta deve ter como metas para esses indivíduos a função apropriada e
máximo nível de independência, considerando o nível de estabilidade clínica,
proporcionando conforto e qualidade de vida.
 7. BIBLIOGRAFIA
ROMÃO, Andressa, et al. Apresentação clínica inicial dos casos de erros inatos
do metabolismo de um hospital pediátrico de referência: ainda um desafio
diagnóstico. São Paulo: Revista Paul Pediatr. 2017

AMÂNCIO, Fátima Aparecida, et al. Investigação diagnóstica de erros inatos do

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SCHWARTZ, Ida, et al. Tratamento de erros inatos do metabolismo. J. Pediatr.

(Rio J.) vol.84 no.4, Porto Alegre 2008

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fisioterapêutico Revista Paraense de Medicina V.29(3), 2015.