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SINDROME DE JACOBS: 47, XYY – Síndrome do Supermacho

A síndrome Jacobs é uma alteração cromossômicas onde o individuo do sexo


masculino recebe um cromossomo Y extra em cada células , assumindo desta forma
um cariótipo 47, XYY (44A + XYY = 47). Este fator adicional é identificado como
uma alteração cromossômica sexual, ou seja, uma aneuploidia dos cromossomas
sexuais .

As alterações cromossômicas também chamadas de aberrações


cromossômicas são alterações que podem ocorrer na estrutura (Deleções,
inserções, translocações, inversões) ou no número de cromossomos (Euploidias e
aneuploidias) ou ainda em ambos, e são consideradas causas significativa de
deficiência mental, déficit ponderal e estatural, dimorfismo faciais e malformações
congênitas como as cardiopatias congênitas, anomalias esqueléticas e
acometimento de outros órgãos internos, quando não induzem ao óbito
(VASCONCELOS, 2007).

Os genes humanos são distribuídos em 23 pares de cromossomos, que


desempenham papel relevante na transmissão da informação genética. 22 pares
destes cromossomos são designados autossomos (são semelhantes em ambos os
sexos ) e dois são sexuais, representados por X e Y, desta forma um individuo do
sexo feminino e representado pela notação 46, XX e o homem, 46,XY.

A estabilidade do número e da estrutura dos cromossomos é fundamental


para que o desenvolvimento ocorra de maneira correta. Como os genes estão
dispostos nos cromossomos, alterações ocorridas durante o processo de meiose, ou
seja, alterações relacionadas à quantidade de cromossomos ou em sua disposição
sequencial, podem alterar a expressão gênica, produzindo um indivíduo
fenotipicamente inviável ou anormal.

As alterações na estrutura dos cromossomos são classificadas em dois tipos:


aquelas nas quais há alteração no número de genes – deleções, duplicações,
cromossomos em anel e isocromossomos – e aquelas nas quais há mudança na
localização dos genes – inversões e translocações.
SÍNDROME DE JACOBS - Cariótipo 47, XYY.

As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há


aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humano, podem
ser classificadas em euploidias - quando as alterações envolvem todo o genoma,
originando células, cujo número de cromossomos é um múltiplo exato do número
haploide caracteriś tico da espécie, ou aneuploidias quando as anomalias envolvem
um ou mais cromossomos de cada par, dando origem a múltiplos não exatos do
número haploide.

Caracterizada como a anomalia cromossômica mais comum em humanos a


aneuploidia discorre da não separação de um cromossomo ou mais durante a
meiose I e /ou II ou na mitose do zigoto, ou seja, No processo da meiose, assim
como na mitose, pode ocorrer a distribuição incorreta de um ou mais cromossomos,
fenômeno este conhecido como não disjunção cromossômica.

Figura 1: Quando o erro ocorre na Meiose I( imagem A), os gametas apresentam um representante de
ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando o erro ocorre
na Meiose II (imagem B), os gametas anormais contêm duas cópias de um cromossomo parental (e
nenhuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

No caso do cariótipo 47 XYY a não disjunção, ocorre durante a meiose II


paterna, e devido esta caracteristica o cromossomo o cromossomo (Y) transporta
SÍNDROME DE JACOBS - Cariótipo 47, XYY.

relativamente poucos genes, levando ao individuo portador desta anomalia


cromossômica, a não manifestação relevante de anomalias físicas.

Os estudos sobre a presença do cromossomo adicional (Y) em um cariótipo


masculino normal , foi iniciado pela pesquisadora Patricia Jacobs no ano de 1965,
com indivíduos reclusos em uma penitenciaria de segurança máxima , na Escócia.
Conforme os achados em 9 indivíduos dos 315 estudados, observou-se a presença
do cariótipo 47, XYY em sujeitos que apresentavam estatura e inteligência acima da
media e apresentavam transtornos de personalidade.

Referência:

 SOUZA; Jhulie Caroline Mirandola de. SOLAREWICZ; Maria Marlene.


MORDASKI; Raphaela Ynaê Mulhenhoff. PASSONI; Cyntia R. de Matos Silva.
FERRARI; Lilian Pereira. MIKAMI; Liya Regina. Síndromes
Cromossômicas: uma revisão. Cadernos da Escola de Saúde, Curitiba, 03:
1-12, 2010. Disponível em: http://revistas.unibrasil.com.br/cadernossaude/In-
dex.php/saúde/article/view/66. Acesso em: 06/11/ 2017 ás 23h40min hs.

 VASCONCELOS, B.; ALBANO, L.M.J.; BERTOLA, D.R.; SBRUZZI, I.;


HONJO, R.S.; MORERA, M.; BRASIL, A.S.; CASTRO, C.; KOIFFMANN, C.;
KIM, C.A. Anormalidades cromossômicas nos pacientes atendidos em
serviço de genética. Pediatria. V.29, n.1, p.26-32, 2007.

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