Preguntas de Clase

Pediatría II-Medicina del
niño y del adolescente
Comisión 2013-19
Curso 2016-17
Desde la Comisión 2013-19 os informamos que la recaudación por parte de
esta comisión será todo donado a “Save the Children España”.
PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

Índice
1- Calendario vacunal
2- Infecciones respiratorias agudas en el niño………………………………………………………………………………...1
3- Infecciones del tracto respiratorio superior………………………………………………………………………………..5
4- Infecciones del tracto respiratorio inferior………………………………………………………………………………..23
5- Infección urinaria en el niño……………………………………………………………………………………………………..39
6- Patología respiratoria crónica. Asma………………………………………………………………………………………...47
7- Reflujo gastroesofágico
8- Diarrea aguda………………………………………………………………………………………………………………………….55
9- Diarrea crónica
10- Enfermedad celíaca………………………………………………………………………………………………………………….71
11- Reacciones adversas a alimentos………………………………………………………………………………………………85
12- Dolor abdominal……………………………………………………………………………………………………………………...99
13- Vómitos. EII
14- Patología hepática más frecuente en la infancia
15- Valoración del crecimiento normal.............................................................................................................................119
16- Talla baja.................................................................................................................................................................................141
17- Patología de la hormona del crecimiento.................................................................................................................151
18- Pubertad precoz..................................................................................................................................................................163
19- Ginecomastia.........................................................................................................................................................................175
20- Hipotiroidismo.....................................................................................................................................................................177
21- Hiperplasia suprarrenal congénita.............................................................................................................................183
22- Valoración del neurodesarrollo....................................................................................................................................189
23- Déficit en el neurodesarrollo.........................................................................................................................................209
24- Malformaciones del sistema nervioso central y de su envoltura ósea........................................................221
25- Síndrome de hipertensión craneal..............................................................................................................................247
26- Trastornos paroxísticos no epilépticos....................................................................................................................255
27- Epilepsia y convulsiones. Convulsiones febriles...................................................................................................269
28- Enfermedades neuromusculares
29- Anemias nutricionales en pediatría: anemia ferropénica.................................................................................285
30- Anemias nutricionales en pediatría no ferropénicas..........................................................................................301
31- Cáncer en Pediatría............................................................................................................................................................315
32- Leucemias en la edad pediátrica
33- Tumores sólidos en la edad pediátrica
34- Enfermedades hemorrágicas en la edad pediátrica
35- Hemofilias y enfermedad de von Willebrand
36- Patología quirúrgica génito-urinaria..........................................................................................................................329
37- Patología quirúrgica inguino-escrotal.......................................................................................................................343
38- Patología quirúrgica malformativa del tracto digestivo....................................................................................351
39- Abdomen agudo...................................................................................................................................................................377
40- Megacolon o Enfermedad de Hirschprung..............................................................................................................397
41- Semiología cardiológica e IC pediátrica....................................................................................................................403
42- Cardiopatías congénitas...................................................................................................................................................411

43- Diabetes Mellitus Tipo 1...................................................................................................................................................................423

Dr. Martinón Infecciones respiratorias agudas en el niño 1
Tema 2: Infecciones respiratorias agudas

en el nino
Realizador/a: Belarmino Bello Revisor/a: Isabel Rodríguez
La patología respiratoria constituye el grupo de enfermedades “más pediátricas”; alguna exclusiva de esta
edad (ej. Bronquiolitis).
En la presentación de estas enfermedades el “patrón niño” incluye a los <5 años, los mayores de esta edad
son de “patrón adulto”.
Son las enfermedades de mayor incidencia en pediatría:
• 70% del total de las enfermedades de menores de 5 años.

• 40% del total de las enfermedades entre 5 y 12 años.
Son las enfermedades de mayor prevalencia en el niño: los niños normales menores de 5 años pueden padecer
de 10 a 12 infecciones respiratorias agudas por año, siendo normal que como dicen las madres “mi niño está
acatarrado todo el año”, lo cual no es mentira, pues la mayoría son procesos de causa vírica y las virasis pueden
tardar en hacer crisis 10 días. Estas cifras son referidas a Galicia.
La mayoría de estas infecciones suelen ser

benignas, con escasa repercusión en el
niño, pero 4-5 anuales pueden afectar a su
estado general sin dejar secuelas.
El 42% de la patología respiratoria son

infecciones respiratorias puras, el 37% es
patología infecciosa general y el 11% son
por accidentes. El 90% de la patología
pediátrica cursa con clínica respiratoria,
siendo el 42% de causa de infección
respiratoria.
1. VECTORES DE INFECCIÓN
1.1. El propio niño
Factores predisponentes a la patología respiratoria:
• Calibre anatómico menor: influyen una serie de factores como es la cartilaginosidad de la vía aérea.
La tráquea del adulto tiene un tamaño de 2 cm frente a la del niño que mide unos 4mm de diámetro.
Esto produce que ante una misma producción de moco, en el adulto se produzca una obstrucción

mínima mientras que en el niño se produce una obstrucción casi completa. Además, el niño tiene una
capacidad de producción de moco mayor que el adulto y peor capacidad de expectoración.
Normalmente no expectora para fuera sino que deglute el moco y es degradado a nivel estomacal. En
el niño se puede dar un cuadro obstructivo severo que puede llevar al atragantamiento y a la asfixia.
• Hiperplasia e hipertrofia de tejido linfoide: en la primera infancia la inmunidad humoral está
comprometida y para compensar esto el anillo de Waldeyer proporciona en la primera infancia
protección inmunológica celular (linfocitos T) frente a la deficiencia inmunológica humoral, por lo que
se encuentra aumentado de tamaño, hiperplasiado e hipertrofiado (esto es algo fisiológico) hasta los
5-6-7 años y a partir de ese momento se atrofia, pues ya no es necesario. La hipotrofia coincide con la
llegada a la edad adulta y el aumento de las vías respiratorias. La importancia en la hipertrofia
amigdalar es que el aumento de tamaño puede llegar a obstruir la vía aérea, ya que es pequeña. Esto
produce que muchas veces acabe propiciando la extirpación de las amígdalas, que son elementos muy
importantes en la inmunología del niño sobre todo por la producción de linfocitos T, por lo que en
ocasiones esperamos a que madure un poco más el niño antes de quitarle las amígdalas y así tenga
un buen sistema inmune. Esto hace que hoy en día la amigdalectomía y adenectomía se limiten solo
a unas pocas indicaciones.
• Disfunción deglución/respiración: el niño menor de 1 año maneja el 90% de la entrada de aire a través
de la nariz, es decir, el niño pequeño es hipernasal por naturaleza, y además manejando el aire por la
nariz mantiene abierta la epiglotis continuamente, por lo que puede deglutir y respirar al mismo
tiempo. Debido a esto siempre que le damos de comer debe tener la nariz destapada ya que tiene una
alta posibilidad de atragantarse si intenta respirar y comer al mismo tiempo teniendo la nariz
obstruida. En el adulto al hacer una deglución, la epiglotis se cierra y hacemos una mini pausa de
apnea, protegiendo la vía aérea superior.
• Inmunocompetencia limitada: debido a que pierde las inmunoglobulinas maternas y todavía no ha
desarrollado las suyas.
• Mayor repercusión general.
• Tendencia a extensión/generalización.
• Impone criterios terapéuticos “distintos”.
• Otros factores:
o Edad: cada vez hay más niños pretérmino que presentará más complicaciones respiratorias
en edad neonatal y en la infancia.
o Peso al nacer: los pretérmino tienen mayor patología respiratoria, al igual que los RCIU.
o Malformaciones referidas al área respiratoria y cardio-respiratoria. Además de otras como la
disfuncionalidad hepática o renal que conlleva repercusión sobre el sistema respiratorio.
o Constitución: se refiere a la tendencia familiar sin que exista una base genética conocida. Por
ejemplo, el asma, la bronquiolitis con asma, la hiperreactividad bronquial condicionada por
un cuadro de bronquiolitis en los primeros meses de vida en relación con el asmático adulto.
1.2. Los gérmenes
Son los mismos que en el adulto. La tipología de infección respiratoria aguda tiene un comportamiento igual,
pero con proporciones distintas.
• En niños menores a 5 años el 97% son virus y en mayores el 85% son virus: son infecciones
respiratorias benignas y autolimitadas, sin necesidad de antibiótico y a los 7 días se resuelven.

• Agentes bacterianos muy conocidos: Haemophilus I., neumococo, otros estreptococos y

estafilococos, moraxella catharalis. Hay muchas enfermedades de etiología bacteriana que no las
vamos a ver hoy en día o las vamos a ver distorsionadas, como la epiglotitis por Haemophilus I, y esto
es debido a las vacunas.
o Los tratamientos antibióticos en pediatría: se suele dar empírico ya que al conocer tanto las
bacterias suelen responder bien en la mayoría de los casos, y hay que darlo adecuado a talla
y peso del niño.
• Tres grupos de edades pediátricas: lactantes, preescolares y escolares; podemos observar un
aumento de las infecciones bacterianas al aumentar la edad, predominando la infección vírica.
1.3. Factores ambientales: mayor replicación viral
• Cambios estacionales: favorecen la replicación. Por ejemplo, la bronquiolitis está limitada de

noviembre a marzo.
• Condiciones socio-sanitarias del niño.
• Contaminación ambiental externa.
• Contaminación ambiental interna: ambiente en casa (familias fumadoras).
• Exposición a la infección: guardería.
o El 50% de la población trabajadora tiene 1 o más hijos menores de 3 años.
o El 80% de las mujeres que trabajan fuera de su domicilio tienen hijos pequeños.
o 1/3 de nuestra población infantil vive en hogares monoparentales.
La institucionalización precoz del niño produce una aumento de episodios de enfermedad, más días de
enfermedad y más consultas médicas (en teoría tiene ventajas sobre la inmunización precoz del niño pero no
está comprobado).
2. MOTIVOS DE CONSULTA EN EL NIÑO

• Primer motivo de consulta: el niño rechaza la alimentación: el niño maneja el 90% del aire por vía
nasal y nunca cierra la epiglotis, por lo cual es capaz de respirar mientras deglute. Esto provoca que
tenga un mayor riesgo de atragantamiento mientras que produce la ingesta de leche, por lo cual
mientras el niño se alimenta la vía respiratoria nasal debe estar permeable sino el niño va a intentar
respirar por la boca y se atragantará con la leche. Cuando esto se produce el niño rechazará la leche,
lo cual tiene importancia ya que durante un catarro la nariz tiende a obstruirse y entonces el niño
rechaza la comida, por lo cual antes de dar las tomas de leche se debe asegurar que la vía aérea esté
permeable sino el niño no comerá. Lo que haríamos sería aspirar el moco de forma mecánica antes de
las tomas de alimento. Los pediatras insisten mucho en que dado que la epiglotis es disfuncional según
algunos hasta el 5 año de vida, evitar frutos secos y juguetes pequeños, por el poder mayor de
atragantamiento que tienen los niños por este mecanismo respiratorio – deglutorio.
• Segundo motivo de consulta “el niño se ahoga con la tos”: se imponen criterios terapéuticos
distintos; la tos tiene función protectora y terapéutica para evitar que el moco pase a la vía aérea
inferior y pasa a la vía digestiva neutralizándose; es el mejor elemento expectorante que tiene el niño.
No se debe tratar la tos con antitusígenos (dextrometorfano), salvo ciertas excepciones como por
ejemplo tos ferina repetitivas que no permiten ciclos respiratorios normales. Hay algo característico

en el niño que es el drenaje hacia atrás, pues en los primeros meses el niño está en decúbito el 90 %
del tiempo y el moco drena hacia atrás acumulándose en la retrofaringe y al mantener abierta la
epiglotis penetra en la vía aérea inferior, dándose infecciones por contigüidad, así lo que comenzó con
una simple rinitis puede convertirse en una otitis, bronquitis e incluso neumonía.
3. FALSAS AFIRMACIONES SOBRE LA EXPLORACIÓN DEL NIÑO

• Al niño no se le puede auscultar, porque llora: los llantos dificultan la exploración cardíaca solamente,
mientras que la respiración pulmonar se puede hacer igual ya que al llorar el niño hace inspiraciones
y espiraciones forzadas que facilitan la auscultación, el estetoscopio nos aísla del ruido de llanto. El
estetoscopio de adultos nos permite tener una auscultación panorámica y para una auscultación
detallada necesitaremos un estetoscopio de niños.
• Al niño no hay quien le vea el tímpano: los conductos auditivos en el niño son muy flexibles y
cartilaginosos por lo que se debe buscar el buen ángulo para enderezar el CAE. Se realiza tirando del
lóbulo de la oreja hacia delante y hacia abajo (al contrario que en el adulto que se tira hacia arriba y
hacia atrás del pabellón).
4. NUEVAS Y MEJORES AYUDAS DIAGNÓSTICAS

• Aplicaciones y accesorios para smartphones para realizar otoscopias: permite hacer fotografías para
ver la evolución de un día a otro.
• Analítica “a pie de enfermo”: test de reactancia rápida; son útiles sobre todo para diferenciar si la
etiología es vírica o bacteriana.
5. MISCELANEA: LO QUE HAY Y LO QUE SE PREVÉ

• Nuevas inmunizaciones: vacunas.
• Anticuerpos monoclonales específicos: palivizumab. El VSR es el mayor ejemplo.
• Vitamina D: déficit con el desarrollo de infección respiratoria. Como ya sabemos Galicia es una zona
endémica de déficit de vitamina D, de ahí que todos los niños se suplementen en el primer año de vida
con esta.
• Identificación precoz de agentes causales de virus y bacterias. Con los reactantes de fase aguda
(elevación de PCR, procalcitonina… apoyan a la infección bacteriana).
• Tratamiento antivírico.
• Antibióticos, nuevos antibióticos y su manejo: es importante la selectividad en su uso.
• Nuevas terapéuticas de soporte ventilatorio: no invasivas (BIPAP) e invasivas (VAFO=ventilación de
alta frecuencia, y VMEC).
• Nuevas mezclas de gases: heliox, óxido nítrico.
• Genética e individualización.

Dr. Martinón Infecciones del tracto respiratorio superior 5
Tema 3: Infecciones del tracto respiratorio

superior
Realizadores: Lidia Allegue, Fausto de Andrés, Revisores: Iria Rodríguez, María Rodríguez, Paula
Gema Alonso Rodríguez
Recordad que nos referimos sobre todo a niños <5 años
Clasificación de las enfermedades respiratorias
- Tracto respiratorio superior

o Catarro común, nasofaringitis aguda, coriza, rinitis…
o Sinusitis aguda
o Infecciones faríngeas: faringitis, faringoamigdalitis
o Infecciones del oído (por disfunción de la trompa de Eustaquio): otitis externa, otitis media
aguda, otitis media serosa
- Tracto respiratorio inferior:
o De las vías respiratorias
▪ Laringitis y laringotraqueítis
▪ Bronquitis y traqueobronquitis
▪ BRONQUIOLITIS (específica pediátrica, muy frecuente)
o Del parénquima
▪ Afectación primaria del intersticio  neumonías víricas
▪ Afectación primaria del alvéolo  neumonías bacterianas
- ASMA
Las infecciones del tracto respiratorio superior son muy comunes en la edad pediátrica y son en las que nos
centraremos en este tema.
1. CATARRO COMÚN (nasofaringitis aguda, rinitis, coriza…)

Es importante conocer esta patología ya que, aunque el cuadro clínico del catarro no mata, la disfunción
respiratoria que puede llegar a producir puede ser muy grave y dejar importantes secuelas.
El catarro común (también llamado nasofaringitis aguda, rinitis, coriza…) puede aparecer solo, pero lo más
frecuente es que se presente como acompañante de prácticamente todas las infecciones respiratorias, por
tanto, es la más frecuente y típica de ellas. La mayoría de las veces se trata de un proceso vírico (VSR – virus
sincitial respiratorio-, adenovirus…).
1.1. Clínica
- Obstrucción nasal: es una afectación inflamatoria infecciosa de las fosas nasales que cursa con
secreción. El niño no es capaz de expulsar el moco, por tanto, este drena hacia atrás produciendo un

cuadro obstructivo que hace que el niño respire por la boca. Una forma de saber por dónde está
respirando es anteponer el estetoscopio a las fosas nasales y la boca escuchando así por dónde
moviliza el aire.
- Dificultad para la respiración nasal e incremento de la respiración bucal: provocada por la
obstrucción nasal. El niño al respirar por la boca va a perder líquidos (hay por tanto dos componentes
causantes de la pérdida de líquidos: la hiperproducción de moco y la hiperevaporación producida al
respirar por la boca, perdiendo así más agua).
- Fluxión nasal acuosa: hay una gran cantidad de moco fluido, claro, acuoso.
- Tos irritativa: debido al drenaje posterior del moco.
- Atragantamiento: esto puede producir rechazo a la alimentación
- Disconfort: afectación del estado general.
- Febrícula: es rara la fiebre alta en este tipo de patología, en caso de presentarse deberíamos pensar
en otra entidad.
Extensión en superficie: la importancia del cuadro radica en la posibilidad de que se extienda a zonas
adyacentes por sobreinfección bacteriana produciendo otitis y sinusitis.
1.2. Tratamiento
• No existe tratamiento etiológico (NO dar antibióticos): como ya hemos dicho se trata de una
enfermedad predominantemente vírica
• SINTOMÁTICO “racional” (más agua y menos moco)
o Reposición hídrica local/general: tanto la hiperventilación como el moco predisponen a la
deshidratación. La reposición hídrica permite fluidificar el moco:
▪ A nivel general: Dar agua antes de cada toma. El mejor fluidificante es el agua, NO
está indicado dar fenilefrinas u otro tipo de descongestivos.
▪ A nivel local: Gotas nasales con suero salino y una vez que el moco es más fluido
podemos aspirarlo (los sistemas de aspiración tienen un reservorio que permite que
el moco pueda ser analizado después).
o Antitérmicos-antiinflamatorios: es importante el control de la fiebre (generalmente no se
dará antitérmico cuando la temperatura no es muy elevada), pero también se usan para bajar
la inflamación y aliviar el dolor
1.3. Fiebre
La fiebre es una elevación térmica por encima de los valores de la normalidad, pero antes de llegar a este
punto encontramos la febrícula. El 90% de los niños <5 años tiene fiebre o febrícula. Es importante diferenciar
estos conceptos ya que la fiebre suele ser el primer signo de infección bacteriana por lo que siempre debemos
buscar el foco responsable y, en caso de no encontrarlo, hay que pensar en bacteriemia (atención en lactantes
ya que están inmunocomprometidos fisiológicamente y por tanto, es un signo de alerta).
Medición de la temperatura corporal
• Periférica
o Cutánea, en superficie de los pliegues (poco fiable)

• Central (rectal y timpánica son las más usadas). Es preferible.

o Rectal
o Timpánica
o Bucal
Conceptos
• Hipertermia: cualquier elevación térmica central superior a 37ºC

• Febrícula: 37-38ºC (común de las infecciones víricas)
• Fiebre: >38ºC (si se presenta en infección respiratoria se debe pensar en componente bacteriémico)
• Refractariedad: hablamos de refractariedad cuando, a pesar de haber tratado adecuadamente la
fiebre la temperatura no desciende.
Fisiopatogenia de la fiebre
En condiciones normales hay un equilibrio entre termogénesis (producción endógena de calor) y termólisis
(liberación de calor). El centro de regulación de la temperatura está a nivel hipotalámico y una disregulación
en la que se aumenta la termogénesis dará lugar a un aumento de temperatura y, por tanto, tendremos fiebre.
No interesa disminuir la febrícula debido a su efecto “protector” (ya que la termogénesis es un mecanismo de
lisis de gérmenes) pero sí se trataría la fiebre verdadera, es decir, temperaturas superiores a 38 ºC ante el
riesgo de crisis convulsivas.
Tratamiento
• Medidas físicas: generalmente se usan como coadyuvantes de los fármacos y se usan sobre todo
cuando se trata de fiebres altas que son especialmente importantes en niños ya que pueden dar lugar
a convulsiones febriles. No se debe bajar mucho y rápido la temperatura periférica, ya que estaremos
inhibiendo el proceso de termólisis pero seguirá aumentada la termogénesis. Por ello, hay que meter
• Medidas medicamentosas: actúan sobre el hipotálamo
o Paracetamol
o Ibuprofeno
o Ácido acetilsalicílico y derivados (no hay que tenerles miedo, el profesor dice que el síndrome
de reye fue un tema comercial)
o Dosis: 10-20mg/kg/dosis cada 6-8h. Es importante conocer estas dosis y aprender a usar el
rango que corresponde ya que hay tendencia a hacerlo de una manera subóptima, por ello, si
a pesar del tratamiento la fiebre no baja hay que revisar si la dosis fue la adecuada. Además
es un cuadro inflamatorio infeccioso por ello sí interesa el uso de AINEs para tratar algo más
que la fiebre: el dolor, la inflamación. Dependiendo de la situación del niño se podrían dar
antipiréticos con febrícula también, para actuar sobre estos dos factores.
Referencias para conocer más sobre el tema:
2. SINUSITIS • “Morphine unsafe for some children after tonsillectomy”
• “Otitis media prescriptions differ by race”
La sinusitis es la afectación inflamatoria infecciosa de los senos paranasales. Además de virus, puede ser
provocada por bacterias. Generalmente se produce en el contexto de una rinitis (se considera una de sus
principales complicaciones) por lo que es importante la prevención para evitar llegar a este punto.

2.1. Senos nasales y paranasales
Los senos son unas cavidades neumáticas que se encargan de calentar el aire de la vía aérea inferior,
humidificarlo y filtrarlo, por ello es importante que sean permeables.
El niño tarda en desarrollar estos senos:
• Maxilar y etmoides desde RN

• Esfenoidal desde los 3 años
• Frontal desde los 6-7años
[PREGUNTA DE EXAMEN]: A la hora del diagnóstico es importante tener en cuenta la edad del niño porque es
posible que no veamos alguno de estos senos pero no debido a que esté ocupado si no porque aún no se ha
desarrollado. No se puede diagnosticar antes de los 7 años porque puede que no sea sinusitis sino que el seno
no esté neumatizado.
2.2. Clínica
En la anamnesis solemos encontrar una rinitis previa, por lo que a un niño al que le vuelve la fiebre después
de una rinitis debemos pensar en sinusitis o en otitis.
Nos encontraremos con:
• Fiebre
• Afectación del estado general: es importante conocer cómo es el niño en condiciones normales.
Suelen tender a la postración, sueño excesivo…
• Fluxión nasal mucopurulenta (CLAVE): parte de una obstrucción nasal fluida que se convierte en
mucopurulenta.
La clínica es la clave de la sospecha diagnóstica.
2.3. Diagnóstico
El diagnóstico es mediante radiografía de los senos nasales y paranasales siempre teniendo en cuenta la edad
del niño.
Actualmente hay la posibilidad de realizar ultrasonidos:
• Inmediato
• No invasivo
• Sin efectos secundarios
• Fiable y reproducible
• Permiten observar la evolución de la enfermedad.
2.4. Tratamiento

• Tratamiento etiológico: antibióticos. Son sensibles a los derivados penicilínicos por vía oral. Se utiliza
fundamentalmente:
- Amoxicilina + ácido clavulánico (el ácido clavulánico se añade si la bacteria presenta

betalactamasas (pero eso es excepcional en los niños) y suele ser el que produce molestias
gastrointestinales). Esta combinación es útil para práctica-mente todas las infecciones
respiratorias bacterianas. De esa forma es un buen antibiótico empírico.
- Macrólidos (si hay alergia a la penicilina aunque no es la mejor elección, sería la segunda
elección de tratamiento).
- Cefalosporinas de 2ª y 3ª generación, pero la amoxicilina es de primera elección.
Es importante administrar una dosis adecuada, por lo que se pretende individualizar al máximo. Duración
mínima: 8-10 días [PREGUNTA DE EXAMEN]. Se trata de niños a vigilar y a comprobar que esos síntomas no
vuelven a aparecer, ya que es una infección que tiende a recidivar. No vamos a curar los síntomas, vamos a
erradicar el germen para evitar que la infección se cronifique.
• Tratamiento sintomático: Si se logra mantener libre la vía aérea haciendo limpiezas sucesivas e
introducir un contenido líquido fluidificante para que ese moco desaparezca cuanto antes es
muchísimo mejor. Hemos de ser más agresivos que en el tratamiento de la rinitis simple. Lo que se
hace es limpiar los senos, realizando una limpieza nasal o “toilette nasal”, y utilizando antitérmicos y
antiinflamatorios para el estado general y de dolor (AINEs, ya que la sinusitis duele, aunque el niño
no lo manifieste). También se pueden utilizar descongestivos como fenilefrina aunque sus efectos
secundarios limitan su uso (se usan más en niños mayores).
• La toilette nasal consiste en lavados con suero fisiológico a presión con instiladores especiales.
• Es importante tener en cuenta el DOLOR que produce la sinusitis, sobre todo si hay afectación
del seno frontal. Las sinusitis frontales son las que producen más dolor por lo que se debe
tener en cuenta y podría estar indicado la utilización de ibuprofeno o paracetamol para evitar
el dolor a dosis adecuadas.
2.5. Complicaciones de la sinusitis
La más importante es la celulitis periorbitaria, (es una zona muy friable y vascularizada) que es la inflamación
del tejido celular subcutáneo del tejido que rodea a la órbita y generalmente es unilateral. Por si misma no
supone un problema, pero tiene complicaciones graves. Es una zona con una capilaridad tremenda, con gran
capacidad de intercambio sanguíneo, que en su parte superior está muy cerca de la capas de la duramadre. El
problema es que si está inflamada toda esa zona, hay un riesgo de diseminación de la infección hacia las
meninges, y producir una meningitis. Además, pueden pasar también a la sangre, y producir una bacteriemia.
Las pruebas diagnósticas van dirigidas mediante un TAC (la resonancia se emplea menos) para identificar la
permeabilidad de la zona. Es una de las pocas infecciones en donde está indicado el diagnóstico de imagen.
Por todo ello la celulitis periorbitaria es suficiente para hospitalizar al niño, a pesar de que el estado general
de un niño con esta complicación es normal, debido al riesgo que tiene de diseminación. Hay que identificar
el germen y de acuerdo a este obtener el antibiograma. Habrá que realizar un tratamiento antibiótico

parenteral y es muy importante la identificación del germen mediante cultivos en sangre y LCR. En ocasiones
excepcionales habría que hacer un drenaje selectivo aunque no suele ser el caso en la celulitis periorbitaria.
En la celulitis periorbitaria es obligada la identificación del microorganismo y el estudio de sangre y LCR, por
ello es criterio de hospitalización. [PREGUNTA DE EXAMEN]
3. FARINGOAMIGDALITIS: AMIGDALITIS/ ADENOIDITIS
3.1. Concepto
Son las infecciones que afectan al tejido linfático de Waldeyer. Son infecciones muy pediátricas y hay que
tenerlas siempre en mente cuando un niño tiene fiebre. Hay dos zonas de este tejido linfoide que asientan en
las fauces y que son fundamentales: las amígdalas palatinas (en el istmo de las fauces) y las adenoides (en la
rinofaringe próximas a la trompa de Eustaquio).
Es la afectación inflamatoria de origen infeccioso del tejido adenoideo faringoamigdalar. La mayor parte de
las ocurridas en el niño son víricas pero requiere el diagnóstico diferencial con las de origen bacteriano.
Las adenoiditis producen complicaciones respiratorias y otológicas, así como las amigdalitis producen
patología digestiva aparte de respiratoria.
3.2. Amigdalitis
AGENTES ETIOLÓGICOS
• La gran mayoría son virus (90%) como los Adenovirus, Coxsackie (A2 y A4) y Herpes Simple.
• El 10% restante son de etiología bacteriana. Son mucho menos frecuentes pero tienen una gran
importancia, concretamente el Estreptococo β-hemolítico del grupo A, pues se puede complicar hacia
fiebre reumática y hacia glomerulonefritis postestreptocócica, ambas complicaciones muy lesivas.
• El virus de Epstein-Barr como causa de mononucleosis infecciosa se separa como entidad aparte.
Presenta una amigdalitis muy florida, muy purulenta pero que forma parte de otro cuadro clínico que
debemos de tener en cuenta en el diagnóstico diferencial.
Es muy importante el diagnóstico etiológico de las faringoamigdalitis por varios motivos:
• Riesgo de “segunda enfermedad”, es decir, de las complicaciones estreptocócicas ya mencionadas

(fiebre reumática y/o glomerulonefritis) y de mononucleosis infecciosa.
• Componente obstructivo de la vía aérea, ya que puede comprometer mucho la viabilidad de la
respiración y producir pausas de apnea que se incrementan con el sueño.
• Componente obstructivo de la deglución
• Valorar la indicación de intervenciones quirúrgicas: amigdalectomía, amigdaloadenoidectomía...
CLÍNICA
• Síntomas guía para el diagnóstico:

o Fiebre (es un síntoma común).

o Dolor referido. El niño padece dolor en la zona de inflamación, aunque generalmente no lo
refiera.
o Adenopatías. Generalmente son cervicales. Es necesario y muy importante explorar y
buscarlas.
o “Cajón de sastre”.
• Formas clínico-etiológicas [PREGUNTA DE EXAMEN]:

o Infección vírica
- Generalmente se da en menores de 5 años.

- Prodromos catarrales, como una rinitis previa, la cual suele acompañar a cualquier
infección respiratoria aunque asiente en otro origen.
- Fiebre “media” o incluso febrícula. Un cuadro de fiebre importante en los niños
generalmente se asocia a sintomatología general, a un aspecto “tóxico” del niño que
orienta a una infección bacteriana.
- No cursa con síntomas generales.
- Observamos poco o nulo exudado amigdalar.
- Adenopatías menores. Son pequeñas, rodaderas y no adheridas a planos profundos.
En los niños por lo general se palpan muy bien.
- No precisa de antibioterapia.
o Infección bacteriana
- Aparece más frecuentemente en niños mayores de 5 años.

- Tiene un comienzo brusco y sin pródromos.
- Fiebre elevada (39º C o en ocasiones más).
- Síntomas generales.
- Observamos exudado amigdalar con mayor frecuencia.
- Adenopatías grandes, adheridas a planos profundos. Se sitúan fundamentalmente en
las áreas submaxilar, sublingual y anterior al esternocleidomastoideo.
- Tratamiento antibiótico.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de las faringoamigdalitis en el niño es visual, que pasa por abrirle la boca al niño. Una forma
fácil de conseguir que el niño abra bien la boca es taparle la nariz, y una vez la abre, se le mete el espéculo
hacia al fondo, y se consigue un reflejo nauseoso. Con ese reflejo, la lengua se baja automáticamente y
obtenemos una buena visualización de la faringe. Se debe contar con una buena fuente de luz y asegurarnos
de una posición de visualización correcta.
Existen tres formas clínicas de presentación:
• Vesicular eritematosa: Amigdalitis vírica posiblemente herpética con hiperemia, enrojecimiento,

ligera hipertrofia sin exudado, discreto punteado fino en paladar y la sintomatología que sea asociada.

• Pustulácea: Las criptas amigdalares están rellenas de un contenido purulento, friable, y hay mucha
más hipertrofia. Se observa un exudado purulento bilateral. Se corresponde con la amigdalitis
bacteriana.
• Pseudomembranosa: Hace años se relacionaba con la difteria que hacía pseudomembranas
obstructivas. Hoy en día lo puede causar el estreptococo beta hemolítico del grupo A. Se observan
membranas superficiales junto al aspecto típico pustuláceo y contenido mucopurulento adherido.
La exploración es fundamental. Lo importante es palpar y buscar la adenopatías, fundamentalmente

submaxilares y sublinguales.
Debemos seguir intentando evitar la utilización de antibióticos y aún a pesar de que la clínica es muy
diferencial, en este momento a nivel ambulatorio contamos con tests de diagnóstico rápido, entre ellos el
Streptotest (enzimoinmunoensayo). Identifica las faringoamigdalitis ocasionadas por EBHGA. Consiste en
tomar un pequeño frotis de la amígdala y se mezclan unos reactivos. Esta técnica nos aproxima
cualitativamente la posible existencia del estreptococo. Si la técnica de streptotest es positiva y el contexto
clínico orienta a infección bacteriana, se requieren antibióticos. La fiabilidad es cercana al 90%.
Debe primar la clínica en el diagnostico pero aun así podemos emplear este test.
TRATAMIENTO
Es etiológico y sintomático.
• Etiológico: mediante la utilización de antibióticos, puesto que la faringoamigdalitis puede ser

bacteriana y por tanto se requiere su uso en muchos casos.
Los antibióticos no los damos para solucionar la infección amigdalar (se resolvería sola), si no para
erradicar el estreptococo y evitar la “segunda enfermedad” (fiebre reumática y GN
postestreptocócica).
- Se utilizan penicilina y derivados como la amoxicilina (el clavulánico no suele ser necesario
porque no hay tanta resistencia).
Para poder erradicar un estreptococo en una zona tan críptica como las amígdalas, se debe
administrar un nivel de penicilinemia que es alcanzado alrededor de 8-10 días de
tratamiento [PREGUNTA DE EXAMEN].
- En menor medida se utilizan macrólidos y nuevos macrólidos (azitromicina, tres dosis, tres
días y el nivel que se mantiene es bastante eficaz pero se dan casos en los que existe
resistencia).
Se indican cuando hay alergias a la penicilina. Las ventajas de los macrólidos es que tienen una
constante de semieliminación lenta: con dos o tres dosis de azitromicina mantengo 8-10 días
de erradicación.

Esto mejora la cumplimentación terapéutica frente a la amoxicilina, que precisa administrar

muchas dosis al día. El problema que tiene es que no es tan efectivo para erradicar el
estreptococo, pero se usa cuando los padres se cansan de dar 10 días de antibióticos.
• Sintomático: sobre todo si es bacteriana. Ayuda en el caso de la amigdalitis pues hay dolor, fiebre e
inflamación. Cualquier antiinflamatorio puede pautarse durante un tiempo para aliviar los síntomas.
Pueden utilizarse también corticoides inhalados.
3.3. Adenoiditis
Consiste en la inflamación de las adenoides (en ellas prima la inflamación). Están localizadas en la rinofaringe,
con cercanía a las trompas de Eustaquio, donde desemboca la trompa de Eustaquio.
CLÍNICA
La hipertrofia adenoidea produce problemas respiratorios y también otológicos, ya que se puede obstruir la
trompa de Eustaquio (el componente obstructivo predomina sobre el inflamatorio):
• Disfunción respiratoria. Los niños manejan un 90% del aire inspirado a través de la nariz, son por
naturaleza hipernasales Al producirse la hipertrofia, deja de respirar por la nariz, se produce disfunción
tubárica por la obstrucción y comienza a respirar por la boca.
• Infecciones ORL intercurrentes. OMA por la disfunción de la trompa de Eustaquio.
• Hiponasalidad, con respiración bucal, ronquidos y apneas. La reducción del caudal aéreo nasal y el
incremento del bucal ejercen una presión sobre el paladar en desarrollo suficiente como para
desplazarlo y deformarlo permanentemente. Esto conlleva a múltiples alteraciones del desarrollo
facial (micrognatia, paladar ojival, nariz antivertida) denominada facies adenoidea. Como resultado el
niño presentará una respiración bucal con ronquidos nocturnos y apneas que pueden llevar a hipoxia
cerebral crónica.
• Paladar ojival. Resultado de la deformación del paladar a causa de la respiración bucal secundaria a
la disfunción respiratoria. El paladar blando se deforma hacia arriba ya que es muy friable en estas
edades. Esto produce alteraciones de la fonación, como la gangosidad o voz mucosa. Además se
hipotrofia la mandíbula inferior (micrognatia) y los orificios nasales se orientan hacia arriba (nariz
antivertida) dando lugar a la facies adenoidea por esa hiponasalidad mantenida.
• Hipoacusia que puede llegar a ser persistente.
DIAGNÓSTICO
Se realiza en base a la sospecha clínica con exploración completa y confirmación radiológica [PREGUNTA DE
EXAMEN]. El profesor siempre recalca que es fundamental explorar a los niños para valorar aspectos como la
piel, el tiraje o la propia actitud del paciente.
• La clínica es orientativa.

• Radiografía: la confirmación se realiza con una radiografía lateral de cuello-cabeza donde se puede
observar si hay hipertrofia o no de las masas adenoideas que puedan provocar una obstrucción de la
vía aérea. En el caso de que observemos un pequeño hilo de aire hacia la nariz nos indica que la
obstrucción no es total, si no parcial.
• Auscultación preoral y prenasal: si antepongo la campana del estetoscopio delante de la nariz y de la
boca, puedo comprobar y diferenciar si mueve o no mueve aire. Es muy útil y no viene en los libros.
Nos permite comprobar la hipo o hipernasalidad.
TRATAMIENTO
Uno de los tratamientos es la cirugía. También es un tratamiento de una faringoamigdalitis. Hay que tener en
cuenta que el tejido linfoide en el niño crece hasta una determinada edad y después se atrofia. Este hecho
coincide con el período de mayor crecimiento en el niño y por lo tanto condiciona que la vía aérea se haga
más grande y se solucionen estos problemas sin llegar a requerir cirugía. Antaño se solucionaban muchas
patologías pediátricas mediante una doble operación, una amigdaloadenectomía. Hoy en día es más limitada.
3.4. Valoración de los procedimientos quirúrgicos
INDICACIONES DE ADENOIDECTOMÍA
• Hipertrofia
- Si se asocia obstrucción de la Trompa de Eustaquio y/u otitis y/o hipoacusia.

- Si se asocia a respiración bucal ruidosa, tiraje, ronquido y/o apneas. Hoy en día, gracias a la
pulsioximetría ya se pueden constatar pequeñas desaturaciones de corta duración debidas a
apneas y que pueden dejar graves secuelas al afectar al tejido cerebral.
- Para sentar la indicación se considerarán otras alternativas terapéuticas y “el tiempo”:
esperamos unos meses, por la tendencia a la hipotrofia de este tejido linfoide.
- La coexistencia de anomalías del paladar suele ser contraindicación. Son anomalías frecuentes
y en estos casos las adenoides hacen de paladar, evitando la voz hipernasal característica, por
eso se corrige primero la anomalía y después se valora hacer adenoidectomía.
- Ante la duda: valorar polisomnografía para evaluar la presencia de apneas.
INDICACIONES DE LA AMIGDALECTOMÍA
(De más a menos importancia siendo la amigdalitis recidivante la más importante)
• Amigdalitis recidivante (únicamente bacterianas): es el mayor criterio de indicación de

amigdalectomía, aunque prácticamente ningún niño lo cumple a rajatabla. Hemos visto que la mayoría
de las amigdalitis son víricas, en cambio la principal indicación de amigdalectomía son las bacterianas.
- Siete o más crisis el año anterior.

- Cinco o más crisis por año, en los dos años anteriores.
- Tres o más crisis por año en los tres años anteriores.

• Hipertrofia
- Raramente indicación en menores de 5 años (Ya que en torno a los 6-7 años se hipotrofia el
tejido linfoide, al mejorar la producción de anticuerpos y la respuesta humoral).
- Indicación si afecta respiración, deglución o fonación.
• Absceso periamigdalino: indica acantonamiento del estreptococo. Se produce en la base de la lengua.

Hoy en día haciendo una pauta antibiótica reglada, y con drenajes correctos, normalmente no es
indicación de cirugía.
• Procesos crónicos: amigdalitis crónica críptica o refractaria (indicación atípica).
• Indicaciones excepcionales: como su nombre indica no se hacen casi nunca:
- Sospecha de malignidad.
- Mononucleosis infecciosa: puede producirse una rotura espontánea de bazo, y también gran
obstrucción por amigdalitis que serían las dos indicaciones de cirugía en relación a esta
entidad.
- Portador de bacilo diftérico: actualmente se da por erradicada.
PREPARACIÓN PARA AMIGDALECTOMÍA/ADENOIDECTOMÍA
Ante cualquier intervención quirúrgica, por menor que sea, se requiere una preparación. Se debe preparar al
niño no sólo físicamente, sino también psicológicamente (explicarle en qué consiste, el por qué… adaptándose
a su capacidad de comprensión).
• Hematimetría y grupo sanguíneo

• Screening de coagulación: como el lecho es muy sangrante, se estudian los siguientes parámetros:
o Tiempo de hemorragia.
o Tiempo de protrombina.
o Tiempo parcial de tromboplastina.
*Es frecuente que tras la intervención se presenten discrasias sanguíneas que condicionan un sangrado
importante y pueden conducir a la muerte del niño, por eso es especialmente importante estudiar la
coagulación antes de someter al niño a cualquier tipo de intervención.
• Exudado nasal: además de hipertrofiarse e hiperplasiarse por la propia constitución del niño, en los
pacientes que tienen trasfondo alérgico, el tejido linfoide actúa como receptor de los alérgenos, lo
que favorece aún más la hipertrofia y, secundariamente, la infección.
o Recuento de Eosinófilos: si resultan aumentados, indicará la existencia de componente
alergénico a nivel de las fauces. Realizar siempre diagnóstico diferencial en la amigdalitis de
repetición antes de una intervención.
• Estudio radiológico del cavum nasofaríngeo, evitando la radiación más arriba de los senos.
• Exploración audiológica: Si la amígdalo-adenoidectomía está indicada por hipertrofia y disfunción de
la trompa de Eustaquio será oportuno comprobar la capacidad auditiva antes y después de la cirugía,

sobre todo cuando hay otitis serosa (otitis cronificada). De esta manera sabremos si la respuesta es
buena o si queda con déficit auditivo.
4. OTITIS MEDIA AGUDA (OMA)

Afectación inflamatoria, infecciosa, generalmente bacteriana, del oído medio muy característica del niño.
Cuando hablamos de otitis en el niño nos referimos a la que afecta al oído medio (no a la otitis externa, entidad
de etiología fúngica, típicamente adquirida en las piscinas y más común en el adulto, sin significación en la
edad pediátrica).
Incidiremos entonces en el Oído Medio, donde residirá la infección. Podemos explorarlo a través de la
visualización del tímpano. En él se aloja la cadena de huesecillos y está comunicado con la nasofaringe por
medio de la trompa de Eustaquio. La clave de la etiopatogenia de la OMA está en la funcionalidad de la trompa
de Eustaquio. Cuando esta se altera se modifican las presiones entre el oído medio y el oído externo y es así
como aparecen las infecciones.
Asimismo, no debemos olvidar la otoartritis y la mastoiditis como complicaciones del OMA.
4.1. Etiología
Es una de las complicaciones más frecuentes de las infecciones respiratorias víricas: infección bacteriana que
asienta sobre el oído medio. Esto es debido a que se trata de zonas muy cercanas entre sí.
Los principales agentes etiológicos son Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Moraxella
catarrhalis. En definitiva, los causantes de las infecciones respiratorias y por lo tanto el tratamiento será muy
similar.
4.2. Cronología, anatomía y funcionalidad
Existen una serie de factores en el niño que hacen que tenga más tendencia a padecer una otitis media que el
adulto:
 •Disfunción anatómica de la Trompa de Eustaquio: la trompa de Eustaquio es sinuosa y flexible en

el niño, muy cartilaginosa. Su función es drenar las secreciones del oído e impedir el paso de gérmenes
hacia el oído, sin embargo, dadas sus características en el paciente pediátrico, no podrá llevar a cabo
su propósito de manera adecuada.  
 •Factores funcionales: en relación con el factor postural. El niño lactante tiene reflujo fisiológico. Es
normal que el niño tenga reflujo debido a la inmadurez del cardias durante el primer año de vida (a
diferencia de lo que ocurre en el adulto, en el que la disfunción del cardias es por hipotonía). Si es muy
pronunciado, se considerará patológico, pues favorece que el contenido gástrico pueda salir del
estómago, arrastrando de los gérmenes y propiciando el desarrollo de serootitis.  
 •Factor postural: el niño lactante está el 90% del día en decúbito (en la cuna), lo que, además de
favorecer la regurgitación, favorece el acúmulo de la secreción. Si tiene una rinitis previa las
posibilidades de que el moco acumulado infectado entre hacia el OM por la trompa disfuncionante

son altas.  
•Alimentación de fórmula: la leche materna, además de las ventajas inmunológicas, provoca menos
reflujo, ya que es una leche más fácil de digerir y con menor carga osmolar.  
 •Predominio linfoide: la hipertrofia del tejido linfoide produce disfunción tubárica y acantona
gérmenes en laringe al impedir un drenaje eficaz, produciendo en último término, infección.  
 •Infecciones respiratorias frecuentes  
 •Difícil exploración de la membrana timpánica: llegar a visualizar la membrana timpánica no siempre

es fácil. Esto puede afectar al diagnóstico ya que la otitis media se diagnostica por visión directa del
tímpano con el otoscopio y por la valoración clínica, que también es compleja de realizar.
 •Clínica “peculiar”: el niño no dice lo que le pasa, pero podemos interpretarlo sobre todo si se lleva
las manos al oído que nos indica que tiene dolor.
4.3. Peculiaridades en el niño
• Sobre-asiento vírico habitual: etiología bacteriana.  

• Más frecuente en el primer-segundo año de vida: más tendencia al decúbito...  
• Clínica muy poco específica. Requiere la realización de una otoscopia para diagnóstico final.  
o “Intensa”, multisistémica. Fiebre: importante la elevación. Postración, fiebre alta bacteriana.

o Conlleva una serie de trastornos gastrointestinales.
o También inespecíficos, pero orientativos. La sensación nauseosa está relacionada con la afectación
del oído interno. El niño es muy susceptible de tener junto con la otitis síntomas generales o en
otros órganos. Por ejemplo, una otitis puede cursar acompañada de diarrea.
o Otalgia. Signo del trago positivo: útil para saber si el niño tiene otalgia: se aprieta delante del
pabellón: es el punto de inducción del dolor en el niño. El niño se pondrá a llorar, “se echa las
manos al oído”. Es típico el llanto continuo por el dolor, que solo cae en el sueño o por
agotamiento del niño.
o El niño pasa por periodos de irritabilidad y letargia por agotamiento inducido por el intenso dolor
mantenido.
o Afectación de la mucosa: enrojecimiento, pequeñas epistaxis. Conjuntivitis reactiva (por llanto
continuo)
o Anorexia, rechazo del alimento.
• Otoscopia diagnóstica: La exploración es peculiar por la mayor flexuosidad del CAE. La movilización del
pabellón no debe ser igual que en el adulto (hacia arriba y hacia atrás) o niño mayor (hacia detrás y arriba).
En el niño lactante, para lograr la visualización del tímpano, más que la movilización hacia delante y abajo
se requiere de un espéculo adecuado en tamaño y una buena fuente de luz.
Si logramos la visualización, es muy fácil de interpretar.
- Un tímpano normal es anacarado, sin inyección conjuntival, no protruye, buena movilidad de la

membrana timpánica (se comprueba mediante una pera neumática para ver si la Trompa de
Eustaquio funciona correctamente). La presencia de un tapón de cerumen descarta la otitis, ya que

en dicho caso el cerumen se desprende.

- Cuando está el tímpano afectado (OMA): hiperémico, enrojecido, protruido, contenido purulento,
escasa movilización (adherencia al primer huesecillo – martillo).
También es importante la insuflación de aire con la pera neumática para comprobar si hay movimiento de la
membrana timpánica, especialmente en aquellas otitis que no van bien.
El profesor comentó que la última novedad en el ámbito de las otitis son unos otoscopios que se conectan al
smartphone, que son de pequeño tamaño y con los que podemos realizar fotografías.
También nos recomienda unos vídeos sobre “cómo realizar correctamente una otoscopia” del New England
Journal of Medicine. Hay vídeos sobre otros procedimientos médicos y son de acceso gratuito si se accede desde
una biblioteca de la USC. En los artículos que nos va a pasar se encuentran los enlaces.
• El problema de las recidivas paucisintomáticas.  

• Complicaciones: son importantes pensando en el futuro, ya que debido a ellas el niño  podrá desarrollar
una hipoacusia más adelante.  
1. Otoartritis/mastoiditis: contaminación de zonas adyacentes de la zona de la mastoides, zona

retroauricular interna. Es a la OMA como la celulitis periorbitaria era a la sinusitis y presenta las
siguientes características.
▪Es una infección del OI por contigüidad del antro de la mastoides situada en la zona
retroauricular con las capas de la duramadre, pudiendo pasar gérmenes al LCR en caso de
ruptura de las celdas mastoideas. Es una situación grave, puesto que puede ocasionar una
meningitis/meningoencefalitis.
▪Puede deberse al fracaso del tratamiento previo por aparición de resistencias de los
gérmenes frente a los antibióticos (cada vez más frecuente), déficits inmunológicos sobre
todo en niños no vacunados)...
▪El diagnóstico no ofrece dudas (diagnóstico visual):
- Protrusión frontal del pabellón auricular hacia delante

- Signos focales retro auriculares de tumefacción: Dolor, rubor, calor, tumor en esa
zona...
- Excepcionalmente supuración espontánea (si está muy evolucionado, eso permite
obtener una muestra de esa secreción e identificar el germen); si no, debemos drenar
nosotros el contenido.
Generalmente se diagnostica bien, pero si hay dudas y, sobre todo, para ver el alcance en la
mastoides se recurre a técnicas radiológicas (vemos la ocupación de las células mastoideas).
Se debe evitar hacer un TAC siempre que sea posible para no radiar al niño.

▪El tratamiento es hospitalario: dar el antibiótico necesario vía parenteral y/o cirugía. Es
indicación de hospitalización.
▪Ideal identificación gérmenes mediante punción y antibiograma.
2. Otitis media serosa

3. Otras complicaciones: debido al aumento de incidencia que se ha producido, no es infrecuente
encontrarse con cuadros clínicos que NO son característicos. Al tratarse de zonas inervadas puede
producirse una parálisis facial, por atrapamiento del mismo en asociación a la mastoiditis. Se trata
de una forma poco habitual de presentarse. Puede ocurrir, por ejemplo, una OMA izquierda con
una parálisis facial periférica contralateral.
*NOTA: Es importante recomponer las funciones de la trompa para evitar complicaciones de la OMA y
favorecer su remisión. Dichas funciones son:
o Regulación de la presión (mecanismo de transmisión del sonido)

o Protección (evitar paso de gérmenes de retro faringe a OM)
o Drenaje (gotas nasales, inclinando la cabeza hacia el lado donde se han echado)
4.4. Tratamiento de las OMA
1. Tratamiento Etiológico (Antibiótico)
▪ Amoxicilina + ácido clavulánico (tratamiento más empleado): debido la dificulta de la difusión que hay
en la OM y a la posible presencia de resistencias, es necesaria la asociación con el ácido clavulánico.
▪ Aminoglucósidos y nuevos aminoglucósidos. Como 2º plano, por ejemplo en pacientes con alergias
medicamentosas.
Pregunta de un alumno: “Pero en Otorrino habíamos dado que precisamente era mejor no tratarlo con
antibiótico y dejar que el cuadro se resolviera espontáneamente. ¿Por qué se da el antibiótico?”
Respuesta: Porque dejando que se resuelva solo en nuestra experiencia hay un mayor número de
complicaciones graves o cuadros que no se resuelven. Y nuestra prioridad es actuar para evitar cualquier
problema futuro. Es muy fácil no tratar y dejar que se resuelva pero luego si el niño tiene una meningitis porque
la infección no se da resuelto eso puede matarlo o dejarle secuelas.
IMPORTANTE:
o Mantener el tratamiento durante 10 días como mínimo, porque es una infección que se acantona
y que puede ser difícil de resolver.
o Realizar una otoscopia tras la finalización del tratamiento para comprobar la resolución del
cuadro, es decir, ver que la membrana está integra y que no hay contenido purulento.
2. Tratamiento sintomático: va dirigido esencialmente a disminuir el contenido inflamatorio para que la

trompa de Eustaquio se vuelva permeable:
• Para la fiebre y el dolor (que es el síntoma clave): El ibuprofeno, dentro de los AINES, tiene un
efecto analgésico muy bueno. En su defecto puede emplearse la aspirina. Pauta: 10-20
mg/Kg/dosis cada 6-8 horas.  
• Descongestivo tubárico, gotas vía nasal (agua, fenilefrina tópica): se aplican una o dos gotas
en cada ventana de la nariz, girando la cabeza hacia el lado correspondiente después de cada
aplicación para que pueda llegar al oído medio y fluidifique el moco que está ahí adherido. Las
sustancias vasoconstrictoras como la fenilefrina no son las más recomendadas en niños pero
en ocasiones es necesario usarlas, como por ejemplo: en caso de una disfunción rubrica
asociada a otitis sí que estarían indicadas.  
• La aplicación de gotas óticas externas es nociva. Esto es así porque no llegan al oído medio
que es donde tienen que actuar y no nos permite evaluar la evolución de la membrana
timpánica por su contenido oleoso. Es por ello que NO DEBEN UTILIZARSE.
*Pasados los 10 días de tratamiento es necesario comprobar que el niño está bien, sino puede
tener lugar alguna complicación de la OMA.
5. OTITIS MEDIA SEROSA (OMS)

Complicación no deseable de la OMA que se demora en el tiempo a partir del 1o-2o año de vida. Más frecuente
entre los 1-6 años, tras las OMA (especialmente en el primer año de vida).
Ocurre por otitis medias que se cronifican tras varios episodios o si son mal curadas. Se observará una
membrana timpánica menos hiperémica, fibrosada, retraída, en la que se dibuja perfectamente el martillo...
Habrá un contenido purulento que produce la protrusión de la membrana así como la inmovilidad de la misma
y de los huesecillos del oído interno.
5.1. Etiología
La etiología es bacteriana “cronificada” debido a:
o Ignorar que se trataba de una otitis media agua (previa a la formación de la serosa).  
o Falta de erradicación bacteriana o comprobación otoscópica posterior.  
o Gérmenes resistentes por tratamiento inadecuado de infecciones respiratorias (que  son en su
mayoría víricas). Podría crear resistencias a macrólidos, derivados penicilínicos...  
5.2. Características clínicas
• Mientras que en la OMA teníamos componente purulento, aquí nos encontramos con contenido
seromucoide como un trasudado de plasma que se adhiere firmemente y que es difícil de retirar. La
cronificación de la infección lleva a que el contenido purulento se transforme en una secreción

filante, que se comporta como un pegamento, que hace que se vea alterado el funcionamiento del
oído medio.  
• La clínica sería la gran trampa pues, a veces, no está presente o se manifiesta simplemente mediante
síntomas esporádicos difíciles de diagnosticar. Hablamos de una clínica menos intensa,
(paucisintomáticos).  
o No siempre presentan fiebre: son niños que pueden presentar un cuadro febril de 38ºC, y al
día siguiente, no tener nada (fiebre alternante).
o Se presenta en brotes y de forma esporádica.
o Otalgia discreta.
o A veces puede aparecer sintomatología gastrointestinal “menor”, como algún vómito
esporádico (por estimulación del laberinto)
o Hipoacusia, si midiésemos el grado de agudeza auditiva veríamos que estaría disminuida.
• No suelen presentarse complicaciones más allá de la hipoacusia, aunque no es poco ya que esta puede
ser persistente. Debido a que se presenta a una edad temprana que coincide con el aprendizaje puede
aparecer un déficit cognitivo
5.3. Diagnóstico
• Otoscopia diagnóstica: muy demostrativa.  

• Exploraciones funcionales auditivas: para explorar la función auditiva en caso de sospecha de
afectación ótica tras un cuadro de otitis, podemos llevar a cabo las siguientes pruebas funcionales:  
o Potenciales evocados auditivos, muy utilizados en pediatría, sobre todo, en el screening

neonatal. También se usan en niños que no colaboran. Útil para detectar la cronificación o la
mala evolución de la OMA.
o Audiometría dinámica
o Gráficas (timpanograma y timpanometría): nos permite hacer una aproximación de la
funcionalidad del tímpano.
• Sospecha de hipoacusia por la clínica (muy útil, aunque no explicite el grado de hipoacusia): consiste
en ver cómo reacciona el niño ante un ruido de altos decibelios, lo normal es que responda. Indica
hipoacusia:
o A cualquier edad: no responde a ruido estertóreo (fuerte).
o 4-5 meses: si no mueve cabeza u ojos hacia el ruido.
o 6 meses: si no rota cabeza hacia el origen del ruido.
o 8 meses: no intenta imitar sonidos.
o 8-12 meses: monotonía en sonidos emitidos sin elevaciones ni bajadas (muy sugestivo de
hipoacusia en el 1o año de vida).
o 12 meses: no comprende frases simples.
o 24 meses: ausencia (o poco) lenguaje.
NOTA: No es cierto que aquellos niños que tardan más en aprender a hablar, tienen un coeficiente intelectual
más reducido. También es importante destacar que es normal que un niño no hable hasta el primer año de
vida, lo que no es normal es que no comprenda el lenguaje. A los 24 meses es cuando debe tener un lenguaje

más o menos fluido.
5.4. Tratamiento antibiótico
“Guiado” y sintomático. Debe ser un tratamiento cuya finalidad sea erradicar el cuadro: tratamiento más
complejo.
Cuando el niño no evoluciona favorablemente, a pesar de un tratamiento adecuado, puede ser necesario
completar la terapéutica con otras técnicas:
• Adenoidectomía  
• Timpanocentesis-miringotomía: consiste en puncionar el tímpano mediante una técnica muy similar a
la otoscopia, si no está perforado, para la obtención de un cultivo de la zona y, así, poder identificar el
germen causante para poder ofrecer una antibioterapia específica. Aprovechando la miringotomía se
pueden instalar unos pequeños tubos de drenaje para favorecer la evacuación del OM si su contenido
está muy abscesificado.
➢ Consideraciones a tener en cuenta en la realización de una miringotomía:  
o Las posiciones para la colocación del niño para la exploración son variadas, puede ser en prono o en
supino; suele ser necesaria la colaboración de los padres para conseguir la máxima inmovilidad y así
poder obtener una imagen otoscópica correcta.
o Cuando la otitis es intensa y cuando la hipertensión que se produce en el OM es lo suficientemente
grande, el tapón de cerumen suele desprenderse. En todo caso, la extracción en sí misma no ofrece
dificultades pues la cera del niño suele ser fácil de extraer ya que no está adherida. En la extracción
del tapón de moco hay que tener mucho cuidado porque el cartílago del niño es muy friable.
o Una membrana opaca es normal, en cambio, una translúcida refleja inflamación.
➢ Existen una serie de indicaciones para la timpanocentesis – miringotomía clásica:
o Diagnóstico dudoso.
o Interés por conocer el agente causal (ya que o no es habitual o ya tiene la resistencia instaurada).
o Otalgia intensa, refractaria: en la hipertensión ótica está indicado hacer un drenaje de ese líquido
seromucoide o purulento.
o OM en niño graves: A veces la otitis es el foco responsable de una bacteriemia mayor en pacientes
con compromiso inmunológico.
o Fracaso terapéutico previo.
o Déficit inmunológico: tanto en inmunodeficiencias primarias como adquiridas. A mayores de los
gérmenes habituales hay otros que exigen este tratamiento reglado.
o Parálisis facial: es excepcional, pero se debe tener presente ya que el englobamiento del nervio facial
en la zona ótica podría provocar esta clínica.
NOTA: Videos del New England Journal of Medicine: “Práctica de la Miringotomía”.

Dr. Martinón Infecciones del tracto respiratorio inferior 23
Tema 4: Infecciones del tracto respiratorio

inferior
Realizadores: Alba Salgado, Diego Barreiro, Dunia Revisores: Roberto Sánchez, Nerea Vázquez, Ágata
Collazo Vázquez
1. LARINGITIS
La laringe se encuentra por encima de la glotis. Es una zona de compromiso, puesto que tiene lugar la entrada
de aire en la vía aérea inferior. Aquí la vía respiratoria se convierte en única y se puede ver afectada a nivel
supra, infra o glótica.
1.1. Rasgos definitorios
Afectación inflamatorio- infecciosa (sobre todo vírica) de la laríngea y/o traqueal, aguda que condiciona una
clínica obstructiva de dificultad respiratoria de predominio inspiratorio (muy característico) y “quejido”
estriduloso audible (se produce por un colapso de la vía área que puede durar de horas a días y condicionar el
cierre de esa vía área).
El tiempo de presentación y evolución es muy variable (de una hora a varios días), pudiendo abocar una
obstrucción total y brusca de la vía aérea (el niño puede llegar a dejar de respirar si evoluciona). Por tanto, es
un cuadro que va desde una dificultad respiratoria sin apenas compromiso respiratorio a un cuadro grave con
severa dificultad respiratoria y cierre de la vía aérea. Antiguamente algunas requerían intubaciones o
traqueotomías, de menos relevancia actualmente.
1.2. Aproximación etiológica
De mayor a menor frecuencia:
- Infección vírica: adenovirus, parainfluenza, influenza, virus respiratorio sincitial.

- Infección bacteriana: Haemophilus influenzae, streptococcus pneumoniae, staphilococcus aureus
(condiciona un tipo de laringitis que ha ido aumentando según disminuía la epiglotitis por haemophilus
influenzae).
- Causa mecánica: cuerpo extraño, compresión extrínseca (comportamiento clínico inicial puede ser
parecido a laringitis).
- Causa alérgica: edema angioneurótico.
1.3. Fisiopatología
Es característico ver al niño con estridor inspiratorio.

Obstrucción compresiva y dinámica sobre la vía respiratoria

extratorácica que se colapsa por aceleración del flujo de aire, produciendo estridor inspiratorio.
Es en el ciclo inspiratorio a diferencia de la crisis de asma o bronquiolitis que es de tipo espiratorio. En éste, el
tórax se abomba, el aire queda dentro y baja la capacidad funcional. Se diferencian desnudando al niño y
viendo su comportamiento.
1.4. Clínica visual y auditiva en el niño
- Subcianosis, cianosis: Principalmente en zonas acras según la oxigenación.

- Ventanas nasales antevertidas (el niño abre las fosas nasales, trata de introducir más aire).
- Tiraje inspiratorio o mixto (menos frecuente, tanto en inspiración como en expiración): el niño respira
de forma muy angustiosa. Vemos una retracción costal y diafragmática.
- Estridor (inspiratorio): a veces nos da más pista el ruido que el movimiento torácico que haga el
paciente.
1.5. Cuadro clínico
Laringotraqueítis
- Vírica: es la más frecuente de las laringitis en nuestra área (suele estar precedido por rinitis en época
de viriasis). Los agentes etiológicos son el virus parainfluenza, adenovirus y VSR (característico de la
bronquiolitis). La clínica se caracteriza por la afectación en niños entre 6 meses y 3 años. A partir de
los 3 años desaparece, eso nos permite diferenciarla de la de tipo bacteriano. Tiene un comienzo y
evolución gradual (24- 48- 72 horas). Se caracteriza por tiraje-estridor inspiratorios de intensidad
moderada-creciente. Puede progresar a obstrucción de la vía aérea, aunque es poco frecuente. En
radiografía vemos imagen “punta de lapicero” o “catedral gótica” por el estrechamiento
laringotraqueal, pero la radiografía tiene poco interés práctico, lo importante es la clínica.
- Bacteriana: poco frecuente pero existe. La clínica es igual que el anterior, la diferencia es que la edad
en éste es mayor. No hay rinitis previa, es más frecuente en invierno avanzado (no como la vírica). Los
agentes etiológicos son bacterias: Staphylococcus Aureus (es el más frecuente produce un cuadro
mecánico por impactación subglótica de moco que da aspecto masa y puede confundir),
Streptococcus Pneumoniae y Haemophilus Influenzae). Comienza a una edad más avanzada (más
frecuente de 6 años en adelante). Comienzo y evolución de forma gradual (24-48- 72 horas). Se asocia
a las características clínicas de cuadros bacterianos: los niños presentan “aspecto tóxico”
(bacteriemia). Hay tiraje-estridor inspiratorio de intensidad moderada-creciente (predominio
creciente). Progresa más frecuentemente a obstrucción de la vía aérea que la vírica, por el moco más
espeso. En radiografía se ve una imagen con “efecto masa” debido a la presencia de moco purulento
en las vías áreas. Es un cuadro grave, de hecho, casi todas las veces tiende a hacer un cierre
respiratorio, por eso hay que vigilar mucho este cuadro. Cursa con fiebre y afectación general:
alteración cardio-circulatoria, somnolencia…
Laringitis espasmódica (“mucho ruido y pocas nueces”)
Es habitual en nuestra área. No se consiguió describir exactamente lo que es, pero hay evidencia de que se da
en meses fríos (noviembre-diciembre) y ambientes secos y calefactados (cuanto menor sea el grado de

humedad, mayor riesgo). Se asocia a época de virus (viriasis) y es precedido por cuadros víricos, pero no se ha
demostrado asociación causal entre el virus y el cuadro. Es como una irritación de la vía aérea. Es un espasmo
irritativo de la vía aérea frecuente por ambientes secos, por hipersensibilidad de la vía aérea del niño. Aparece
entre 1 y 4 años de edad. Comienzo muy agudo y nocturno, lo cual asusta mucho a los padres. Estridor muy
intenso y tiraje poco intenso o ausente (mucho estridor pero poca dificultad respiratoria, y no hay colapso de
la vía aérea). Se produce crisis espasmódica sin apenas repercusión clínica ni obstructiva. Apenas tiraje
inspiratorio, solo ruido inspiratorio. Es un cuadro banal que se soluciona de forma rápida. El tratamiento
consiste en tranquilizar a los padres. A veces puede administrarse placebo. Con salir al ambiente húmedo
mejoran en muchos casos. Imagen radiológica normal.
Epiglotitis
Este cuadro es cada vez más infrecuente. Ningún caso en los últimos años. Pero no está erradicada, y hay que
tener en cuenta que si aparece tiene una alta mortalidad. El agente etiológico es el Haemophilus Influenzae.
Aparece entre los 3 y 8 años. Tiene un comienzo y evolución rápidos (4-12-24 horas). Presenta tiraje y estridor
inspiratorio intensos. Se acompaña de fiebre y sensación de gravedad. La gravedad se encuentra en la
obstrucción de la vía aérea.
Imagen radiológica lateral: engrosamiento epiglótico y de los cartílagos aritenoides (se ve la epiglotis hinchada,
con forma redonda). Hoy en día ya no vemos el cuadro gracias a la vacunación (erradicación del germen).
En el diagnóstico visual, podemos ver la epiglotitis de color rojo cereza. Aunque es una maniobra diagnóstica
muy útil (visualizar la epiglotis), está formalmente contraindicada puesto que cualquier manipulación sobre
esa zona, va a cerrar la epiglotis. A veces se cierra de tal manera que la intubación no progresa, por eso hay
que tener en mente traqueotomía.
NOTA: En un niño con estridor, hacer radiografía no siempre es la

mejor opción, puesto que no sabemos en qué ciclo la tomamos
(inspiratorio o espiratorio), y menos en el niño llorando. Esto puede
crear confusiones en cuanto a su patología, o que no permita verla.
El efecto masa en caso de la laringitis bacteriana, la vamos en TAC.
En consecuencia, es mejor no hacer radiografía en niño, ya que a
veces es normal o se confunde con otra patología como abscesos.
Resumiendo en los niños es normal que debido a la fiabilidad del
cartílago traqueal al entrar y salir el aire en los ciclos respiratorios se
produzcan colapsos que podemos confundir con patología. El
diagnóstico diferencial se haría por clínica, edad…
NOTA 2: El profesor Martinón nos enseñó un extractor de mocos con catéter de succión que tiene un
reservorio estéril, de este modo podemos obtener muestras para estudio. Se aplican unas gotas de suero
fisiológico (agua también valdría) y se succiona por la boquilla verde introduciendo el catéter en la nariz del
niño. Este aparato funciona muy bien para desobstruír las vías respiratorias en niños pequeños y permite que
se alimenten y respiren mejor.

1.6. Criterios ambulatorios de hospitalización en insuficiencia respiratoria
• Tiraje intenso: tanto inspiratorio como espiratorio o mixto.

• Taquipnea (>60 rpm): el centro respiratorio intenta compensar aumentando la frecuencia ventilatoria
para mantener una saturación normal, pero cuando supera estos valores es necesario su ingreso
porque la dificultad respiratoria es muy importante. Ejemplo: niño que respira a más de 60 rpm y no
aumenta la saturación de oxígeno a aunque la esté compensando es demasiada taquipnea si persiste
en el tiempo, el centro respiratorio acabará claudicando.
• Cianosis: (continua o intermitente) (saturación normal: 94-100).
• Empeoramiento progresivo. Tiempo de observación
• Accesibilidad a un centro hospitalario: tener en cuenta la proximidad al centro hospitalario de mayor
nivel.
1.7. Tratamiento
Es común para todas estas entidades clínicas (laringotraqueítis, laringitis espasmódica y epiglotitis). El
tratamiento es farmacológico. Presenta muchas controversias, pues no hay ninguno que sea del todo eficaz
(menos en la laringotraqueitis bacteriana). Se busca el descenso del componente obstructivo-inflamatorio
mientras que el niño se cura sólo (en víricas). Todo gira en punto de tres tipos parámetros basándose en un
tratamiento asociativo:
• Adrenalina nebulizada: se utiliza en el tratamiento de cuadros agudos. Existe el riesgo de que el niño se
taquicardice por su efecto inotrópico positivo. Podemos monitorizarlo para evitar pasarnos. Disminuye el
riesgo de edema. Efectividad inmediata (porque es por acción local, tópica)
- Adrenalina racémica: tiene mayor afinidad a la mucosa laringotraqueal (levógira o dextrógira) la más
utilizada. Se administra por nebulización simple de gota gruesa.
- L-adrenalina.
• Corticoides
- General: Dexametasona. Aunque su pico de liberación es lenta (a las 24-30 horas) tiene efecto
demorado, (por lo cual lo convierte en una buena alternativa en la vertiente aguda, pero sólo después
de dar adrenalina nebulizada). Hay metaanálisis de que mejora el cuadro obstructivo y que en una
sola dosis no hay efectos negativos (no como monoterapia en administración única, siempre asociado
a adrenalina). No es eficaz en cuadros agudos pero sí en tratamiento de mantenimiento cuando la
adrenalina pierde efecto. *Recordad que no hay que saber las dosis.
o IM: 0.6mg/kg 1 dosis.
o Oral: 0.6-0.3-0.15mg/kg 1dosis.
- Inhalado (local). Lo más utilizado en la crisis aguda. Budesonida 2 mg (4 ml)/dos dosis. Se utiliza sobre
todo en cuadros de asma para actuar a nivel de la musculatura bronquial. Evita la proliferación
excesiva y también evita la inflamación a nivel del epitelio bronquial.
• Tratamiento asociativo: por lo tanto se debe hacer uso de estos fármacos según el cuadro (curso agudo
o más crónico). Adrenalina (R o L) nebulizada + budenosida nebulizada + dexametasona + helio y/o
oxígeno. Se añade tratamiento antibiótico en el caso de laringotraqueítis bacteriana (por su componente
supurativo y obstructivo): Estafilococo-Cefalosporina de segunda generación o puede ser suficiente con
Amoxi-Clavulánico.

1.8. Diagnóstico diferencial (de las ins. Resp. de tipo inspiratorio con estridor)
a) Obstrucción respiratoria por cuerpo extraño
Hay que prestar especial atención a cuerpo extraño en vías aéreas en diagnóstico diferencial. Es muy
importante contemplar las causas mecánicas (un cuerpo extraño puede producir insuficiencia respiratoria de
tipo inspiratorio). Los niños por su naturaleza inquieta tienen tendencia al atragantamiento y a manejar
objetos, (por alteraciones anatómicas por la edad, fisiológicas...) lo que lleva a que se impacten estos cuerpos
extraños con mucha frecuencia. Los pediatras recomiendan que antes de los 4-5 años no se les dé a los niños
frutos secos por el riesgo de atragantamiento.
Formas de manifestarse los cuerpos extraños en vías aéreas:
• Crónica: Neumonías que han sido tratadas y ha desaparecido el foco neumónico pero vuelve a
aparecer en el mismo lugar. Pueden aparecer como atelectasia en niños con tos crónica que no se
asocia a otra causa.
• Subaguda: Bronconeumopatía, son niños con tos crónica que no se asocia a otra patología. Niño que
ingiere una pipa y en la subglotis desarrolla una bronconeumopatía. En la radiografía podemos llegar
a ver zonas atelectásicas. Niño respira bien y en determinado momento tiene dificultad respiratoria
por el movimiento del cuerpo extraño.
• Aguda: Asfixia.
El diagnóstico no siempre es fácil. El radiológico

es una de las formas de identificación del cuerpo
extraño en la vía aérea y suele hacerse con dos
radiografías, una en fase inspiratoria y otra en
fase espiratoria. En la imagen de la derecha
podemos observar que la fase inspiratoria es
totalmente normal, ambos pulmones están llenos
de aire y son normales. Sin embargo, la fase
espiratoria nos hace sospechar de una
obstrucción ya que podemos ver el pulmón
derecho completamente expandido mientras que
el izquierdo se ha vaciado (por mecanismo tapón
de entrada de aire pero no salida).
Además tenemos otras formas de diagnosticar el cuerpo extraño en la imagen radiológica: ver directamente
el cuerpo extraño o intuirlo por la presencia de una zona de atelectasia.

Los cuerpos extraños también pueden producir estridor o quejido. Para hacer diagnóstico diferencial,
recurrimos a la broncoscopia. Si el cuerpo extraño está muy enclavado abajo, hay que hacer una fibroscopia
rígida. La fragmentación de los cuerpos extraños (cáscaras, etc.) puede producir una neumonitis intersticial
difusa, que obligaría a hacer lavados alveolares continuamente. Importante es que son cambiantes:
inicialmente puede quedar libre, pero por recolocación puede irritar y dar tos, o puede llegar a obstruir la vía
y se tiene que actuar con rapidez
Actitud ante un niño que se atraganta y asfixia por cuerpo extraño. Desobstrucción:
Primero de todo valorar la obstrucción o no de la vía aérea, pues una RCP con cuerpo extraño puede
empeorarlo más.
• Extracción manual: se pueden usar las pinzas de Magill o

extraerlo con los dedos y únicamente está indicada
cuando el cuerpo extraño es visible y fácil de extraer. Si
se hace con el dedo, éste se introduce lateralmente en
forma de C, extrayendo el cuerpo extraño hacia fuera. La
extracción manual (con los dedos) es preferible no
hacerla porque puede empeorar el cuadro (ya que
podemos enclavarlo más), es mejor usar una
• Maniobras de expulsión
o Maniobra de Heimlich: nos encontramos ante un
niño que tiene el tórax hiperinsuflado (la
obstrucción no permite que salga el aire) y se le
hace presión en el epigastrio para que el cuerpo
extraño salga hacia afuera.
o Maniobras de expulsión en el lactante: se coloca
al niño en decúbito prono lo cual favorece la
expulsión. Con los golpes interescapulares y/o
torácicos facilitamos la expulsión. El
atragantamiento se produce en fase inspiratoria
y el pulmón queda hiperinsuflado, por lo que
dando un golpe en abdomen permite la salida del
cuerpo extraño. Primero liberar vía aérea sino la
respiración boca a boca no funciona, importante
para evitar daño cerebral. Cabe destacar que
ante la sospecha de una obstrucción por cuerpo
extraño nunca debemos esperar a ver cómo evoluciona sino que debemos actuar desde el
primer momento.
• Cricotirotomía: como último recurso. Con un cricotraqueotomo; son unas agujas con mandril que
suele haber en los maletines de reanimación con los que se practica una cricotirotomía. Aunque se
podría hacer con una aguja de inyección intramuscular que tiene suficiente calibre para evitar la
hipoxia. Si se puede, poner varias de estas agujas.
b) Estridor laríngeo congénito
El estridor laríngeo congénito es un ruido estriduloso puede producirse de forma fisiológica por una
horizontalización de la epiglotis (se pierde el ángulo de 30 grados). Aparece sobre todo en niños pretérmino

cuya mandíbula no está desarrollada. Es una variante

de la normalidad que hace que el niño tenga estridor
durante el primer año, desapareciendo con la
maduración del niño. También se produce en niños
con retrognatia. Se resuelve de forma espontánea
pasado el año, el único inconveniente convencer a
los padres, debemos explicarles que hay que
esperar.
Sin embargo hay otras patologías que cursan con

estridor laríngeo congénito como síntoma:
• Laringomalacia [IMPORTANTE]: primer año de vida. Son estridores inconstantes. Es una zona friable,
en el 10% de todos los estridores congénitos la falta de cartilaginosidad por déficit de colágeno
produce estenosis de laringe. Algunos niños tienen severos problemas respiratorios. Bronquios
tienden a colapsarse. Se colapsa la vía aérea. Se produce acúmulo de moco en la zona y a veces es
necesario tener al lactante intubado durante el primer año, después suele resolverse de forma
espontánea. El tratamiento es paliativo para evitar colapsos de la vía aérea y sacar el moco, pues el
moco se acumula mucho. Normalmente la falta de colágeno se va compensando, pero puede producir
estenosis importante.
• Anillos vasculares: suelen acompañarse de cardiopatía congénita.

• Estenosis congénita subglótica: si es bilateral, malo. Hay que incidir sobre ella inmediatamente. Es
raro verla porque si no se actúa pronto es mortal.
• Hemangioma subglótico: suelen tener un hemangioma externo en espejo que nos hace sospechar del
interno.
• Quiste laríngeo.
• Laringe hipoplásica.
• Estenosis postintubación traqueal.
• Estenosis subglótica congénita.
• Membrana supraglótica, glótica o subglótica: produce estridor al nacimiento, aunque el niño respira
bastante bien. Reparación quirúrgica.
• Laringocele: asociado a manchas hemangiomatosas. En general podemos sospecharlo porque los
niños tienen hemangiomas. Diagnóstico final con laringoscopio.
• Parálisis de cuerda vocal: a veces se presenta llanto disfónico. Son niños que fueron reanimados en
el paritorio por depresión respiratoria al nacer, y que al ser intubados sufrieron algún daño.
• Granulomas laríngeos: según el profesor en niños no existe, pero muchas veces se mete aquí. Son por
desgaste de voz como en profesores o cantantes.
• Granulomas post-intubación: asociados también a intubaciones.
• Atresia laríngea: muy infrecuente. Si es total el niño no va a poder respirar, siendo incompatible con
la vida.
Pasamos ahora al tracto respiratorio inferior, vía descendente.
2. BRONQUITIS AGUDA
Afectación inflamatoria infecciosa de los bronquios principales. La bronquitis es una afectación banal,
corresponde a la complicación menor por drenaje hacia atrás de la rinitis.

Es una patología muy frecuente que suele manifestarse en la primera infancia cuando el niño empieza a drenar
hacia delante y debido a su inmadurez, el moco mal extraído penetra en los bronquios.
2.1. Clínica y exploración

Tiene un componente catarral previo o incluso concomitante y se da en niños de menos de 5 años. Su etiología
es vírica (rinovirus-drenaje hacia atrás-afectación del bronquio-infección).
Se caracterizan por:
• Una tos irritativa con moco, constante y más durante la noche, sin apenas componente purulento
(vírico) cuya extracción no tiene complicación.
• Puede presentar taquipnea y febrícula (es vírica, no suele sobrepasar los 38º). No ocasiona dificultad
respiratoria. La taquipnea es para conseguir movilizar más volumen de aire. Tiene muy poco
componente obstructivo.
• La auscultación no es significativa. Muy ocasionalmente roncus y/o crepitantes.
No son necesarias exploraciones adicionales (no hay que hacer analíticas ni placas de tórax).
2.2. Tratamiento
El tratamiento es sintomático, no precisa antibiótico.
3. BRONQUIOLITIS
Muy importante.
Infección exclusivamente pediátrica, no existe en niño mayor ni en adulto. Consiste en la infección de los
bronquiolos. Los bronquios se dividen en los bronquiolos, más finos y estrechos, llegando a los alvéolos donde
se realiza el intercambio gaseoso.
Se produce en el primer año de vida ya que, a esta edad, la musculatura respiratoria no está desarrollada. Hay
una falta de defensa bronquial. No es una enfermedad broncoconstrictiva, ya que la vía aérea del niño no está
lo suficientemente desarrollada para que haya un componente obstructivo, por lo que el uso de
broncodilatadores no está indicado. Consiste en un cuadro de colapso al ser las vías respiratorias de menor
grosor y acumularse moco.
La complicación que tiene es que si se cierra el bronquiolo se comporta desde el punto de vista mecánico
como una enfermedad broncoconstrictiva, dando una clínica similar al asma de la infancia. Por tanto, puede
abarcar desde un cuadro leve “catarral” a un cuadro muy grave (requiriendo hospitalización e incluso llevando
al fallecimiento de algún niño).
3.1. Impacto en UCIP

La bronquiolitis tiene un gran impacto ya que el 90% de los niños la padecen en el primer año de vida.
¿Qué significan los números de bronquiolitis en la UCIP de nuestro hospital?
- En niños previamente sanos hasta el 10-15% pueden acabar en la UCIP por una dificultad respiratoria
grave.

- En niños con patología de base como pretérminos o gemelares, que cursan con displasia
broncopulmonar, hasta el 50% van a ingresar en una UCIP con una dificultad respiratoria grave.
- Del 25 al 60% de los ingresados en UCIP van a tener una insuficiencia respiratoria aguda grave,
necesitando soporte ventilatorio mecánico.
- De los anteriores, algunos fallecen, según alguna estadística hasta de 1-5%.
3.2. Etiología
• Virus sincitial respiratorio (VSR): es el principal agente etiológico, especialmente desde noviembre a
enero. Hay una vacuna en fase II para este virus.
• Metapneumovirus: De enero a marzo/abril la bronquiolitis es producida por el metapneumovirus, con
un comportamiento más agresivo pero una clínica similar. Hay test de diagnóstico rápido que nos
permiten diferenciar entre el VSR y el metapneumovirus.
• Otros: Virus de la influenza A, adenovirus, virus de la parainfluenza
• Asociación “complicativa” a bacterias: Haemophilus influenzae o Mycoplasma. Induce gravedad al
cuadro y pueden llevar a exitus. Los que se complican y necesitan ventilación mecánica son más
propensos a la sobreinfección bacteriana.
3.3. Características
Padecida por el 90% de los lactantes. Predominio en los 2 primeros años de vida (más frecuente y más grave
en el primer año porque la vía aérea es más estrecha); a partir del primer año de vida hablaríamos de
hiperreactividad bronquial, dado que la musculatura respiratoria ya está desarrollada. La sintomatología
respiratoria empeora a medida que avanza el cuadro.
En auscultación se identifica por la presencia de sibilancias, puesto que es un cuadro de dificultad respiratoria
espiratoria. Debe hacerse auscultación bilateral. En los niños muy afectados, con insuficiencia respiratoria,
no hay inspiración suficiente y no se oyen sibilancias por la poca presencia de aire dentro. Es muy importante
fijarse en el movimiento respiratorio (comprobar que el aire entra por los dos lados, que cumple el ciclo
inspiratorio y espiratorio).
La ausencia de desarrollo de musculatura bronquial provoca mayor tendencia al colapso y en porciones

distales provoca taponamiento.
Es similar al asma, pero no hay broncoconstricción, debido a que NO hay desarrollo de la musculatura
bronquial, por lo que no actúa un broncodilatador en estos casos.
Es imprevisible la evolución en el tiempo.
No suele presentar fiebre, no tiene esa respuesta hipertérmica de las infecciones bacterianas, porque es
vírica. Si aparece fiebre debemos buscar un foco pneumónico porque probablemente se ha sobreinfectado y
complicado.
Presenta una analítica normal (no es necesario hacerla).
La radiografía es “normal” o “poco demostrativa”, puesto que simplemente nos dará signos indirectos de
atrapamiento de aire. Se horizontaliza el diafragma, y en fase espiratoria se horizontalizan las costillas y el aire
está aire incrementado en caja torácica. Hay hiperinsuflación (se compara el aire externo con el interno y en
el ciclo inspiratorio queda aire dentro). La radiología está contraindicada porque no aporta nada.

Para el diagnóstico: uso del test de diagnóstico rápido para VSR. Solo es útil desde el punto de vista etiológico
de la enfermedad, no repercute ni tiene importancia en el tratamiento.
3.4. Tratamiento
No tiene tratamiento etiológico, solo sintomático de soporte mientras el niño se cura solo. Dependiendo de
la gravedad del niño, se le da más o menos soporte mientras que el cuadro no se resuelve.
Es importante destacar que los corticoides y los broncodilatadores NO están indicados [IMPORTANTE]: no
hay evidencia científica que los avale. Lo aclara porque en la práctica habitual sí se prescriben y no tiene
sentido utilizar un broncodilatador sin bronquios desarrollados ni un corticoide sin componente inflamatorio.
En régimen de hospitalización (no hay evidencia, pero se aceptan):
• Adrenalina inhalada: no taquicardiza. No hay evidencias significativas.

• Heliox: es un gas noble, inerte, inoloro, incoloro, muy bajo peso específico, muy baja densidad y que
requiere régimen de hospitalización. Trata de evitar la toxicidad del O2 en cuadros de hipoxia. Cabe
recordar que el problema del 02 en niños de 1 año es que potencia la displasia broncopulmonar.
Se puede ver que hay mucha controversia respecto al tratamiento. En un principio se daba tratamiento
etiológico con Ribavirina, pero fue un fracaso. Lo que está claro es que el tratamiento preventivo con
anticuerpos monoclonales sí es eficaz y tiene evidencia científica.
Los niños de riesgo (pretérmino, gemelares, de bajo peso, cardiópatas, displasia broncopulmonar…) reciben
profilaxis con anticuerpos monoclonales (palivizumab). La administración sistemática se limita a estos niños
ya que la profilaxis es muy cara.
➢ Protocolo terapéutico escalonado
• Primer escalón (ambulatorio): tratamiento de soporte: oxigenación + hidratación (darle agua por
separado para evitar que se atragante). Adrenalina nebulizada en caso de que fuese necesaria.
o Hay que llevar a cabo un mantenimiento de la vía aérea abierta y limpia de secreciones. Se
debe monitorizar constantemente el estado clínico (escalas clínicas, pulsioximetría).
o La alimentación debe ser mediante tomas fraccionadas, con espesante para evitar el vómito.
Se suplementa el agua entre tomas.
o Educación a los padres. El objetivo fundamental es que sepan reconocer el grado de
insuficiencia respiratoria porque es muy probable mandar al niño a casa en principio y que
luego tenga que regresar por un empeoramiento.
• Segundo escalón: Régimen de hospitalización con HELIOX (helio + O2)+ adrenalina inhalada.
La concentración terapéutica utilizada en clínica de HELIOX es la 70/30 (70% helio, 30% O2) y con ella
se consigue una concentración equivalente al 80% de O2 sin la toxicidad que provocaría este.
• Tercer escalón: Heliox+ nCPAP/nBiPAP (ventilación mecánica no invasiva).

• Cuarto escalón: Ventilación mecánica (HFOV, ECMO). Es invasiva (cánula en tráquea).
Las técnicas de aplicación de gases requieren hermeticidad lo cual se consigue asegurándonos de que la
mascarilla queda perfectamente adaptada a la cara del niño, evitando fugas.

El gas debe introducirse en una concentración determinada y es importante asegurarse de esta concentración
de oxígeno (porque es tóxico).
Funciones del helio:
- Transforma flujos turbulentos en laminares.

- Preserva flujos laminares a tasas más altas.
- Disminuye resistencias pulmonares.
- Mejora difusión y eliminación de CO2.
- Mejora flujo espiratorio y disminuye atrapamiento. Con el helio conseguimos que llegue la
concentración de oxígeno que queramos a donde queremos que llegue, evitando la intoxicación.
En cuanto a la efectividad, con datos del CHUS vemos que en los últimos años no tenemos pacientes intubados
por bronquiolitis (se pasó de un 25-60% de pacientes entubados a solo un 0.09%).
4. NEUMONÍA
Afectación inflamatoria infecciosa del parénquima pulmonar, alveolar (bacteriana) y/o intersticial (vírica). En
la práctica clínica hay que tener muy en cuenta la edad del paciente, ya que no es lo mismo una neumonía en
un niño de dos meses que en uno de dos años o en un adolescente.
4.1. Etiología
Vírica: en el 90% de los casos. El agente más frecuente es el Virus sincitial respiratorio o también denominado
virus pediátrico, pasando por adenovirus (que tienen un comportamiento casi bacteriano en cuanto a la
clínica, produce cuadro severo, que puede llevar a neumonía necrotizante).
Bacteriana típica: neumococo (a cualquier edad).
Bacteriana atípica: menos frecuente pero más grave: estafilococo, se suele ver entre los 2-8 años (es muy
invasivo y puede provocar una lesión pulmonar persistente). Mycoplasma, frecuente en niños con
deficiencias, potenciadas por tratamientos (30% de los niños > 5 años). En pediatría se ve como complicación
de la vírica.
4.2. Clínica

- Fiebre “sin foco” (en la bacteriana). La temperatura es significativa cuando llega a 39ºC. Cuando
tenemos un niño con fiebre sin una causa clara debemos pensar en componente bacteriémico, y
ayudándonos de las analíticas debemos buscar un foco neumónico. Si hacemos la radiografía en los
primeros períodos de la bacteriemia, puede que el foco neumónico no se vea aún, por lo que tenemos
que intuirlo después de descartar otras patologías. Pensar siempre que, aunque en el momento de la
exploración no esté presente la condensación, puede desarrollarla en las siguientes 12, 24 o 48 horas.
- Casi siempre “catarro”, pero no siempre (la vírica). La infección vírica se acompaña de proceso catarral
en forma de rinitis previa o acompañante al cuadro neumónico. Este comienzo de forma catarral no
excluye completamente la etiología bacteriana, ya que algunas infecciones de tipo vírico son el
posterior asiento de infecciones bacterianas.
- Casi siempre “tos” pero no siempre.
Cuando la etiología es vírica se produce una viremia, cuya principal manifestación son los dolores musculares
erráticos, las mialgias. En el niño pequeño como no puede expresarse, lo que produce es un disconfort muy
grande. Esto permite diferencias las neumonías víricas de las bacterianas, ya que en estas últimas el niño no
presenta disconfort.
La afectación general es mucho más significativa en la bacteriana que en la vírica. Esta afectación general se
va a asociar al cuadro febril con o sin foco y a cuadros de tos.
Los cuadros producidos por virus cursan con mucosidad y secreción, pero esta es fluida y fácilmente extraíble,
en la auscultación nos encontraremos sibilancias y un poco de componente obstructivo ya que el componente
mucoide es muy liviano y fluido. La secreción producida por los cuadros bacterianos es purulenta y más
adherente; al auscultar nos encontramos tos en estertores, disminución del murmullo vesicular en la zona
alveolar y apenas componente de sibilancias, ya que el moco es más denso.
La reacción leucocitaria es significativa sobre todo en la neumonía bacteriana (leucos > 20.000/mm 3 con
desviación a la izquierda). La reacción leucocitaria es un dato de poca ayuda en los niños pequeños, pero en
el caso de las neumonías sí que nos puede ayudar para diferenciar bacteriana y vírica. La reacción leucocitaria
en un niño se asocia a una situación de estrés, que en el niño puede ser provocada simplemente con la
exploración. Si después de haberle realizado una exploración a un niño le hacemos una analítica, es común
que encontremos cifras de 14, 15, hasta 18.000 leucocitos/mm 3. Esto en el adulto sí que sería significativo,
mientras que en el niño hasta que no supera la cifra de 20.000, no tiene mucha significación.
En lo que se basa fundamentalmente el diagnóstico es en el diagnóstico radiológico.
Una neumonía vírica pura se mantiene 8-10 días y es

normal que durante este tiempo el niño presente
insuficiencia respiratoria. El tratamiento es sintomático.
4.3. Diagnóstico diferencial radiológico

Neumonía vírica: patrón intersticial difuso (patrón más
común), en forma microrreticular, generalizado.
Neumonía bacteriana: condensación alveolar focal o

segmentaria. Suele ser neumocócica. En el foco de un
niño es característica la disminución del murmullo
vesicular que en el paciente adulto no se aprecia porque
se compensa bastante bien.

Mycoplasma: patrón intersticial atípico. Se da en niños entre los 5 y los 14 años. Es importante hacer bien el
diagnóstico ya que requiere un tratamiento un poco más específico, como la mezcla de antibióticos.
Un niño que no va bien, suele acabar con un cuadro mixto: patrón alvéolo-intersticial. Este patrón es muy
habitual en la neumonía del niño, mientras que no lo es en la del adulto, donde predomina el patrón
alveolar.
4.4. Neumonía estafilocócica (Patrón mixto alveolo-intersticial)

Actualmente es infrecuente pero muy grave. Afecta a edades muy tempranas, especialmente a menores de
dos años. Su característica fundamental son las bullas aerógenas. Este es uno de los patrones que más se
asocian con gravedad ya que pueden producir una situación de compromiso respiratorio si provocan
pneumotórax a tensión o un empiema.
Afecta especialmente a niños de familias con condiciones socioeconómicas no favorables (Debilidad como
factor predisponente) asociados a ambientes poco higiénicos, a lo que hay que sumarle que muchas veces son
niños desnutridos, lo que agrava más el cuadro. En los últimos años se ha visto un repunte de estas neumonías
por niños procedentes de comunidades de inmigrantes, o comunidades con higiene deficiente.
¡Peligro! Los primeros días los síntomas son leves y es difícil de diagnosticar. Pero después hay mucha
sintomatología, pudiendo llegar a shock séptico (fiebre, postración, palidez, cianosis, taquipnea…). Decimos
que se trata de una clínica “traidora” porque las neumonías bacterianas tienen componentes bacteriémicos
que pasan desapercibidos en los primeros días (la afectación respiratoria es mínima), pero que puede tener
una repercusión general importante, debido al shock estafilocócico, que a su vez puede acabar en fracaso
multiorgánico. Una vez instaurados los síntomas es fácil realizar el diagnóstico.
En la analítica encontraremos cifras de leucocitos >30.000/ mm3 con marcada desviación a la izquierda y
neutrofilia. Los reactantes de fase aguda también se elevan mucho, sobre todo la procalcitonina por esta
situación de bacteriemia.
La imagen radiológica lesiones expansivas, bilaterales, bullas. Puede haber bulla/s con un patrón alveolar o
mixto difuso.
Importante hacer cultivos y antibiograma.
Si aparecen complicaciones (empiema, neumotórax) hacer drenaje y toracocentesis de forma urgente. Estas
se suelen producir tras la rotura de alguna bulla.
- Neumotórax a tensión: vemos desplazamiento mediastínico, no hay broncograma aéreo. La única

función pulmonar que queda en este niño es la de este pequeño triángulo, con la que se va
defendiendo, pero si no hacemos drenaje inmediato, esta compresión acabara matándolo por fracaso
respiratorio
- Empiema: menos grave, pero también importante. El componente purulento impide la visualización
de todo el hemitórax.
4.5. Tratamiento de la neumonía bacteriana no complicada

Tratamiento ambulatorio si procede, y para ello tenemos que valorar:

- Edad: ingresar cuando el niño tenga 1-2 meses, aunque depende del niño y sus condiciones, si nació
a término, el peso, etc.
- Evolución en el tiempo: si es vírica o responde bien a tratamiento antibiótico, hacer tratamiento
ambulatorio.
- Grado de afectación respiratoria: sin problemas respiratorios (aplicación de SCOREs).
- Clínica general de afectación: que no tenga mucha afectación sistémica (sin bacteriemia, sin
neutrofilia marcada).
- Fiebre refractaria: si fiebre, poner antitérmico. Si responde bien, el componente bacteriémico es
menor y por lo tanto el riesgo es menor, lo dejo en observación un tiempo y después se manda para
casa. Este es el aspecto más importante a valorar cuando nos estamos planteando un tratamiento
ambulatorio.
➢ Pautas de tratamiento ambulatorio dirigido a la neumonía bacteriana del niño
Tratamiento antibiótico (no entran dosis). El tratamiento ambulatorio de elección es la penicilina y sus
derivados. La penicilina tiene una gran sensibilidad tanto para el estafilococo como para el neumococo, que
es el germen que debemos cubrir siempre en cuadros de este tipo en pacientes pediátricos.
-
Penicilina procaína inyectable (50.000 U/kg/día 10 días) (en caso de neumococo). Con esta dosis se
busca mantener un nivel de penicilina en sangre suficiente para hacer una inhibición bacteriana, y una
vez que esté hecha, erradicar el germen y que no haga esa necrosis que dejaría un daño persistente.
El problema de ésta es que supone una media de diez pinchazos que, a pesar del componente de
lidocaína, son muy dolorosos para el niño.
-
Amoxicilina-clavulánico (50 mg/kg/día/3d/10 días). Las resistencias del neumococo y del estafilococo
hacen que sea el elemento de elección.
-
Asociar Macrólidos, sobre todo ante una sospecha de mycoplasma. Macrólidos (eritromicina,
claritromicina, azitromicina)
Tratamiento sintomático (al margen de la fiebre)
- El moco aumenta la pérdida de líquido, a lo que hay que sumarle que, como el niño tiene la nariz
taponada respira por la boca, por lo que las pérdidas de agua son todavía mayores. Hay que
incrementar los aportes de agua mediante: el aporte general (dando agua entre tomas, o fluidificando
esas tomas), y aplicando agua a nivel local en las vías respiratorias inferiores (que tiene que ser
mediante sistemas de nebulización).
- La nebulización de agua es muy
controvertida. Cuando nebulizamos
agua hacia las zonas profundas del
pulmón tenemos que saber si penetra o
no, por lo que en pediatría debemos
recurrir a la nebulización ultrasónica,
cuyas partí-culas son inferiores a una
micra. Si las partículas están calefactadas
o a la temperatura interna llegan con
más facilidad a las vías finales. La
nebulización convencional se queda en
las fauces y no tendría utilidad.
- Después de la nebulización para
favorecer el drenaje de moco, es
necesario una extracción dinámica con
percusión vibratoria (muy útiles sobre todo en niños que no colaboran y expectoran mal).

➢ Mensajes finales repetitivos
- El mejor fluidificante es el agua, antes que N-acetilcisteína.

- Usar siempre que sea necesario drenajes y nebulizaciones.
- No general a antitusígenos.
- No administrar AB no indicados o mal usados.
- El mejor expectorante es la tos.
- Generalmente no administrar antitusígenos en pediatría.
- No dar sedantes, el mejor sedante es procurar confort.
- Conocer nuestras limitaciones, saber valorar el grado de afectación respiratoria. “Hasta dónde y
cuándo…” podemos llegar.
La fluidificación que consigue la nebulización está reflejada en este esquema. Depende del tamaño de la
partícula, de la profundidad, de la temperatura y de cómo nebulicemos. Dependiendo de la patología
podemos nebulizar con sistemas convencionales o nebulización ultrasónica (con cristales isoeléctricos).
Las nebulizaciones (en el tratamiento de la neumonía) han de ser de gotas </= 1 micra (para que la penetración
sea hasta los alveolos). Además, deben ir acompañadas o seguidas de un drenaje posterior del moco
movilizado como fisioterapia respiratoria: colocar al niño en decúbito prono, darle golpes en el tórax para que
el niño tosa y favorecer así el drenaje del moco (“clapping” y cambios posturales). Existen también múltiples
campanas para este propósito.
Modo de administración (no invasivos) de heliox nebulizado: en pediatría es muy importante adaptar la
interface de actuación a las características del niño y utilizarlo con el reservorio adecuado. Estos sistemas son
muy útiles, y cada vez son menos agresivos.
- Mascarilla: idealmente con reservorio y válvula unidireccional, aunque la mascarilla simple puede ser
igualmente efectiva. En general flujos de 8-15litros/minuto. Sujeción firme de la mascarilla al niño.
- Gafas nasales (no adecuado). Se usa para administrar oxígeno extra (<2litros/minuto).
- Campana (en principio no adecuado).
Es importante no claudicar en la administración del gas.
4.6. Reflujo gastro-esofágico

El reflujo gastro-esofágico es una situación fisiológica, presente prácticamente en el 90% de los niños durante
el primer año. Es causa y consecuencia de estridor. El RGE es causa de múltiples patologías, entre ellas la
respiratoria, pero no siempre. También parece estar relacionado con la muerte súbita del lactante.
Es un diagnóstico de descarte.
Aunque sea fisiológico, el reflujo puede condicionar:
• Estridor: debido a la irritación por quemadura que se produce a causa de la presencia de jugos
gástricos ácidos de manera crónica en zonas que no están preparadas para su efecto.
• Crisis de laringoespasmo, a veces el espasmo de glotis es tan grande que no abre, pudiendo hacer un
fracaso respiratorio.
• Crisis pseudo-asfícticas con apneas nocturnas, que son siempre situaciones de ingreso.

Para poder achacar la culpa al RGE primero hay que descartar otras causas.
El componente ácido regurgitado puede producir neumonitis química, que sería un medio de cultivo fantástico
para una neumonía bacteriana.
4.7. Otras ayudas en el diagnóstico de patología pulmonar

Siempre que se pueda se deben evitar las técnicas invasivas.
Indicaciones TAC
- Lesiones no bien tipificadas (componente mixto no claro). Esto es especial-mente importante en la

neumonía crónica necrotizante, puesto que es una entidad que no vamos a diagnosticas a menos que
realicemos un TAC.
- Lesiones obstructivas complicativas.
- Neumonía de repetición y de igual localización (descartar cuerpo extraño)
- Estridor persistente no tipado.
- Sospecha de “malignidad”.
Broncoscopia: suelen ser de carácter extractivo cuando existen cuerpos extraños o para realizar lavados
broncoalveolares con fines diagnósticos. Ante la presencia de estridor en vías respiratorias bajas. Indicaciones:
- Respiración sibilante de etiología dudosa

- Hemoptisis
- Sospecha de cuerpo extraño
- Sospecha de fístula tráqueo-esofágica
- Sospecha de estenosis tráqueo-bronquial
- Atelectasia o consolidación persistente o recurrente o Colocación de un stent endobronquial
- Tomas de muestra para diagnóstico

Dr. Martinón Infecciones urinarias en el niño 39
Tema 5: Infecciones urinarias en el nino

Realizadora: Clara Cancela Revisor: Alberto Rama
1. INTRODUCCIÓN
Afectación infecciosa de origen siempre bacteriano de cualquier porción o porciones del tracto urinario, que
cursa con bacteriuria significativa. Si no hay cuantificación de bacteriuria significativa no se puede considerar
infección. Dependiendo de la porción de tracto urinario afectada, tendrá una gravedad diferente, por ejemplo,
el más grave la afectación renal, en comparación con afectación vesical y/o ureteral.
Puede presentarse como infección aislada (lo menos habitual) o intercurrente (sobre todo en el niño) al
asociarse a anomalías del tracto urinario. En general la repetición se produce porque es el momento de las
malformaciones que pueden pasar desapercibidas y se ponen de manifiesto por las infecciones de repetición.
Puede ser sintomática o latente. Si es asintomática puede no detectarse, no ser tratada y que se diagnostique
con el paso del tiempo por sus complicaciones, ya que pese a ser asintomática está produciendo daños
(cicatrices en el parénquima renal llevan a la cronificación del proceso e insuficiencia renal en el adulto).
2. EPIDEMIOLOGÍA
Es la infección bacteriana no epidémica más frecuente en toda la edad pediátrica.
• Edad más susceptible: 1-2 años. Al ser pequeños, el diagnóstico se hace más complicado.
• Sexo: más frecuente en niñas que en niños con una relación 3’5%:1-2%. Esto se debe a que es una
infección mecánica ascendente y la uretra en la niña es más corta y tienen menor protección por las
válvulas uretrales.
2.1. Incidencia
• Recién nacidos: 8%
• Recién nacidos hospitalizados: 22%
• Escolares: 1.2%
• Niñas escolares: 6%
3. ETIOLOGÍA
3.1. Factores favorecedores
• Inmadurez inmunológica y funcional del sistema urinario del lactante (el riñón en ellos tiene
hipofunción fisiológica hasta los 5 años).
- Hay tendencia a producirse cambios frecuentes del pH urinario (el pH va a ser predominantemente
neutro en el niño, lo cual favorece las infecciones).
- No desarrollo glandular.
- Déficit de factores protectores de las vías urinarias. Las válvulas ureterales de los niños son
disfuncionales, por lo que van a tener tendencia a presentar reflujo vesicoureteral. Por este

motivo, se enlentece la orina y se originan disturbios funcionales en su eliminación, favoreciendo

la aparición de la infección urinaria.
• Anomalías congénitas/adquiridas (35%) como megauréteres, uréteres disfuncionales, zona

pielocalicial disfuncional y otras, que a su vez son potenciadas por la ITU. Son difícilmente detectables
que se ponen de manifiesto por la infección.
• Los recién nacidos son más propensos que las niñas adolescentes.
• Los anestésicos volátiles contraen el esfínter urinario, y por ello se ponen muchas sondas
postoperatorias por rutina, aumentando el riesgo.
3.2. Vías de infección

a. Vía ascendente: (la más frecuente) los niños tienen menos consciencia de la higiene genital, es una
higiene pasiva. Los que los limpian lo hacen mal en muchos casos y se produce una invasión masiva
del meato uretral con gérmenes entéricos procedentes de la zona perianal G- (limpieza de atrás
adelante). Más frecuente en épocas de verano porque los niños están en muchos casos sin bañador y
se contaminan con más facilidad. Los niños son incontinentes por naturaleza y presentan una
disfunción de las válvulas ureterales, lo que favorece las infecciones por esta vía.
b. Vía directa: se producen por manipulaciones hospitalarias como el sondaje o las punciones.
c. Vía descendente (la más excepcional) exclusiva de las bacteriemias. La infección urinaria acompaña a
una infección mayor, generalmente una sepsis por gram negativos. Es la infección urinaria con foco
distal.
3.3. Factores inductores

o Invasión masiva de gérmenes virulentos provenientes de la zona perianal, favorecida por la
disfuncionalidad del sistema de protección o por pequeños traumatismos locales ocasionados por
sondajes.
o Urodinámica alterada: muy infrecuente hoy día. A día de hoy, la gran mayoría de mielomeningoceles
y disrafias medulares son indicación de aborto.
o Descenso pasajero de las defensas, asociado a la propia edad infantil.
o Manipulaciones hospitalarias. Por eso debemos incluir entre la profilaxis la utilización racional de las
sondas, evitándolas siempre que sea posible.
3.4. Gérmenes
Principalmente, gérmenes Gram negativos y hospitalarios. En general son gérmenes entéricos, que provienen
del tracto digestivo, en el cual no son patógenos.
1) E.Coli (86%)
Otros (14%, más frecuentes en niños hospitalizados) Son gérmenes agresivos que pueden causar una lesión
persistente:
2) Klebsiella
3) Serratia
4) Pseudomona aeruginosa
5) Aerobacter aerogenes
6) Proteus mirabilis
7) Enterococo

8) Staphylococcus
4. CLÍNICA
4.1. Formas de presentación
Por orden de frecuencia:
1. Infección (piuria) ocasional: Contaminación de la orina en un ciclo único. Se trata y no tiene más
relevancia.
2. Infección (piuria) recurrente idiopática de la niña.
3. Infección (piuria) recidivante de las uropatías: Antes se veían mucho en pediatría. Estas uropatías
estaban asociadas fundamentalmente a defectos en el desarrollo medular (como el
mielomeningocele), que producían denervación ocasionando uropatías neuropáticas (disfunción de
esfínteres). En la actualidad son menos frecuentes, puesto que en la mayoría de los casos son
indicación de aborto.
4. Bacteriuria asintomática: Se detecta de forma casual en un chequeo. No hay clínica, pero hay daño
orgánico derivado de la inflamación que se manifiesta a la larga en forma de uropatía persistente. Es
la más peligrosa por el hecho de pasar desapercibida. Es necesario tratarlas de la misma forma que las
infecciones sintomáticas.
5. Pielonefritis: infección evolucionada. Afecta al sistema pielocalicial y al parénquima renal. Es la forma
más grave, pero es infrecuente.
De modo general ante un niño que llega con fiebre sin foco a urgencias, hacemos una exploración física
completa, y el siguiente paso es hacer una tira de orina y colocar una bolsa.
4.2. Aproximación sintomática
Síntomas generales
En niños pequeños (en torno a los 2 primeros años de vida), van a predominar las manifestaciones generales
sobre las locales. Esto es debido a que son polaquiúricos, disúricos y enuréticos por naturaleza (no controlan
sus esfínteres), por lo que este tipo de manifestaciones no van a destacar.
- Fiebre inconstante (36%).

- Síntomas gastrointestinales: vómitos (37%), diarrea, rechazo del alimento, anorexia.
- Ictericia (37%), debido a un componente colostático (bilirrubina directa) de etiología desconocida.
- Acidosis metabólica.
- Convulsiones: debido a la fiebre, que se darán sobre todo en menores de 1 año.
- Signos meníngeos: discreta rigidez de nuca, debida a un componente irritativo general asociado al
cuadro febril. Los signos de Kernig y Brudzinski no llegan a ser muy positivos.
- Pérdida de peso, deshidratación (30%).
Nos orientamos a infección urinaria porque tenemos que hacer siempre un chequeo urinario, es decir,
colocamos siempre una bolsa urinaria.
Síntomas locales
• Poliaquiuria, disuria, enuresis… Estos datos, que serían de infección en adultos, pasan desapercibidos
y se consideran normales por la incontinencia fisiológica de esfínteres. No se suelen identificar.

• Riñones palpables (14%): Si los riñones se palpan de forma clara es un signo evidente de pielonefritis.
En recién nacidos y durante el primer año de vida se palpan con facilidad los riñones, pues tiene los
rectos anteriores del abdomen aún laxos. En una pielonefritis los riñones estarán aumentados de
tamaño.
Según edad
✓ Niños pequeños (hasta los 2 años): predominan los síntomas generales: diarrea, vómitos, fiebre,
retraso del crecimiento si es crónico…
✓ Niños mayores (>2 años): predominan síntomas locales: disuria, enuresis. Esto se debe a que en ellos
ya se puede evidenciar.
5. DIAGNÓSTICO
A través de la orina con:
• Análisis estándar: fundamentalmente el sedimento. Si encontramos más de 10-15 leucocitos por

mm3 sospechamos infección urinaria, pero se debe completar siempre con un urocultivo.
• Urocultivo: confirma el diagnóstico, debemos hacerlo correctamente. Para decir que hay una ITU hay
que identificar el germen en una muestra muy bien recogida, evitando la contaminación con
precauciones muy exhaustivas.
• Otras pruebas analíticas: ver si es de vías bajas o hay afectación renal.
5.1. Recogida de orina
➢ Técnicas
- Niños mayores: recogida “al vuelo”. La más usada. Se hace limpieza genital (siempre de delante a
atrás, para evitar la contaminación con gérmenes procedentes de la zona perianal), se deshecha la
primera parte de la micción, se recoge la segunda parte.
- Niños lactantes: recogedores plásticos estériles y sistemas cerrados. Siempre limpieza previa del niño.
- Niños recién nacidos: recogida al vuelo. Limpieza de la zona genital para obtener la segunda parte de
la micción tras estimulación de la musculatura paravertebral (en niños menores de un año, la
estimulación de la musculatura paravertebral va a inducir la apertura del esfínter y producir la micción,
se denomina reflejo de Pérez).
➢ Sondaje
No recomendado, debe evitarse siempre que se pueda debido a las complicaciones que pueden surgir por
su uso.
Es la base diagnóstica, por lo que la obtener una buena muestra es muy importante. La mejor forma de recoger
orina es después de un remanso (es decir por la mañana) desechando la primera parte de la micción.
➢ Proceso
• Limpieza genital:
o Solución jabonosa neutra antiséptica.
o Gasa estéril.
o Siempre de delante a atrás para no contaminar con gérmenes perianales.

o Abundante enjuague tras solución jabonosa para que esta no negativice el cultivo.
• Primera orina de la mañana (tras remanso).
• Orina de la mitad de la micción.
• Siembra inmediata o refrigeración para evitar que se contamine.
Existen recogedores de plástico, cerrados y diferentes según el sexo del niño, basados en un sistema de vacío
que aspira la orina. Estos no deben mantenerse más de 30-45 minutos puestos, ya que si no se contaminarían.
Por lo tanto deben sacarse cuanto antes, y hacer el traslado a microbiología pronto.
Si transcurre más de una hora desde la obtención de la muestra hasta el procesamiento biológico, hay que
desecharla.
➢ Punción suprapúbica
La punción suprapúbica para la recogida de orina es la forma más rápida, eficaz y aséptica de obtención de
orina. Es menos traumática que un sondaje, el riesgo es casi inexistente. No produce sangrado, ya que es una
zona poco vascular.
Técnica: zona media suprapúbica. Sistema de extracción específico con punción a 30-45º de la vertical. Se
comprueba el bolo vesical (vejiga llena), se realiza una limpieza antiséptica de la pared y se recoge.
Los sistemas de extracción tienen a veces medios de cultivo por lo que se inicia el cultivo desde que se recoge.
Indicaciones:
- Incapacidad para recoger muestra en la mitad de la micción.

- Muestra urgente.
- Resultados equívocos.
- Cateterización uretral no deseable o impracticable.
5.2. Pruebas analíticas y microbiológicas

• Analítica convencional. Piuria: más de 10 leucocitos/camp. Sospecha de infección, pero no confirma
el diagnóstico.
• Bacteriuria microscópica: identificación de gérmenes, permite la confirmación del diagnóstico.
Diagnóstico por urocultivo con > 100.000 colonias/mm3
• Tiras reactivas: Multistix. Es un test de diagnóstico rápido (contaje leucocitos en orina) con el que nos
vamos adelantando a orientar el diagnóstico.
5.3. Orientación anatómica

Saber si está afectado el parénquima. Para ello nos valemos de:
1. Clínica: Palpación renal. Puede haber pielonefritis sin aumento del tamaño renal. Las referencias de
dolor en el niño son muy inespecíficas (en niños no se hace puño-percusión).Se puede realizar una
ecografía para detectar dilataciones pieloureterales.
2. Títulos de anticuerpos.
3. Reactantes de fase aguda (PCR, Procalcitonina). En lactantes, sobre todo la procalcitonina >1 es
indicativa de infección, que junto con un nº de UFC suficiente orientan a infección alta. El tratamiento
ha de ser más agresivo para evitar una posible IR a posteriori consecuencia de la infección.

6. TRATAMIENTO
6.1. Tratamiento de la infección aguda
Antes del estudio diagnóstico se da una pauta antibiótica empírica. Pero en el niño debemos buscar la causa,
por lo que haremos un cultivo. Antes de tener el antibiograma damos amoxicilina, y después si es necesario
por la presencia de resistencias, cambiamos de fármaco:
- Amoxicilina
- Amoxicilina + Ácido clavulánico
- Trimetoprim-sulfametoxazol
- Cefalosporinas de 3ª generación
Duración de la pauta antibiótica
El tiempo de mantenimiento del tratamiento varía mucho: Hay pautas de 1 día de duración o 1 dosis, porque
el antibiótico se excreta por vía urinaria, y si el germen es lo suficientemente sensible al antibiótico dado,
puede llegar a ser suficiente. Pero es muy importante saber que si damos dosis única se hace todavía más
necesario hacer el seguimiento. En el otro extremo, hay quien da dosis de 10-14 días (duración clásica).
La tendencia actual es de 3 días.
Seguimiento
Es clave el control post-infección mediante cultivos seriados tras detectar la primera infección simple (es
recomendable, pero en la práctica clínica no siempre se hace y es imprescindible hacerlo si hemos dado dosis
única).
Al finalizar el tratamiento, el objetivo es demostrar que los cultivos permanecen negativos. Han de hacerse:
• Al finalizar el tratamiento.
• 1 semana después de finalizar el tratamiento.
• 3 semanas después de finalizar el tratamiento.
• Cada mes durante 3 meses.
• Cada 3 meses durante 1-2 años.
Esta secuencia es importante para certificarnos que la orina esté estéril durante un tiempo, de manera a evitar
que ocurra un daño renal persistente. Por eso, también es importante detectar los factores que condicionan
la perpetuación de la infección urinaria, porque una segunda infección aumentaría la probabilidad de que se
produzca daño renal, ocasionando en el futuro una insuficiencia renal.
Factores favorecedores de la cronicidad
1. Tratamiento incorrecto, en tiempo y modo, de la piuria aguda.

2. Malformaciones del aparato urinario.
3. Reflujo vésico-ureteral idiopático.
4. Litiasis renal: en el niño es raro. En infecciones de repetición, descartadas las causas más frecuentes
(malformaciones, reflujo), hay que pensar en esto. Más frecuente en niños con alteraciones
metabólicas. Es difícil diagnosticar una litiasis en un niño porque en radiografía no se ven los cálculos,
aunque en una ecografía suelen identificarse bien.

5. Vejiga neurogénica.
6. Déficit inmunológico.
7. Daño renal previo.
8. Focos sépticos distantes.
6.2. Anomalías asociadas

Las malformaciones externas, como el hipospadias (que conlleva disfunción del meato), son de diagnóstico
visual, igual que la extrofia vesical o mielomeningocele.
Ecografía: se debe hacer en la primera infección urinaria (antes se hacía en la segunda). Vigila dilataciones de
uréteres, hidronefrosis pielocalicial y reflujo.
Si hay sospechas con la Ecografía se hacen Pruebas de Funcionalidad.
Pruebas funcionales
a. Estudio isotópico funcional: es poco invasivo y permite identificar con bastante seguridad la presencia o
no de reflujo, de cicatrices renales y de afectación de la función renal.
b. Urografía excretora: en niño con más riesgo
c. Cistografía miccional: en niño con más riesgo
d. En niños denervados (mielomeningocele): pruebas radiológicas convencionales: TC y RMN. Exploraciones
urodinámicas.
Las distintas pruebas funcionales están indicadas en casos de:
- Alteración anatómica malformativa.

- Infección recurrente.
- Lesión mecánica obstructiva.
- Afectación neurológica.
Alteraciones anatómicas malformativas
• Hipospadias, epispadias: en ambas es necesario hacer reconstrucciones quirúrgicas para evitar el

riesgo tan alto que tienen de infección.
• Extrofia vesical: consiste en que se conectan el sistema urinario con el genital. Se detecta intraútero y
suele llevar a aborto por lo que no es frecuente. También habría que reconstruir.
• Reflujos vesicoureterales: lo más habitual.
o Grado I: reflujo al uréter distal. Suele ser funcional/transitorio
o Grado II: reflujo al uréter y cálices sin dilatación.
o Grado III: reflujo al uréter y cálices con dilatación.
o Grado IV: reflujo al uréter, cálices y parénquima con dilatación y distorsión.
Los grados I y II son asintomáticos y ocurren en hasta el 60% de los niños. Se consideran una disfuncionalidad,
como ocurre en el reflujo gastroesofágico, y se van recuperando si la orina se mantiene estéril. Antes era
necesaria la intervención quirúrgica en prácticamente todos ellos, pero hoy en día si se tratan bien, regresa
casi la totalidad de los grados I-III. Se reserva la cirugía solo para los de grado IV. En el grado IV se desestructura
el parénquima renal por hidronefrosis afuncional. Hay que extraer el riñón porque se puede malignizar. Es
unilateral por lo que se mantiene la función urinaria con el otro riñón.
Estudios radiológicos con urografía y cistografía, son los que ponen de manifiesto los reflujos.

Estudios isotópicos de los reflujos (suelen conjugarse): son pruebas con Tecnecio marcado. Son pruebas poco
invasivas y muy informativas si hay reflujo alto. Se emplean para comprobar la restauración y recuperación de
la funcionalidad en las lesiones renales ya instauradas. Hay dos técnicas, cada una da información diferente.
✓ DMSA: detección precoz de cicatrices renales consecuencia de infecciones de repetición.

✓ DTPA: buena información del funcionalismo excretor.
Pruebas radiológicas dinámicas: Se hacen menos hoy día. Permiten conocer y detectar los disfuncionalismos
de los esfínteres. Hoy día hay esfínteres artificiales que pueden usarse en mielomeningoceles y otras
anomalías mayores.
6.3. Prevención de recurrencias

¿Qué buscamos?
• Evitar infecciones, aun sin cauda conocida.

• Prevenir y limitar cicatrices renales (los cultivos no hacen daño).
• Restaurar el crecimiento renal en niños con reflujo-infección.
• Prevenir la insuficiencia renal del niño-adulto (evitar trasplante, o el uso permanente de sistemas de
depuración extrarrenal).

Dr. Martinón Patología respiratoria crónica. Asma 47
Tema 6: Patología respiratoria cronica.

Asma
Realizadora: Sara Cabezal Revisor: Daniel Quiñones
El asma es una entidad clínica que aunque también tiene un trasfondo infeccioso, sobretodo disparador, tiene
otro contexto, el de la alergia o el de la hipersensibilidad bronquial en el niño, siendo la base de la enfermedad
la inflamación. Es una inflamación provocada por un elemento alergénico que provoca una situación de
broncoconstricción que afecta a vías respiratorias bajas (hay una controversia sobre si la base inflamatoria es
lo que potencia la reacción alérgica o si es la reacción alérgica la que general el componente inflamatorio). El
contexto clínico de la dificultad respiratoria en el asma es muy similar al ya visto en la bronquiolitis. Se debe
establecer un correlato entre la bronquiolitis pediátrica en los primeros años de vida y el asma, aunque la
relación no está muy clara.
1. CONCEPTO
Enfermedad inflamatoria crónica, precedida o acompañada de broncoconstricción y reacción de las vías
respiratorias bajas (bronquios) que ocasiona episodios de dificultad respiratoria espiratoria* (hay
atrapamiento de aire) con sibilancias en la auscultación, tos, sensación de opresión torácica (por el
atrapamiento y abombamiento) y/o falta de aire. Uno de los elementos desencadenantes del asma en el niño
puede ser una enfermedad infecciosa. Es una enfermedad que cursa con dificultad inflamatoria de tipo
espiratorio (el aire entra pero no sale lo que da la sensación de opresión torácica).
En esta patología son fundamentales la individualización y los factores epidemiológicos. El asma en el niño
tiene más repercusión que en el adulto (“es más sensible a todo”).
El estudio ISAAC trata de hacer un mapa epidemiológico del asma, clasificando los lugares en favorables y
desfavorables para el desarrollo de la enfermedad.
Interrogantes sobre el asma
- ¿Cómo es? Es una enfermedad crónica (Cuesta “poner la etiqueta”)

- ¿Se diagnostica con facilidad?
- ¿Tiene más repercusión general?
- ¿Responde al tratamiento? ¿Tiene una base terapéutica sólida?
- ¿Se puede hacer profilaxis? La profilaxis es el tratamiento correcto de las crisis en los primeros años
de vida, evitando la lesión mantenida. En tal caso se puede tener una perspectiva optimista, pues hay
muchas probabilidades de que el niño se desensibilice y llegue a ser un adulto sano y sin asma.
Tratamos de evitar la cronicidad en el adulto, porque si no, la base respiratoria del adulto que da
comprometida de por vida.

1.1. Terminología
- Asma: asociado a este término hay un temor en las personas, aun sin formación científica, porque son
conscientes de que es una enfermedad crónica: debemos evitar que el niño arrastre la enfermedad de
por vida.
- Bronquitis asmática.
- Crisis asmática: si evitamos las crisis en el niño, evitamos el asma del adulto.
- Hiperreactividad bronquial: reacción excesiva en el niño ante un disparador en vías inferiores, que
culminará en broncoconstricción. Es el término más aceptado por alergólogos y neumólogos
pediátricos, siendo los dos anteriores menos correctos.
La bronquiolitis y el asma se comportan igual clínicamente pero patogénicamente no.
En el primer año de vida no hay desarrollo de la musculatura bronquial y consiguientemente en la

bronquiolitis no puede haber broncoconstricción, sino un colapso de vías aéreas inferiores muy bajas
(alveolar y bronquial incluso).
En el asma hay un reacción bronquial (broncoconstricción) que como ya señalamos no aparece en la

bronquiolitis (se afectan los bronquiolos). Se produce atrapamiento de aire y se instaura una dificultad
respiratoria de tipo espiratorio (en las laringitis era de tipo inspiratorio). La inflamación es lo que provoca la
broncoconstricción, y lo que perpetúa y cronifica la enfermedad asmática en el niño: no está claro cuál es la
causa y cuál la consecuencia. Lo que sí está claro que el asma cursa con ambos.
Hasta el año de edad se usa el tratamiento de la bronquiolitis. Si persiste > 1 año ya se plantea el uso de
broncodilatador. La bronquiolitis se puede considerar un factor de riesgo de desarrollo de asma a partir del
primer año.
2. FACTORES CONDICIONANTES
- Historia familiar de alergia: no hay un patrón común de herencia genética pero sí base patogénica
genética.
- Padecer dermatitis atópica o rinitis alérgica: indican alergia y pueden ser antecedentes del asma. La
dermatitis se manifiesta en la primera infancia.
- Exposición permanente a alérgenos (epitelios de mascotas o ácaros del polvo). Establecemos reacción
de alergia y de desencadenantes de la situación asmática del niño, importante pues la profilaxis pasará
por evitar el alérgeno e incluso inmunizar contra ellos.
- Abandono precoz de la lactancia materna: la lactancia materna potencia la desensibilización frente a
determinados alergénicos, asociándose más a niños alimentados con leche de fórmula al tener
factores alergénicos, aunque luego los alérgenos condicionantes sean distintos (p.ej. ambientales).
- Viriasis: infecciones respiratorias virales repetidas (Virus sincitial respiratorio, Influenza, etc.) durante
la primera infancia aumentan el riesgo (Bronquiolitis ↔ Asma. No se sabe cuál es causa y cual es
consecuencia). Son una causa más de hiperreactividad bronquial. Las rinitis de componente
infecciosos son potenciadoras de la crisis.
- Contaminación interior: exposición pasiva al humo del tabaco principalmente cuando la madre o el
padre son fumadores. El humo del tabaco es un elemento portador de ácaros.

- Contaminación exterior. A veces totalmente inespecíficos. Zonas muy contaminadas tienen una
correlación muy alta con el asma, por su relación con los alérgenos o por ser alérgeno per se.
No todos los niños con alergia tienen asma y no todos los casos de asma pueden ser explicados por una
respuesta alérgica. Aunque asma y alergia son elementos muy unidos no siempre es así.
2.1. Condicionantes de la reacción
- Alergias
- Ejercicio y deporte: El ejercicio no está contraindicado en el asma (puede recomendarse como
profilaxis), pero debe ser reglado. El ejercicio disregulado o disadaptado a un niño puede condicionar
una crisis asmática
- Tabaco, repercute en mayor incidencia o crisis en el niño.
- Circunstancias meteorológicas: En relación con replicación viral u otros factores.
- Cambios de temperatura.
- Infecciones respiratorias
- Contaminación atmosférica
- Polinización
- Otros: frío, olores.
3. RASGOS CLÍNICOS Y EPIDEMIOLÓGICOS

- Enfermedad crónica más frecuente en niños, más que la diabetes.
- Puede acompañar a las infecciones respiratorias.
- Comienzo más habitual entre los 2 y los 5 años (Inmediatamente después de lactancia, y tras las
primeras infecciones respiratorias de la infancia). A partir de los 5 años hay una estabilización que
indica que el asma ya está instaurado. En este caso la regresión sin tratamiento es difícil. La
aparición precoz favorece que con el buen manejo podamos evitar la instauración definitiva, evitando
la cronicidad.
- Incidencia: 12.5%. Prevalencia: 8.5% (aunque a veces supera el 10%).
- Base constitucional y genética. El tratamiento será por tanto para cada paciente distinto.
- Desencadenantes:
• Alérgenos
• Infecciones e “irritantes” (frío, ejercicio disreglado, estados emocionales, sustancias/fármacos…)
- Manifestaciones: 4 signos clínicos que establecen con certeza el diagnóstico clínico, más incluso que
lo que nos pueda referir el niño/la familia.
• Dificultad respiratoria espiratoria: condiciona la salida de aire que junto con la hiperreactividad
bronquial da lugar a abscesos de tos. La dificultad espiratoria hace que aparezca atrapamiento de
aire en el cielo respiratorio.
• Sibilancias auscultatorias: son características de este proceso (pero recuerda que tiene que
haber movimiento de aire para que se produzcan). Las sibilancias también están presentes en
la bronquiolitis. No siempre que no se oigan sibilancias podemos descartar el asma, debemos
conocer el volumen tidal que maneja el niño. Si está muy limitado ese volumen no hay capacidad
suficiente para oír ese murmullo vesicular.
• Tos. Al estar muchas veces relacionada con la alergia: componente irritativo mucoide que puede
dar tos.

• Opresión torácica (Sensación de falta de salida de aire) hiperinsuflación, “opresión”. A diferencia

de las laringitis aquí no hay movimiento torácico. Mucho silencio y falta de movilidad,
abombamiento.
4. TIPOS
Correlación histopatológica-funcional (gravedad correlacionada con broncoconstricción). Se consideran
episodios los ciclos de insuficiencia respiratoria del niño.
- Leve: uno o dos episodios breves por semana. Este es el objetivo del tratamiento. Existe una pequeña
broncoconstricción, puede no tener síntomas.
- Moderado: episodios > 2 veces por semana.
- Severo: marcado por síntomas continuos (estado de asma, hiperreactividad bronquial permanente).
Con el tratamiento mejoramos las crisis pero hay sibilancias intercrisis. Hay que lograr mantener los
estados intercríticos sin sintomatología. Se trata de un asmático en crisis. Los síntomas se mantienen
durante días, semanas o meses.
Se denomina TÓRAX SIBILANTE a la situación por la cual se minimizan los síntomas del asma y no existen crisis
respiratorias pero si auscultamos al niño siempre van a existir sibilancias.
Algoritmo circadiano: empeoramiento durante la noche (cambios químicos y de temperatura corporal que
potencian inflamación y broncoconstricción). También disminución de los efectos de la terapéutica inhalada.
5. ESTADO BRONQUIAL
Si realizamos un corte transversal:
- BRONQUIO NORMAL.
- BRONQUIO ASINTOMÁTICO/ASMÁTICO: no
tiene síntomas, pero tiene respiración
asmática mantenida. Cierre parcial. (Es la
situación basal de un niño asmático).
- BRONQUIO ASMÁTICO EN CRISIS: síntomas +
broncoconstricción + inflamación.
6. BASES DIAGNÓSTICAS
- Anamnesis (importante en los casos de asma):
• Historia familiar: Herencia de familiares por vía directa alérgicos o con antecedentes de
reacciones alérgicas.
• Historia personal: si existe crisis, la respuesta que tiene en los ciclos de sueño-vigilia, si sufrió
bronquiolitis (ya mencionamos que es un factor de propensión).
- Desencadenantes: mascotas, moquetas, épocas de polinización, productos de limpieza. Se busca su
control.
- Clínica (ya mencionada).
- Tipo (leve, moderada, severa).

- Respuesta al tratamiento.
- Exploraciones adicionales. Se deben realizar pruebas adicionales.
• Espirometría: es la más utilizada pero necesita la colaboración del niño. Los niños suelen colaborar
mal para la espirometría y a veces hay que hacer técnicas mixtas. Hoy en día hay aplicaciones que
facilitan esta tarea y nos permiten conocer la basal del niño o volumen tidal, que es en lo que se
basa la terapéutica.
• Medidor pico de flujo: se trata del espirómetro más sencillo (formado por un émbolo) que existe
y además en los niños son muy fáciles de emplear porque se lo toman como si fuese un juego.
Prueba realizada durante 15-20min. Lo importante es saber el volumen que maneja el niño en
situación de normalidad (saber la basal del niño), se busca precocidad, anticipación, y también nos
permiten conocer el estado en distintos períodos del día, la respuesta al tratamiento, etc. Miden
volumen inspiratorio y espiratorio y la cantidad de aire (volumen tidal) que maneja el paciente. Si
el volumen disminuye, aunque no haya síntomas, hay que aumentar el tratamiento: nos permite
anticiparnos a las situaciones de crisis de asma.
• Pruebas cutáneas: polen, ácaro, moho, caspa animal. En las intradermorreacciones se busca la
identificación del alérgeno externo (desencadenante). Las pruebas alérgicas son poco usadas en
niños porque su estructura inmunológica es inmadura e inestable antes de los 5 años y aparecen
muchos falsos positivos y negativos. No se aconsejan en niños menores de 5 años, tienen un
margen de error muy alto.
• Pruebas séricas (radioalergoabsorción RAST)
• Óxido nítrico exhalado
• Cuantificación eosinófilos en secreciones
• Analítica (IgEs)
En RX TÓRAX vamos a ver de forma característica hiperinsuflación y abombamiento torácico, con

horizontalización de la parrilla costal. No hace falta hacer radiografía de tórax para evitar invasividad (si bien
hace falta cuando se asocia a neumonía).
7. BASES TERAPÉUTICAS
7.1. Objetivo
1. Conseguir un adulto sano (teniendo en cuenta que es una enfermedad crónica, aunque no haya
manifestaciones clínicas)
2. Vida normal, sin síntomas ni restricciones
¿Cómo hacerlo?
• Diagnóstico precoz
• Asumir el diagnóstico de asma
• “Asma bien controlado”
El objetivo es la profilaxis, tener el asma bien controlada para logar que el niño sea un adulto sano. Conseguir
una vida normal sin síntomas ni restricciones.

El mayor logro que existe en la patología asmática fue protocolizarlo porque se aprender a tratar al niño de
forma individualizada y se ha conseguido que el asma disminuya mucho en los adultos.
¿Cómo se controla?
- Tratamiento de crisis: solventan la crisis cuanto antes.

- Tratamiento intercrisis: se debe tratar cuando hay síntomas o cuando no los haya si creemos que hay
restricción.
- Evitando desencadenantes.
Incluye:
- Educación niño/familia (autocuidados: el propio niño rechaza lo que no le conviene). Debemos hacer
una mentalización positiva, ya que los cuidados se van a realizar a través de la familia.
- Control medioambiental. ej. suelo de baldosa, evitar cortinas, usar aspiradora… Fundamental en niños
alérgicos a los ácaros.
- Tratamiento farmacológico:
• De la crisis.
• De la intercrisis (normas).
• De “la alergia”.
Si se tratan bien las crisis y las intercrisis es el mejor desensibilizante.
• BRONCOCONSTRICCIÓN. Base de broncodilatación:

o Acción rápida: salbutamol, terbutalina.
o Acción prolongada: salmeterol y formeterol. Si la crisis ya fue
subyugada para evitar que se cronifique.
o Otros: bromuro de ipratropio (acción mixta).

• INFLAMACIÓN. Bases de inflamación: necesario el uso simultáneo con fármacos que actúan
sobre la broncodilatación. Es el tratamiento más relevante.
o Corticoides inhalados: fluticasona, budesonida, ciclosenida, mometasona. No afectan al eje
adrenal por lo que se pueden usar durante tiempo indefinido. Actúan de forma local, y no
tienen efectos acumulativos ni interfiere el eje adrenal a dosis óptimas
o Antileucotrienos (antagonistas): montelukast
• Base de inhibición repuesta alérgica: Aquí si individualizamos mucho dependiendo del niño.
o Cromonas: cromoglicato y nedocromil. Los cromomas tienen doble acción: antiinflamatorio y
broncodilatador.
o Antileucotrienos (antagonistas): montelukast.
• Otros:
o Corticoides orales: prednisona. Más de cinco días inhibe el eje adrenal. Tratamiento
hospitalario.

o Anticuerpos monoclonales (anti IgE): omalizumab.

o Xantinas: la teofilina es el mejor ejemplo. Hoy en día no se utilizan porque necesitan
monitorización continua y su acción farmacológica es muy inestable. Se exige mucha
individualización porque la biodisponibilidad es muy inconstante.
7.2. Actuación
➢ Crisis aguda
Broncodilatador de acción rápida.
➢ Intercrisis
En una situación de intercrisis se busca evitar que aparezca la crisis, una situación de estabilidad. Secuencial.
Debemos “anticiparnos al síndrome”, hacer una detección precoz y también un diagnóstico precoz (la clave es
conocer la situación basal de los bronquios del niño para indicar un tratamiento u otro).
- Corticoide inhalado
- Broncodilatador de acción prolongada
- Antileucotrieno
➢ Estado de asma o fracaso respiratorio
- Régimen de hospitalización
- Broncodilatadores
- Corticoide sistémico
- Heliox, soporte ventilatorio mecánico… El heliox es un mecanismo de rescate para transformar flujos
turbulentos en laminares con concentraciones bajas de oxígeno (el oxígeno es tóxico en el niño).
7.3. Normas
Evitar desencadenantes
Esto se consigue a través de la educación del paciente, y en ocasiones puede ser necesario adaptar el propio
domicilio.
• Humos
• Evitar alérgenos:
• Cuidado en los catarros y proteger contra el frío
• Alejarse de irritantes. Las sustancias clínicas volátiles son muy alergénicas e irritantes como puede ser
el caso de la lejía.
• Procurar eliminar los ácaros
• Prepararse antes de un ejercicio, reglándolo. El ejercicio es bueno para lograr la broncodilatación a
menos de que se sobrepase su límite, produciéndose entonces broncoconstricción.

Adecuar régimen de vida
Si actuamos de forma correcta el régimen de vida de un niño con asma es igual al de un niño normal. Valorar
la capacidad espiratoria y ver cómo reacciona al ejercicio físico. NUNCA sobrepasar los propios límites de ese
niño, recordar que el objetivo es el asma bien controlada.
El tratamiento es individualizado, hay que ver la reacción de cada niño a los diferentes fármacos. Se empieza
por dosis suaves y se va aumentando. Si se hace un tratamiento adecuado hacemos que el niño se
“desensibilice” y de adulto no tendrá síntomas.
Clasificación control del asma
Score de gravedad (Se lo saltó)
Al final el mejor score es ver como respira el niño y como maneja el flujo a través de un medidor pico flujo, y
si no lo maneja hacemos espirometría.
8. INSUFICIENCIA RESPIRATORIA: CRITERIOS AMBULATORIOS DE

HOSPITALIZACIÓN
- Tiraje intenso
- Taquipnea (>60 respiraciones/minuto). Se aboca al fracaso del centro respiratorio
- Cianosis (continua o intermitente)
- Empeoramiento progresivo
- Accesibilidad a un centro respiratorio
9. BIBLIOGRAFÍA
Más información sobre el tratamiento del asma en www.ginaasthma.com
Libro El asma en la infancia y adolescencia de Ángel López-Silvarrey Varela y Javier Korta Murua, que se
puede conseguir por internet a través de los siguientes enlaces:
www.fbbva.es www.fundacionmariajosejove.org

Dra. Leis Diarrea aguda 55
Tema 8: Diarrea aguda

Realizadores: Benito Dobalo, Clara Gómez Revisores: Álvaro Prada, Paula Sobral
Nota: la parte en cursiva no fue mencionada en clase, fue aportada de los apuntes de apoyo.
1. DEFINICIÓN
La diarrea aguda se define como la pérdida de agua y electrolitos por las heces, en cantidad superior a lo
normal. Puede acompañarse de otros síntomas como vómitos, dolor abdominal y fiebre.
En general se considera diarrea si:
- Las heces son acuosas (>70% de agua)

- Se producen más de 3 deposiciones día: importante preguntar cómo es su hábito intestinal, ya que si
una persona hace más de 3 deposiciones al día de manera habitual no debemos considerarlo diarrea.
.El lactante con leche de mujer depone cada vez que ingiere. Esto es totalmente normal.
- El peso es mayor de 225g/día
En niños pequeños el volumen fecal es de 5-10 mg/kg/día. A partir de los 3 años es similar al del adulto
(225g/24h).
2. CAUSAS MÁS FRECUENTES

• La causa más frecuente es la infección entérica, y de esta la producida por:
➢ Virus (85%), el más frecuente el rotavirus.

➢ Bacterias (15%).
• Infección sistémica, por ejemplo: un niño con una otitis, una neumonía, una infección de orina o una
faringoamigdalitis puede tener diarrea.
• Infección por parásitos.
• Intolerancia a alimentos. La malabsorción de la lactosa produce una diarrea ácida y líquida.
• Factores tóxicos (como alimentos en mal estado).
• Procesos inflamatorios intestinales: enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa.
• Estrés. (Por ejemplo individuos que antes de un examen tienen que ir al baño).
3. DETERMINANTES DE LA INFECCIÓN
AMBIENTE La diarrea aguda es una infección. Y como cualquier infección, hay
HUÉSPED AGENTE tres determinantes: Huésped, agente y ambiente.

3.1. Huésped
Depende de la resistencia que un individuo tenga a la infección. Vamos a encontrarnos:
➢ Factores locales protectores de la infección:
• Jugo gástrico.
• >oxigenación del intestino delgado proximal.
• Integridad del epitelio intestinal.
• Motilidad intestinal.
• Flora intestinal.
• Sistema inmunitario local (presenta un sistema inmunitario propio).
• Leche materna (principalmente IgA secretora).
➢ Factores generales:
• El buen estado nutricional.

• La higiene adecuada. La mayoría de las infecciones que se manifiestan con diarrea son mano-
boca.
• La educación sanitaria.
3.2. Agente infeccioso
Dependen de su virulencia y patogenicidad. Encontramos agentes más patógenos que otros:
➢ Virus (principalmente)
• Rotavirus (+ frecuente)
• V.Norwalk
• Adenovirus
➢ Bacterias:
• E.Coli
• Salmonella
• Shigella
• Campylobacter Yeyuni
• Yersinia enterocolítica
➢ Parásitos:
• Giardia lambia
• Criptosporidium

4. FISIOPATOLOGÍA
Podemos distinguir los distintos mecanismos productores de diarrea en función de cómo sean las heces. Los
mecanismos productores de diarrea son:
4.1. Mecanismo enterotoxigénico
Es el caso del E.Coli, ocasiona una diarrea acuosa. Esta bacteria tiene unos pilis que terminan en una proteína
llamada lectina. En las vellosidades intestinales hay un receptor para dicha toxina y para los pilis. Cuando la
toxina se une al receptor, produce la activación de adenilciclasa a AMPc y de guanilciclasa a GMPc activando
la bomba de sodio- potasio y aumenta la salida de cloro, sodio y agua a la luz intestinal, produciéndose así una
diarrea acuosa.
Resumen: los gérmenes se

adhieren a la mucosa del
intestino delgado,
produciéndose una serie de
enterotoxinas. Se activa la
bomba Na/K y esto ocasiona
una mayor secreción de
agua y electrolitos. Como
resultado se produce una
diarrea acuosa.
4.2. Mecanismo enteroinvasivo (en células colónicas principalmente)
Es la causada por Shigella, la

cual produce una diarrea
inflamatoria. El germen entra
en la célula intestinal, se
multiplica, produce una
citotoxina, inhibe la síntesis
proteica del núcleo y hay una
muerte celular. Se produce una
diarrea mucosanguinolenta
(sangre entre las heces), hay
una lesión de la pared
intestinal.
Resumen: los gérmenes

penetran en la mucosa del colon, esto causa proceso inflamatorio local. Las deposiciones son pequeñas con
moco y sangre. Como resultado se produce una diarrea mucosanguinolenta. Es muy importante preguntar
ante una diarrea cómo son las deposiciones porque nos ayudan a pensar en el tipo de germen.

4.3. Mecanismo patogénico de virus
El Rotavirus produce una destrucción de

las células del ápex de la vellosidad ricas
en lactasa. Estas células son sustituidas
por otras nuevas que no tienen lactasa.
Las células de la cripta deben madurar
para alcanzar los niveles de lactasa
anteriores. Se produce una malabsorción
de azúcares, al disminuir las enzimas
encargadas de su hidrólisis. Hasta que las
células de la cripta maduran y llegan al
ápex habrá un déficit del enzima y un
riesgo de malabsorción de los hidratos
de carbono, junto con una diarrea
acuosa.
Resumen: Los virus atacan las células vellositarias. Esto produce una exfoliación celular hacia la luz intestinal.
Se reemplazan por enterocitos inmaduros sin disacaridasas. Las deposiciones son acuosas, ácidas y ricas en
azúcares reducidos. Se produce por lo tanto una diarrea acuosa y malabsortiva.
5. DIAGNÓSTICO CLÍNICO
Síntomas gastrointestinales:
➢ Diarrea
➢ Vómitos (suelen ser transitorios). Los vómitos son autolimitados, se presentan en fase aguda. Muy
importante a la hora del tratamiento de la diarrea aguda.
➢ Dolor (aumento de la motilidad intestinal) y distensión abdominal.
➢ Pérdida de apetito.
5.1. Diagnóstico de heces
Es importante para el diagnóstico realizar un examen de las heces: hay que ver las cacas.
➢ Recogida bolsa / tacto rectal / hisopo.

➢ Verificar el pH: ácido (sustancias reductoras en heces, indica malabsorción, causa vírica) / alcalino.
➢ Realizar cribado de azúcares: sustancias reductoras, glucosa.
➢ Examen macroscópico: color, sangre, moco.
➢ Enviar para examen microscópico: leucocitos, hematíes.
➢ Enviar para examen biológico: bacterias, virus, parásitos.

5.2. Sustancias reductoras en heces
En el tubo de ensayo, poner: 5 gotas de la parte líquida de las heces + 10 gotas de agua + 1 tableta de Clinitest.
Cuando cesa la ebullición comparar el color con la tabla determinación de azúcares en heces: 5g de azucares
o más es POSITIVO e indica INTOLERANCIA A LACTOSA y/o GLUCOSA. Se corresponde con el color verde.
5.3. Determinación de glucosa en heces
Se impregna una tira de CLINISTIX® o MULTISTIX® en heces frescas. El color que aparece se compara con la
escala del prospecto. La existencia de ++ de glucosa o más indica INTOLERANCIA A LA GLUCOSA
5.4. Determinación de pH en heces
Se impregna una tira de pH en heces frescas. El color que aparece se compara con la escala del prospecto. La
existencia de un pH< de 5.5 indica: ELIMINACIÓN DE SUSTANCIAS REDUCTORAS, por tanto malabsorción.
5.5. Complicaciones
- Deshidratación aguda. La más importante.

- Intolerancia secundaria a la lactosa (cuando la base es un mecanismo vírico sobretodo).
- Intolerancia a proteínas de leche de vaca.
- Sepsis (por microorganismos del intestino que pasan a la circulación sistémica).
- Diarrea grave rebelde (intratable): puede ser necesaria la nutrición enteral o parenteral.
La principal complicación es la deshidratación. Hay dos edades críticas: la infancia y la vejez.
Síntomas generales en relación con la deshidratación
➢ Lo primero que tenemos que observar es la afectación del estado general. Niño que en la sala de
espera está jugando no parece que venga muy mal.
➢ Pérdida de peso
➢ Fontanela deprimida
➢ Ojos hundidos
➢ Lengua seca
➢ Pliegues cutáneos: “signo del pliegue”
Fisiopatología de la deshidratación
El mecanismo principal es una anomalía en el transporte de agua y electrolitos a través de la mucosa intestinal:
se activa la bomba Na/K y salen electrolitos. Se rompe el ciclo enterosistémico y el balance de agua se hace
negativo.
La pérdida excesiva de agua y electrolitos a través de las heces produce una alteración en los compartimentos
corporales, extracelular e intracelular. El espacio extracelular intenta compensar las pérdidas, se estimula el

eje renina-angiotensina- aldosterona, originando un movimiento de agua e iones al interior de las células,
empeorando todavía aún más el espacio extracelular.
Así se aumenta la depleción extracelular.
Cómo examinar y actuar ante un paciente potencialmente deshidratado
Lo primero que tenemos que ver es si el niño esta deshidratado no. Para saberlo hay un score y debemos hacer
una serie de preguntas:
1. PREGUNTAR:
DIARREA (signo) <4 deposiciones/día 4-10 deposiciones/día >4 deposiciones/día

VÓMITOS (signo) No 2-3 día Muy frecuentes
SED (síntoma) Normal Intensa No puede beber
ORINA (signo) Normal Escasa No orina desde hace 6 horas
* Si tiene sed: al principio el individuo tiene una sed normal pero cuando se va deshidratando tiene muchísima
sed, hasta dejar de sentirla.
2. OBSERVAR:
ESTADO Alerta Afectado Inconsciente

LÁGRIMAS Si No No
OJOS Normales Hundidos Secos/Hundidos
BOCA/LENGUA Húmeda Seca Muy seca
RESPIRACIÓN Normal Taquipnea Taquipnea intensa
*Al principio el niño tiene lágrimas y luego deja de tenerlas.
3. EXPLORAR:
PIEL Signo del pliegue (+) Signo del pliegue (++) Signo del pliegue
(+++)
PULSO Normal Taquicardia Taquicardia intensa
FONTANELA Normal Hundida Muy hundida
PERDIDA DE PESO No o < 4% 5- 10 % >10%
PRESIÓN ARTERIAL Normal/baja Baja Muy baja
*Es muy importante en los controles de salud el peso del niño; cuando no hay pérdida de peso o una pérdida
de menos del 4% del peso, en el fondo estamos hablando de una deshidratación ligera, cuando hay una
pérdida entre el 5-10% de deshidratación moderada y si es más del 10% de deshidratación severa.

4. DECIDIR:
Deshidratación ligera Deshidratación moderada Deshidratación severa

Rehidratación Oral Rehidratación Oral/IV Rehidratación IV
El tratamiento de la diarrea aguda es casi siempre dietético y pretende reponer los líquidos. En casos de diarrea
con deshidratación leve usaremos sueros de rehidratación oral (agua y electrolitos). En la deshidratación
moderada, en la mayoría de los casos llega con la rehidratación oral pero puede ser necesaria la intravenosa.
Siempre que podamos debemos utilizar la vía oral. En casos de deshidratación severa utilizaremos la
rehidratación IV.
6. TRATAMIENTO
Va a ser fundamentalmente un tratamiento dietético. Los inhibidores del peristaltismo no están recomendados
en pediatría.
6.1. Objetivos
1º) Reponer la pérdida de agua y electrolitos.
2º) Corregir la acidosis si existe.
3º) Evitar la desnutrición (si aumenta la cetosis, aumenta el riesgo de los vómitos. Es importante la
nutrición del intestino para la recuperación). Un mayor ayuno aumenta las heces (deposiciones del
hambre).
6.2. Pautas
A. Rehidratación: ¿Cómo debe rehidratarse? Esta es la primera fase del tratamiento, la reposición de
líquidos.
NOTA: SRO: es el Suero de Rehidratación Oral (con dosis de electrolitos ya calculada) durante no más
de 4-6 u 8 horas. Se administra Ad libitum (como lo va pidiendo), aproximadamente cada 20-30 min.
• Suero de rehidratación oral cuando la deshidratación es leve o moderada o cuando no hay

deshidratación (durante 4-6h, 8h ya es mucho tiempo).
• Rehidratación i.v.: en casos de deshidratación severa o en casos en que no tengamos mejoría
con el SRO.
B. Alimentación: ¿Cuándo debe iniciarse? ¿Qué clase de alimento es el adecuado? Esta se trataría de la
segunda fase del tratamiento, la realimentación. Debe iniciarse DESPUÉS de que obtengamos la
mejoría con la rehidratación.
C. Tratamiento medicamentoso: ¿Es preciso dar medicamentos? ¿Cuáles? Último paso del tratamiento,
en muchos casos no es necesario.

6.3. Rehidratación oral
Es el método de elección para reponer las pérdidas de agua y electrolitos y prevenir la deshidratación. Los
vómitos NO son una contraindicación para la rehidratación oral (porque son autolimitados), pero los líquidos
deben administrarse en tomas pequeñas y frecuentes. Lo único que tenemos que hacer es esperar a que pase
la fase aguda del vómito, entonces comenzamos con el SRO.
Los vómitos desaparecerán después de varias tomas, al corregir la hipoglucemia y el aumento de cetosis. Al
utilizar la vía oral se favorece la realimentación.
6.4. Contraindicaciones de la rehidratación oral
➢ Deshidratación grave. Shock.

➢ Disminución del nivel de conciencia.
➢ Íleo paralítico.
➢ Vómitos incoercibles.
➢ Insuficiencia renal.
➢ Aspecto séptico.
➢ Empeoramiento tras rehidratación.
➢ No colaboración padres.
➢ Negación del niño a ingerirla.
Los dos últimos puntos son los más

frecuentes.
La fase de rehidratación inicial debe

durar alrededor de 4 horas. Si hay una
hipernatremia leve debe durar alrededor
de 12 horas.

El ESPGHAN está pensado para países industrializados europeos donde no hay tanta pérdida de electrolitos.
6.5. Recomendaciones para el manejo de fluidos
1. Fase de rehidratación inicial
Debe durar inicialmente 4 horas. Si hipernatremia leve, 12 horas.
SRO (ESPGHAN). Existen distintas concentraciones en función del grado de deshidratación:
- Deshidratación leve: 30-50 ml/kg

- Deshidratación moderada: 50-100 ml/kg
- Deshidratación severa: 100-150 ml/kg
- Deshidratación severa+ shock: rehidratación I.V.
Reevaluar la situación después de las 4 horas.
2. Fase de mantenimiento
El objetivo es prevenir la deshidratación y/o la recaída.
• Ofertar líquidos habituales a necesidades diarias calculadas según el peso del niño y la edad
alternando con SRO.
• Como sugerencia, ofertar SRO a 10ml/Kg después de cada deposición líquida.
6.6. Ventajas de una realimentación adecuada
La realimentación instaurada después de un periodo de rehidratación corto:
➢ Contribuye al restablecimiento del epitelio intestinal.

➢ Favorece la actividad de las disacaridasas: durante mucho tiempo ante una diarrea aguda se quitaba
la leche y derivados. Estudios recientes dicen que mantener pequeñas cantidades de lactosa ayudan
a la recuperación intestinal. Salvo en mala absorción intestinal hay que mantener la lactosa y aun en
este caso hay que mantener pequeñas cantidades de lactosa o derivados. Cuando hay intolerancia a
las proteínas de la leche doy un hidrolizado.
➢ Disminuye los cambios en la permeabilidad intestinal.
➢ Reduce la duración y el volumen de la diarrea.
➢ Mejora el estado nutricional.
En conclusión, cuanto menor tiempo en ayunas mejor.
Es muy importante un buen tratamiento de la diarrea aguda:

A. Tratamiento en lactantes
Si el niño está con lactancia

materna, ésta debe continuarse
(proporciona defensas frente a la
infección) y además
suplementarse con SRO. Al
contrario de lo que se pensaba
antes, no se debe quitar la
lactancia aunque ésta tenga
lactosa, ya que son nutrientes
necesarios y no siempre se va a
desarrollar una intolerancia a la
misma. Sólo la quitaremos si se
demuestra esa malabsorción.
Si el niño está con leche de fórmula, se hará un examen de heces:
- Sustancias reductoras (+): Significa malabsorción de azúcares. Administrar fórmula sin lactosa (S.L.)
durante 7- 10 días. Si mejora, se pasa a la fórmula adaptada. En caso de que no mejore, significa que
el niño además de la intolerancia a la lactosa ha desarrollado una intolerancia a las proteínas de la
leche de vaca, por tanto, se administrará una fórmula semielemental sin lactosa o un hidrolizado
(FSPLV/SL, sin proteínas de leche de vaca) durante 6-8 semanas. Si no la tolera, el niño puede acabar
requiriendo nutrición vía parenteral (esto sería lo que conocemos como diarrea grave intratable).
- Sustancias reductoras (-): Fórmula adaptada. Importante pasar pronto a una alimentación normal.
B. Tratamiento en niños mayores
Una dieta astringente (manzana rayada, plátano

maduro, arroz, pescado cocido…) y con poca fibra.
7. TRATAMIENTO DE LA DIARREA AGUDA INFECCIOSA
7.1. Antibioterapia
La mayoría de las diarreas son infecciones, dentro de estas víricas, y en concreto, por rotavirus. Por tanto, los
antibióticos NO están indicados habitualmente, dado que la mayor parte de las diarreas son víricas (85%
rotavirus), y al suministrarlos pueden alteran la flora intestinal agudizando los síntomas diarreicos y alargar el
tiempo de portador. Solo se administrarán a:
• Inmunodeprimidos, prematuros, malnutridos.

• Si el germen es invasivo/ enfermedad sistémica.

• Si enterocolitis pseudomembranosa (típica del neonato prematuro, gran mortalidad).
7.2. Inhibidores del peristaltismo
Hay respuestas del organismo que no debemos inhibir porque ayudan a erradicar el germen como la fiebre (a
no ser que sea superior a 38ºC), la tos (excepto si provoca vómitos incoercibles u otros problemas semejantes)
y la motilidad intestinal.
Los inhibidores del peristaltismo NO están indicados, ya que inhiben la motilidad intestinal (retrasando la
eliminación del germen) y aumentan la adherencia del germen al epitelio, favorecen la infección.
7.3. Probióticos
Los probióticos están indicados e incluidos en las guías terapéuticas porque son agentes vivos (bífidobacterias,
lactobacilos) que favorecen la salud y el bienestar. Hacen disminuir el volumen de la diarrea, su duración y la
posibilidad de complicaciones.
• Mecanismo de acción:
o Mejoran la microflora intestinal. En la diarrea tratada con antibióticos, ayudan a regenerarla.

o Mejoran la digestión de la lactosa (lactobacillus).
o Tienen efecto barrera ofreciendo resistencia a la colonización de patógenos.
o Aumentan la IgA salival. Buenos resultados en la Diarrea aguda por el rotavirus
• Indicaciones: (de dos probióticos especialmente Sacchoromyces boulardi y Lactobacillus GG)
o Diarrea aguda en el niño

o Diarrea post-antibiótico.
• Efecto:
o Disminuye el volumen de diarrea y su duración.
o Disminuye la posibilidad de complicaciones.
• Administración:
o Se pueden administrar en formato comercial.

o Vehiculados por lácteos acidificados (yogurt)
o En solución de rehidratación oral.
Precaución con los inmunodeprimidos; son gérmenes vivos.
No tenemos ninguna descripción en niños de colonización por probióticos. Sí en adultos, en

inmunodeprimidos se ha visto una colonización de las válvulas cardíacas.
No cualquier probiótico es útil. Los que han demostrado su eficacia en esta patología con recomendaciones
IA, y vamos a distinguir son:

• Lactobacillus rhamnosus GG:

o ↓ la duración de la diarrea y la estancia hospitalaria
• Saccharomyces boulardii:
o ↓ la duración e intensidad de la diarrea
o ↓ la estancia hospitalaria
o ↓ aparición de diarrea por antibióticos y el riesgo de infección por Clostridium difficile.
Varios estudios han demostrado que administrar Saccharomyces boulardii con SRO (suero de rehidratación
oral) frente a placebo:
- Reduce el número de evacuaciones y la duración de la diarrea aproximadamente 1 día (puede no

parecer mucho, pero el coste-efectivo para padres y pacientes es muy alto, porque tienen que estar
pendiente del niño en lugar de ir a trabajar.)
- Cuanto más temprano introduzcamos el probiótico en el tratamiento mejor va a ser el resultado
(disminuían las recidivas.)
- Disminuye la incidencia de nuevos episodios al cabo de un mes.
- Debe administrarse antes de 2 días de evolución de la diarrea para que sea máxima su eficacia.
- Demostrado en otro estudio que es mejor frente a dar yogur.
Los estudios también demuestran diferencias entre dar Saccharomyces boulardii o yogur líquido en diarrea
aguda no sanguinolenta (vírica); durante los tres primeros días la frecuencia de las deposiciones era
significativamente más baja con la administración del probiótico. Tras esta fase, la eficacia de ambos se iguala.
Además, ningún estudio ha demostrado que la combinación de varios probióticos pueda mejorar el
pronóstico. De hecho, la combinación de varias cepas de microorganismos puede ser menos eficaz que su
administración por separado.
Guías terapéuticas: Los probióticos son eficaces adyuvantes en el tratamiento de la diarrea aguda, siempre
en combinación con el SRO que es el tratamiento de elección.
El Lactobacillus GG y el Saccharomyces boulardii son los únicos probióticos que se encuentran en las guías de
práctica clínica de edad pediátrica. El S. boulardii, además, tiene nivel de evidencia IA tanto por parte de la
asociación española de digestivo como por la asociación española de pediatría.
7.4. Racecadotrilo (Tiorfan®)
Mecanismos reguladores
En la pared del intestino se produce el intercambio de agua y electrolitos. Existe ahí una proteína, la encefalina,
que actúa sobre los receptores específicos, receptor delta, inhibiendo el paso de ATP a AMPc. Este es el paso
activado por la diarrea vírica/bacteriana/por toxinas que lleva a la activación de la bomba Na-K y al paso de
agua y electrolitos a la luz intestina, que es lo que produce la diarrea. La encefalina regula la cantidad de agua
que contienen las heces. Es antisecretora.

A su vez la encefalina dispone de un sistema de regulación, son las encefalinasas o enzimas que inactivan la
acción de la encefalina. Si existen en más cantidad, hay menos encefalina y luego hay más paso de ATP a AMPc
que activa la bomba de Na-K.
El mecanismo de acción del racecadotrilo es bloquear la encefalinasa para aumentar el nivel de encefalina
libre (aumentando su unión a los receptores de la mucosa intestinal) y de esta forma se detiene la
hipersecreción. Por lo tanto se restablece el equilibrio de absorción/secreción de agua (cuando sospechamos
de un mecanismo enterotoxigénico). Este es el motivo de que el racecadotrilo esté indicado en las diarreas
secretoras. El nombre comercial de este fármaco es TIORFAN® (también HIDRASEC®, aunque la profesora no
lo mencionó en clase), y está indicado en el contexto de una diarrea secretora, generalmente vírica.
Efectos en la diarrea del racecadotrilo:
• Efecto antidiarreico por acción exclusivamente antisecretora.

• No altera la motilidad gastrointestinal.
• Reduce el riesgo de deshidratación asociada a la diarrea.
• Reduce el número de deposiciones y el volumen de las mismas
• Mejora los signos y síntomas de la diarrea.
• No es un frenador del peristaltismo.
Recordamos que…
• El único tratamiento de la diarrea aguda es la REHIDRATACIÓN y la CORRECIÓN ELECTROÍTICA

iniciando lo antes posible la realimentación.
• El Racecadotrilo puede estar indicado como tratamiento sintomático en la diarrea aguda en lactantes
mayores de 3 meses y en niños, durante un máximo de 7 días. Dosis: 1.5 mg/kg/, cada 8h.
Precauciones, en niños con:
• Intolerancia a la fructosa.
• SMA de glucosa o galactosa.
• Deficiencia de sacarosa- isomaltasa.
• Insuficiencia renal o hepática.
• Diabetes Mellitus.
Contraindicaciones:
• Hipersensibilidad al principio activo o a sus excipientes.

• Diarrea enteroinvasiva (sangre en heces)
Es decir, se da únicamente en diarreas secretoras
• Diarrea por antibióticos
• Mujeres embarazadas
• Mujeres lactantes

8. PREVENCIÓN
Hoy el mejor tratamiento de la diarrea aguda es una buena prevención. La vacuna del rotavirus no está
incluida en el calendario vacunal, se oferta a la familia pero no la cubre el seguro. Tenemos el Rotatec, que es
una vacuna pentavalente bovina humana, de virus vivos atenuados, que engloba 5 cepas y es de gran eficacia
y seguridad. Se da en 3 dosis:
• La primera a partir de las 6 semanas de vida (no más tarde de las 12)
• La segunda a partir de las 4 semanas tras la primera
• La tercera a partir de las 4 semanas tras la segunda.
Preferentemente se debe finalizar antes de las 20-22 semanas y como máximo, a las 32 semanas (8 meses).
Tiene una alta eficacia, disminuye en un 74% cualquier GEA por rotavirus y la hospitalización hasta en un 94%.
Contraindicaciones de la vacuna del rotavirus
- Alergia a algún componente de la vacuna (ojo con la alergia al huevo) o alguna reacción a alguna dosis
previa.
- Historia previa de invaginación intestinal.
- Malformación congénita gastrointestinal no corregida.
- Inmunodeficiencia combinada grave (ya que son virus vivos atenuados.)
Se indica posponer la vacunación cuando hay una enfermedad febril, diarrea o vómitos. En pacientes
inmunodeprimidos hay que valorar muy bien riesgos/beneficios de la vacunación.
Pilares del buen tratamiento de la GEA
• Lactancia materna.
• Usar SRO (sueros de rehidratación oral) adecuada en la deshidratación.
• Rehidratación oral rápida (primeras 3-4-6h, no más)
• Realimentación normal y rápida (incl. Sólidos)
• Las fórmulas especiales no están indicadas la mayor parte de las veces (tan sólo estarían indicadas
fórmulas sin lactosa cuando demostramos que hay una malabsorción a la lactosa). Pequeñas
cantidades de lactosa ayudan (yogur)
• Las fórmulas diluidas pueden no estar justificadas.
• Suplementar con SRO en cada pérdida.
• No dar medicación innecesaria.

Una buena educación sanitaria nos llevaría a evitar la infección a través de una higiene adecuada (lavado de
manos ya que la transmisión es mano-boca), evitar contaminación de agua y alimentos, aumentar la
resistencia: promoviendo la lactancia materna, a través de la inmunoprofilaxis (que son las vacunas) y
previniendo las complicaciones con SRO y la reintroducción temprana de los alimentos.


Dra. Leis Enfermedad celíaca 71
Tema 10: Enfermedad celíaca

Realizadora: Clara Gómez Revisores: Paula Sobral, Brais Soneira
Causas más frecuentes de diarrea crónica
1) Disminución anatómica de la superficie de absorción (intestino corto)

2) Alteraciones en la digestión luminal (alteración pancreática en la fibrosis quística)
3) Alteraciones de la absorción (enteropatías)
a. Enfermedad celíaca
b. Intolerancia a proteínas dietéticas
c. Síndrome post-gastroenteritis (malabsorción de hidratos de carbono, es decir, a la lactosa;
secundaria a cuadro infecciosos)
4) Alteraciones motoras (diarrea crónica inespecífica)
5) Ligada a inmadurez y malnutrición, que puede llevar a una diarrea grave rebelde en la que no tolera
la alimentación y tiene que llegar a nutrición parenteral.
1. DEFINICIÓN
La enfermedad celíaca es una enfermedad fundamentalmente pediátrica. Es una intolerancia permanente a
las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secalina), de la cebada (hordeína) y del triticale
(híbrido de trigo y centeno). Aunque una intolerancia transitoria al gluten es posible, no puede ser denominada
celiaquía. Estudios recientes indican que la avena en estado puro es bien tolerada.
Esta enfermedad condiciona en las formas más graves mucosa intestinal “plana”. La supresión al gluten
supone una recuperación clínica e histológica, mientras que la reintroducción del gluten supone una recaída
histológica con o sin sintomatología asociada. Esto quiere decir que la clínica no es fiable a la hora de
determinar la tolerancia al gluten.
Es una enfermedad autoinmune, que produce una enteropatía sensible al gluten (proteína que está
fundamentalmente en los cereales), con base genética, cuya fisiopatología todavía no conocemos bien y que
produce una lesión histológica específica pero No patognomónica (que suele ser una atrofia de las
vellosidades especialmente del yeyuno).
Tenemos en cuenta la predisposición genética. En caso de ausencia de esta predisposición, se puede descartar
la enfermedad celíaca en el 99% de los casos, pero si existe una genética compartible no significa que el
paciente tenga enfermedad celíaca porque también depende del ambiente y parece que hay otros factores
implicados en discusión como la lactancia materna que parece que evita la enfermedad celiaca. Todavía no
tenemos evidencia científica suficiente pero
sabemos que los niños con enfermedad
celíaca tienen una microbiota intestinal
distinta, y después de ser tratados con una
dieta libre de gluten tardan mucho tiempo en
volver a tener una microbiota normal.

Antes se hacían 3 biopsias para el diagnóstico: una en un momento de sintomatología que mostraba el
aplanamiento de la mucosa, otra cuando retirábamos el gluten y otra cuando provocábamos con gluten.
En la actualidad, el concepto de EC se ha ampliado y se pueden incluir pacientes en los que la interacción entre
su sistema inmunológico y el gluten puede expresarse a diferentes niveles:
• Enteropatía(más común y conocido)

• Dermatitis herpetiforme (vesículas pruriginosas con aumento de IgA)
• Estomatitis aftosa de repetición
• Artritis (algunos tipos)
• Nefritis (algunos tipos)
Debido a esto, cada vez se diagnostican más intolerancias al gluten no celíacas en la edad adulta.
2. ETIOPATOGENIA
Definición más actual de la celiaquía: La enfermedad celíaca (EC) es un desorden sistémico con base
inmunológica que afecta personas con una predisposición genética. Presenta una etiología multifactorial, que
resulta de la interacción de factores genéticos, ambientales e inmunológicos.
Entre los genéticos están los haplotipos HLA DQ2 y DQ8, indispensables para la enfermedad (un análisis
genético permite evidenciar los falsos positivos), pero que presentan una penetrancia <50% (tener uno de
estos haplotipos no supone tener la enfermedad, pero no tenerlo nos asegura a un 99% que el paciente nunca
tendrá celiaquía, tiene un alto valor predictivo negativo).
Entre los factores ambientales tenemos la ingesta excesiva de gluten, la lactancia materna y la introducción
temprana del gluten. Existe mucha controversia con estos factores ambientales.
En cuanto al sistema inmunológico, este puede ser propicio al desarrollo de celiaquía (células T, CK, y otras,
inusualmente reactivas). En el celíaco existe una respuesta inmune a las fracciones de la gliadina, que atraviesa
la barrera generando una reacción inflamatoria principalmente en la parte superior del intestino delgado que
se caracteriza por invasión del epitelio y de la lámina propia por células inflamatorias que produce una atrofia
vellositaria. Esta respuesta esta mediada por inmunidad innata y adaptativa, sobre todo por linfocitos T, que
reconocen los dímeros de gliadina unida a HLA clase II DQ2 o DQ8 que se expresan en las células presentadoras
de antígenos. Estas células T producen citoquinas proinflamatorias (IFN-γ) y la transglutaminasa tisular (es el
auto-antígeno de la enfermedad celíaca) desamina los péptidos de gliadina del intestino y aumenta la
inmunogenicidad.
3. EPIDEMIOLOGÍA
Es la enfermedad crónica intestinal más frecuente. La forma asintomática es más frecuente que la sintomática,
por lo que su detección precoz es un reto sanitario.
Hoy en día hay una gran cantidad de pacientes con enfermedad celíaca no diagnosticada, lo cual supone un
alto riesgo de desarrollo de enfermedades (abortos, linfomas...), ya que siguen consumiendo gluten.

Incidencia: Mayor frecuencia en la raza blanca
Prevalencia: Prevalencia mundial estimada de 1/266. En España, 1/118 niños y 1/389 adultos (1/100).
Sexo
• En niñas, mayor frecuencia de la forma clásica

• En niños, mayor frecuencia de formas monosintomáticas
• Relación mujer/varón 2:1
Edad
• EC afecta tanto a niños como a adultos

• Frecuencia 1ª y 4ª décadas de la vida
4. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Van a depender de la edad de presentación.
Los síntomas intestinales (diarrea) y el retraso en crecimiento van a ser más comunes en los primeros años
(niño que no crece y tiene síndrome malabsortibo, se piensa en enfermedad celíaca).
En momentos posteriores suelen ser síntomas extraintestinales (anemia, artritis, nefritis, dermatitis
herpetiforme, etc.). Puede mantenerse clínicamente silente (no presenta sintomatología clínica aunque hay
daño histológico intestinal) o incluso latente (no hay daño histológico ni sintomatología clínica) aun
consumiendo gluten en sujetos predispuestos. Por último, tenemos la enfermedad potencial, que es la
susceptibilidad genética (HLA DQ8 positivo). A los pacientes latentes y potenciales no tendríamos que retirar
el gluten mientras no haya una lesión.
El “iceberg” de la EC intenta representar lo poco que

sabemos sobre esta enfermedad (lo que asoma sobre el
nivel del agua) frente a lo que todavía está por conocer. Lo
que más conocemos es la enfermedad celíaca sintomática
(clásica/atípica), que se presenta con clínica y la lesión
mucosa (siendo la más frecuente la clásica).
Por debajo observamos la enfermedad silente (con lesión

mucosa y asintomática), la latente (con mucosa “normal” y
asintomática) y la potencial, que se define por la
susceptibilidad genética (HLA DQ positivo).
5. FORMAS CLÍNICAS
1) Enfermedad celíaca clásica: enteropatía grave inducida por gluten en sujetos con anticuerpos séricos
positivos (antigliadina, antiendomisio y antitransglutaminasa). Prueba genética y biopsia intestinal

también positivas. Pueden cursar con síntomas digestivos o extradigestivas (excepcionalmente), e

incluso puede mantenerse clínicamente silente en algunos casos. Excepcional en la edad adulta.
2) Enfermedad celíaca pauci, oligo o monosintomática: Actualmente es la forma más frecuente de EC.
Puede cursar con síntomas intestinales y/o extraintestinales. Diagnóstico genético, serológico y
biopsia positivos, con espectro histológico variable.
La silente, la latente y la potencial no tienen síntomas.
3) Enfermedad celíaca silente: no hay manifestaciones clínicas pero si lesiones histológicas

características en biopsia (incluso atrofia de las vellosidades) y test serológico y genético positivos.
4) Enfermedad celíaca latente: No tiene síntomas y la biopsia es normal. Anticuerpos séricos positivos o
negativos, con mucosa yeyunal normal con dieta libre y atrofia vellositaria inducida por gluten en
algún otro momento evolutivo, que se recupera con una dieta sin gluten. Es muy difícil de diagnosticar.
5) Enfermedad celíaca potencial: mucosa yeyunal normal con dieta libre, y serología negativa, pero con
características inmunológicas asociadas a patrones HLA similares a aquellos encontrados en EC (HLA-
DQ2/DQ8) – prueba genética normal. El término “potencial” hace referencia a la fase de la
enfermedad previa a que desarrollen enteropatía. Son personas genéticamente predispuestas que no
padecen EC.
6) Enfermedad celíaca refractaria: pacientes con lesión histológica bien documentada (generalmente
atrofia vellositaria, típica de EC), cuyos síntomas no desaparecen después de excluir el gluten de la
dieta al menos durante 6 meses. Para establecer un diagnóstico de enfermedad celíaca refractaria
tenemos que:
o Asegurar que el individuo no está ingiriendo pequeñas cantidades de gluten de forma

intencionada o inadvertida (la contaminación o el gluten oculto en alimentos son muy
frecuentes).
o Excluir otras condiciones que por sí solas puedan explicar la persistencia de los síntomas, como
son el déficit de disacaridasas (malabsorción a la lactosa), la insuficiencia pancreática exocrina,
el sobrecrecimiento bacteriano o la colitis microscópica, que pueden perpetuar los síntomas.
o Excluir otras causas de atrofia vellositaria (p.ej. Esprúe tropical), ya que esta es característica
pero no patognomónica de la EC.
5.1. Comparación de formas clínicas
Diferenciar entre latente

y potencial puede ser
difícil y generalmente se
diferencian solamente
por el test serológico.

5.2. Grupos de riesgo
1) Familiares de 1er grado de EC: Constituyen un grupo de riesgo elevado, en el que la prevalencia oscila
entre el 5-15%, o el 15-30% si tienen DQ2 positivos.
2) Enfermedades asociadas: Suelen preceder a la EC, pero pueden manifestarse simultáneamente o
incluso después del diagnóstico.
• Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías: Diabetes tipo 1, tiroiditis autoinmune,

déficit selectivo de IgA (muy frecuente), EII, otras (Lupus eritematoso sistémico, psoriasis,
vitíligo...)
• Trastornos neurológicos y psiquiátricos: Encefalopatía progresiva, Síndromes cerebelosos
• Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Fibrosis quística, etc.
5.3. Fenotipos muy variables
• Desnutrición
• Aftas bucales
• Osteoporosis
• Obesidad
• Anemia ferropénica persistente
• Asociación con Down, Turner...
• Infertilidad
6. DIAGNÓSTICO
6.1. Historia clínica
La edad de introducción del gluten y ver el Intervalo latente que hay entre la introducción del gluten y el
momento de aparición sirven para orientar el diagnóstico.
6.2. Síntomas iniciales
- Diarrea, estreñimiento
- Pérdida peso
- Anorexia
- Vómitos
- Fallo de medro, freno en el crecimiento
- Distensión abdominal
- Estreñimiento

6.3. Exploración clínica
• Retraso de peso con/sin alteración talla (afectación del peso más temprana que de la talla). Debemos
controlar el peso y la talla del niño en sesiones sucesivas, vigilando si un retraso puede deberse a una
patología crónica.
• Distensión abdominal, abdomen globuloso
• Debilidad muscular
• Signos carenciales (vitaminas, minerales). Pueden darse alteraciones de la formación ósea.
• Alteración de la conducta (depresión, apatía, tristeza)
El fenotipo típico de un niño con EC tiene abdomen globuloso, pero cuerpo delgado (pérdida de masa en
brazos o escápula), pelo ralo (por ferropenia), palidez, ojeras o cara triste. Al retirar le gluten se recupera la
masa ósea.
6.4. Pruebas diagnósticas específicas
Pruebas bioquímicas Técnicas de imagen

• Hematimetría, proteínograma • Radiografía
• Colesterol, transaminasas • Densitometría ósea
• Ca, P, Fosfatasas
• Fe, Folatos, Vit K
• Grasa en heces
6.5. Historia del diagnóstico de la enfermedad celíaca
1969 Reunión ESPGHAN Interlaken:
• Regla de las tres biopsias (Diferenciar de otras enteropatías y demostrar carácter permanente). Se
hacen tres biopsias yeyunales en diferentes momentos:
o 1ª biopsia (Inicialmente): Se ve atrofia de las vellosidades

o 2ª biopsia (Tras abandono de gluten durante un tiempo): Se ve recuperación histológica
o 3ª biopsia (Tras reintroducción de gluten): Se ve atrofia vellositaria de nuevo
1990 Reunión ESPGHAN: AAG como marcador de EC activa.
• Diagnóstico en niños mayores, con clínica sugestiva, tras una biopsia con lesiones características, que
no específicas, que responden a dieta sin gluten. AAG elevados al diagnóstico son un elemento
adicional.
• La prueba de provocación sólo se realiza en casos concretos:
o Niños menores de dos años en el momento de la primera biopsia

o Dieta sin gluten antes de la primera biopsia

o Biopsia al diagnóstico no lesión característica
o Diagnóstico cuestionable
La segunda biopsia se realizará a partir de los 6 años, tras 2 años llevando una dieta libre de gluten, para evitar
realizar demasiadas pruebas invasivas en niños pequeños. Esto debe realizarse tras valorar clínica compatible,
anticuerpos positivos, y biopsia con alta sospecha. [PREGUNTA DE EXAMEN]
Clasificación de Marsh de las lesiones del intestino delgado
La atrofia total en la gran mayoría de los casos es enfermedad celíaca, pero incluso podemos encontrar casos
de enfermedad celíaca en la atrofia parcial.
Mediados de los 80: AAE (antiendomisio)
• AAE en individuos con atrofia vellositaria, VPP diagnóstico de EC similar a las tres biopsias. Son
laboriosos y subjetivos, dependen del laboratorio.
1997: TGt (transglutaminasa tisular), auténtico autoantígeno de la EC. Anticuerpos IgA e IgG en la EC activa.
• ATGt y AAE son el mismo anticuerpo pero detectados por técnicas distintas.
• AAE, sustrato esófago de mono o cordón umbilical humano, métodos manuales de
inmunofluorescencia (IFI).
• ATGt, sustrato transglutaminasa 2, inicios de origen animal y posteriormente recombinante humana.
Técnicas de inmunoenzimo ensayo automatizadas.
• Fuerte asociación de EC con marcadores genéticos: HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 (presentes en el 95%). VPN
muy elevado.
Es importante a la hora de determinar los Ig ATGt, pedir también la IgA total, pues su déficit es muy prevalente
y subclínico, y puede sesgar los resultados.
A nivel diagnóstico, los marcadores genéticos no equivalen a enfermedad celíaca, pues están presentes en
gran parte de la población sin enfermedad (Valor predictivo negativo bajo), pero también sirven para
descartarla en caso de que estén ausentes (Valor predictivo negativo alto).
Criterios ESPGHAN 1990 en vigor en 2005:
• Biopsia intestinal y lesión caracterizada por atrofia de las vellosidades intestinales (de diferente
intensidad), hiperplasia de las criptas e incremento de linfocitos intraepiteliales (más de 30 LIE por
cada 100 enterocitos). En los últimos años se vio especialmente.
Últimos años (especialmente en población pediátrica)
• ATGt elevados en correlación a gravedad de lesión tisular.

• Sensibilidad de AAE y ATGt baja en adultos con Marsh 1 o 2.

• Niños con Marsh 1 y 2 se benefician de dieta sin gluten.

• Niños menores de dos años biopsiados post-provocación, recaen la gran mayoría.
ESPGHAN guidelines for the diagnosis for Coeliac Disease in children and adolescents. An evidence-based
approach. JPGN Enero 2012.
• Por necesidad de revisar los criterios anteriores aparece una nueva definición: EC es una alteración
sistémica de carácter autoinmune desencadenada por el consumo de gluten y prolaminas
relacionadas en individuos con predisposición genética (principalmente HLA), caracterizada por una
combinación variable de: manifestaciones clínicas gluten-dependientes, anticuerpos específicos de
EC, haplotipo HLA DQ2/DQ8 y enteropatía.
La enteropatía es un elemento más del diagnóstico, pero no un criterio indispensable.
¿En qué situaciones hay que investigar el diagnóstico de EC?
• Síntomas clásicos de malabsorción intestinal y afectación nutricional y ante una gran variedad de
síntomas y/o signos NO exclusivamente digestivos.
• Individuos asintomáticos con riesgo genético para la EC o que pertenecen a grupos de riesgo.
¿Qué papel juegan los antígenos HLA?
• Solo un 3% de HLA DQ2 o DQ8 + desarrollan EC. Poca especificidad. Sirve para descartar la EC.
¿Qué papel juegan los anticuerpos?
• AAE en manos expertas la mayor especificidad (estándar de referencia de los anticuerpos EC

específicos)
• La relevancia clínica de anti-TG2 o anti-DGP + debe estar confirmada por biopsia, excepto en
situaciones concretas.
• Niveles altos de anti-TG2 predicen atrofia vellositaria.
• Valores de anti-TG2 mayores de 10 por valor de referencia son altamente específicos de EC.
• En ausencia de anticuerpos EC el diagnóstico en niños es improbable.
• La experiencia del laboratorio y los kits utilizados influyen en la eficacia de los tests serológicos.
¿Qué papel juega la BIOPSIA INTESTINAL?
• Sólo las lesiones M2-M3 (subatrofia y atrofia) se consideran consistentes de EC.

• Lesiones M1 (infiltrativa, con Linfocitos intraepiteliales) no son específicas de EC. Sólo un 10% con M1
es EC.
• En M1, positividad de depósitos de TtG en mucosa o el aumento de células Yδ incrementa la
probabilidad de EC.

La primera biopsia intestinal podría omitirse en sujetos sintomáticos con TGt2-IgA mayor de 10 por valor de
referencia, verificados por EMA y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos, y sólo en este supuesto se haría el diagnóstico
de enfermedad celíaca directamente. Por tanto:
La presencia de clínica clara con HLA DQ2 o DQ8 +, antiTG2 10 veces mayores al valor normal, y AAE + nos
permite realizar el diagnóstico sin necesidad de una biopsia.
¿Cuándo es necesario realizar una prueba de provocación para confirmar el diagnóstico?
• Seguimiento clínico/analítico en todos los casos.

• No repetir la biopsia si el diagnóstico es inequívoco y hay buena respuesta clínica y serológica a la
dieta sin gluten.
• Sólo indicada en casos dudosos (Marsh 1, DQ2/DQ8 negativos, serologías negativas en el momento
de la sospecha diagnóstica).
• En la provocación la elevación de anticuerpos junto con recaída clínica y/o histológica confirma el
diagnóstico. No es necesaria la tercera biopsia si reaparece la clínica o la serología.
El grupo de riesgo lo constituyen los

descendientes de celiacos, pacientes
con otras enfermedades autoinmunes,
etc. En el estudio de la coagulación se
busca un posible déficit de vitamina K,
característica de la enfermedad, pero
también otras posibles coagulopatías
que pudiesen dar raíz a complicaciones
durante la biopsia.
Ante la sospecha cínica de enfermedad

celíaca, debemos solicitar anticuerpos
anti transglutaminasa de clase IgA, IgA
sérica total (el déficit de IgA es habitual
en la enfermedad celíaca y en caso de
estar presente supone un posible falso
negativo del test anterior; en este caso
deberíamos pedir la IgG) y un estudio de
la coagulación (ya que el déficit de
vitamina K es también muy prevalente
en estos pacientes, y deberá ser corregido antes de procedimientos invasivos como una endoscopia).
• AAtTG + significa una probabilidad alta y debemos derivar al paciente al gastroenterólogo para que se
le realice una biopsia yeyunal.
• AAtTG – con IgA sérica normal indica una probabilidad baja, y solo debe ser derivado en caso de existir
sospecha clínica elevada.
• AAtTG – con IgA sérica anormal debe ser revalorado con AAtTG tipo IgG.

o En caso de que los AAtTG tipo IgG sean – la probabilidad es baja y el paciente no debe ser
derivado a no ser que la sospecha clínica sea elevada.
o En caso de que los AAtTG tipo IgG sean + la probabilidad de enfermedad celíaca es intermedia y
debe ser derivado al gastroenterólogo.
Solo se quita gluten de la dieta cuando: grupo de riego claro, clínica clara, antiglutaminasa >x10 normal,
genética y antiendomisio positivo.
Si AntiTG > 10 x normalidad
• EMA+ y HLA+ → Diagnóstico de enfermedad celíaca

• EMA+ y HLA- → Posible Falso negativo en test HLA. Considerar biopsia
• EMA- y HLA- → Posible Falso positivo en medición AntiTG, considerar repetición.
• EMA – y HLA+ → Biopsia
o M0-1 (Infiltrado leucocitos, hiperplasia) → Resultado incierto, considerar: Falso positivo en

serología, falso positivo en biopsia, enfermedad celíaca potencial
o M2-3 → Diagnóstico de enfermedad celíaca

7. TRATAMIENTO

• Dieta sin gluten: cereales prohibidos

serían el trigo, centeno, cebada y
triticale, mientras que el arroz, maíz, soja
y tapioca estarían permitidos. Estamos
en dudas con la avena, antes permitida.
Para llevar una dieta estricta sin gluten,
hay una serie de problemas: etiquetado
engañoso de los alimentos,
contaminación por harina de trigo,
defecto de producción o de cuidado al
eliminar los restos de gluten, que contengan gluten residual o medicamentos que tienen gluten como
excipiente.
• Corrección de los déficits de micronutrientes si existieran.
• Mejoría de los síntomas a las 2 semanas de Dieta Sin Gluten, la normalización serológica entre los 6 y
12 meses y la recuperación de las vellosidades intestinales en torno a los 2 años de iniciar el
tratamiento.
8. COMPLICACIONES
• Malignización: dieta con gluten, incluso en poca cantidad.

• Morbilidades en pacientes no tratados: osteoporosis, infertilidad, abortos de repetición, alteraciones
hepáticas, neurológicas, psiquiátricas…
9. ALIMENTACIÓN COMPLEMENTARIA
➢ Es prudente evitar la introducción del gluten tanto tempranamente (<4 meses) como tardíamente (≥7
meses) y debemos introducirlo gradualmente mientras el niño está todavía con lactancia materna,
porque puede reducir el riesgo de enfermedad celíaca (EC), diabetes tipo I y alergia al trigo.
➢ Ni el retraso en introducción del gluten ni lactancia materna modificó el riesgo de EC en niños de
riesgo. La introducción más tardía de gluten está asociada a retraso en la aparición de EC.
➢ La introducción de pequeñas cantidades de gluten entre las 16 y 24 semanas no redujo el riesgo de EC
a los 3 años en niños de alto riesgo.
➢ En Environmental Determinants of Diabetes in Young (TEDDY) (Finlandia, Alemania, Suecia y EE.UU):
el momento de introducción no es factor de riesgo independiente de desarrollo de EC.
NOTA: A partir de aquí no se dio en clase, pero dijo que era importante mirárselo. Adjunto las diapositivas
correspondientes.



Dra. Leis Reacciones adversas a alimentos 85
Tema 11: Reacciones adversas a alimentos

Realizador/a: Claudia Arosa Revisor: Jonatan Vázquez
1. CONCEPTOS BÁSICOS
Una reacción adversa a los alimentos es cualquier respuesta, clínicamente anormal (puede ser desde rubor a
atascamiento nasal, diarrea, hinchazón…), atribuida a la ingestión, contacto o inhalación de un alimento, sus
derivados o de un aditivo contenido en el mismo.
Lo primero que tenemos que aclarar es que la intolerancia y la alergia alimentaria no son sinónimos, son dos
procesos fisiopatológicos diferentes, pero ambas son reacciones adversas a los alimentos (RAA).
Nota: Cuando eliminamos alimentos de la dieta, la probabilidad de padecer reacciones adversas a ellos en el
futuro es mucho mayor. No se debe eliminar ningún alimento salvo prescripción médica.
1.1. Alergia alimentaria o hipersensibilidad a alimentos
Son las RAA (reacción adversa a los alimentos) debidas a la ingesta, contacto o inhalación (es decir, no es
estrictamente necesario ingerir el alimento para que aparezcan las manifestaciones clínicas), en las que se ha
demostrado un mecanismo inmunológico. Por ello, solo se produce en algunos individuos, es decir, depende
del individuo no del alimento; puede darse tras la ingesta de pequeñas cantidades, no es dosis dependiente;
y no se relaciona con ningún efecto fisiológico o fisiopatológico debido a las características del alimento (por
ej. no se consideraría alergia o hipersensibilidad que esté en mal estado el alimento).
1.2. Reacciones de intolerancia alimentaria y reacciones tóxicas por

alimentos
Son RAA en las que no existe un proceso inmunológico y son dosis-dependientes, por lo que las
manifestaciones clínicas son tanto más intensas cuanto mayor sea la cantidad de alimento o aditivo
alimentario ingerido.
La diferencia entre la intolerancia y las reacciones tóxicas radica en que en la intolerancia alimentaria (al igual
que en la alergia), las manifestaciones clínicas ante la ingestión de un producto determinado están únicamente
en relación con las características del individuo. En cambio, en las reacciones tóxicas, depende de las
características del alimento no del individuo, es decir, la reacción tóxica se producirá en cualquier individuo (a
diferencia de la intolerancia y la alergia) si la ingesta del alimento (toxina) es en cantidad suficiente.
Ej.: en la intolerancia a la lactosa no existe mecanismo inmune (a diferencia de en una alergia pero igual que
en una reacción tóxica), y la causa fisiopatológica es que este individuo tiene falta de lactasa, enzima que
hidroliza lactosa (diferencia con reacción tóxica), y además la reacción dependerá de cuanta lactosa tomemos
(es dosis-dependiente, igual que en las reacciones tóxicas y a diferencia de la alergia).

Sin embargo, en una salmonelosis, la reacción adversa depende de un efecto fisiopatológico de los productos
ingeridos, y se producirá en todos los individuos que hayan consumido suficiente alimento (Al contrario que la
alergia y la intolerancia), pero los efectos son dosis-dependiente (Al igual que la intolerancia).
En este cuadro vemos una clasificación de las RAA. En las tóxicas dependen del alimento, en las no tóxicas
pueden ser de hipersensibilidad (alergia) o intolerancia.
1.3. Diferencias (en resumen)
• Alergias: Dependen de un mecanismo Inmunológico y no es dosis-dependiente
- Mediadas por IgE: son las más graves, las que pueden dar un shock anafiláctico.
- No mediadas por IgE: son un “cajón de sastre”. En ocasiones no demostramos el mecanismo
inmunológico y muchas veces lo que diagnosticamos como intolerancia alimentaria a lo mejor sí
que tienen un mecanismo inmunológico detrás (en cuyo caso sería una alergia), pero que todavía
desconocemos.
• Intolerancias: Dependen de las características fisiológicas del individuo pero nunca de un mecanismo
inmunológico (ej.: falta de enzima) y son dosis dependiente.
• R. tóxicas: Depende de las características del alimento y es dosis dependiente.
2. FACTORES QUE CONDICIONAN LA ALERGIA ALIMENTARIA

• Capacidad alergénica propia de cada alimento (alimentos que provocan muchas alergias serían la
leche, el huevo, y dentro de las frutas: la fresa, el kiwi, el melocotón). Unos alimentos producen más
alergia que otros. Está en relación, muchas veces, con la cantidad de proteínas ya que es la principal
macromolécula alergénica.
• Frecuencia de consumo del alimento. Cuanta mayor frecuencia de consumo, mayor riesgo de tener
alergia (por ej.: antes no se consumía tanto kiwi y apenas había alergia a este, pese a ser muy
alergénico, en cuanto se introdujo su consumo frecuente, aumentó el número de alergias
confirmadas a dicho alimento).

• ¿Edad de introducción de alimentos en la dieta del niño? Esta aparece con interrogante porque
no existe evidencia científica suficiente que lo demuestre [PREGUNTA DE EXAMEN], lo que no quiere
decir que no exista relación, sólo que no se ha demostrado científicamente de momento. De todas
formas, se recomienda introducir paulatinamente los alimentos en la dieta por seguridad.
• Forma de presentación del alérgeno (ingestión, contacto o inhalación). Parece que no todas tienen
la misma capacidad de producir alergia.
• Otras sensibilizaciones no alimentarias asociadas. Por ej. que tenga alergia a los ácaros el paciente
hace que tenga más probabilidades de presentar una alergia alimentaria.
• Una alta capacidad de respuesta de IgE. Antecedentes familiares, IgE elevadas, polisensibilizaciones,
etc. tienen relación con alergias.
2.1. Alimentos responsables de las alergias alimentarias
Para poder encontrar al responsable tenemos que fijarnos en:
• Hábitos dietéticos (saber qué come el niño y qué se come en la casa, ya que los hábitos alimenticios
familiares van a influir en el niño).
• Edad (no es lo mismo un lactante que un niño de 4 años).
• Reactividad cruzada. Este fenómeno se produce en niños ya alérgicos a algún alimento y que por ello
tienen más probabilidades de ser alérgico a otro alimento (p ej. Riesgo aumentado en un 50% de
alergia al lenguado y pez espada en caso de alergia previa al salmón). A continuación vemos las tablas
con las distintas posibilidades y el riesgo que existe de este fenómeno con diferentes alimentos:
Si hay alergia a Riesgo de reacción a Del

Cacahuetes Legumbres: Guisantes, Lentejas, Habas 5%
Un fruto seco (Nuez) Otros frutos secos: Avellanas, Anacardo, Nueces de Brasil 37%
Un pescado (Salmón) Otros pescados: Lenguado, Pez espada 50%
Un marisco (Camarones) Otros mariscos: Nécoras., Langosta 75%
Un cereal (Trigo) Otros cereales: Cebada, Centena 20%
Leche de vaca Ternera (Hamburguesas) 10%
Leche de vaca Leche de cabra 92%
Leche de vaca Leche de yegua 4%
Polen (Abedul) Frutas/Vegetales: Manzana, Melocotón 55%
Melocotón Otras rosáceas: Manzana, Cerezas, Peras, Yema 55%
Melón Otras frutas: Sandía, Plátano, Aguacate 92%
Látex** (Hev b 6 o proheveina) Frutas (Quitinasas tipo I): Kiwi, Plátano, Aguacate 35%
Frutas: Kiwi, Aguacate, Plátano Látex 11%
*Aguacate: Castaña, plátano, chirimoya, papaya, judías verdes y otros vegetales
**Contenido citoplasmático de las células laticíferas, función netamente defensiva

• Alimentos “ocultos”. Estos nos dificultan el diagnóstico y la prevención. Tenemos que buscar en la
historia clínica:
o Encuentros “inesperados”: en la composición del alimento puede haber un elemento no
esperado que es al que en realidad es alérgico. (Por ej. si tomas un café con leche en una
cafetería, la espuma que tiene posee proteínas de huevo; el jamón York que posee trazas de
otros alimentos, si esto es así, debe constar en el etiquetado. Otro ejemplo sería el uso de
guantes de látex* por parte de las dependientas de los supermercado que entran en contacto
con los alimentos)
o Alérgenos “residuales” (cerveza, cebada, malta).
o Alimentos transgénicos: pueden contener sustancias muy parecidas a las de otros alimentos
alérgenos (por ejemplo, es más similar la soja transgénica a la nuez de Brasil que a la soja
natural, por lo que un paciente alérgico a los frutos secos puede pensar que está libre de
peligro al estar tomando soja transgénica, pero en realidad está tomando un alimento muy
parecido a los frutos secos que no debería tomar).
*La alergia al látex es una de las más frecuentes en el momento actual. Estas personas son alérgicas a la
proteína proheveína, y pueden sufrir una reacción alérgica a los alimentos por reacción cruzada o por
contaminación. En el caso de la reacción cruzada, la proheveína es muy parecida a la quitinasa tipo I que está
presente en muchas frutas (kiwi, plátano, aguacate), por lo que es frecuente que los alérgicos al látex sean
alérgicos a distintas frutas. En el caso de la contaminación, no es dosis dependiente por lo que muy poca
cantidad puede dar lugar a una reacción anafiláctica (en los alérgicos unos guantes de látex no pueden tocar
ni el embutido que se vayan a comer).
3. PREVALENCIA
Existen multitud de publicaciones, aquí
tenemos una:
Es muy infrecuente confirmar una alergia

alimentaria, las alergias confirmadas
andan en torno al 1%.Es más frecuente en
niños que en adultos.
3.1. Causas más frecuentes de alergia alimentaria
En la siguiente tabla vemos los alimentos que más frecuentemente producen alergia alimentaria.
El alimento que más alergias provoca es el huevo, más concretamente las proteínas de este, y estas se
encuentran en la clara. Esto no significa que el huevo sea mucho más alergénico que, por ejemplo, el marisco,
ya que se consume mucho más y es normal que haya más casos confirmados de alergia al huevo que al
marisco.

En lo que respecta al cuadro clínico lo más frecuente es la afectación cutánea, después la digestiva y después
respiratoria como podemos ver en esta imagen:
4. DIAGNÓSTICO DE ALERGIA ALIMENTARIA

En la anamnesis tenemos que preguntar:
- Historia familiar y personal de alergia: preguntas directas e indirectas.

- Alimentación perinatal y lactancia (La lactancia materna mejora el Sistema Inmune).
- Alimentación complementaria (Calendario, cuando se inició, cómo se introdujeron los alimentos y si
alguno dio alguna reacción adversa)
- Alimento sospechoso (biberón, algo nuevo).
- Cantidad ingerida
- Intervalo ingesta/síntomas.
- Tipo de síntomas.
- Síntomas similares en otras ocasiones.
- Factores concomitantes (si es frecuente la alergia al realizar ejercicio, etc.)
- Tiempo transcurrido desde la última reacción.
- Posibilidad de alérgenos ocultos.
La historia clínica tiene que ser cuidadosa:

 Relación síntomas-alérgeno
 Latencia < 1h (incluso instantánea). Cuanta mayor sea la inmediatez, mayor mecanismo inmunológico.
➢ Pruebas diagnósticas
Lo siguiente que debemos hacer es la confirmación de la reacción inmunológica (es imprescindible

demostrarla por definición). Para ello utilizamos:
• Métodos útiles/más utilizados: pruebas cutáneas (prick test) y Ac IgE circulante (suero).
• Métodos útiles utilizados ocasionalmente: liberación de mediadores leucocitarios.
• Métodos de utilidad no demostrada aunque a veces se usan: Ac IgG, IgA, G4, TTL, inmunocomplejos
circulantes, citosinas.
a. Pedimos IgE específica que demuestra que existe sensibilización al alimento (Pero esto no significa que la
reacción a estudio sea debida a ese alimento.
b. Pruebas cutáneas/Prick test: seguro, fácil y eficaz; complementa a la IgE específica. Es la prueba de
elección en la sensibilización mediada por IgE, ya que si se administra oralmente el alérgeno puede
provocarse una reacción de anafilaxia.
- Puede ser suficiente pero a menudo se hace prueba de provocación.
c. Prick-prick: variante de la anterior, prueba cutánea con alimento fresco. Sencilla, alta sensibilidad en
alérgenos lábiles. Se utiliza en ocasiones, cuando la composición del alimento es compleja, o no existe
extracto para determinados alimentos; o bien cuando el prick test es negativo.
d. Prueba parche/Patch test: se pone en contacto con piel sana y se hace la lectura a las 48-72horas. Difícil
de interpretar.
e. Otras pruebas: test de activación de basófilos, test de transformación linfoblástica, liberación de
citoquinas de bajo estímulo de alimento, marcador de activación de eosinófilos en heces, etc.
➢ Sospecha de alergia a alimentos – Algoritmo
Cuando existe la sospecha de una alergia alimentaria, debemos de actuar de la siguiente forma:
1. Identificación si existe IgE específica y por lo tanto, sensibilización. (Que puede ser causante de la
reacción alérgica o anterior e independiente de la misma)
2. Si la IgE es + vemos si esta sensibilización está relacionada con la clínica que presenta, para ello usamos
una prueba como el Test de Prick o la prueba de provocación.
El test de Prick no es suficiente para el diagnóstico en una gran parte de los casos (salvo que haya evidencias
muy claras: reacciones recientes con mínimas cantidades del alimento al que está sensibilizado) ya que
entre los pacientes con sensibilización a alimentos y prick + aproximadamente un 30% tolera sin problemas
su ingesta (sensibilización subclínica). Por tanto es obvio que si la historia no es claramente sugestiva, es
necesario corroborar que esa sensibilización encontrada tiene relevancia clínica y para ello se usan las
pruebas de provocación. Este test resulta imprescindible cuando el resto de las pruebas no ofrece resultados
concluyentes, cuando se hace necesario discriminar entre varios alimentos sospechosos, o en el caso de
alergias no IgE mediadas.

Las pruebas de provocación o de confirmación las realizamos:
• Ante situación clínica estable.

• En el hospital.
• Con personal entrenado.
• Con dotación para tratamiento de urgencia (oxígeno, adrenalina, esteroide, antihistamínico, suero
iv, material de reanimación).
En ocasiones las pruebas de provocación se hacen, no para demostrar alergia sino lo contrario, para
comprobar que el alimento responsable de la alergia ya no le produce ningún síntoma o para confirmar que
no tiene alergia a un alimento del que se sospechaba. En ese caso se llaman pruebas de tolerancia.
La prueba de confirmación es negativa en un significativo número de pacientes con prick e IgE +. Para hacer
las pruebas de provocación (confirmación de la alergia) tenemos que tener presente:
• En polisensibilizados, tenemos que hacerla con un alérgeno de cada vez.

• Tienen que firmar un consentimiento informado.
• Ayuno de 4 horas.
• Pesar al paciente (por si tenemos que introducir alguna medicación de manera inmediata) y hacer
evaluación clínica.
• En algunos casos canalización i.v.
• Dar cantidades bajas, ración adecuada para el niño cada 15-30 minutos y una espera de dos horas
(pese a no ser dosis-dependiente se hace de esta manera para parar ya y no hacer que se desencadene
más sintomatología).
Las contraindicaciones para realizar la prueba son:
Historia clínica en relación con el alimento de estudio de:
 Shock anafiláctico.
 Edema de glotis.
 Urticaria generalizada de repetición.
 Evidencia reciente de síntomas positivos para IgE específica. Si un individuo viene tras tomar leche con
una urticaria importante y las IgE elevadas no se le hará la prueba al momento, sino que se espera a
que se estabilice y se realiza al cabo de unos días.

4.1 Alergia a proteínas de vaca
Esta alergia a las proteínas de la lecha de vaca disminuye progresivamente (es en la mayoría de los casos
transitoria), siendo tolerante en el 50-60% de los niños de un año de edad, en el 70-75% de los de dos años y
en el 85% de los de 4 años. No tolerarla a los 4 años y tener una IgE elevada para caseína son signos de mal
pronóstico. Cuando existe sospecha de alergia, debemos retirar el alimento, hacer pruebas de IgE y hacer la
provocación. Muchos alimentos tienen leche de vaca como el pan de molde o galletas...
Manifestaciones de la hipersensibilidad/alergia a alimentos
En las manifestaciones de la alergia alimentaria pueden estar implicados tres aparatos: cutáneo, respiratorio
y gastrointestinal. Las manifestaciones cutáneas son las más frecuentes y van desde urticaria a
angioedema. La clínica respiratoria puede ser de rinitis o broncoespasmo agudo. Dentro de los síntomas
gastrointestinales tenemos que hacer una diferenciación importante entre los síntomas que son mediados
por IgE (vómitos, diarrea, S.A.O.) y los no mediados por IgE (esofagitis eosinofílica, gastritis eosinofílica,
enterocolitis, colitis alérgica, enteropatías), los que no serían de alergia, sino de intolerancia a proteínas
alimentarias. La incidencia de estas enfermedades parece estar en aumento, no sabemos si es porque
realmente está aumentando su frecuencia o sólo es que antes no se buscaban.
5. INTOLERANCIA A PROTEÍNAS ALIMENTARIAS (no mediada por IgE)

Sus características son:
o Concepto exclusivamente clínico: No hay IgE, pero se demuestra que los síntomas
mejoran al retirar el alimento.
o Situación transitoria.
o Típica del lactante.
o Síntomas gastrointestinales como diarrea, vómitos…
o Repercusión variable en el estado nutricional (Sospechar intolerancia ante un niño que no engorda
pese a alimentarse en cantidades adecuadas)
o Mejoría al suprimir el alimento.
o Recaída con su introducción.
Los alimentos causantes más frecuentes son: Leche de vaca, soja, huevo, arroz, pescado, trigo, carne de pollo
y plátano. La más frecuente es a la leche de vaca pero también puede darse con soja (no olvidarnos de que

es un alérgeno importante, y que cuando existe intolerancia a la leche de vaca es un error sustituirla por leche
de soja, ya debido a ello muchos niños desarrollaran también alergia a la soja).
El diagnóstico es exclusivamente clínico, no tenemos pruebas de laboratorio específicas, y todo lo que produce
alergia puede producir intolerancia.
6. TRATAMIENTO DE LA ALERGIA
• Dieta de eliminación:
o Retirar alimentos responsables.

o Nutrición adecuada alternativa, siempre dando una dieta diversificada y variada.
• Colaboración del paciente y su entorno. (Familia, escuela/comedor escolar)

• Comprobación periódica de la tolerancia.
Productos, ingredientes y denominaciones que puedan contener huevo
 Pastelería y bollería
 Chocolates con leche, en polvo y cremas de cacao.
 Algunas bebidas, batidos, zumos y horchatas.
 Derivados lácteos
 Hojaldres, empanada
 Pan de molde, tostadas y baguettes (pueden no indicarlo).
 Caramelos, turrones, golosinas, “chuches”
 Salsas, mayonesas
 Fiambres, embutidos, salchichas, patés
 Algunos potitos y pan rallado
 Espuma blanca y filtros cafés (capuccino)
 “Albúmina” (Aditivo estabilizador, espesante)

 Lecitina (si no se especifica su origen de soja)
 Lisozima (quesos, medicamentos, etc.)
 Medicamentos o vacunas con lactosa o suero bovino.
 Conservantes (E270, ac. Láctico).
 Acidulantes (E325, E326, E327, lactatos).
 Espesantes (H4511, H4512, caseinatos) etc.
Nota: No existe la alergia a la lactosa ya que es un azúcar. Sólo existen alergias a las proteínas. Hoy en día
hay fórmulas sin proteínas de la vaca pero con lactosa que es un nutriente fundamental para la absorción del
calcio. Si ella tuviese que decidir una dieta escogería una hidrolizada pero con lactosa.

Especialidades farmacéuticas del mercado español que contienen LISOZIMA
▫ Bucometasona ▫ Normonar
▫ Crecy-baby ▫ Poli-RIno
▫ Disneumón pernasal ▫ Pulmotropic
▫ Indoxolon ▫ Rino-dexa
▫ Lisozima ▫ Trofalgón
▫ Lizipaína
Educación sanitaria:
• Del paciente, familia y entorno.

• Favorecer legislación y control administrativo.
• De los productores y distribuidores: evitar manipulaciones o contaminación de unos productos
con otros.
• De restaurantes y comedores. por ejemplo no cocinar comida para celíacos en el mismo sitio donde
se hace la comida con gluten.
• Del personal médico.
• De la población con riesgo especial.
Facilitar dietas de eliminación: publicadas por
 Asociación Española de Padres de Niños con Alergias a Alimentos (AEPNAA).

 Food alergy network.
6.1. Tratamiento de la alergia alimentaria a la leche de vaca
No se le puede dar fórmula adaptada a lactantes con alergia ya que contiene leche de vaca. Hay que recurrir
a leche materna o a fórmulas especiales como:
• Leche materna (Y que la madre no consuma alérgenos)

• Leche de cabra; Tampoco sirve, mucha probabilidad de alergia
• Fórmula de soja: La soja es muy alergénica, tiene un alto poder antigénico, y al existir la alergia a
la leche de vaca en estos pacientes hay altas probabilidades de que desarrollen alergia a la soja.
Además tienen un alto contenido de fitoestrógenos, aluminio y manganeso. No se debería de dar
si se asocia a enteropatía o malabsorción.
• Fórmulas hidrolizadas de proteínas de leche de vaca (de elección)
o Dietas semielementales (DSE): contiene ácidos grasos de cadena media, que
facilitan la absorción, y no contiene lactosa.
o Fórmulas extensivamente hidrolizadas (FEH): contienen lactosa.
o Fórmulas parcialmente hidrolizadas (FPH): contiene lactosa.
o Dietas elementales (sólo contienen aminoácidos).

Cuanto más hidrolizadas menor poder alergénico.
Hidrólisis proteica Hidratos de carbono Lípidos

Dietas semielementales (DSE) ++++ (< 5000) Dextrinomaltosa (No lactosa) MCT
Fórmulas extensamente ++++ (<5000) Lactosa No MCT
hidrolizadas (FEH)
Fórmulas parcialmente ++ Lactosa No MCT
hidrolizadas (FPH o “HA”)
Si soy alérgico a proteínas, no necesariamente voy a ser también intolerante a la lactosa. No hay que quitar de
la dieta alimentos o nutrientes que son buenos para nuestro organismo.
7. PREVENCIÓN DE ALERGIAS ALIMENTARIAS

Prevención primaria
 Lactancia materna.
 Introducción reglada de la alimentación complementaria en su tiempo y forma.
Acciones de la familia
 Notificar al colegio que el niño tiene alergia y cuál es el alérgeno.

 Trabajar con la comunidad escolar para desarrollar un plan de acción que cubra las necesidades del
niño tanto en clase como en la cafetería del colegio, actividades extraescolares y transporte escolar.
 Proporcionar a la dirección del centro las recomendaciones del pediatra (dieta, medicación y
cuidados).
 Comprobar la fecha de caducidad de la medicación.
 Educar al niño en el manejo de su alergia: alimentos a evitar, alimentos inseguros,
síntomas de una reacción alérgica y cómo leer las etiquetas.
Acciones del colegio
 Tener conocimiento de la alergia del alumno y revisar los informes suministrados por padres y
pediatras.
 Los niños no deben sentirse excluidos de las actividades escolares, como consecuencia de su alergia.
 Formar un equipo con el pediatra, director, maestros, monitores del comedor escolar y los niños,
para asegurar siempre una dieta apropiada. También debe supervisarse el menú cuando esté fuera
del colegio, pero bajo la supervisión de este.
 Saber actuar en caso de emergencia y proporcionar los primeros cuidados. Si reacción grave, llamar
al 112.
 Estrategias de educación nutricional preventiva.

Recomendaciones al escolar
 No debe intercambiar comida con otros niños.

 Debe disponer de adrenalina autoinyectable, un identificador, brazalete o chapa indicativa de su
alergia.
 No debe ingerir un alimento, si desconoce la lista de ingredientes o si contiene algún alérgeno.
 Debe ejercitar las estrategias de autocuidado para el correcto seguimiento de su alergia.
 Debe notificar inmediatamente a un adulto ante la sospecha de que un determinado alimento
contiene el alérgeno.
8. TRASTORNOS ALÉRGICOS MEDIADOS POR IgE
8.1. Esofagitis eosinófila
Es una enfermedad con un diagnóstico creciente en los últimos años. En la biopsia de esófago vemos una
infiltración eosinófila (>20 eosinófilos por campo). Es frecuente la eosinofilia, suele haber hiper IgE y también
una sensibilización alérgica.
Los síntomas son variables:
• En preescolares: náuseas, vómitos y dolor abdominal.

• En escolares: disfagia para sólidos e impactación.
El tratamiento consiste en dieta de exclusión (alimento del cual sospechamos reacción adversa),
fluticasona deglutida, montelukast, ketotifeno y corticoides.
8.2 Gastroenteritis eosinófila
Los síntomas suelen ser dolor abdominal, náuseas, vómitos, diarrea y pérdida de peso. En la pared del
estómago se ve infiltrado eosinófilo en la biopsia y no hay infiltrados extradigestivos. Siempre en caso de
infiltración eosinófila deberemos descartar infección parasitaria.
Igual que en la Esofagitis eosinófila, es frecuente la eosinofilia y también suele haber hiper IgE. En el 50% hay
una sensibilización alérgica.
El tratamiento consiste en dieta de exclusión y corticoides vía oral.
8.3 Dermatitis atópica
La etiología es desconocida y, a día de hoy, creemos que tiene poco que ver con la alimentación. Seguramente
haya algún alérgeno responsable, pero la sensibilización solo se demuestra en el 15-20% de los casos. Si
encontramos sensibilización van a ser más frecuentes los cuadros de gravedad.

2. TRASTORNOS ALÉRGICOS ALIMENTARIOS NO MEDIADOS POR IgE
9.1 Proctitis alérgica
“Niño de 0-6 meses que viene a urgencias y la madre nos cuenta que le ve sangre en las heces y que además
tiene un eritema perianal”.
El desarrollo es normal. No presenta síntomas generales, solamente sangrado rectal y eritema perianal. El
comienzo en insidioso y cuando retiramos las proteínas de la leche de vaca, la respuesta es espectacular.
Presenta buena evolución y remisión al año de edad.
9.2 Enterocolitis alérgica
Encontramos un cuadro agudo de vómitos, diarrea, deshidratación, letargia, acidosis, aspecto séptico,
metahemoglobinemia, etc. Los síntomas aparecen dos horas post ingesta y en un 20% de los casos con
síntomas de shock.
En colonoscopia se observa una atrofia intestinal parcheada. (Nota: este tipo de atrofia la veremos también
en la Enfermedad celíaca).
Alimentos causales más frecuentes: leche de vaca y soja, cereales, legumbres, huevo, pollo...
Remisión alrededor de los dos años de edad.
9.3 Enteropatía alimentaria
Simula a la enfermedad celíaca porque hay un cuadro de malabsorción con diarrea prolongada, distensión
abdominal, vómitos, fallo de medro, etc. Comienzo insidioso entre los 2-4 meses de edad.
Se produce una atrofia intestinal, al igual que en la Enfermedad celíaca.
Alimentos causales más frecuentes: leche de vaca, soja, huevo, trigo, pollo, pescado, etc. Es decir, son
alimentos que no corresponden a este rango de edad; lo que deberíamos estar dando es una fórmula
adaptada.
Remisión alrededor de los dos años de edad.
9.4 Enfermedad celíaca

3. TRATAMIENTO SINTOMÁTICO EN EL CASO DE INGESTIÓN

ACCIDENTAL DE UN ALÉRGENO
 Si existe clínica de reacción anafiláctica está indicada la administración de adrenalina por vía
parenteral y completar el tratamiento con antihistamínicos y corticoides. Observación hospitalaria 24
horas.
 En manifestaciones cutáneas puede ser suficiente antihistamínicos por vía oral.
 Los niños con antecedentes de anafilaxia deben disponer de dosis de adrenalina en su domicilio y en
el colegio por si sufren un shock.
4. CONCLUSIONES
 La alergia alimentaria es un problema frecuente.

 Suelen confundirse dos términos: sensibilización con alergia.
 Test de Prick y la IgE tienen valor orientativo en alergia inmediata para diagnóstico y seguimiento.
 La provocación es fundamental para valorar la tolerancia.
 Restricciones inadecuadas (sin diagnóstico de intolerancia/alergia) pueden romper tolerancia previa
induciendo alergia alimentaria.

Dra.Leis y Dr. Bautista Dolor abdominal 99
Tema 12: Dolor abdominal

Realizadores: Benito Dobalo, Sheila Quintas, Dunia Revisores: Álvaro Prada, Isabel Planas
Collazo
Nota: la parte en cursiva no fue mencionada en clase, fue aportada de los apuntes de apoyo.
1. DOLOR ABDOMINAL
1.1. Estudios genéticos
Existe un gen, el gen de la lactasa-floricin hidrolasa (LCT) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma
21. Este gen tiene dos SNPs (polimorfismos de nucleótidos simples), los cuales se encuentran corriente arriba,
se alejan de los centrómeros. Uno de ellos (CT) en posición - 14kB y otro (GA) en posición -22 kB. Estos SNPs
parecen estar relacionados con el déficit de lactasa.
En la población finlandesa se observó que aquellos individuos que presentaban el polimorfismo CC en el SNP
a -14 kB eran malabsorbentes a la lactosa (no tenían actividad de la lactasa). Los pacientes con GG en el SNP
localizado a -22 kB tampoco tenían actividad de la lactasa. Por tanto las familias malabsorbentes eran todas
CC, los absorbentes (persistía la lactasa) se dividían entre CT y TT. Este estudio también se hizo en la población
africana estudiando el SNP CT, se vio que había muy poca presencia de alelo T, por lo tanto no puede haber
permanencia de lactasa, el estudio en estos países no sería predictor de persistencia de lactasa.
En Galicia se hizo una correlación del test molecular con los fenotipos demostrados a través del test de
hidrógeno. Al estudiar el SNP que está a -14 kB, es decir el CT, se vio que el CC se liga con malaborción, mientras
que si aparece CT es absorbente, y si aparece TT también absorbe. Al estudiar el otro SNP que está a -22 kB,
es decir el GA, los resultados eran, GG malabsorción, GA absorción y AA absorción.
Pero además se vio que van ligados el GG al CC, es decir si a un individuo en el que al tipar el SNP CT el resultado
es CC me va a dar en la mayoría de los casos GG por lo que no es necesario hacer las dos determinaciones, es
suficiente hacer la determinación CT. Cuando se transmiten dos características juntas, como en este caso, se
produce lo que se llama desequilibrio de ligamento.
Con este test molecular en la muestra gallega, se vio que tenía una sensibilidad del 94%, especificidad de 92%,
valor predictivo positivo de 97% y valor SNP – CT CC → malabsorbente
predictivo negativo de 85%.
CT → absorbente
Por otro lado, tenemos que tener en cuenta que
la gran mayoría de individuos fenotípicamente TT → absorbente
malabsorbentes son genotípicamente CC, pero SNP - GA GG → malabsobente
pueden aparecer individuos malabsorbentes no
CC, ya que puede haber un déficit de lactasa GA → absorbente
secundario a otro problema, no tiene por qué ser
una malabsorción tipo adulto, sino que puede AA → absorbente
deberse a una GEA, a enfermedad celíaca u otro
problema. Del mismo modo, la mayoría de absorbentes eran CT o TT, pero también puede haber absorbentes
CC porque ser CC no significa que no haya nada de lactasa significa que se va a ir perdiendo a lo largo de la
vida y puede que aún no se perdiera la cantidad de lactasa suficiente para producir síntomas. El test genético
no indica intolerancia.

Conclusiones: El test molecular puede ser un buen predictor para el diagnóstico de la malabsorción a la lactosa
en la población de Galicia y posiblemente en toda España. Pero son necesarios más estudios para determinar
la predicción de este test sobre la presencia o no de síntomas y sobre la producción de hidrógeno espirado (pico
de H2 espirado y área bajo la curva).
1.2. Propuesta de algoritmo diagnóstico
Ante sospecha de hipolactasia tipo adulto se realiza un genotipado del individuo, el SNP a -14 (CT) si me da CC
es positivo genéticamente al déficit de hipolactasia, tiene una hipolactasia tipo adulto, por lo que se saca la
lactosa de la dieta un tiempo (al menos dos meses) para que desaparezca la sintomatología. Una vez que
desaparece la sintomatología se empieza a reintroducir poco a poco la lactosa sin sobrepasar la dosis gatillo
individual. Si me da CT o TT hago el test de hidrogeno, si me da positivo, hipolactasia (aunque no sé de qué
tipo porque genéticamente no coincide con la hipolactasia tipo adulto), se da dieta sin lactosa hasta remisión
y luego se repite el test de hidrógeno, si sigue positivo sigue siendo hipolactasia, si da negativo se reintroduce
la lactosa. Si en este mismo individuo CT o TT el test de hidrogeno da negativo no hay hipolactasia.
Este es el algoritmo del año 2007, pero el que aplicamos hoy es diferente, porque el genotipo solo da el
diagnóstico genético. Lo que hacemos es genotipar la variante y de lo que dé, hago el test de hidrógeno, si es
negativo, aunque sea CC tiene una hipolactasia tipo adulto pero en estos momentos esa no es la causa de la
sintomatología. Si el BH es positivo retiro la lactosa de forma temporal y lo repito al cabo de 1 2 meses, si sigue
dando positivo el diagnóstico esta hecho, es una hipolactasia tipo adulto y tiene que recibir dieta libre de
lactosa. Si da negativo tiene una hipolactasia tipo adulto y hay que estar alerta pero en estos momentos la
lactosa no es la causa de los síntomas.
Una vez hecho el diagnóstico (genotipo CC y test positivo persistente), aun así se intenta ver si tolera pequeñas
cantidades, porque lo que se dio es una sobrecarga y puede que tolere cantidades menores.

1.3. Factores determinantes

Hay varios factores que van a determinar los síntomas en la intolerancia a lactosa:
- Actividad lactásica: a más lactasa menos síntomas.

- Carga de lactosa: a más lactosa más síntomas. El yogur tiene menos lactosa que la leche porque los
gérmenes productores de yogur hidrolizan parte de la lactosa y es más fácil que lo toleren. El queso
también es mejor tolerado que la leche.
- Velocidad de vaciamiento gástrico: a más velocidad, más graves son los síntomas porque llega toda
la lactosa al intestino.
- Velocidad de tránsito intestinal: a más velocidad más síntomas.
- Compensación colónica: A mayor compensación menos síntomas. Hay microbiota que compensa
mejor. Esta compensación colónica vamos a poder manipularla con el uso de prebióticos (sustancias
no hidrolizadas que llegan al intestino) y de probióticos (gérmenes vivos que anidan en el intestino).
La leche blanca tiene un más rápido vaciamiento gástrico que si lleva por ejemplo cola-cao. La leche entera
tiene más grasa y se vacía más lentamente que la desnatada. Si desayunan más alimentos a parte de la leche
el vaciamiento gástrico es más lento. Por lo que no curamos la malabsorción pero intentaremos tratar la
intolerancia, por lo que sí pueden tomar lactosa pero en niveles que no lleguen a producir síntomas.
1.4. Tratamiento
1) Déficit secundario de lactasa (por ejemplo post diarrea): se da dieta libre de manera temporal, hasta
la curación de la enfermedad causal.
2) Déficit primario: dieta sin lactosa (libre) hasta remisión de síntomas y reintroducción sin pasar la dosis
gatillo individual.
Disponemos de estrategias farmacológicas y no farmacológicas.
Estrategias no farmacológicas:
➢ Dar la leche entera y con otros alimentos (al tener más componente graso enlentece el vaciamiento
gástrico).
➢ Consumo de productos lácteos fermentados y maduros.
➢ Mejora de la adaptación: predigerir la lactosa como en el yogur.
➢ Distribuir en pequeñas comidas la cantidad de leche diaria.
Estrategias farmacológicas:
➢ Lactasa exógena o lactasa en tabletas y cápsulas: las preparaciones sólidas (cápsulas o tabletas) son
más caras y menos efectivas que las líquidas, se recomienda echar estas cápsulas al producto y
posteriormente consumir el producto. Kerulac y Kerutab son los productos farmacológicos usados. Sin
embargo hoy en día no se suelen dar (solo si el individuo es muy intolerante por los encuentros
inesperados de lactosa).
➢ Suplementos de calcio y vitaminas si son necesarios (la lactosa ayuda a la absorción de nutrientes y
vitaminas).

Yogur
El yogur es el producto de la fermentación de la leche por el L.Bulgaricus y S. Thermophilus, que participan en

la hidrólisis de la lactosa tanto durante el proceso como después de su ingestión.
La leche ácida dulce (altas concentraciones de L.Acidophilus) no mejora la BHT ni los síntomas, debido a la
estructura de la pared del microorganismo. Además, la mayor osmolaridad y densidad energética del yogur
juega sin duda algún papel.
El yogur además retrasa el vaciamiento gástrico y el tiempo de tránsito intestinal, optimizando la acción de la
beta-galactosidasa residual y disminuyendo la sobrecarga de lactosa.
Probióticos
La digestión de lactosa en individuos con mala digestión de lactosa puede mejorarse significativamente si los
productos lácteos contienen beta-galactosidasa activa microbiana.
La bacteria no necesita estar viva, sólo necesita tener la pared celular intacta, como un mecanismo de
protección del enzima durante su paso gástrico. El órgano diana no es fundamentalmente el colon, debemos
buscar bacterias cuyo órgano diana sea más el intestino delgado la zona de hidrolisis de la lactosa.
El consumo diario de probiótico VSL3 no mejora los parámetros de la malabosrción a la lactosa. Los probióticos
han demostrado un efecto beneficioso en la función intestinal, metabolismo de los gases y motilidad.
Estrategias para modificar el tránsito intestinal
Los fármacos que retrasan el vaciado gástrico no están indicados en la malabsorción a la lactosa, podrían
mejorar la malabsorción pero los efectos secundarios que producen hacen que no están indicados para este
uso. Estos fármacos son la propantelina que prolonga el vaciamiento gástrico y la loperamida que disminuye
el tiempo de tránsito oro-cecal.
Adaptación
El consumo continuo de lactosa disminuye la excreción de H2 y la severidad de los síntomas gastrointestinales.

La adaptación se asocia a cambios en la microflora intestinal así como en algunas funciones colónicas.
El incremento de la actividad de la beta-galactosidasa microbiana es una de las hipótesis. Se ha demostrado

que la actividad de la beta-galactosidasa fecal está incrementada, se reduce la producción de H2 y mejoran
los síntomas.
La más baja producción de H2 no se relaciona con niveles más elevados de lactasa en la flora existente. Se ha
sugerido que cambios en la microflora intestinal podrían disminuir la producción de H2 y/o aumentar el
consumo de gas intestinal.
Se ha probado que la lactosa malabsorbida mejora la capacidad de las bifidobacterias y otras bacterias ácido-
lácticas para metabolizar lactosa, sin producir H2.
Recientes estudios postulan el importante papel como prebiótico de la lactosa en los sujetos lactasa no
persistente (malabsorbentes). Por ello no es adecuado retirar de la dieta de una persona que padece
gastroenteritis la leche.

Tratamiento dietético
Algunos alimentos que contienen lactosa son:
- Leche entera, semidesnatada y desnatada.

- Mantequilla y margarina.
- Quesos.
- Yogur y mousse de quesos frescos tipo petito seise.
- Galletas, dulces, confituras y flan.
- Productos de pastelería.
- Helados.
- Chocolates, caramelos y chicles.
- Jamón york y mortadelas.
- Croquetas y bechameles.
- Alimentos y zumos enlatados o embotellados.
- Pastas alimenticias (fideos, macarrones, sopas, etc.).
Hay que asegurarse que los productos comerciales no contengan:
- Aromatizante de mantequilla artificial.

- Mantequilla, grasa de mantequilla.
- Caseína.
- Caseínatos (amonio, calcio, magnesio, potasio y sodio).
- Queso, requesón, cuajadas, crema, natillas y pudin.
- Hidrolizados (caseína, proteína de la leche, proteína, suero lácteo, proteína del suero lácteo).
- Lactoalbúmina, fosfato de lactoalbúmina.
- Lactosa.
- Leche (derivados, proteína, sólidos, malteada, condensada, evaporada, entera, baja en grasas, sin
grasas y desnatada).
- Turrón.
- Cuajo de caseína.
2. ESTREÑIMIENTO (Dr. Bautista)

2.1. Definición
Es una patología muy frecuente.
Definición Clásica: “Disminución del número de evacuaciones a menos de 3 a la semana en pacientes mayores
de un año, durante más de seis semanas”
Alternativas: Muchos niños tienen patología derivada del estreñimiento a pesar de defecar un número de
veces normal. Esta variabilidad hace que no seamos capaces de saber si un niño es estreñido exclusivamente
con el número de deposiciones. Por ello, dado el amplio margen del patrón normal en cuanto a la frecuencia
deposicional, otro sector prefiere definir el estreñimiento como: “Aumento excesivo en la consistencia de las
deposiciones acompañado con molestias defecatorias o defecación incompleta, al margen de la frecuencia”.
2.2. Estreñimiento crónico: ritmo intestinal normal

En RN y lactantes menores de 3 meses:

• Con lactancia materna exclusiva:
- Desde 1 vez en cada toma a 1 vez a la semana: Un niño con lactancia materna puede defecar tras
cada ingesta (reflejo gastrocólico) pero también puede pasarse hasta una semana sin hacer
deposiciones, siendo ambos parámetros normales.
- Han de ser semilíquidas, sin distensión y sin dolor
• Con lactancia artificial:
- Disminuye la frecuencia de las deposiciones (1/ día o 1 cada 2 días; en adultos lo normal es 1 dep/
día o 3 dep/ semana)
- No han de ser duras y deben expulsarse sin molestias
2.3. Estreñimiento funcional (criterios de Roma 3)

Los criterios de ROMA 3 se emplean para establecer el diagnóstico de un paciente estreñido. Se dividen en
dos grupos en función de la edad:
• Lactante y < 4 años.

Al menos 1 mes, 2 o más de las siguientes características:
- 2 o <2 defecaciones / semana.

- Al menos un episodio / semana de incontinencia fecal después de adquirir hábitos higiénicos.
- Historia de retención fecal excesiva (actitud retentiva: el niño cruza las piernas, se pone colorado).
- Historia de defecaciones dolorosas o expulsión de heces duras.
- Presencia de una gran masa fecal (fecaloma) en el recto.
- Historia de heces grandes que incluso pueden obstruir el váter.
• 4 años y adolescente.
En los 2 últimos meses al menos 1 vez / semana , 2 o más de los siguientes criterios: (Edad mental > 4
años):
- < 3 deposiciones a la semana

- Al menos 1 episodio de incontinencia fecal/ semana.
- Posturas o actitudes retentivas para evitar la defecación
- Defecación dolorosa.
- Heces de gran diámetro en recto o palpables en abdomen.
- Deposiciones excesivamente voluminosas que obstruyen el váter.
Un niño puede estar obstruido aun haciendo 1 deposición diaria, si sangre, le duele, presencia de masa
fecal en recto…
2.4. Etiología
Funcional en un 95% de los casos. Orgánico en un 5% [IMPORTANTE]
Factores que contribuyen a la aparición del estreñimiento

• Hereditarios (hay familias estreñidas, se ve sobretodo en mujeres)

• Constitucionales, las mujeres son más estreñidas que los hombres
• Dietéticos (ingesta de agua y verduras inadecuada)
• Psicológicos (maltrato, abusos, etc.)
• Educacionales. La creación de un hábito intestinal es de gran importancia, siendo el estilo de vida un factor
influyente.
Momentos críticos en la aparición del estreñimiento funcional
Existen tres situaciones que favorecen la disminución del número de deposiciones:
1) Paso de la lactancia materna a la artificial (biberón). La leche materna tiene características distintas
cada día que dependen de la alimentación de la madre. Sin embargo, la leche artificial es igual en cada
toma. En los niños RN es normal tanto 10 deposiciones al día como estar días sin reponer. No cumple
los criterios de Roma: no presenta ni dolor ni molestias ni fecaloma, siendo normal estar varios días
sin deponer.
2) Paso de tomar productos lácteos a tomar una comida variada, alimentación complementaria.
(beikost: periodo de transición o destete).
3) Paso del pañal al retrete, muchas veces coincide con la escolarización (algunos especialistas
consideran la escolarización una 4ª situación que favorece estreñimiento)
Desencadenante multifactorial
• Alteraciones en entrenamiento (existe un reflejo: el gastrocólico que hace que los pacientes
tengan ganas de defecar cuando comen)
• Cambios de fórmula
• Cambios de residencia
• Enfermedad aguda: faringitis, faringoamigdalitis… beben poco, no comen fibra, verduras…
• Escolarización: horarios estrictos, demasiadas actividades en los niños…
• Cambios rutina / viajes
• Errores en la preparación de alimentos. En condiciones normales, para preparar el biberón del
niño se añaden a 100 cm3 de agua, tres cacitos de leche en polvo. Sin embargo, en ocasiones los
padres añaden una mayor proporción de leche, condensando así el preparado. Este hecho
favorece la compactación de las heces originando un estreñimiento.
• Lesiones perianales. Originan dolor que aumentará el estreñimiento (el niño se niega a defecar).
Como consecuencia habrá una mayor retención y absorción de agua de las heces siendo éstas más
duras y grandes, lo que provocará más dificultad en su evacuación.
2.5. Ritmo intestinal normal

Con el paso del tiempo el ritmo intestinal se modifica: a medida que se hace mayor, disminuye el número de
deposiciones.
Recién nacido: 2-7 veces/ día
6 meses: 1-4 veces / día

12 meses: 1-3 veces/ día
> 3 años: 3 veces/ día a 3 veces / semana
Puede ser que un niño lactado a pecho haga deposiciones cada 6, 7, 8 días sin estar estreñido.
2.6. Fisiología
Cuando las heces llegan al recto se produce una notificación, por vía parasimpática, de la distensión de la
pared que generan. Esta sensibilización llega a nivel medular y provoca la relajación del esfínter anal interno
(músculo liso: control involuntario). También se establecen conexiones con la corteza cerebral, la cual actúa
sobre el esfínter anal externo (músculo estriado: control voluntario).
En condiciones normales, el fecaloma llega al recto estimulando las paredes intestinales donde hay unos
barorreceptores/presorreceptores, que trasmiten dicha información a la médula originando un reflejo
inhibidor anal (RIA) que produce la relajación del esfínter interno. En este momento, en niños sin inhibición
social, también se relaja el esfínter externo y los músculos puborectales dando lugar a la defecación.
En caso de que el individuo no se encuentre en una situación adecuada, tras la relajación del esfínter interno,
la corteza manda un reflejo anal excitador que impide la apertura del esfínter externo contrayéndolo junto
con el puborrectal, por lo que las heces se retienen frenando la defecación.
2.7. El reflejo anal excitador (RAE)

• Permite mantener la continencia, hasta la desaparición del deseo de defecar.
• Reflejo apendido con el entrenamiento y susceptible de perfeccionamiento.
En el proceso madurativo y a lo largo de la vida, se producen muchos más

fenómenos excitatorios (en la diapositiva pone inhibitorios) que inhiben la
defecación (Reflejos Anales Excitadores) que fenómenos defecatorios. Es decir,
se producen muchos más reflejos de aprendizaje que defecaciones, tenemos
más reflejos para impedir la defecación que reflejos defecatorios.
➢ ¿Cómo retiene el niño?
Al llegar las deposiciones el niño contrae el esfínter externo acumulando las heces: defecación discinérgica (el
interno se relaja pero aprieta el externo, no sabe deponer). Al estar inhibiendo la deposición el niño adopta
una postura retenedora (cruza las piernas, se pone colorado). Las heces se almacenan, lo que provoca que los
barorreceptores se adapten a dicha situación anulándose el estímulo defecatorio (no tiene percepción del
fecaloma). Para que vuelva a producirse dicho estímulo, se necesita una mayor presión, lo cual se consigue
aumentando el tamaño del bolo fecal, que a su vez provoca una defecación dolorosa que acaba perpetuando
el estreñimiento.

El recto se llena de heces necesitándose una mayor presión (> bolo fecal: necesita un gran bolo fecal para
que se abra el esfínter interno) para relajar el esfínter interno y estimular la defecación. Llega un momento
en que el que la capacidad de retención del niño se pierde, por lo que el reflejo anal excitador (que mantiene
cerrado el esfínter) se agota, se vence, lo que provoca que las haces se escapen →encopresis. (“soiling” en
inglés, mancha la ropa interior).
Esto es más frecuente en niños que en niñas.
2.8. Defecación discinérgica

Sucede cuando el niño intenta defecar, aprieta el abdomen para favorecer el descenso del fecaloma pero a su
vez provoca una contracción paradójica del complejo esfinteriano (externo y también interno) impidiendo la
salida de heces.
Son niños que no regulan bien, es frecuente, son niños que cuando llega fecaloma → estímulo → contraen EI
y EE, cuanto más fuerza para deponer, más aprietan
Criterios:
- Estreñimiento severo
- Contracción paradójica complejo muscular.
- Al menos un criterio:
• Falla test expulsión balón

• Tránsito colónico aumentado
• Falla expulsión>50% bario defecografía
2.9. Disquecía del lactante

No es un estreñimiento. Se debe a una falta de aprendizaje. Ocurre en menores de 6 meses, apareciendo +/-
al mes de vida.
Son episodios de esfuerzo y llanto de al menos 10 minutos de duración antes de las deposiciones que ceden
al expulsar las heces líquidas o blandas, las cuales son totalmente normales. Ausencia de otros problemas de

salud.
Descoordinación entre el aumento presión abdominal y la relajación esfinteriana.
Evolución a la curación espontánea. No se recomienda el uso de laxantes y se deben evitar las estimulaciones
anorectales. Se cura espontáneamente, el niño aprende en un momento dado.
2.10. Clínica y examen físico

El estreñimiento es un síntoma, no una enfermedad.
Se caracteriza por:
• Disminución del nº de deposiciones

• Heces voluminosas y duras
• Postura retentiva y defecación dolorosa
• Llanto en los más pequeños.
• Incontinencia fecal: (varones, diurna, problemas emocionales y de conducta).
• Sangrado rectal, sangre roja (final de la deposición o al limpiar al niño)
• Dolor abdominal recurrente.
Examen físico.
• Abdomen ligeramente distendido, no doloroso

• Heces fácilmente palpables en el cuadrante abdominal inferior izquierdo.
• Inspección periné; fisuras anales, celulitis, ano ectópico anterior, etc
• Tacto rectal: tono esfínteriano, heces en recto
2.11. Causas orgánicas: diagnóstico diferencial-estreñimiento funcional

(leer)
➢ Alteraciones anatómicas.
a) Malformaciones anorrectales
b) Atresia y estenosis anal
c) Ano ectópico
d) Fisuras
e) Tumores
f) Abscesos
g) Prolapso rectal
h) Postoperatorio
➢ Alteraciones de la motilidad
a) Enfermedad de Hirschsprung
b) Displasia neuronal
c) Seudoobstrucción
d) Alteraciones musculares
e) Miopatías
f) Esclerodermia
g) Lupus eritematoso sistémico
h) Enfermedad de Chagas.
i) Enfermedad de von Recklinhausen.
➢ Psicógeno
a) Problemas psicológicos

b) Abuso sexual
c) Psicosis
➢ Problemas neurológicos
a) Anomalías medulares congénitas
b) Mielomeningocele
c) Anomalías medulares adquiridas
d) Infección
e) Trauma
f) Tumores
g) Parálisis cerebral
h) Neuropatías
➢ Metabolicas, inmunológicas y hormonales
a) Hipotiroidismo
b) Diabetes mellitus
c) Enfermedad celíaca. Generalmente cursa con diarrea, pero en algunos pacientes se presenta con
estreñimiento.
d) Hipercalcemia
e) Hiperparatiroidismoo
f) Hipopotasemia
g) Neoplasia endocrina múltiple
h) Fibrosis quística
i) Acidosis tubular
➢ Medicamentos
a) Anticolinérgicos
b) Codeína
c) Metilfenidato (tratamiento TDA)
d) Fenitoína
e) Antiácidos
f) Fenotiacidas
g) Uso crónico de laxantes.
2.12. Diagnóstico
Casi siempre puede hacerse el diagnóstico por la anamnesis y exploración física. En pocas ocasiones se
necesitarán exploraciones complementarias.
Pruebas complementarias
Escalonamiento en las pruebas.
• Para diagnóstico normal:
- Ecografía abdominal: Solo en dolor abd. Recurrente por si tiene patología asociada
- RX simple de abdomen: no sistemáticamente, solamente para ver el grado de impactación fecal.
- Analítica: sólo en casos seleccionados.
• Para diferenciar si tiene o no megacolon aganglionico:
- Enema de bario: Alts. Anatómicas /megacolon agangliónico (Enfermedad de Hischsprung: ausencia de

inervación de la pared intestinal a nivel del colon distal).
- Manometría anorrectal: Sospecha de megacolon

- Biopsia rectal por succión: Megacolon.
2.13. Tratamiento
Muchas veces lo que les falta es el hábito.
Objetivos del tratamiento
• Restaurar la confianza del niño

• Eliminar la impactación fecal
• Volver al hábito no doloroso (heces blandas y lubricadas)
• Normalizar la dinámica familiar
• Estimular hábitos de defecación regular
• Evitar las recidivas
Fases del tratamiento
A. Explicación, Desmitificación
- Explicación sencilla y clara estreñimiento

- Útil esquemas básicos sobre la defecación
- Explicar claramente el tratamiento
- Explicar objetivos del tratamiento
- “Señalar objetivos por escrito”: pretendemos que haga deposiciones más blandas, más voluminosas,
no sangran, no dolor abdominal…
Dirigirnos al niño durante toda la explicación y hacerlo responsable en función de su edad.
B. Vaciado, Desimpactación: para eliminar las heces acumuladas
- Dieta pobre o ausente de fibra

- Aumentar mucho la ingesta de líquidos: Agua y zumos colados
- Desimpactación:
– Vía Oral: Polietilenglicol, Aceite Parafina
– Vía rectal: Enemas
Durante los días de vaciado no le damos fibra, esta comienza a administrarse una vez solucionado el
estreñimiento.
El agua sola no sirve para nada en el estreñimiento, es beneficiosa cuando se toma con fibra ya que así forma
una masa que retiene agua.
C. Mantenimiento:
➢ Dieta
- Tras vaciado. Dieta para regulación intestinal

- Dieta equilibrada con fibra “suficiente”

- No suplementos de fibra comercial purificada en menores de 4-6 años.
Niños < 4-6 a: papillas de frutas, verduras y cereales (necesaria para adecuado bolo fecal)
Niños > 4-6 a: cereales integrales, frutas, verduras y legumbres. Difícil, si a padres no les gusta esta dieta.
La introducción de la fibra debe realizarse manera PROGRESIVA (galletas con fibra, verduras etc). Si se hace
de forma abrupta, el niño sufrirá gases (ya que la fibra fermenta) y borborigmos, que le provocarán dolor
abdominal ocasionando el abandono de la terapia.
Recomendaciones de fibra:
Cantidad de fibra (g/día) = Edad en años + 5
Adultos: 20-30 g/día o 10-14 g / 1000 Kcal
La ingesta de fibra SIEMPRE debe ir acompañada de ingesta de líquidos. Si se aporta la fibra sin líquidos el
estreñimiento persiste. El exceso de fibra puede perpetuar el estreñimiento (principal causa de recidiva), pues
ésta fermenta en el intestino compactándose.
➢ Hábito intestinal
- Estreñidos carecen hábito defecación

- < 2½ - 3 años: no creación del hábito.
- Obtener 1º Patrón de defecación normal
- Usar pañal, hasta curación Estreñimiento
¿Cuándo intentar el control? Cuando el niño sigue las enseñanzas de los padres, tiene un control psicomotor
adecuado y presenta cierto grado de madurez
En general: “Cuando es capaz de subir escaleras sin apoyos” +/- 24-30 m
La creación del hábito es importante en el éxito del tratamiento:
- Evitar baños hostiles

- Entrenarse
- Buscar tiempo para acudir al baño
- 5-10 minutos, 3 veces/día
- Horas fijas
- Reflejo gastrocólico: aprovechar este reflejo después de comer.
➢ Laxantes
- Según edad y peso corporal

- Según gravedad del estreñimiento
- No existe dosis exacta general
- Método ensayo-error, hasta que el niño haga 1-2 deposiciones/día
- Heces pastosas
- Facilitar un vaciado completo
- Evitar fugas, manchados y el dolor

Laxantes osmóticos:
(No hay que saber las dosis solo que son laxantes osmóticos)
• PEG 3350 (Polietilenglicol) con o sin electrolitos: Movicol Pediátrico®: es un derivado del petróleo, no es
irritante ni estimulante solo ablanda las heces.
2,5-10 ml/kg (0,25 -1 gr /kg), 1vez / día.
- Iniciar con dosis única. Variar dosis, según respuesta terapéutica.

- Ocasionalmente 2 veces/día
- Su mecanismo de acción es la absorción de agua: Cada molécula de PEG se acompaña de 100 moléculas de
agua, por lo tanto, retiene e hidrata las heces.
• Lactulosa: Duphalac® 10 ml = 6,7 g 1-3 ml/kg/dosis, 1-2 veces / día ó
• Lactitol: Oponaf®, Emportal® 1 sobre = 10 g 0,25 g/kg/dosis, 1-2 veces / día
Laxantes para RESCATE (irritantes): Se va reduciendo la dosis progresivamente
• Aceite mineral, parafina: Hodernal® 5 ml / 4 g 1-3 ml / kg / día. Efecto lubricante Complicaciones: Neumonía
lipoidea, perdida rectal, > 1 año, No RGE
• Fósforo, magnesio: Eupeptina® Polvo 65 g < 1 año (1-2 cucharaditas/12 horas) 1- 5 años (4 cucharaditas/8
horas)
• Senósidos A+B : Puntual® Gotas, 30 mg/ml 5 gotas/25 kg de peso/día
• Picosulfato sódico: Evacuol® Gotas (7,5 mg/ml) 1-6 mg/día (3 -6 gotas) > 6 a
• Pic. Na + Parafina: Emuliquen ® 0,3 mg/ml
Son preferibles los laxantes osmóticos por su seguridad, inocuidad y eficacia. Sólo utilizar laxantes irritantes
como rescate, pues producen alteraciones electrolíticas, estreñimiento de rebote y menor motilidad
intestinal. Utilizarlos durante periodos de tiempo muy cortos.
Duración del tratamiento
Es un tema controvertido. Puede haber recaídas por abandono temprano. El tratamiento debe ser continuado
entre 3-6 meses. A mayor tiempo de evolución, mayor tiempo de tratamiento
Recuperación tono muscular colon.
Es necesario que los niños estén entre 2 y 4 meses estables para poder reducir progresivamente la dosis del
tratamiento. Algunos niños estreñidos de por vida necesitan un tratamiento continuado.

3. MALABSORCIÓN DE LACTOSA
3.1. Reacción adversa a los alimentos:
Una respuesta adversa es cualquier respuesta clínica anormal motivado por la ingesta, contacto o inhalación
con el alérgeno, en este caso de la lactosa, pero SIN reacción inmunológica.
Como recordatorio de la clase anterior, decir que las reacciones adversas pueden ser divididas en tóxicas y no
tóxicas. Dentro de las no tóxicas si se demuestra un mecanismo inmunológico hablamos de hipersensibilidad
o alergia y si no se demuestra hablamos de intolerancia. Pues bien, la malabsorción a la lactosa es una reacción
adversa de tipo intolerancia (no tóxica) y de tipo enzimático.
Hay dos tipos de malabsorción a la lactosa:
1) Déficit primario de la enzima lactasa: muy poco frecuente.

a. Déficit congénito de lactasa. Es una falta del enzima lactasa desde el nacimiento, es muy poco
frecuente.
b. Déficit tardío de lactasa o tipo adulto o no persistencia de actividad lactásica. Afecta cerca
de 40% de las personas. Es una pérdida de actividad de la lactasa a lo largo de la vida, hasta
que llega un momento en el que presentará la intolerancia a la lactosa.
2) Déficit secundario de la enzima lactasa: suele producirse después de una gastroenteritis aguda que
produce un barrido a nivel de la mucosidad intestinal. Suele ser tras una infección por rotavirus por
ser ésta la gastroenteritis más frecuente.
3.2. Actividad de la lactasa

La actividad de la enzima lactasa tiene un
gradiente a lo largo del intestino delgado,
siendo máxima al nivel del yeyuno. Además,
tiene un gradiente en la vellosidad, siendo
máxima en la punta o ápex del borde en
cepillo. Cuando hay una diarrea por una
gastroenteritis aguda u otro motivo, se
produce un fenómeno de barrido que hace
que se vayan perdiendo las puntas de la
vellosidad, perdiéndose por tanto enzima
lactasa. De este modo, hasta que ese intestino
se recupere no se recuperará la actividad
lactasa normal.
En el último trimestre del embarazo empieza

a incrementarse la actividad de la lactasa en el
feto y es máxima justo después del nacimiento. A partir de ahí la actividad de la lactasa empieza a descender
hasta que, en estos niños, aparece la sintomatología. En nuestro medio ocurre típicamente a los 3-5 años.
La leche de mujer tiene mucha lactosa porque es uno de los nutrientes que aporta energía y además, está
diseñada para un intestino que en el momento del nacimiento, como decimos, tiene mucha actividad lactásica,
salvo los casos excepcionales de déficit congénito del enzima. Como la actividad del enzima va descendiendo
desde el nacimiento, a veces entorno a los 3- 5 años esta es tan baja que si se ingiere mucha lactosa aparece
sintomatología en un porcentaje importante de niños.

En cuanto a la distribución geográfica, coinciden las zonas que tradicionalmente eran consumidoras de lácteos
con zonas ganaderas y de poca deficiencia de lactasa, en cambio aquellas zonas en donde no eran
consumidores de lácteos hay mayor deficiencia de lactasa. De tal manera que en Europa hay un gradiente
norte- sur; en los Países Bajos prácticamente no hay intolerancia a la lactosa porque la leche constituye un
importante aporte de calcio y vitamina, en estos países del norte con poco sol. Necesitan por tanto, ingerir
estos nutrientes a través de la dieta, pero a medida que vamos hacia el sur, se adquiere más vitamina D del
sol y el aporte es más prescindible.
El 40 % de la población gallega es malabsorbente a la lactosa, mientras que en las islas griegas el porcentaje
asciende hasta el 65%. En África el porcentaje de malabsorbentes es enorme. Hay mapas de isobaras que
explican la distribución.
Un concepto que tenemos que tener claro es que: déficit de lactasa = malabsorción de lactosa
3.3. Eventos fisiopatológicos

Al ingerir el disacárido lactosa, ha de ser absorbida por el intestino gracias a la acción del enzima lactasa
(disacaridasa), situada en la punta de la vellosidad sobre todo a nivel del yeyuno, hidrolizando la lactosa en
dos: glucosa y galactosa.
Si en la pared intestinal no hay lactasa, es decir, si existe malabsorción a la lactosa, esta no puede ser
hidrolizada y continúa en el intestino sin ser hidrolizada. Una cantidad muy pequeña se absorbe como lactosa
y se excreta por la orina, pero la mayoría continúa por el intestino y llega al colon. De este modo llevará a cabo
2 acciones fundamentales a la hora de explicar la sintomatología de la malabsorción: por un lado, ejerce un
efecto osmótico atrapando agua, y por otro lado llega al colon, donde está la microbiota intestinal, que la
fermenta. En esta fermentación se producen ácidos grasos volátiles que actúan sobre la pared intestinal
ejerciendo un efecto tóxico que aumenta la motilidad de la pared. Además una proporción de estos ácidos
grasos volátiles pasa a sangre, suponiendo un salvamento de calorías (atrapamiento o ganancia de calorías a
través de los ácidos grasos que pasan a la sangre. Esto tiene importancia en las personas con obesidad).
También se producen gases, en concreto, metano, dióxido de carbono e hidrógeno los cuales atraviesan la
pared intestinal y pasan a la sangre y pulmones, donde se excretan a través de la respiración.
En conjunto, en el intestino de una persona malabsorbente hay más agua, más gases y un aumento de la
motilidad por el efecto tóxico, la traducción de esto es la diarrea, de ahí que sea la sintomatología más
frecuente de la intolerancia. Las heces serán malolientes, explosivas, ácidas y ricas en hidratos de carbono
reducidos.

*VFA=Ácidos grasos volátiles (aumentan la motilidad intestinal).
La intolerancia a la lactosa es el resultado de una malabsorción de lactosa por déficit de lactasa intestinal. Si
hay malabsorción pero no sintomatología clínica, no podemos hablar de intolerancia, dado que la intolerancia
se vincula a la presencia de síntomas.
3.4. Síntomas gastrointestinales y sistémicos en la malabsorción a la lactosa

- Dolor abdominal
- Distensión abdominal por el acúmulo de gases
- Diarrea acuosa (por el agua), ácida y explosiva (por los gases). Es crónica.
- Flatulencia
- Vómitos y naúseas
- Falta de apetito
- Cefalea
- En el colon irritable (patología más de adulto) parece estar implicada la malabsorción a la lactosa, por
lo que su sintomatología puede mejorar si toma leche sin lactosa.
Hay individuos que no absorben la lactosa y no tienen estos síntomas, son pacientes malabsorbentes, porque
hay lactosa en el intestino que no fue hidrolizada, pero son tolerantes. Otros individuos no absorben la lactosa
y se acompaña de un cortejo sintomático (visto anteriormente) y recibe el nombre de intolerancia [EXAMEN]
3.5. Diagnóstico
Si a partir de una sintomatología clínica se sospecha de intolerancia a la lactosa, se disponen de diferentes
pruebas para realizar el diagnóstico.
1. Prueba de supresión - provocación. Consiste en retirar la leche para ver si se produce mejoría, si
mejora, reintroducimos la leche y si empeora se hace el diagnóstico de malabsorbente.

2. Presencia de sustancias reductoras en heces. Son sustancias producidas por la fermentación

bacteriana de la lactosa.
3. Test de hidrógeno y metano expirado = BHT. Como dijimos en la malabsorción se producen gases,
que pasan a la sangre y posteriormente a los pulmones para ser eliminados. Si se detectan estos gases
en aire exhalado indica procedencia intestinal por malabsoción de un carbohidrato, ya que estos gases
en condiciones normales no deberían ser exhalados.
Hasta finales de los años 90 se determinaba sólo el hidrógeno, pero se vio que la flora intestinal de los ancianos
producía más metano que hidrógeno por es necesario realizar una determinación de ambos gases para evitar
falsos negativos.
Para realizar el test de hidrógeno expirado (BHT)

hay que hacer una determinación basal en ayunas
(cuando la cantidad de hidrógeno se supone que es
0), luego se da lactosa 2g lactosa / kg de peso hasta
un máximo de 50 g disuelto en agua al 20% y
medimos de nuevo el hidrógeno cada 30 minutos (a
los 30- 60 - 90 minutos). Si hay una malabsorción a
partir de los 90 minutos empieza a aumentar el
hidrógeno exhalado. Lo que hay que recoger es el
último aire expirado.
Hay que garantizar que evitamos los falsos

negativos (si la flora intestinal no produce
hidrógeno puede ser motivo de FN), para eso el
individuo no pudo haber tomado antibióticos al menos 15 días antes, evitando cambios en la flora intestinal y
tampoco debe realizar una dieta muy rica en fibra en los últimos días (porque es un hidrato de carbono
complejo no absorbente que se fermenta en el intestino y puede aumentar el hidrógeno).
RESULTADOS TÍPICOS DEL BHT
A) Test negativo para SIBO (small intestine bacterial

overgrowth) tras sobrecarga de glucosa
B) Test positivo para SIBO tras sobrecarga de glucosa
C) BHT negativo para malabsorción de lactosa
D) BHT positivo para malabsorción de lactosa
Se decidieron diferentes puntos de corte para clasificar a los pacientes tras realizar un test de hidrógeno
[IMPORTANTE]:
• Cuando hay un momento en el test de hidrógeno que con respecto al basal se produce un incremento
de igual o más de 20ppm de hidrógeno decimos que hay una malabsorción.
• Incrementos de entre 10 y 20ppm son indicativos de deficiente absorción.
• Incrementos por debajo de 10 ppm indican que el paciente es absorbente.

Otra definición es tolerancia e intolerancia. Esta definición la marca la presencia de síntomas, si hay síntomas
hay intolerancia, y si no los hay se denomina tolerancia.
Pueden surgir a partir de aquí diferentes conceptos:
Por ejemplo, si tengo 2 de basal, y en las determinaciones seriadas cada 30 minutos tengo 10, 25, 42, 10,
entonces hay un incremento de hidrógeno de más de 20 ppm por lo que indica malabsorción. Si se presentan
síntomas durante la prueba, se dice que es malabsorbente intolerante, sin embargo, en ausencia de síntomas
el paciente es malabsorbente tolerante.
Otro ejemplo sería tener una basal de 5, y determinaciones posteriores de 4, 3, 9, 8. En este caso no hay
incremento de más de 20 ppm, por lo que es absorbente a la lactosa. Si en este caso hay síntomas es
absorbente intolerante, pero en ausencia de síntomas sería absorbente tolerante.
Si tengo 3 con determinaciones posteriores de 8, 14, 5, 6, el incremento es de menos de 10 ppm: deficiente

absorción.
El 30% de los pacientes que acuden a consulta por dolor abdominal, diarrea o ambos presentan malabsorción
o deficiente absorción a la lactosa.
El test de hidrógeno debe durar alrededor de 3- 4 horas. Hay estudios recientes que indican que debería ser
de más tiempo porque a veces la sintomatología aparece más tarde de esas horas, incluso tras 48 horas, lo
que se hace es llamar pasado este tiempo para ver si apareció alguna clínica una vez que el paciente estaba
en casa.
La dosis de sobrecarga de la que hablamos es 2 g/kg. Hay autores que consideran que es una cantidad
exagerada porque el máximo de 50 g corresponden a la lactosa que hay en un litro de leche y nadie toma un
litro de leche de golpe, por lo que sería suficiente administrar 1g/kg para realizar la prueba. En nuestro hospital
continuamos haciendo 2g/kg porque lo que estamos haciendo es el diagnóstico, otra cosa diferente sería ver
luego que cantidades tolera.


Dr. Pombo Valoración del crecimiento normal 121
Dra. Cabanas
Tema15: Valoracion del crecimiento normal

Realizadores: Manolo Sande González-Cela, Julia Revisores: Mauro Sotelo Mazás, Alejandro Zurita Saá
Aboal Alonso, Álvaro Aguado
(Sólo va a dar “pinceladas”)
Recomendó una página web (que es suya) en la que están las diapositivas: www.endocrinologiapediatrica.gal
la contraseña para entrar es pdmapoar. No están todas las fotografías que puso en clase por confidencialidad.
Son fotos de pacientes suyos.
Las habilidades que un buen médico debe tener el profesor la resume en el acrónimo CODIPRA:
- Conocedor: hay que estudiar mucho, estar enterado de los avances. En medicina siempre hay que
actualizarse. Estar al día de todos los conocimientos, porque esto no para de avanzar. “No hay que
cansarse de estudiar”, como decía Gregorio Marañón.
- Observador: Ojo clínico. Saber fijarse en los síntomas guía y no pedir exploraciones y analíticas a
mansalva.
- Desconfiado: para esto nos ayudará ser gallegos.
- Informática e Inglés: en ambas hemos mejorado.
- Práctica: por muchos conocimientos que uno tenga, si no tiene práctica clínica no podrá ser un buen
médico. Porque se aprende mucha medicina con la práctica.
Antes de empezar, una aclaración de conceptos:
• Talla: a partir de los 2 años →medición en bipedestación

• Longitud: hasta los 2 años →medición en decúbito
Es importante una buena medición y un dominio de la técnica, porque variaciones de 1 mm pueden ser muy
significativas, hasta el punto de indicar un tratamiento. Y como las medidas antropométricas varían mucho
(con la edad, las estaciones, la mañana y la noche ...) es muy importante hacer una buena medición
En esta línea, hay que destacar que siempre que hacemos una medición en la que interviene la cabeza, esta
debe estar en posición de la línea de Frankfort, determinada por una línea imaginaria que va desde la parte
superior del conducto auditivo externo, al borde inferior de la órbita. Esta línea imaginaria determina un
plano que debe estar paralelo al suelo.
Cuando se puede hacer una medición bilateral, se usa el lado izquierdo (es un hecho convencional). En caso
de que el niño sea zurdo, se usará la mano o el pie derechos.
1. VALORACIÓN DE LA MADURACIÓN ÓSEA (Dr. Pombo)

También llamada edad ósea. Es fundamental en la valoración del crecimiento. El método más usado para
valorar la edad ósea es el método de Greulich y Pyle (método del atlas). Se basa en comparar una radiografía
del paciente con una radiografía estándar de distintas edades para averiguar con cuál de ellas se corresponde.
Se utilizan radiografías de mano porque es la parte del cuerpo en la que podemos ver más núcleos epifisarios
a la vez.
PEDIATRIA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

Dra. Cabanas
Aunque tiene cierto componente subjetivo, con un buen aprendizaje y práctica es un método muy útil. Por
ejemplo, si la radiografía de nuestro paciente coincide con una de 11 años diríamos que el niño tiene edad
ósea de 11 años.
Desde el punto de vista de crecimiento tiene más valor la edad ósea que la cronológica porque es la que
marca cuánto puede crecer todavía. Por ejemplo, puedo tener a un niño de 13 años con talla baja para su
edad, pero cuya edad ósea es de 11 años. Este niño tiene todavía tiempo para crecer porque su edad ósea
tiene que acompasarse con su edad cronológica.
2. GRÁFICAS DE TALLA
Son gráficas estandarizadas para cada grupo poblacional y realizadas con datos de población normal. Para
utilizar las gráficas comparamos la talla del niño con los valores de la gráfica par la misma edad y podemos
ver si se encuentra dentro de los límites de normalidad en esa población. Estas gráficas vienen distribuidas
en percentiles: la normalidad se encuentra entre los percentiles 3 y 97. Un niño que caiga fuera de esos
valores es sospechoso y hay que derivarlo al especialista.
Un percentil es el lugar que ocuparía un niño en una fila de 100 niños normales, de forma que si cae en el
percentil 50, quiere decir que hay 50 niños más altos, y 50 más bajos que él. La zona de alerta es cuando la
talla < P3 (=media-2DS).
También puede haber problemas cuando se está en un percentil>97, pero es menos común consultar por ello.
3. VELOCIDAD DE CRECIMIENTO
Se define como el crecimiento de un niño en un periodo de tiempo determinado. Para que este dato sea
fiable el periodo de tiempo tiene que ser como mínimo de 6 meses y 1 año sería lo ideal. Es un parámetro
que tiene más sensibilidad que la talla, pues ésta es una medida puntual que puede estar influída por muchos
factores que actúen en ese momento. Sin embargo, si afecta a la VC es un factor que influye a lo largo del
tiempo, lo que es más indicativo de enfermedad. Si la velocidad de crecimiento va bien es muy probable que
el niño no tenga nada serio, aunque su talla sea baja. Es el mejor termómetro de la salud del niño
Debe considerarse el percentil 10 como límite de la normalidad. Todo niño que se encuentre por debajo de
este valor es altamente probable que tenga un problema y hay que estudiarlo a fondo. Además, hay que
controlar cuidadosamente a aquellos niños situados entre el percentil 10 y el 25. Se encuentran en zona de
alerta. No significa que el niño tenga un problema pero hay que vigilarlo porque, si se mantiene entre estos
valores, su talla final será inferior a la inicial.
Todo esto convierte al control de la velocidad de crecimiento en un método muy eficaz para diagnosticar
precozmente los cuadros patológicos. Además, tiene un alto valor predictivo negativo, puesto que si la
velocidad es normal, puedes casi descartar cualquier patología seria.
Regla de los 5: es una regla mnemotécnica que nos permite saber, de manera aproximada, la velocidad de
crecimiento del niño en sus distintas etapas. Evoluciona de la siguiente manera:
- 0-1 año: 25 cm/año. Pasa de 50 a 75 cm. El primer año de vida es el año de vida que más crece.
- 1-4 años: 10 cm/año. Pasa de 75 a 100 cm. No es que crezca exactamente 10 al año, pero al final del
periodo tiene que haber alcanzado los 100 cm.

Dra. Cabanas
- 4-8 años: 5cm/año. De 100 a 125cm. Si viene a la consulta entre los 4 y los 8 años tiene que haber
crecido 5 cm en el último año, si crece menos tiene que verlo alguien. Es la única etapa en la que se
crece a una velocidad constante.
- 8-12 años: 125 a 150 cm. OJO!! Aquí la regla de 5cm/año ya no sirve, porque hay diferencias entre un
año y otro en velocidad de crecimiento.
Nota: durante la infancia no existen diferencias entre el crecimiento de niños y niñas.
Por tanto, los tres pilares en la valoración del crecimiento son:
- Talla
- Velocidad de crecimiento: parámetro más sensible y más importante
- Edad ósea
<P25→alerta!
4. CRONOLOGÍA DEL ESTIRÓN
Niñas (DS) Niños (DS)
MCV 9,9 (1,2) 11,6 (1,0)

PVC 12,1(1,0) 14,0(0,9)
99TA 15,2(1,0) 16,8(1,1)
En esta tabla se recogen la edad media a la que se producen los siguientes procesos del crecimiento:
MVC (velocidad de crecimiento mínima)
Etapa en la que la velocidad de crecimiento ralentiza mucho. Sucede antes del inicio de la pubertad.
PVC
Máxima velocidad de crecimiento. Tiene lugar durante la pubertad, en el “estirón”. Es más precoz en las niñas.
El crecimiento es de fuera adentro, y lo primero que crece en el estirón son los pies.
• Niñas: 12 años
• Niños: 14 años.
99 TA
Cuando alcanza el 99% de la altura de los padres. Cuando se deja de crecer, sencillamente.
- Niñas: 15 años.
- Niños: 17 años
Estos son datos estadísticos que siempre hay que poner en el contexto del niño concreto. Por norma general,
los hijos de padres bajos son también bajos. Además, los hombres siempre van a ser 13 cm más altos de
media que las mujeres.
La talla media del español actual es de:

Dra. Cabanas
- 1.78 cm en varones
- 1.64 cm en mujeres
5. TALLA DIANA
Corresponde a la altura estimada a la que va a llegar el niño en función de la altura de sus padres. Para ello
aplicamos esta fórmula:
(𝑡𝑎𝑙𝑙𝑎 𝑝𝑎𝑑𝑟𝑒 + 𝑡𝑎𝑙𝑙𝑎 𝑚𝑎𝑑𝑟𝑒) ± 13 𝑐𝑚

= x ± 8.5
2
- El 13 viene de la diferencia de altura que antes comentamos entre hombres y mujeres. Por lo cual si
es un niño se sumarán 13 cm y si es una niña se restarán. Probablemente esta diferencia sea debida
a los estrógenos en su acción sobre la maduración del hueso.
- 8.5 cm es lo que representa la desviación en la talla final de un niño que se encuentre entre el P3 y el
P97. Es un dato que varía según la bibliografía, aunque él mantiene este valor.
Esta fórmula te permite calcular si hay una relación adecuada entre la talla del niño y la de los padres, puesto
que lo normal es que sea así, como comentamos más arriba.
6. CATCH-UP
Literalmente alcanzar. Con esta expresión se describe el hecho de que las poblaciones tienden a aumentar la
talla conforme mejoran las condiciones económicas. Un ejemplo es la propia población española. Hace unos
años, el prototipo de español era el de un hombre calvo, bajo, moreno y, según algunos, con bigote. Hoy la
altura media española está casi equiparada con la del resto de Europa. Otro ejemplo, todavía más llamativo
de esta relación fue Alemania durante los años del “Telón de acero”. Se observó que los alemanes del oeste,
que tenían mejores condiciones socioeconómicas, eran más altos que los alemanes del este; y que, cuando
cesó la separación, las tallas se equipararon.
En España también se produjeron estas diferencias. Hace no muchos años los niños eran más bajos en función
de la comunidad autónomo en que naciesen. Aun actualmente, en Galicia y Extremadura somos unos
milímetros más bajos que en el resto de España. Había diferencia también entre la gente de campo y la de
ciudad. Y la población española está creciendo todavía. Por último, destacar que las situaciones de
malnutrición en los primeros 2-3 años de vida pueden influir de manera importante en la talla final de los
niños.
Aunque todo esto está descrito, se desconocen los mecanismos que lo producen. En general, se conoce
bastante poco de los procesos del crecimiento. Lo que se sabe es que, aunque la mejora de las condiciones
socioeconómicas influya positivamente en el crecimiento, éste siempre va a tener un límite que viene
marcado, fundamentalmente, por factores genéticos.
7. TALLA PRESIDENTES USA

Un último ejemplo que ilustra la influencia que tiene la talla a nivel social es que, por regla general, el
presidente de los Estados Unidos solía ser el candidato más alto. A nivel poblacional, los profesores titulares
son más bajos que los catedráticos y los obispos más altos que los curas. Y es curioso, comenta el profesor,
que, en general, las madres siempre vienen a la consulta intentando que su hijos sean más altos. A pesar de
todo esto, los estudios indican que a la hora de conseguir objetivos personales la talla no influye.

Dra. Cabanas
Algunas curiosidades de un grueso libro curioso (lo cita simplemente como recomendación)
Lejos del Árbol de Andrew Solomon
Este libro se escribió como forma de autodocumentación con vistas a adoptar un niño. En él se tratan por
apartados distintos tipos de niños complicados: niños transgénero, Down, superdotados, que han sufrido
abusos, etc.
Sobre la talla el autor escribe lo siguiente:
- La cirugía de elongación lo que logra es un “enano alto”. La gente hoy en día con internet se plantea
operarse para crecer 20 cm...ello conlleva una cirugía muy dura.
- Ser padre de un enano es emocionalmente más duro que ser enano.
- La incomprensión social, pesa más que la discapacidad que se padece.
- Las ventajas de una estatura elevada, se reconocen en todas partes.
Nunca la diferencia entre las personas debe ser causa de inferioridad.
8. ANTROPOMETRÍA (Dra. Cabanas)

El crecimiento es el proceso fisiológico más característico de la edad pediátrica. Se extiende desde el mismo
momento de la concepción hasta el final de la maduración esquelética y sexual.
Para medir adecuadamente a un niño necesitamos de la antropometría.
La antropometría es el término que hace referencia al estudio comparativo de las medidas del cuerpo humano,
no solo de la talla, sino que podemos medir cualquier parte del cuerpo. Es una ciencia, rama de la antropología
que se basa en las medidas del hombre. Éstas deben ser lo más exactas posibles. Valora los cambios físicos del
hombre y las diferencias entre individuos, grupos, razas, etc (por lo tanto vamos a usar tablas de referencia
para poder interpretar esos datos).
Requiere una estricta metodología, tanto en la recogida de los datos como en su comparación con estándares
o modelos de referencia.
Toda medición antropométrica conlleva un margen de error que rara vez es tenida en cuenta, generalmente
conocida como error técnico de la medición. Podríamos disminuir este error con la media de dos o más
mediciones, pero si esta media la hace el mismo observador en rápida sucesión lleva a una falsa impresión de
precisión, al final tendería siempre a cometer el mismo error. Por lo tanto, lo mejor es que sea realizada por
varios observadores diferentes con un cierto intervalo de tiempo entre cada medida.
La fiabilidad requiere: personal entrenado, aparatos apropiados y precisos, con controles periódicos de calidad
del material y personal.
8.1. Aplicaciones de la antropometría

➢ A parte de para la pediatría, la antropometría es una variable útil para ver los efectos del ejercicio
físico, la reducción del peso corporal y la adiposidad subcutánea.
➢ Método para evaluar el estado nutricional y/o del crecimiento de un individuo, especialmente en
pediatría.

Dra. Cabanas
La antropometría, tiene una larga tradición de uso en la Educación Física y en las Ciencias Deportivas; también
ha encontrado un incremento de su uso en las Ciencias Biomédicas y en el campo del entrenamiento y mejora
de la estética corporal.
Cumple una función importante en campos como la alimentación, en la industria de diseños devestuario, en
la ergonomía, la biomecánica especialmente en el campo deportivo y en otros aspectos como la arquitectura.
8.2. Parámetros antropométricos más comunes
• Peso
• Talla-longitud (<2-3 años)
• Perímetro cefálico
• Perímetro braquial
• Perímetro torácico
• Perímetros de la cintura, abdomen y caderas.
• Perímetros del muslo
• Pliegues cutáneos: tricipital, subescapular, bicipital, suprailíaco, submandibular
Lo normal en consulta es medir el peso y la talla. Cuando son bebés también es lo habitual medir el perímetro
cefálico.
8.3. Aparatos para la medición de la altura

Además del aparato adecuado necesitamos personal entrenado y controles precisos en cuanto a calidad de
material y personal. Dentro de los instrumentos de medición hay unos que son más fiables que otros:
De mayor rango de error a menor tendríamos:
Gráficos de pared.
Tallímetrosconvencionales que hay en muchos hospitales y centros de salud, pero que también son bastante
imprecisos.
Cintas métricas, el fallo que tienen es que son flexibles y no son lo mejor
para medir a un niño.
Minimetros.
Estadiómetros, los que tienen menor rango de error son los estadiómetos como el
Estadiómetro Harpenden / Holtain que es una tabla en la pared con un sistema de polea
que está provisto de un registrador con sistema de balance libre de esfuerzo que realiza
una lectura exacta y directa con una precisión de 1 milímetro. Este aparato necesita de
una calibración frecuente.
La medición se realiza por medio de un estadíometro, con el sujeto de pie y sin zapatos
ni calcetines, ni adornos en la cabeza que dificulten la medición.
Los brazos deben colgar libres y naturalmente a lo largo del cuerpo, la cabeza debe
mantenerse de manera que el plano de Frankfort (plano que pasa por el suelo de la
órbita y por la parte superior del conducto auditivo externo) se conserve horizontal, paralelo a la plancha

Dra. Cabanas
cefálica y perpendicular a la tabla de medida. Colocará ambas manos sobre el borde inferior del maxilar inferior
del explorado, ejerciendo una mínima tracción hacia arriba, como si deseara estirarle el cuello (maniobra de
Tanner). Hay que tener cuidado de que el niño no se ponga de puntillas o separe los talones en esta maniobra
y que respire con normalidad.
La persona que auxilia es quien realiza la medición, aproximándola a milímetros; para ello cuidará que la
plancha cefálica del aparato se encuentre adosada sobre el mismo y esté horizontal al plano de medición.
En menores de 2-3 años se utiliza un infantómetro o estadiómetro horizontal: se mide tumbado y lo ideal es
que haya dos personas ayudando en la medición, una aguantando la cabeza y otra estirando las piernas. Se
trata de una maniobra estresante para el bebé, debe evitarse en la medida de lo posible.
Nota: En niños menores de dos años se debe medir la longitud, porque la talla implica estar de pie.
La técnica sería gual, tendríamos que tener el plano de Frankfort perpendicular a la tabla del suelo y lo que se
mueve es la parte del pie, que se acerca y tiene lo mismo, un sistema de registro por milímetros sobre un
sistema de polea.
Otra opción es medir la talla de sentado, que se utiliza para medir desproporciones corporales. Importante en
casos de displasia ósea.
8.4. Valoración auxológica craneofacial

La antropometría también incluye la valoración de distintas partes del cuerpo.
Dentro de la valoración antropométrica de cabeza y cuello, lo más importante en pediatría es el perímetro

craneal. Debe medirse entre el punto más prominente del hueso occipital (opistocranion) y el frontal (glabela).
Con esto vamos a tener una medida, la vamos a llevar a las tablas de referencia y vamos a saber si un niño
tiene microcefalia o macrocefalia dependiendo si está por encima de +2,5 o -2,5 desviaciones estándar de la
media. El perímetro cefálico tiene mayor interés en menores de 2 años y está relacionado con el
crecimientocerebral; los recién nacidos tienen las suturas todavía sin cerrar por lo que una hidrocefalia puede
derivar en una macrocefalia rápidamente. Y un perímetro cefálico disminuido, una microcefalia, también se
relaciona con falta de desarrollo del cerebro. Es importante comparar en las tablas de referencia el perímetro
cefálico con la longitud, el peso y la genética del niño ya que si, por ejemplo, el padre es macrocéfalo puede
que el niño también lo sea (macrocefalias constitucionales, de componente familiar).

Dra. Cabanas
Craneostosis
Ley de Virchow: el cráneo crece en el sentido de la sutura que se cierra más precozmente.
• Trigonocefalia: Por cierre prematuro de la sutura metópica

• Braquiocefalia: Por cierre prematuro de las suturas coronales
• Plagiocefalia: Por cierre prematuro de la sutura coronal/lamboidea
• Dolicocefalia: Por cierre prematuro de la sutura sagital

Dra. Cabanas
Estas alteraciones suelen deberse a causas

aisladas pero también pueden formar parte
de un síndrome, por ejemplo, la
microftalmia es un dato de un síndrome de
alcohol fetal o de una anemia de fanconi. La
ptosis palpebral es característica del
síndrome de Noonan.
Síndromes relacionados
➢ Síndrome de Noonan
Herencia autosómica dominante. Los

pacientes presentan:
- Talla baja
- Dismorfiascraneofaciales
(hipertelorismo, inclinación hacia debajo hendiduras palpebrales, ptosis palpebral, pabellones
auriculares rotados e implantación baja,hélix grueso)
- Cardiopatía congénita: estenosis Pulmonar, miocardiopatía hipertrófica
- Malformaciones torácica: pectusexcavatum / carinatum, tórax amplio, criptorquidia en los varones.
➢ Anemia de Fanconi
- Microsomía armónica
- Hiperpigmentación cutánea y manchas café con leche
- Déficit de GH e hipotiroidismo (sin embargo, no se da tratamiento con GH, por riesgo de tumores)
- Glándula hipofisaria pequeña con interrupción del tallo hipofisario
- Aumento de riesgo de neoplasias
➢ Síndrome de maullido de gato
- Se debe a una alteración en el cromosoma 5

- Se ve en niños con retardo del crecimiento intrauterino (RCIU)
- Llanto característico por laringomalacia
- Retraso psicomotor
➢ Síndrome de Silver-Russel:
- RCIU y postnatal,
- Asimetría de extremidades, Clinodactilia del 5º dedo
- Fenotipo característico: facies triangular, frente ancha, micrognatia y perímetro craneal normal,
hipertelorismo ocular (aumento de separación entre ambos ojos)
- En este caso no está indicado el tratamiento con hormona de crecimiento.

Dra. Cabanas
8.5. Valoración auxológica de las extremidades
Síndromes relacionados
➢ Deformidad de Madelung
Antebrazo corto (en tenedor) y acortamiento 4º metacarpiano. A veces hasta que

no aparece la acción de los estrógenos no se hace evidente. Aparece enalteración
del gen SHOX (Como en el síndrome de Turner). Estos niños, si cumplen las
indicaciones (pej, una velocidad de crecimiento < p10) reciben tramiento con GH
➢ Alteración en el gen SHOX
• Alteración en heterocigosis (haploinsuficiencia):

• Talla baja idiopática (OMIM 604271)
• Talla baja asociada al síndrome de Turner
• Discondrosteoris de Léri-Weill (OMIM 127300)
• Alteración en homocigosis:Displasia mesomélica de Langer (PMIM 249700)
➢ Síndrome de Turner
• Talla baja
• Disgenesia gonadal /insuficiencia ovárica
• Facies característica: ptosis palpebral y hendiduras palpebrales hacia abajo, orejas grandes y de baja
implantación, micrognatia y baja implantación de pelo.
• Alteraciones linfáticas: higroma nucal prenatal / (pterigiumcolli): edemas en dorso de pies y manos.
• Alteraciones esqueléticas: tórax ancho, cubitusvalgus, acortamiento 4º metacarpiano, deformidad de
Madelung, uñas hipoplásicas y escoliosis.
• Cardiopatía congénita: válvula aórtica bicúspide y Coartación Ao, (cardiopatía más frecuente del
sínd de Turner) mayor riesgo de aneurisma disecante de Ao.

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• Malformaciones renales: riñón en herradura, hipoplasia o agenesia renal.

• Otros: otitis recurrentes, múltiples nevus, alt. oculares, enf. autoinmunes (tiroiditis, enfermedad
celiaca).
Ante el acortamiento del 4º metacarpiano debemos pensar en: Sind Turner, Osteodistrofia hereditaria de
Albright o Pseudohipoparatoidismo (a veces no encontramos el calcio bajo en la analítica y son situaciones de
estrés las que desencadenan su descenso)
Existe un gran número de displasias óseas, aunque no son muy frecuentes, y cada vez menos por detección en
las ecografías antenatales.
8.6. Medición de los pliegues cutáneos

La medición de los pliegues subcutáneos permite estimar el porcentaje de grasa corporal. Tiene por objeto
medir la grasa subcutánea, que se estima constituye el 50 % de corporal.
Este método es accesible, fácil de realizar, tiene gran aceptación y un bajo costo.
El instrumento de medición es el plicómetro. Los más recomendables son el Lange, el Harpenden y el Holtain,
los cuales ejercen una presión uniforme sobre el panículo adiposo.
La medición se realiza tomando el panículo entre los dedos pulgar e índice, procurando no tomar tejido
muscular. Las ramas del calibrador se abren y se procura colocarlas sobre el pliegue, uno o dos centímetros
por debajo de los dedos; la medición se efectúa dos o tres segundos después de haber colocado el calibrador;
durante el proceso los dedos no deben dejar de sostener el panículo. Es necesario abrir el calibrador antes de
retirarse.
➢ Pliegue tricipital: (mayor correlación con la masa grasa total por otros métodos) 
Se mide en la cara posterior del brazo izquierdo, a nivel del punto medio entre el acromion del omóplato y la
cabeza del radio; el punto se marca con el brazo flexionado 90 grados por el codo y con la palma de la mano
orientada hacia la parte anterior del cuerpo.
➢ Pliegue bicipital: se mide el panículo vertical en la parte media frontal del brazo izquierdo
directamente arriba de la fosa cubital y al mismo nivel del panículo tricipital con la mano hacia delante y el
codo en 90º.
➢ Pliegue suprailíaco: se mide un centímetro por encima y dos por dentro de la espina suprailíaca
anteroposterior.
➢ Pliegue subescapular: se mide justo en la vertical del ángulo inferior de la escápula, inmediatamente
por debajo, con el hombro y el brazo relajados; el sitio se puede identificar con mayor facilidad si se flexiona
el brazo del sujeto detrás de la espalda.El punto de medición corresponde al ángulo interno abajo de la
escápula, el cual debe medir 45 grados en la misma dirección del borde interno del omóplato. 
Pliegue tricipital Pliegue bicipital Pliegue suprailíaco Pliegue subescapular

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9. AUXOLOGÍA
Es un término que abarca el estudio de todos los aspectos biológicos del crecimiento y desarrollo físico. El
crecimiento es uno de los mejores marcadores de salud ya queprácticamente todas las enfermedades tanto
genéticas como no genéticas tendrán repercusión en la talla si se prolongan en el tiempo.
Es un campo de conocimiento multidisciplinario en el que participan las ciencias de la salud (pediatría,

medicina general, endocrinología, fisiología, epidemiología), y, en menor medida: la nutrición, la genética, la
antropología, antropometría.
EL CRECIMIENTO es una de las principales características de la niñez.
La desviación de la curva normal de crecimiento normalidad puede ser la primera manifestación de un

proceso patológico subyacente genético o de una gran variedad de enfermedades. Es uno de los principales
motivos de consulta en pediatría.
El ritmo de crecimiento es desigual a lo largo de la vida, y hay períodos críticos, como el

embrionario/fetal/lactancia, los primeros meses de la vida y la pubertad (Estirón puberal: 8-10 cm año).
El crecimiento es un proceso continuo, pero no lineal, distinguiéndose tres fases en la etapa postnatal:
➢ Lactancia: caracterizada por crecimiento rápido los 2 primeros años de vida

➢ Infancia: Velocidad relativamente constante, aprox. Entre 5-7 cm/año
➢ Pubertad: caracterizada por el estirón puberal, con un crecimiento entre 8 y 12 cm alaño
Se debe considerar:
• La velocidad de crecimiento (se intenta medir dos veces separadas por 6 meses para orientarnos en
qué línea va el niño y a qué percentil corresponde). Es lo que mide un niño cm/año.
• El potencial genético de crecimiento individual.
• El ritmo de maduración biológica (calcificación ósea, desarrollo sexual o puberal).
Los datos se recogen en una tabla de crecimiento, donde se anota la siguiente información: talla de los padres,
talla genética/ diana, menarquia de madre, fecha de nacimiento, talla de nacimiento, fecha de consulta, fecha
consulta previa, tiempo transcurrido, velocidad de crecimiento, edad ósea.
9.1. Potencial genético: ¿cómo se calcula la talla diana?
No es fiable 100%, hay muchas excepciones, pero generalmente es una cosa que tenemos en consideración.
Es una dispersión de +/- 5-7 cm, son factores multigenéticos. También hay gente que hereda más del padre
que de la madre, por ejemplo.

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Para calcular la velocidad de crecimiento exacta (en cm /milésimas) usamos la medicióndecimal. Para ello
partimos del año 1900. En un ejemplo: si un niño nació el día 06/02/2007; cogemos el año y le restamos 1900:
2007-1900=107
A continuación, buscamos el día y el mes en una tabla y obtendremos un valor X, en nuestro caso al buscar el
06 de febrero nos corresponde el número 099.
Con estos dos datos formamos la fecha decimal: ponemos el valor que obtenemos de restarle 1900 al año de
nacimiento seguido del valor obtenido en la tabla separados por un punto, así, en nuestro caso obtendríamos
lo siguiente: 107.009
Hacemos lo mismo con la fecha del día de la consulta. Si restamos ambos

valores decimales obtenemos la edad decimal del niño y si a este valor le
restamos la fecha decimal de la consulta anterior obtenemos el tiempo exacto
transcurrido en milésimas desde dicha consulta.
La velocidad de crecimiento que obtenemos con las sucesivas mediciones se

llevan a gráficas como la que se ve al lado. Se pone lo que creció entre el
tiempo así obtenemos la velocidad de crecimiento. Puedes estar en el
percentil de crecimiento adecuado pero que la velocidad sea patológica
Como ya dijimos, la talla de sentado nos permite valorar las desproporciones

corporales. En la hipocondroplasia lo que veríamos una mayor relación de la
talla con la talla sentado y una menor longitud de extremidades. Algunos
niños son diagnosticados de hipocondroplasia en la pubertad porque no dan
el estirón que esperamos para su edad.
Lo mismo ocurre en los PEG (pequeños para edad gestacional), que pueden tener un inicio de la pubertad
normal, pero este está más acortado y estirón puberal que se produce puede ser menor que en otros casos.
9.2. Valoración de la maduración ósea

Tenemos dos métodos para calcular la edad del hueso:
Greulich y Pyle: el más cómodo y el más fácil. Se trata de coger un atlas con una serie de radiografías y
comparar cuándo salen los núcleos de osificación de los metacarpos y del carpo en nuestro niño con los de la
foto. Nos permite ver si la edad ósea coincide con la edad cronológica o si hay alguna alteración.
Tanner-Whitehouse: consiste en contar los huesecillos uno a uno y calcular laedad del hueso. Con este método
obtenemos mucho más error que si se hace por comparación. Por ejemplo el hueso sesamoideo aparece en
las niñas a los 11 y en los niños a los 13.
Vemos que en el RN no hay núcleos de osificación y van apareciendo progresivamente tanto estos como las
epífisis del radio del cúbito y esto nos da una idea de la edad ósea del paciente. Las epífisis se van cerrando
hasta no tener líneas de crecimiento.

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5 años 10 años
Recién 15 años Adulto
nacido
9.3. Valoración de la maduración sexual
Desarrollo mamario y testicular
La pubertad precoz es si antes de los 8 años en las niñas y antes de los 9 en los niños. En caso de suceder antes
hablaríamos de pubertad atrasada y después, pubertad precoz.
Para la valoración se emplean los estadios de Turner. Consideramos el inicio de la pubertad en el estadio 2,
cuando en la niña aparece el botón mamario y en los niños los testículos tienen una capacidad de 4 ml.
El orquidómetro de Prader es un aparato que se utiliza para evaluar el tamaño testicular.
La regla en las niñas suele aparecer cuando la mama ya está formada y el vello está prácticamente poblado.
La edad media son más o menos 12 años y medio, pero el rango podría ir desde los 10 hasta los 16.
10. TALLA BAJA

(Esta parte es una especie de introducción al tema “Talla baja” del Dr. Pombo)
10.1. Introducción
La talla baja es un motivo de consulta habitual en pediatría. Es necesario valorar la estatura de los padres, los
antecedentes y la velocidad de crecimiento (aunque esta última no se recoge como criterio diagnóstico en la
definición de retraso del crecimiento). Causas de talla baja fisiológicas: actualizadas bajo el término talla baja
idiopática. Incluye talla baja familiar y retraso constitucional del crecimiento.

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La talla y ritmo madurativo está determinada por una multitud de mecanismos genéticos y epigenéticos que
interaccionan con factores ambientales.
Para un adecuado crecimiento es imprescindible: Nutrición, entorno psicosocial, funcionamiento normal de

estructuras físicas (productoras de hormonas), mecanismos biológicos.
La talla baja está definida por <2 DS de la media, equivalente al percentil 3. El motivo de consulta es el percentil
bajo o la velocidad de crecimiento por debajo del percentil 25, por debajo del 10 se da GH. Para la talla final
hay que tener en cuenta el potencial genético, la velocidad de crecimiento y el ritmo de maduración biológica.
Recordad: -2DS/+2DS:95% de la población y -3DS/+3DS: 99,7% de la población.
En la práctica clínica se usa el percentil según edad y sexo, se considera talla baja por debajo del P3 hay que
tener en cuenta que la talla puede ser baja pero estar creciendo bien
10.2. Diagnóstico
Se evalúa si el niño sigue las líneas de percentiles, como son los padres, sigue algún tratamiento, comparación
con el resto de la familia y anamnesis de otras alteraciones, heces, tiroides, estreñimiento y demás. Hay que
tener en cuenta la diferencia entre retraso del crecimiento y velocidad de crecimiento pues un niño puede ser
bajito pero su velocidad de crecimiento ser normal, es solo porque su potencial genético y ritmo de maduración
es bajo. Exploración física: alteraciones como acortamiento del brazo o no aparición del hueso sesamoideo en
radiografía de mano también son datos que apoyan la talla baja.
En la historia clínica y exploración, deben estudiarse todos los órganos y sistemas, así como las condiciones de
vida del niño (factores socioculturales y psicológicos, como el acoso escolar, sus relaciones familiares…)
10.3. Etiología
No todas las causas de talla baja son patológicas, podemos dividir las causas en:
➢ Talla baja idiopática: no sabemos la causa, dentro de estas incluimos variedades normales como la Talla
baja familiar (TBF) y el retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD)
➢ Variantes patológicas:
• Proporcionadas:
o Prenatal: retrasos intrauterinos, factores maternos (tabaco), infecciones, síndromes

dismórficos y trastornos cromosómicos. PEG
o Postnatal: malnutrición (la más frecuente), enfermedad crónica (gastrointestinal como
enfermedad celíaca, cardiopulmonar, infecciones renales, hematológicas), enfermedades
endocrinas iatrogenia, factores sociales (estrés)
• Desproporcionadas: displasias esqueléticas (la más común la acondroplasia: RN nacidos con
acortamiento de miembros) y raquitismo
10.4. Velocidad de crecimiento

En la consulta se valora talla y peso del RN y estos se dividen en velocidad normal y alterada. Con la edad ósea
normal sería talla baja normal, siguiendo un percentil 3 con la edad del hueso paralela, se retrasa
especialmente en la pubertad. Si la velocidad de crecimiento también es baja entonces se debe a una
enfermedad sistémica como enfermedad celiaca.

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• Velocidad normal: talla baja familia o retraso constitucional del crecimiento

• Velocidad alterada: peso y talla bajos sugiere enfermedad sistémica; con talla y peso normal pueden
ser alteraciones de la GH, hormonas tiroideas y cortisol
La velocidad de crecimiento en chicos con retraso constitucional del crecimiento depende del volumen
testicular y los niveles de testosterona séricos, pero no del pico de GH, IGF o BP-3.
Resumen: Si el peso está más alterado que la talla, pensaremos en enfermedad sistémica. Si se mantiene
acorde con la estatura, es más probable que la causa sea hormonal.
Si el crecimiento óseo es desproporcionado, se podría valorar el raquitismo o la displasia ósea como causa del
retraso.
Si la causa de la talla baja es postnatal, desnutrición (poco común en nuestro medio) o enfermedades crónicas
son lo más probable.
10.5. Diferencia entre talla baja familiar y retraso constitucional

Talla baja familiar: antecedentes familiares (mediante cálculo de talla diana), talla normal al nacimiento, no
en estrecha relación con la talla en edad adulta, la velocidad de crecimiento es normal y están descartados
otros trastornos (enfermedad orgánica, endocrina o trastorno psiquiátrico). Es la causa más frecuente de talla
baja. La edad ósea es concordante con la edad constitucional (EO=EC). La velocidad de crecimiento no
mantiene relación con la talla final.
Retraso constitucional: antecedentes familiares, más frecuente en varones, especialmente a los 13 años, que
tiene un estirón más tardío. Suelen alcanzar la talla diana, pero no siempre Edad ósea. Muy importante hacer
Rx para valorar la edad ósea, porque estará retrasada en el rango en que lo esté la estatura.Presentan un brote
puberal tardío, que no suele requerir inducción artificial. Si el retraso genera problemas en el adolescente, es
posible aportar pequeñas cantidades de testosterona para impulsar el desarrollo.
La mayoría de los pacientes con pubertad retrasada son clasificados como pubertad retrasada primaria (como
retraso constitucional de crecimiento y desarrollo), pero existen otros problemas, como las enfermedades
crónicas que pueden dar lugar al mismo retraso. Por otro lado, los niños hipogonadotróficos tienen una

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ausencia total del desarrollo puberal, aunque cada vez más podemos hablar de casos de hipogonadismos
parciales (que también entrarían en el diagnóstico diferencial o en el cajón de sastre de esta patología).
10.6. Factores determinantes

Antecedentes familiares:
• Condiciones socioeconómicas
• Ambiente familiar
• Enfermedades hereditarias
• Talla de los padres, menarquía de la madre y desarrollo
Historia personal:
• Embarazo, parto, peso y longitud del RN. La posición podálica suele ser sugestivo a déficit GH.
• Alimentación
• Enfermedades anteriores
• Tratamientos
• Anamnesis por aparatos
• Desarrollo psicomotor
• Datos de crecimiento anteriores
Mediciones profesionales: perímetro craneal <2a, TA, hechos dismórficos y valoración de los distintos sistemas
orgánicos
Exploración física:
• Talla y peso. Perímetro craneal menos de 2 suele orientar PEG, desnutrición. La talla sentada (útil para
el diagnóstico de enfermedades como hipocondroplasia)
• Acortamiento 4º metacarpiano: típico del Turner, Albright o pseudohipoparatiroidismo
• Acortamiento del brazo
• No aparición del hueso sesamoideo en la mano
• Macizo facial:
• Micro/macrocefalia
• Filtrum/hipertricosis
• Frente prominente, puente nasal bajo
• Labio superior fino
• Micrognatia
• Proporciones corporales
• Malformaciones asociadas: Cardio/GI/Genitourinario
10.7. Pruebas diagnósticas

Pruebas complementarias en el hipocrecimiento sin causa especifica:
• Hemograma y VSG
• Bioquímica básica (incluyendo ionograma) con perfil de la función renal, hepática, metabolismo óseo
y proteico
• Hierro y ferritina

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• Gasometría (0-3 años)

• Anticuerpos celíaca, IgA total (déficit IgA altera las pruebas celiacas, si hay déficit recurrir a IgG)
• TSH, T4 libre
• Análisis de orina. Estudiar posibilidad de acidosis tubular renal.
• Análisis de heces
• Radio de mano y muñeca izquierda. Es imprescindible. Para ver la edad ósea, conocer la maduración
respecto a la edad cronológica.
• Cariotipo (si sexo femenino) para hacer diagnóstico diferencial con síndrome Turner, etc. Hay
Klinefelter con talla baja
• Otras pruebas, según clínica
10.8. Genética
Alteración en el gen SOX puede producir:
➢ Alteración en heterocigosis
• Talla baja idiopática

• Talla baja asociada al síndrome de Turner
➢ Alteración en homocigosis:
• Displasia mesomélica de Langer
10.9. Diagnóstico diferencial

La producción disminuida de gonadotropinas puede deberse a una causa funcional:
• RCCD
• Enfermedades crónicas
• Déficit orgánico (como el craneofaringioma)
• Con enfermedades genéticas mediante un cariotipo
No existe un test que diferencie correctamente el déficit de gonadotropinas y el RCCD, por lo que es importante
destacar una historia familiar y personal, así como una exploración física minuciosa. Así una brazada mayor
que la talla en 5 cm representa un hábito eunucoide, sugiriendo hipogonadismo.
Otras posibilidades diagnósticas de la talla baja:
Enfermedad celiaca: diarrea prolongada, pérdida de apetito, vómitos, abdomen prominente, cambio de
carácter (irritabilidad). Patología muy frecuente como causa de talla baja. Tras retirar el gluten los síntomas
desaparecen y se recupera.
El diagnostico de talla baja familiar se establece como diagnóstico de exclusión.
Caso clínico de una niña con orina normal y heces acólicas de forma habitual. Palidez cutánea y abdomen
distendido. El peso se fue manteniendo pero la talla había caído. Sospecha inicial: celíaca. Repetición de la
prueba del cloro, manteniendo resultados normales. Edad ósea adecuada. Bioquímica normal. Hb de 11,5. Eco
abdominal: páncreas de ecogenicidad compatible con grasa. TC: confirmación de infiltración pancreática. En
apariencia, se trataba de un cuadro malabsortivo por insuficiencia pancreática exocrina. En radiología piden

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una placa de cadera, en la que se objetivan unas líneas radiolucentes, típicas del síndrome de Blackfan Diamond
(trastorno muy poco frecuente por el que la médula ósea no produce suficientes glóbulos rojos. Habitualmente
se observa en el primer año de vida. Los pacientes pueden tener los pulgares deformados y otros problemas
físicos. También tienen un riesgo más alto de padecer de leucemia y sarcoma, especialmente osteosarcoma
(cáncer de hueso). Los pacientes de anemia de Diamond-Blackfan pueden tener una mutación (cambio) en uno
de los genes que elabora proteínas que se encuentran en los ribosomas de la célula. También se llama ADB,
anemia de Blackfan–Diamond, anemia hipoplásica congénita, aplasia eritrocitaria pura congénita,
eritroblastopenia hereditaria, y eritrogénesis imperfecta).


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Dr. Pombo Talla baja 141
Tema 16: Talla baja

Realizadora: Rita Calviño Revisor: Diego santos Álvarez
1. CAUSAS DE TALLA BAJA: CLASIFICACIÓN

Detrás de los factores condicionantes de la talla baja se encuentran los factores genéticos y las condiciones
ambientales, junto con las modificaciones marcadas por el ambioma y la epigenética. Estas entidades marcarán
la progresión de las generaciones futuras en cuanto a la talla se refiere. Existirá también el denominado
“secular train”, que predice que con el tiempo las poblaciones tienden a ser más altas porque las circunstancias
permiten que los genes se expresen mejor (mejor alimentación, vacunas, menos enfermedades…).
Causas de talla baja: Clasificación
Talla baja
Variantes
Patológica normales
Idiopática
Desproporcionada Proporcionada
Prenatal Postnatal
1.1. Variantes normales

Engloba la talla baja familiar y el retraso constitucional de crecimiento.
Talla baja familiar (TBF)
Es el motivo más frecuente de consulta. Cada vez con más frecuencia se están descubriendo alteraciones
genéticas causantes de la TBF, de tal modo que la observación atenta a nuestros pacientes tiene mucha
importancia en la identificación de las mismas.
El punto de corte en el adulto varón es 160 cm y en la mujer 150 cm (los límites fijados en EEUU son 165cm en
varones y 152 en mujeres). Los criterios definitorios de la talla baja familiar son:
• Peso y talla normales al nacimiento.

• Proporciones corporales normales, es decir, son armónicos.
• Pubertad normal.

• Edad ósea normal. Admitimos que es concordante con la edad cronológica cuando existe una
diferencia máxima de 1 ano entre ellas. La edad ósea debe ser igual a la edad cronológica (EO=EC)
[EXAMEN].
• Talla final baja.
• Ausencia de enfermedad.
• Talla por debajo de dos desviaciones estándar para edad, sexo y población de referencia.
• Antecedentes familiares.
• Velocidad de crecimiento normal (> percentil 25).
• Pronóstico de talla adulta concordante con la talla diana.
Retraso constitucional del crecimiento
El término correcto es retraso constitucional del crecimiento y del desarrollo. Es también otro motivo
importante de consulta (segunda causa de consulta). Suele haber antecedentes familiares y suele aparecer
más en niños que niñas.
En este caso la edad ósea es equivalente a la edad por la talla (EO=ET), pero ambas están retrasadas por igual
con la edad cronológica EO y ET < EC, en concreto están retrasadas dos años con respecto a la cronológica.
Esta es una de sus características más importantes
Desde el punto de vista de la herencia, su comportamiento es autosómico dominante, por lo que está
ampliamente difundido en la población. En los niños afectados existirá el antecedente en uno o ambos padres
en un 60-80%. Generalmente se diagnostica más en varones pero no se sabe por qué.
Los criterios definitorios del retraso constitucional del crecimiento son:
• Carácter familiar frecuente.

• El retraso puberal no supera los 16 años en niñas y los 18 años en niños. Es decir, que aunque la
pubertad puede estar retrasada, esta se acabará produciendo.
• Mejor correlación de la pubertad con la EO que con la EC (EO<EC).
• Su edad ósea corresponde a su talla (EO=ET), pero su talla es la que no corresponde para su
edad.
• Los hechos puberales siguen un ritmo normal una vez que se ponen en marcha.
• La talla final está en el rango inferior de la normalidad. La talla final acaba en el rango de la normalidad
al inducirle el desarrollo con testosterona, pero como grupo es inferior a la que se correspondería
con la talla de sus padres.
• No hay patología subyacente.
1.2. Talla baja idiopática (TBI)

A modo de anécdota, nos habla de un niño que vino a consulta del hospital con diagnóstico de talla baja
familiar, porque toda la familia era baja. Se le hizo una exploración y se encontró una displasia ósea, una
hipocondroplasia con escasa expresión. Además se encontró acantosis nigricans. Se hizo un estudio molecular
y se halló una nueva mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico.
Son niños con talla <2 DS. Los criterios definitorios de la talla baja idiopática son:
• Talla normal al nacer.

• Proporciones corporales normales.
• Ausencia de enfermedad crónica, orgánica, endocrinopatía o trastornos psicoafectivos.
• Nutrición adecuada.

• Tiempo de crecimiento o maduración normal o lento. Esto es lo más importante.
Antes de la pubertad no podemos especificar más el diagnóstico. Es decir, vemos en el cuadro como, antes de
la pubertad lo máximo que se puede decir es si es familiar o no familiar. Tras la presentación se amplia y puede
decirse si es con pubertad normal o retrasada. Y es aquí donde retomamos los cuadros anteriormente vistos,
que dijimos que actualmente se incluían dentro del concepto de talla baja idiopática. Así, atendiendo a esta
nueva clasificación, los niños con talla por debajo de la talla diana e inicio de la pubertad retrasada
representarían lo que se conoce como RCCD, mientras que los niños con talla baja dentro del rango genético
o talla diana y pubertad normal constituirían la TBF.
El concepto de Talla baja idiopática es una definición más válida, dado que se usan criterios objetivos, talla,
rango genético e inicio de la pubertad. No se establecen presunciones de maduración puberal en función de
la edad ósea. Sin embargo el profesor aclara que esto, en efecto, es más correcto desde el punto de vista
académico, pero que en la práctica no se le puede decir a los padres que el niño tiene talla baja idiopática, en
la práctica clínica se intenta concretar. A pesar de todo, hay que ser siempre prudente con estos diagnósticos,
ya que son arriesgados, por lo que siempre debería plantearse como posibilidad y no como diagnóstico de
certeza hasta después de la pubertad.
1.3. Talla Baja Patológica

Ver cuadro al inicio del tema. La talla baja patológica puede ser proporcionada o desproporcionada, o también
disarmónica o armónica, y la proporcionada a su vez prenatal o posnatal. Vemos con detenimiento estos
cuadros.
Proporcionada o armónica prenatal
• Cromosomopatías.
• Síndromes dismórficos.
• RCIU (retraso del crecimiento intrauterino, aunque lo correcto es hablar de PEG (pequeño
para la edad gestacional).
a. Cromosomopatías
La mayoría, aunque no todas (por ejemplo Klinefelter), cursan con talla baja. Una de ellas es el síndrome
de Down y otra es el síndrome de Turner.
Síndrome de Turner: Tiene unas características fenotípicas bien conocidas, estas son cuello alado, tórax en
escudo, pezones ampliamente separados, cubito valgo1, y talla corta. Sumado a la disgenesia gonadal en el
95% de los casos (gónadas en cintilla), por ello rara vez presentan pubertad espontánea (15%), necesitando
tratamiento para iniciarla. En muchos casos hay linfedema en las manos, acortamiento del 4º y 5º
metacarpiano, genu-valgo (rodillas juntas) y facies de esfinge.
Otros elementos característicos son la implantación baja del pelo en la nuca, tendencia al sobrepeso,
retrognatia (dentro de las anomalías faciales, es una de las características más constantes), uñas convexas con
inserción lateral profunda, anomalías cardiacas, anomalías renales, etc. Es importante destacar que no tienen
retraso mental.
➢ Desarrollo sexual y fertilidad:
• La disgenesia gonadal afecta alrededor del 95% de las pacientes.

• La pubertad espontánea es rara, en un 16%. Por eso hay que dar tratamiento para inducir el

desarrollo.
• La fertilidad es muy rara y el embarazo natural es raro. Sin embargo mediante FIV pueden
quedarse embarazadas.
Existen diferentes grados de expresión, pudiendo haber niñas con la única manifestación de talla baja. Por eso
ante una niña con talla baja y que no se conoce la causa se debe de pedir un cariotipo.
El síndrome de Turner tiene una incidencia 1:2500. Esta cifra en nuestro medio ha sido desvirtuada por el
hecho del aborto, ya que hoy en día disponemos del diagnóstico con ECO prenatal donde se detectan dos
características, un pliegue nucal engrosado e higroma quístico 254 del cuello y muchas mujeres deciden
interrumpir el embarazo.
El síndrome de Turner únicamente se observa en mujeres debido a que es producido por una alteración en el
cromosoma X (ausencia de un cromosoma X o parte de él). Por FISH se ha visto que la mayoría de los casos de
Turner se tratan de mosaicos, lo que explica la expresividad variable de este síndrome. En las pacientes con
Turner, en ocasiones pueden existir restos del cromosoma Y. Esto debe ser valorado, dado que su presencia
nos obligaría a estar atentos al posible desarrollo de un gonadoblastoma, ya que se ha relacionado con
virilización y gonadoblastoma. Por este motivo podría estar indicada la gonadectomía en estas pacientes con
persistencia del cromosoma Y (en el 7-10% de las niñas con síndrome de Turner).
b. Síndromes dismórficos con hipocremiento
Son muchos los síndromes y muy difíciles de recordar todos, no pretende que nos aprendamos todos los
nombres, ni genes ni mutaciones implicadas. Si bien es cierto que en algunos síndromes y características se
paró un poco, por lo que se indicará en su momento cuáles fueron esos puntos de interés.
Suelen ser enfermedades raras. Se identifican por anomalías fenotípicas características, especialmente las
faciales, y por anomalías radiográficas.
La evolución más frecuente en estos trastornos es un ritmo de desarrollo lineal constantemente lento, desde
la vida prenatal temprana hasta lograr la talla de adulto. La edad ósea no está retrasada o por lo menos no
tanto como la edad según la talla, es decir, los huesos maduran según la edad, un niño de once años tendrá
una edad de once años, sin embargo su estatura será la de un niño menor
La importancia de realizar el diagnóstico radica en poder ofrecer un pronóstico adecuado, así como consejo
genético.
• Síndrome de Aarskog (facio-dígitogenital): talla baja, hipertelorismo, anomalías del escroto.

Por mutaciones en el gen FGD1
• Síndrome de Coffin-Lowry.
• Síndrome de Cornelia deLange.
• Síndrome de Dubowitz.
• Síndrome de Williams: Síndrome de Gilford.
• Síndrome de Prader Willi:
o Es una de las indicaciones del tratamiento con hormona del crecimiento dado que mejora la talla
y peso. Sin embargo el profesor no está de acuerdo con esta indicación y cada vez más gente deja
de defenderla. Esto es debido a que estos niños son tendentes a los trastornos de conducta y le
pegan a sus padres, y la hormona de crecimiento los haría menos manejables y más peligrosos en
este sentido.
o Genéticamente se produce por selección del cromosoma 15 (70%), DUP (disomía uniparental-

ambas copias de un cromosoma vienen del mismo progenitor) materna 260 (25%), y por
mutaciones de metilación (5%).
o Tiene una prevalencia de 1:10000 – 1:50000.
o Características fenotípicas:
- Obesidad.
- Talla baja, con tratamiento con GH aprobado.
- Manos y pies pequeños (acromicria).
- Microgenitosomía: hipodesarrollo de los genitales,
- Tienen hipotonía al nacimiento y dificultad para la succión.
- Tras el primer año tienen un elevado apetito con polifagia, por
lo que engordan llegando a una obesidad que puede ser muy
problemática.
• Síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Síndrome de Seckel.
• Síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
• Síndrome de Noonan (IMP):
o Este síndrome también le interesa. Es un poco cajón de sastre. Le interesa porque está
aceptado en Estados Unidos el tratamiento con GH.
o Alteración del gen PTPN11 (14), SOS1 (8), RAF (1), KRAS (1). En la mayoría de los casos es el
PTPN11.
o Fenotipo similar al Turner.
o También se da en niños a diferencia del Síndrome de Turner y el cariotipo es normal, dado que las
alteraciones se dan a nivel genético, no cromosómico.
c. Retraso del crecimiento intrauterino (PEG)
Por definición, este término engloba a los RN vivos cuyo peso o longitud al nacer se sitúa por debajo de las -2
DS para la edad gestacional corregido por sexo y raza. Un RN a término debe de pesar como mínimo 2500 g.

Todo niño PEG tiene grandes posibilidades de quedarse con una talla baja final anormal (en torno al 10%).
Aquel niño CIR que a los 4 años no se mete en percentiles normales pensar en que va a tener una talla final
baja [EXAMEN] y por tanto es indicación de tratamiento con hormona de crecimiento.
Síndrome de Russel-Silver: bajo peso neonatal, macrocefalia relativa, talla baja, asimetría de extremidades
(hemihipertrofia), clinodactilia 5º dedo, facies triangular. El 90% es de etiología desconocida y el 10% restante
se debe a mutaciones en el gen DUP7 materno.
Talla baja patológica proporcionada postnatal
Causada por cualquier enfermedad crónica:
Malnutrición
Es la causa más frecuente de retraso del crecimiento. En situaciones de déficit nutricional el organismo
establece prioridades para asegurar su subsistencia, afectando al crecimiento, dentro del cual primero afectará
al peso y si persiste el déficit afectará a la talla.
Si el déficit nutricional se produce en fases precoces del desarrollo, la afectación será permanente, en cambio
sí aparece en fases más tardías puede recuperarse.
Clínicamente presentan una disminución del panículo adiposo y de la masa muscular. Además tienen un
retraso llamativo de la edad ósea.
Las causas de la malnutrición pueden ser:
• Orgánicas:
o Síndromes de malabsorción: enfermedad celíaca, o fibrosis quística.

o Enfermedad de Crohn.
o Deficiencias minerales específicas
• No orgánicas: son más frecuentes.
o Disponibilidad de alimentos disminuida.

o Pobreza.
o Prácticas de alimentación alternativas.
o Creencias imperantes en relación con la salud.
o Tratamiento de la obesidad.
Retraso de crecimiento psicosocial
Es raro en nuestro medio. Tras esta patología existe una carencia afectiva. Los padres pueden presentar un
comportamiento social aberrante. Mientras que los pacientes pueden presentar hábitos de alimentación
extraños.
Se caracteriza por talla baja, retraso puberal o ambos. El diagnóstico es por exclusión y es difícil debido a que
los padres habitualmente niegan esta carencia afectiva.

Enfermedades crónicas
Estas patologías pueden ser de causa diversa, como digestiva, renal, cardiovascular, hematológica, infecciosa
o metabólica. Las vemos por separado:
• Digestiva: por ejemplo, la enfermedad celíaca. La enfermedad celíaca tiene un espectro de expresión muy
variable.
En ocasiones únicamente se manifiesta por dolor abdominal, algún episodio de diarrea, bajo peso, talla
baja (motivo por el que lo estudiamos en este tema), anemia resistente al tratamiento o transaminasas
elevadas.
Debe estudiarse la posible existencia de enfermedad celíaca en casos de estomatitis aftosa, hipoplasia
del esmalte, infertilidad, convulsiones intratables, anemia inexplicada, elevación inexplicada de
transaminasas, osteoporosis, alopecia y linfoma.
• Renal : varios factores pueden llevar a talla baja:
o Acidosis metabólica debida al catabolismo.

o Osteodistrofia renal2.
o Desnutrición debida a anorexia.
o Resistencia periférica a la GH.
Hoy en día es subsidiaria de tratamiento con GH.
• Cardiopulmonar: la fibrosis quística y el asma crónica grave se asocian a retraso en el crecimiento. Los
mecanismos por los que se produce son:
o Hipoxia tisular.
o Acidosis respiratoria.
o Bombeo cardiaco insuficiente.
o Nutrición inadecuada.
• Hematológica.
• Infecciosa: infecciones crónicas e inmunodeficiencias (SIDA).
• Metabólicas: son raras. Son por ejemplo la glucogenosis tipo Ia, o el déficit de glucosa 6-fosfatasa. Se
acompaña de hechos como:
o Talla baja.
o Tendencia a hipoglucemia.
o Convulsiones.
o Abdomen prominente por la hepatomegalia.
o Facies de muñeca.
Enfermedades endocrinólogicas
• Hipotiroidismo: hoy se diagnostica precozmente, pero son frecuentes los hipotiroidismos tardíos, que
pueden dar talla baja. La tiroiditis linfocitaria o enfermedad de Hashimoto también está asociada.
• Pubertad precoz e hiperplasia suprarrenal congénita: es un desarrollo acelerado, adelantado, precoz,
debido a las hormonas sexuales que llevan a una maduración rápida del hueso, por lo que se produce

maduración ósea y crecimiento lineal muy rápido con cierre precoz de los cartílagos epifisarios. Se ve con
detenimiento en el tema de hiperplasia suprarrenal.
• Déficit de GH: Se ve con detenimiento en el tema siguiente “déficit de GH”. Ver tema.
• Diabetes mellitus: si la enfermedad se inicia antes de la pubertad.
• Hipogonadismo: la pubertad estará ausente o incompleta con falta del estirón puberal. Ya que ocurre lo
contrario a lo que veíamos anteriormente en la pubertad precoz. Una excepción es el síndrome de
Klinefelter, en el que sí habrá estirón puberal.
• Hipercortisolismo: manifestaciones clínicas secundarias al exceso de glucocorticoides.
• Síndrome adrenogenital: talla baja debida a defectos androgénicos.
• Enfermedades paratiroideas.
Iatrogenia
• Corticoides: recordemos del punto anterior que un hipercortisolismo era causa de talla baja. En este caso
el aporte de glucocorticoides es exógeno, no endógeno. Se dará según susceptibilidad individual. Este
efecto es debido a que:
o Disminuyen la producción hipofisaria de GH.

o Interfieren en la producción hepática de IGF-I.
o Sobre todo porque alteran la síntesis proteica en el cartílago de crecimiento.
• Esteroides sexuales: a altas dosis inhiben la secreción de GH y aceleran de forma exagerada la edad
ósea.
• Hormonas tiroideas.
• Gonadotropinas: aceleran el desarrollo sexual y con ello el desarrollo óseo.
• Radioterapia.
Talla baja patológica desproporcionada o disarmónica
• Las displasias esqueléticas.

• El raquitismo: el carencial no se ve, el que hay ahora es el raquitismo vitamina D resistente.
• Hipotiroidismo: sobre todo en hipotiroidismos de larga evolución, cosa que hoy no se ve. Solo se verán
las displasias esqueléticas.
Displasias esqueléticas
Son relativamente frecuentes. Entre ellas la acondroplasia es la displasia esquelética más frecuente (hay un
total de 436 displasias óseas). Se clasifican en osteodisplasias y condrodisplasias.
• Condrodisplasias: la acondroplasia es la más característica. Cursa con un acortamiento de las

extremidades con respecto al tronco, el cual tiene un tamaño normal. Cursan con megacefalia. Su
inteligencia está preservada. Hoy en día se ven menos debido al diagnóstico prenatal y su aborto
terapéutico.
En las diapositivas puede verse un cuadro con las mutaciones de algunas condrodisplasias, el cual no tiene
interés en sí mismo. Lo que tiene interés es que un mismo gen puede estar implicado en varias
enfermedades diferentes.
Por ejemplo, en el caso de la acondroplasia, alteraciones en el gen FGFR3 (receptor del factor de
crecimiento fibroblástico) están implicadas en la displasia tanatofórica, la acondroplasia y la

hipocondroplasia.
• Displasias Óseas: actualmente se diferencian más de 300 formas clínicas por el fenotipo, las
características radiológicas y la forma de herencia. Entre las claves que pueden sugerir este diagnóstico
estarían las siguientes:
o Antecedentes familiares: también personales. Si viene un niño con antecedentes de

fracturas pensar en una ontogénesis imperfecta.
o Exploración física.
o Alteraciones asociadas.
o Disarmonia: debe hacerse una valoración por segmentos para valorar las proporciones.
o Exploración radiológica: ayuda a confirmar la entidad.
o Genética molecular.
TRATAMIENTO DE LOS PRINCIPALES

RETRASOS DE CRECIMIENTO
Hipotiroidismo L-Tiroxina
Hipopituitarismo hGH
Retraso constitucional Testosterona
Síndrome de Turner hGH
Síndrome de Prader-Willi hGH
PEG hGH
Talla baja idiopática hGH (?)
Alteraciones gen SHOX hGH
Displasias óseas Alargamientos óseos
Nanismo psicosocial Ambiental
Malnutrición Según etiología
Enfermedad crónica Según etiología


Dr. Pombo Patología de la hormona de crecimiento 151
Tema 17: Patología de la hormona de

crecimiento
Realizador/a: Martín Fernández Revisores: Irene Serrano Carreño, Roberto Sanchez
El déficit de GH tiene una frecuencia de 1:3000-4000, aunque estos valores son algo variables, ya que
dependen de criterios diagnósticos, dado que utilizando criterios diagnósticos muy estrictos la cifra sería
mucho menor.
De este modo podremos caracterizar el déficit de GH en función de cuatro parámetros:
• Genético/orgánico/ idiopático
• Hipotalámico / hipofisario
• Completo/parcial
• Aislado / Múltiple
Las causas idiopáticas, representan aproximadamente un 70%, aunque actualmente este porcentaje se ha visto
reducido gracias a las nuevas técnicas diagnósticas, siendo posible identificar causas que antes se consideraban
idiopáticas. De todos modos, el mensaje importante es que la causa idiopática es la más frecuente. Por último
la orgánica representa el 20% y la genética el 10%.
1. CAUSAS DE DEFICIENCIA DE GH CONGÉNITAS

Los déficits congénitos de GH pueden deberse a causas:
- Asociadas a defectos estructurales del cerebro

- Asociadas a defectos de la línea media
- Genéticas
1.1. Asociada con defectos estructurales del cerebro
• Agenesia del cuerpo calloso

• Displasia septo-óptica o síndrome de De Morsier: nistagmo congénito (elemento de sospecha), retraso
mental y convulsiones. Puede haber ausencia de cuerpo calloso asociada o no a ausencia de septum

pellucidum, que es lo más común (lo más importante), hipoplasia del nervio óptico y alteración función
hipofisaria. Puede asociarse o no con anomalías de la línea media, pues éstas pueden producirse en
ausencia de esa displasia concomitantemente con déficit de GH debido a otras causas.
• Encefalocele: enfermedad congénita rara, en la cual, un divertículo del tejido cerebral y de las meninges
protruyen a través de defectos en la bóveda craneana.
• Ausencia del septum pellucidum
• Hipoplasia del nervio óptico
• Alteración de la función hipofisaria
La clínica consistirá en nistagmus, retraso mental y convulsiones.
1.2. Asociada con defectos de la línea media
• Labio leporino y fisura palatina.

• Desarrollo nasal anormal.
• Aplasia cutánea medio-frontal.
• Síndrome del incisivo superior central único, se asocia también con niños que tienen frente
ancha.
• Ausencia de incisivos en la arcada dentaria inferior.
• Displasia septo-óptica.
• Hipoplasia del iris y dientes (Síndrome de Rieger).
• Coloboma coroideo: recordar de oftalmología, consiste en una fisura o hendidura en el iris.
Dentro de este grupo destaca el síndrome de la silla turca vacía.
1.3. Genéticas
Existe una amplia cantidad de genes implicados en la deficiencia de GH, los cuales se están incrementado y lo
seguirán haciendo durante los próximos años, es un grupo en expansión.
Sólo le dio importancia al gen PROP 1.
Como son características muy llamativas si encontramos un niño con talla baja y una alteración de la línea
media debemos sospechar déficit de hormona del crecimiento. Estos defectos funcionan por lo tanto como
marcadores. Sin embargo, es necesario tener en cuenta que cualquier anomalía cuando es aislada, en la
mayoría de los casos no tiene porque significar una patología.

2. CAUSAS DE DEFICIENCIA DE GH ADQUIRIDAS

o Trauma: perinatal o postnatal
o Infecciosas: meningitis o encefalitis
o Tumores del SNC: craneofaringioma (el principal), germinoma hipofisario, adenoma
hipofisario, glioma óptico
o Histiocitosis
o Irradiación craneal
o Postquimioterapia (hasta hace poco se pensaba que no intervenía)
o Deprivación psicosocial (déficit transitorio)
o Hipotiroidismo (déficit transitorio)
2.1. Trauma perinatal

Antes era más frecuente por la mayor incidencia de partos traumáticos con presentación podálica. En la
actualidad se ve menos debido al aumento del número de cesáreas. Hay quien señala que es posible que
hubiese una causa común que condicionase el déficit y la patología obstétrica; puede que exista algún factor
prenatal o genético (sobre todo en parto de nalgas). Por tanto, la patología obstétrica ¿es causa del déficit?
¿Es debida al mismo defecto que explicaría el déficit? (El profesor se inclina por lo primero, la patología
obstétrica es causa de déficit de hormona de crecimiento).
En esta forma perinatal y en otras que no conocemos la causa (idiopáticos), nos podemos encontrar una lesión
característica en la RNM: donde se observa una silla turca que puede estar afectada en su desarrollo, una
ausencia de tallo hipofisario, con señal hiperintensa correspondiente a la neurohipófisis desplazada y situada
a nivel de la eminencia media y una adenohipófisis de pequeño tamaño.
2.2. Tumores
El craneofaringioma es el más frecuente. Es un tumor embrionario que tarda en dar síntomas, no los da hasta
que el niño alcanza los 8-9 años de edad, cuando aumenta notoriamente de tamaño y se hace rápidamente
quístico. Se pueden calcificar en parte, viéndose claramente en una Rx lateral de cráneo.
Los síntomas son sobre todo visuales derivados de la HT intracraneal (cefaleas, problemas oculares) y puede
aparecer disfunción endocrina en un 50% de los casos con aumento de peso/obesidad debido a que el tumor
asienta en la región hipotalámica-hipofisaria.
Al intervenirlos y extirparles el tumor, estos niños van a seguir creciendo, incluso más de lo normal. Esto se
debe a que se considera la hipótesis de que estos niños, como tienen tendencia a la obesidad, pudieran estar
produciendo niveles mayores de IGF-1 a nivel hepático. Incluso hay quien habla de una hormona de
crecimiento invisible (factor no demostrado).
2.3. Hipopituitarismo postraumático

Es raro. Como ejemplo tenemos el caso de un niño que sufre un accidente de coche a los pocos meses de edad
en el cual se secciona el tallo hipofisario (es raro pero puede ocurrir) y a partir de entonces tiene un desarrollo
cerebral que no progresa adecuadamente. A los 15 años no se había desarrollado, se le estudió y se descubrió
que presentaba un déficit hormonal múltiple derivado de la lesión.

2.4. Déficit post-meningitis tuberculosa

Hace 30 años era un cuadro frecuente; hoy en día es raro. La tuberculosis puede causar como secuela déficit
de GH.
2.5. Radioterapia
Más frecuente antes que ahora, ya que hoy en día las dosis radioterápicas son menores (en dosis de menos
de 24 Gy es raro). Sin embargo, una dosis de 30 Gy asegura un déficit de GH.
Se ve en casos como en los meduloblastomas, en los que se administra radioterapia corporal total, la talla a
largo plazo se ve muy afectada.
2.6. Histiocitosis
Tampoco es frecuente. Imagen típica de lesión a nivel de la calota craneal, granuloma eosinófilo; y en RNM es
típico encontrar un engrosamiento del tallo hipofisario.
3. SÍNDROMES MALFORMATIVOS ASOCIADOS A DÉFICIT DE GH

Probablemente sea una relación casual. Sin embargo, hay alguno en los que sí existe una verdadera relación
con el déficit; el más importante es la anemia de Fanconi. Esta patología está caracterizada por:
- Cambios en la pigmentación de la piel (manchas café con leche)

- Estatura baja (Déficit de GH)
- Anomalías en extremidades superiores
- Aplasia o hipoplasia del pulgar
- Otras anomalías esqueléticas como anomalía o incluso ausencia de radio
- Anomalías en ojos y párpados
- Malformaciones renales, gástricas y/o cardiopulmonares
- Anomalías en el oído/ sordera
- Boca pequeña, ojos pequeños
- Anemia aplásica, que suele aparecer después de unos años de vida (en casos raros, ni aparece). Esta
anemia de Fanconi va asociada con procesos malignos; al administrar GH, se elevan los niveles de IGF-
1 y estos niveles elevados se relacionan con cáncer. Hoy en día, no se recomienda el tratamiento por
esta asociación con procesos malignos (esto mismo ocurre en el caso de niños con Síndrome de Down).
4. FORMAS TRANSITORIAS DE DEFICIENCIA DE GH

No son casos de indicación de tratamiento con GH, ya que se trata de déficits temporales. Una vez que se
corrige el problema desaparece el déficit.
• Retraso constitucional del crecimiento: cuando se pone en marcha el desarrollo se obtienen niveles
normales de GH (no se da GH).
• Obesidad
• Enfermedad de Cushing
• Tratamiento con corticoides

• Hipotiroidismo: el más importante. Antes de determinar que un niño presenta un déficit de GH, hay
que descartar un hipotiroidismo y tratarlo si lo hubiera. En ese caso, ya desaparecía el déficit, es por
ello una situación transitoria.
• Carencia afectiva
• Enfermedad celíaca
5. DIAGNÓSTICO
El valor normal de GH ha ido variando a lo largo de los años hasta situarse en 7,4ng/ml. Para fijar el diagnostico
de déficit de GH se requieren dos pruebas con valores inferiores a 7,4ng/ml.
No existe ninguna prueba que garantice el diagnóstico de déficit de GH. La determinación para el tratamiento
debe cubrir un protocolo hasta llegar a un comité que decide si se realiza o no. Hay dos condiciones
obligatorias: talla baja y velocidad de crecimiento anormal; sin esto no se puede plantear el diagnóstico de
déficit de GH, pero con esto sólo, sí. Puede haber presencia o no de hechos morfológicos característicos (pero
no son en absoluto patognomónicos), puede haber niños con aspecto normal y que solo la talla baja esté
detrás del déficit. La edad ósea retrasada no es obligatoria pero se ve casi siempre.
Hay una situación que esta admitida como motivo de tratamiento que es la disfunción neurosecretora: una
entidad muy desacreditada en la actualidad que viene dada por una respuesta normal al test de estimulación;
sin embargo, el perfil de GH al final de 24h (tomas repetidas cada 20 minutos) es inferior a 3ng/ml, bajo. El
perfil de GH, en la actualidad, solo debe limitarse a estudios de investigación por lo que no justificado hacer
el perfil para diagnosticar esta disfunción: es un proceso complicado, caro e incómodo para los niños.
Criterios diagnósticos de la disfunción neurosecretora
• Talla baja
• Velocidad de crecimiento disminuida
• Edad ósea retrasada
• Respuesta normal a las pruebas de estimulación de GH
• Secreción espontánea de GH disminuida ( <3ng/ml)*
• Niveles de IGF-1 disminuidos [EXAMEN]
* En la práctica se ha sustituido las 24h por 12h: se 10 de la noche hasta las 10 de la mañana con tomas cada
20 minutos
5.1. Pruebas endocrinas

- Pruebas de Estimulación: Hay que hacer 2 en las cuales el valor debe estar por debajo del punto de
corte de lo normal. No valen valores basales, hay que estimular en dos pruebas para tratar de asegurar
el diagnóstico. Si una de las dos pruebas está por encima de lo normal se descarta el déficit (se realiza
así en toda Europa excepto en Cataluña). Sin embargo, entre los que tienen déficit diagnosticado por
valores bajos de estas pruebas, cuando se reevalúan encontramos hasta en un 75% valores normales,
es decir, estamos sobretratando a esos niños. En primer lugar es el médico el que le receta el
tratamiento al enfermo pero con posterioridad pasa a ser evaluado por un comité que es el que lo
aprueba o lo rechaza.
- Determinación de IGF 1 e IGFBP3: Se hace sistemáticamente añadido a lo antedicho.
- Perfil de GH en 24h: En algunas ocasiones se podía plantear. Consiste en determinaciones seriadas a
lo largo del día. Se usa sobre todo en investigación.

- Test de generación: se solicita muy raras veces. Consiste en administrar GH y determinar durante unos
días si los niveles de IGF-1 se elevan en consecuencia.
5.2. Pruebas de imagen

- RMN craneal: Deberá realizarse SIEMPRE que se diagnostique un déficit de GH.
5.3. Características fenotípicas

Características fenotípicas que destacan en el déficit de GH (partiendo de la base de que el niño puede ser
fenotípicamente normal y que entran dentro de la clasificación de déficit con talla armónica o proporcionada):
- Frente amplia, abombada;

- Tendencia a cierto sobrepeso (es una obesidad relativa porque es obesidad para su talla, no para su
edad) acumulándose la grasa a nivel de tórax y abdomen
- Micrognatia (mentón poco desarrollado).
- Acromiquia (manos y pies pequeños). Suelen presentarlo.
- Aparentan menos edad de la que realmente tienen con aspecto infantil, cara de muñeca o querubín
(facies redondeada)
- Raíz nasal deprimida
- Proporciones corporales normales
- Pelo fino
- Inmadurez de huesos faciales que condiciona un llanto agudo
- No presentan retraso mental
El déficit de GH puede ser aislado o múltiple, puede haber un PAN hipopituitarismo. De ser este el caso
podríamos encontrar clínica añadida fruto de los demás déficits hormonales.
6. CLÍNICA (alertas para el diagnóstico)

• Microgenitosomía- micropene
• Hipoglucemia (puede provocar convulsiones)
• Hiperbilirrubinemia neonatal prolongada
• Anomalías faciales o de la visión
• Manifestaciones por déficit hormonal asociado (descartar siempre hipotiroidismo y realizar controles
periódicos cuando se les trata porque a veces aparece con posterioridad).
• Historia familiar
Si encontramos un niño con talla baja, microgenitosomía e hipoglucemia: patognomónico, etiqueta de

déficit de hormona de crecimiento. Esta microgenitosomía puede ser más o menos evidente (hay que actuar
para evitar problemas psicológicos, ya que durante toda la infancia esto no se va a modificar; dar por ejemplo,
pauta de testosterona).
7. PRUEBAS DE ESTIMULACIÓN
Los niveles basales de GH no sirven, hay que realizar pruebas de estimulación, pruebas funcionales que
estimulen la liberación:
- GNRH

- Ejercicio
- Sueño
- L-DOPA
- Insulina
- Arginina
- Glucagón
- Bloquantes beta-adrenérgicos
- Clonidina
El hecho de que existan tantas pruebas planteadas en función de distintos protocolos, da a entender que no
existe ninguna prueba buena al 100%( gold estándar). La mejor de todas ellas es la prueba de la hipoglucemia
inducida por la insulina (la más sensible y específica): algún niño ha fallecido, requiere presencia de un médico
para evitar problemas, por tanto no está exenta de dificultades, realizándose solo cuando no queda más
remedio, hay que tener en cuenta que se realiza sobre pacientes que ya pueden tener per se tendencia a la
hipoglucemia. Cada grupo se ha adaptado a un tipo de prueba; en este servicio, las pruebas que se realizan
con más frecuencia son (solo saber que existen):
• Prueba de propanolol+ejercicio: prueba muy sencilla. Se le da propanolol al niño, a los 90 minutos se

le dice que haga 20 min de ejercicio (subir y bajar escaleras, por ejemplo, sin fatigarse). En la
actualidad, solo se hace la toma de los 110 minutos (el acúmulo de respuestas se produce en ese
punto). Antes se medían los niveles basales, a los 90 minutos y a los 110 minutos. Sirve como método
de screening.
• Prueba de la clonidina: Se le da clonidina y se toman muestras a los 60 y 90 minutos, porque es aquí
donde se acumulan los valores.
Existe un trabajo del año 2004 de unos investigadores, en el que se preguntaban si el test de estimulación de
la GH en niños continuaba siendo apropiado:
Se hacen esta pregunta porque cogen hombres y mujeres y les realizan el test: en un primer test se obtiene
una respuesta y en un segundo test, obtienen otra (Podía resultar que el que con una prueba tenía valores
muy altos con otra los tenía normales y viceversa).
Para que se admita la aplicación de tratamiento con hormona de crecimiento, el paciente tiene que pasar un
protocolo de realización de estas pruebas y se requieren dos pruebas anormales. Tienen que ser dos pruebas;
el punto de corte hoy en día es 7.4 ng/ml (el punto de corte ha ido subiendo con el paso de los años y es un
punto de corte arbitrario, no se fundamenta en ningún estudio). Si una de ellas obtiene un valor por encima
de 7.4, ya se descarta; ambas pruebas tienen que estar por debajo de este valor para que se diagnostique de
déficit de GH. ¾ partes de los niños diagnosticados, cuando se revalúan, presentan valores normales, estamos
sobretratando aunque, por otro lado, de esta forma los déficits no se nos escapan.
8. TRATAMIENTO E INDICACIONES TERAPÉUTICAS

8.1. Indicaciones terapéuticas
• Déficit de GH
• Disfunción neurosecretora (aunque hoy ya no se tiene muy claro)
• GH biológicamente inactiva
• Síndrome de Turner (LH Y FSH ELEVADAS EN ALTO RANGO)
• IRC en pre-trasplantados
• Síndrome de Prader-Willi

• PEG gestación con talla menor de 2.5 en desviaciones estándar y mayores de 4 años que no están en
percentiles de normalidad.
• Alteraciones del gen SHOX que produce un cuadro de discondreostosis de Leri Weill
• Hay una indicación aprobada en varios países que es la talla baja idiopática pero en sanidad privada.
En España no está aprobada porque sería económicamente inviable dentro de la seguridad social (si
se nombrara indicación en España, entraría en ella de media unos 50.000 niños).
• En estos casos hay que tener en cuenta que debajo de la talla baja idiopática puede haber otro motivo
que produzca esta talla. Cuando no se responde al año se deja de utilizar el tratamiento.
8.2. Tratamiento
El tratamiento consiste en la administración de crecimiento a una dosis de 0,025 mg/Kg/día (dijo que no hacía
falta aprender la dosis). En los niños con DGH, la respuesta es muy evidente, pero la respuesta es mejor en los
déficits múltiples que los déficits aislados (IMPORTANTE) aunque la respuesta siempre va a ser muy individual.
En general, se dice que la altura de los niños aumenta entre unos 3,5 - 7,5 cm (en otros apuntes anteriores, se
menciona 4-7 cm, pero estos fueron los valores que dijo en clase)
Caso 1: Niño con un crecimiento fuera de percentiles. Tiene una respuesta al tratamiento muy buena hasta
llegar al percentil 50.
Caso 2: Niña con crecimiento por debajo de lo normal y edad ósea retrasada. Con el tratamiento llegó a un
percentil 50 y superó la talla diana (respecto a su familia) que se situaba en el percentil 25
Caso 3: niño con pruebas normales de GH (16,4 ng/ml y IGFI 0,21), se consideró de talla baja idiopática.

El incremento en la talla no es predecible a priori exactamente, ya que la respuesta al tratamiento es

individual. Sin embargo, sí existen criterios que condicionan favorablemente el pronóstico del niño; por
8.3. Efectos adversos

Son muy poco frecuentes, un 3%, casi despreciables (el profesor dijo que nunca ha tenido estos problemas al
administrar GH).
• Hipertensión intracraneal benigna (puede producir cefalea que se soluciona bajando la dosis)
• Edema.
• Epifisiolisis femoral.
• Empeoramiento de la escoliosis.
• Hiperglucemia.
• Malignidad (alerta: niveles elevados de IGF-1 que se relaciona con mayor probabilidad de procesos
malignos como cáncer). Es importante tener esto en cuenta y mantener normales los niveles de IGF-1.
• El efecto segundario más importante es su precio.
8.4. Deficiencia de GH asociada

Hay que hacer un tratamiento sustitutivo (el profesor dijo que no va a preguntar las dosis)
• Hipotiroidismo terciario: tiroxina 25 μg/24horas.

• Déficit de gonadotropinas: iniciar a los 12-13 años en niñas (estrógenos) y 14-16 años en los niños
(testosterona).
• Déficit de ACTH: hidrocortisona < 10 mg/m2/ día. Lo más bajo posible porque podría afectar
negativamente al crecimiento.

9. OTRAS ALTERACIONES MOLECULARES CAUSANTES DE TALLA BAJA

PROPORCIONADA
9.1. GH biológicamente inactiva
Se deben en mutaciones en heterocigosis en el gen de la GH. Los niños tienen GH pero inactiva. Cuando se
determina los valores son normales pero no funcionan, por eso responden muy bien a la administración de
GH exógena.
9.2. Insensilibilidad a la GH
• Defectos del receptor de la GH
• Defectos de síntesis de IGF-1
• Defectos en el receptor de IGF-1
• Defectos síntesis de IGF2 síndrome de Silver- Russell
• Defectos post-receptor de la GH mutación STAT5b
• Defectos en la síntesis de ALS (subunidad acido lábil)
9.3. Defectos del receptor de la GH

El prototipo es el Síndrome de Laron.
Desde el punto de vista del fenotipo no difiere nada del déficit clásico del GH. Frente amplia, cara redondeada,
raíz nasal hundida, tendencia al sobrepeso.
Encontramos valores GH basales altos (> 6ng/ml) y tras estimulación son aún más altos (>30 ng/ml), sin
embargo los valores de IGF-1 bajos, sobre 22,5 ng/L (SDS 6-7) y IGFBP3 = 0,89 mg/L (SDS 8-10).
Aunque demos tratamiento con GH no hay respuesta porque hay resistencia y la GH no puede funcionar por
lo que se trata con IGF-1.
Se produce más hormona de lo normal pero hay un fallo en el receptor.
En este cuadro ya se han descrito más de 60 mutaciones, entre ellas, una a nivel del codón inicial del gen de
la GH.
9.4. Mutaciones del gen stat5b

Estas mutaciones están más allá del receptor, ocurren a nivel intracelular. Con frecuencia se asocia con
trastornos inmunológicos. Niveles bajos de IGF-1 y IGFBP-3 y ALS y los niveles de GHBP normales.
Las características del cuadro son crecimiento prenatal casi normal, muy baja talla, obesidad
troncular, frente amplia y abombada, raíz nasal hundida, concentraciones normales-elevada de GH,
test generación IGF-1: baja respuesta IGF-1 e IGFBP3. PRL elevada, escasa respuesta al tratamiento
con GH. Muchos de estos niños asocian trastornos inmunológicos y no obstante, los niveles de GH BP son
normales.

9.5. Mutaciones del gen igf-1 y su receptor

Son mutaciones raras que se asocian con niños pequeños para edad gestacional (PEG).
Lo más frecuentes son mutaciones del receptor en heterocigosis ya que en homocigosis no son compatible
con la vida. (Habla de que existe en homocigosis tambien pues antes se creia que eran incompatibles con la
vida) [EXAMEN]
Los valores de IGF-1 son variables, con tendencia a valores altos. Se producen diferentes grados de RCIU y
crecimiento postnatal, microcefalias o retraso mental.
9.6. Mutaciones del igf-2 (EXAMEN)

Acaba de ser descrito en cuatro casos. El prototipo es el Sindrome de Silver-Russel, niños PEG con talla baja
con facies triangular, asimetría corporal, clinodactilia, grado variable de coeficiente de inteligencia.
Vuelve a hacer hincapié en que en caso de una pregunta test sobre el diagnóstico del Sd. de Silver-Russel ya no
sería por la clínica sino por mutaciones del gen IGF-2
9.7. Mutaciones del als (subinidades ácido lábil)

Esta subnidad forma un complejo ternario con IGF-1 y con IGFBP3 y su finalidad es tratar de mantener niveles
elevados de IGF-1 el mayor tiempo posible.
Se caracterizan por respuesta normal a las pruebas de estimulación de GH, niveles muy bajos de IGF-1 y de
IGFBP-3, niveles muy bajos o casi no detectables de ALS, retraso puberal en un 50% de los casos, habitual
insensibilidad a la insulina, densidad mineral ósea disminuida en algunos casos, moderada afectación del
crecimiento postnatal y mala respuesta al tratamiento con GH.
Muchos de los niños diagnosticados con retraso constitucional seguramente corresponden a esta entidad
dado que se piensa poco en ella y no en todos los hospitales se puede determinar ALS.


Dr. Pombo Pubertad precoz 163
Tema 18: Pubertad precoz

Realizadores: Roberto Sanchez Sanchez, Paulina Vargova Revisor/a:
1. CONCEPTOS
Pubertad precoz:
– Antes de los 8 años en niñas

– Antes de los 9 años en niños.
Pubertad adelantada (en general es una situación que no va a dar problemas a diferencia de la anterior):
– Entre los 8-9 años en niños

– Entre los 9-10 años en niños
La normalidad y la anormalidad es difícil de precisar porque la aparición de la pubertad se está adelantando

en los últimos años. Suele ser raro que nos encontremos con condicionantes secundarios importante, Los
problemas destacados son de la pubertad precoz. Hoy en día existe tratamiento, así que un diagnóstico precoz
va a ayudar a evitar las consecuencias. Este adelanto de la pubertad es más frecuente en niñas que en niños
(al contrario que la pubertad retrasada).
2. CONSECUENCIAS DE LA PUBERTAD PRECOZ

– Talla: es un niño/niña que es la más alta de clase, pero que después va a quedar más baja. Condicionará
la talla, sobre todo en los hombres. En las niñas le afecta al crecimiento, pero en un menor porcentaje
quedarán por debajo de la DS.
– Problemas psicológicos: niños y niñas que comienzan muy temprano con la maduración.
– Otras posibles repercusiones:
o Mayor riesgo de abuso sexual y de embarazo

o Mujeres adultas: peor perfil metabólico.
o Mayor riesgo de cáncer de mama y de testículo.
3. CAMBIOS SOMÁTICOS NORMALES [EXAMEN]

Son datos estadísticos.
Estirón de la pubertad: en los niños es un hecho más tardío que en las niñas y también en relación a los
caracteres sexuales secundarios. Pico del estirón que en los niños se localiza a los 14 años.
En los niños
El primer hecho que hace pensar en los niños en el inicio de la pubertad es el aumento del volumen testicular.
Volumen testicular > 4 ml es indicador de que se va a poner en marcha el desarrollo puberal. Eso suele suceder
a los 11 años y medio. Se mide con el Orquidómetro de Prader. 2,5 cm o más de eje longitudinal equivaldría
a > 4 ml por si no tuviésemos el Orquidómetro a mano.

En las niñas
El pico del estirón es a los 10 años y medio. El primer hecho objetivo que permite plantear el desarrollo puberal
es el inicio del desarrollo mamario (botón mamario. Estadio 2 de Tanner). En un porcentaje pequeño a veces
el primer hecho es el vello pubiano.
La menarquia tiene lugar habitualmente a los 12,5 años.
3.1. Variantes de la normalidad
a. Telarquia precoz
Aparición de desarrollo mamaria antes de los 8 años. Aparición típica entre los 6 meses y los 2 años.
Estadío máximo 3 de Tanner. No suele ir más allá. Puede ser unilateral y tener un carácter fluctuante.
Secundaria a un aumento de FSH.
En ocasiones puede evolucionar a pubertad precoz en un 15% de los casos (tranquilizar a la familia y
seguimiento).
b. Adrenarquia prematura
Presencia concurrente de unos niveles de andrógenos incrementados para el rango específico de referencia
según edad y sexo y signos clínicos derivados de una acción androgénica aumentada, tales como olor corporal
tipo adulto, pelo y piel grasa, etc.
Definido por:
– Aparición de vello pubiano (antes de 8 años en niñas y de 9 en niños)

– Más frecuente en sexo femenino
– Rara aparición antes de los 6 años
– Estadío máximo 3 de Tanner.
– Puede ser la primera manifestación de HSC (hiperplasia suprarrenal congénita).
– SDHEA elevado: estadío 2 Tanner.
– Puede desarrollar hiperandrogenismo ovárico/Ovario poliquístico (45%)
4. DIAGNÓSTICÓ DIFERENCIAL
Nos basaríamos en determinaciones analíticas de los andrógenos para diferenciar la adrenarquia prematura
(aumentados) y la pubarquia prematura (normales)
- Si el niño tiene pubarquia prematura y ningún otro hecho más, con crecimiento normal, podemos
quedarnos ahí, observar y no hacer nada más porque sus valores de testosterona, D4-A, DHEAS y 17-
OHP son normales.
- Si se trata de una adrenarquia prematura, habrá un discreto aumento de SDHEA
- Si es pubertad precoz verdadera, habrá niveles de andrógenos normales
- Si es HSC no clásica, encontraremos niveles aumentados de 17-hidroxiprogesterona
- Si se trata de un tumor virilizarte o iatrogenia, los andrógenos estarán significativamente aumentados.

Pubarquia y adrenarquia
Andrógenos T, D4-A, DHEAS, 17-OHP

Pubarquia prematura Normales
Adrenarquia prematura SDHEA aumentada
Pubertad precoz Normales
HSC no clásica 17OHP aumentada
Tumor virilizarte o iatrogenia Muy elevados
Muy elevados
5. CLASIFICACIÓN
1. Pubertad precoz central /Verdadera
GnRH dependiente.
El desarrollo aparece antes de tiempo
2. Pubertad precoz periférica / Pseudopubertad precoz.
Nunca se conseguirá un desarrollo completo.
No GnRH dependiente.
Isosexual o heterosexual: dependiendo de si la estimulación hormonal es coincidente con el sexo de la persona.
6. TRASTORNOS DE LA PUBERTAD
6.1. Pubertad precoz

El otro día empezamos a hablar de la pubertad precoz central o verdadera y pubertad precoz periférica o falsa.
En la pubertad precoz central o verdadera decíamos que no cambia nada con respecto a la pubertad normal,
solo suceden los hechos antes de tiempo. Se pone en marcha el eje hipotálamo - hipofisario y una producción
hormonal auementada antes de tiempo, por tanto también se le llama pubertad precoz GnRH-dependiente.
En cambio, en la pubertad precoz periférica o falsa, no se pone en marcha el eje, por tanto el desarrollo puberal
que se produce no va a depender de este eje hipotálamo – hipofisario.
Aquí nunca se alcanza una situación de gónadas maduras, no se completa nunca el desarrollo, detrás de esta
entidad no cabe la posibilidad de fertilidad. Dependiendo si la producción hormonal concuerda o no con el
sexo puede ser isosexual o heterosexual respectivamente.
Puede suceder que nos encontremos con una pubertad precoz periférica donde los hechos suceden durante
tiempo independientemente del eje, sin embargo durante su evolución puede dar lugar secundariamente a
una pubertad central o verdadera – a eso se le llama pubertad precoz mixta (primero periférica, que acaba
siendo central).
La pubertad transitoria: puede aparecer antes de tiempo (pubertad precoz), mantenerse en el tiempo y luego
regresar.
La pubertad precoz de progresión lenta puede aparecer antes de tiempo (pubertad precoz), mantenerse en el
tiempo, pero sin evolución o con muy poca evolución.
Por tanto en la evaluación de la pubertad precoz siempre hay que dejar tiempo suficiente para ver la
agresividad del cuadro antes de tomar una decisión terapeútica.
6.2. Diagnóstico en Atención Primaria

Un niño que presente cualquiera de estos hechos deberíamos remitirlo al especialista.
❖ Progresión de más de 1 estadío en menos 6 meses (evolución rápida). (p.ej. el desarrollo normal pasa
de estadio II a estadio II de Turner)
❖ Velocidad de crecimiento elevada.
❖ Edad ósea que supera en más de 1 año la edad cronológica.
❖ Ecografía pélvica puberal.
6.3. Epidemiología
Prevalencia: No es una enfermedad muy frecuente. De 1/5000 a 1/10.000. La prevalencia de la PPC es casi la
de la enfermedad rara.
❖ Tendencia al sobretratamiento debido a su lenta evolución.

❖ La PPC es 4-6 veces más frecuente en niñas que en niños.
❖ La PPC idiopática representa el 75% de todas las formas en niñas y el 25% en niños.
❖ Por tanto en los niños con una PPC deberíamos de entrada sospechar una causa orgánica y descartarla,
no así en las niñas (puede ser mayoritariamente idiopática). A menor edad del niño es más probable
que la causa de la pubertad precoz sea orgánica.

6.4. Etiología de la pubertad precoz central (PPC)

Idiopática
❖ Esporádica: la gran mayoría

❖ Familiar: 30%, más frecuente en niños que en niñas.
Genética
❖ Mutaciones KISS1 y KISS1R
Orgánica
❖ Hamartoma hipotalámico o hamartoma del tuber cinereum: es la causa más frecuente.
No se trata de un tumor, es una malformación. Con las nuevas técnicas de imagen se ha visto que está
allí, desempeñando un papel mayor de lo que antes se consideraba. Normalmente es asintomático,
por lo que nuestro comportamiento va a ser el mismo que en las formas idiopáticas, la mayoría no
necesitan cirugía (se necesita cuando no se controlan bien las crisis gelásticas). El mecanismo por el
que produce la pubertad precoz no se conoce muy bien. Puede tratarse de neuronas ectópicas capaces
de producir GnRH, o pueden encontrarse factores tróficos, como TGF-alfa, capaces de poner en
marcha el GnRH hipotalámico. Otras veces sí que produce sintomatología y se puede acompañar de
convulsiones que van desde crisis cerebrales con risa sardónica o “crisis gelásticas” (crisis
incontrolables de risa) [Pregunta de examen, MIR], hasta convulsiones generalizadas, ausencias….
También se podrían acompañar de retraso mental.
❖ Tumores del SNC
o Craneofaringioma: el tumor intracraneal muy frecuente en los niños.

o Astrocitoma
o Glioma
o Ependimoma
o Pinealoma
o Neurofibroma
o Adenoma secretor de LH
o Disgerminoma
❖ Neurofibromatosis
▪ manchas café con leche redondeadas bien delimitadas (más de 6). La neurofibromatosis
puede dar lugar a gliomas de nervio óptico, condicionando la pubertad precoz, pero también
la neurofibromatosis por sí misma se puede considerar la causa de la pubertad.
▪ (*) Recuerda!: volumen testicular mayor de 4 ml se considera indicativo de que la pubertad
se ha puesto en marcha.
❖ Otras lesiones del SNC
▪ Anomalías congénitas
▪ Hidrocefalia: por sí misma puede ser causa de una pubertad precoz
▪ Mielomengiocele
▪ Defectos línea media cerebral
▪ Lesiones quísticas
▪ Infecciones: meningitis, encefalitis
▪ Lesiones de otro tipo

▪ Traumatismo craneal
▪ Asfixia perinatal
▪ Radio y quimioterapia
❖ Alteraciones vasculares
❖ Traumatismos craneales
❖ Radioterapia y quimioterapia
▪ Dosis a partir de 30 Gy condicionan con seguridad déficit de GH, pero también puede
condicionar pubertad precoz.
▪ Un niño puede tener las dos cosas: déficit de GH y pubertad precoz secundaria a radioterapia.
▪ Al principio el niño crece bien, porque la pubertad precoz contrarresta el déficit de GH, pero
al mismo tiempo acelera mucho la edad ósea, y de repente, dejará de crecer quedando con
una talla final muy baja.
Hipoiroidismo
❖ Síndrome de Van Wyl Grumbach, que aparece en hipotiroidismo de larga evolución. Hoy en día ya no
se debería ver en nuestro país. Analíticamente hay niveles elevados de FSH, prolactina y TSH. Se
podría discutir si estaría bien clasificarlo en las formas centrales, ya que también lo podemos encontrar
en las formas periféricas.
Clínicamente las niñas presentan desarrollo mamario llamativo y/o reglas irregulares y pueden tener
galactorrea y los niños aumento del volumen testicular.
OJO: única situación de pubertad precoz en la que la velocidad de crecimiento no va a estar

aumentada, en las demás es condición obligada.
[Pregunta de alumno] Si tienen prolactina elevada, pueden tener amenorrea, es decir, desarrollo puberal con
amenorrea? Nunca van a tener desarrollo puberal normal, van a tener reglas irregulares pero nunca desarrollo
puberal normal.
Secundarias a PPP (pubertad precoz periférica)
6.5. Etiología de la pubertad precoz periférica (PPP)
• HSC – hiperplasia suprarrenal congénita, es la causa más frecuente.

• Neoplasias suprarrenales: adenomas y carcinomas
o Son mucho más frecuentes en niñas que en niños. Se expresa como un cuadro de virilización, vello
pubiano, hipertrofia de clítoris y edad ósea acelerada. En un tercio de los casos nos vamos a
encontrar con un síndrome de Cushing en vez de una situación de virilización. Muy raramente
podemos encontrar síntomas de feminización.
• Tumores ováricos y testiculares: 1% de los tumores infantiles, más frecuentes los de la granulosa y de la
teca.
o Quistes foliculares: son los más frecuentes. Este cuadro se acompaña de aumento mamario
bilateral, hiperpigmentación de la areola, hiperplasia endometrial en ecografía y reglas
irregulares. Tiene tendencia a la regresión espontánea, por lo que no lo tratamos. Si persiste más
de tres meses, habría que pensar en tumor y no descartar la posibilidad de un síndrome de
McCune-Albright.
o Tumores de células de Leydig: son raros, no tienen carácter de malignidad como en los adultos.
Presentan asimetría testicular, aumento de la velocidad de crecimiento y la edad ósea acelerada,

incremento de la talla, hábito musculado, aumento de pene, pubarquia prematura, vello facial, etc.
No tienen porque darse todas las características a la vez.
o Tumores de la granulosa-teca
o Cistoadenomas.
o Gonadoblastoma.
o Carcinoma.
o Lipoides.
• Tumores que secretan hCG
o La hCG es una hormona similar a la LH pero que tiene muy escasa acción sobre el desarrollo de los
folículos ováricos. Esta situación de pseudopubertad precoz sólo se va a observar en varones, si se
observa en niñas es consecuencia de la acción local del tumor. Son tumores muy malignos. Son raros.
Origen en células trofoblásticas.
o Marcadores tumorales (α-fetoproteína y βhCG). La alfa estará elevada en el 90% de los casos. PPP
con aumento moderado del testículo. Tratamiento quirúrgico. Es un hepatoblastoma en el 50% de
los casos. Es el que aparece con más frecuencia, pero también pueden ser un teratoma presacro,
seminoma, tumores del SNC (corioepitelioma, germinoma).
• Exceso de aromatasa
o También es excepcional
o La situación viene determinada por niveles de estrógenos elevados. Cursan con aumento de
velocidad de crecimiento, aumento de edad ósea y su consecuente disminución de la talla
adulta.
o Niños: Ginecomastia que se inicia con la adrenarquia, niveles de estrógenos aumentadas.
o Niñas: llama la atención la macromastia
• Estrógenos exógenos (inductores endocrinos)

o Productos cosméticos
o Extractos placentarios
o Contraceptivos orales
o Fitoestrógenos: son estrógenos de origen natural, el más conocido es la genisteína que se
encuentra sobre todo en la soja, aunque también en las algas.
o Alimentos contaminados
o Disruptores endocrinos (xenoestrógenos sintéticos como el DDT, tienen tendencia a perdurar y
acumularse, y se pueden recibir desde colonias, insecticidas, plásticos...).
Pueden tener tendencia a bioacumulación.
• Sd. de McCune Albright

o Se caracteriza por una tríada, constituida por manchas melánicas cutáneas, displasia fibrosa
poliostótica y pubertad precoz. Este síndrome tiene una expresividad clínica muy variable, y
puede que dentro de esta tríada sólo esté presente la pubertad precoz, lo que dificulta el
diagnóstico. Puede estar acompañado de otras sintomatologías, como hipercalcemia, gigantismo,
síndrome de Cushing, hipertiroidismo, quistes ováricos, cáncer de mama, etc. Su prevalencia varía
de 1/100.000 a 1/1.000.000.
o Se debe a mutaciones del gen GNAS1 en la posición 201 de la subunidad alfa de la proteína Gs.
Se producen sustituciones de His y Cis, Leu o Ser por Arg. Las mutaciones se pueden expresar en
diversos tejidos, lo que explica la variedad del cuadro clínico.
o Se observa principalmente en mujeres (95%) frente a un 5% en niños. Para el diagnóstico son
necesario al menos dos síntomas de la tríada, aunque podría hacerse solamente con uno si lo
demostramos molecularmente.

o Distinguimos dos fases:
- Primera fase: desarrollo de mamas intermitente y hemorragias vaginales irregulares

(pueden ser el primer síntoma). Es una situación de pubertad precoz no dependiente
de gonadotrofinas.
- Segunda fase: pubertad precoz central (dependiente de gonadotropinas). Podríamos
considerarlo un caso de pubertad precoz mixta, porque partimos de una pubertad
precoz falsa y pasa a ser verdadera.
o Recordemos que las manchas de la neurofibromatosis eran redondeadas, pero en este caso son
de bordes irregulares, “tipo Costa de Maine”, de carácter segmentario respetando la línea media,
y con frecuencia predominan en un lado.
o Pueden ser poco aparentes o incluso pasar desapercibidas. A veces la única forma de verlas es
utilizar la luz indirecta de la lámpara de Wood.
o La displasia fibrosa cursa con lesiones de esclerosis que asientan sobre todo en huesos largos
como el fémur, también es típica la aparición en la pelvis. Son lesiones quísticas que condicionan
que el hueso se pueda fraccionar con mucha facilidad, por tanto con tendencia a fracturas y
deformidades, y también estrechamiento de orificios del nervio óptico y conducto auditivo, que
condicionan la posible aparición de ceguera y sordera.
o Por último, estas lesiones pueden dar lugar a deformidades faciales, que en algunos casos nos
podrían identificar el diagnóstico.
• Testotoxicosis o pubertad precoz familiar del varón
o Se trata de un cuadro de herencia autosómica dominante, aunque también existen formas
esporádicas.
o No aparecen casos en mujeres, sólo en varones.
o Hay un aumento bilateral de los testículos, testosterona en rangos puberales y respuesta a la
GnRH prepuberal independiente de gonadotropinas con maduración prematura de las células de
Leydig y Sertoli.
o Los síntomas aparecen de forma precoz, sobre los 2-4 años. Este cuadro se debe a mutaciones
activadoras en el receptor de LH que sobre todo se asientan a nivel de la sexta hélice
transmembrana del receptor de LH.
(*)Todos estos cuadros son realmente independientes de la gonadotropinas.
6.6. Historia clínica de la pubertad precoz
Historia clínica
• Aceleración de la velocidad de crecimiento: condición inexcusable de la pubertad precoz salvo en el

caso de hipotiroidismo.
• Aumento de apetito.
• Cambios de comportamiento propios de los cambios hormonales.
• Acné.
• Sudor tipo adulto
• Vello pubiano y axilar
• Periodos menstruales.
• Constatar posibles antecedentes de trauma craneal, asfixia perinatal, infecciones del SNC,
radioterapia craneal, fracturas múltiples (McCune-Albright), uso de medicamentos hormonales,
excesivo consumo de soja, uso productos de piel (lavanda) o pelo…
• Antecedentes familiares.

Examen físico
• Estadíos de desarrollo puberal: de acuerdo con los estadíos de Tanner (genitales, vello púbico, mamas,
tamaño testes).
• Otros hechos del desarrollo: olor corporal, acné, cambio de voz, hirsutismo, clítoromegalia, etc.
• Volumen testicular >4ml: indica la puesta en marcha de la pubertad (orquidómetro de Prader).
• Aparición del botón mamario en la niña.
• Manchas de la piel.
• Palpación abdominal: masas (posible tumor ovárico, carcinoma suprarrenal).
• Determinación de la talla y VC.
• Tensión arterial aumentada (Tumor adrenal, HSC).
• Examen testicular: dependiendo de los testes podemos enfocar el dx.
- Testes aumentados: implican pubertad precoz central o testotoxicosis.

- Testes normales: pensar en HSC o tumor suprarrenal.
- Aumento testicular unilateral (asimetría): debemos pensar en tumor testicular.
Exploraciones complementarias
• Test de GnRH, o de los agonistas de GnRH: test principal.
o Diferencia si es dependiente o no dependiente de GnRH.

o Valor de LH elevado (>5 UI/ml) indica que probablemente estamos en pubertad precoz verdadera.
• Esteroides sexuales: estrógenos y testosterona.
o Estradiol (E2) > 100 pg/ml debemos sospechar patología tumoral.
• Citología vaginal: no la hacemos nunca.

• Andrógenos (SDHEA, 17OH-Progesterona, desoxicortisol, Test ACTH): el test de ACTH lo hacemos en
caso de duda.
• Pruebas tiroideas.
• Estudio radiológico.
o Ecografía.
o Estudio del esqueleto.
o Gammagrafía.
o RMN cerebral.

o Radio de mano.
• Marcadores tumorales: si hay sospecha de producción de hCG.
6.7. Tratamiento
Se realiza con análogos de GnRH/LHRH. El análogo solo se diferencia del original en un aminoácido,
concretamente el sexto, la glicina, que se sustituye por un deminoácido hidrofóbico. En algunos preparados
se cambian los aminoácidos 6 y 10.
Este análogo primero provoca una hiperestimulación, pero secundariamente conduce a una desensibilización,
inhibición en la producción de gonadotropinas y vuelven a niveles prepuberales, de modo que se frena el
desarrollo, y controlamos los efectos secundarios; ya que se frena el crecimiento de la edad ósea y el desarrollo
mamario incluso retrocede.
En definitiva, hay una castración, no se va a producir LH ni FSH.
Hay varios preparados, pero en España el que se utiliza en el 95% de los casos es la Triptorelina (Decapeptyl),
en el que sólo cambia el aminoácido 6, se sustituye la glicina por el triptófano. Es de acción retardada, damos
una inyección IM cada 28 días (si hay que modificar la fecha se adelantaría, día 26, día 27, NUNCA más allá
del día 28).
Cuanto antes se inicie el tratamiento, mejores van a ser los efectos. Para influir en el crecimiento y lograr que
la situación no interfiera en la talla adulta, lo ideal es mantener el tratamiento durante 2 años, 3 años
idealmente.
Debemos parar el tratamiento en las niñas entre los 12-12.5 años de edad ósea, más tiempo podría ser incluso
perjudicial. No está indicado el tratamiento si existe menarquia o si la edad ósea supera los 12 años en niñas
y 13 años en niños. Se deben considerar situaciones especiales, como las graves repercusiones psicológicas
y el retraso mental severo.
En las niñas, mantener el tratamiento a partir de los 6 años de edad se discute mucho, ya que se cree que los
efectos en la talla serían relativos. En cualquier caso, el límite sería en 8 años de edad cronológica. El efecto
positivo de la talla en una niña de entre 6-8 años por tanto se discute.

“La madre más joven del mundo”
Lina Medina, nació en Perú, actualmente tiene 83 años. Tuvo menarquia a los 2 años y 8 meses. Dio a luz a
los 5 años y 7 meses y 21 días a un niño que pesaba normal, lo llamó Gerardo. Es el caso más precoz de la
literatura que se conoce. Nunca se llegó a saber quien era el padre. Su hijo fue criado creyendo que era el
décimo hijo de sus abuelos, pero a la edad de diez años se enteró de que Lina no era su hermana sino su
madre. Murió a los 40 años de edad a causa de una rara enfermedad de la médula ósea (se puede ampliar la
información por wikipedia).


Dr. Pombo Ginecomastia 175
Tema 19: Ginecomastia

Realizadora: María Fernández Revisora: Raquel Vazquez Cotón
Es un problema muy frecuente. Un mayor o menor desarrollo glandular mamario se observa en un 50-70% de
los varones durante la pubertad. La mayoría consiguen la regresión espontánea al año o a los 2 años. Es un
proceso pasajero y temporal, considerado como una variante fisiológica frecuente. El pico de máxima
incidencia es a los 13-14 años.
Lo más frecuente es por causa idiopática, pero también se incluyen en su etiología: tumores testiculares,
tumores suprarrenales, hipogonadismo, fármacos (hidracidas) y otros.
En casos de obesidad es muy frecuente la ginecomastia debido a una disminución de la función testicular, que
conlleva una disminución de la testosterona y la SHBG y un aumento de la aromatasa periférica. Es lo que se
denomina adipomastia o pseudoginecomastia.
Tratamiento
• Cuando la mama tiene un tamaño <4 cm de diámetro: actitud expectante, daremos apoyo psicosocial.
• Si el tamaño es de 4-5cm y de 1-2 años de evolución daremos tratamiento médico con Tamoxifeno
durante 3 – 4 meses (aunque el profesor no cree en su eficacia).
• Cuando son de >5cm o su evolución de de >2-3 años se opta por el tratamiento quirúrgico (que será
puramente estético). En este caso es prudente esperar a que cumplan los 18 años para que su
desarrollo ya esté completado. Las de >5cm no suelen hacer regresión.

Dr. Pombo Ginecomastia 176

Dr. Pombo Hipotiroidismo 177
Tema 20: Hipotiroidismo

Realizadora: María Fernández Revisora: Raquel Vazquez Cotón
La tiroides es una glándula impar situada en la parte media anterior del cuello. Tiene forma de H, está
constituida por dos lóbulos unidos por el istmo, del que en ocasiones emerge el lóbulo piramidal.
El hipotiroidismo consiste en la producción insuficiente de hormonas tiroideas para cubrir las necesidades
metabólicas del organismo. Es la enfermedad endocrina más frecuente y primera causa de retraso mental
evitable. Tiene una incidencia de 1/3000 recién nacidos (disminución de la frecuencia gracias al screening
neonatal) y es más frecuente en mujeres. Es fácil de tratar con hormonas tiroideas de forma crónica y da
muy buenos resultados.
Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el correcto desarrollo del sistema nervioso. La clínica y sus
consecuencias varían según sea congénito o postnatal. La ausencia de estas hormonas durante el final del
embarazo y los primeros meses de vida (en la última fase de la vida intrauterina o en la primera fase de la
vida extrauterina), condicionan retraso mental, de ahí la importancia del cribado neonatal. Se establece
como límite para el desarrollo cerebral los 3 primeros años de vida.
La forma más frecuente de hipotiroidismo es la congénita.
Diagnóstico
• Radiografía de mano: valora la edad ósea. El hipotiroidismo es la enfermedad con la edad ósea más
retrasada.
• Diagnóstico bioquímico: hipercolesterolemia, hipercalcemia, pruebas tiroideas (marcan el diagnóstico
definitivo mediante la medición de TSH y T4 libre). Cuando la TSH>10, daremos tratamiento. Hay que
tener en cuenta que después del primer año de vida la TSH es más sensible, por lo que tiene que estar
en la normalidad o en sus límites.
- Hipotiroidismo primario: TSH elevada y T4 baja

- Hipotiroidismo secundario: TSH normal y T4 baja
- Hipotiroidismo subclínico o neonatal transitorio: TSH elevada y T4 normal
• Gammagrafía: ante sospecha de hipotiroidismo congénito se recomienda realizar esta prueba lo más
rápido posible. Sin embargo, si hacerla supone un retraso en el inicio del tratamiento no se hará hasta
los 3 años.
Tratamiento
Dosis inicial de 10-15 pg/kg con L-Tiroxina.
1. HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Se trata de la enfermedad endocrinológica más frecuente en pediatría y la primera causa de retraso mental
prevenible.
Su incidencia es de 1/3000 recién nacidos. Es frecuente, fácil de tratar y con buenos resultados.

Se debe a una disminución de las hormonas tiroideas, que no son suficientes para mantener un adecuado
funcionamiento de nuestro organismo. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo del
SNC por lo que se debe realizar un screening neonatal de esta enfermedad y el tratamiento de los casos
congénitos será distinto a los adquiridos.
1.1. Causas
a) Disgenesia tiroidea (85%)
Hipoplasia, agenesia o ectopia (2/3 de los casos, la causa más frecuente en un 75%; en estos, la tiroides
suele localizarse a nivel sublingual).
Son alteraciones de la embriogénesis de la glándula tiroides y tienen una gran variabilidad en su expresión
clínica. La mayoría son esporádicas, pero también se han observado mutaciones en la diferenciación de la
glándula (es un pequeño porcentaje y se deben a alteraciones moleculares en factores de transcripción).
Suele ser esporádicas. Aproximadamente un 2% de las disgenesias tiroideas se encuentran relacionadas con
los genes de los factores de transcripción TITF1, TTF2 y PAX8. También se asocian a déficit de yodo durante
la gestación, paso transplacentario de anticuerpos e infecciones víricas o bacterianas.
Existe una variabilidad extrema de formas anatómicas y de expresión clínica, por lo que la etiología
anatómica no es un objetivo principal, sino que lo fundamental será dar un tratamiento precoz y así poder
asegurar el correcto desarrollo nervioso (la confirmación diagnóstica se reevaluaría a los 3 años). Por lo
tanto, hay que dar tratamiento aun en caso de duda (siempre hay que asegurar el desarrollo del cerebro; si a
los 3 años el desarrollo cerebral es normal, irá bien). La etiología anatómica NO es el objetivo prioritario por
lo que NO se debe demorar la instauración del tratamiento (el tratamiento precoz es esencial).
Debemos reevaluar la situación cuando tengamos la certeza de que el desarrollo cerebral se ha completado,
a los tres años
b) Defectos de la organogénesis (15%)
Defectos en el proceso de formación de las hormonas tiroideas.
Se trata más de un aspecto académico, pues en la práctica habitual se diagnostican pocos. Son alteraciones
congénitas que causan bloqueos parciales o totales de los procesos encargados de la síntesis y secreción
hormonal. La célula folicular es la encargada de la producción de hormonas tiroideas (T3 y T4) a partir del
yodo de los alimentos.
Distinguimos dos regiones:
• Borde basocelular: está en contacto con la sangre. Se encarga de la captación de yodo de los alimentos
mediante el transportador simportador yodo-sodio (NIS) y lo pasa al folículo por el borde apical.
o Podemos encontrar mutaciones inactivadoras en el TSH-R y en el intercambiador de Na-I. Al

hacer el diagnóstico de alteraciones a este nivel nos encontraremos con: no captación en
gammagrafía (porque no introduce yodo) y ecografía tiroidea normal.
• Borde apical: está en contacto con el coloide. Se encarga de la incorporación del yodo a la tiroglobulina.
Para ello se requiere: pendrina (transporta el yodo desde la luz del folículo a través de la membrana
apical), tiroperoxidasa (cataliza la reacción de unión), tiroglobulina (aceptor final de yodo), sistema de
oxidación (genera peróxido de hidrógeno).

o Podemos encontrarnos con:
- Deficiencia de oxidasa o Pendrine (Síndrome de Pendred): es el más frecuente (7-10/100000

recién nacidos). Se debe a mutaciones del gen PDS, que codifica la pendrina. El cuadro que
presentan estos niños se caracteriza por bocio (50%), sordera neurosensorial y aumento de
la concentración de tiroglobulina. Esta clínica nos ayuda a diagnosticar a aquellos casos que
pudieron no ser reconocidos en el cribado neonatal.
- Mutaciones del gen de la tiroperoxidasa (TPO): es la segunda forma más frecuente, afecta a
3/100000 recién nacidos
- Defectos en la síntesis de tiroglobulina
- Deficiencia de deyodación/desyodasas
o Al hacer el diagnóstico de alteraciones a este nivel nos encontraremos con: gammagrafía normal
o hipercaptante (al introducir yodo en exceso al intentar suplir el déficit) y no requiere
realización de ecografía.
La detección se hace mediante screening neonatal y la sospecha en caso de bocio y antecedentes positivos
(herencia autosómica recesiva). La mayoría de los casos se detectan en el recién nacido, pero al ser cuadros
de gran variabilidad podría haber diagnósticos tardíos. Para estudiar estas alteraciones de la membrana
apical se realizará el Test de perclorato (aunque en la práctica clínica apenas se hace).
➢ Diagnóstico
- Alteraciones en la membrana basocelular: gammagrafía sin captación, tiroides normal en eco,

pasaríamos a hacer un estudio de mutaciones.
- Alteraciones en la membrana apical: gammagrafía normal o hipercaptación, no precisa eco, pasamos
a hacer un test de perclorato:
o Si es positivo buscaremos mutaciones de oxidasa tiroidea, peroxidasa o pendrina (Sdme.
Pendrin, el más frecuente)
o Si es negativo buscaremos mutaciones de desyodasas o trastornos en la síntesis de
tiroglobulina.
c) Hipotiroidismo hipotalámico hipofisario
Déficit aislado de TSH o panhipopituitarismo. Muy raro, aunque quizás tampoco se busque lo necesario.
d) Bocio endémico
Consideramos bocio endémico si:
• En la población general >10%tiene bocio

• En niños y adolescentes >20% tiene bocio
Antes era muy frecuente en Galicia pudiendo verse formas graves como el cretinismo endémico y
mixedematoso, de hecho, se consideraba un elemento distintivo.
En la actualidad están en riesgo de déficit de yodo 1600 millones de personas en el mundo. La deficiencia de
yodo es la causa más habitual de deficiencia mental evitable, así, la yodación universal de la sal se considera
un derecho humano y de la infancia pero a pesar de ello aún sigue habiendo zonas con deficiencia de yodo y
cada año nacen 100000 de cretinos. Detrás de este déficit de yodo puede haber anomalías sutiles, pero es
muy importante su administración en embarazadas para el buen desarrollo neurológico.

e) Hipotiroidismo transitorio (10%)
Por sobrecarga de yodo. El hipotiroidismo transitorio está ligado al uso de povidona yodada (antes se
utilizaba para hacer las curas del cordón umbilical en los recién nacidos, pero ahora ya no se utiliza). Otras
causas de sobrecarga yodada y que pueden llevar a este tipo de hipotiroidismo son la utilización de
contrastes o medicación yodados en los cateterismos cardíacos, ciertos fármacos utilizados durante el
embarazo, prematuridad, anticuerpos bloqueantes maternos, mutaciones en heterocigosis de THOX2
(oxidasa). También puede ser que el aumento de yodo se deba a una causa desconocida.
2. HIPOTIROIDISMOS ADQUIRIDOS
Aparecen después de los 2 años y no condicionan retraso mental.
2.1. Etiología [PREGUNTA EXAMEN]
a. Enfermedad tiroidea autoinmune: tiroiditis linfocitaria de Hashimoto
Es una enfermedad muy frecuente y es más frecuente en mujeres a partir de los 6 años. La incidencia es
máxima durante la adolescencia. Tiene una gran variabilidad de expresión clínica, pudiendo ser asintomática.
El motivo de consulta suele ser el bocio (presente en 85% casos)
Clínica: Los síntomas locales son raros. Puede acompañarse de hipo/hipertiroidismo. El hipertiroidismo suele
ser de carácter transitorio. Por el contrario, el hipotiroidismo puede ser permanente y necesitar tratamiento,
aunque también podría ser transitorio. Lo más frecuente es que sea subclínico con niveles de TSH elevados
(suele ser temporal y acaba normalizándose).
Diagnóstico:
• Pruebas tiroideas: aumento de TSH mientras que T4 libre es normal

• Anticuerpos humanos: antiperoxidasa (son positivos siempre) y antitiroglobulina.
• Ecografía: se ven múltiples áreas hipoecoicas
Tratamiento: si sólo tiene bocio se valorará dar o no tratamiento. En caso de demostrar la existencia de
hipotiroidismo, daremos tratamiento hormonal sustitutivo.
b. Disgenesia tiroidea de presentación tardía

c. Dishormonogénesis de presentación tardía
d. Hipotiroidismo hipotalámico hipofisario adquirido
e. Resistencia a las hormonas tiroideas
f. Bocio endémico
g. Iatrogénico: drogas antitiroideas, tiroidectomía, radioterapia
h. Otros: cromosomopatías y síndromes (Turner, Down, Noonan, Klinefelter) o cistinosis
2.2. Clínica
a) Hipotiroidismo franco
Asienta sobre una alteración importante debido a la agenesia o tejido ectópico mínimo, por lo que
evoluciona con rapidez. Se diagnostica por screening neonatal, por lo que los cuadros floridos son menos

frecuentes. Es lógico que en estos casos la clínica sea precoz y evidente. Va a tardar un tiempo en dar un
cuadro consolidado típico, normalmente un mes La clínica se caracteriza por:
- Macroglosia: aunque se ve en el hipotiroidismo también puede estar presente en un niño sin esta
enfermedad.
- Pelo de implantación baja en las sienes
- Facies mixedematosa
- Raíz nasal deprimida: también lo veíamos en los niños con déficit de GH
- Abombamiento abdominal (abdomen globuloso)
- Hernia umbilical
En el primer mes de vida podemos ver todo lo citado anteriormente además de: cara hinchada, inexpresiva;
cabellos finos y secos; persistencia de fontanela posterior; piel fría; implantación baja del pelo (en sienes);
nariz en silla de montar; llanto ronco; ictericia fisiológica prolongada; longitud pequeña al nacer; letargia,
tendencia dormir mucho; estreñimiento.
b) Hipotiroidismo adquirido
La clínica es similar al hipotiroidismo franco pero más leve. La causa suele ser la presencia de una glándula
tiroidea ectópica o Hashimoto. Aparece en niños mayores de 2 años y no se verá afectado el desarrollo del
SNC (no condiciona retraso mental). Esta edad es la que marca el límite del desarrollo neurológico.
El rasgo más característico es la talla baja y la disminución de la velocidad de crecimiento, aunque también
pueden estar presentes alguno de los siguientes signos: cierto abotargamiento de la cara, abombamiento
abdominal, retardo de la dentición, exceso de peso, estreñimiento o lentitud de la palabra o la ideación.
c) Hipotiroidismo diagnosticado por screening neonatal
Sólo el 5 % de los niños diagnosticados por screening neonatal serían diagnosticados a tiempo de evitar el
retraso mental por la clínica que presentan. Por tanto, permite la detección precoz para así evitar el retraso
mental.
Diagnóstico bioquímico:
- Hipercolesterolemia
- Hipercalcemia
- Hipotiroidismo primario: disminución de T4 y aumento de TSH
- Hipotiroidismo hipotalámico-hipofisario: niveles bajos de T4 y TSH normal o disminuida.
- Hipotiroidismo subclínico o neonatal transitorio, t4 normal y tsh elevada.
Tenemos que completar con gammagrafía y ecografía.
2.3. Tratamiento
Tiroxina. No es necesario saber ninguna dosis salvo que la dosis en un recién nacido (hipotiroidismo
congénito) debe ser de 10-15 μg/kg, que es lo mismo que 50 μg/día de hormona tiroidea.
Hoy por hoy, el hipotiroidismo subclínico se trata cuando TSH > 10

2.4. Seguimiento
Debemos determinar T4 y TSH en el caso del hipotiroidismo congénito a las 2 y a las 4 semanas del inicio del
tratamiento. Además, vigilaremos tanto la maduración ósea como la velocidad de crecimiento.
2.5. Cribado neonatal

No existe ningún cribado que tenga mejor relación coste/beneficio y por tanto, esté más justificado dado
que se trata de una endocrinopatía frecuente que condiciona graves secuelas neurológicas y de diagnóstico
difícil. En el cribado se pincha en el talón del niño a las 48h. o lo antes posible y se deposita su sangre en un
papel de filtro.
El resultado puede ser:
• Negativo: si TSH <10

• Positivo: si TSH >20, en cuyo caso se debe empezar el tratamiento con T4
• Dudoso: si TSH está entre 10-20
Ojo: en niños, al igual que en adultos, se trata cuando TSH>10. Pero también se puede tratar cuando tiene
una TSH<10 acompañada de clínica.

Dr. Pombo Hiperplasia suprarrenal congénita 183
Tema 21: Hiperplasia suprarrenal congenita

Realizador: Emilio González Rodríguez Revisor/a:
La hiperplasia suprarrenal congénita es una enfermedad que todo médico general debe conocer. Todavía tiene
muchos aspectos controvertidos que quedan por resolver. Para empezar repasaremos que las glándulas
suprarrenales producen todo tipo de esteroides a partir del colesterol:
- Mineralocorticoides con producción final de aldosterona.

- Glucocorticoides con producción final de cortisol.
- Andrógenos con rpducción final de testosterona que a su vez se puede convertir en estrógenos.
La hiperplasia suprarrenal congénita es una anomalía genética de comportamiento autosómico recesivo de la

síntesis de cortisol (ya sea un bloqueo parcial o total) y a veces también de aldosterona que conlleva a una
hipersecreción permanente de ACTH. Esta última hipersecreción es la responsable de que se produzca la
hiperplasia suprarrenal.
Epidemiología y formas en función del déficit enzimático

La forma clásica de la enfermedad se da en 1 de cada 15.000 recién nacidos. Según un estudio de la xunta en
Galicia la prevalencia es de 1 por cada 21.000, pero esto último no es necesario saberlo. Según la enzima
responsable de la enfermedad nos encontraremos con:
1. Déficit de 21-α-hidroxilasa (citocromo P450c21): Representa el 90-95% de todas las formas. Es en la

que nos centraremos.
2. Déficit de 11-β-hidroxilasa (citocromo P450c11): 5-8%. De aquí para abajo las formas son
excepcionalmente raras.
3. Déficit de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa.
4. Déficit de 17-α-hidroxilasa (citocromo P450c17).
5. Hiperplasia lipoidea congénita (población japonesa)
6. Déficit P450 oxidorreductasa.
1. DÉFICIT DE 21-α-HIDROXILASA
La 21-hidroxilasa cataliza el paso de progesterona a DOC (desoxicorticosterona) y de 17-OH-Progesterona a
11 desoxicortisol. Por ello se afectará la síntesis de cortisol y aldosterona por déficit de desoxicortisol y de
desoxicorticoesterona, respectivamente. Aumentan la 17-hidroxiprogesterona (principal elemento
diagnóstico) y las sustancias androgénicas como la testosterona, que será la responsable de clínica:
Niñas: pseudohermafroditismo, que puede ser responsable de una identificación inadecuada del sexo en el
nacimiento.
Varones: pseudopubertad precoz.

1.1. Formas clínicas

A. Clásica virilizante simple (25%)
B. Clásica con pérdida salina (75%)
C. No clásica, de presentación tardía. Puede ser sintomática o asintomática (críptica). No le ponemos
porcentaje como a las otras dos, ya hablaremos de su frecuencia más adelante.
A. HSC clásica virilizante simple
Los varones son asintomáticos al nacer, pueden pasar 6-7 años hasta que logremos identificar la clínica de la
enfermedad:
- Pseudopubertad precoz con presencia de vello pubiano.

- Macrogenitosomía: Gran tamaño del pene que contrasta con unos
testículos de tamaño normal para la edad.
- Talla alta y edad ósea muy adelantada para la edad. Son niños
“hercúleos”, con gran desarrollo de masa muscular y fortaleza física.
En niñas:
- Pseudohermafroditismo femenino
- Se forma seno urogenital: en muchos casos el conducto de la vagina y el de la uretra desembocan en
un orificio único que además puede situarse a diferentes niveles a nivel del borde ventral del pene,
formando un hipospadias.
- Apariencia de fenotipo masculino, edad ósea adelantada y talla alta para su edad.
- Los órganos sexuales internos son femeninos.
Medimos el grado de virilización de la niña en función de los Estadíos de Prader (del 1 al 5)

Simple hipertrofia del clítoris (estadío 1), estadíos intermedios con formación de seno urogenital y parte
extrema en la que la apariencia de los genitales es la de un niño, con la diferencia de que no encontramos los
testes (estadío 5). Hacemos diagnóstico diferencial en este último estadío con criptorquidia.
En las imágenes vemos gran hipertrofia de clítoris que se parece a un pene, hiperpigmentación, y labios
mayores muy grandes que pueden llegar a unirse y escrotalizarse. La hiperpigmentación es más característica
de las formas con pérdida salina.
B. HSC clásica con pérdida salina
Hay un grado máximo de inactividad enzimática. El proceso suele comenzar a partir de la segunda semana y
se suele manifestar con clínica de vómitos, anorexia, pérdida de peso, deshidratación, shock y muerte.
Electrolitos y Na bajos, K y renina elevados. Hacemos diagnóstico diferencial con estenosis congénita de
píloro, que tiene una clínica muy parecida al comienzo.
El diagnóstico se hace fundamentalmente determinando los niveles de 17 hidroxiprogesterona mediante el

llamado test de ACTH, que determina:
- 17 hidroxiprogesterona.
- ACTH.
- Cortisol.
- Desoxicorticosterona.
- 11 Desoxicortisol.
- 17 hidroxipregnenolona.
- DHS.
- Androstenediona

También haremos un estudio genético molecular para conocer cuál es el gen mutado. (Enseña una tabla de
alelos mutados que no hay que conocer).
El fenotipo de los pacientes viene determinado por la mutación menos grave: si los dos alelos tienen una
mutación leve, se tratará de la forma no clásica y lo mismo si uno tiene una mutación leve y el otro una grave.
Para que se trate de la forma clásica ambos alelos deben tener una mutación grave. De esta forma sólo con
saber la mutación que tiene vamos a clasificarlo en un tipo clínico o en el otro. En las formas no clásicas las
mutaciones no anulan toda la actividad enzimática, hay una actividad residual en mayor o menor grado. De
hecho la mutación más frecuente se da en Val281Leu, y en ella hay una actividad residual del 20-50%.
En cuanto al cribado neonatal, es una técnica en la que se determina la 17-hidroxiprogesterona, que va a estar
elevada. El cribado neonatal es muy cuestionado, porque los niños prematuros pueden presentar niveles
elevados de forma fisiológica (falsos positivos), por lo que hay que relacionarlos con la edad gestacional.
Determinados países como EEUU apoyan la incorporación de este screening; en Galicia, por ejemplo, no se
hace. Niveles de 17-hidroxiprogesterona:
• Sospecha: > 10ng/mL

• Patológico: > 20ng/mL
• Repetir: 10-20ng/mL
C. HSC no clásica
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica constituye la alteración autosómica recesiva más frecuente de
los seres humanos [IMPORTANTE]. Las siguientes son alertas clínicas de la enfermedad, sobre todo las dos
primeras.
- Pubarquia precoz (adrenarquia sobre todo).

- Hirsutismo.
- Clitoromegalia.
- Acné de aparición más temprana de lo normal.
- Calvicie.
- Menarquia retrasada.
- Oligomenorrea.
- Amenorrea secundaria.
- Infertilidad por Sme de ovario poliquístico.
La clínica de las formas clásicas

aparece antes que en las formas no
clásicas. Las formas clásicas pueden
ser con pérdida salina, que se
manifiesta muy precozmente (2ª-3ª
semana), o virilizantes puras (sin
clínica de pérdida salina). Se
manifiestan en los varones a los 4-6
años (en las niñas se manifestará al
nacimiento por el pseudo-
hermafroditismo femenino). Las
formas no clásicas tienen una clínica
variable, que abarcará desde la
infancia al adulto, y que será de una

intensidad variable según el grado de déficit enzimático (pseudopubertad precoz, acné, hirsutismo,
esterilidad).
La frecuencia en Galicia de las formas no clásicas es de 1/ 200 RN (estudio molecular). Si tiene pubarquia
prematura la prevalencia es de > 7%. Como hemos dicho antes la mutación más frecuente es VAL281LEU.
Para diagnosticar esta enfermedad determinaremos los niveles basales de 17-hidroxiprogesterona y si son
>1ng/mL en niños o adultos o >2ng/mL en mujeres en la fase folicular del ciclo menstrual, está indicado hacer
el test de ACTH. Este test consiste en administrar ACTH y determinar los niveler 17-OHP. El pico de respuesta
es a los 60 min, que es cuando se hace la toma, y debe medirse a primera hora de la mañana (8am). En la
forma no clásica de déficit de 21-HIDROXILASA habrá un aumento de 17α-hidroxiprogesterona > 10ng/mL.
También podemos determinar el 11-desoxicortisol, que aumentará en el déficit de 11ß-hidroxilasa.
El tratamiento de esta enfermedad se considera experimental y no se recomienda salvo en ensayo clínico.

Este tratamiento precoz consistiría en administrar dexametasona para que la niña nazca sin virilización,
además la clínica va a ser menos evidente y va a nacer normal. Hoy se logra reparar completamente el
hermafroditismo con una rápida operación antes de los 6 meses de edad. La dexametasona puede tener
efectos en el desarrollo del cerebro del feto y en la madre puede ser causa de obesidad, estrías, diabetes,
Cushing o hirsutismo en la madre, y alteración de la capacidad cognitiva en el feto.
1.2. Tratamiento
(No saber dosis, lo importante es que cada vez se dan pautas más bajas).
En una HSC ante situaciones de estrés como accidentes, cirugía… hay que duplicar o triplicar la dosis. En las
formas clásicas el tratamiento es de por vida.
• Forma clásica
- Hidrocortisona: 10-15mg/m2/día. (Ante un estrés moderado x2, estrés grave x3)

- 9α-Fluorhidrocortisona: 0,10-0,15mg/día
• Forma no clásica
- Hidrocortisona: 5-10mg/m2/día
En la monitorización del tratamiento tenemos que conseguir niveles casi normales de 17- hidroxiprogesterona,
tomados por la mañana antes de la medicación. El objetivo no es que se mantenga en los límites normales (4-
10ng/ml) porque podría frenar el crecimiento, sino que se acerque a los 10ng/mL. Hay que valorar la velocidad
de crecimiento cada 6 meses y la edad ósea. Para el seguimiento el mejor parámetro es la androstenediona
(además de la clínica, la edad ósea, etc.) En los niños se mantiene el tratamiento hasta que finaliza el
crecimiento. En las niñas se mantiene el tratamiento hasta que ya no deseen ser fértiles.
Los pacientes con HSC no clásica sin síntomas, no requieren tratamiento ni pauta de estrés, salvo en aquellos
casos que reciben tratamiento con corticoides, que sí necesitan pauta de estrés.

2. DÉFICIT DE 11-β-HIDROXILASA
Diremos muy poco sobre ello.
Tenemos que saber que no se
producen cortisol ni aldosterona
pero no hay pérdida de
mineralocortoides dado que se
acumula la producción de
desoxicorticosterona que arregla
la situación. Por lo tanto es un
cuadro que va a tener la misma
clínica que el déficit de 21-α-
hidroxilasa pero nunca va a haber
pérdida salina. Hay una
sobreproducción de andrógenos y
mineralocorticoides. 2/3 de los
casos clásicos van a manifestar
hipertensión, que aparece sobre
los 3-4 años de vida. El
desoxicortisol es el parámetro diagnóstico. También hay formas no clásicas (de presentación tardía) aunque
es mucho menos frecuente. Estas últimas presentan la misma clínica que la forma clásica.
3. DEFICIT DE 3-β HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

Es todavía más raro y se da únicamente en niñas. Es importante saber que también existen formas no clásicas
de la misma, que van a ser más difíciles de diagnosticar. Esta forma no clásica solo se plantea una vez que
descartemos el déficit de 21-α-hidroxilasa y de 11-β-hidroxilasa. La clínica es la misma que hemos estado
viendo en todo el tema, pseudopubertad precoz acromegalia, talla alta, etc. Analíticamente lo único que
debemos saber es que la 17 OHP estará elevada.

Dr. Castro-Gago Valoración del neurodesarrollo 189
Tema 22: Valoracion del neurodesarrollo

Realizadora: Cristina Díaz Cabezón Revisora: Patricia Trinidad Fernández
1. NEURODESARROLLO Y SUS DETERMINANTES

El desarrrolo del SNC en el humano es un proceso lento y complejo que comienza en las primeras semanas
de gestación, con la migración neuronal. Pero la mielinización continúa hasta la primera década y la creación
de nuevas conexiones neurales se mantiene toda la vida.
La parte maś importante del neurodesarrollo es la comprendida entre las primeras semanas de gestación y
los los 3-5 primeros años de vida.
El neurodesarrollo está determinado genéticamente, y modulado por: factores neuroquímicos, factores

nutricionales y factores ambientales
2. REFLEJOS PRIMITIVOS O ARCAICOS

• Reflejo sensitivo o nociceptivo: le aplicamos un estilete en el lóbulo de la oreja, si todo funciona bien se
aparta y llora. Indica integridad motora y sensitiva a ese nivel y con las conexiones cerebrales que
funcionan a través de los respectivos pares craneales.
También ocurre al estimular la planta del pie, retira el pie y también el del otro lado.

• Reflejo de incurvación lateral del tronco: si le aplicamos un estilete en el tronco, se mueve hacia ese
lado.
• Reflejo de enderezamiento cefalocaudal: al poner al niño recién nacido

sobre una superficie lisa y lo sujetamos por las axilas, momentáneamente
se mantiene de forma vertical y en bipedestación. No es que tenga la
capacidad de ponerse de pie, sino que es un acto reflejo involuntario que
está presente en el recién nacido y se desarrolla intraútero.
• Reflejo de macha primitiva o marcha primaria: es una marcha refleja. Poniéndolo de pie e inclinándolo
hacia delante da unos pasos, no es que tenga la capacidad para andar, si no que es un acto reflejo.

• Reflejo de la posición de la cabeza en línea con el tronco momentáneamente: al poner al niño sentado
la cabeza se mantiene en línea con el tronco brevemente y a continuación le cae hacia delante porque
no controla el tronco cefálico; es un acto reflejo primitivo.
• Reflejo de los puntos cardinales o de búsqueda: si le pasamos el dedo por la comisura bocal, a un niño
que no esté saciado, lo va a seguir (la comisura bucal se mueve), lo que indica integridad motora y
sensitiva a ese nivel.
• Reflejo de succión: siempre que no esté saciado o somnoliento,

cuando le metemos el dedo en la boca succiona y nos toca con la
lengua el pulpejo de los dedos. Este reflejo es fundamental para
que el niño pueda alimentarse y sobrevivir los primeros meses de
vida.

• Reflejo de reptación: Al estar boca abajo, ya sea de forma espontánea o tras un estímulo en la planta del
pie o en la zona glútea, repta sobre la superficie.
• Reflejo del abrazo o de Moro: este reflejo se hace en el paritorio a todos los niños. Sujetando la cabeza
del niño como está representado y las rodillas (juntando ambas piernas y pies), se le suelta bruscamente
la cabeza hacia atrás y cogiéndola al vuelo va a realizar:
o Con la extremidad superior realiza un movimiento de agarre, de abrazo.
o Con la extremidad inferior rota ambos pie quedando ambas plantas enfrentadas.
Hay moro superior y moro inferior, si falta el moro inferior puede ser porque tiene un problema en
la inervación de las extremidades inferiores o mielomeningocele. Si el Moro está ausente o
exagerado indica algún tipo de daño cerebral serio (ya que indica integridad neurológica).

• Reflejo tónico asimétrico cervical: girando la cabeza bruscamente hacia un lado, automáticamente
extiende la extremidad superior del lado hacia el que le giramos la cabeza, y a veces también lo hace la
inferior, mientras que la extremidad superior del lado opuesto, y a veces también la inferior, se
flexionan.
• Reflejo de prensión palmar y plantar: no es que el recién nacido tenga la capacidad de coger un objeto,
es un acto reflejo. Al colocarle un objeto en la unión metacarpo-falángica o en la metatarso-falángica y
hacer presión, el niño cierra la mano. Si nosotros soltamos el objeto se le cae, puesto que aún no tiene la
capacidad para aguantarlo. También ocurre en la planta del pie, al presionar la unión flexiona los dedos
de los pies hacia la planta.
3. REPRESENTACIÓN SOMATOTRÓPICA
Esta representación ya ocurre en el recién nacido, aunque aún
se está desarrollando.
A nivel del área motora prerrolándica existe una

representación somatotrópica de lo que tiene que inervar cada
zona de neuronas piramidales. En la parte superior e interna
está representado el pié, la pierna y el muslo, a continuación
viene el tronco, la extremidad superior, con la mano que ocupa
una gran superficie ya que realiza movimientos muy finos. A
continuación va la cabeza y la cara y por último, la lengua.En el
recién nacido el desarrollo psicomotor va en dirección céfalo-
caudal. Primero mantiene la cabeza en línea con el tronco,
luego adquiere la capacidad para sostenerse sentado, después

de pie y luego para andar.
4. HABILIDADES MOTORAS
Si no se alcanzan es estos períodos, significa que algo serio está ocurriendo en su neurodesarrollo.
Habilidad Edad en meses

Control cabeza 2.8 - 4.5 (3)
Sentado solo 5.5 - 8.5 (7)
De pie ayudado 5.8 - 8.5 (8)
Gateo 9.0 - 12.0 (10)
De pie solo 11.5 - 14.0 (12)
Andar solo 11.8 - 16.0 (12)
5. ETAPAS DEL NEURODESARROLLO

5.1. Neonatal
• Prono: yace en flexión, vuelve la cabeza de un lado a otro, no sostiene la cabeza cuando está en
suspensión ventral (en el aire, la cabeza se le cae). Predomina el tono flexor intraútero.
• Supino: En general, en flexión y algo rígido

• Otros aspectos posturales-motores:
o Actitud postural tónica asimétrica: extiende las extremidades del lado hacia el que le giramos la
cabeza, y las del lado contrario las flexiona. También rueda parcialmente sobre su eje corporal.
o Al tratar de sentarlo traccionando por las extremidades superiores, la cabeza le cuelga hacia
atrás con una marcada pendulación.

o Cuando lo incorporamos pasivamente a posición de sedestación la espalda queda redondeada y

la cabeza cae hacia delante.
• Visual: cuando nace ya ve, puede fijar la mirada en una cara o una luz en su línea de visión, pero no
sigue los objetos; movimiento ocular en “ojos de muñeca” (si movemos al niño hacia la derecha los
ojos se le van hacia la izquierda). Cuando le colocamos un objeto (aro) grande a distancia, en el
plano medio (lejos de su campo visual) no hace caso, hasta que lo acercamos y se lo colocamos en el
campo visual.
• Reflejos: están presentes todos los reflejos arcaicos que hemos visto anteriormente, respuesta de
Moro activa, reflejos de marcha y posición, reflejo de prensión: si le colocamos un objeto en la
mano hace la flexión palmar, pero en cuanto el examinador lo suelta se le cae.
• Social: Preferencia visual por la cara humana. Al hacer sonar una campanilla atiende al sonido. Lo
sabemos porque disminuye su actividad, incluso si está llorando para. Significa que el niño oye.
5.2. A las 4 semanas de nacer (1 mes)

• Prono: menor flexión, piernas más extendidas; sostiene la barbilla; gira la cabeza; levanta la cabeza
momentáneamente hasta el plano del cuerpo en suspensión ventral.

• Supino: predomina la postura tónica del cuello; blando y relajado; no sostiene la cabeza cuando se
coloca en posición sedente. Cuello en la línea media en supino.
• Visual: sigue a las personas; sigue los objetos en movimiento. Ya no solo se fija en el objeto en su
línea media sino que lo sigue con la mirada.
• Social: movimientos corporales asociados a la voz de la persona con la que está en contacto social;
comienza a sonreír. La primera sonrisa o la sonrisa social se desarrolla en los 1-3 primeros meses de
vida. Si no ha aparecido al tercer mes de vida, es un signo serio de alarma de que algo ocurre en el
neurodesarrollo.
5.3. A las 8 semanas (2 meses)
• Prono: en prono levanta la cabeza un poco más que antes; mantiene la cabeza en el plano del
cuerpo cuando está en suspensión ventral y las extremidades inferiores extendidas (ya ha
desaparecido el tono flexor). La cabeza a nivel del tronco e incluso más arriba.
• Supino: predomina la postura tónica del cuello; no sostiene la cabeza cuando se coloca en posición
sedente.
• A esta edad aparece el llamado signo del escalón, es un acto reflejo. Lo
colocamos ante un plano frontal de una mesa y automáticamente
levanta el pie y lo pone encima de la mesa como si estuviese subiendo un
escalón.
• Visual: ya sigue los objetos en movimiento en un ángulo de 180º (como
los seguirá el resto de su vida).
• Social: el bebé sonríe durante el contacto social; escucha la voz y emite
sonidos de placer.
• Prono: levanta la cabeza y el tórax; brazos extendidos; sostiene la cabeza sobre el plano del cuerpo
cuando está en suspensión ventral.
• Supino: predomina la postura tónica del cuello; estira los brazos hacia los objetos sin conseguir
asirlos.
• Sentado: la caída de la cabeza se compensa en parte al pasar a la posición sedente; control inicial de
la cabeza con movimientos de balanceo, la cabeza no descuelga sino que sigue en línea con el
tronco; espalda redondeada.

• Reflejos: a esta edad desaparece la respuesta de Moro típica (reflejo del abrazo); hace movimientos
defensivos o reacciones selectivas de alejamiento.
• Social: mantiene el contacto social; escucha la música; dice “aa”, “güe”.

• Prono: boca abajo levanta la cabeza y el tórax con los brazos extendidos; cabeza situada
aproximadamente en el eje vertical (entre el 3º y 4º mes ya sostiene bien la cabeza); piernas
completamente extendidas. Desaparece por completo el tono flexor intraútero. Tendencia a rodar.
Rueda por completo sobre el eje corporal.
• Supino: predomina la postura simétrica, cabeza en la línea media; une las manos en la línea media;
estira los brazos hacia los objetos y los agarra, llevándoselos a la boca. Aparece la prensión
voluntaria: cuando se lleva los objetos a la boca.
• Sentado: ya sostiene la cabeza al pasar a la posición sedente; sostiene la cabeza inclinada hacia
delante; se sienta con apoyo completo en el tronco, pero con ayuda.

• Erecto: cuando se le sostiene en bipedestación, empuja con los pies (hace fuerza hacia abajo).
• Adaptación:
o Mira el aro y mueve los brazos para tratar de cogerlo. Se lleva el aro a la boca. La mano libre
se acerca.
o Sostiene el sonajero y no se le cae(presión voluntaria). Mira el sonajero.
o Si se le coloca frente a una mesa, fija la mirada hacia ella y trata de colocar las manos
encima.
o Si se le coloca un cubo sobre la mesa mueve los brazos para tocarlo.

o Si le colocamos una taza tal y como está representado, la mirada va de la mano a la taza y
los brazos se activan.
o Si le colocamos una bolita la observa, pero intenta cogerla (las extremidades superiores
solo se activan ante objetos grandes).
• Social: ríe en voz alta; puede mostrar desagrado cuando se rompe el contacto social con el cuidador;
se excita a las vista del alimento.

• Prono: se gira; se vuelve; gatea o repta. No todos pasan por la fase de gateo.
• Supino: levanta la cabeza con respecto tronco, gira; se retuerce. Mete los dedos del pie en la boca.
• Sentado: se mantiene sentado, con o sin ayuda, durante períodos breves, apoyando en la pelvis; se
inclina hacia delante apoyado en las manos; espalda redondeada. Muchos niños tienen ya a esta
edad la capacidad para sentarse de forma definitiva (el promedio es a los 7 meses, pero pueden
tardar hasta los 8 meses y medio).

• Erecto: se mantiene de pie, puede apoyar casi todo su peso; salta y se balancea activamente.
• Adaptación:
o Busca y coge objetos más grandes. Se esfuerza por emplear solo una mano.
o Pasa los objetos de una mano a otra (pasa el aro, o los cubos, la campanita de una mano a
otra)
o Coge los objetos con un movimiento de barrido palmar porque todavía no ha desarrollado la
pinza de prensión.
o Coge la campanita, la sostiene y la chupetea.
o Sostiene dos objetos a la vez

o Agita o golpea contra la mesa un objeto pequeño como la campanita o cubo.
o Toca la bolita con movimiento de barrido.
• Lenguaje: forma sonidos vocales polisilábicos

• Social: prefiere a la madre; balbucea, disfruta con los espejos, se mira y acaricia el vidrio pero no
reconoce su propia imagen; responde a los cambios del contenido emocional del contacto social.
• Maniobra del paracaidista: si hacemos el amago de tirarlo al suelo sujeto en posición ventral,
extiende los brazos para intentar frenar la caída. Es un reflejo de autodefensa.

• Maniobra de la carretilla: el niño apoyando las extremidades superiores, sujetándole las inferiores
en el aire y empujándolo hacia delante, tiende a “caminar” con las manos.

• Sentado: se sienta solo e indefinidamente sin apoyo; espalda recta. Ya desapareció la curvatura
lumbar.
• Erecto: empuja hasta alcanzar la bipedestación; “explora” apoyándose en los muebles, intentando
ponerse de pie. Si no gatean al menos intentan ponerse de pie.
• Motor: repta o gatea.
• Adaptación:
o Agarra los objetos con pinza de pulgar; ; toma la pelota con movimiento de pinza ayudado;

o Golpea los objetos con el índice.
o Descubre juguetes escondidos;

o Suelta los objetos asidos por otra persona;
o Intenta recuperar los objetos caídos;
o Se dedica primero al objeto pequeño (bolita y botella).
• Lenguaje: emite sonidos consonantes repetitivos (mamá, papá, tata), pero no los dice con el
sentido social de la palabra.
• Social: responde al sonido de su nombre; juega a “palmitas” o a “cinco lobitos”, dice “adiós” con la
mano.
5.8. A las 52 semanas (primer año de vida)
• Motor: camina sujetándose de una mano aunque la mayoría de los niños caminan sin apoyo alguno
(48 semanas); se levanta solo; da varios pasos. Se mantiene sentado con buen control. Pasa de la
posición sentada a prono.
• Adaptación:

o Toma la pelota con movimiento de pinza ayudado de índice y pulgar, mientras sujeta la
botellita. Trata de introducir la bolita dentro de la botella, pero cae fuera d ela botella.
o Tira de la cuerda del aro, lo arrastra.
o Toma la campanita con una mano por el mango y la sacude en el aire para que suene.
o Aparea dos cubos. Apoya un cubo sobre otro sin soltarlo (intenta construir una torre, no lo
logra).
o Suelta un cubo dentro de la taza tras demostración. Toca con los dedos el cubo dentro de la
taza.
o Cede los objetos a otra persona si se lo pide con gestos o de palabra. Cede la pelota a su
reflejo. Pero todavía no se reconoce en su propio reflejo.
• Lenguaje: algunas palabras además de “papá” y “mamá”, con sentido ya determinado.
• Social: juegos sencillos de pelota; hace ajustes personales a la ropa. Independencia de ambos
miembros superiores, mayor coordinación
5.9. A los 15 meses

• Motor: Camina solo (raramente se cae), sube las escaleras reptando. Si no camina solo a los 15
meses algo está pasando en su neurodesarrollo. Se sienta por sí mismo en una silla baja.
• Adaptación: Hace torres de 3 cubos. Dibuja líneas con el lápiz (garabatea) con una demostración
previa. Introduce la bola en la botella. Vuelve las páginas de 2 en 2 o 3 en 3 de los libros.
• Lenguaje: Jerga; comprende órdenes sencillas; puede nombrar objetos familiares (pelota, etc).
• Social: Indica algunos deseos o necesidades señalando; abraza a los padres.
5.10. A los 18 meses (1 año y medio)
• Motor: corre con rigidez y frena bruscamente por lo que se puede caer, aún no controla la
aceleración y desaceleración; puede sentarse en un taburete; sube escaleras agarrado a una mano;
explora cajas y depósitos de basura.
• Adaptación: hace torre de 4 cubos. Imita la escritura (trazo horizontal); identifica dibujos e imita el
trazo vertical. Saca la bola del frasco. Llena una taza con cubos.
• Lenguaje: 10 palabras (promedio); nombra imágenes; identifica a una o más partes del cuerpo.
• Social: come solo; busca ayuda ante un problema; puede quejarse del pañal sucio; besa a los padres
con ruido. Coloca la pelota sobre la silla cuando se le ordena. Arrastra juguetes. Empieza a
reconocerse en el espejo.
5.11. A los 24 meses (2 años)
• Motor: Corre bien controlando la aceleración y la frenada; sube y baja escaleras sólo, de escalón en
escalón; abre las puertas; se sube a los muebles; salta.
• Adaptación: Torres de 7 cubos; garabatos circulares; imita el trazo horizontal; dobla el papel por la
mitad imitativamente.
• Lenguaje: Une tres palabras (pronombre, verbo y complemento). Empieza a construir frases cortas.
• Social: Coge la cuchara con destreza; con frecuencia refiere lo que acaba de suceder; ayuda a
desnudarse; escucha las historietas ilustradas.
5.12. A los 30 meses (2 años y medio)

• Motor: ya sube las escaleras alternando los pies.

• Adaptación: logra hacer torre de 9 cubos; traza líneas horizontales y verticales pero, en general, no
las une en forma de cruz; imita el trazo circular, formando una figura cerrada con previa
demostración.
• Lenguaje: ya se refiere a sí mismo con el pronombre “yo”, “mi”…conoce su nombre completo.
• Social: ayuda a recoger objetos; juegos de fingimiento.

• Motor: monta en triciclo, se mantiene momentáneamente sobre un solo pie
• Adaptación: logra torres de 10 cubos; imita la construcción de “puentes” de 3 cubos; copia círculos;
imita cruces.
• Lenguaje: conoce su edad y sexo; cuenta correctamente hasta 3 objetos; repite 3 números o una
frase de 6 sílabas.
• Social: juega a juegos sencillos “en paralelo con otros niños” sin integrarse en el grupo; ayuda a
vestirse (desabrocha botones y se pone los zapatos); se lava las manos. Todavía no se integra en el
grupo.

• Motor: salta sobre un pie (“pata coja”); arroja el balón sobre su cabeza (antes solo lo tiraba hacia
delante); usa tijeras para recortar imágenes; trepa bien.
• Adaptación: copia puentes a partir del modelo; imita la construcción de “puertas” de 5 cubos; copia
la cruz y el cuadrado; dibuja la figura de un hombre, indica la mayor de dos líneas.
• Lenguaje: cuenta correctamente 4 monedas; cuenta cuentos sencillos.
• Social: ya juega con otros niños, iniciando la interacción social integrándose en el grupo, va solo al
retrete con previa indicación (control de los esfínteres entre el 2º y el 4º año de vida).

Es la edad límite para el neurodesarrollo.
• Motor: brinca y evade obstáculos.

• Adaptación: dibuja triángulos con modelo; indica el más pesado de dos objetos al colocarlos en sus
manos.
• Lenguaje: nombra 4 colores; repite frases de 10 sílabas; cuenta hasta 10 monedas correctamente.
• Social: ya se viste y desnuda; pregunta el significado de las palabras; juega a las tareas domésticas.
6. CÁLCULO DEL COCIENTE DE DESARROLLO (CD)

Todos estos datos nos sirven para conocer el cociente de desarrollo (CD), que es
Edad mental (meses)/Edad cronológica(meses) x 100
El CD normal es de 90-120.
Todo lo que esté por debajo de 90 es un retraso en el neurodesarrollo, sea psicomotor o desarrollo mental;
mientras que si es mayor de 120 es superior a la normalidad, genio-superdotado si mayor de 150.

Para poder valorar el neurodesarrollo hay que calcular el CD, y para ello primero hay que calcular la edad
mental. Aprenderse todos los pasos del desarrollo psicomotor que acabamos de citar es imposible. Por ello,
la valoración del neurodesarrollo se realiza mediante tablas con unos datos asociados a la edad de
referencia, y se realiza en cada control de salud del niño. Se valoran cuatro aspectos: motor, adaptativo,
lenguaje y social. Se debe calcular el CD en cada consulta.
Ejemplo: niño de edad cronológica de 18 meses:
MOTOR: camina solo, sube las escaleras reptando (15 meses).
ADAPTATIVO: torre de 3 cubos, introduce la bola en el frasco (15 meses).
LENGUAJE: 10 palabras, nombra imágenes, identifica una o más partes del cuerpo (18 meses).
SOCIAL: come solo, besa a los padres con ruido (18 meses).
Se valoran los cuatro apartados, se suman las edades, y se divide entre el número de apartados (4). Nos da
una edad mental, 16.5 meses. Posteriormente se divide entre 18 meses (edad cronológica), y se multiplica
por 100, dándonos un cociente de 91,6, por tanto ste niño está en el límite bajo de la normalidad.
Edad mental = (15 + 15 + 18 + 18)/4 = 66/4 =16.5. CD = (16.5/18) x 100 = 91.6
Cada cierto tiempo hay que hacer esta valoración, para evitar el fracaso escolar (el niño se aburre en clase)
en el caso de que tenga un CD superior a la normalidad, o bien para proporcionarle apoyo en caso de que
esté por debajo del valor normal.
A partir de los 5 años se habla de CI (coeficiente intelectual), que se calcula igual: edad mental/edad
cronológica x100, pero en base a otros parámetros distintos.
El profesor dice que todo esto es imposible sabérselo y que hay que trabajar con manuales específicos para
cada edad para poder calcular la edad mental.
7. NORMAS PARA LA VALORACIÓN DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

- Las observaciones realizadas y las técnicas empleadas deben ser adecuadas a la edad del lactante o
del niño.
- Se deben emplear materiales de fácil manejo, para hacer esta valoración no hace falta una maquina
sofisticada.
- El examen casual debe ser interpretado con precaución, particularmente cuando el lactante o el niño
está irritable, hambriento o enfermo y no alcanza el nivel cronológico, en estas circunstancias se
debe efectuar otra nueva valoración en otro momento más adecuado.
- En los lactantes de pocos meses, el examen puede empezar por la inspección del niño en las
posiciones prona y supina, cómo se comporta al pasarlo de la posición supina a la sentada, al ser
mantenido en suspensión ventral y de pie apoyado.
- Puede determinarse la reacción a las personas que se mueven, a los objetos colocados en su campo
visual o a su alcance (objetos grandes: sonajero, muñeco, fonendo; y objetos pequeños: píldora, una
bola de papel).
- A partir del primer año de edad, se le pueden dar cubos de cartón, así como lápiz y papel, con objeto
de observar su habilidad en imitar o copiar los garabatos o figuras que traza el médico.
- Cuando el niño tenga más de tres años, se le puede pedir que “dibuje un hombre”, que trace figuras
y que cuente monedas.

8. ALGUNAS VARIANTES DE LA NORMALIDAD

Hay pequeñas variantes de la normalidad que no son anormales, como la pinza entre el índice y el tercer
dedo (normalmente la hacemos entre el pulgar y el índice) sin que sea patológico, simplemente es una
variante de la normalidad. Son momentáneas, desaparecen con el tiempo.
Otras variaciones son:
• Desplazamiento sentado sobre las nalgas (“shuffling”).

• Marcha de pie sin pasar por la etapa de gateo.
• Rotación persistente de la cabeza cuando está empezando a andar.
• Marcha de puntillas (“Tip-toe gate”).
• Reflejo tónico - cervical simétrico 5 – 6 meses.
Es muy importante que en todos los controles de salud se haga una valoración del desarrollo psicomotor.
9. EDAD DE DISOLUCIÓN DE ALGUNAS REACCIONES ARCAICAS

• Automatismo de la marcha: 1-2 meses
• Sinergia tónica-flexora de la mano: 3-4 meses
• Sinergia Moro: 4-6 meses
• Reflejo tónico-laberíntico: 5-6 meses
• Reflejo tónico-cervical: 5-6 meses
Si persiste todos o algun reflejo arcaico más allá de los 6 meses, es una situación muy patológica


Dr. Castro Gago Déficit en el neurodesarrollo 209
Tema 23: Deficit en el neurodesarrollo

Realizadora: Nerea Valcárcel Méndez Revisor/a:
1. RETRASO MENTAL (DISCAPACIDAD INTELECTUAL)

El retraso mental o desfase en el neurodesarrollo (mejor usar el término discapacidad mental), supone una
inteligencia inferior a la media debida a factores etiológicos precoces que actúan en la etapa prenatal, perinatal
o postnatal (durante la primera infancia). Estos factores etiológicos que van a condicionar una inteligencia
inferior a la media, a su vez son la causa de que estos niños tengan dificultad para el aprendizaje escolar y para
la adaptación e integración social.
1.1. Clasificación o niveles de retraso mental

La discapacidad intelectual se clasifica dependiendo del CD cuando es menor de 5 años, y del CI cuando es por
encima de esa edad.
El nivel límite, también denominado borderline, que en términos educacionales son prácticamente normales,
cuyo neurodesarrollo se sitúa entre el 70 y el 90%.
Los que presentan un retardo leve son educables, es la categoría más frecuente.
El retardo moderado es adiestrable. Los graves van a ser dependientes durante toda su vida. El retardo
profundo, es un ser vegetal que necesita apoyo y sostén para la vida.
Niveles Términos educacionales C.D. Incidencia
Límite Prácticamente normal 70-90 % ?
Leve Educable 55-70 % 85-90 %
Moderado Adiestrable 35-55 % 5-10 %
Grave Dependiente 20-35 % 5%
Profundo Necesita apoyo o ≤20 % 5%

(vegetal/vegetativo) sostén para la vida
1.2. Incidencia
La incidencia varía según las edades:
• 0,5 % en edad preescolar – lactante.

• 10 % entre los 6 y los 16 años. Esta cifra tan alta se debe a que los niños que tienen un neurodesarrollo
límite, y gran parte de los leves, no se van a etiquetar como tales hasta que llegan a la edad escolar,
que es cuando no pueden seguir el rendimiento escolar de los compañeros.
• 1 % en adultos. Baja el porcentaje porque los límites y algunos leves salen adelante, y algunos de los
graves y profundos fallecen.

1.3. Causas
Hoy en día, y desde los años 80, son más frecuentes las causas prenatales que las perinatales, y estas últimas
más frecuentes que las postnatales. Antes de los años 80, las más frecuentes eran las perinatales porque eran
las que mejor se demostraban, ya que las prenatales eran desconocidas. Ahora con el avance de los
conocimientos se fueron descubriendo causas prenatales que antes no se podían identificar. Por otra parte la
asistencia al parto ha mejorado de forma progresiva haciendo disminuir las causas perinatales. No es que hoy
en día hayan aumentado las causas prenatales, si no que se han descubierto muchas cosas que antes eran
desconocidas.
Prenatales
Las que actúan durante el embarazo. Son las más frecuentes debido a la mejora en la asistencia de los
partos y los diagnósticos prenatales. Pueden ser:
• Determinados genéticamente: Trastornos metabólicos (proteínas, hidratos de carbono, lípidos),

enfermedades desmielinizantes, anomalías en el neurodesarrollo, facomatosis (Síndromes
neurocutáneos) y aberraciones cromosómicas (algunas de las cuales no se detectan con cariotipo
convencional, sino con microArray).
• Síndromes polimalformativos.
• Infecciones maternas y fetales.
• Irradiación fetal
• Cretinismo (hipotiroidismo congénito, con Debut intraútero)
• Causas desconocidas o imprecisas.
Perinatales
Son las segundas en frecuencia. Pueden ser:
• Traumatismos craneoencefálicos del parto.

• Hemorragias intracraneales.
• Anoxia perinatal “Encefalopatía hipóxico-isquémica”.
• Infecciones perinatales (meningitis y encefalitis).
• Hipoglucemia.
• Hipocalcemia
• Hiperbilirrubinemia grave no tratada a tiempo. Estas tres son fácilmente detectables, por lo que si
aparecen, indica un mal diagnostico o un incorrecto tratamiento.
• Deprivación de drogas en casos de hijos de madre drogadicta.
Postnatales
Son las menos frecuentes. Los factores inciden sobre el cerebro provocando cambios en su estructura y
funcionalidad, puediendo ocasionar retraso mental. Pueden ser:
• Infecciones cerebrales (meningitis, encefalitis, abscesos).

• Traumatismos craneoencefálicos.
• Intoxicaciones (plomo, CO2, etc…).
• Accidentes vasculares, oclusiones y hemorragias cerebrales. Causas muy frecuentes.
• Factores endocrinometabólicos: hipotiroidismo (no diagnosticado a tiempo y no tratado),
hipernatremia, hipercalcemia, etc.

• Carencia afectiva o “Estimulación ambiental deficiente”: hay que tenerla muy presente. Se puede
detectar precozmente. Si no se estimula al niño en el ambiente familiar puede haber un desfase en el
neurodesarrollo, pudiendo producirse secuelas irreversibles si no se corrige a tiempo
Las intoxicaciones y los traumatismos son la primera casusa de morbi-mortalidad infanto-juvenil, generando
retraso mental en muchas ocasiones.
Los cuadros graves y profundos suelen ser de etiología conocida, mientras que los leves y una parte de los
moderados, en frecuentes ocasiones el factor determinante no se llega a conocer.
Clasificación etiológica de 1602 niños con RM de leve a profundo
Causa Nº % Causa Nº %
Prenatal Perinatal 142 10
· Genético 587 40 Postnatal 112 8
· Desconocido 229 15 Desconocido 319 21
· Adquirido 91 6 No dgt (Info insuficiente) 122
1.4. Clínica
La clínica es muy variable. Hay enfermos con la misma enfermedad y una clínica muy diferente.
Síntomas de déficit intelectual: Varían en función de la edad del niño y del grado de retraso; desde un estado
de vida vegetativa (profundos) hasta niños con retraso escolar sin haber llamado la atención previamente
(casos leves, límite y alguno de los moderados).
Signos físicos: Dependen de una serie de factores (etiología, edad, nivel de CD, grado de afectación motriz,
malformaciones asociadas... etc.
Aspectos de la personalidad y conducta: Hay niños que presentan estos problemas, y otros no,
dependiendo del grado de deficiencia, etiología...etc. Se puede asociar a trastornos del espectro autista,
enfermedades psiquiátricas, déficit de atención, etc.
1.5. Otros trastornos asociados

En ocasiones a los niños con retraso mental se les asocian otros hechos:
Trastorno R.M. Grave R.M. Moderado

Parálisis cerebral 21 % 9%
Epilepsia 37 % 12 %
Hipoacusia / Sordera 8% 7%
Ceguera / alteración visual 15 % 1%
Hidrocefalia 5% 2%

Autismo infantil 8% 4%
Otros trastornos psiquiátricos 56 % 53 %
La parálisis cerebral es un trastorno motor del tono, la postura o el movimiento que se asocia con suma
frecuencia a retardo mental, pero no siempre. No siempre que hay retardo mental hay parálisis cerebral, ni
siempre que hay parálisis cerebral hay retardo mental.
La parálisis cerebral y el retardo mental tienen habitualmente la misma etiología, sea pre, peri o postnatal.
1.6. Diagnóstico del retraso mental
▪ Historia familiar, árbol genealógico y gestacional: para factores genéticamente determinados, más
frecuentes en consanguineidad, antecedentes familiares...
▪ Antecedentes personales: perinatales, neonatales, postnatales...
▪ Exploración física (general y por órganos y sistemas): Un niño con retraso mental e hígado grande nos
haría pensar en una enfermedad metabólica determinada genéticamente. En cambio si el RM se asocia
a lesiones cutáneas, habría que considerar la presencia de esclerosis tuberosa (facomatosis), o, si se
asocia a manchas café con leche, podría ser una neurofibromatosis.
▪ Valoración del neurodesarrollo.
▪ Examen neurosensorial: se pueden emplear, por ejemplo, los potenciales evocados.
▪ Técnicas de imagen y neurofisiológicas: TAC, RM (actualmente es la más utilizada y supera al TAC),
EEG (en caso de epilepsia).... etc.
▪ Otras exploraciones complementarias "variables de un paciente a otro": Cariotipo
(cromosomopatías), genoma “arrays de SNPs” (detecta microdeleciones que no detecta el cariotipo),
despistaje de infecciones prenatales (rubeola), estudios neurometabólicos específicos, estudio
genético para el Sd X-Frágil, genética molecular...etc.
*Se usa para detectar microdelecciones que no detecta el cariotipo. (Muchas de ellas son
desconocidas, no descritas, o se han estado descubriendo en los últimos años)
En clase puso una presentación de fotos, el diagnóstico era el siguiente:
• Deleción del brazo largo del cromosoma 6: La presencia de puños cerrados de forma
persistente indica daño cerebral serio, dato de sufrimiento neuronal.
• S. Del maullido del gato: Deleción del brazo corto del cromosoma 5. Cara redonda, aplanada,
narinas anchas, la denominación se debe al llanto característico.
• Deleción del brazo largo del cromosoma 18: micrognatia, nariz ancha ...
• Agenesia del cuerpo calloso: Ventrículos laterales en paralelo, heterotopias neonatales

subependimarias de las neuronas de la sustancia gris (protuberancias en ventrículos laterales)
debidas a que durante el proceso de migración las neuronas se quedan en el punto de partida.
• Trisomía 21 o S. De Down: Causa más frecuente de retraso mental a nivel cromosómico
independientemente del sexo. Suelen tener hipertelorismo, cardiopatía congénita…
1.7. Diangóstico prenatal del retraso mental

Hoy se pueden diagnosticar antenatalmente muchos casos (mediante biopsia corial, amniocentesis o células
fetales en sangre materna), pero las pruebas deben realizarse siempre que sepamos que hay factores de riesgo
como:

• Más del 1% de riesgo de anormalidad fetal grave.

• Hijo previo con una anomalía capaz de ser diagnosticada antenatalmente.
• Madre portadora de una anomalía ligada a X.
• Ambos progenitores portadores de un trastorno genético autosómico recesivo.
• Edad de la madre superior a 35-40 años (mayor riesgo de trisomía 21).
• Alfa fetoproteína sérica materna elevada, por defecto del cierre de la línea media cráneo
espinal.
• Ambos progenitores portadores de un trastorno genético autosómico recesivo
Existen situaciones que se pueden detectar antenatalmente pero sólo en el último trimestre, no en edad de
aborto normal: niño con trastorno de la migración neuronal, con lisencefalia, en el que migran muy pocas
neuronas a la futura corteza cerebral y hace que el cerebro sea liso. Esto se debe a que hasta el último
trimestre todos los cerebros fetales son lisos, las cisuras no se empiezan a formar hasta este momento. El
cuerpo calloso sin embargo está completamente desarrollado entre la 22-24 semana de gestación. Una
hidrocefalia de inicio precoz siempre se puede diagnosticar sobre las 18 semanas. Algunas malformaciones no
se pueden detectar antenatalmente y esto es importante que lo sepan los padres.
1.8. Asesoramiento genético

Lo primero que preguntan los padres que ya han tenido un hijo con algún trastorno es si se puede repetir si
tienes más descendencia, si es así lo segundo que preguntan es si se pude prevenir. Se da asesoramiento a los
padres cuando el diagnóstico etiológico del retraso mental es de base genética:
• Autosómico dominante: 50% de riesgo en cada embarazo.

• Autosómico recesivo: 25% de riesgo en cada embarazo.
• Recesivo ligado a X: 50% de riesgo para los varones en cada embarazo (además, las niñas serán
portadoras).
• Trisomía 21: Cuando una pareja joven tiene un hijo con trisomía 21, habrá que hacer estudio
genético a los padres. Madre con translocación equilibrada D/G (14,15, 16)/ (21, 22), riesgo de 1/5 a
1/10 en cada gestación; cuando es en el padre el riesgo es menor de 1/20. Cuando la translocación
de la madre o padre es G/G (21/22 o 22/21), el riesgo es del 100%. [IMPORTANTE].
1.9. Tratamiento del retraso mental

General:
Asesoramiento familiar: necesidad de más tiempo, más estimulación que un niño sin RM. Atención o
estimulación temprana “precoz” en unidades especiales (Controles evolutivos, adaptación de normas según
sus avances). Orientación psicopedagógica: primero a nivel familiar y segundo a nivel institucional.
Específico:
• Tratamiento a nivel metabólico: por ejemplo en la fenilcetonuria (dieta especial), en el

hipotiroidismo congénito (hormona tiroidea), en la galactosemia (leche sin lactosa).
• Tratamiento a nivel enzimático: reemplazamiento enzimático con enzimas recombinantes (pueden
mejorar un poco las demás manifestaciones de la enfermedad, pero muy poco el pronóstico
cerebral)
• Tratamiento a nivel genético: la mayoría en fase experimental.

También debe aplicarse tratramiento sintomático cuando aparecen convulsiones/epilepsia, parálisis cerebral
asociada (lo tienen el 50%), espasticidad, movimientos anormales, trastornos emocionales y de conducta.
1.10. Niveles de conducta de adaptación

Los casos límite o borderline, con el apoyo adecuado, incluso pueden hacer estudios universitarios.
R.M. Leve:
• Edad Preescolar: Adquiere aptitudes sociales y de comunicación, retraso mínimo en los aspectos
sensitivo motores, raras veces se distingue del normal hasta edades mayores.
• Edad Escolar: Aprende hasta nivel de 6º de E.G.B (6º primaria). Necesita educación especial para
enseñanza secundaria.
• Adulto: Capaz de adecuación vocacional o social con educación apropiada, muchas veces requiere
supervisión y orientación sobre todo en situaciones de grave tensión social o económica. "Es capaz de
tener una profesión que no requiera un gran nivel intelectual (ayudante de carpintero/albañil), pero
no puede hacer estudios universitarios”.
R.M. Moderado:
• Edad Preescolar: Habla o aprende a comunicarse, tiene conciencia social con sus compañeros,
desarrollo motor regular, puede ser autosuficiente y se le puede conducir con ligera supervisión.
• Edad Escolar: Aprende hasta niveles de 4º de E.G.B. si se le imparte educación especial.
• Adulto: Puede proveerse el sustento en actividades no especializadas, necesita supervisión y
conducción en leves situaciones de tensión social o económica. "Podrá hacer recados".
R.M. Grave:
• Edad Preescolar: Deficiente desarrollo motor, lenguaje mínimo, no es suficiente por sí mismo, poca o
ninguna aptitud para comunicarse.
• Edad Escolar: Con enseñanza especial, habla o aprende a comunicarse y se le pueden enseñar los
hábitos sanitarios mínimos.
• Adulto: Necesita supervisión completa para proveer en parte su sustento, necesita ambiente
controlado. “Será dependiente, no puede desarrollar ningún cargo laboral remunerado".
R.M Profundo:
• Edad Preescolar: Retardo grosero, necesita cuidados de puericultura continuos (vegetal, necesitará
alimentación mediante una sonda).
• Edad Escolar: Requiere asistencia total, incluso institucionalización desde edad escolar.
• Adulto: Necesita supervisión y asistencia completa. Lo mejor es estar en una institución. "Estará en
estado vegetal o vegetativo".
2. PARÁLISIS CEREBRAL
La parálisis cerebral infantil es una patología que debemos conocer y distinguir del retraso mental, aunque
pueden presentarse conjuntamente. Se trata de un proceso caracterizado esencialmente por un trastorno
persistente, pero no invariable, del tono, la postura y el movimiento, que aparece en la primera infancia como
secuela de una agresión estática o fija de los tejidos nerviosos contenidos en la cavidad craneal, acaecida antes

del tercer año y secundaria a la lesión y la influencia que ésta ejerce sobre el proceso normal de maduración
nerviosa.
Todo lo que causa RM puede provocar también PC, y por lo tanto los factores etiológicos son los mismos. Con
frecuencia se asocian al déficit motor otras manifestaciones como: alteraciones del lenguaje comprensivo y
expresivo, hipoacusia, trastornos visuales, crisis epilépticas, alteraciones del aprendizaje y problemas
emocionales, escolares, familiares y sociales.
2.1. Incidencia
3 por cada 1000 nacidos vivos.
2.2. Formas Clínicas

• PC espástica: hemipléjica, tetrapléjica o dipléjica/parapléjica. Es la forma más grave, sobe todo en la
tetraplejía espástica. Se produce por afectación de la vía piramidal, con lesión de la neurona motora
superior.
• PC disquinética: coreica, distónica o mixta. Se caracteriza por presentar movimientos involuntarios,
por afectación en la vía extrapiramidal: núcleos de la base o sus conexiones.
• PC atónica: Pérdida de tono muscular.
• PC atáxica: Incoordinación de movimiento debido a alteraciones cerebelosas o sus vías.
• PC mixta: Es muy frecuente, por combinación de varias de las anteriores. Ejemplo: espástico-atáxica.
2.3. Signos y síntomas asociados a la parálisis cerebral

(Sale en los apuntes del año pasado pero no lo mencionó este año)
• Retraso mental: 50%. Se asocia con más frecuencia a parálisis cerebral tetrapléjica, hemipléjica y
extrapiramidal.
• Crisis epilépticas: 25-30%.
• Trastornos de la visión y motilidad ocular: 20-50%.
• Trastornos de la audición: 10-15%.
• Trastornos sensitivos.
• Trastornos tróficos: atrofia con diámetro y longitud menor de la extremidad afectada.
• Deformidades esqueléticas: debido a las contracturas.
• Trastornos del lenguaje.
• Trastornos conductuales y emocionales.
Existen signos de alerta que no son patognomónicos, pero ponen en alerta ante la posible
presencia de una PC. Según la edad del niño, tenemos:
• Recién nacido: Macro o microcefalia, hipotonía axial, postura en opistótonos, actividad disminuida >
1 día de vida, ausencia de reacción lateral, abducción de miembro inferior.
• Tres meses: Ausencia de coordinación óculo-motora, persistencia de hipertonía marcada, incapacidad
para controlar cabeza.
• Seis meses: Falta de inversión fisiológica del tono muscular “hipertonía de miembro e hipotonía de
cuello y tronco”, alteración de la motilidad, persistencia de reflejos primarios, persistencia de
reacción tónico-cervical asimétrica.

• Nueve meses: Espasticidad en miembros inferiores, hipotonía de tronco, ausencia o trastorno de la

prensión-manipulación, ausencia de reacciones posturales de paracaídas, ausencia de sedestación,
persistencia de reacción tónico-cervical asimétrica.
• Doce meses: Ausencia de bipedestación, presencia de reflejos anormales (miotácticos), presencia de
movimientos involuntarios (extrapiramidales). La PC discinética no se pone de manifiesto hasta esta
edad.
• Cualquier edad: Motilidad, tono o postura anormal, presencia de reflejos anormales, retraso
psicomotor, asimetría en tono, postura o motilidad, movimientos involuntarios.
2.4. Edad para la sospecha diagnóstica

Las PC no se diagnostican al nacimiento. En el niño que nace con factores de riesgo se puede sospechar la
presencia de PC pero no se puede diagnosticar, hay que esperar, así podemos ver que:
Las formas tetrapléjicas y hemipléjicas se diagnostican entre los 3-6 meses, momento en el que empiezan a
adquirir preferencia manual e invierten el tono flexor. El desarrollo de la lateralidad precoz (diestro/zurdo, en
condiciones normales aparece en torno a los 2 años), indica que probablemente el niño tenga paralizado el
lado contralateral. Si en los 3-6 meses, hay una persistencia de hipertonía en flexión en las extremidades
superiores e inferiores, (postura de flexión intraútero) quiere decir que probablemente tenga una tetraplejía
espástica.
Las formas dipléjicas y atáxicas se diagnostican entre los 9-12 meses, cuando el niño debería empezar a
ponerse de pie. La inestabilidad se pone de manifiesto en esta etapa.
• Forma Dipléjica: se sostiene al niño en flexión y las extremidades inferiores están en extensión (rígidas)
y con tendencia a cruzarse (posición en tijera).
• Forma Atáxica: movimientos del cuerpos, inestabilidad, incoordinación, “bailotea”, también de pie.
Las formas disquinéticas se diagnostican al final del primer año. Las parálisis cerebrales de movimientos
involuntarios por alteración de la vía extrapiramidal no expresan los movimientos distónicos o coreicos antes
del primer año de vida, aunque su causa sea prenatal o perinatal. No se puede detectar antes.
2.5. Prevención de la parálisis cerebral

• Primaria: Controles gestacionales, evitar prematuridad y las embriopatías, buena asistencia al parto.
• Secundaria: Tratamiento correcto de la hipoxia, del síndrome hipóxico-isquémico del RN, de la
hemorragia intracraneal, del sufrimiento cerebral, de las infecciones, de la hiperbilirrubinemia
neonatal, así como vigilancia de los niños de alto riesgo.
• Terciaria: Estimulación precoz o temprana del lactante de alto riesgo. Cualquier niño que haya
presentado factores de riesgo, de inmediato debe ser acogido en una Unidad de Atención Temprana,
dar normas a la familia y establecer un seguimiento. El daño ya se ha establecido, pero se intentan
medidas para recuperar la funcionalidad.
2.6. Tratamiento de la parálisis cerebral

• Fisioterapia: Estimulación precoz o temprana. Es el pilar fundamental.
• Pedagogía terapéutica e integración social.
• Tratamiento postural: evitar contracturas y deformidades, o evitar que se agraven.
• Tratamiento farmacológico: Relajantes musculares si hay espasticidad (la más usada actualmente es
la toxina botulínica, inyectada en los músculos contracturados) antiepilépticos, otros fármacos.

• Tratamiento ortopédico.
• Tratamiento quirúrgico: Cirugía ortopédica, neurocirugía.
• Otros cuidados especiales. Apoyo psicofamiliar.
Ante cualquier niño con datos de sospecha de parálisis cerebral y/o retraso mental, es conveniente desde los
primeros días de vida poner a los padres en contacto con el servicio de atención temprana de su hospital de
referencia, para poder estimular al niño desde el principio
2.7. Pronóstico de la parálisis cerebral

Está en función de la etiología, del tipo de PC (la más grave es la tetrapléjica y después la extrapiramidal, puesto
que los movimientos involuntarios son muy difíciles de controlar; la atáxica también tiene mal pronóstico), de
la sintomatología asociada, del diagnóstico y terapéutica precoz. Las de mejor pronóstico son las hemipléjicas
y las dipléjicas.
Son factores de mal pronóstico los trastornos sensoriales graves, la epilepsia, y el retraso mental grave. Los
mejores resultados en el tratamiento se obtienen cuando el desarrollo mental es superior a 60, aunque el
tratamiento es útil por encima de 40 y conveniente en todos los casos. Solo en el 10% de los casos se consigue
una recuperación completa. Los casos irrecuperables suponen un 3040% (mortalidad precoz o deficiencia
mental profunda).
3. SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL

• Ligado al cromosoma X, Xq27.3, gen FMR1 “locus FRAXA” Frecuencia: 1/4.500 varones, y
1/9.000 mujeres.
• Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario en el sexo masculino después de la trisomía
21.
• Debido a expansión de tripletes CGG:
o Normal: 5-45 repeticiones o Alelos intermedios: 45-55 repeticiones “al igual que en la
premutación, tienen transcripción del FMR1 incrementada, y reducida producción de proteína
FMRP”;
o Premutación: 55-200 repeticiones o Mutación completa “metilación 100%”: por encima de
200 repeticiones.
• Los alelos normales y premutados producen ARNm y proteína, pero los alelos mutados, por estar
hipermetilados, no producen ARNm ni proteína FMRP.
• El alelo mutado se presenta sin metilar en los varones normales transmisores (VNT), metilado
solamente en el cromosoma X inactivo en sus hijas, y totalmente metilado en la inmensa mayoría de
los varones X frágil, aunque algunos presentan un patrón en mosaico, con alelos con la premutación y
con la mutación completa.
• En estudios de segregación realizados en familias afectadas se constató que la transmisión ocurre a
través de varones normales, y mientras sus hijas, heterocigotas, nunca presentan retraso mental y
pocos o ningún cromosoma X frágil, curiosamente, en la generación siguiente la mitad de los varones
presentan los síntomas, y un tercio de las mujeres, heterocigotas, ya manifiestan un ligero retraso
mental, además de presentar la fragilidad cromosómica en un 30% de las metafases. Estos hechos
fueron conocidos como la paradoja de Sherman.

3.1. Paradoja de Sherman

• Las nuevas mutaciones no se pueden predecir y siempre que haya un niño afectado, su madre es
portadora.
• El 20% de varones con la mutación no expresan ningún síntoma. [IMPORTANTE]
• En un tercio de las mujeres portadoras se aprecia un retraso mental mucho más leve que en los
varones. [IMPORTANTE]
• El riesgo de SXF en la descendencia va a depender del sexo y del fenotipo del progenitor portador, y
va a ser mayor en cada generación (fenómeno conocido como “anticipación”).
• Sherman sugiere que la “premutación” da lugar a una “mutación completa” cuando es transmitida sólo
por mujeres, y que tiene que suceder un reordenamiento microscópico en Xq27.3 que, per se, no causa
problemas, pero que desencadena la aparición del síndrome.
3.2. Clínica del Síndrome del X Frágil

• Retraso mental de moderado a profundo en el sexo masculino y 1/3 de las mujeres con la alteración
genética también puede tener algún grado de retraso (indicación de estudio de X frágil en niño varón
con desfase en neurodesarrollo en el que no se encuentra la causa).
• Orejas grandes, mandíbula prominente, fascies alargada, macroorquidismo pospuberal.
• Muchos también presentan macrocefalia y anomalías del tejido conectivo, con una hiperlaxitud
articular, especialmente en las articulaciones de los dedos.
• Algunos tienen prolapso de la válvula mitral y una ligera dilatación de la aorta ascendente.
• Antes de la aparición de las principales características físicas, se pueden observar, en algunos niños de
2-3 años, una importante falta de atención, a veces de tipo autista, y un comportamiento hiperactivo
como los primeros síntomas de alarma del SXF, ya que los rasgos físicos descritos en el síndrome
generalmente empiezan a manifestarse pasados los primeros cinco años, y se hacen más marcados
con la edad.
• Ante todo niño varón con retraso mental de causa desconocida se debe pensar en S. de X frágil, puesto
que a veces no da la cara el fenotipo. Para completar el diagnóstico se debe hacer estudio genético
determinado.
De nuevo puso una presentación de fotos, el diagnóstico es el siguiente:
o S. De Prader Willi: Alteración en cromosoma 15, causa retraso mental de base genética.
Presenta hipoplasia de las bolsas escrotales, pene pequeño, hipotonía y con el tiempo
tendencia a la obesidad.
o Diplejia espástica - Little: Cruzan las extremidades inferiores extendidas en forma de tijera.
Primera variante de parálisis cerebral descrita en el humano.
o Fenilcetonuria: Ya no se ve en nuestro medio porque hay despistaje neonatal y se instaura
rápido el tratamiento, evitando que la hiperfenilcetonemia cause daño cerebral y por tanto
retraso mental. Niños rubios, de piel blanca y chapetas malares con retraso mental.
o Parálisis cerebral por afectación de los núcleos de la base por la hiperbilirrubinemia
neonatal: Ya no se ve.
4. SÍNDROME DE RETT
Causa más frecuente de retraso mental de causa genética en mujeres, tras la trisomía 21.
Sdm X frágil es la 2ª causa más frecuente de retraso mental en el sexo masculino; el de Rett lo es en el sexo
femenino

4.1 Criterios diagnósticos esenciales del síndrome típico

- Periodos pre y perinatales normales.
- Sexo femenino
- Desarrollo psicomotor normal hasta los 6 meses, a menudo hasta los 12-18 meses.
- Perímetro craneal normal al nacimiento.
- Desaceleración del crecimiento craneal entre los 6 meses- 4 años.
- Pérdida del lenguaje adquirido (si estaba desarrollado) asociado a retraso psicomotor.
- Pérdida del uso “útil” de las manos y del contacto social entre 6-30 meses.
- Estereotipias manuales “lavado de manos” entre 1-4 años. No usan las manos con fin propositivo.
- Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
- Diagnóstico tentativo hacia los 2-5 años.
En 1999 se identifica el gen MECP2 locus Xq28, gen principal del Síndrome de Rett, pero no todos dependen
de él.
4.2. Criterios diagnósticos de soporte

- Anomalías del ritmo respiratorio y apneas periódicas en vigilia.
- Electroencefalograma anómalo.
- Trastornos en la repolarización cardíaca.
- Epilepsia.
- Espasticidad, con atrofia muscular y distonía.
- Trastornos vasomotores.
- Escoliosis progresiva o cifosis.
- Retraso del crecimiento.
- Pies pequeños, hipotróficos y fríos.
- Acortamiento del cuarto metacarpo y/o metatarso.
- Patrones de sueño alterados con crisis de terror nocturno y apneas.
- Bruxismo.
4.2. Estadíos evolutivos

(Le dio poca importancia)
• Estadio 1, o detención temprana del desarrollo psicomotor, que aparece a los 16-18 meses, y dura
varios meses.
• Estadio 2, o de deterioro rápido, que transcurre entre 1 y 4 años de edad, y puede durar semanas o
meses.
• Estadio 3, o de fase pseudoestacionaria, entre 4 y 6 años de edad.
• Estadio 4, o de deterioro motor tardío, que transcurre entre los 5 y los 7 años de edad.
4.3. Formas Atípicas

• Variantes congénitas de inicio temprano, en las que se incluyen las que cursan con epilepsia
temprana, incluido espasmos infantiles “gen CDKL5/STK9, Xp22” y “gen FOXG1, 14q13” y el síndrome
de West
• Formas frustres, en las que la regresión aparece entre el primer y tercer año de vida y pueden tener
lenguaje conservado. Variante Zappella.

• Formas de regresión tardías, con RM inespecífico en la infancia y que regresa adquiriendo el fenotipo
del SR a partir de los 10-15 años.
• Observación: para incluir un paciente en los dos últimos grupos debe presentar al menos 3 criterios
esenciales y 5-6 de soporte.
4.4. Cuatro criterios diagnósticos esenciales (espectro fenotípico y

mutacional)
1. Retraso psicomotor grave aparente a partir de los 6 meses-3 años, con deterioro del lenguaje receptivo
y expresivo.
2. Perímetro cefálico inferior a la normalidad, adquirido.
3. Pérdida del empleo útil de las manos, asociado a disfunción en la comunicación y a un anómalo
contacto social.
4. Aparición de movimientos estereotipados de las manos (de lavado, golpeteos, etc.).
4.5. Indicaciones para el estudio del gen MECP2

• NIÑAS: Encefalopatía neonatal inexplicable; Retardo mental no específico; Autismo (no fenotipo Rett);
Síndrome de Rett (clásico o atípico); Síndrome de Angelman (negativo para alteraciones en 15q11-13):
Secuenciación de exones 1-4 de MECP2 → si negativo en sospecha de S de Rett o de Angelman →
Estudio de deleciones de exones 1-4 de MECP2 (Southern-blot, PCR real-time, MLPA).
• NIÑOS: Lo mismo, excluyendo al autismo, para la secuenciación de exones. Si negativo y sospecha de
Rett o Angelman excluido 15q11-13, y no se puede descartar aneuploidía del X →Estudio de
deleciones en gen MECP2.
En niños con infecciones recurrentes, dificultades para tragar, hipotonía, espasticidad, lenguaje
ausente o limitado, deambulación ausente o limitada, historia familiar de retardo mental ligado a X:
buscar duplicación del gen MECP2 (FISH, MLPA). No es por mecanismo de mutación.

Dr. Castro-Gago Malformaciones SNC y su envoltura ósea 221
Tema 24: Malformaciones del SNC y de su

envoltura ósea
Realizadoras: Teresa Mazaira Schreck, Wendy Revisores: Roberto Sanchez Sanchez, Fandila
Mendes Moniz sanchez
NOTA: para saber si un niño tiene la cabeza grande o pequeña hay que medirla con una cinta métrica
pasando por las prominencias frontales, a 1-2cm del pabellón auricular. Luego llevarla a una gráfica de
percentiles según la edad. Si está por debajo del rango consideraríamos una microcefalia, y si está por
encima, macrocefalia.
1. MICROCEFALIA
Se define como un perímetro craneal inferior a 2 DS del normal para la edad, sexo y edad gestacional. Hay
dos grandes grupos de microcefalias:
• Microcefalia primaria: consecuencia de un trastorno del desarrollo cerebral.  

• Microcefalia secundaria: secuela de procesos patológicos durante los dos últimos meses de
embarazo y en las primeras semanas de vida extrauterina, que llevan a la destrucción del  tejido
cerebral.  Cuando se detecta una microcefalia la primera medida es la medición del cráneo de los
progenitores ya que puede ser de origen familiar. Es recomendable medir el perímetro craneal a
todos los niños.  
1.1. Microcefalia primaria

Suelen asociarse a otras malformaciones encefálicas e incluyen los siguientes como factores etiológicos:
- Síndromes cromosómicos: como aberraciones cromosómicas, trisomías, monosomías,

duplicaciones...etc.  
- Afecciones maternas durante el embarazo: como irradiaciones, rubeola, CMV, toxoplasmosis,
diabetes, fenilcetonuria, alcoholismo, exposición a agentes químicos.  
- Anomalías genéticas: pueden formar parte de síndromes malformativos (muy raros, no hace falta
conocerlos: Seckel, De lange, Prader- Willi, Smith-Lemli-Opitz, etc).  
Veremos en este tema dos tipos de microcefalias primarias:
• Microcerebro radial: es una forma extrema de microcefalia primaria, cuyo volumen cerebral es
inferior a 50g. La bóveda craneal también es pequeña debido a que es el cerebro el que hace crecer
la bóveda craneal.
• Microcefalias familiares o veras: grupo característico dentro de las microcefalias primarias. Está
determinado genéticamente. En general es de herencia AR. Debe sospecharse en niños con marcada
estrechez e inclinación dorsal de la frente (la llamada frente huidiza), nariz prominente, pabellones
auriculares grandes, micrognatia y retraso mental, sobre todo si existe consanguinidad paterna (lo
destaca). Hay una familiar AD (padre o madre con microcefalia) que suele ser una microcefalia poco
grave sin repercusión mental.  

* Síndrome de Castro Gago: niños con microcefalia, albinismo y anomalías digitales con malformaciones en
las falanges distales de los dedos con tres falanges. De HAR. Padres cosanguíneos.
IMAGEN: polencefalia verdadera  cavidad quística comunicada con el

ventrículo. Si estuviera sin comunicar seria pseudoporoencefalia.
1.2. Microcefalia secundaria

Son bastante más frecuentes que las primarias. La ETIOLOGÍA radica en una destrucción del tejido cerebral
por traumatismos, anoxia, hemorragias, infartos, infecciones (como el herpes) o alteraciones metabólicas.
Los mismos mecanismos pueden producir coetáneamente otro tipo de alteraciones como la
pseudoporencefalia, encefalomalacia, etc.
• Pseudoporencefalia. Cavidad llena de líquido dentro del parénquima cerebral no comunicada con
los espacios por los que circula el LCR.  
• Encefalomalacia (multiquística): múltiples cavidades pequeñas en uno o en ambos hemisferios
cerebrales. La causa más frecuente es la encefalopatía hipoxico-isquémica neonatal.
• La porencefalia verdadera se trata de una cavidad que comunica con los espacios por los que del
encéfalo en un hemisferio cerebral que no comunica por los espacios por los que circula el LCR
(ventrículos o vellosidades aracnoideas). La siguiente imagen es una porencefalia verdadera.
• Porencefalia Suflé: hay una “lengüeta” como una válvula en la comunicación que permite que salga
líquido del ventrículo pero que no entre por lo que se va agrandando la cavidad quística.  
• La deficiencia de xantino-oxidasa (anomalía metabólica) cursa con aumento de sulfitos en orina y
edema cerebral que marca el inicio de una encefalopatía rápidamente progresiva (debido a la
presencia de focos isquémicos). Estas lesiones con causa de encefalomalacia multiquística
rápidamente progresiva (con múltiples cavidades en ambos hemisferios, también puede ser causada
por encefalopatía hipoxico-isquémica neonatal).  
1.3. Clínica
La clínica (de la microcefalia) es muy variable: según la intensidad de los defectos cerebrales existentes. Si la
microcefalia es pequeña puede no haber clínica. El retraso mental es constante cuando el perímetro
craneal es inferior a 3 DS.  Otros signos y síntomas menos frecuentes: distintos grados de espasticidad,
convulsiones o epilepsia y defectos sensoriales (auditivos, visuales, etc.).  La mayoría de los niños con
microcefalia HAD heredada de los padres que tienen lo mismo, suelen ser normales o casi normales en
cuanto a inteligencia.
A veces en la RMN solo vemos que el cerebro es más pequeño, pero no vemos lesiones aparentes.  

2. MEGALOENCEFALIA
No se deben confundir los términos, la megalencefalia es el desarrollo precoz de un cerebro anormalmente
grande mientras que la macrocefalia es un cráneo grande al que no corresponde un cerebro grande.
Existe una forma familiar benigna, de herencia autosómica dominante, de predominio en varones. Otras
veces está asociada a trastornos en la migración y organización neuronal, que cursa con retraso psicomotor y
convulsiones. Puede, asimismo formar parte de algunas enfermedades neurodegenerativas: Tay-Sachs,
mucopolisacaridosis, Canavan, Alexander, Neurofibromatosis, entre otras.
La hemimegalencefalia (trastorno de la migración neuronal) es una hipertrofia difusa cerebral unilateral.

Suele ir asociada a trastornos graves del desarrollo de ese hemisferio, es un cerebro displásico: epilepsia de
difícil control, trastorno motor del tipo parálisis cerebral, retraso mental...
3. MACROCEFALIA
Se define como un cráneo grande (superior a 2 DS para edad, sexo y edad gestacional). No se relaciona con
un cerebro grande. Algunas entidades que cursan con macrocefalia:
• Constitucional o familiar (autosómica dominante). Importante medir siempre el perímetro craneal

de los padres.
• Síndrome de Sotos o Gigantismo cerebral (cráneo dolicocéfalo, retraso mental leve).
• Síndrome de Weaber (similar al anterior con cráneo braquicéfalo). Tanto esta como la anterior
tienen como características comunes la talla alta y la macrocefalia.
• Acondroplasia.
• Osteopetrosis.
• Efusión subdural benigna. Su nombre actual y más correcto es hidrocefalia externa benigna
(porque el líquido está en el espacio subaracnoideo). Esta y la constitucional cursan juntas con
bastante frecuencia: muchas veces es familiar. Es limitada en el tiempo, llega un momento en el que
no va a más (es benigno, no necesita intervención), y muchos niños la padecen junto con la familiar
• Síndrome de Weaver.
• Enfermedad de Alexander. Enfermedad genética rara perteneciente al grupo de las leucodistrofias
(destrucción progresiva de la sustancia blanca del cerebro). La clínica más característica es: retraso
mental + macrocefalia. Etiología: mutación puntual en el gen de la proteína glial fibrilar ácida.
Herencia AD. Desenlace mortal en la mayor parte de los casos.  
• Enfermedad de Canavan. Trastorno hereditario del metabolismo del ácido aspártico (déficit de
aspartociclasa, herencia autosómica recesiva) que se caracteriza por la degeneración de la materia
blanca del cerebro. Se caracteriza por: macrocefalia, hipotonía muscular sobre todo en los músculos
del cuello (que condiciona falta de control de la cabeza, dificultad de alimentación, dificultad de
deglución, reflujo...), retraso mental severo, ceguera y convulsiones.  
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Enfermedad hereditaria rara relacionada con mutaciones
en el gen PTEN y que se caracteriza por: macrosomía (crecimiento excesivo previo y posterior al
nacimiento), macrocefalia con escafocefalia (cabeza larga y estrecha), angiomas cutáneos, lipomas
cutáneos y ocasionalmente lipomas y hamartomas en órganos internos.  
Por eso cuando encontremos macro y microcefalia en un niño debe medirse la cabeza a los padres también,
ya que la macrocefalia familiar no tiene ninguna trascendencia.

4. CRANEOSINOSTOSIS O CRANEOESTENOSIS
Es la soldadura ya al nacimiento o en las primeras
semanas de vida de las suturas craneales. Las suturas
permiten que el cráneo crezca y se desarrolle (al
nacimiento está en pleno desarrollo, en un pico de rapidez
de desarrollo, acabándose de desarrollar a los 3-4 años).
Cada sutura permite el crecimiento perpendicular a ella
pero si una sutura se cierra precozmente, el cráneo tendrá
que crecer en paralelo.
Tenemos el cierre precoz de:
Sutura sagital  cráneo alargado de adelante a atrás y estrecho: ESCAFOCEFALIA (2).
Ambas suturas coronales  acortamiento longitudinal y alargamiento horizontal: BRAQUICEFALIA (3) frente
plana.
Una de las suturas coronales  crecimiento asimétrico, oblicuo: PLAGICEFALIA (4).
Ambas coronales + sagital  OXICEFALIA (5).
Sutura metópica  impide el crecimiento lateral del frontal (simula un grano de trigo): TRIGONOCEFALIA (7)
Todas las suturas (6)  TURRICEFALIA (solo crece en fontanela, crece un poco hacia arriba).
4.1. Clasificación
• Primarias: cuando afecta a niños sanos o con síndromes polimalformativos. Son las que  nos
interesan.  
• Secundarias: cuando el cierre prematuro es consecuencia de la reducción de la tensión del
 contenido endocraneal, por ejemplo en microcefalia primaria (el cerebro al no crecer, no empuja y
las suturas se cierran), atrofia secundaria, o tratamiento de una hidrocefalia con drenaje excesivo.  
• Metabólicas: raquitismos, hipofosfatasia familiar, hipercalcemia idiopática, hipertiroidismo,
mucopolisacaridosis, mucolipidosis tipo III, policitemia vera.  
a. Craneosinostosis primarias
• Simples: solo está afectada UNA sutura. No repercuten sobre el crecimiento cerebral, no  causan
secuelas neurológicas ni repercuten sobre los pares craneales. Sólo causan defecto estético. 
Ejemplos: Escafocefalia, braquicefalia, plagiocefalia, trigonocefalia.
• Complejas: se afectan varias suturas. Si se cierra la sagital y coronal se producirá en una oxicefalia.
También pueden cerrarse todas las suturas. Habitualmente se utiliza el término oxicefalia para
definir al cierre de la coronal y sagital, pero puede usarse también para definir al cierre de todas las
suturas.  

• Sindrómicas: cuando se asocian a otras malformaciones, constituyendo síndromes definidos y base

genética conocida (no entran en el examen pero están en las diapositivas; a continuación aparecen
las que más destacó):
- Muenke: sinostosis coronal, epífisis en cono, sordera neurosensorial, retardo mental.  AD
(4p16: FGFR3). Se altera el factor 3 del crecimiento fibroblástico.  
- Crouzon: hipoplasia maxilar, órbitas superficiales, proptosis, sinostosis de casi todas las
suturas. AD (10q25-q26, FGFR2, 4p16.3:FGFR3) según las familias se afecta un gen otro. Dado
que es autosómica dominante o bien el padre o bien la madre lo tendrá,  pero a veces sin
diagnosticar.  
- Apert (acrocefalosindactilia tipo I): retardo mental, dismorfia facial, proptosis,  hendiduras
palpebrales antimongoloides, sindactilia completa y simétrica de manos y  pies (dedos 2º-4º),
sinostosis de casi todas las suturas. AD (10q25-q26, FGFR2).  
- Pfeiffer (acrocefalosindactilia tipo V): estrabismo, proptosis, hipertelorismo, dedos pulgares
anchos, dedos del pie gruesos, sindactilia de manos y pies, sinostosis coronal.  AD (8p11-12,
FGFR1, 10q25-q26, FGFR2).  
- Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia tipo III): asimetría facial, ptosis, tabique nasal  
desviado, implantación baja del cabello a nivel frontal, braquidactilia y sindactilia cutánea
variable, dedos pulgares normales y dedos del pie gruesos, sinostosis coronal uni o bilateral.
AD (7p21, TWIST, 10q26, FGFR2). Facies característica con frente plante. Herencia AD.  
Vemos que existe heterogeneidad genética: distintas mutaciones en el mismo gen dan lugar a diferentes
fenotipos.  
4.2. Diagnóstico
• Datos clínicos: las craneosinostosis simples no tienen repercusiones neurológicas algunas, las múltiples
sí porque el crecimiento de los bóveda craneal incide sobre el encéfalo. 
o Deformidad craneal: es el signo guía. Es más aparente cuando el niño es pequeño y la escasez de
pelo no disminuye el defecto. Excepto en los casos en que la craneosinostosis es secundaria a un
cerebro de pequeño volumen, el perímetro cefálico máximo está dentro de los límites de la
normalidad o incluso en los límites superiores de la misma, especialmente en los casos de
escafocefalia. 
o Reborde óseo de la sutura sinostosada precozmente. 
o Pérdida de visión (raro). 
o Papiledema: raro, excepto cuando están afectadas varias suturas. 
o Proptosis: en sinostosis de la sutura coronal y en las complejas y sindrómicas.
o Crisis epilépticas y retardo mental: raro.
• Radiografía de cráneo: Es el examen de elección. Objetiva la/s sutura/s sinostosada/s, confirma la

anomalía morfológica, valora el aumento de impresiones digitiformes (cuando son sinostosis muy
importantes, porque el cerebro se aplasta contra el cráneo). En la braquicefalia, trigonocefalia y
plagiocefalia, las órbitas y alas del esfenoides tienen características peculiares. En niños mayores pueden
observarse signos radiológicos de hipertensión endocraneal. Además pueden localizarse deformidades
óseas asociadas.
• TC helicoidal: Es de confirmación. Está indicada ante la duda de atrofia cerebral, porencefalia o
microcefalia esencial y para detectar malformaciones cerebrales. Hace reconstrucción en 3 dimensiones.
Mejor que los Rx.

4.3. Objetivos terapéuticos
1) Asegurar el crecimiento normal del cerebro. 

2) Prevenir la hipertensión endocraneal.
3) Prevenir secuelas sobre las funciones visuales y auditivas (I y VIII pares craneales)
4) Mejorar el aspecto del cráneo y de la cara.
Debemos recordar y destacar que en las craneosinostosis simples el único objetivo es mejorar el aspecto del
cráneo y de la cara (último punto de los objetivos; objetivo meramente estético). Es en este punto donde la
familia tiene que decidir si se justifica la cirugía o no. Debe operarse en los primeros meses de vida. Ahora
mismo los riesgos son mínimos y se consigue que mejore el aspecto, aunque no son resultados milagro.
4.4. Indicaciones terapéuticas
• Formas simples: particularmente en la escafocefalia (es la craneostosis más frecuente), su indicación es

meramente estética, teniendo presente que, si bien la deformidad puede ser muy llamativa en el
lactante, en el niño mayor se puede disimular el defecto. La cirugía consiste en dos craneotomías
lineales paralelas a la sutura sinostosada, antes de los 6 meses. Es decir, es un corte a cada lado de la
sutura, que permitirá el crecimiento mientras esté abierta (crear nuevas suturas paralelas a las suturas
sinostosadas, interponiendo duramadre para que no se cierren precozmente, pudiendo crecer
perpendicularmente. Relativamente sencillo). En la trigonocefalia y plagiocefalia se puede diferir la
corrección quirúrgica hasta los 9 meses de edad. Si las neosuturas se cierran precozmente, se debe
repetir la intervención.
• Formas complejas y sindrómicas: requieren siempre tratamiento, con la finalidad de prevenir secuelas
neurológicas y corregir las graves deformidades craneofaciales. En estas la intervención correctora suele
ser muy compleja, pero factible hoy día, consistiendo en una reconstrucción casi total de todo el cráneo
o del macizo craneofacial, con la participación del neurocirujano, cirujano plástico y cirujano
maxilofacial pues implica reconstruir todo el macizo facial necesarios equipos multidisplinares en
centros de referencia
Pregunta alumno 1 (CLASE): ¿La sutura coronal se considera como una sola o como dos suturas coronales? Se
puede cerrar solo en un lado, pero se considera UNA SOLA sutura.
Pregunta alumno 2 (CLASE). ¿En la hidrocefalia externa benigna, el líquido del espacio subaracnoideo
desaparece al cabo de un tiempo? Suele desaparecer, el espacio se va achicando (o disminuir mucho).
Pregunta alumno 3 (CLASE) ¿El tratamiento de las sindrómicas se efectúa cuando se diagnostica o es mejor
esperar un tiempo? Lo normal es en el momento del diagnóstico, a veces se espera un poquito para que el
cráneo crezca un poco salvo que repercuta por clínica grave al paciente como por Hipertensión arterial
NOTA 1: puede darse braquicefalia o escafocefalia SIN presencia de craneosinostosis.
NOTA 2 (Med4all): las craneosinostosis más frecuentes son las simples y, de ellas, la más frecuente es el
cierre precoz de la sagital (la escafocefalia).
5. HIDROCEFALIA
Es un problema frecuente en recién nacidos y en lactantes. La hidrocefalia se define como un aumento
excesivo de líquido cefalorraquídeo (LCR) en el interior de la cavidad craneal en relación con el volumen
cerebral. Este aumento de LCR condiciona alguno o todos de los siguientes trastornos:

• Aumento de la presión intraventricular o subaracnoidea.  

• Aumento del volumen del LCR intraventricular o subaracnoideo.  
• Aumento del tamaño ventricular o subaracnoideo.  
• Macrocefalia: en niños pequeños que no han cerrado las
suturas.  
Imagen: representada la circulación del LCR. El 50% de este se

produce en los plexos coroideos de los ventrículos cerebrales,
principalmente los laterales, pero también por el epéndimo. De aquí
continúa hacia el tercer ventrículo por los agujeros de Monro
(agujeros interventriculares) y luego transcurre por el acueducto
cerebral (acueducto de Silvio) hasta el cuarto ventrículo. Desde allí
fluye, a través de un conjunto de orificios, uno central (agujero de
Magendie) y dos laterales (agujeros de Luschka), que ingresan en la
cisterna magna, un gran depósito de líquido ubicado por detrás del
bulbo raquídeo y por debajo del cerebelo. La cisterna magna se
continúa con el espacio subaracnoideo que rodea todo el encéfalo y
la médula espinal. Cualquier alteración en esta dinámica del LCR
puede causar hidrocefalia.  
5.1. Clasificación
Se pueden clasificar de diferente manera según los criterios utilizados, pueden clasificarse según el
momento de instauración, según la localización del acúmulo de líquido, y preferiblemente según la
etiopatogenia:
➢ Hidrocefalia obstructiva: El LCR no puede abandonar las cavidades ventriculares debido a una
obstrucción a nivel de alguna de sus intercomunicaciones o a nivel de la salida del IV ventrículo. En
consecuencia, se dilatarán las cavidades que estén por encima de la obstrucción. Tiene distintas causas:
• Causas congénitas: 
- Atresia de los agujeros de Monro: Dilatación del tercer ventrículo (al no poder drenar hacia
los ventrículos laterales). 
- Obstrucción del acueducto de Silvio (causa más frecuente): por gliosis, ahorquillamiento,
estenosis verdadera que puede ser recesiva ligada a X o autosómica recesiva por el gen L1-
CAM, Xq28 y septo del acueducto.
- Atresia de Luschka y Magendie: es el síndrome de Dandy-Walker, que va a producir atresia
del cerebelo por la expansión posterior del 4o ventrículo. Aparecen además otras
malformaciones asociadas: cerebrales y   cardiopatías congénitas.  
- Masas congénitas: como quistes (porencefalia insuflante), malformaciones vasculares
(alteración aneurismática de la vena de Galeno) o tumores (los tumores del niño son de fosa
posterior, la ocupación de la fosa posterior va a comprimir rápidamente el acueducto y
producir hidrocefalia).
• Causas adquiridas:
- Estenosis del acueducto: por inflamaciones o tumores. 

- Lesiones ventriculares: como infecciones, tumores, cuerpos extraños o heridas
ventriculares. 

➢ Hidrocefalia comunicante: El LCR puede circular libremente por los ventrículos y salir de su interior, pero
no se puede reabsorber (total o parcialmente) debido a un bloqueo de las cisternas basales o espacios
subaracnoideos, o bien por un defecto primario en su absorción. También cabe la posibilidad de que su
causa radique en una hiperproducción de LCR. Las causas pueden ser:
• Causas congénitas:
- Infecciones antenatales (por originar un proceso inflamatorio a nivel de los  espacios

aracnoideos: toxoplasma, rubeola, CMV, VIH...).  
- Lisencefalia (cerebro sin surcos, liso y más pequeño; pocas neuronas en corteza).  
- Agenesia de vellosidades aracnoideas: en este punto es donde se reabsorbe  gran parte del
LCR.  
• Causas adquiridas:
- Infecciones: como meningitis o meningoencefalitis de evolución tórpida (la meningitis

tuberculosa es causa frecuente de hidrocefalia).  
- Hemorragias subaracnoideas: condicionan una organización de los exudados inflamatorios
o hemorrágicos con las consiguientes sinequias y obliteraciones. Un alto porcentaje de los
niños que nacen por parto vaginal nacen con microhemorragias aracnoideas “fisiológicas”.
Se cree que algunas de las hidrocefalias idiopáticas tienen su causa en estas
microhemorragias (un poquito más grandes de lo normal pero que sigan siendo micro y sin
clínica) producidas en el parto, y se acabará formando fibrina, pudiendo obstruir la
reabsorción del LCR.  
- Enfermedades de depósito y del mesénquima: como gangliosidosis o acondroplasia.  
- Idiopáticas: lo más seguro formado por las hemorragia fisiológica de nacimiento
• Hipotéticas:  
- Papiloma de plexos coroideos (tumor benigno): Los plexos coroideos producen  el LCR (50%
del LCR es producido por los plexos coroideos. NO siempre que hay papiloma de plexos
coroideos hay hidrocefalia. Si aparece hidrocefalia no siempre es debida a aumento de
producción de líquido. En estos casos en los que no se debe a aumento de la producción de
líquido se deberá a hemorragias del propio tumor ya que los plexos coroideos son estructuras
muy vascularizadas.  
- Trombosis de senos durales: obstruye los sitios de absorción del LCR. Problema frecuente del
pasado como complicación de la sepsis de recién nacido de diagnóstico tardío y de las
deshidrataciones hipernatrémicas. No se asocia necesariamente a hidrocefalia y cuando
aparece hidrocefalia no siempre es verdadera: puede tratarse de una atrofia del parénquima
cerebral secundaria al infarto venoso que da lugar a una dilatación ventricular.  
➢ Hidrocefalia constrictiva: Se caracteriza por la obliteración de las cisternas magna, bulbar, pontina y
ambiens, produciéndose compresión del cuarto ventrículo y en consecuencia disminución de la salida
de líquido de su interior. Se debe a una constricción del troncoencéfalo y del cerebelo contra el foramen
mágnum occipital. Las causas más frecuentes de hidrocefalia constrictiva son:
- Malformación de Arnold-Chiari (Tipos I y II secundario a mielomeningocele) hoy día se habla de

malformación de Chiari, debido a que Arnold era nazi y por eso se le eliminó. Consiste en el
descenso de la parte inferior del cuarto ventrículo, las amígdalas cerebelosas y la parte inferior
de la cisterna magna, por eso no puede circular bien el líquido. La tipo I raramente es causa de
hidrocefalia, la tipo II sí.

- Impresión basilar: la apófisis odontoides sube a través del foramen y comprime los espacios por
los que circula el líquido.
- Platibasia: la base del cráneo es plana y por eso comprime (deja de ser cóncava por dentro
disminuyendo su capacidad).
➢ Hidrocefalia normotensiva con reflujo ventricular: hidrocefalia comunicante con tensión de LCR normal,
el cual parte del LCR refluye de nuevo, es por un reflujo ventricular cuando ciertas estructuras son
constreñidas. Imaginemos que las estructuras del 4 ventrículo descienden al agujero magno y se
constriñen Chiari. O por algo que estaba debajo sube.
o Meningitis de evolución tórpida. 

o Meningoencefalitis de evolución tórpida. 
o Traumatismos craneoencefálicos. 
o Intervenciones neuroquirúrgicas mayores. 
o Espina bífida en forma de mielomeningocele: es excepcional.
Síndrome de Adams-Hakim (otro nombre para la hidrocefalia normotensiva). Se observó en

individuos adultos intervenidos por problemas neuroquirúrgicos mayores. Algunos individuos
desarrollaban un cuadro después de la intervención similar a la demencia con dilatación de los
ventrículos cerebrales. Demostraron que se trataba de una hidrocefalia con características
especiales.
5.6. Etiología de las hidrocefalias constrictivas

• Malformación de Chiari (Tipos I y el II es secundario al mielomeningocele): consiste en el descenso
de la parte inferior del cuarto ventrículo, las amígdalas cerebelosas y la parte inferior de la cisterna
magna, por eso no puede circular bien el líquido. La tipo I raramente causa hidrocefalia, la tipo II sí.
• Impresión Basilar: la apófisis odontoides sube a través del foramen y comprime los espacios por los
que circula el líquido.
• Platibasia: la base del cráneo es plana y por eso comprime (deja de ser cóncava por dentro
disminuyendo su capacidad.
5.7. Etiología de las hidrocefalias normotensivas con reflujo ventricular

Ocurre cuando ciertas estructuras son constreñidas. Por ejemplo, alguna de las estructuras del cuarto
ventrículo desciende al agujero magno y se constriñen (malformación de Chiari), o por alguna estructura que
estaba debajo sube.
• Meningitis de evolución tórpida

• Meningoencefalitis de evolución tórpida
• Traumatismos craneoencefálicos
• Intervenciones neuroquirúrgicas mayores
• Espina bífida en forma de mielomeningocele: es excepcional
5.8. Clínica de la hidrocefalia

La clínica va a depender de la edad. En recién nacido y lactantes las fontanelas y las suturas están abiertas
(salvo que tenga una craneosinostosis) y la clínica va a ser la descrita a continuación. A partir del 1er- 2° año,
con las suturas cerradas, la clínica será de HT intracraneal.

• Crecimiento anormal del cráneo

• Deproporción craneofacial: cara de tamaño normal para un cráneo grande
• Circulación venosa epicraneal marcada: el cráneo crece, el cuero cabelludo se adelgaza y las venas
son muy prominentes
• Ojos en sol poniente: ojos desviados hacia abajo con parte de la córnea oculta por el párpado
inferior, porque el tercer ventrículo desplaza el quiasma óptico
• Fontanelas grandes y tensas
• Suturas ensanchadas
• Timpanismo alto a la percusión craneal: en la hidrocefalia intensa. Se llama “sonido en huella de
cascada”
• la sintomatología neurológica focal no existe o es bastante inespecífica
Si la hidrocefalia es de desarrollo rápido, el niño está irritable (al contacto, al ruido), llora mientras que, si es
de desarrollo lento, el niño está estuporoso, somnoliento, desconectado del medio.
5.9. Exploraciones complementarias

Para llegar al diagnóstico de hidrocefalia, además de los datos clínicos hay que apoyarse en exploraciones
complemantarias:
• Transiluminación Craneal: consiste en llevar al niño a un cuarto oscuro y poner una lámpara potente
con la que se transilumina el cráneo. Normalmente se produce un halo de luz de 1-2cm. Si el grado
de hidrocefalia es intenso (> 2mc) se produce un halo de luz enorme. Si el halo está en la fosa
posterior puede ser un gran quiste aracnoideo o dilatación quística del cuarto ventrículo (Dandy-
Walker por obstrucción de los agujerps de Lushka y Magendi). Si el halo está en la parte
parietotemporal puede ser también un gran quiste aracnoideo o un quiste poliencafálico. Una
transiluminación positiva de todo el cráneo el frontal puede ocurrir en caso de anencefalia.
• Fondo de Ojo: suele ser normal en niños nacidos con hidrocefalia. Si vemos a un niño con clínica de
corioretinopatía tenemos el diagnóstico etiológico etiológico de hidrocefalia hecho al 50% que
podría ser por toxoplasma o infección antenatal por CMV. En un niño lactante con edema de papila y
clínica de hidrocefalia hay que pensar en tumor de fosa posterior.
• Electroencefalograma: si el EEG es normal en niños con hidrocefalia, significa que no es muy intensa.
• Radiografía simple del cráneo: se observa calcificaciones que delimitan la pared ventricular (típicas
en infección antenatal por CMV).
• Exploraciones Neurorradiologicas (RM, TAC, ECO): se observa que el seno transverso lateral está
elevado y convexo hacia arriba. Una cavidad con líquido es un líquido aracnoideo, una cavidad con
líquido en la línea media, con un ventrículo lateral aplastado y el otro dilatado es un quiste
aracnoideo interhemisferico.
• Tensión de LCR: nos ayuda para saber el tipo de hidrocefalia además de ayudarnos en la elección del
tratamiento. Si la tensión es idéntica y varia igual con maniobras que la aumentarían (llanto o
esfuerzo) es una hidrocefalia comunicante. La tensión del LCR va aumentando hasta los 7 años, a
partir de esa edad se estabiliza.
• Dinámica y Absorción de LCR: se usa la cisternografía isotópica.
• Oxipurinas (hipoxantina y xantina) en LCR
• Flujo sanguíneo cerebral (Doppler transcraneal)


Atresia de Monro: Vemos que existe

una cavidad dilatada que es el
ventrículo lateral aumentado que
indica obstrucción a ese nivel por
ausencia de desarrollo del agujero de
Monro. Le han colocado una válvula en
el ventrículo.
Estenosis del acueducto de Silvio con IV

ventrículo pequeño: vemos los
ventrículos laterales aumentados así
como el III ventrículo. La zona por
encima de la obstrucción se dilata y la
zona que está por debajo disminuye su
tamaño con lo que nos permite saber
que la obstrucción se encuentra en el
acueducto de Silvio.
Sindrome de Dandy-Walker: el IV ventrículo está dilatado por

ausencia u obstrucción de los agujeros de Luschka y Magendi.
El cerebelo es de pequeño tamaño.

En este TAC con contraste de metrizamida. Por un lado, vemos un quiste

aracnoideo interhemisférico que comunica con el ventrículo y por otro
vemos un pseudoporoencefalia, que es cuando la cavidad tiene líquido,
pero no comunica con nada. Se inyectó contraste para ver si las
cavidades comunicaban con el ventrículo. Esto es importante saberlo
con fines terapéuticos para la colocación de una válvula de derivación
porque si no comunican las cavidades habría que conectar una al
ventrículo y otra a la pseudoporoencefalia. A este paciente se le
colocaran 2 catéteres en forma de Y.
Resonancia magnética donde vemos los ventrículos laterales

muy dilatados y edema periventricular. Es una hidrocefalia
muy activa y requiere solución lo más rápidamente posible.

Malformación de Chiari Tipo II debido a un

mielomeningocele: hay una hidrocefalia
constrictiva porque el IV ventrículo, amígdalas
cerebelosas y parte inferior de la cisterna magna
han descendido por debajo del agujero occipital y
por eso no puede circular bien el líquido.
Eco-transfontanelar de 1 y ambos ventrículos dilatados (primera y segunda imagen respectivamente). Ayuda

al diagnóstico, pero para ver la fose posterior se prefiere RM.
Evolución del LCR según la edad: a partir de los 7

años se estabiliza con promedio de 10 mmHg.

5.10. Criterios neurorradiológicos de sospecha
• Dilatación global del sistema ventricular

• Obliteración de los espacios subaracnoideos de convexidad (no se visualizan porque están
bloqueados)
• Angulo del cuerpo calloso < 120°
En los años 70 antes de existir el TAC y la Eco-transfontanelar, se hacía na neuroencefalografía o

ventriculografía que consistía en sacar LCR e inyectar aire o contraste por punción lumbar o periventricular
para ver los ventrículos laterales y el tercer ventrículo dilatados. Este en un caso de un niño con hidrocefalia
normotensiva con reflujo ventricular. Se ve en el angulo del cuerpo calloso menor de 120° (en torno a 90°)
con tensión normal.
5.11. Cisternografía isotópica

Antes de usaba la RIHSA (Radio Iodinated Human Serum Albumin), la albúmina humana marcada con yodo
radiactivo. Hoy en día se usan isótopos de vida media más corta.
Sirve para ver si la dinámica del LCR es normal o patológica, además de ayudarnos a saber si estamos ante
una hidrocefalia normotensiva con reflujo ventricular o no. Tambien se puede calcular el T½ que es el
tiempo que tarda en desaparecer la mitad de la actividad del isótopo radiactivo endocraneal. Para un
isótopo normal el T½ = 3 ± 0,6 días. Todos los valores superiores a este indican que la reabsorción del LCR
está enlentecida.
Para definir la hidrocefalia normotensiva con reflujo ventricular es necesario que haya al menos 1 de los
siguientes parámetros:
o Repleción ventricular durante más de 24 horas

o Ausencia de paso del isótopo a la convexidad
o La dinámica normal varía de forma considerable
o Todo tiempo de paso a convexidad superir a 72 horas
Ejemplos de dinámina normal: cisternografía con el isótopo correspondiente. Lo inyectamos en el ventrículo.

El yodo es atrapado por el tiroides. A las 24 horas desaparece del ventrículo y pasa rápido a la sangre. A las
72 horas no hay nada en convexidad. Por tanto la dinámica de producción y reabsorción normal.

Ejemplo de la dinámica patológica: se inyectó el isótopo por punción lumbar y entra en los ventrículos y ahí
queda. 48 horas después sigue en ventrículos, nunca pasa a convexicidad. Vemos que la dinámica está
alterada. Es una hidrocefalia normotensiva con reflujo ventricular.
5.12. Tratamiento
Se debe realizar una buena historia clínica ya que muchas veces puedes ser debidas a herencia recesiva
ligada a X, hemorragias subaracnoideas o ventriculares e infecciones antenatales. Se debe medir el
perímetro craneal a medida que el niño va creciendo.
Una vez diagnosticada hay que decidir si requiere tratamiento o no y cuál es. Es importante saber que NO
todos los niños con hidrocefalia requieren tratamiento. Hay niños con hidrocefalia comunicante que no
necesitan tratamiento. Pero las hidrocefalias obstructivas, constrictiva SIEMPRE requieren tratamiento.
El tratamiento consiste en:
• Sistemas Valvulares de derivación “shunt”: técnica implantada en los años 50 se producía la

comunicación de los ventrículos con la yugular, pero provocaban trombos con lo que se cambió el
lugar de drenaje al peritoneo. Se fundamenta en la colación de un catéter en el ventrículo y otro que
desciende por debajo de la piel hasta el peritoneo, pero antiguamente se colocaba el catéter en la
vena yugular interna y externa cava para que llegara a la aurícula derecha (ya no se utiliza este
método, se prefiere colocar el catéter por debajo de la piel del peritonea para que reabsorba
líquidos). Es el tratamiento principal. Funcionan por gradiente de presión o de flujo, ahora las hay
autorregulables. Se usa cuando existen criterios de descompensación.
• Punciones Lumbares de Repetición: indicada en casos de hemorragia ventricular neonatal con
dilatación ventricular de progreso lento. En caso de que las dilataciones sean de progresión rápida,
ya no se va a la punción lumbar, sino que se practica un drenaje externo
• Vendaje Elástico: no se usa
• Fármacos: Se usan para la hidrocefalia descompensada, que no se puede llevar a cirugía, tiene las
proteínas muy elevadas o bien tiene una infección y no se le puede colocar una válvula. Por tanto,
no es tratamiento definitivo.
o Acetazolamida: el más usado. Disminuye la producción de LCR en los plexos coroideos ya
que inhibe la anhidrasa carbónica.

o Furosemida: aumenta la reabsorción de líquido. Se suele asociar con la acetazolamina, pero

se ha demostrado que en niños de bajo peso puede llegar a provocar secuelas neurológicas y
nefrocalcinosis. Por tanto, FUROSEMIDA+ACETAZOLAMIDA es una combinación que NO
DEBE SER USADA
o Isosorbide: tiene doble mecanismo: favorece la reabsorción y disminuye la producción de
LCR. No se usa en niños RN prematuros o de bajo peso porque puede producir
deshidrataciones hipernatremicas.
• Neurocirugía endoscópica: se emplea para las hidrocefalias obstructivas, crea una via de
comunicación a los espacios subaracnoideos. Se emplea para niños mayores, sin embargo, en niños
lactantes, lactantes y prescolares no se puede usar ya que se vuelve a cerrar con el tiempo
• Cirugía reconstructiva: para grandes hidrocéfalos.
• Válvula de Holter: hay diferentes tipos, unas funcionan por gradiente de presión, otras por
gradiente de flujo e incluso las hay auto-regulables. Se coloca debajo de la piel en la zona mastoidea,
un catéter a ventrículo y otro al peritoneo donde el LCR es reabsorbido. Entre el catéter ventricular y
la válvula lleva un manguito y un reservorio. El reservorio colocado debajo de la piel sirve para:
o Si hay infección del sistema valvular administrar antibióticos
o Inyección de contraste
o Valorar si la válvula funciona inyectando un isótopo y observando si esta permeable
5.13. Complicaciones de las válvulas de derivación
• Complicaciones Precoces: mortalidad operatoria mínima; fístula de LCR; insuficiencia de drenaje;

infección precoz que se coge en el acto quirúrgico por gérmenes oportunistas que pueden llevar a
encefalitis o meningitis, sobre todo por el Estafilococco epidermidis; hematoma subdural. La más
frecuente es la infección. Para evitarla la válvula debe colocarse a primera hora de la mañana y que
sea la primera intervención en ese quirófano, además requiere cuidados de asepsia los primeros
días.
• Complicaciones Tardías: crecimiento del niño, pero el catéter no por lo que es posible que con el
tiempo haya que alargarlo; tromboembolismos se daban cuando drenaba a corazón; infecciones;
nefritis por shunt; epilepsia en la zona por la que penetra el tubo desde el encéfalo al ventrículo;
síndrome de los ventrículos colapsados porque drena excesivamente la válvula; bloqueo de catéter
ventricular (por los plexos coroideos que se mueven de forma pulsátil y se pueden pegar a los
orificos que lleva el catéter y los bloquea); perforación cardíaca (cuando drenaba a corazón
frecuentemente taponamiento cardiaco); disminución de presión intracraneal
• Complicaciones Tipicas Peritoneales: ascitis porque el peritoneo no reabsorbe todo lo que le llega,
perforación de un asa; distención abdominal; exposición del catéter; hidrocele porque puede llegar a
drenar en la bolsa escrotal; neumoencéfalo (se perfora el asa abdominal y el aire sube hacia el
interior de los ventrículos.
5.14. Complicaciones de los Shunt (de hace unos años)
• Meningitis Bacteriana: 4
• Colapso Cerebral: 1
• Foco Epiléptico: 1
• Microcefalia: 2
• Perforación cardiaca: 1
• Obstrucción del shunt: 1
• Reintervención: 2 (por mal función, fístula de LCR)
• Nefritis por Shunt: 1
• Dehiscencia de sutura abdominal: 1

• Peritonitis: 1
5.15. Criterios de autocompensación en hidrocefalias comunicantes

No todos los niños con hidrocefalia comunicante requieren tratamiento porque existen una serie de criterios
de autocompensación, que evitan la colocación de una válvula:
1) Tensión y absorción de LCR normales: En

caso de tener una tensión y absorción de
LCR normales en un caso de hidrocefalia
comunicante, esta se encuentra
autocontrolada. Si tenemos una hidrocefalia
confirmada seguimos este esquema:
2) Índice de Evans e Incremento medio

semanal del perímetro craneal ≤ 0,4: es un
índice que nos indica si los ventrículos están
dilatados o no. Se obtiene dividiendo el
máximo del diámetro bifrontal entre el
máximo diámetro biparietal de tabla
interna a tabla interna. Lo normal es ≤ 0,3. Valores >0.3 indican dilatación ventricular.
3) Oxiprinas (hipoxantina y xantina) en LCR normales: en los niños con hidrocefalia están aumentadas
por la hipoxia neuronal, cuando están normales indican un mecanismo de compensación. Surgen de
la hipoxia cerebral: al no funcionar bien la cadena metabólica de ATP se forman sus metabolitos y
aumenta también el ácido úrico. Después de colocar una válvula se normalizan las xantinas. El
aumento de estas supone un criterio de mala función valvular, y sirve para saber la evolución del
paciente. Cuando hay hipoxia cerebral por hidrocefalia que compromete la circulación cerebral por
hipertensión intracraneal (por la compresión que ejercen los ventrículos dilatados sobre el sistema
circulatorio cerebral), ocurre que no se puede recuperar todo el ADP para ATP para la cadena
respiratorio por el déficit de oxígeno, entonces el ADP se degrada hacia sus metabolitos
(hipoxantina).

4) Flujo sanguíneo cerebral (Doppler transcraneal) normal: no necesita válvula. Si el flujo está alterado
colocar válvula.
Estudio realizado en el año 89. Se observó que en los niños con hidrocefalia comunicante autocompensados
en los que no se hizo nada, el valor de hipoxantina y xantina era superponible al grupo control (que no tenía
hidrocefalia), mientras que aquellos que fueron tratados con válvula (tenían una hidrocefalia controlada,
comunicante, obstructiva), los valores de xantina e hipoxantina eran elevados (el doble) con diferencias
altamente significativas.
5.16. Algoritmo terapéutico

A este algoritmo hay que añadirle el flujo sanguíneo, que si es normal no se hace nada, pero si esta alterado
es indicación de
colocación de válvula. En
caso de que el paciente
tenga las oxipurinas
elevadas y alteración del
flujo sanguíneo, junto con
infecciones o
hiperproteinorraquia, no
está indicada la válvula de
inmediato, porque si el
estado general es muy
malo hay riesgo de
fatalidad operatoria,
entonces está
contraindicada poner la
válvula hasta que se
solucione el problema.
Se presenta otro algoritmo terapéutico que se

basa en la actuación después de realizar
ecografías seriadas y periódicas en el niño
prematuro tras hemorragia ventricular. Se
utiliza la Eco transfontanelar. Tras la
ventriculostomía se espera unos días para ver
la progresión.
Existe una relación del manto cerebral con el

cociente de desarrollo (pero no al 100%
porque intervienen otros factores). Los niños
con un mayor manto cerebral tendrán mejor
desarrollo, con un punto de corte alrededor
de los 2cm. La mayoría de los niños
hidrocéfalos bien tratados o
autocompensados son normales. Hay que
evaluarlos primero cada 6 meses y después
una vez al año.

Mediante ecografías seriadas o periódicas, detectamos si hay dilatación ventricular o no. Una dilatación
progresiva del ventrículo por hemorragia ventricular en niños de bajo peso pretérminos, habría que hacer
punciones periódicas asociadas o no a fármacos. Si a pesar de esto progresa, habría que realizar un drenaje
externo (ventriculostomía) para extraer el líquido.
En caso de que la dilatación del ventrículo sea rápida, nos saltamos el primer paso, vamos a la
ventriculostomia, y si aun así sigue progresando, recurrimos a válvula.
5.17. Futuro de los niños con hidrocefalia

La mayoría tiene un buen futuro con buen desarrollo mental e intelectual. Estuvo muy discutido si había
relación entre el tamaño, grado de hidrocefalia con el futuro, por eso se realizó el siguiente estudio del que
se extrajo estas conclusiones:
Las hidrocefalias no debidas a menigomiocele, al diagnóstico, el manto cerebral entre el polo frontal del
ventrículo y el espacio subaracnoideo, era igual o superior a 2,5 cm. Estos niños tenían un desarrollo normal.
Mientras que aquellos casos que tuvieron un manto cerebral inferior a la altura citada, tenían un desarrollo
anormal.
Un hecho parecido tenía lugar en las hidrocefalias debidas a mielomeningocele. En este caso, el nivel de
manto cerebral se situaba en torno a 2,8. Al diagnóstico igual o superior a 2,8 desarrollo normal e inferior a
2,8 desarrollo anormal.
Entonces se puede postular que si existe una relación entre el grado de hidrocefalia con el futuro desarrollo
psicomotor del niño, aunque la mayor parte de los niños son neurológicamente normales.
5.18. Conclusiones
- La normalidad del flujo sanguíneo cerebral constituye un buen parámetro para predecir el estado de
autocompensación en niños con hidrocefalia comunicante
- Existe una buena correlación entre la normalidad del flujo sanguíneo cerebral y la concentración
normal de oxipurinas y de ácido úrico en el LCR.
- La combinación del incremento medio sobre el perímetro craneal y el índice de Evans, cumple la
normalidad del flujo sanguíneo cerebral. La ventaja de esta técnica es que es no invasiva, que se
hace aplicando un trans-holter a nivel cerebral, por donde pasa la arteria cerebral media, que se
puede repetir las veces que se considere oportuno, a la cabecera del paciente sin moverlo de la
cama. ES LA PRUEBA GOLD STANDARD para detectar como este flujo sanguíneo cerebral.
6. ESPINA BÍFIDA
6.1. Definición
La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto
congénito del cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal, cuyo
el prototipo es el mielomeningocele donde La columna vertebral y el
conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. El defecto puede
ser en cualquier nivel, siendo más frecuente en la columna lumbo-sacra.
Aunque el defecto primario se encuentra a nivel espinal, pero con
frecuencia se asocian malformaciones intracraneales con repercusiones

sensitivas y motoras, contracturas y deformidades de los MMII, macrocefalia debido a la hidrocefalia

associada, prolapso de la mucosa rectal por falta de inervación, malformaciones urinarias y anorrectales.
El definitivo tubo neural se cierra por completo a los 28 dias de la gestación mientras que el estuche óseo
que lo contiene y protege se cierra a las 12 semanas del embarazo (los agentes responsables de estos
defectos deben actuar en el primer trimestre del embarazo).
Cuando el defecto del cierre es a nivel del cráneo, se produce la anencefalia, que es una falta de desarrollo
de la bóveda craneal y de los hemisferios cerebrales (incompatible con la vida),
6.2. Incidencia
La incidencia es de 0,2-4,5/1000 nacidos vivos, presentándose por igual en ambos sexos y menos frecuente
en la raza judía. En los últimos años ha disminuido progresivamente su incidencia debido al mejor
conocimiento y aplicación de las medidas preventivas en Galicia. Prácticamente la misma incidencia en
ambas latitudes.
6.3. Etiología
Posibles factores desencadenantes:
- Antecedentes familiares: si tiene un hijo previo con la misma patología aumenta al 40-50/1000, si
uno de los padres presenta el problema 40/1000.Por lo cual quiere decir que si hay AF aumenta el
riesgo.
- Mayor sobrecarga en primíparas y jóvenes
- Alimentación deficiente durante el embarazo, sobre todo la carencia de ácido fólico y vitamina B12.
- Hipertermia en 1º trimestre de gestación
- Clases sociales bajas
- Abstinencia sexual durante la mitad del ciclo (controvertido)
- Ingesta de ácido valproico (riesgo 1%): antiepiéptico frecuente
- Ingesta de carbamacepina (riesgo 1%): antiepiléptico frecuente
- Ingesta de alcohol durante el embarazo, no se sabe por qué (probablemente por falta vitamínica).
- Diabetes gestacional (aumento de AMPK por inhibición del gen Pax-3)
Son factores poligénicos muy variables que participan en el cierre de los neuroporos del neuroeje.
6.4. Prevención
La prevención primaria es aquella que evita los factores de riesgo citados anteriormente.
Los tetrahidrofolatos son necesarios para la metilación, especialmente la metilación del ADN y, en
consecuencia, para un buen neurodesarrollo. Se recomienda una dieta rica en espinacas por su alto
contenido en ácido fólico, pero si hay antecedentes familiares de espina bífida o tiene factores de riesgo
como la epilepsia, está indicado dar suplementos desde las 4-8 semanas antes de la concepción hasta el final
del primer trimestre de la gestación.
El aporte de B9 y B12 supone una protección del 75%. Para ellos administramos suplementos de ácido fólico
vitamina B12.

➢ Ácido fólico
Su aporte provoca el descenso notable de la espina bífida (70%, que aumenta si se asocia a vit B12). Si no
hay antecedentes familiares de espina bífida se deben aportar 0,4 mg/día durante todo el periodo fértil (se
cubre con una dieta normal rica en legumbres y alimentos fortificados en ácido fólico). Si hay antecedentes
familiares de espina bífida, Diabetes mellitus o crisis epilépticas con tratamiento con carbodiazepinas, se
multiplica la dosis por 10 (4 mg/día desde 4-8 semanas antes de la concepción hasta el final del 1er trimestre
de la gestación).
➢ Vitamina B12
Está demostrado su efecto preventivo independiente del ácido fólico aunque ambos actúan como cofactor
para la metilación de homocisteína a metionina y para la metilación del ADN, si eso fracasa puede
condicionar un fallo en el cierre de la médula espinal y otros defectos congénitos.
La deficiencia en vitamina B12 puede constituir un factor independiente de riesgo para defectos del tubo
neural.
➢ Factores nutricionales
• Factores nutricionales que disminuyen los riesgos de defectos del tubo neural: aportes de grandes
cantidades de metionina, Zn (fundamental para la absorción de folatos y cofactor para hidrolasas folato
intestinales). Vitamina C, productos lácteos.
• Factores maternos que aumentan el riesgo de defectos del tubo neural: diabetes, obesidad pre-
embarazo, hiperinsulinismo, aporte de dulces.
6.5. Diagnóstico antenatal

Es una medida de prevención secundaria (detectar intrautero el problema). Hay 2 medidas de La prevención
secundaria:
• Ultrasonidos y/o RMN: especificidad del 99%, 9% de falsos positivos del 9%, 0,3%falsos negativos.
• Determinación de AFP: Se realiza en todas las gestantes. Índica fistulación del defecto.
La determinación de AFP (Alfa-fetoproteína) en suero materno se realiza a todas las gestantes.
Se mide primero en suero materno durante el 2º trimestre de embarazo y si está elevada, se determina en
líquido amniótico, también debemos realizar una ecografía.
Está indicado en áreas de incidencia alta, antecedentes familiares o ambientales de alto riesgo, ó si hay
carencias nutricionales.
La AFP aparece elevada en el LCR y si existe un defecto del cierre en el tubo neural FISTULIZADO, el LCR pasa
al líquido amniótico y de ahí, a sangre materna. IMPORTANTE
Los valores normales de AFP en suero son:
- 18-119mg/ml en el 1º trimestre

- 96-302 mg/ml en el 2º trimestre

- 160-550 mg/ml en el 3º trimestre
La AFP puede ser normal en el líquido

amniótico en caso de un defecto cerrado. Si
la AFP esta normal no hay defecto o está
cerrado, por eso se debemos hacer una eco.
La elevación de AFP no es patognomónica,
pues ésta puede aparecer en otras
situaciones, como síndrome nefrótico
congénitos, onfalocele, síndrome de Turner,
obstrucción intestinal, teratoma
sacrococcígeno y muerte fetal.
• Determinación de acetilcolinesterasa y su
electroforesis (si la medición en LA ha sido
positiva). La AFP sola detecta el 60-70% de
los casos, pero sumada a la
acetilcolinesterasa detecta alrededor del
97% (con un 0,4% de falsos positivos).
Por tanto, para el diagnóstico antenatal

deben combinarse ambas técnicas porque la
posibilidad de detectar la malformación es
muy elevada.
La elevación de La AFP también puede ser debida a un síndrome nefrótico congénito, que ya intraútero el
feto elimina orina al LA con proteinuria lo que aumenta La AFP, por lo que es importante un diagnóstico
diferencial.
Estas medidas preventivas primaria y secundaria ejercen una función del 70%, nunca del 100 % porque hay
un pequeño % de estos defectos que es debido a factores genéticos poligénicos y sobre eso no se puede
hacer nada.
6.6. Cuadro clínico: tipos de defectos

A nivel de la médula espinal puede haber: La espina bífida oculta, el meningocele, el mielomeningocele y La
mielosquisis, mientras a nivel encefálico se llama encefalocele o encefalomingocele.
A. Espina bífida oculta
Es un hallazgo ocasional, la mayoría de las veces no da clínica. No se ve a simple vista, y al hacer una
radiografia se ve un defecto de cierre del arco posterior de una o varias vértebras (sobretodo La
5ªlumbar y 1ªsacra) estando el resto de planos (muscular y cutáneos) perfectamente cerrados. Su
diagnóstico suele ser incidental al realizarse exploraciones por otra causa diferente.
La lesión está oculta y no se ve a simple vista, pero puede a asociarse a marcadores en la piel que recubre la
zona que nos sugieren su presencia; acumulo de vello oscuro, nevus, lipoma, bultos, un hoyuelo con LCR que
conecta con el interior del neuroeje (normalmente acompañado de meningitis recidivante e infecciones
oportunistas...), etc… en estos casos pensar en una espina bífida oculta.

Las localizaciones más frecuentes son L5 y S1, pero puede darse a cualquier nivel. El diagnóstico definitivo
depende de los hallazgos radiológicos (Rx de columna).
No suele presentar signos neurológicos y si lo

hace, son muy sutiles. Este defecto solamente
tiene importancia si se asocia un lipoma
intrarraquídeo por riesgo de compresión la
médula espinal, pudiendo dar repercusiones
neurológicas y motoras del MMII uni o bilateral
secundarias en la zona de la lesión.
A veces ese hoyuelo que marca que puede

haber una espina oculta, rezuma un líquido,
por lo que hay que pensar que hay un túnel
desde La piel al interior del neuroeje que es lo
que se llama seno dérmico sinustral. Si se
observa eso, nunca pichar ni poner contraste
porque arrastra gérmenes al interior. Lo que se
debe hacer es una técnica de imagen para
detectar el conductillo y, en caso positivo,
cerrarlo para evitar que sigan pasando
gérmenes atípicos al interior. (El profesor tuvo
un niño que tenía meningitis de repetición por
ese motivo).
B. Mielosquisis
Muy poco frecuente (2,9%). Es el equivalente medular a la anencefalia (toda La columna está abierta con sus
correspondientes planos y no se forma la médula espinal). Es incompatible con la vida.
Se caracteriza por la apertura en forma de canto de libro de toda la longitud de la médula espinal.
Se presenta como una superficie roja aterciopelada que rezuma LCR. El canto del libro sería el conducto del
epéndimo.
C. Meningocele
Frecuencia del 6,9 %. Generalmente se localiza a nivel lumbar y sacro, aunque pude darse a cualquier nivel, y
las manifestaciones neurológicas no son comunes, siendo excepcionales los casos de hidrocefalia. Es una
protrusión formada por un saco meníngeo en la línea media, generalmente cubierto por la piel. La médula y
las raíces nerviosas están perfectamente desarrolladas y son normales, de modo que el meningocele solo
contiene LCR y está recubierto por la duramadre y la aracnoides, es transiluminable, en un cuarto oscuro
porque solo está cubierto por piel y las membranas meníngeas lo que indica que no hay nada sólido en su
interior, diagnóstico.
D. Mielomeningocele
Puede afectar a cualquier nivel aunque se localiza habitualmente en la región lumbo-sacra (80,1%), seguida
de la lumbar (8,9%).

Está formado por un bultoma o protrusión y displasia de las meninges, de la médula espinal y de sus raíces
nerviosas.
Se a este niño lo llevamos a un cuarto oscuro y le aplicamos un trasiluminador, no todo ello es trasiluminable
lo que indica que existe componente sólido en su interior, y eso ya es diagnóstico.
Es la forma de espina bífida VISIBLE, más frecuente (8%). La mayoría de las veces es un defecto abierto (23%
abiertos y 63% cerrados.
Se presenta como una tumoración roja brillante en la parte central que se corresponde con la médula
espinal, y rodeando a esta una zona blanquecina que es la piamadre, y se asocia a una lesión motora y
sensitiva por debajo del defecto.
Son frecuentes las infecciones cuando el defecto drena (fístula), por esta misma razón no se debe pinchar el
defecto ni introducir contrastes (se arrastran gérmenes al interior del canal neural dando lugar a meningitis
por gérmenes atípicos).
Las repercusiones neurológicas dependen de la localización:
o Déficit motor y sensitivo por debajo de la lesión, el déficit motor es mixto (motoneurona superior e
inferior).
o Contracturas y deformidades osteoarticulares: rodilla, tobillo y cadera con luxación de cabeza
femoral.
o Afectación vesical, del esfínter uretral y recto-anal.
o Hidrocefalia (alto % de los mielomeningoceles). Puede ser comunicante; constrictiva por la
malformación de Chiari (la más frecuente); normotensiva con reflujo ventricular (rara); obstructiva
(muy infrecuente). La hidrocefalia es muy frecuente (80-90%) y puede ser congénita o aparecer
luego.
o Deformidades asociadas (raras): hidromielia (lo más frecuente y se trata de líquido dentro de la
medula), médulas aladas, hendiduras dorsales, trastornos de migración neuronal, agenesia de
cuerpo calloso, atrofia de cerebelo.
La localización más frecuente es la lumbo-sacra (80,1%), seguida de la lumbar (8,9%).


Dr. Castro-Gago Síndrome de hipertensión craneal 247
Tema 25: Síndrome de hipertension craneal

Realizadora: Raquel Mendes Revisor: Eduardo Trillo Mariño
1. TUMORES CEREBRALES
1.1. Introducción
Los tumores del SNC constituyen una patología muy frecuente, por lo que es importante este tema, por encima
de los 4-5 años de edad después de las leucemias es la patología maligna más frecuente. Por debajo de esa
edad (4-5 años) se interponen los tumores típicos del niño pequeño que son el neuroblastoma y el
nefroblastoma o tumor de Wilms.
A nivel del SNC del niño puede dar cualquier tumor maligno, pero predominan determinados tunmores. Un
hecho importante de la patología tumoral endrocraneal del niño es que la mayoría son infratentoriales, la
mayoría son gliomas, esto son dos hechos que distinguen a los tumores primitivos del SNC pedriátrica del
adulto (que son la mayoría supratentoriales y la mayoría no son gliomas).
Que el 60-70% son infratentoriales de fosa posterior, explica que la mayoría de los niños con tumores
primitivos endocraneales debuten con clínica de hipertensión endocraneal por ser un proceso expansivo.
1.2. Tipos histológicos

Los tipos de tumores más frecuentes en el niño son:
- Astrocitomas de cerebelo. Es el más frecuente y el menos maligno.

- Meduloblastoma: es más agresivo porque libera células tumorales al LCR y porque es muy infiltrante.
Procede del vérmix cerebeloso.
- Ependimoma. Muy agresivo.
- Gliomas del tronco
- Creaneofaringeoma: se forman a partir de los restos de la bolsa de ratke.
- Glioma del nervio óptico
- Teratomas
Estos 3 últimos (craneofaringioma, glioma del nervio óptico y teratomas) se dan en adulto y en niño, pero más
frencuentemente en niño.
Infrecuentes/raros: (frecuentes en el adulto, raros en el niño):
- Meningioma.
- Neurinoma de acústico.
- Adedonmas pituitarios
Los tumores pediátricos del SNC pueden aparecer en cualquier edad, incluso intrautero que debutan después
de nacer, pero su incidencia máxima ocurre en la segunda midad de la primera década de vida (5 a 9 años).
En adultos la mayoría de los tumores del SNC son metastásicos, mientras que en el niño no (es raro).

1.3. Etiología
En muchos tumores se desconoce la etiología, aunque hay ciertas circunstancias que favorecen su presencia,
como son:
• La neurofibromatosis tipo 1 y 2
• Esclerosis tuberosa
• Síndrome de Von-Hippel-Lindau Asociados a genes conocidos
• Síndrome de Li-Fraumeni
• Síndrome de Gorlin.
• Síndrome de Turcot
• Síndrome de Cowden
• Radiaciones ionizantes.
En definitiva, decir que hay un factor predisponte de base genéticamente hablando o a veces es debido a las
radiaciones ionizantes, pero como ya he dicho muchas veces es de causa desconocida.
1.4. Gliomas y genes

Los genes alterados en los gliomas son tp53 (Li-Fraumeni), PTEN (Cowden), CDKN2A, EGFR, IDH1, IDH2.
Casi las tres cuartas partes de los tipos más comunes de los gliomas presentan mutaciones en los genes IDH1
e IDH2. Las personas con determinados tipos de tumores que poseen estas alteraciones genéticas parecen
sobrevivir al menos el doble de tiempo que los que carecen de ellas.
1.5. Clínica
Suele ser independiente del tipo histológico y depende de la localización y edad del paciente. Los más graves
pueden ser el neuroblastoma y el ependimoma ya que pueden soltar células al LCR promoviendo la dispersión.
Dado que la mayoría de los tumores se encuentran en fosa craneal posterior, la clínica característica es la de
la hipertensión endocraneal, que suele ser la forma más frecuente de presentación. En el niño RN la
hipertensión endocraneal se manifiesta con hidrocefalia pero, en el niño más mayor, independientemente de
cuál sea la causa, cursa con:
a. Cefalea, en un principio matutina pero posteriormente se va haciendo más frecuente a lo largo del
día, pesada, no se localiza exactamente en la zona del tumor, aumenta con maniobras que aumentan
la presión endocraneal (tos, maniobra de Vasalva, defecación). Se acompaña de irritabilidad.
b. Vómitos, también en un principio matutinos, expulsivos no precedidos de nauseas y sin relación con
la ingesta, con el tiempo cada vez se hacen más frecuentes a lo largo del día.
c. Trastornos de motilidad ocular extrínseca sobre todo por parálisis del VI p.c. que inerva al motor ocular
externo, por lo que se produce un estrabismo convergente.
d. Edema de papila, si persiste en el tiempo y no se diagnostica puede producir atrofia de nervio óptico
con merma visual secundaria.
e. Aumento del perímetro craneal, en el niño pequeño.
f. Alteraciones de la conducta/conciencia: pérdida de interés por el juego, retraso a nivel escolar,
dificultad en el despertar, aumenta la somnolencia incluso puede entrar en coma.

1.6. Clínica según localización

En los procesos a nivel de la fosa posterior, la mayoría de los tumores son infratentoriales (a diferencia de los
del adulto) y comprometen rápidamente la dinámica del LCR.
Como la mayoría de tumores son a nivel de la fosa posterior, los signos clínicos que se producen derivan de la
afectación de la misma, por lo que hay que tener en cuenta las estructuras que se encuentran a ese nivel: vía
piramidal, cerebelo, vías cerebelosas y la emergencia de la mayoría de los pares craneales, excepto los dos
primeros (óptico y olfatorio) que son supratentoriales, podemos así tener:
• Ataxia de tronco (afectación del vermis cerebeloso), generalizada por todo el cuerpo (afectación del
tronco encéfalo), lateralizada (afectación del hemisferio cerebeloso de ese lado).
• Nistagmo vertical (orienta a lesión próxima al acueducto de Silvio o al vérmis cerebeloso), nistagmo
horizontal más intenso al mirar hacia un lado determinado (hemisferio cerebeloso de ese lado),
piramidalismo (un síndrome de neurona motora superior, orienta a problema en TE antes o después de
la decusación de las pirámides).
• Afectación de pares craneales (V, VII, VIII, IX, X). Si se afectan varios a la vez debemos pensar en una lesión
a nivel del TE.
• Si se afectan los pares VII, VIII, V, debemos pensar en un problema a nivel del ángulo pontocerebeloso,
único punto donde están juntos. Nos puede orientar hacia un neurinoma acústico, aunque esta patología
sea mucho más típica de adultos, excepcional en niños.
• Signos cervicales: tortícolis y rigidez nucal. Si esto ocurre probablemente estén comprometidas las raíces
cervicales del nervio espinal en cuyo caso se afectan trapecio y esternocleidomastoideo pudiendo
aparecer una contractura de estos músculos.
• Parálisis facial periférica por afectación del VII p.c. Se diferencia de la central en que afecta a toda la cara,
mientras que la central solamente a la parte inferior de la cara porque el facial superior tiene doble
represenacion cortical. (Sobre todo unilateral), rama superior e inferior. El proceso causante está en el
suelo del 4º ventrículo.
• Si la localización del tumor está en los hemisferios cerebrales (En menor incidencia que en el adulto),
pueden tardar más en dar clínica de hipertensión y el inicio puede pasar desapercibido. Las alteraciones
pueden estar solapadas. En un principio hallamos mínimos trastornos de la ideación, visuales o del
lenguaje. Cuando el tumor aumenta de tamaño puede aparecer alteraciones de la sensibilidad (si está en
áreas sensitivas), paresia central unilateral (si está en área motora) o crisis comiciales focales o parciales.
• Localización en zona supraselar (craneofaringioma y los del nervio óptico). Hay que saber qué estructuras
anatómicas pasan por la zona: vía óptica periférica, adenohipófisis, neurohipófisis e hipotálamo. Así,
podemos tener:
o Trastornos visuales: hemiapnosia bitemporal (se afecta el quiasma), hemianopsia homónima (se
afecta la cintilla óptica de un lado), defectos campimétricos con disminución de la agudeza visual. El
prototipo de tumor que produce esta clínica el el glioma de nervio óptico.
o Trastornos hipotalámicos: Diabetes insípida, somnolencia, letargo, disregulación térmica, anorexia,
desnutrición.
o Trastornos hipofisarios: De la AH. Lo más frecuente es el panhipopituitarismo de laboratorio que
todavía no ha desarrollado clínica. Retraso de crecimiento, retraso en edad ósea, retraso de
maduración sexual.
• Si se trata de tumores Hipotalámicos la clínica es hipotalámica: Pubertad precoz isosexual (Hamartoma

del tuber cinereum), diabétes insípida central, somnolencia/ letargo, disregulación térmica, síndrome de
Russell (mal llamada epilepsia diencefálica): crisis de estupor, hipotensión, enrojecimiento, taquicardia,
diarrea explosiva, anorexia que conduce a desnutrición y fiebre. Ante esta asociación de datos clínicos hay
que descartar tumor hipotalámico.

• Tumores en los ventrículos (sobre todo en el tercero), talámicos:
o Bloqueo de la circulación: hipertensión endocraneal de comienzo rápido. Por el crecimiento del tumor
se bloquean ambos agujeros de Monro y la salida del tercero al cuarto ventrículo.
o Parálisis generalizada a ambos lados sobre todo en miembros inferiores, dado que a ambos lados del
tercer ventrículo está la cápsula interna por donde pasa la vía piramidal que cuando se comprime a
ese nivel se afectan primero los MMII que los MMSS puesto que las fibras piramidales más largas son
las que van por la parte más interna de la capsula interna.
o Letargia.
o Síndrome de Parinaud: consiste en la limitación de los movimientos verticales oculares (no puede
llevar los globos oculares hacia arriba). Orienta a patología próxima a la lámina cuadrigémina y suele
verse en los tumores que crecen en la glándula pineal.
1.7. Diagnóstico
Al margen de esto, hay que demostrar que existe un tumor, e incluso por las pruebas ver de qué tipo de tumor
se trata. Por lo que hay que apoyarse en las pruebas complementarias:
• Radiografía simple de cráneo actualmente no se realiza pero antes daba información. No debemos
perder de vista que en caso de no disponer de otros recursos podemos recurrir a ella:
- Signos de hipertensión endocraneal en el niño mayor

- Calcificaciones: Ependimomas (sobre todo en fosa posterior), craneofaringiomas (Calcificaciones
en paréntesis encima de la silla turca), astrocitomas de convexidad, teratomas, meningiomas
(raros en la infancia), oligodendrogliomas.
- Diastasis de suturas.
- Erosión o desmineralización selar.
- Alteraciones de la silla turca.
- Aumento de impresiones digitales en la tabla interna.
- Zonas de erosión del diploe.
- Erosión de las apófisis clinoides. En la edad pediátrica son cartilaginosas y no se ven en la Rx.
• EEG: Es de poca utilidad en el niño puesto que la mayoría de los tumores son infratentoriales. Rara la
aparición de focos epileptógenos (Al contrario que en el adulto). En el niño a lo sumo aparecen
síntomas de sufrimiento neuronal difuso. Si hay afectación de los hemisferios cerebrales (poco
frecuentes) EEG lento, ante un foco lento en el EEG pensar en masa ocupante de espacio.
• Análisis de LCR: Actualmente no se hace. Se usaba para buscar células tumorales que soltaba el tumor
al LCR para conocer el tipo de tumor. Hay dos tumores malignos muy agresivos (meduloblastoma y
ependimoma de alto grado) que pueden soltar cels a LCR.
• TAC, PET, RM. La que da más información es la RMN.
• Marcadores tumorales en sangre o LCR: De células germinales como la AFP, bHCG en sangre y LCR que
suelen hallarse elevados sobre todo en tumores de células germinales (teratomas).
1.8. Tratamiento
Se apoya en cirugía, medidas especiales, radioterapia y quimioterapia.
A. La cirugía siempre que sea posible aunque sea para extraer una muestra de biopsia.

B. Medidas especiales. Si hay edema peritumoral antes de la cirugía hay que tratarlo con dexametasona
o con manitol. Si hay hidrocefalia obstructiva lo primero es la colocación de un drenaje externo previo
a la cirugía, si aún tras la cirugía no se resuelve, hay que colocar una válvula de derivación ventrículo
- peritoneal. Si el tumor es de los que suelta células tumorales al LCR (meduloblastoma, ependimoma
de alto grado y sarcoma de plexos coroideos, raro este último) tiene que ponerse un filtro intercalado
para evitar la salida de células tumorales a peritoneo y evitar así siembra de células tumorales fuera
del neuroeje. Si hay insuficiencia hormonal hipotálamo - hipofisaria se dará el tratamiento hormonal
correspondiente.
C. Radioterapia.
D. Quimioterapia.
Vamos a desarrollar cada punto por separado:
A. Cirugía
Como primera opción. Dependiendo del tipo y localización del tumor podrá realizarse cirugía o no. Cualquier
zona es abordable, pero si se realiza cirugía en zonas de alto riesgo la intervención quirúrgica no tendrá
beneficio alguno para el paciente.
La cirugía puede ser total, con extirpación completa del tumor, puede ser de reducción del tamaño tumoral o
simplemente realizar una biopsia, como es el caso de algunos tumores localizados profundamente en los que
se hace biopsia esterotáxica para obtener el diagnóstico. Si es un tumor en tronco cerebral o núcleos de la
base la cirugía tiene carácter paliativo y en ocasiones sólo se controla la hidrocefalia con válvulas de derivación.
B. Radioterapia
Tienen indicaciones muy precisas a nivel internacional. Hay dos tipos: donde está el tumor o a todo el eje.
o Radioterapia local: astrocitoma de bajo y alto grado, gliomas del tronco cerebral, ependimoma
supratentorial, tumor de pituitaria, oligodendroglioma, craneofaringioma y meningioma.
o Radioterapia craneoespinal (de todo el neuroeje): Medulobastoma (PNET), ependimoma de alto grado
y carcinoma de plexos coroideos. Es decir, en los que sueltan células a LCR.
Si es posible, evitar la radioterapia en menores de 2-3 años para evitar secuelas. Si es inevitable, reducir la
dosis en un 20-25%.
Nota: la RDT hiperfraccionada o braquiterapia sobre el lecho tumoral no ha demostrado un beneficio claro.
La radioterapia estereotáxica permite aumentar la dosis de radiación focalmente sobre el tumor, tiene la
ventaja de no ser invasiva y proporcionar una dosis focal homogénea con menos incidencia de radionecrosis
(lesión de las células no tumorales). Puede entregar radiación dirigida en forma precisa en menos tratamientos
de altas dosis que la terapia tradicional, y esto puede ayudar a conservar el tejido sano.
C. QMT
Sería la tercera alternativa.
- Indicada si menores de 3 años: PNET y tumores embrionarios después de la cirugía y gliomas de bajo
grado.
- Mayores de 3 años: En gliomas de bajo grado que progresan tras cirugía y radioterapia y en los que
no es posible hacer cirugía de nuevo.

- A cualquier edad: gliomas de alto grado y tumores neuroectodérmicos primitivos que progresa o
recidiva después de la cirugía y de la radioterapia.
PAUTAS TERAPÉUTICAS DE QMT (“NO HACE FALTA QUE LAS SEPAN”)
Son pautas internacionales que van cambiando con el tiempo.
Estudio reciente de 2011: Gliomas de tronco inoperables: tras completar radioterapia, dosis de tres fármacos
antiangiogénicos (Talidomida oral, celecoxib oral y etopósido oral o IV). Su continuidad depende de la
evolución y situación neuroradiológica (RMN)
D. Tratamientos mieloablativos
Sólo saber saber que existen.
Dosis elevadas de thiotepa y busulfán o thiotepa, etopósido y carboplatino, seguidas de rescate con
autotrasplante de médula ósea o de células progenitoras hematopoyéticas. Esta terapia muestra efectos
beneficiosos en niños menores de 5 años con recidiva de meduloblastoma y en recurrencias de gliomas de
alto grado.
1.9. Pronóstico
Ha mejorado mucho, la supervivencia a largo plazo en su conjunto es inferior al 60%. Casi el doble que hace
30 años. Muchos niños supervivientes presentan efectos secundarios a largo plazo como déficit intelectual,
daño neurológico o trastornos endocrinológicos que producen discapacidades físicas, psicológicas y sociales.
Son importantes también los efectos secundarios de la radioterapia:
- Precoces (4 y 8 semanas): Cefalea, vómitos, somnolencia, letargia, alopecia, aplasia medular

transitoria.
- A medio plazo (4 meses y 2 años): Radionecrosis, leucoencefalopatía necrotizante, microangiopatía
mineralizante, daño neuropsicológico y alteraciones neuroendocrinas. Estos son los efectos que hay
que evitar en los niños menores de tres años porque su neurodesarrollo no se ha completado
- Radionecrosis: Convulsiones y daño neurológico focal.
- Leucoencefalopatía necrotizante: Espasticidad, ataxia, letargia, demencia y parálisis pseudobulbar.
- Microangiopatía mineralizante: asintomática o producir cefalea y convulsiones.
- Daño neuropsicológico: déficit cognitivo, dificultades de aprendizaje y alteraciones conductuales.
- Alteraciones endocrinológicas: retraso de crecimiento por déficit de GH, diabetes insípida, déficit de
gonadotrofinas, panhipopituitarismo.
1.10. Seguimiento
Los niños jóvenes que han padecido un tumor cerebral necesitan un seguimiento, preferiblemente con RM:
• Alto grado de malignidad (MEDULOBLASTOMA, NEUROBLASTOMA, EPENDIMOMA): realizar

neuroimagen (TC o RM) cada tres meses durante 1º año, cada seis meses hasta los 5 años y cada año
después.
• Tumores de bajo grado: realizar neuroimagen (TC o RM) cada 3 a 6 meses durante un año y cada 6-
12 meses después, al menos durante 5 años desde el diagnóstico. Para ver si hay una recidiva.

2. HIPERTENSIÓN ENDOCRANEAL
No todas las hipertensiones endocraneales son tumores por lo que es importante tener claro el resto de
posibles causas, como por ejemplo la hipertensión endocraneal benigna, la cual desarrollaremos a
continuación.
2.2. Hipertensión craneal benigna

Con una incidencia bastante importante, también denominada pseudotumor cerebral. No existe un proceso
ocupante de espacio en el interior del cráneo. Causas muy variadas:
a. Fármacos: Supresión brusca de corticoesteroides, anticonceptivos orales, tetraciclinas,

nitrofurantoína, vitamina A (a dosis elevadas), hormonoterapia tiroidea. Otros fármacos como el ácido
Nalidíxico (fármaco para infecciones urinarias contraindicado en menores de 3 años, ya no usado)
b. Afecciones sistémicas: Síndrome de Guillain-Barré, anemia ferropénica, leucemia, policitemia vera,
Saturnismo, Lupus sistémico, Enfermedad de Behçet, Déficit de vitamina D o , también lo produce así
como las dosis altas
c. Infecciones: Otitis, Sinusitis, Mastoiditis, Infección urinaria.
d. Trastornos metabólicos: Insuficiencia-hiperfunción adrenal (tanto el Cushing como el Addison pueden
darla), tratamiento de la cetoacidosis diabética, galactosemia, hipertiroidismo, hipofosfatemia,
embarazo.
e. Idiopática: un alto porcentaje son de este tipo.
El cuadro es igual a la HTEC explicada con anterioridad en el apartado de tumores. Posee la misma clínica y se
diagnostica en base a ella, aunque en este caso en la neuroimagen no hay masa ocupante de espacio. A lo
sumo lo que se observa es la disminución de los espacios por donde circula en LCR, por el edema asociado.
2.3. Tratamiento
1) Punciones lumbares evacuadoras de LCR. Se puede resolver el problema a la primera o tras varias en
días sucesivos.
2) Administración de Acetazolamida (60 mg/kg/día) o de Furosemida (2 mg/kg/día) o ambos asociados.
Que disminuyen la producción de LCR y favorecen su reabsorción.
3) Dexametasona durante dos semanas (0.25 mg/kg/día) o Prednisona (1 mg/kg/día).
4) Implantación de una derivación lumbo-peritoneal. Si los pasos previos no solucionan el problema, hay
que replantearse el diagnóstico e incluso repetir la neuroimagen. Si se reafirma este cuadro el
siguiente paso que es una válvula de derivación lumbo- peritoneal de forma pasajera. Es lumbo-
peritoneal porque ventrículo-peritoneal es imposible porque como dijimos, los ventrículos están
achicados o colapsados y no se puede introducir el catéter.
5) Descompresión quirúrgica del nervio óptico. Fenestración del nervio en caso de riesgo para evitar
ceguera.
Es decir, si los 3 primeros no funcionan hacer de nuevo neuroimagen, porque es posible que se haya pasado
algo, es necesario replantearnos el diagnóstico. Si se confirma que no hay patología tumoral continuamos el
tratamiento de manera más agresiva con las 2 últimas medidas. Por tanto a veces no es tan benigna, porque
hay que intervenir de forma agresiva para tratarla.


Dr. Castro-Gago Trastornos paroxísticos no epilépticos 255
Tema 26: Trastornos paroxísticos no

epilepticos (TPNE)
Realizadora: Cristina Díaz Cabezón Revisora: Cristina Ramírez
Estos apuntes se han realizado a partir de un documento elaborado por el Dr. Castro-Gago sobre”
TRASTORNOS PAROXÍSTICOS Y SÍNTOMAS EPISÓDICOS NO EPILÉPTICOS”, centrándonos en los aspectos
principales que se han explicado durante la clase. Así mismo tomo como referencia el documento de la
AEPED sobre este tema.
1. INTRODUCCIÓN A LOS TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO

EPILÉPTICOS
La epilepsia es una enfermedad neurológica común en la infancia, con una prevalencia de un 1%. Pero a lo
largo de la vida hasta el 10% de la población presentará algún tipo de crisis neurológica, en ocasiones ante
determinadas circunstancias desencadenantes. El diagnóstico de epilepsia es a menudo difícil, y con mucha
frecuencia puede ser confundido con otros tipos de trastornos que cursan de forma episódica. Estos trastornos
pueden acompañarse de alteración de la conciencia, de movimientos anormales o de cianosis, por lo que es
frecuente confundirlos con epilepsia. Son los llamados trastornos paroxísticos no epilépticos (TPNE) que se
definen como episodios que imitan a una crisis epiléptica, de aparición generalmente brusca y de breve
duración, originados por una disfunción cerebral de origen diverso, pero que no obedecen a una descarga
neuronal excesiva como en el caso de la epilepsia.
La prevalencia de los trastornos paroxísticos no epilépticos durante la infancia es del 10%, mientras que la de
la verdadera epilepsia es del 1-2%; a su vez del 20 al 36% de los pacientes referidos a un servicio de
neuropediatría con el diagnóstico de epilepsia presentan pseudoconvulsiones, debidas en realidad a
trastornos de este tipo, de los cuales el más frecuente es el síncope, seguido de trastornos psí-quicos,
espasmos del sollozo, terrores nocturnos y migraña o equivalentes migrañosos (AEPED).
La importancia de conocer estos trastornos es grande, ya que su diagnóstico es casi exclusivamente clínico y
el diagnóstico erróneo de epilepsia no sólo comporta el uso injustificado de exploraciones inútiles y a menudo
desorientadoras, sino que determina en muchos casos la atribución de la etiqueta de “paciente epiléptico”,
crónico, y la administración de un tratamiento anticomicial innecesario e inadecuado, con el riesgo de efectos
indeseables que esto conlleva a largo plazo. Por eso, para el diagnóstico de convulsiones es imprescindible
una buena anamnesis, ya que en la mayoría de las ocasiones no se presencian y una vez pasada la crisis el
examen clínico a veces es poco valorable.
Existen clásicamente varios tipos de clasificaciones de estas entidades. Gastaut y Broughton ya en 1972,
clasificaron las crisis no epilépticas dentro de 4 categorías principales: Anóxica, Tóxica, Psíquica y Relacionada
con el sueño. Más adelante Porter propuso la división en dos grandes categorías: psicógena o fisiológica,
dependiendo de si los eventos reflejan un proceso primario psicógeno u orgánico. Por último Nieto Barrera y
colaboradores, partiendo de la primitiva clasificación de Gastaut excluyen de los trastornos paroxísticos no
epilépticos (que denominan crisis cerebrales no epilépticas) la causa tóxica o metabólica porque puede
tratarse de una crisis epiléptica ocasional o no ser de causa cerebral. Pero aunque la clasificación etiológica es
importante, lo que en realidad es de mayor utilidad es el conocimiento de la presentación sintomática de cada
tipo de crisis no epiléptica, con el objetivo de establecer un adecuado diagnóstico diferencial, que será casi
siempre clínico y en ocasiones extremadamente difícil. (AEPED)

En la siguiente tabla se agrupan por la clasificación de Nieto Barrera los principales trastornos a los que el
Dr. Castro-Gago se refirió y que serán explicados luego. Existen otros muchos que se pueden consultar en el
documento adjunto pero que presumiblemente no serán materia de examen.
1. Trastornos del sueño
- Terrores nocturnos
- Mioclonías benignas del sueño
- Headbanging y ritmias del

adormecimiento
2. Trastornos paroxísticos motores
- Mioclonías benignas de la infancia

temprana.
- Hiperplexia
- Estremecimientos “shuddering spells”
- Jitteriness
- Temblor fisiológico del mentón
- Contractura facial del prematuro
- Síndromes distónicos: distonía

transitoria del lactante.
- Síndromes coreicos
- Tortícolis paroxística del lactante.
- RGE-Síndrome de Sandifer
- Tics
3. Crisis Anóxicas
- Espasmo del sollozo

- Síncopes o lipotimias infantojuveniles
- Síncope febril
4. Otros trastornos paroxísticos
- Vertigo paroxístico benigno

- Desviación tónica paroxística de la
mirada hacia arriiba
- Onanismo

5. Crisis psicógenas
- Crisis de hiperventilación psicógena
2. PRINCIPALES TRASTORNOS PAROXÍSTICOS NO EPILÉPTICOS

Ordenados según el transcurso de la clase.
2.1. Onanismo o maniobra de autogratificación

Episodios recurrentes de autogratificación/masturbación en el lactante y niño pequeño (inicio a partir del 2º
semestre), algo más frecuente en niñas, aunque se da tanto en niñas como en varones, y generalmente con
motivo de algún proceso irritativo genital previo, como vulvovaginitis, oxiuriais, etc. Como factor favorecedor
actúa la constitución nerviosa.
Se trata de crisis de rigidez global, en especial de tronco, con aducción, entrecruzamiento y fricción de los
muslos, y extensión de brazos hacia área genital. En el acmé llega a presentar mirada perdida, eritrosis facial
y sudoración profusa. Se comportan como episodios paroxísticos que, aunque son de naturaleza voluntaria,
pueden confundirse con crisis parciales complejas o generalizadas. Si se reconoce el diagnóstico, basta mejorar
el factor irritativo local, sedar levemente y mantener unos días, sobre todo durante el sueño, las piernas
separadas para que desaparezca el proceso. Video: niña sindrómica con crisis de autogratificación y rigidez
generalizada.
2.2. Terrores nocturnos

Es una parasomnia de las más frecuentes que aparece con el sueño lento profundo (NREM); el 10% de niños
entre 3-6 años lo presentan. Se manifiesta sobre todo entre los 3 y 6 años, alcanzando su máxima prevalencia
en la edad preescolar, para desaparecer en la adolescencia. Su persistencia o aparición en la edad adulta debe
estudiarse con detenimiento.
El episodio sobreviene repentinamente en la primera parte de la noche, 1 a 3 horas después de acostarse,

durante los estadíos III y IV de sueño lento profundo. El niño se incorpora en la cama gritando, llorando, con
expresión de terror; a veces pronuncia unas palabras y hace ademán de defenderse o se pone de pie. No
responde a ninguna pregunta de sus padres, se encuentra inconsolable y resulta imposible serenarlo o entrar
en contacto con él. Tiene los ojos muy abiertos y parece que está presenciando escenas aterradoras, de tipo
alucinatorio y centradas en los objetos de la habitación. Está empapado en sudor, taquicárdico y taquipneico-
polipneico. El episodio rara vez se prolonga más de algunos minutos, y el niño se vuelve a dormir
profundamente, abatido, y a la mañana siguiente presenta amnesia total del episodio.
Debe hacerse diagnóstico diferencial con un tipo de epilepsia, las crisis epilépticas benignas con
sintomatología afectiva, si se dan en el sueño. Generalmente no requiere tratamiento, salvo cuando son muy
frecuentes. Una medicación provisional durante algunos días, las benzodiazepinas, en especial el clobazam o
el nitrazepam pueden ser útiles. El tratamiento debe ser algo distinto si el terror nocturno se asocia a otros
síntomas: así, en el caso de terrores nocturnos asociados a insomnio, puede recurrirse a un ansiolítico que
tenga efecto sedante e hipnótico, por ejemplo la solución al 1% de levopromacina en gotas, a dosis muy
reducidas debido a su efecto hipotensor. En el caso de terrores nocturnos resistentes o que alternan con
sueños de angustia o pesadillas, se puede asociar un psicoestimulante como la amineptina y un ansiolítico
como el clobazam. Por último se debe tener presente el medio familiar y social en el que se desenvuelve el

niño (padres, hermanos, escuela, etc). La evaluación de la personalidad y la organización del niño, así como su
entorno, es tan importante como el tratamiento farmacológico.
2.3. Mioclonías benignas del sueño

Todos tenemos mioclonías hipnagógicas o fisiológicas del sueño. Son contracciones mioclónicas que aparecen
en fase I del sueño (sueño ligero), de breve duración (menos de 1”). Se asocian a despertar, sensación de caída
o tropiezo, etc. No tienen relevancia clínica, pero en niños pequeños pueden ser alarmantes para los padres.
a. Mioclonías benignas del sueño (hipnagógicas)
Aparecen de forma habitual a partir de los 3 años de edad, en el momento del paso brusco del estadío III al I
NREM. Mioclonías en ocasiones muy intensas, sobre todo al conciliar el sueño, afectando a tronco y
extremidades, bilaterales, que pueden llegar a despertar al niño y provocarle llanto, o incluso a tirarlo de la
cama. Su reconocimiento permite dar una explicación al niño o a los padres preocupados
b. Mioclonías neonatales benignas del sueño
Aparecen en las primeras semanas de vida, y consisten en sacudidas bilaterales, repetitivas y localizadas
principalmente en las porciones distales de los miembros superiores, aunque puede darse en MMII. El
examen neurológico y el EEG crítico son siempre normales. Aparecen de forma predominante durante el sueño
NREM. Ocurren frecuentemente en “clusters” de varias sacudidas que se repiten de 1 a 5 por segundo durante
varios segundos. Desaparecen siempre al despertarse y en ocasiones pueden ser estímulo-sensibles, de tal
modo que el balanceo de la cuna o del niño en el regazo de la madre o cuidadora puede provocar su aparición.
Aunque en la mayoría de las ocasiones las mioclonías son evidentes en los miembros superiores, también
existen crisis axiales, en cara y en músculos abdominales. Estas pueden ser bilaterales o localizadas, rítmicas
o arrítmicas, e incluso migratorias o multifocales..
En general disminuyen en intensidad a partir del segundo mes de vida y habitualmente desaparecen antes de
los seis meses. No precisan tratamiento alguno.
2.4. Vértigo paroxístico benigno

Aparece en edades de 1-3 años. Suele existir antecedente familiar de migrañas (equivalente migrañoso en el
niño). Se trata de episodios bruscos y de breve duración (1 minuto) de pérdida equilibrio, en los que el niño
es incapaz de mantener su posturay se aferra a alguien o algo, o se tira al suelo. Existe sensación de terror
durante las crisis. Suele utilizar expresiones de “me caigo”, “las paredes se caen”, “el piso e mueve”, “no puedo
caminar”. Durante las crisis se puede observar nistagmo y puede asociarse palidez, nauseas e incluso vómitos.
La etiopatogenia es desconocida, relacionandose con trastornos a nivel del sistema vestibular y más
recientemente se sospecha que con mutaciones en genes que codifican canales de calcio. Suele ceder
espontáneamente en 3-5 años; no precisa tratamiento, aunque se ha utilizado el dimenhidrinato y el
diazepam con resultados aparentemente satisfactorios. Lo más importante es asegurar a los padres el carácter
benigno de la afección, especialmente cuando existan diagnósticos previos de epilepsia o de otros cuadros.
Algunos pacientes, al llegar a la edad adulta, presentan migraña.

2.5. Hiperekplexia o enfermedad del sobresalto

Trastorno paroxístico, no epiléptico pero que suele responder a fármacos antiepilépticos y benzodiacepinas.
Es un proceso raro, con incidencia familiar, y diferentes genes implicados y variable expresión génica. Aparece
en el primer mes de vida pero es una condición que suele mántenerse con mayor o menor intensidad toda la
vida.
Consisten en mioclonías desencadenadas ante estímulos acústicos o táctiles (ruidos estruendosos, golpes,
persión de la glabela…). Se observa una crisis súbita de hipertonía generalizada (sin signos piramidales), rigidez
muscular, apnea-cianosis, etc; que se hacen menos notables a partir del segundo año de vida. En niños más
mayores los episodios son de sobresalto, marcha insegura, caídas sin apoyo…siempre sin pérdida de
conciencia. Estas reacciones se incrementan por la tensión emocional o la fatiga. El EEG es siempre normal,
tanto en la fase crítica como intercrítica. En los estudios poligráficos se observa coincidiendo con el sobresalto
una onda del vértex. Suelen presentar episodios durante el sueño, que semejan crisis generalizadas clónicas o
con mioclonías repetitivas.
Su aparición puede estar condicionada por herencia autosómica dominante, recesiva o mutación esporádica.
En la forma autosómica dominante el locus génico se sitúa a nivel 5q33-35 (mutación de la subunidad alfa-1
del receptor inhibidor de la glicina "GLRA-1", que provocaría hiperexcitabilidad neural por afectación de la
inhibición glicinérgica); otros genes conocidos como responsables de esta entidad son: GLYT2 (11p15.1), y
GLRB (4q32.1).
En cuanto al tratamiento, en ocasiones se observa una respuesta favorable al clonacepam, también pueden
resultar eficaces para su control el diazepam, el ácido valproico, el 5-hidroxitriptófano, el piracetam y la
vigabatrina. La mayor eficacia terapéutica se suele alcanzar con la asociación de clonacepam y piracetam. Si
los neonatos o lactantes presentan crisis de hipertonía de larga duración, que condicionan apnea y cianosis
intensas, la Maniobra de Vigevano, la flexión pasiva de la cabeza y piernas sobre el tronco, controla los
episodios.
2.6. Jitteriness (tremulaciones)

Aproximadamente el 50% de RN a término lo presenta primeros días de vida cuando están excitados o
llorando. Temblor particular de alta frecuencia y baja amplitud que afecta a la barbilla y extremidades. En
general son provocadas por el llanto o por movimientos bruscos (maniobra de Moro). Con frecuencia se
confunden con crisis epilépticas del recién nacido, sin embargo durante los episodios el EEG no muestra
actividad paroxística.
Las formas severas pueden persistir durante casi todo el período de vigilia. También pueden ocurrir en la
encefalopatía hipóxico-isquémica, en la hipocalcemia, hipoglucemia o en el síndrome de deprivación de
drogas. Aunque usualmente está limitado al periodo prenatal y desaparece sin secuelas, en un 22% de casos
puede prolongarse hasta los 2 meses de edad. En la encefalopatía hipóxico-isquémica o en otras
encefalopatías neonatales pueden coincidir las jitteriness y las convulsiones, circunstancia que hace muy difícil
su diferenciación.
2.7. Estremeciemientos “Shuddering spells”

Se inician en los primeros meses de vida, aunque existen algunas observaciones de inicio tardío (entre los 6 y
10 años). Consisten en temblores muy breves (5-15 segundos) y muy rápidos de cabeza y brazos similares al
escalofrío. Son muy frecuentes (hasta 100 al día). Es un proceso benigno que no requiere tratamiento, y que
con frecuencia se diagnostica erróneamente de epilepsia, tics o coreoatetosis paroxística. Existe una mayor

frecuencia de familiares con temblor esencial benigno que en la poblacióngeneral, por lo que se sospecha
pueda ser un precursor infantil de esta entidad.
2.8. Reflujo gastroesofágico o Síndrome de Sandifer

Aparece sobre todo en lactantes vomitadores, aunque no es exclusivo de estos. Predomina entre las 2 y 12
semanas de vida, en niños con hernia de hiato o RGE. Los episodios se asocian a la ingesta de alimento y se
caracterizan por sacudidas o contracción tónica de brazos y tronco (hipertonía axial) acompañada o no de
extensión o flexión lateral de cabeza, simulando un opistótonos, lo que puede condicionar posible apnea
acompañante.
Siempre hay un reflujo gastroesofágico para que haya un Sdme. de Sandifer. Hay que buscarlo, ya sea por
transito esófago-gástrico con Bario, ya sea por pHmetría intra-esofagica con picos de acidez o por endoscopia.
Se cura tratando el RGE.
Puede coincidir con epilepsia en el mismo niño, por lo que hay que encontrarlo y tratar ambas entidades por
separado.
2.9. Mioclonías benignas de la infancia temprana.

Aparecen a la edad de 4-9 meses y se trata de mioclonías masivas en vigilia, de predominio en cuello y
miembros superiores, simulando saludo al estilo oriental o “espasmos de flexión” por lo que hay que hacer
diagnóstico diferencial con otro tipo de mioclonías, las del Síndrome de West (niños con retraso del desarrollo
y alteración caracterísica del EEG hipsarritmia), una epilepsia grave. Ambas entidades tienen un cese
espontáneo a los 2 años de edad.
El diagnóstico diferencial se realiza por el EEG. En esta entidad el estudio neurológico y el EEG son normales.
La administración de un diacepósido reduce su intensidad y frecuencia.
2.10. Tortícolis paroxística benigna del lactante

Proceso repetitivo y benigno, en el que al igual que en el vértigo hay antecedente migrañoso en los padres o
familiares directos. Es un equivalente migrañoso en el niño.
Comienza en el primer año de vida con episodios repetidos de duración variable (minutos horas o incluso
semanas), de una tortícolis (inclinación y retracción brusca de la cabeza) con incurvación lateral del tronco o
sin ella, extensión o no de un miembro inferior e inestabilidad de la marcha. Esta anormalidad postural es
más evidente en decúbito dorsal y en posición vertical. En ocasiones asocia palidez y vómitos. El pronóstico es
siempre bueno, no requiere tratamiento y cede antes de los 5 años. Algunos de estos pacientes desarrollan
posteriormente migraña con aura.
2.11. Distonía idiopática transitoria del lactante (1986, Willemse)

Trastorno que aparece a partir de los 4 meses de edad, que consiste en la adopción de un postura distónica
en situaciones de reposo o decúbito, habitualmente en una o ambas extremidades superiores (aunque
tambien puede afectar a tronco o piernas/pìes, frecuentemente con pie equino o en anteversión) con
abducción e hiperpronación del brazo y flexión de la muñeca. En algunos casos puede haber hipersupinación
(caso expuesto en clase). En algunos niños la postura anómala es casi permanente, e incluso (aunque
atenuada) durante el sueño. En otros sólo es evidente cuando está relajado o durante la alimentación, o en
uno de los decúbitos (prono o supino). Es autolimitado y desaparece en torno al año de edad.

El análisis neurológico es normal. Es importante su diagnóstico diferencial con trastornos ortopédicos, parálisis
braquial, paralisis cerebral, etc. No deja secuelas, aunque pueden detectarse muy ligeras asimetrías del
movimiento y postura, y no requiere tratamiento.
2.12. Desviación tónica paroxística de la mirada hacia arriba

Se trata de un de un trastorno que aparece entre los 7 y 20 meses caracterizado por:
• Episodios prolongados (horas) de desviación sostenida e intermitente conjugada de los ojos hacia
arriba.
• Si el niño intenta mirar hacia abajo los ojos hacen sacudidas difíciles de mantener por debajo de la
posición neutral.
• Movimientos oculares horizontales normales (sacádicos).
• Frecuente supresión al dormir.
• Si el niño camina puede acompañarse de marcha torpe o atáxica, o una ligera incoordinación motriz.
• Suele haber remisión espontánea al cabo de unos años.
Está descrita su incidencia familiar con presumible herencia autosómica dominante, así como su inicio más
tardío de lo habitual y la asociación a patología orgánica subyacente “pinealoma”. Hay observaciones recientes
que sugieren que hay una alteración genética común en el vértigo y en esta entidad, posiblemente para el gen
que codifica canales de calcio.
En el aspecto terapéutico los episodios son muy frecuentes se ha descrito la eficacia ocasional de la L-
dopamina a dosis moderadas (50 mg/dia)
2.13. Temblor fisiologico del mentón

Temblor del mentón que se aprecia en el recién nacido y lactante, siendo a veces muy llamativo, al ser
desencadenado por el frío, los estímulos locales, situaciones emocionales o de tensión específica para cada
individuo. Es heredable de carácter autosómico dominante. Consiste en un temblor involuntario e
intermitente de alta frecuecia. La frecuencia de los episodios disminuye con la edad.
2.14. Contracciones faciales del prematuro

Muecas o contracciones faciales, manifestación de inmadurez nerviosa, y que no siempre indican trastorno
metabólico ni sufrimiento cerebral.
2.15. “Headbanging”, golpeteo de cabeza hipnagógico o “jactatio capitis”

Se trata de una ritmia del sueño, un movimiento estereotipado, que suele presentarse a partir de los 2 años y
puede persistir en algunos casos hasta la edad adulta. Son movimientos cefálicos, rítmicos en sentido
anteroposterior (afirmación) o laterolateral (negación); en ocasiones los movimientos pueden tener más
extensión, como balanceo de todo el cuerpo sobre la espalda o vaivén de adelante hacia atrás. La cabeza
puede llegar a golpear la cabecera de la cama, o la propia cama puede desplazarse hasta chocar contra el
tabique de la habitación, produciendo un ruído rítmico. Este fenónemo de resonancia puede hacer que se
perpetúe el episodio. Aparecen en la fase de adormecimiento o en sueño NREM ligero.
En su origen se ha sugerido una posible influencia de la carencia afectiva, un retraso en el desarrollo

psicomotor o una inmadurez global. En la literatura se asocia con relativa frecuencia a trastornos de conducta,
aunque también se observa en niños normales. Por regla general estas ritmias son de breve duración, pero

pueden resultar difíciles de soportar. Parece probable que en el desencadenamiento y mantenimiento del
trastorno tengan algo que ver: un factor reflejo desencadenante (explicaría la frecuencia y el carácter
repetitivo), un factor de resonancia que contribuiría a mantener el movimiento, y un fenómeno de
autoerotización.
Su tratamiento no es sencillo. Se suele acudir al médico cuando las ritmias son ruidosas y molestan a la familia
o a los vecinos. En tal caso, el mejor método para eliminar el fenómeno de resonancia será que el niño duerma
sobre un colchón en el suelo; el uso durante un breve período de un fármaco a la vez sedante, hipnótico y
ansiolítico permite actuar sobre el factor reflejo, siendo en este sentido eficaz la levopromacina en solución al
4%, de 1 a 5 gotas (según edad) por la noche al acostarse; también pueden ser eficaces las benzodiazepinas.
2.16. Síncopes o lipotimias infanto juveniles

a. Síncopes vaso-vagales o lipotimias
Son atribuidos a una hipoxia cerebral transitoria, suelen darse en niños mayores ante una situación de stress
emocional, ayuno prolongado, calor agobiante, temor o dolor y generalmente estando en grupo y en posición
erecta. Se produce mareo, visión borrosa, sensación de frío, a menudo conciencia del proceso con sensación
de desvanecimiento, palidez, bradicardia y sudoración fría; si la crisis persiste más de 15 segundos puede
aparecer una respuesta tónica con opistótonos o sacudidas mioclónicas. En la mayoría de los casos ocurre una
reacción vagotónica vascular, que produce inhibición cardíaca directa por hipersensibilidad del seno carotídeo,
o por caída del tono vascular reflejo. En algunas raras ocasiones la causa radica en un trastorno primario en
los mecanismos de autoregulación vascular cerebral, condicionando una constricción arteriolar cerebral con
la consiguiente hipoperfusión cerebral transitoria “síncope cerebral”. Generalmente desaparecen con la edad,
aunque puede quedar una predisposición en la edad adulta.
Las crisis sincopales suelen ser de buen pronóstico, per si son frecuentes debe descartarse siempre la
existencia de enfermedad cardiovascular (hipertensión pulmonar, QT prolongado con bradicardia “síndrome
de Jervell y Lange-Nielsen que cursa con sordomudez, y síndrome de Romano y Ward”, síndrome de Wolff-
Parkinson-White o taquicardia paroxística). Para su diagnóstico es de ayuda la técnica de la cama basculante.
En el aspecto terapéutico se pueden aconsejar una serie de medidas profilácticas como son: evitar los cambios
bruscos de decúbito dorsal a la posición de pie, no salir abruptamente de un baño de inmersión caliente, evitar
la incorporación brusca de la posición sentada, enseñar a los pacientes a recostarse ante el primer síntoma de
probable crisis vagal como el borramiento de la visión o los mareos. También, en ocasiones, cuando fracasan
las medidas preventivas citadas, las crisis sincopales son muy frecuentes o exista una causa subyacente, se
pueden usar varios tipos de fármacos, generalmente se inicia el tratamiento con betabloqueantes por ser los
mejor tolerados, y si no son eficaces se pasa a anticolinérgicos, vasoconstrictores o fluorhidrocortisona.
En los casos en que fracase el tratamiento médico se planteará la posibilidad de la implantación de un

marcapasos. La prueba de la cama basculante puede servir para valorar inicialmente que tipo de fármaco es
el más adecuado para el paciente.
• Betabloqueantes: inhiben la respuesta simpática a los cambios de volumen plasmático y, por tanto,
eliminan el mayor estímulo del reflejo vagal. Por su efecto inotrópico negativo disminuyen la fuerza
de contracción e impiden la estimulación de los mecanorreceptores ventriculares. Los más utilizados
son el propranolol, metoprolol o atenolol
• Anticolinérgicos: La atropina bloquea la bradicardia del síncope vasovagal, pero en algunos pacientes
no evita la hipotensión ni el síncope clínico. La escopolamina tiene efectos anticolinérgicos y también
una acción central, deprimiendo la neurotransmisión del SNC al SNA. La aplicación de un parche

cutáneo cada 3 días puede ser eficaz para la profilaxis del síncope vasovagal, pero sus frecuentes
efectos secundarios (visión borrosa, sequedad de boca, alteración de conciencia, reacción
eccematosa) obligan en ocasiones a suspender el tratamiento. La disopiramida es un fármaco
antiarrítmico con efecto inotrópico negativo y anticolinérgico, que puede ser útil en la profilaxis del
síncope vasovagal.
• Vasoconstrictores adrenérgicos: aumentan el tono vascular periférico y evitan la hipotensión. Los más
utilizados son la etilefrina y la efedrina.
• Mineralocorticoides y administración de sal: la fluorhidrocortina expande el volumen plasmático y,
por tanto, limita el descenso del retorno venoso. A dosis de 0,1 mg/día con aumento de la ingesta de
sal, está especialmente recomendada en los jóvenes que sufren síncopes vasovagales relacionados
con el ejercicio.
• Marcapasos: la indicación del marcapasos en los síncopes vasovagales está restringida a los pacientes
con bradicardia extrema o asistolia, que no mejoran con los diferentes tratamientos farmacológicos.
A pesar del marcapasos, algunos pacientes siguen precisando tratamiento farmacológico.
b. Convulsiones por inmersión en agua caliente
Crisis reflejas desencadenadas por inmersión en agaua caliente (a más de 40ºC), que se dan en losdad
primerros años de la vida, caracterizadas por crisis hipotónicas con cianosis peribucal y revulsión ocular. El
examen neurológico y el EEC intercrítico son normales. Algunos tienen mutación en el gen SYN1 (Xp11-q21).
SE deben evitar los baños calientes sustituyéndolos por duchas con agua tibia.
2.17. Síncope febril

Se trata de crisis anóxicas reflejas febriles, en las que la fiebre actúa como factor precipitante de la pérdida
brusca de conciencia y del tono muscular, condicionando una crisis atónica o hipotónica, que se acompaña de
cianosis /o palidez, y en ocasiones bradicardia. Esto es de vital importancia a la hora de realizar un diagnóstico
diferencial con las convulsiones febriles ya que en estas las crisis suelen ser crisis tónico-clónicas generalizadas
y a menudo existe un antecedente familiar.
Se calcula que la cuarta parte de las convulsiones febriles se corresponden en realidad a síncopes febriles. No
requiere tratamiento específico.
2.18. Síndromes coreicos (comentado por encima con el vídeo)

Al margen de la corea minor o de Sydenham y la corea o enfermedad de Huntington, es necesario tener
presente a las coreas genéticamente determinadas (Corea benigna familiar y coreoatetosis invertida familiar):
a. Corea benigna familiar
Comienza generalmente entre el primer y segundo año de la vida. La corea no es paroxística ni progresiva, es
fluctuante, contínua y simétrica, afectando principalmente al tronco, cuello y porciones proximales de las
extremidades; varía mucho en frecuencia e intensidad, incluso entre individuos de una misma familia. Tiende
a empeorar con el estrés y la excitación, y desaparece durante el sueño. La marcha se inicia con retraso y
puede ser extravagante con frecuentes caídas. No hay afectación intelectual ni otros signos neurológicos,
excepto temblor intencional en algunos pacientes. Tiene una incidencia familiar, con posible herencia
autosómica dominante (gen NKX2-1, 14q13.2, que codifica TITF1), aunque en ocasiones también cabe la
posibilidad de una herencia autosómica recesiva. No existen antecedentes de patología pre, peri o postnatal.
Los exámenes neurofisiológicos y de neuroimagen son normales. En el aspecto terapéutico se ha ensayado el
haloperidol, la clorpromacina, los corticosteroides y la carbamacepina con resultados variables. La L-dopa
puede ser eficaz en algunos casos.

b. Coreoatetosis invertida familiar
Se inicia en los primeros meses de la vida y es lentamente progresiva. El carácter más llamativo es el
predominio en extremidades inferiores. Se asocia con signos piramidales. Su herencia es autosómica
dominante. En el aspecto terapéutico se suelen obtener resultados aceptables con propranolol.
2.19. Espasmo del sollozo

Debe conocerse pues es proceso frecuente que genera una situación alarmante. Esta afección tiene una
incidencia real desconocida, se acepta que oscila del 4.8% al 17% de todos los niños menores de 6 años. La
edad de aparición es entre los 5 meses y los 6 años, dándose en el 75% entre 6 y 18 meses, y siendo poco
frecuente a partir de los 3 años. Puede aparecer en el periodo neonatal pero es raro. La incidencia es mayor
en zonas menos desarrolladas, así como en niñas, hijos únicos, primer hijo y en ambientes familiares
claramente neuropáticos. Puede estar favorecido por anemia ferropenica.
La frecuencia de repetición de los accesos es variable de unos casos a otros, desde varios diarios hasta unos
pocos en toda la vida, y la duración de las crisis, en términos generales, es muy breve. Tienen una gran
variabilidad clínica, desde una momentánea interrupción del llanto hasta apneas muy prolongadas, que
conducen a pérdida de conciencia y convulsiones. Su desencadenante es siempre característico: con motivo
de un capricho no satisfecho, un golpe, un castigo o cualquier contrariedad, el niño comienza o intenta llorar
con gran cólera y al cabo de unos segundos los movimientos del llanto inicial van seguidos de un gemido
espiratorio largo y sostenido, sin una pronta inspiración sucesiva.
Existen dos formas clínicas:
• Forma cianótica: se trata de la forma más frecuente y corresponde a más de la mitad de los casos. La
interrupción de la respiración en fase espiratoria hace que el niño quede en estado de apnea y su
coloración se vuelva cianótica, sobre todo a nivel perioral, aunque en algunos casos predomina la
palidez. Al mismo tiempo suele presentar hipotonía generalizada o a veces hipertonía las cuatro
extremidades, espasmo tónico de la musculatura respiratoria, tendencia a colocarse en opistótonos
o movimientos oculares. Si el espasmo respiratorio es intenso llegan a aparecer verdaderas
convulsiones generalizadas, como movimientos clónicos de las extremidades.
• Formas pálidas: algo menos frecuentes, se trata de crisis vagales similares al síncope, en las que falta
incluso el llanto previo. Destaca la hipotonía, la palidez y generalmente la bradicardia.
En algunos pacientes alternan las crisis de predominio cianótico con las pálidas. El diagnóstico clínico es
directo y se basa en la historia clínica detallada y en la observación de las crisis. La observación de la
conducta del paciente y del ambiente familiar contribuye a confirmar el diagnóstico. El EEG es normal. El
pronóstico en cuanto a la vida favorable: las crisis se van espaciando y disminuyendo en intensidad para
desaparecer antes de los 6 años.
Se han planteado varias hipótesis sobre la fisiopatología de este proceso, es muy probable que exista una
combinación de factores: 1. Llanto violento que conduce a isquemia cerebral hipocápnica. 2. Apnea y
consiguiente hipoxemia. 3. Espasmo respiratorio con aumento de la presión intratorácica. 4. Reducción
del gasto cardíaco. 5. Disminución del flujo sanguíneo cerebral secundario a 1 y 4.
En el tratamiento lo importante será modificar los trastornos psicológicos y los factores precipitantes.
Es fundamental convencer a los padres de que los accesos no son graves y que no repercutirán sobre el
estado físico o mental del niño, así como incidir en mitigar los factores emocionales que condicionan la
repetición de los episodios. Cuando se constata la presencia de conflictos familiares importantes y/o
trastornos de conducta serios en el niño, es recomendable el apoyo psicológico oportuno.

No está justificado el tratamiento anticonvulsivante salvo trastorno neourológico subyacente. Si las crisis
son muy frecuentes, perturban la vida normal del niño o se acompañan de componente convulsivo, se
puede aconsejar en las formas cianóticas un parasimpaticolítico como tintura de belladona en jarabe o
sulfato de atropina; y en las formas pálidas asociadas a un fuerte componente emocional un ansiolítico
como diazepam. Recientemente se comunicó la posible eficacia del piracetam.
2.20. Tics
Entre los movimientos involuntarios no convulsivos (balismo, hemibalismo, temblor) éstos son los que a
veces plantean dudas con las convulsiones. Se trata de casos con tics transitorios o crónicos, movimientos
repetitivos en ocasiones generalizados, que afectan a las extremidades y al tronco, en vez de limitarse a
movimientos de músculos localizados en cara y cuello, o que además se acompañan de tics fónicos
(enfermedad de Gilles Tourette, tics generalizados motores y fonicos, crónicos).
Generalmente reproducen accciones normales como atusarse el pelo, colocarse la camisa, sacudir los brazos,
carraspear, toser, etc. Pueden confundirse con crisis parciales complejas. En todo caso siempre es normal el
estado de conciencia y pueden ser controlados temporalmente de forma voluntaria.
2.21. Crisis con desencadenante psicológico

Ciertos trastornos de origen psíquico simulan enfermedades orgánicas del sistema nervioso central, que
pueden tener expresión periférica variable, como las parálisis, temblores y otros movimientos anormales,
trastornos de la marcha, de la sensibilidad, o bien presentarse en forma de crisis con alteración del estado de
conciencia o cambios paroxísticos en la conducta. A excepción de los trastornos de la conducta como las
rabietas, que son comunes en el niño pequeño, las crisis psíquicas son raras en la infancia, pero algunas
manifestaciones pueden confundirse con ataques epilépticos, especialmente con las crisis parciales complejas;
también se deben tener presentes los ataques de pánico, las crisis de rabia psicótica y los episodios histéricos
que son más frecuentes en adolescentes.
a. Crisis de hiperventilación psicógena
Más frecuente en adolescentes con predominio en el sexo femenino, debido a la hiperventilación que
condiciona vasoconstricción cerebral: clínica de falta de aire, adormecimiento de los dedos, mareos, cefaleas,
dolores torácicos, palpitaciones, intensa ansiedad y miedo a morir.
b. Crisis psicógenas o pseudocrisis (AEPED, añadido)
Las crisis psicógenas no epilépticas son episodios de movimientos alterados, sensación con experiencia similar
a las debidas a epilepsia, pero causadas por un proceso psicógeno y no asociadas con descargas eléctricas
anormales en el cerebro. El término pseudo-convulsión o pseudocrisis debe ser evitado por cuanto no se debe
negar la validez de las crisis. Es común en niños y adolescentes, estimándose suprevalencia entre 2-33 por
100.000. Es más, hasta un 25% de niños neurológicamente normales y hasta un 60% de niños con retraso
mental enviados a consulta por crisis pueden identificarse como crisis psicógenas. Un 20% de los niños
enviados a consulta por crisis refractarias pueden presentar crisis psicógenas. Aunque este tipo de crisis es
muy común, el retraso en el diagnóstico suele ser importante, oscilando según los diferentes autores entre 2-
9 años desde la primera crisis.
La presencia de signos clínicos típicamente asociados con epilepsia tales como movimientos de la lengua, caída
o incontinencia en un principio descarta el diagnóstico de crisis psicógena. También si con frecuencia las crisis
tienen un desencadenante o si el niño obtiene un beneficio de las mismas. Se debe sospechar un diagnóstico
de crisis psicógenas en niños con crisis incontroladas, presentación clínica atípica, dificultad para el

aprendizaje, retraso mental e historia de abuso sexual o físico. El vídeo-EEG es extraordinariamente útil en el
diagnóstico precoz.
Hay que tener en cuenta que el pronóstico de esta patología en niños es mucho mejor que en los adultos tras
el tratamiento, probablemente porque se deba más a factores externos, más fácilmente identificables y más
accesibles a una pronta intervención. Se presentan típicamente entre los 10 y 18 años de edad, con más
frecuencia en el sexo femenino. Con frecuencia tienen una personalidad neurótica y sugestionable, que debe
confirmarse por estudios psicológicos.
Aparecen en muchos pacientes con antecedentes de “crisis convulsivas”, y en algunos se simultanean con
crisis convulsivas reales. El episodio suele ser muy abigarrado, con posturas extrañas, expresiones verbales y
movimientos tónicos o clónicos atípicos. Característicamente durante la crisis no hay dilatación pupilar ni
relajación de esfínteres. Pero la mayoría de las veces el diagnóstico definitivo se hará por registro del EEG
durante la crisis que evidenciará un aumento de los artefactos por la contracción muscular, pero con una
actividad de fondo normal libre de descargas epileptiformes. El diagnóstico es esencial por cuanto estos
pacientes con mucha frecuencia son sometidos a politerapia anticonvulsiva ante la falta de respuesta al
tratamiento y la frecuencia e intensidad de las crisis.
1.22. Balanceo persistente o “body rocking”

Presenta un balanceo rítmico y prolongado del tronco en sentido anteroposterior generalmente estando el
niño sentado o también estando de pie. Es un proceso benigno.
1.23. Síndrome de la muñeca de cabeza oscilante

Consiste en movimientos cefálicos de afirmación (muy raramente de negación), lentos (1-4 por segundo) que
el paciente puede controlar a voluntad durante minutos si concentra su atención o fija la mirada. En ocasiones
se extiende a manos, hombros y tronco. Desaparece durante el sueño y la posición echada. Suele existir de
base como factor desencadentante una hidrocefalia con dilatación del III Ventrículo por estenosis del
acueducto de Silvio, un quiste supraselar, quiste coloide del tercer ventrículo o una obstrucción de una
derivación ventricular.
[IMPORTANTE DIFERENCIAR UNA CRISIS PSÍQUICA DE UNA EPILÉPTICA]
CRISIS EPILÉPTICA CRISIS PSÍQUICA
Ámbito Normal Cargado emocionalmente
Comienzo Abrupto Gradual
Crisis en sueño Frecuente Poco frecuente
Mordedura de lengua Frecuente Poco frecuente
Incontinencia de esfínteres Frecuente Poco frecuente
Lesiones físicas Comunes Poco comunes
Confusión o somnolencia postcrisis Marcada Ausente

Estereotipia Habitual Rara
Beneficio secundario Raro Común, ya que al tener conflictos

emocionales consigue satisfacer el
factor que precipitó la crisis (asistir a
la fiesta)


Dr. Castro Gago Epilepsia y convulsiones. Convulsiones febriles 269
Tema 27: Epilepsia y convulsiones.

Convulsiones febriles
Realizadores: Laura López López, David Mundiña Revisores: Mauro Trincado Ave, Mónica Pardal
1. EPILEPSIA
1.1. Definición
Crisis aisladas o recurrentes de pérdida conciencia, y/o movimientos espasmódicos, y/o trastornos sensitivo-
sensoriales, y/o trastornos de la conducta, y/o trastornos vegetativos, secundarios a una descarga neuronal
excesiva, que se produce local o difusamente en el cerebro. Es un problema frecuente en la edad pediátrica.
Las crisis aisladas no son epilepsia, son convulsiones.
Aclaración: convulsiones son movimientos espasmódicos(clónicos, mioclónicos…). La epilepsia es una

alteración(movimientos espásticos(convulsiones), trastornos sensoriales…) Sin una causa aguda(por lo que
se repite en el tiempo). Por esto existen epilépticos que tienen crisis con convulsiones, pero también hay
convulsiones en no epilépticos y epilépticos que nunca tienen crisis con convulsiones.
Ejemplo: Si un niño supera los 40ºC y convulsiona es una convulsión febril, pero no tiene epilepsia,
aunque se repita varias veces. Si este niño tiene alguna convulsión sin fiebre ahora sería epiléptico(un
epiléptico cuyas crisis cursan con convulsiones)
La mayoría debutan en la edad pediátrica:
- El 20% tienen la primera crisis antes del año de edad

- El 50% tienen la primera crisis antes de los 10 años
- El 80-90% tienen la primera crisis antes de los 20 años
1.2. Factores predisponentes

- Inmadurez nerviosa: cortical, bioeléctrica y clínica. Cuanto más pequeño el niño, más inmaduro
- Labilidad neurodegenerativa y metabólica. Más común en niños.
- Factores etiológicos frecuentes y variados. La fiebre, la hipoglucemia, la hipomagnesemia…  pueden dar
convulsiones en el niño y raramente en el adulto
1.3. Clasificación
A. Crisis generalizadas
Son aquellas en las que la descarga neuronal anormal se produce en los dos hemisferios del cerebro, por lo
que afecta a todo o casi todo el cuerpo. Subtupos:
• Ausencias: Desconexión momentánea del medio, pero no se cae al suelo. A su vez pueden ser:
o Típicas: comienza y termina bruscamente

o Atípicas: inicio súbito, final gradual, incluso puede llegar a enlazarse una con la siguiente.

Muy características del S. De Lennox-Gestaut.

o Simples: solo hay ausencia 
o Complejas: tiene un componente motor asociado
• Clónicas: sacudidas de extensión y flexión

• Tónicas: hipertonía generalizada
• Tónico clónicas: 1º fase tónica, luego fase clónica.
• Mioclónicas: todos tenemos mioclonías fisiológicas, pero cuando hablamos de algo  patológico les
llamamos mioclonías epilépticas.
• Atónicas: pérdida del tono muscular. Se derrumba como un muñeco de trapo. Tienen  pérdida de
conciencia
• Espasmos infantiles: movimiento de adducción y abducción de EESS. Típico del S. De west
• Síndrome de Lennox-Gastaut: entrelazan varios tipos de crisis(incluídas las aunsencias atípicas)
B. Crisis parciales o focales
La descarga se produce en un área determinada del cerebro. Y lo que vemos es que afecta a una parte o
como mucho a un lado del cuerpo. Subtipos:
• Simples: no hay alteración del nivel de conciencia. Es capaz de explicar lo que pasa . A su vez
pueden ser:
o Motoras: crisis focales tónicas, focales paréticas, focales clónicas, focales adversivas o
versivas (se cae la cabeza hacia un lado) 
o Sensitivas: parestesias, crisis visuales (ilusiones), crisis auditivas, crisis gustativas, crisis
olfatorias. Todas ellas sin estímulo presente.
o Autonómicas
o Psíquicas
• Complejas: alteración del nivel de conciencia. Habitualmente la descarga está en el lóbulo temporal
(a veces en el frontal).
• Secundarias generalizadas: 1º simples, luego complejas.
C. Crisis inclasificables
1.4. Epilepsias parciales simples: manifestaciones clínicas

- Motoras: Crisis focales tónicas; Crisis Focales Paréticas; Crisis focales clónicas; Crisis focales adversivas o
versivas.
- Sensitivo-sensoriales: Parestesias; Crisis visuales; Crisis auditivas; Crisis gustativas; Crisis olfatorias.
1.5. Clasificación etiológica de las epilepsias
• Sintomáticas o de etiología demostrables: se les llama secundarias.

• Idiopáticas o primarias: sin causa aparente, aunque con probable etiología genética. Hay  una gran
heterogenicidad: el mismo gen puede ser causa de varios tipos de epilepsia y la misma epilepsia
puede ser dependiente de diferentes genes según las familias y los individuos.
• Criptogenética: tiene una causa orgánica no demostrable. Tiene un origen oculto. Posiblemente
secundarias.

La posibles causas de epilepsia son muchas:
- Lesiones intracraneales por trauma obstétrico o postnatal.

- Lesiones intracraneales por hipoxia “pre, peri o postnatal”
- Trastorno del desarrollo cerebral “genéticos, cromosómicos o embriopáticos”
- Trastorno metabólicos “congénitos o adquiridos”

- Hemorragias intracraneales “espontáneas o traumáticas”
- Infecciones del SNC “prenatales y postnatales”
- Intoxicaciones “drogas, metales pesados, deprivación de drogas”
- Encefalopatías tóxicas y degenerativas, estas últimas de base genética
- Procesos expansivos intracraneales
- Facomatosis “Esclerosis tuberosa, Neurofibromatosis, Hipomelanosis de Ito, Síndrome de  Sturge-
Weber, Incontinencia Pigmenti” La genética de las epilepsias dijo el profesor que no había que
saberlo.
La genética de las epilepsias dijo el profesor que no había que saberlo.
1.6. Crisis parciales
a) Epilepsia parcial benigna tempororolándica
Es una epilepsia parcial y benigna (benigna implica que la causa es functional y que desaparece en la
adolescencia, además la mayoría de las epilepsies benignas si son crisis aisladas no requieren tto). Es la
epilepsia infantil más frecuente. Es la epilepsia parcial benigna más frecuente. Puede llegar a
generalizarse. Son funcionales (no hay daño cerebral).
- Edad: 3 a 10 años de edad.

- Signos motores orofaciales.
- Contracciones tónicas o clónicas de la cara.
- Bloqueo del habla “anartria” durante la crisis
- Parestesias en lengua y zona yugal.
- Más frecuente durante el sueño. Las epilepsias suelen darse más durante el sueño
- EEG: puntas “espigas” rolándicas.
- La mayoría no requiere tratamiento. A veces el tratamiento puede empeorar el pronóstico. Hay
que convencer a la familia de que no necesita tratamiento. Se puede dar si tiene crisis muy
frecuentes y graves.
b) Epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales (Gastaut)
- Antecedentes familiares de epilepsia o de convulsiones febriles en el 35%, y de migraña en el 15%.

- Inicio más tardío que la anterior, 6-7º año de vida. Curso benigno.
- Características:
o 1. Síntomas visuales iniciales (pérdida brusca de la visión o fosfenos, alucinaciones o
ilusiones);
o 2. Crisis hemiclónicas o parciales complejas;
o 3. Síntomas posictales de naturaleza migrañosa (cefalea, náuseas, vómitos, etc).
- EEG: Puntas o punta-onda de 2 a 3 c/s en regiones occipitales o temporooccipitales, unilaterales o
bilaterales, que solo se registran con los ojos cerrados (cerrar los ojos favorece las descargas)
- Requiere tratamiento

En la imagen de la izquierda vemos las puntas en la región temporal y la de la derecha es después del
tratamiento y el EEG es normal.
c) Epilepsia parcial benigna con paroxismos occipitales (Panayiotopoulos)
- Antecedentes familiares de convulsiones febriles en el 10% y de epilepsia en el 30%.

- Edad de inicio: entre los 2 y 8 años, habitualmente más precoz que la variante de Gastaut
- Clínica: crisis de predominio durante el sueño, con desviación cefálica (crisis versivas o adversivas) y
ocular seguida de vómitos, pudiendo comprometer el hemicuerpo o generalizarse secundariamente.
A veces tienen solo una o dos crisis.
- EEG: Puntas occipitales, uni o bilaterales, que no se modifican con el cierre o apertura palpebral.
- Normalmente no requiere tratamiento, pero si tienen crisis frecuentes sí. Desaparece con el
tiempo. Es benigna.
d) Epilepsia parcial benigna con sintomatología afectiva
- Edad de inicio: entre 2 y 10 años.

- Crisis de angustia o terror.
- Síntomas vegetativos: palidez, rubor, sudor, dolor abdominal.
- EEG: puntas “espigas” temporales.
- Cuando se producen durante el sueño pueden hacer pensar en terrores nocturnos, por lo que el EEG
establece el diagnóstico diferencial.
- En ocasiones no requiere tratamiento alguno pues es benigna y con el tiempo desaparece.
e) Epilepsia parcial benigna atípica de la infancia
- Edad de inicio: a partir de los 2 años.

- Crisis motoras parciales durante el sueño.
- Ausencias.
- Crisis mioclónicas.
- Crisis atónicas.
- Crisis tónico-clónicas.
- Sin sintomatología neurológica asociada.
- EEG: punta-onda lenta difusa asimétrica. Hasta que se describió en los años 80 eran etiquetados
de Síndrome de Lennox-Gastaut, pero lo podemos diferenciar de este en que en el Lennox-
Gsstaut en el EEG la punta-onda lenta difusa es simétrica. (PE)

Aclaraciones:
Mioclonía: contracción de un grupo muscular. Ej: flexión súbita del brazo.
Clonico: contracción de un grupo muscular seguido de una contracción del grupo antagonista. Ej: flexión
seguida de extensión del blazo.
f) Afasia epiléptica adquirida: Síndrome de Landau-Kleffner
Esta afasia o la epilepsia benigna atípica a veces son consecuencia del tratamiento de la epilepsia benigna
rolándica. Es una enfermedad rara.
- Edad de inicio: de 3 a 7 años, después del individuo haber adquirido el lenguaje.

- Afasia de comprensión, expresión o mixta (es muy difícil revertir la afasia). El niño ha hablado
antes.
- Crisis mioclónicas o tónico-clónicas generalizadas.
- Alteraciones graves de la conducta.
- EEG: paroxismos de ondas lentas y puntas irregulares de predominio en áreas laterales o
látero-posteriores.
Tratamiento: (En algunas ocasiones se prefiere no tratar porque puede complicar la evolución)
Carbamacepina, ácido valproico, diacepósidos, o combinación entre ellos. Alta eficacia de ACTH o corticoides
para revertir la pérdida del lenguaje. La vigabatrina puede ser eficaz. En algunos se consigue regresar la
afasia pero en otros no.
g) Epilepsias del lóbulo temporal
Hay dos grandes grupos:
- Crisis amígdalo-hipocámpicas “síndrome epiléptico mesial temporal”: malestar epigástrico

ascendente, palidez, enrojecimiento, miedo, alucinaciones olfatorias o gustativas, crisis parciales
complejas (o sea, con alteración del estado de conciencia).
- Crisis temporo-laterales “síndrome epiléptico temporal cortical”: alucinaciones o ilusiones
auditivas y visuales, trastornos del lenguaje si el foco asienta en el hemisferio dominante (en los
diestros es el izquierdo) para el lenguaje, vértigos. Se pueden confundir con encefalitis.
- También pueden tener crisis parciales completes.
h) Convulsiones familiares benignas de la primera infancia (niño lactante)
- Descrita a finales (en C dijo a principios) de los años 90.

- Edad de inicio: 4-7 meses, más frecuentes en niñas.
- Clínica: crisis parciales simples o complejas, con frecuencia secundariamente generalizadas, de
breve duración, con frecuencia en salvas o seguidas.
- EEG: en fase intercrítica (cuando no tiene crisis) es normal. En fase ictal se observa un inicio focal en
áreas temporo-parieto-occipital.
- Evolución: benigna, desaparecen en los 3 primeros años de la vida. Mientras tanto requiere
tratamiento porque las crisis suelen ser muy frecuentes
- Genes: 19q12-13.11; 16p12-q12 “PRRT2”; 1q21-23 “ATP1A2”* Algunos genes se asocian con otras
cosas como el último con la migraña epiléptica familiar.

i) Síndrome de hemiconvulsión-hemiplejía
- En niños jóvenes: convulsión clónica unilateral prolongada, con pérdida de conciencia en el curso de
un episodio febril.
- Posteriormente hemiplejía flácida que evoluciona a espástica, con posible afasia (afecta al
hemisferio dominante) y retraso mental.
- TC/TM: signos iniciales de edema cerebral y posterior atrofia ipsilateral.
- EEG: signos de sufrimiento en el hemisferio afectado. Con el tiempo este hemisferio afectado puede
convertirse en epileptógeno, transformándose en síndrome HHE (hemiconvulsión-hemiplejía-
epilepsia)
1.7. Crisis generalizadas
a) Gran mal
- Es la crisis típica por excelencia, que ocurre en niños

mayores o adolescentes
- Pérdida brusca de la conciencia.
- Contracción tónica generalizada (< 1 minuto)
- Contracciones clónicas generalizadas.
- Fenómenos vegetativos (sudoración, taquicardia, bradicardia...)
- Sueño postcrisis.
- EEG: Crítico: Puntas de gran voltaje y frecuencia.
Intercrítico: Disrritmia generalizada con paroxismos lentos.
b) Pequeño mal
- Inicio: a partir de los 3 años de edad. Hay otro tipo que

empieza antes de esta edad y que son difíciles de diagnosticar
- Ausencias recurrentes, duración 5-25 segundos. Pueden tener
100 o más ausencias en un día.
- Sensación de tiempo perdido.

- Fenómenos motores asociados: automatismos, chupeteo,
desviación de la mirada, movimientos de los párpados,
movimientos salutatorios, fenómenos vegetativos.
- Final brusco sin obnubilación postcrisis.
- EEG: punta-onda rítmica a 3c/seg. En los periodos intercríticos
es normal. Se altera el EEG por la hiperventilación.
- Cuando se recupera sigue haciendo lo que realizaba
previamente como si nada hubiera pasado.
c) Síndrome de West
- Encefalopatía epiléptica grave del lactante (la más grave del

lactante)
- Edad inicio: 3-6 meses de vida (SIEMPRE< 1 año de edad).
- Causas muy variables.
- Pueden ser primarios (base genética, mejor pronóstico),

secundarios, criptogenéticos. En los primarios mientras no

comience la crisis el niño es normal. Mientras que en los
secundarios o criptogenéticos arrastra un retraso previo al
inicio de las crisis epilépticas
- Clínica: Salvas de espasmos en flexión; salvas de espasmos
en extensión; crisis focales o lateralización de los espasmos;
signos de desconexión, pérdida de la sonrisa, hipotonía. A
parte del retraso pierde la sonrisa. Tiene hipotonía.
- EEG: en el periodo intercrítico hipsarritmia. Punta-onda
hipervoltadas, semeja una montaña rusa.
- Importante: No hay West sin hipsarritmia ni retraso en el neurodesarrollo sin datos
clínicos ni sin esa arritmia en el EEG.
- Los primarios mejor pronóstico que los criptogénicos o secundarios.
Diagnóstico diferencial entre s. De West y mioclonías benignas del lactante
S. WEST MIOCLONÍAS BENIGNAS

Crisis En vigilia y sueño Solo en vigilia
EEG Hipsarritmia Normal
Deterioro psicomotor En todos los casos Nunca se observa
d) Síndrome de Lennox-Gastaut
- Es la más grave después del primer año de vida

- Al principio se le denominaba variante del pequeño mal pero es un
término que no es adecuado.
- Edad de inicio: 1-7 años de edad.
- Los hay primarios que son normales hasta que aparece la crisis. Y
los secundarios o criptogenéticos ya arrastran un retraso
- Clínica: crisis tónicas (17-90%); crisis atónicas (25-50%); ausencias
atípicas (quedan en estado crepuscular, encadenan un episodio
con otro, no se llegan a recuperar); mioclonías masivas (10-30%);
tónico- clónicas generalizadas; clónicas unilaterales; parciales (S o
C). Siempre cursa con retraso mental
- EEG: punta-onda lenta difusa SIMÉTRICA [EXAMEN], lo ayuda a diferenciar de la epilepsia benigna
atípica de la infancia, en la cual es asimétrica.
- Al principio se diagnosticaba como variante del pequeño mal
e) Epilepsia mioclónica benigna del lactante
- Se confunde con el síndrome de West, pero este no cursa con salvas.

- Edad de inicio: entre 6 meses y los 2 años.
- Caídas o sacudidas de la cabeza breves, y una elevación-abducción de los miembros
superiores junto a una flexión de los inferiores (con caída odesequilibrio).
- No ocurren en salvas, a diferencia del síndrome de West.
- EEG: punta-onda o polipuntas-ondas que se activan en la primera fase del sueño.
- Existe una variante refleja, desencadenada por el tacto o el ruido, y otra que al inicio tiene crisis
fotosensibles.
- Es benigna pero requiere tratamiento inicialmente a pesar de desaparecer con el tiempo.
- Buen pronóstico, responde bien al tratamiento.

f) Epilepsia mioclónica severa del lactante (S. de Dravet)
- Durante el primer año crisis febriles clónica uni o bilaterales.

- En el primer año aparecen crisis clónicas sin fiebre o ante febricula.
- Entre 1 y 4 años: crisis mioclónicas, crisis parciales complejas, ausencias.
- Retroceso psicomotor de causa desconocida
- EEG: alteraciones focales (sobretodo en áreas temporales), puntas-ondas y polipuntas-ondas
generalizadas. ELI (estimulación lumínica intermitente) positiva.
- Es de muy difícil control
- Está relacionada con las mutaciones en la subunidad alfa-1 del canal sodio dependiente de voltaje,
que suelen ser esporádicas y de tipo nonsense. Estas mutaciones explican parte de los Dravet pero
no todos.
- Epilepsia incontrolable la mayor parte de las veces.
g) Epilepsia mioclónica-astática (S. de Doose)
(Sólo dijo que era rara y que teníamos que saber que existía.)
- Edad de inicio: entre 2 y 5 años, de predominio en varones.

- Crisis mioclónicas “sacudidas, de preferencia en las extremidades superiores, que pueden hacer
caer al paciente”.
- Crisis astáticas que consisten en pérdidas bruscas del tono muscular, con caída de la cabeza y del
cuerpo.
- En el 50% de las ocasiones se asocia una ausencia breve.
- En ocasiones estado de mal y crisis atónicas.
- EEG intercrítico es normal; en el crítico hay punta-onda y polipuntas-ondas de predominio en
regiones anteriores.
- También hay algunas que dependen de mutaciones de la subunidad alfa-q del canal sodio.
Pero la mayoría no dependen de ese gen.
h) Epilepsias reflejas
➢ Epilepsia fotosensible típica:
- Es la más común de las que tienen un estímulo.

- Edad de inicio: entre 6 y 15 años.
- Factor precipitante: televisión, videojuegos, luz intermitente, el sol.
- Crisis tónico-clónicas generalizadas desencadenada por estímulo lumínico
- Mioclonías y ausencias (menos frecuentes).
- EEG: polipuntas o polipuntas-ondas generalizadas que solo aparecen con la estimulación
lumínica intermitente. En intrecrisis suele ser normal.
- A veces son de difícil control. A parte de los antiepilépticos algunos tienen que utilizar gafas de
sol polaroid para mermar el estímulo lumínico sobre la retina, y cuando ven la tele tener unas
normas para no tener crisis.
➢ Epilepsia fotosensible autoinducida:
- El individuo induce las crisis aleteando la mano delante de los ojos frente a la luz solar.
- Crisis de ausencias.
- Crisis mioclónicas y gran mal.

- EEG: intercrítico suele ser normal, en el crítico aparecen polipuntas o puntas-ondas que se
desencadenan por la ELI.
➢ Otras formas de epilepsia refleja:
- Epilepsia del sobresalto (se pude confundir con la enfermedad de sobresalto e hiperreflexia):
desencadenada por estímulos táctiles y sonoros, actuando por sorpresa  crisis variadas, con
frecuencia parciales. Es más frecuente en niños que tienen un cierto retardo.
- Desencadenadas por la música, la lectura en voz alta, el pensar o vestirse, el cálculo
matemático, el agua caliente o fría.
1.8. Epilepsias que debutan en la adolescencia
a) Epilepsia parcial benigna del adolescente
- Incidencia máxima: 11-14 años, predominio en varones.

- Examen neurológico normal.
- Antecedentes familiares: ausentes.
- Crisis motoras con generalización secundaria (parciales simples o parciales complejas).
- Varios episodios en menos de 24 horas.
- EEG: normal.
- No requiere tratamiento puesto que suelen tener algunas crisis aisladas y desaparecen solas.
b) Epilepsia mioclónica benigna del adolescente (epilepsia de Janz)
- Inicio: 12 - 18 años. Más frecuente en sexo femenino.

- Sacudidas mioclónicas de predominio matutino a nivel de extremidades superiores, simétricas.
- Desplazamiento hacia delante y arriba del brazo.
- Se caen los objetos de las manos.
- Convulsiones tónico-clónicas generalizadas.
- Examen neurológico normal.
- EEG: descargas generalizadas de punta-onda.
- En general buena respuesta terapéutica. Aunque es benigna requiere tratamiento durante muchos
años o incluso de por vida.
c) Epilepsia con convulsiones generalizadas tónico-clónicas al despertar
- Inicio: segunda década de la vida.

- Tipo de crisis: generalizadas tónico-clónicas.
- Momento de las crisis: después de despertar, independiente del momento del día.
- Factor precipitante: la falta de sueño y el alcohol.
- EEG: patrón de epilepsia generalizada idiopática.
- A veces se asocia a otro tipo de crisis como las mioclónicas o las ausentes.
- Buena respuesta a los antiepilépticos. Es benigna
d) Ausencias epilépticas juveniles
- Son menos frecuentes y menos intensas que las del pequeño mal.
- Inicio: en la pubertad.
- Tipo de crisis: ausencias esporádicas.
- Asociación frecuente a GTCS.

- Crisis mioclónicas ocasionales.

- Buena respuesta terapéutica. Es benigna.
2. CONVULSIONES
2.1. Convulsiones del recién nacido
Se tratan porque los niños son inmaduros neurológicamente y las convulsiones son diferentes tanto en la
etiología como en las crisis.
Etiología
- Asfixia neonatal.
- Hemorragias intracraneales.
- Traumatismos de parto.
- Infecciones del S.N.C.
- Factores metabólicos (hipoglucemia, hipocalcemia, déficit de vitamina B6...).
- Errores congénitos del metabolismo.
- Otras: reacción de abstinencia, anestésicos locales inyectados en el cuero cabelludo del
niño cuando se le hace anestesia a la madre (episiotomía), intoxicación por CO, morfina,
teofilina, postmadurez, factores genéticos, malformaciones
Tipos
• Sutiles o mínimas. No hacen pensar en convulsiones ni epilepsia.

• Clónicas: focales, multifocales, hemiconvulsivas.
• Tónicas: generalizadas, focales.
• Mioclónicas.
• Tónico-clónicas (raras). Van surgiendo a medida que el cerebro se va desarrollando y madurando por
ello son más frecuentes en el adolescente
➢ Convulsiones sutiles o mínimas:
- Movimientos oculares anormales

- Desviación tónica de los ojos.
- Movimientos faciales anormales.
- Parpadeos rápidos.
- Movimientos masticatorios y bucolinguales.
- Automatismos: natatorio, pedaleo, chupeteo, temblores breves de miembros, apneas,
salivación excesiva, cambios autonómicos (bradicardia, taquicardia…).
➢ Convulsiones clónicas:
- Focales: Movimientos clónicos irregulares. Afectan a uno o a los dos miembros del mismo lado del
cuerpo. Cuando son rítmicas tienen una fase rápida seguida de una corta. No son
estimulosensibles.
- Multifocales: Afectan tanto a los miembros como a la cara. Cambian rápidamente de lugar sin
seguir ninguna regla establecida. No son Jacksonianas (de arriba abajo, debido a la inmadurez), de
ahí también el nombre de anárquicas (sacude primero un sitio, luego otro, luego vuelve, etc.).
- Hemiconvulsivas.

- Mioclónicas: contracciones breves, masivas, únicas o multiples. En general en flexión, más

comunes en miembros superiores.
➢ Convulsiones tónicas:
- Generalizadas: Extensión de los cuatro miembros. Pueden simular la posición de decorticación

con los miembros superiores flexionados y los inferiores en extensión. A menudo interrumpidas
por movimientos clónicos o temblores. Puede existir desviación tónica de los ojos, apnea y
cianosis.
- Focales.
Recordemos que las convulsiones tónico-clónicas del gran mal propias de edades posteriores no pueden
ocurrir en el RN debido a la inmadurez de su SNC.
2.2. Convulsiones neonatales familiares benignas

- Llamadas también “del tercer día”
- Herencia: autosómica dominante, el padre o la madre tuvo este problema.
- Genes: 20q y 8q (codifican para el canal de Na dependiente de voltaje).
- Inicio: hacia el 3er día de vida.
- Crisis clónicas focales o hemigeneralizadas.
- En ocasiones crisis de apnea.
- Ceden hacia la 3ª semana de vida. Sólo tratamiento de unos días o semanas.
- EEG: irritativo focal.
- Posibilidad de epilepsia tardía, aunque son benignas. También pueden originar trastornos de la
conducta o lenguaje a largo plazo.
2.3. Convulsiones neonatales benignas

- De inicio hacia el 5º día de vida.
- En ocasiones crisis en estado de mal. Se llaman así cuando las crisis duran más de media hora.
- EEG: onda theta puntiaguda alternante, que no es patognomónica.
- Duración: una semana y al cabo de ese tiempo desaparecen.
- Hay riesgo de epilepsia posterior. A la larga problemas de conducta y /o aprendizaje.
2.4. Encefalopatía mioclónica temprana

- Edad: entre 2 días y 10 semanas.
- Etiología: metabólica (Hiperglicinemia no cetósica, D-glicérica, sulfito oxidasa, etc.); poliodistrofias
“mitocondrial”; alteración en el transportador mitocondrial de glutamato SLC25A22 “gen en
cromosoma 11p15.5”.
- Clínica: mioclonías fragmentarias y crisis parciales erráticas, mioclonías masivas y espasmos
tónicos. Deterioro neurológico progresivo.
- EEG: paroxismo-supresión (en sueño y vigilia)
- Tratamiento: no hay respuesta terapéutica, muy difícil de controlar.
Los que sobreviven evolucionan a West y gran parte de los West a partir del año evolucionan en
Lennox-Gastaut.
2.5. Encefalopatía epiléptica infantil temprana (EEIT)[IMPORTANTE]

- Edad de inicio: 1er trimestre.

- Etiología: sobre todo las malformaciones cerebrales congénitas (mitocondropatías); deficiencia
aislada del complejo IV y del I, alteración en el transportador mitocondrial del glutamato SLC25A22
“gen en el cromosoma 11p15.5”; mutaciones en el gen ARX “gen en Xp22.12”; mutaciones en el
gen que codifica STXBP1 “MUNC18-1, 9q24.1”.
- Clínica: espasmos tónicos, crisis parciales, deterioro neuropsíquico.
- EEG: paroxismos-supresión facilitados por el sueño (en el anterior aparece tanto en sueño como en
vigilia, en EEIT sólo es facilitado por el sueño).
- Tratamiento: mala respuesta terapéutica. La mayoría de las veces incontrollable.
- Aquellos que sobreviven evolucionan posteriormente al síndrome de West.
3. DIAGNÓSTICO
Sistemática diagnóstica: El diagnóstico va a ser siempre CLÍNICO.
1. Historia clínica: antecedentes hereditarios, antecedentes personales (pre, peri y posnatales:

cualquier suceso que pudiese afectar al cerebro en desarrollo), características clínicas de las crisis.
La familia nos puede explicar cómo son las crisis, si son de día o de noche...
2. Examen del niño: examen clínico general, examen neurológico completo, fondo de ojo, examen
psicológico.
3. Estudios complementarios:
a. Electroencefalograma (EEG) de vigilia y sueño (espontáneo, no por fármacos). A veces
hay que realizar ciertas estimulaciones. El EEG por sí solo no es diagnóstico, solo es de
ayuda, ya que hay gente normal con alteraciones en el EEG y epilépticos con EEG normal.
Aunque no sea diagnóstico, es básico, pues para el diagnóstico nos vamos a basar en la
clínica y el EEG.
*No obstante, existe epilepsias como el sídrome de West con trazados muy característicos.
b. Potenciales evocados cerebrales (visuales, auditivos, somatoestésicos)

c. Si el EEG convencional no es definitivo, Holter-EEG (seguimiento de 24 horas) y si este no
es suficiente seguimos con Vídeo- EEG, mapeo cerebral. Comprobamos si hay correlación
entre los movimientos del niño y las alteraciones encefalográficas, si es que las hay.
d. Neuroimagen (ECO, TAC, RM). Sólo es necesario en algunos casos.
4. Otros estudios complementarios (variables de un paciente a otro): hemograma, calcemia,
magnesemia, glucemia, uremia, ionograma, gases en sangre, ácido láctico y pirúvico, amoniemia
pre y postprandial, aminoácidos en sangre y orina, ácidos orgánicos en orina, enzimas
lisosomiales, serología TORCH, sustancias reductoras en orina, examen de LCR “rutinario,
electroforesis, glucorraquia/glucemia, metabolismo purínico, ácido láctico y pirúvico”, estudio
genético molecular, biopsia de piel o muscular. (El profesor no se paró en este apartado).
3.1. Indicaciones para la neuroimagen en epilepsia

Está indicada en todas las epilepsias excepto en las funcionales. La que aporta más información es la RM,
a veces apoyada en el PET. Los casos en que se pide son [IMPORTANTE]:
• Epilepsias parciales (excluidas las benignas).

• Encefalopatías epilépticas (Ohtahara, Aicardi, West, Lennox-Gastaut, etc.).
• Focalidad neurológica.
• Hipertensión endocraneal.
• Retraso psicomotor.

• Enlentecimiento focal en el EEG, frecuente en los tumores supracorticales de los niños.

• Epilepsias rebeldes o refractarias.
• Si inicia crisis antes de los 2 años de edad.
Se debe cumplir algún criterio, con 1 es suficiente.
4. TRATAMIENTO
Dentro del tratamiento de la epilepsia tenemos dos aspectos: el tratamiento para la CRISIS AGUDA, y luego
el tratamiento A LARGO PLAZO.
4.1. Status convulsivo. Normas básicas.

Se habla de estatus convulsivo cuando una crisis aguda se prolonga más de 30 minutos y no cede
espontáneamente. Las normas básicas a seguir son:
o Si el niño está inconsciente se debe mantener en posición de seguridad, acostado lateralmente

para evitar que se produzcan aspiraciones de contenido gástrico si vomita.
o La excesiva inmovilización facilita la producción de lesiones. Hay que inmovilizarlo un poco pero no
mucho porque se puede hacer daño (por ejemplo, luxaciones).
o Aflojar o retirar la ropa que rodea al cuello (para favorecer el retorno venoso central, reduciendo
así el edema cerebral).
o No dejar al niño en ningún momento solo, ya que se puede caer de la cama y sufrir otros daños.
o Canalizar inmediatamente una vena si es posible.
Fármacos en el status convulsivo
La mayoría de los fármacos utilizados en fase aguda son de administración intravenosa; muchos de ellos son
sedantes (prácticamente todos los anticonvulsivantes), a veces se dan entre intervalos muy cortos de
tiempo, y otros son depresores del centro respiratorio, por lo que se debe tener cuidado ya que la acción
conjunta es sinergizante y se puede producir en el niño una parada cardiorrespiratoria, por ejemplo cuando
usamos conjuntamente barbitúricos y diacepósidos.
4.2. Tratamiento de las convulsiones en el recién nacido

▪ Al encontrar un recién nacido con convulsiones la primera causa en la que se debe pensar es en un
déficit de B6 la cual hay que tratar con piridoxina IV, si estas no consiguen controlarse con piridoxina
pensaremos en la segunda causa en frecuencia: la hipoglucemia y tratar al RN con glucosa 50%.
▪ Si el RN continua sin estabilizarse se piensa en la tercera causa más frecuente: hipocalcemia y se trata
con gluconato cálcico, este debe ser administrado muy lentamente y controlando el ritmo cardiaco
porque puede producir bradicardias severas, por ser un inotrópico negativo.
▪ Si no cede la crisis puede ser una hipomagnesemia, damos sulfato de magnesio y si cede esa era la
causa; si no, tendremos que buscar otras.
¡Importante! A veces las hipocalcemias van acompañadas de hipomagnesemias y por mucho que se trate al
niño con gluconato cálcico o con sultato de magnesio las crisis no cesan, por lo que en estos casos hay que
dar los dos.
En los recién nacidos, si todo lo anterior no funciona se utilizan antiepilépticos: fenobarbital IV, fenitoína...

Tratamiento del status epiléptico o convulsivo
- Monitorizar constantes (Ta, FC, FR y TA). Mascarilla con O2. Preparar material de intubación.
- Asegurar vía venosa.
- Obtener analítica: destrostixinmediato, hemograma, hemocultivo si fiebre, perfil hepatorrenal,
glucemia, calcio, gasometría.
- Pruebas complementarias especiales según sospecha clínica: TAC, punción lumbar, amoníaco,
láctico, tóxicos, etc.
- Tratar hipoglucemia si existe en dextrostix.
- Glucosalino de mantenimiento y bicarbonato si precisa (si hubiese acidosis metabólica).
Control de las crisis
• Lo ideal es Lorazepam, 0.05-0.1 mg/kg IV (máx 4 mg). Se repite a los diez minutos si persiste la crisis. Este
fármaco es muy eficaz, pero en España para administración IV no se comercializa con lo cual se utiliza la
alternativa: diazepam vía intravenosa.
• Si no se dispone de Lorazepam (caso de España), dar Diazepam 0.3-0.5 mg/kg IV (máx 10 mg). Se repite a
los diez minutos si persiste la crisis. Una alternativa: Midazolam 0.1-0.3 mg/kg en bolus IV, seguido de
una infusión continua de 1-8 mg/kg/ml.
• Si es un niño menor de 18 meses y la crisis persiste a pesar del tratamiento, poner en este momento
Piridoxina 100-200 mg IV. Estaríamos ante un caso tardío de déficit de vitamina B6.
• Si no cede la crisis con Diazepam, usar Ácido Valproico (IV) 20 mg/kg a administrar lentamente en 5
minutos, seguidos, si fue eficaz, a los 30 minutos de una infusión continua de 1 mg/kg/hora.
• Si el Lorazepam fue ineficaz o se administró Diazepam independientemente de los resultados (ya que
tiene una vida media corta y su efecto se pasa rápidamente), o bien se usó el Ácido valproico y fue
ineficaz, administrar Fenitoína 18-20 mg/kg IV (máx 1 g) durante 20 minutos. Si aparece bradicardia o
hipotensión se lentifica el ritmo de administración o se suspende si es necesario.
• Si los pasos previos fracasaron:
- Fenobarbital 20-25 mg/kg IV durante 10-20 minutos, vigilando la aparición de insuficiencia

respiartoria ya que antes se administró un diazepam y ahora añadimos un barbitúrico y sus efectos
depresores se podrían potenciar.
- Diazepam en perfusión IV (100 mg en 500 cc de glucosado al 5% a un ritmo de 0.3-1.2 mg/kg/h.
- Midazolam en infusión continua.
• El último paso si persisten las crisis es la anestesia general con Pentotal.
4.3. Premisas básicas en el tratamiento de la epilepsia

- Diagnóstico correcto con establecimiento del tipo clínico-bioeléctrico. Debemos conocer qué tipo de
epilepsia es, o al menos qué tipo de crisis.
- Buscar un factor causal responsable, tumor, absceso, alteraciones vasculares… si lo hay.
- Tratar siempre al enfermo y sus síntomas clínicos y no a las alteraciones electroencefalográficas asiladas.
- Informar a la familia y al niño, ganando su confianza para que acepten el tratamiento a largo plazo. Tiene
efectos secundarios y debe ser diario. Cuanto mejor se cumpla el tratamiento mejor será el pronóstico.
- Usar fármacos idóneos: se ven a continuación. Debe usarse el fármaco más eficaz para cada tipo de
epilepsia y a la menor dosis eficaz.
- Lograr el cumplimiento de la medicación.
- Intentar la completa integración del paciente a nivel familiar, escolar y social. Tratar de llevarlo a la
normalidad siempre que sea intelectualmente normal, que la mayoría lo son.
- Actuar sobre factores precipitantes (cuando los hay): algunos pueden ser difíciles de evitar.

a) Fisiológicos: sueño, menarquia y menstruación (la menarquia y menstruación pueden desencadenar

las epilepsias catemeniales).
b) Ambientales: tensión emocional, ansiedad, frustración, estimulación lumínica (reflejos
fotosensibles), hiperventilación (crisis de ausencia).
c) Personales: supresión brusca de la medicación antiepiléptica: Nunca hay que suprimir los fármacos
antiepilépticos bruscamente aunque no sea epiléptico, a no ser que sea para cambiarlo por otro,
pues pueden entrar en estatus convulsivo (la retirada brusca de fármacos es la causa más frecuente
de estatus convulsivo, y el estatus convulsivo es la causa más frecuente de muerte) muy grave e
incluso irreversible. Privación de sueño, alcohol y drogas.
4.4. Fármacos epilépticos según el tipo de crisis.

(Son importantes tanto la primera como la segunda opción, las otras son a modo informativo).
Se usan los códigos internacionales de los fármacos: CBZ (Carbamazepina), CLB (Clobazam), CZP
(Clonazepam), DZP (Diacepam), ESM (Etosuximida), PHT (Fenitoína), PB (Fenobarbital), GBP (Gabapentina),
LTG (Lamotrigina), LEV (Levetiracetam), NZP (Nitrazepam), OXC (Oxcarbazepina), PRM (Primidona), RFM
(Rufinamida), TGB (Tiagabina), TPM (Topiramato), VPA (Ácido valproico), VGB (Vigabatrina).
Tipo de Crisis Primera opción Segunda opción Otras

Parciales OXC (VPA) VPA (OXC) VGB, PRM, GBP, LTG, LEV
Tónico-clónicas VPA CBZ (OXC) LTG, PRM, LEV
Ausencias típicas VPA + ESM LTG, CZP
Ausencias -mioclónicas VPA ESM LTG, CZP
Mioclonías VPA LTG CZP, PRM, ESM, LEV
Atónicas LTG VPA CLB
Síndrome de West ACTH (VGB) VPA CZP, TPM, LEV, ZNS
Mioclónico-estáticas VPA + LTG, ESM, LEV TPM, CLB, CZP
Síndrome de Lennox VPA + LTG; LTG+TPM CLB, FBM, RFM
(El "+" significa que a veces hay que asociar esos fármacos)
Cómo iniciar el tratamiento farmacológico
- En caso de que sea epilepsia sin factores de riesgo y de apariencia benigna en las primeras crisis no hay
que hacer nada, esperar a ver qué pasa. Si se producen más crisis y con más frecuencia se establece
tratamiento siguiendo el mismo esquema que con las malignas. Para las más frecuentes dentro de las
benignas (las témporo rolándicas) incluso se suele tener sin tratamiento a no ser que las crisis sean muy
frecuentes o la familia esté muy angustiada. Se actúa de este modo ya que introducir fármacos en este
tipo de epilepsia con cirsis muy espaciadas en el tiempo hace que la evolución se complique, teniendo en
cuanta también los efectos secuandarios.
- Si epilepsia maligna, se inicia tratamiento inmediato. Dependiendo del tipo de epilepsia siempre se
empieza con el fármaco de primera elección (se puede ver en la tabla). El fármaco de primera elección
comienza a darse en dosis bajas y se aumenta progresivamente, si es eficaz se mantiene y si no es eficaz
o el paciente presenta efectos secundarios, ha de recurrirse al fármaco de segunda elección en
monoterapia y en dosis ascendentes (mismo método que el fármaco de primera elección), si no funciona
se recurre al fármaco de tercera elección (aplicado de la misma manera que los dos anteriores). Si
ninguna de las alternativas de tratamiento anterior es efectiva se pasa a la BITERAPIA: tratamiento
basado en la combinación de dos fármacos, que sería la cuarta opción.

Tratamiento del síndorme de West
Actualmente este síndrome tiene un tratamiento muy específico.
La primera opción es administrar Vigabatrina (100-200mg/kg/día), si se controla se mantiene el tratamiento.

Si no es eficaz se podría usar VPA a altas dosis (200mg/kg/día cuabdo habitualmente se dan dosis de 20-40).
El problema de este último es que el ácido valproico a altas dosis genera muchos efectos secundarios.
También se puede probar con ACTH vía intramuscular o prednisona vía oral, y si no funciona ya pasamos a
topiramato o lamotrigina.
NOTA: Todos los fármacos tienen efectos secundarios y tendremos que tenerlo en cuenta en todos los
tratamientos, sabiendo que interactúan especialmente cuando hay asociación de varios. Uno de los más
conocidos es el VPA y el fenobarbital, que multiplican la acción. (En la presentación hay una tabla con las
interacciones).
Otras alternativas para niños que no responden al tratamiento
• Dieta cetogénica: no se sabe por qué funciona.
o Indicaciones: epilepsias o encefalopatías epilépticas rebeldes al tratamiento farmacológico.

o Condiciones previas: paciente hospitalizado, ayuno prolongado (24-36 h) (como adaptación
metabólica a la cetosis).
o Tipo de dieta: 60 - 80% de las calorías en forma de grasa (MCT: triglicéridos de cadena media)
o Inconvenientes: mala aceptación por los pacientes y padres, que lleva a un abandono precoz.
• Tratamiento quirúrgico. Indicaciones:
o Síndromes/epilepsias “catastróficas”: síndrome de West, síndrome de Lennox-Gastaut, grandes

quistes porencefálicos, síndrome de Sturge-Weber, síndrome de Rasmussen, displasias
corticales/hemimegalencefalias, otras.
o Síndromes no catastróficos: esclerosis hipocampal, tumores de crecimiento lento, malformaciones
arteriovenosas, pequeñas lesiones displásicas, gliosis postraumáticas, otras.
• Técnicas:
o Estimulador del nervio vago: se recomienda como primera opción en niños con epilepsias rebeldes.
Es reversible y no invasiva. Consiste en la implantación de un marcapasos en el tórax que va unido a
un cable que termina en el nervio vago.
o Técnicas no reversibles, no siempre son eficaces:
- Lesionectomía.
- Lobectomía temporal anterior.
- Hemisferectomía
- Callostomía.

Dr. Couselo Anemias nutricionales en pediatría: anemia ferropénica 285
Tema 29: Anemias nutricionales en

pediatría: anemia ferropenica
Realizadoras: Laura Formoso, Laura López, Sabela Revisoras: Adriana Resúa, Inés Reboreda, Cristina
Martínez Ramírez
Tipos de anemias microcíticas e hipocrómicas
• Déficit de Fe
• Talasemias
• Intoxicación por Pb
• Infección crónica (20-30% de los casos): tiene una anemia normocítica normocrónica en la mayoría
de los casos pero en un 20-30% tiene una ferropénica.
• Anemia sideroblástica congénita
• Atransferrinemia
• Errores congénitos del metabolismo del Fe
• Hemoglobina E, hemoglobina C
• Piropoiquilocitosis hereditaria
• Déficit de Cu
Las causas más frecuentes de anemia microcítica hipocrómica son las cuatro primeras (y son las que es
necesario recordar). Siempre tenemos que comprobar la respuesta al tratamiento en una anemia ferropénica
para comprobar que mejora. Aunque casi siempre se hacen análisis para ver si hay déficit de hierro, sería igual
de científico administrar hierro y ver la respuesta, porque la causa más frecuente de anemia microcítica e
hipocrómica es el déficit de hierro.
1. DÉFICIT DE HIERRO
No todos los pacientes que tienen ferropenia llegan a tener anemia.
Es el déficit nutricional más frecuente en el mundo y a su vez la causa más frecuente de anemia nutricional.
La incidencia de ferropenia es inversamente proporcional al nivel socioeconómico (cuanto más alto es el
estatus socioeconómico, menor déficit de hierro).
Incidencia varía con la edad: del 5,5% entre los 5-8 años, 2,6% en niños preadolescentes, 25% en adolescentes
embarazadas y en edad pediátrica; estos porcentajes dependen a su vez del grupo socioeconómico estudiado.
En el adolescente es en donde hay mayor prevalencia de déficit de hierro, sobre todo en adolescentes
embarazadas.
La deficiencia de hierro es un problema de salud pública. Y es algo que no suele tratarse.
El Fe es muy abundante en la corteza terrestre (4,5%) pero en el cuerpo humano es muy escaso (0.005%). Esta
gran diferencia se debe a que el intercambio entre ambos es muy bajo: las pérdidas diarias son de 1 mg en un
individuo adulto; se pierde muy poca cantidad de hierro y por ello también se absorbe poco (1mg).
¿Por qué tenemos tan poco hierro en el organismo? El hierro es muy tóxico para el organismo humano, por
lo tanto cuanto menor sea el intercambio con el medio menos patologías causará.

El Fe no circula libre, sino que se une a complejos de proteínas que lo transportan y almacenan. Si circula solo
da lugar a la formación de radicales oxidativos (por esto es tóxico) que dañan las células (lípidos, proteínas
y DNA) de manera irreversible. Hay enfermedades congénitas que aumentan el hierro libre circulante y por
lo tanto aumenta el daño provocado en los diversos tejidos. Por tanto, a menor intercambio con el ambiente
menos hierro libre y menos toxicidad.
En el varón adulto el 70% se encuentra en forma de hemoglobina incorporado a un anillo de protoporfirina;

en los depósitos hay un 25 % (ferritina y hemosiderina) es un hierro que no se usa habitualmente excepto en
caso de necesidad. El hierro nunca está libre en el organismo, ni dentro de la célula ni fuera, debido a su
toxicidad. Está siempre unido a proteínas que hacen que no oxide las células; así la forma de depósito habitual
intracelular es formando complejos de proteinas con hierro (ferritina o hemosiderina).
La hemosiderina es una forma de depósito más estable y necesita más tiempo para formarse, por lo tanto en
el niño los depósitos de hemosiderina son menores y no se van usar para valorar los depósitos de hierro,
músculo (4%, mioglobina), enzima y proteínas (1%). En el adulto en cambio sí se valora el déficit de hierro
usando la hemosiderina.
Cuando hablamos de ferropenia, no solo influye en las cantidades de hemoglobina si no que disminuye el
rendimiento muscular, la actividad enzimática… por lo tanto hay una repercusión sistémica.
Tenemos una cantidad de enzimas importante que necesitan hierro para ser activas biológicamente, por tanto
podemos sacar dos conclusiones:
a) La mayoría del hierro se usa para transportar 02

b) Tenemos una gran cantidad de hierro necesaria para el funcionamiento correcto de los órganos a
través de sus enzima
2. HIERRO EN EL ORGANISMO
El hierro libre produce radicales libres oxidativos que dañan lípidos, proteinas y DNA. Por esto es necesario un
control muy sensible del hierro corporal, y en los humanos este control se hace sobre la absorción, no
controlando las pérdidas. Las pérdidas son constantes y no regulables (células de descamación de piel, tubo
digestivo y renal; en la mujer se suma la menstruación. Patologicamente se suman las hemorragias y traumas).
El hierro de forma fisiologica no se pierde, sino que se recicla.
El enterocito duodenal es sensible a los cambios en las necesidades corporales de hierro y se adapta a la
captación de hierro según las necesidades. Solo se absorbe la cantidad que necesita el organismo en
situaciones normales. La regulación de la absorción se hace en el duodeno, disminuye a medida que progresa
por el tubo digestivo y que el contenido se hace más alcalino. Es muy importante esta funcion, porque si se
absorbe más hierro de lo que se necesita seria toxico. Esta sobrecarga de hierro se produce por ejemplo en
transfusiones repetidas al no estar regulado por este método.
El control absoluto se hace por una hormona, la HEPCIDINA (hormona de síntesis hepática). Es el regulador
del paso de hierro del enterocito a la circulación.
- Puede estar en forma ferrosa (Fe2+) o férrica (Fe3+).

- Interviene en funciones vitales: respiración (transporte de O2 por la Hb); facilita la utilización de O2 y
se deposita en músculo (mioglobina); transporte intracelular de electrones (citocromos). La función
más importante es el transporte de O2
- Imprescindible en enzimas “críticos”: aconitasa, ribonucleótido reductasa, piridoxina, citocromoxidas.

- Interviene en síntesis de proteínas y también en la actividad de muchos otros enzimas. Es decir, el

déficit de hierro produce daño a muchos niveles, no sólo es causa de anemia.
2.1. Proteínas que contienen hierro en forma heme

Contienen un grupo heme, que es un anillo de coproporfina con hierro.
• Hemoglobina más abundante e importante.

• Mioglobina (almacenamiento de O2 tisular)
• Citocromos a,b,c (intervienen en la producción ATP, síntesis proteínas)
• Citocromo P-450 (interviene en la detoxificación y metabolismo de los medicamentos a nivel
hepático)
• Catalasa (liberación de peróxido en los neutrófilos)
• Mieloperoxidasa (interviene en la función bactericida de los leucocitos, importante en las defensas
contra infecciones)
2.2. Enzimas dependientes de hierro

En el organismo hay una gran cantidad de enzimas que necesitan hierro para actuar. La lista es más amplia,
pero destacamos estas (no es necesario saberlas):
• Aldehído oxidasa
• NADH deshidrogenasa
• Tirosina hidroxilasa
• Succinato deshidrogenasa
• Prolilhidroxilasa
• Triptofanohidrolasa
• Xantina oxidasa
• Ribonucleótido reductasa
• Aconitasa
• Fosfoenolpiruvato carboxilasa
3. METABOLISMO DEL HIERRO

La fuente más importante de hierro es el ciclo interno o endógeno de reutilización de la hemoglobina de los
hematíes ya que el hierro que circula en estos va a permanecer en estos hasta que se eliminen (120 días) y se
va a recuperar. Por lo tanto si sufrimos una hemorragia, esto supone una pérdida de hematíes que conlleva a
su vez una pérdida de hierro.
Un adulto absorbe 1-2 mg al día de hierro, que es la misma cantidad que se pierde, por tanto esta cifra varía.
Por ejemplo, en mujeres en edad fértil tienen mayor absorción de hierro por las pérdidas de la menstruación.
La cantidad de hierro que se absorbe es la que se necesita, y llega por los alimentos. En los de origen animal
viene en forma de grupo heme de la hemoglobina y mioglobina. En los vegetales, muchos vienen en forma
férrica (la cantidad de hierro que se absorbe en esta forma es menor, por ejemplo en el caso del huevo porque
está en forma férrica). La cantidad que se absorbe depende del tipo del alimento y de la forma en la que esté
presente el hierro, pero se suele absorber un 10% de la cantidad ingerida.

El hierro se une en condiciones alcalinas a las proteínas para su transporte, en cambio para su absorción
necesitamos un medio ácido. La absorción del Fe tiene lugar en la primera porción del intestino, y va
disminuyendo a medida que se va alcalinizando el medio de la luz intestinal. La alcalinidad hace que se formen
complejos de alto peso molecular que insolubilizan el hierro.
En condiciones normales no se elimina hierro (solo se elimina en hemorragias o descamaciones intestinales).
La cantidad a absorber es variable. Una vez absorbido, es transportado por la transferrina para ser utilizado
en diferentes tejidos. El Fe no utilizado se va a almacenar como hemosiderina y ferritina para hacerlo menos
toxico. El que circula va a permanecer como grupo heme en los eritrocitos. Cuando se destruyen, este Fe se
va a reutilizar. Se absorbe sobre todo en el duodeno y en la primera porción del yeyuno.
5. NECESIDADES DEL HIERRO

• Lactante: 1mg/kg/día hasta un máximo de 15 mg en lactante normal
• Niños PEG, con hemorragia o con niveles bajos de hemoglobina: 2 mg/kg/día hasta un máximo de 15
mg/día en niños con bajo peso al nacer, niveles bajos de hemoglobina o los que tuvieron una
hemorragia significativa
• Esto se debe a que el niño nace con un nivel de hemoglobina alta, que va bajando en los primeros
meses de vida, no es anemia sino una situación fisiológica en la que los niveles normales son 10 mg/dl
esto es así porque la hemoglobina al nacimiento es la hemo F y la fijación del oxigeno por la
hemoglobina es mayor de forma que para que el niño no esté en hipoxia necesita unos niveles más
altos, a medida que aumenta la hemoglobina del adulto la capacidad de disociación del 0 es más
2
fácil con la hemo A2 y no necesita niveles tan altos de hemoglobina.
• Un niño prematuro, si nace con 1Kg de peso, la cantidad global de hemoglobina de este niño es menor
que el de 2 kg por tanto necesita un aporte de hierro el doble hasta que duplica su peso.
• Fe en leche: 0.5-1.5mg/L. Es igual en la leche de vaca que de mujer, pero la biodisponibilidad es mayor
en la leche de mujer de ahí que la cantidad hasta los 4-6 meses de vida es suficiente aporte. En la
alimentación con leche materna la absorción es mucho mayor: 50-60% más que en la de vaca (10%),
por lo que hay menos riesgo de ferropenia con la leche materna. Suplementar la fórmula es otra
opción, aunque hoy en día ya vienen fortificadas con Fe.
Pregunta alumno: ¿la leche materna no se considera un alimento completo? Si que es un alimento completo
en un niño normal y hasta que duplique su peso, porque un niño normal nace con una dotación de hierro a
expensas de las cifras de hemoglobina y hematocrito que le permiten la reutilización de ese hierro hasta que
duplique su peso. Pero si nace con bajo peso o tiene una pérdida de sangre de recién nacido eso no va ser
suficiente.
6. ABSORCIÓN DEL HIERRO

• Variable de acuerdo a las necesidades de Fe en el organismo: va aumentar si hay ferropenia,
incremento de la eritropoyesis o hipoxia. 10% de la dieta
• Se realiza en el duodeno y en la primera porción del yeyuno
• Hierro en forma “heme” (hb, mioglobina) tiene una absorción 2-3 veces mayor que el hierro no
heme.
• El porcentaje de hierro absorbido a partir de leche materna es mucho mayor que a partir de la leche
de vaca o de fórmula, pudiendo llegar a un 50%. Por eso la leche de fórmula así como las leches
comerciales están fortificadas con hierro.
• Favorecen la absorción de hierro todas las situaciones que formen complejos de bajo peso
molecular: vitamina C, azúcares, aminoácidos como la lisina, carne, pescado, acidez gástrica…

porque forman microcomplejos que aumentan su solubilidad en la luz intestinal y permiten su paso
al organismo.
• Disminuyen su absorción los componentes de la dieta que quelan el hierro en la luz intestinal
formando complejos de alto peso molecular: fitatos, carbonatos, fosfatos, fibra, te, antiácidos…
porque forman quelantes y complejos de alto peso molecular, disminuyendo sus solubilidad y
absorción. La acloridia gástrica así como los inhibidores de protones disminuyen la absorción
gástrica.
Una vez incorporado al enterocito puede absorberse y pasar a la circulación o formar complejos de
almacenamiento. El hierro Heme se absorbe directamente y se descompone en porfirina, que va a ser
metabolizado para formar bilirrubina, y en Fe.
Tienen mucha importancia para la absorción los alimentos que acompañan al hierro, no solo el natural,
también el medicamentoso. Uno de los experimentos que lo corroboró fue el siguiente: se daba hierro
marcado y valoraba la absorción en función del alimento que tomaba acompañándolo y se vio que se absorbía
más con las carnes, que podía llegar a un 20%, frente a los arroces y espinacas, que rondan el 1-3 %. Por lo
tanto los aminoácidos como la lisina son los que más favorecen la absorción.
También se observó que los niños alimentados con leche materna tienen menos anemia ferropénica que los
alimentados con fórmula durante los 4-6 meses de vida, a partir de esta edad la cantidad de hierro no es
suficiente para mantener la hematopoyesis. Hoy todas las fórmulas llevan suplementación de hierro por lo
tanto no suele haber este problema
El hierro no heme para ser absorbido por el enterocito tiene que pasar a ferroso (en este paso interviene el
citocromo b duodenal) y es incorporado en el enterocito por el transportador de metal divalente (DMT1). Una
vez dentro, se puede unir a unas proteínas para formar ferritina o salir del enterocito como hierro libre si el
organismo necesita hierro (este mecanismo de paso está controlado por la ferroportina, proteína de
membrana que pasa el hierro a la circulación).
En la sangre el hierro se transporta unido a transferrina (la gran mayoría; prácticamente sólo el 1% es el Fe no
ligado a transferrina), pero para ello es necesario que el hierro esté en estado férrico y la encargada de esto
es la ceruloplasmina en lugar de la hefastina. Por lo tanto, si hay alteraciones en la síntesis de la ferroportina
o esta es defectuosa, no se va a liberar Fe a la circulación, que será eliminado por las heces y la descamación
de las células intestinales.
La acción de la ferroportina está regulada por la hepcidina, que anula su acción:
• Ferropenia no se produce hepcidina, por lo tanto la ferroportina está activa y exporta hierro.
• Exceso de hierro aumenta la hepcidina, por lo tanto se inhibe la ferroportina y el hierro no se
absorbe (no llega a la circulación).
Hay situaciones en las que este mecanismo está alterado: infecciones, inflamaciones crónicas… en las que a
pesar de haber ferropenia, no se absorbe hierro porque se produce hepcidina.
El hierro heme se absorbe por otro mecanismo: paso a través de la membrana del enterocito por un receptor
de proteínas transportadora de heme (HCP1). Dentro sufre la acción de la heme oxigenesa y se libera hierro y
el anillo de grupo profirínico. Y el hierro sigue el mismo ciclo de antes: forma ferritina o pasa a la circulación.

7. MECANISMO MOLECULAR DE TRANSPORTE DEL HIERRO

Existen varios mecanismos de transporte de Fe:
• Incorporación de Fe a las células:
o Enterocito:
a)Fe no heme, transporte a través de membrana celular por DMT1;
b)Fe heme por HCP1
• Muchas células incorporan Fe de otra forma: (Fe unido a transferrina) por un receptor de transferrina
junto con DMT1. Nos permite tener una medida para valorar la ferropenia.
• Algunas células toman Fe a partir de ferritina, Fe no unido a transferrina, complejos Hbg/haptoglobina.
Por ejemplo el hierro en forma de depósito.
• Macrófagos de SRE incorporan Fe por fagocitosis de hematíes, que son lisados y el Fe es extraído por
hemeoxigenasa. Esta incorporación se puede ver en determinadas circunstancias: por ejemplo cuando
hay hemoglobinuria, se incorpora hierro a las células del epitelio urinario, sobretodo vejiga. También
se puede acumular en los macrófagos de pulmón. En ambos casos podríamos teñir este hierro,
ayudando al diagnóstico de una hemoglobinuria o una hemosiderosis pulmonar idiopática.
• Salida de Fe de la célula: una sola vía por ferroportina, que necesita la presencia de oxidasas que
convierten el Fe+2 en Fe+3 (ceruloplasmina en hepatocitos y macrófagos y hefaestina en las células
intestinales)
• (DMT1: transportador 1 metal divalente; HCP1: receptor de proteína 1 transportadora de heme)
8. RECEPTOR SOLUBLE DE TRANSFERRINA

Es un mecanismo que utilizan las células para incorporar hierro y todas tienen esta capacidad de expresar el
receptor.
Todas las células lo pueden expresar en superficie para captar hierro. La cantidad de receptores en superficie
esta en relación con la ferropenia, a > ferropenia > receptores. Tiene un componente extramembranoso que
puede sufrir proteólisis, que se transforma en un receptor soluble, circulando libre. Se puede determinar para
valorar la ferropenia, habiendo aumento de TfR.
El TfR fija la transferrina plasmática formando el complejo TfR- transferrina, que se internaliza en las células,
dónde se libera el hierro y la transferrina y el receptor se reciclan (liberación de apotransferrina y RfT en
superficie celular) para formar un nuevo complejo.
La capacidad de una célula para captar Fe depende de: porcentaje de saturación de transferrina y del número
de TfR (receptores de transferrina) en la superficie celular, es decir, depende del Fe que se le ofrece unido a
la Tf y del número de receptores.
La rotura proteolítica de la porción extracelular libera la porción soluble de transferrina: el receptor soluble
de transferrina (sTfR). La concentración de sTfR es proporcional a la cantidad total de TfR. El sTfR aumenta si
hay carencia de Fe, y también por aumento de la actividad hematopoyética de la médula ósea.
• Informa de la homeostasis del hierro, aumentado cuando hay ferropenia.

• Es un indicador precoz y fiable de déficit de hierro funcional, proporcional a la tasa total de

eritropoyesis.
• La respuesta inflamatoria no influye en la cantidad de sTfR: la infección no lo altera, sólo se
incrementa si hay déficit de hierro.
• Añade poco valor discriminatorio a la ferritina sérica (FS), pero alguno sí, porque la FS sí que aumenta
con procesos inflamatorios; por lo tanto podemos tener un déficit de hierro con un FS alta.
Se han diseñado índices basados en la cantidad de FS y sTfR. Los cocientes tienen poco valor respecto
a los factores considerados individualmente. Algunos de los índices son basados en sTfR y FS (Fe
funcional/ Fe en depósitos): cociente sTfR/FS, sTfR/log FS
9. HEPCIDINA
La hepcidina es una hormona circulante de síntesis hepática (hep) que tiene propiedades antibacterianas in
vitro (cidina). Es el componente esencial en la regulación de la homeostasis del Fe.
• La síntesis de hepcidina está inversamente correlacionada con: necesidades de hierro, hipoxia,

aumento de eritropoyesis. Por ejemplo si no hay necesidad de hierro la hepcidina aumenta y al revés.
• Cuando hay déficit de hierro, aumentan sus necesidades la hepcidina baja.
• Está aumentada en la inflamación crónica (el hierro en los depósitos está alto).
La diana molecular es un transportador de Fe presente en todos los tejidos que exportan Fe: la ferroportina.
La ferroportina permite la salida del hierro al plasma. La hepcidina se une a la ferroportina, produciendo su
internalización desde la superficie celular y posterior degradación por los lisosomas. Es decir, inactiva la
ferroportina.
• Si hay mucho Fe en depósitos de hígado, > la producción de hepcidina y provoca menor actividad de
ferroportina en tejidos exportadores de Fe (intestino, macrófagos) limitando la entrada de más Fe en
plasma. Ocurre lo mismo en inflamación.
• Si hay déficit de Fe, también en situaciones de hipoxia, se produce disminución de secreción de
hepcidina, y > actividad de ferroportina (> de salida de Fe al plasma).
Cuando hay alteración genética de estos reguladores, se produce una absorción de hierro exagerada,
provocando hemocromatosis. Está alterado sobre todo el paso de Fe+2 a Fe+3, y el paso de Fe a la circulación.
Provoca que haya mucha cantidad de Fe en suero, más Fe libre, dañando los tejidos: hígado, corazón, órganos
endocrinos…
10. CAUSAS DE DEFICIENCIA DE FE

Aumento de las necesidades. Sobre todo, en edad pediátrica; sobre todo en RN de bajo peso o durante la
alctancia aumento de la velocidad de crecimiento principalmente en el prematuro, lactante y adolescencia.
• Absorción inadecuada: patologías del aparato digestivo como la enfermedad celiaca. Muchas veces el
único síntoma es una anemia ferropénica.
• Ingesta insuficiente de Fe: clásicamente los niños que tomaban leche de fórmula sin suplementar o de
cabra. Hoy ya no se ve porque la leche viene fortificada. Hay determinadas prácticas alimentarias que
no son correctas, como la alimentación exclusiva de leche a partir de los 6 meses de edad, porque
esto condiciona deficiencias. Se recomienda que la ingesta no supere los 750ml/día. Prematuros: la
Hb al nacer está muy alta, esta dotación de Fe es constante por kg de peso. Este

• Fe es suficiente para mantener la hematopoyesis hasta que duplique su peso (4-5 meses). Ocurre en
un niño normal, pero un prematuro duplica su peso en un periodo más corto (30 días) y por lo tanto
la deficiencia de Fe es mucho más precoz.
• Pérdidas (hemorragia): la dotación de Fe es más baja al nacer por lo tanto hay déficit.
• Trastornos del metabolismo
• Trastornos en globulina transportadora (atransferrinemia, anticuerpos antirreceptor de transferrina):
son mucho más raros y no suelen verse.
• Anomalías en utilización y transporte de intracelular (defectos en síntesis del heme): muy raros
también.
Recordar que la anemia no es un diagnóstico final, tenemos que tratar la causa de la anemia.
10.1. Ferropenia por aumento de las necesidades

- Crecimiento rápido: bajo peso, prematuridad, gemelos, adolescencia.
- Enfermedad cardíaca congénita: con cianosis se necesita una cantidad de Hb circulante más alta para
que no haya hipoxia; por lo tanto se emplea mucho más hierro para la formación de esta hemoglobina.
- Menstruación, por las pérdidas continuadas de hierro.
- Embarazo: el embarazo en la adolescencia es un doble factor.
Los requerimientos de hierro se necesitan para reponer las pérdidas y para mantener el crecimiento. En los
periodos de crecimiento los requerimientos son mayores
10.2. Ferropenia por déficit de absorción

- Escasa biodisponibilidad del Fe en la dieta.
- Componentes que retrasan la absorción: antiácidos, salvado, taninos, fitatos, almidón, en la dieta.
- Otros metales: intoxicación por Pb, Co. Ocupan el sitio del hierro en el grupo hemo mediante
interferencia en el metabolismo.
- Pérdida de función de enterocitos (celiaca, síndrome de malabsorción…). Cualquier enfermedad que
produzca un daño en la mucosa, como la enfermedad inflamatoria crónica generará malabsorción y
muchas veces se suman hemorragias en heces.
10.3. Ferropenia por ingesta insuficiente

- Dietas pobres en hierro: leche de vaca (<1 mgr/l) Fe en la de pecho, alta biodisponibilidad (absorción
de hasta un 50% frente al 10% de la leche de vaca).
- Dietas exclusivas con leche de formula o pecho a partir de los 6 meses de edad. Después de los 6
meses deja de ser útil por las carencias nutricionales del mismo.
- Dietas pobres en hierro en la adolescencia. Cuidado con las dietas restrictivas. Hay que tener en cuenta
que estamos en un periodo de crecimiento, donde los requerimientos se incrementan. También estar
alerta a la nueva moda de las dietas restrictivas y al grupo de edad al que afectan, puesto que las
carencias de las mismas pueden condicionar el crecimiento a largo plazo.
10.4. Ferropenia por hemorragia
• Pérdida de sangre perinatal (suelen ser hemorragias que no se ven). Debemos recordar que la fuente
de hierro más importante es la reutilización procedente de la degradación de los hematies.

Las hemorragias pueden ser exteriores, fetomaternas (donde una pequeña cantidad de sangre fetal
pasa a la madre generando hemólisis fetal. Esto solo se puede demostrar si se encuentran hematies
con hierro F (que es el principal en el feto) en la madre) gemelares (donde puede haber una transfusión
feto-feto), por placenta en posición inferior al feto o por dejar demasiado tiempo el cordón sin
clampar.
• Gastrointestinal (esofagitis por reflujo, pólipos en intestino grueso, divertículos de Meckel, crisis de
hemorragias agudas y bruscas, enfermedad inflamatoria crónica intestinal, enteropatía por leche de
vaca, pequeñas hemorragias continuas).
• Vaginal (menstruación, tumor: rabdomiosarcoma embrionario de vagina más frecuente en edad
pediátrica, rabdomiosarcoma botrioides (que recibe este nombre por su similitud con un racimo de
uvas).
• Urinaria: casi siempre por una glomerulonefritis. Otras causas: Litiasis renales, infecciones urinarias
etc.
• Pulmonar (hemosiderosis pulmonar idiopática): entidad casi exclusiva de los niños que se manifiesta
por hemorragias repetidas a nivel pulmonar con tos, secreciones y condensación a nivel de la RX (se
puede confundir con un neumonía) Esta es variable, no está siempre en el mismo sitio. El diagnóstico
se hace mediante tinción con hierro para demostra que hay sideromacrófagos (macrófagos
pulmonares) en las secreciones gástricas (siempre en ayunas,y que se centrifuga para
realizar,seguidamente, la tinción con hierro), porque traga las secreciones pulmonares. Otra forma de
diagnóstico sería la biopsia pulmonar.
• Hemorragia feto-materna: Hemorragia que no se ve, el niño nace con ferropenia.
10.5. Lactantes con alto riesgo de ferropenia

• Aumento de las necesidades de hierro: bajo peso al nacer, alta tasa de crecimiento, hipoxia crónica,
niveles bajos al Hb al nacer. EL RN nace con una dotación de hierro determinada que le permite
mantener su hematopoyesis más o menos hasta que duplique su peso inicial. La media de Hb será de
17 gr/dl aprox. (La más alta que tendremos fisiológicamente en nuestras vidas) y procederá a disminuir
semanalmente hasta el tercer mes (etapa en que se duplica el peso en un RN nacido normal) llegando
a unas cifras de 10.5 gr/dl. Todo esto es la situación en un recién nacido normal.
En el recién nacido prematuro o con bajo peso, el tiempo que tiene para duplicar el peso es menor,
será mas o menos de un mes aprox.por lo que la cantidad de hierro solo le permitirá desarrollar una
hematopoyesis normal ese tiempo. Esto se traduce en una mayor necesidad de aporte (mediante
suplementos de hierro) y en un menor tiempo de respuesta.
• Pérdida de sangre (hemorragia perinatal) por espera en el clampaje del cordón o por posición baja de
la placenta.
• Factores dietéticos: ingesta de leche de vaca, toma precoz de a sólidos (hace años se recomendaba la
introducción precoz de los alimentos, sobre todo de carnes para evitar la ferropenia, pero se constató
que esta práctica generaba la aparición de intolerancias alimentarias) , ingesta de té (la teina es un
quelante de hierro que disminuye su absorción), escasa ingesta de vit. C, poca carne o pescado,
alimentación exclusiva a pecho después de los 6 meses sin suplemento a hierro, alimentación pobre.
11. MANIFESTACIONES CLÍNICAS DEL DÉFICIT DEL HIERRO

Son variables e inespecíficas.
o Según grado y rapidez de instauración de anemia: progresiva, no da síntomas llamativos.

o Inespecíficas e inconstantes: palidez (la más frecuente) pero que debemos valorar no solo la cara sino
prestar atención a la coloración de las mucosas, porque podemos estar ante un RN de tez palida sin
ser esto patológico; cansancio, fatigabilidad fácil, mareos, irritabilidad, anorexia , mal rendimiento
escolar…
o Anemia grave: sudoración, disnea, taquicardia que puede producir cardiomegalia, soplo cardiaco. Lo
que refleja esto es la forma que tiene el organismo de acostumbrarse a la hipoxia que están sufriendo
los tejidos por déficit de O2.
o Raros en niños: cefalea, parestesias, estomatitis angular, membranas esofágicas, coiloniquia, glositis,
atrofia gástrica, esclerótica azul.
o Síndrome de Plummer-Wilson o de Patterson Kelly (membrana esofágica + glositis y disfagia) muy raro
en un niño
11.1. Alteraciones asociadas

- Hematológicas: como la anemia ferropénica.
- Cardiacas.
- Gastrointestinales.
- Inmunitarias: mayor frecuencia de infecciones.
- En el SNC.
- Leucocitos.
- Músculo estriado.
- Crecimiento. El RN con ferropenia mantenida en el tiempo sufre un retraso del crecimiento que puede
desaparecer si tratamos la causa.
11.2. Deficiencia de hierro en el intestino

- Anorexia.
- Alteraciones en la conducta alimentaria: pica (come cosas que no son comida) pagogafia (hielo),
geofagia (tierra, arcilla…).
- Glositis atrófica.
- Disfagia.
- Membranas esofágicas.
- Disminución de la acidez gástrica: también dificulta la absorción de hierro, ya que el HCl facilita la
absorción.
- Síndrome de pérdida de sangre intestinal: los pacientes con ferropenia tienen con más frecuencia
pérdida de sangre oculta en heces, que agrava la ferropenia. También padecer ferropenia agraba la
posibilidad de desarrollar un síndrome de perdida de sangre intestinal.
- Síndrome de mala absorción.
- Sangre en heces
- Disminución de los niveles de citocromooxidasa, succinicodehidrogenasa, disacarasas.
- Aumento de la absorción de plomo y cadmio.
- Aumento de la permeabilidad intestinal (perdida de proteína por el intestino).
11.3. Sistema nervioso central

- Bajo rendimiento escolar asociado a irritabilidad, fatiga.
- Alteración de la conducta.
- Menos desarrollo motor y mental.
- Menor capacidad de atención.
- Menor ``performance’’ cognitivo
- Espasmos de sollozo: no está comprobado

Se realizaron estudios donde se comparaban pacientes entre los 6 meses y los 2 años, unos con anemia otros
sanos. Los anémicos tenían un índice de desarrollo mental y motor menos que los sanos. Grupos con
ferropenia tienen una tendencia mayor a poder desarrollar alteraciones conductuales.
11.4. Anemia y sistema cardiovascular

El sistema cardiovascular trata de compensar la situación de hipoxia queestá generando la ferropenia. Por ello
presenta ls siguientes alteraciones:
- Taquicardia y aumento del gasto cardiaco

- Hipertrófica cardíaca.
- Aumento del volumen plasmático.
- Aumento de volúmenes de ventilación.
- Aumento de tolerancia a digital.
11.5. Sistema músculo-esquelético

- Deficiencia en mioglobina y citocromo C.
- Menor rendimiento físico (en pruebas cortas o prolongadas)
- Rápido desarrollo de acidosis láctica tisular con ejercicio.
- Ensanchamiento de diploe. Definición de diploe: los huesos del cráneo están compuestos por dos
láminas o tablas, una interna y otra externa, entre ambas tenemos la médula ósea, que en condiciones
normales es poco llamativa. Cuando se genera una hiperplasia de MO a este nivel se foma la diploe.
La evidencia de este ensanchamiento se obtiene mediante RX.
- Retraso en curación de fracturas.
El test de Harvard mide el rendimiento físico y es más bajo. EL test se basa en que el hierro es necesario para
la formación de la mioglobina. Cuanto más aumentemos los niveles de hb más rendimiento físico vamos a
conseguir. Mejora a medida que aumenta los niveles de hepcidina
11.6. Efectos de la ferropenia en células de otros tejidos

- Disminución de enzimas conteniendo heme (citocromos…).
- Disminución de enzimas dependiendo de hierro.
- Disminución de MAO.
- Aumento de excreción de norepinefrina por orina. Que genera las alteraciones de la conducta (igual
que el deficit de MAO)
- Disminución de tirosina hidroxilasa
- Alteración crecimiento celular, DNA, R-NA, y proteínas.
- Persistencia de déficit de hierro en cerebro después de cortos periodos de privación ---desarrollo
menor.
- Disminución de zinc de plasma
12. FASES DE LA FERROPENIA

Un individuo normal tiene una cantidad de hierro depositado, un hierro circulante, el hierro de la HB y los
tejidos normales. No tiene anemia.
Supongamos que este individuo entra en una fase de metabolismo negativo de hierro: pierde más hierro del
que absorbe, no ingiere o no absorbe:

• Fase 1: Disminución del hierro de los depósitos (Hiposiderosis), sin anemia y con Fe sérico normal.
- Disminución de la ferritina sérica: es la única manifestación analítica, pero puede tener
repercusión en la función de algunas enzimas.
• Fase 2: Disminuye el hierro circulante (Sideropenia). El hierro en los depósitos está bajo o ausente pero
aún no hay anemia. El hierro en los tejidos y en la Hb sigue estables.
- Disminución del Fe sérico/TIBC
• Fase 3: Aparece la anemia ferropénica. El hierro circulante está disminuido durante un tiempo mantenido
y los depósitos están bajos o ausentes. Al principio es una anemia normocítica y normocrómica y después
microcítica y hipocrómica.
- Disminución Hb
- Bajo VCM
- Aumento PEL
Lo ideal es diagnosticar y tratar en la primera fase. Para disminuir la repercusión en el organismo. Para ello
habría que valorar el hierro en los depósitos pero esto no se suele hacer en toda la población, pero sí en
poblaciones en riesgo como adolescentes, embarazadas…
13. DIAGNÓSTICO
13.1. Fase 1: Valoración de los depósitos de hierro
Se busca medir la cantidad de hierro que existe. Antiguamente se cogía muestras de tejido (hepático o de la
médula) y se hacía una tinción de hierro. Pero esto es muy invasivo. Además en los niños los depósitos de Fe
son más lábiles por lo que no es muy fiable, por lo que se prefiere la determinación de la ferritina sérica (más
lábil):
- Se determina por extracción de sangre. Más accesible y más incruento.
- Sus niveles normales son >34 ng/dl en el niño.
- De riesgo entre 12-31 ng/dl.
- Patológico si < 12 ng/ml.
- Pero la ferritina sérica es un reactante de fase aguda por lo que aumente cuando hay una inflamación o
infección crónica. Puede dar valores normales y tener anemia si ignoramos una infección previa. Para ello hay
que medir otros reactantes como la proteína C.
Debemos hacer una valoración tanto clínica como analítica para descartar que la ferritina esté disminuida por
una causa inflamatoria, por lo que no vendría mal determianr también la PCR o VSG.
13.2. Fase 2: Fe circulante o sideropenia

Determinación de hierro sérico o sideremia: parámetro poco discrimiante para estudiar la ferropenia. Varía
entre individuos y a lo largo del dia.
Se utiliza la combinación del hierro sérico (sideremia) con el TIBC (capacidad de transporte de hierro). En caso
de ferropenia, hay un aumento de la capacidad de hierro.

Con el TIBC podemos calcular el Índice de saturación de la transferrina. Se considera bajo si:
- En niños menores de 2 años: <12%
- En niños mayores de 2 años: <16%
Para que lo entendamos lo compara con una clase y sus alumnos: la ferritina sérica son los alumnos que están
en clase y la TIBC es la capacidad de alumnos del aula. Para valorar la ferropenia se valoría el grado de
ocupación del aula (índice de saturación). Si el aula es muy grande y hay muchos alumnos no habría un índice
alto porque estaría compensado. Por ejemplo, si hay mucha ferritina y la capacidad de transporte alta, no
habría aumento del índice. En la ferropenia, el organismo aumenta la capacidad de transporte de hierro: por
tanto, si hay pocos alumnos (ferropenia), aumenta la capacidad de las aulas (aumento del TIBC), y el índice
estaría bajo.
Se confunde capacidad de transporte de hierro (TIBC) con transferrina (se mide en gramos o mg) y es una
proteína que transporta hierro, y el TIBC es un porcentaje, una capacidad.
13.3. Fase 3: anemia

El estadio final baja la hemoglobina anemia, primero normo-normo y después micro-hipo, disminución de
hematocrito, con un VCM bajo y con concentración de HB baja, y con un PEL alta (protoporfirina eritrocitaria
libre). Podemos tener mucha protoporfirina pero si no tenemos hierro no podremos dar lugar al grupo hemo.
También se observa los hematíes hipocrómicos que hay en una muestra de sangre. Debemos partir de un 20-
30% de hematíes hipocrómicos que también permite ver la evolución.
14. PRUEBAS DE LABORATORIO

▪ Aumento de PEL
▪ Disminución ferritina sérica.
▪ Disminución Fe sérico.
▪ Aumento de la capacidad de trasporte de hierro.
▪ Disminución del índice de saturación de transferrina.
▪ Aumento del receptor soluble de transferrina.
▪ Respuesta terapéutica: la mejor prueba diagnóstica

▪ Disminución del hierro en MO

▪ Frotis e índices eritrocitarios: Presenta microcitosis e hipocramia, menor VCM, menor CMH. El
MCHC < 30% (concentración de hemoglobina corpuscular media) hoy se utiliza para el diagnóstico
de algunas anemias hemolíticas, si esta alto como la esferocitosis hereditarias pero ahora para la
ferropénica no tiene valor.
- RDW > 15%. Es el índice de destrucción de hematíes. (Valora anisocitosis, está

elevado). RDW la curva es mayor cuanto mayor es la diferencia de hematíes.
- En una situación normal la curva es más estrecha
- En una anemia, más ancha.
15. DIAGNÓSTICO DE DEFICIENCIA DE HIERRO. PRUEBA

TERAPÉUTICA
Desde el punto de vista científico hay una serie de normas, una vez diagnosticada la anemia microcítica e
hipocrómica es importante tener los reticulocitos ya que dicha respuesta terapéutica será valorada según los
reticulocitos. El indicador más fiable es la respuesta terapéutica para el déficit de hierro. Se produce
reticulocitosis entre el 5º y el 10º días después de iniciar el tratamiento. Después aumenta la Hb 0.25- 0.4
grs/dL/día o aumento de hematocrito de 1% al día. Es más barato que hacer una determinación de ferritina,
pero habitualmente no se hace. Sino responde al tratamiento con hierro plantearse otro diagnostico
16. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

Con:
- Anemias microcíticas e hipocrómicas.
- Talasemias heterocigóticas son las más frecuente en nuestro medio.
- Alteraciones de la síntesis del grupo hemo → intoxicación por PB, pirazinamida, isoniazida, etc.
- Enfermedad crónica. (Infección crónica, 20-30% de los casos).
En la anemia de enfermedad crónica siempre tienen una valoración de hierro de depósito (ferritina sérica)
normal o aumentada. Por otra parte la transferrina o su capacidad de fijación pueden estar disminuida o
normal mientras que en la ferropénica siempre está aumentada la capacidad de transporte del hierro. El
receptor soluble, en comparación con la anemia ferropénica, está en valores más bajos. En la enfermedad
crónica el Fe no entra en el enterocito por culpa de la Hepcidina por tanto no se corrige con la administración

de Fe (hay un aumento de liberación de CK como la IL10 o IL6 en el hígado que aumentan la producción de
hepcidina disminuyendo por lo tanto el hierro disponible). Estas citoquinas en sangre aumentan la hepcidina
y hacen que el hierro no pase del enterocito a la circulación por el efecto supresor de la hepcidina sobre la
ferroportina.
Hay una situación en la que además de anemia por enfermedad inflmatoria crónica tiene anemia ferropénica,
aquí el diagnostico se ve dificultado. Esto sería un cuadro mixto y es a lo que se refiere la última columna. En
estos pacientes si les damos Fe, mejoran pero no normalizan del todo. En ellos el RST es normal o aumentado
y las citoquinas están altas, es lo más llamativo.
Si tiene una enfermedad crónica mientras no se cure esa enfermedad el hierro no va a mejorar, de ahí la
importancia de distinguir los 2 cuadros.
Si la ferritina sérica y los reactantes de fase aguda están elevados pensar en enfermedad inflamatoria y que
aunque tratemos con hierro no se resuelve el problema
17. TRATAMIENTO DE LA FERROPENIA

17.1. Objetivos
- Corregir el déficit de hierro.Hasta que se normaliza el hematocrito y la Hb para su edad
- Rellenar los depósitos de hierro: una vez que se normaliza la Hb hay que seguir el tratamiento unas 6-8
semanas para llenar los depósitos.
- Tratar la causa de la ferropenia; por ejemplo si tiene un síndrome de malabsorción saber cuál es.
17.2. Tratamiento
• Consejo nutricional (prevención).
• Fe oral, sal ferrosa (se absorbe mejor que la sal férrica): 1,5-2 mg/kg × 3 dosis diarias. En niños
mayores la dosis máxima es de 100-200 mgs de Fe elemental por día. Es lo mejor (para evitar dosificar
por peso en cada uno, se les da la máxima). Se administra con las comidas porque aunque se absorba
un poco menos la tolerancia es mayor (evitamos las molestias gástricas). Duración del tratamiento: 6-
8 semanas después de normalizarse la Hbg. Hay preparados que no son sal ferrosa pero no tienen
ningún beneficio respecto la sal ferrosa.
• Favorecedores como suplementos de vitamina C se pueden utilizar pero si tiene una dieta equilibrada
no sería necesario.
17.3. Fallo del tratamiento con hierro

- Diagnóstico erróneo: lo primero que hay que comprobar es que hemos hecho un diagnóstico correcto,
que es déficit de Fe y no una talasemia o enfermedad crónica por ejemplo.
- Falta de cumplimiento o administración irregular de Fe, es lo más corriente. El Fe oral se toma mejor
con la comida pero se absorbe peor. Es la causa más frecuente (en clase menciona que no sabe si es
más frecuente esta o el DX erróneo).
- Dosis de Fe incorrecta, o duración del tratamiento corta: la dosis diaria de la que se hablaba antes es
la de Fe elemental. Cuando utilizamos una sal ferrosa la cantidad de Fe elemental en cada una varía y
debemos saber que dosis de Fe elemental estamos suministrando.
- Pérdida de sangre persistente.
- Enfermedades que interfieren con la absorción de Fe: la causa más frecuente de esto es la Enfermedad
Inflamatoria crónica, así como síndromes de malabsorción (enfermedad celiaca)

- pH en estómago alto: antiácidos, bloqueantes del receptor H2 de histamina, etc.

- Inhibidores de la absorción/utilización del Fe: Pb, intoxicación con aluminio, inflamación crónica,
neoplasia, etc. Recuerda que los que tienen inflamación crónica no se corrigen con hierro, pueden
mejorar un poco pero no se corrigen. Las citoquinas que se forman en procesos inflamatorios
estimulan la liberación de hepcidina hepática.
17.4. Tratamiento parenteral

Se utiliza poco porque es muy doloroso y las reacciones anafilácticas son menores con las sales orales. Hace
tiempo se veía que en las inyecciones IM se describieron sarcomas en las zonas de inyección, así como dolor
y pigmentación local. A pesar de ellos hay que saber que existen indicaciones en las que sí se debe de
considerar el tratamiento vía parenteral:
• Falta cumplimiento del tratamiento oral o intolerancia al mismo.

• Enfermedad inflamatoria crónica intestinal severa.
• Defectos de absorción de hierro por vía oral (medicación que inhibe bomba de protones, síndrome
del intestino corto, malabsorción secundaria a hierro).
• Hemorragia crónica (telanfiestasia hereditaria, menorragia, hemoglobinuria crónica).
• Diarrea aguda en poblaciones subdesarrolladas con ferropenia.
• Necesidad de reposición rápida de hierro en depósitos.
• Administración EPO (diálisis) porque produce una utilización importante de hierro (así corregimos la
anemia producida por la insuficiencia renal).

Dr. Couselo Anemias nutricionales en pediatría no ferropénicas 301
Tema 30: Anemias nutricionales en

pediatría no ferropénicas
Realizadores: Darío Gómez, Santiago Lago Revisores: Cristina Vizoso, Raquel Zas, Adriana
Resúa
Bibliografía recomendada
• M.Cruz (Pediatría general)

• Nelson (Pediatría General)
• Lanzkowsky (específico para Hematología y Oncología pediátrica)
1. CONCEPTOS GENERALES
Las anemias nutricionales son el tipo de anemia más frecuente en el niño. Epidemiológicamente, suponen:
• el 20% de las anemias en varones adultos,

• el 35% de las anemias en mujeres adultas y
• el 40% de las anemias en niños.
o De estas últimas, más del 50% son por déficit de Fe.
Estos porcentajes varían dependiendo de la población que consideremos, de modo que las anemias
nutricionales son más frecuentes en los países en desarrollo.
La anemia nutricional se define como la expresión hematológica de un aporte insuficiente de elementos

imprescindibles para la eritropoyesis, que se incorporan al organismo por la ingesta y absorción de
alimentos. Para considerarse como tal, debe cumplir dos requisitos:
a. Estar provocada por la carencia de un factor nutritivo

b. Corregirse con el aporte de ese factor carente
Entre los factores que influyen en las necesidades dietéticas, destacamos los siguientes en relación a las
anemias nutricionales:
1. Crecimiento corporal (lactancia, adolescencia, RN prematuro, que son los periodos de mayor
velocidad de crecimiento y cuando más aportes de nutrientes y energía se va a necesitar): es el
factor más importante. Supone un aumento de las necesidades. El RN prematuro puede duplicar su
peso en un mes; El RN a término, en 4-5 meses.
2. Consumo de energía: situaciones que exigen un aporte extra de energía, provocan que el
organismo desvíe la energía de los alimentos a ese ejercicio físico intenso. En estas situaciones de
catabolismo los órganos preferentes para recibir energía son el corazón y el cerebro, los demás
pueden quedar deficitarios de energía si esta necesita para el músculo, por ejemplo.
3. Proliferación celular (anemias hemolíticas, cáncer): una proliferación celular habitual en nuestros
organismo ocurre en el sistema hematopoyético que genera cada día mucha cantidad de células de
manera fisiológica (el 1% de los hematies se regenera todos los días y esto necesita un aporte
extra) pero también hay situaciones patológicas, una neoplasia es una proliferación de células no
controladas de manera continua y esto necesita un aporte continuo de nutrientes. Las anemias

hemolíticas suponen un aumento de la proliferación de precursores de glóbulos rojos que intenta

compensar la destrucción de los mismos. El cáncer, por otro lado, suele ser de crecimiento muy
rápido en la edad pediátrica, por lo que habrá mucha división celular.
4. Componentes de la dieta:
• Esta ha de ser adecuada para cada edad y situación (recordemos, de las clases de la doctora
Leis–Pediatría I– que la leche materna dejaba de ser un alimento suficiente para el lactante
a partir de los 4-6 meses). El niño prematuro necesita mayor cantidad de ácido fólico y
hierro que un recién nacido normal
• Interacción de los componentes de la dieta: dietas con quelantes del hierro (por ejemplo,
las dietas con mucha fibra absorben menos hierro, al contrario que las dietas ricas en carne
y pescado) interfieren en la absorción del mismo.
• Tratamiento culinario de los alimentos: algunos elementos de la dieta son termolábiles,
como el ácido fólico (una cocción durante mucho tiempo de alimentos ricos en él, como la
leche enriquecida con ácido fólico, provocará su pérdida).
5. Anomalías bioquímicas: en errores innatos del metabolismo (situaciones que cursan generalmente
con dependencia de dosis altas de vitaminas).
Las anemias nutricionales pueden deberse a:
o Déficit de ácido fólico

o Déficit de Fe: es la causa de anemia más frecuente en el mundo
o Déficit de vitamina B12
o Déficit de vitamina E: hoy casi no se ve
o Malnutrición proteico-energética: a nivel mundial es la causa de anemia nutricional más frecuente.
o Otras anemias nutricionales son mucho menos frecuentes, como el déficit de cobre que casi
siempre es de causa iatrogénica. Ocurría sobre todo cuando se daba alimentación parenteral
durante semanas o meses sin aporte de cobre, y entonces los pacientes hacían una anemia
microcítica e hipocrómica muy parecida a una ferropénica (exceptuando este caso no se suele ver).
Todos los supuestos anteriores se consideran anemia cuando los valores de Hb y hematocrito se
encuentran por debajo de la normalidad, lo que supone un déficit del aporte tisular de O2. Dichos valores
varían con el tiempo. En el momento del nacimiento se registran los niveles más altos de Hb y hematocrito:
• En el RN a término, son normales valores de Hb de 16-17 g/dL.

• Entre los 4-6 meses de vida bajan a 10-10,5 g/dL.
• Dichas cifras se mantienen hasta la pubertad y, a partir de los 14 años, vuelven a aumentar
hasta alcanzar los niveles del adulto.
Esto hace explica por qué si aplicamos los valores de normalidad del adulto a un niño podemos pensar que
este último tiene anemia.
Cuando diagnosticamos a un paciente de anemia, nos interesa principalmente saber la causa, ya que la
anemia es siempre secundaria a algo y saber la causa es lo que nos va a permitir instaurar el tratamiento
adecuado.
En función del color (que refleja el contenido, mediante la HCM: hemoglobina corpuscular media=
concentración media de hemoglobina que hay en los hematíes) y tamaño de los hematíes (mediante el
VCM: volumen corpuscular medio= volumen medio de los hematíes), podemos clasificarlas en 3 grupos:

1. Hipocrómica + microcítica: VCM bajo, CHCM baja. En el frotis de sangre periférica podremos
apreciar, por ejemplo, hipocromía, anisocitosis (hematíes de diferente tamaño) y poiquilocitosis
(hematíes de distinta forma).
a. Déficit de Fe, aunque en las primeras semanas es normocrómica + normocítica

b. Déficit de Cu: rara vez primario, casi siempre iatrogénico (nutrición parenteral)
c. Intoxicación por Pb: en este caso no hay un déficit de un nutriente como causa primaria sino
que el plomo impide la incorporación del Fe al grupo hemo. No es en sí una anemia
nutricional pero la incluimos aquí. Tiene unas manifestaciones similares a la anemia
ferropenica.
2. Megaloblástica: debemos tener en cuenta que no siempre que haya macrocitosis se tratará de una
anemia megaloblástica (en el RN, por ejemplo, los hematíes suelen ser grandes, macrocíticos, y lo
mismo ocurre en las anemias hemolíticas, que cursan con reticulocitosis) pero todas las anemias
megaloblásticas son macrocíticas. Tienen un VCM bajo y CHCM baja. En el frotis de sangre
periférica podremos apreciar, además de macrocitosis, macroovalocitosis.
a. Déficit de fólico
b. Déficit de vitamina B12
3. Normocítica + normocrómica:
a. Déficit de vitamina E (muy raro hoy en día)

b. Malnutrición proteico-energética (MPE), que es la causa más frecuente, aunque esta pocas
veces se encuentra aislada (lo más común es que la acompañen un déficit de Fe o B12 y, en
esos casos, se debe tratar según el elemento más carente). Puede ocurrir que una vez
corregido un déficit se manifieste la anemia de otro modo, por ejemplo, corregimos la
malnutrición proteico energética y a continuación nos aparece anemia en forma de anemia
ferropénica (microcítica e hipocrómica).
También hay que tener en cuenta que aunque para su estudio hacemos una división de las anemias clara,
en la práctica la anemia nutricional raramente se debe a la carencia de un único factor, sino que suelen ser
de causa mixta.
1.1. Mecanismo fisiopatológico

Las anemias nutricionales se producen por dos mecanismos fundamentales:
1. Hipoproducción (hiporregenerativas): déficit de Fe, ácido fólico, B12, Cu, MPE. En estos casos, que
son la mayoría, encontraremos pocos reticulocitos en sangre periférica (reticulocitopenia).
2. Hemólisis: déficit de vitamina E. Se trata del único caso de anemia nutricional donde existe
hemólisis y, en consecuencia, reticulocitosis compensatoria (son casi siempre hiperregenerativas).
La vitamina E actúa, en condiciones normales, como antioxidante, disminuyendo la oxidación de los
ácidos grasos del glóbulo rojo, por lo que su déficit conllevará una lipoperoxidación importante de
la membrana de los hematíes disminuyendo su vida media y causando la hemólisis.
Un frotis de sangre periférica de un paciente con anemia nos orienta mucho en el diagnóstico etiológico.

2. ANEMIAS MACROCÍTICAS
• Macrocitosis (VCM alto): presente en reticulocitosis (ya que los hematíes inmaduros son más
grandes que los maduros y los contadores los contabilizan como macrocitos), RN normal (es
fisiológico), SDM Down (en estos individuos es fisiológico), enfermedad hepática, hipotiroidismo,
post-esplenectomía, ictericia obstructiva, anemia aplásica.
• Macroovalocitosis: presente en déficit de ácido fólico, déficit de vitamina B12, errores en el
metabolismo de folato o vitamina B12.
2.1. Anemias megaloblásticas

Se trata de una anemia macrocítica generalmente acompañada de leucopenia y trombopenia porque la
deficiencia de un elemento nunca afecta a una sola serie hematopoyética, son imprescindibles para muchas
otras reacciones del organismo (especialmente el ácido fólico y al vitamina B12). Es una alteración en la
producción de ácidos nucleicos, es decir, las células tienen un retraso en la maduración celular, que afecta a
cualquier tejido con alta proliferación celular. Se caracteriza por lo siguiente:
- Refleja un trastorno en la síntesis de DNA (la división celular está enlentecida.

- Hematíes grandes y ovales (macroovalocitosis), ↑VCM, anisocitosis (diferente tamaño),
poiquilocitosis (forma anormal), punteado basófilo de los hematíes (refleja alteración en la síntesis
de Hb).
- Hiperplasia eritroide en MO en un intento de compensación. Se produce eritropoyesis,
granulopoyesis y trombopoyesis ineficaces (hace referencia a que algunos de esos elementos ya
sufren apoptosis intramedular), se degradan, con lo que liberan componentes intracelulares
aumentado la LDH y BI (bilirrubina indirecta) en sangre.
- Polisegmentación de neutrófilos, característico de las anemias megaloblásticas: >1% de neutrófilos
con ≥5 lobulaciones, o >5% con ≥3 lobulaciones (en condiciones normales tienen 2-3 segmentos);
leucopenia y trombopenia.
- Manifestaciones neurológicas en déficit de B12: degeneración combinada subaguda de médula
espinal, por la degeneración de los cordones posteriores. El cuadro neurológico es típico de la
anemia perniciosa del adulto, pero no suele verse en edad pediátrica. El déficit aislado de ácido
fólico nunca produce alteraciones del sistema nervioso y, de hecho, la administración de fólico a un
paciente con déficit de B12 empeora el cuadro neurológico.
Causas de anemia megaloblástica:
1. Déficit de vitamina B12.

2. Déficit de ácido fólico (lo más frecuente).
3. Alteraciones congénitas en síntesis de DNA: aciduria orótica, anemia megaloblástica que responde
a tiamina, asociada a anemia diseritropoyética congénita, anemia megaloblástica que responde a
dosis altas de B12 y folato; SDM de Lesch-Nyhan (que cursa con retraso psicomotor, aumento de
ácido úrico en sangre y autolesiones). Son poco frecuentes pero debemos sospechar si estamos
ante una anemia megaloblástica que no responde ni al ácido fólico ni a la vitamina B12.
4. Alteraciones adquiridas en síntesis de DNA: enfermedad hepática, anemias sideroblásticas,
leucemia aguda (M6), anemia aplásica, anemia megaloblástica refractaria.
5. Megaloblastosis inducida por medicamentos: antagonistas de la purina (mercaptopurina,
azatioprina, tioguanina), antagonistas de la pirimidina (5-FU), inhibidores de ribonucleótido
reductasa (Ara-C, hidroxiurea). Todos ellos se utilizan en el tratamiento de neoplasias malignas,
como inhibidores de la división celular, afectando también a células no neoplásicas.

2.1.1. Anemia por déficit de Vitamina B12
a. Fuentes y funciones de vitamina B12
• Su aporte es necesario por alimentos de origen animal (los vegetarianos están en riesgo).
• Es imprescindible para:
- Isomerización del metil-malonil-CoA en succinilCoA (para ello se necesita la forma activa

deoxiadenosilcobalamina). En esta reacción no interviene el ácido fólico. Las manifestaciones
neurológicas se atribuyen al aumento de ácido metilmalónico, el cual también se encuentra en
orina de estos pacientes.
- Metilación de homocisteína en metionina (reacción relacionada con el metabolismo del ácido
fólico). El déficit de B12 produce descenso de la forma activa del folato intracelular (la forma
activa, en este caso, es la metilcobalamina). Como también se necesita el ácido fólico, cuando
existe déficit de este, las manifestaciones son similares. En ambos déficits hay aumento de
homocisteína en sangre, y homocistinuria. El aumento de homocisteína aumenta el riesgo de
fenómenos tromboembólicos.
- Interviene en el transporte de folato a través de las membranas celulares y en la
transformación de monoglutamatos en poliglutamatos (que son las formas activas de los
folatos). Esto también explica la similitud clínica entre el déficit de fólico y de B12.
b. Metabolismo de la vitamina B12
Fuente de vitamina B12 (cobalamina): alimentos de origen animal (carne, leche). Necesidades diarias: 0,1
microgramo/día en niños y 1 microgramo en adultos.
Se compone de un anillo de corrina (similar pero diferente al anillo de porfirina del grupo hemo) con un
átomo central de cobalto (cobalamina) que puede estar en estado trivalente (cobalamina III), divalente
(cobalamina II) o totalmente reducido (cobalamina I). Las corrinas actúan como coenzimas o pueden
transformarse en coenzimas dentro de la célula al unirse el cobalto a un ligando axial: metilo
(metilcobalamina), adenosil (adenosilcobalamina), CN (cianocobalamina), HO (hidroxilcobalamina), H2O
(aquacobalamina), SH (sulfitocobalamina).
Existen dos formas biológicamente importantes: adenosilcobalamina y metilcobalamina.
El transporte se lleva a cabo dentro de las células de los mamíferos, mediado por proteínas
transportadoras: haptocorrina (en estómago y primera porción del intestino), factor intrínseco (en yeyuno
e íleon) y transcobalamina (en sangre). La cobalamina de la dieta es liberada de sus proteínas
acompañantes por proteólisis y se une a la haptocorrina (proteína de unión a cobalamina producida en
saliva y glándulas esofágicas). En el duodeno, por las proteasas pancreáticas, es liberada de la haptocorrina.
En el íleon terminal se une al factor intrínseco (FI), glicoproteína segregada por células parietales del
estómago. Receptores específicos de la mucosa del íleon incorporan la cobalamina unida a FI. El FI es
degradado en las células de la mucosa del íleon, y la cobalamina es transportada a través de las células del
íleon unida a Ca+2, hasta que se libera en la circulación enterohepática unida a la transcobalamina II.
Teniendo en cuenta lo anterior, cualquier alteración en las proteínas de transporte y los receptores
específicos podrá provocar anemia por déficit de vitamina B12:
• FI: codificado por el gen GFI en el cromosoma 11q13. La alteración del gen de la síntesis de FI es la
causa más frecuente de anemia perniciosa en la edad pediátrica (a diferencia del adulto en donde la
causa suele ser autoinmune).

• Transcobalamina: por el gen TCN2, localizado en 22q12-13.

• Haptocorrina: por el gen TCN1 localizado en 11q11-q12.
• El receptor ileal para FI está formado por dos proteínas (cubilina y amnionless) que constituyen el
complejo CUBAM.
- Gen CUBN localizado en cromosoma 10p12.1 .

- Gen AMN localizado en cromosoma 14q32.
c. Deficiencia de B12
- Ingesta insuficiente (vegetarianos, leche materna de madre vegetariana, malnutrición). Importante

hacer una buena historia alimenticia pues será la causa más frecuente en edad pediátrica.
- Déficit de absorción:
- Falta de FI: anemia perniciosa (adulto, excepcional en pediatría), gastritis, gastrectomía total,
mutaciones en GFI.
- Aclorhidria y déficit de pepsina.
- Enfermedades del intestino delgado: resección o bypass de íleon terminal (por ejemplo por
enterocolitis necrotizante), enteritis regional (enfermedad de Crohn), enfermedad infiltrativa
(linfoma, enfermedad de Whipple), competencia con parásitos que utilizan la B12 (Diphyllobotrium
latum–parásito del pescado–, SDM de asa ciega–se produce una disbacteriosis, la proliferación
bacteriana a nivel de un asa intestinal utiliza la B12 y esta, por tanto, no se absorbe, se produce una
utilización competitiva de la B12–), malabsorción específica de B12 (SDM Imerslund-Gräsbeck,
alteraciones en los receptores para FI de la mucosa ileal–se debe sospechar si la anemia
megaloblástica se acompaña de proteinuria–), malabsorción generalizada (EII), medicamentos
(colchicina, ácido paraaminosalicílico, neomicina).
- Déficit de transporte: déficit congénito de transcobalamina.
- Alteraciones del metabolismo: intoxicación por óxido nítrico y alteraciones congénitas.
Las causas más frecuentes en los niños son por ingesta insuficiente y malabsorción (como por ejemplo, la
enfermedad celíaca o la intolerancia a la proteína de leche de vaca).
d. Manifestaciones clínicas del déficit de B12
Son poco llamativas y bastante inespecíficas.
• Síntomas constitucionales y gastrointestinales muy inespecíficos: palidez, fatiga, anorexia, glositis,

lengua roja y lisa, diarrea episódica o continua y retraso de crecimiento. Muchos pacientes con esta
clínica no tienen déficit de B12.
• Alteraciones neurológicas clásicas (degeneración combinada subaguda): parestesias en manos y
pies, dificultad para la marcha, pérdida de sentido de posición y vibración, marcha atáxica, signo de
Romberg positivo. Paresia espástica o flacidez e hipotonía con arreflexia y Babinsky en extensión.
Típico de la anemia perniciosa del adulto. Este cuadro no se suele ver en edad pediátrica.
• Alteraciones neurológicas más frecuentes en el niño (poco específicos): parestesias, debilidad,
parálisis, hipotonía, pérdida de reflejos, (convulsiones, ataxia, coma, pérdida de memoria, cambio
de personalidad, son las más raras) menor rendimiento escolar, retraso del desarrollo psicomotor
(más en el aspecto motor), apatía, irritabilidad, estas tres últimas son lo más frecuente. Son poco
frecuentes en general e inespecíficas, lo que dificulta el diagnóstico.
• Aumento de riesgo vascular, de fenómenos tromboembólicos por hiperhomocisteinemia. La
detección de esta en sangre u orina es diagnóstica de deficiencia de vitamina B12.
• Errores innatos del metabolismo: retraso de crecimiento, retraso psicomotor, sobre todo,
alteraciones neurológicas (que se manifiestan en el EEG), anemias o citopenias (trombopenia).

e. Datos de laboratorio
Existe un amplio abanico de pruebas, pero muchas no se usan y otras poseen poca especificidad (las más
usadas están en negrita)
• Características de Anemia megaloblástica: con todas las características típicas de esta anemia
(macrocítica, acompañada de aumento de LDH y de leucopenia)
• <B12 sérica (normal de 200-800 pg/ml). Recordar que desde el punto de vista clínico es difícil
diferenciar la deficiencia de vit B12 de una de ácido fólico. Pero en cuanto al tratamiento, en
pacientes con déficit de vitamina B12 no debemos administrar ácido fólico empeora los síntomas
neurológicos
• Test de Schilling para diagnóstico de anemia perniciosa, valora la absorción de vitamina B!2. Cada
vez se hace menos porque es muy engorrosa (exige recoger orina de 24 h) no por su falta de
utilidad.
• Holotranscobalamina II en suero (por debajo del rango normal). (holotranscobalamina=
cobalamina unida a transcobalamina). No rutinario, más específico pero menos accesible que la
vitamina B12 sérica.
• >A metilmalónico (en sangre y orina) y Homocisteina en orina y sangre. No de forma rutinaria
• Prueba terapéutica positiva. Importante en todas las anemias nutricionales. Al administrar
vitamina B12, se corrigen las manifestaciones clínicas y analíticas.
Para excluir otras causas de anemia megaloblástica, valoramos:
o Folato en suero y en hematíes: normales. Esto se debe a que la incorporación del ácido fólico al
suero es mucho más rápida que a los hematíes: la concentración de folato en el hematíe se
mantiene a lo largo de su vida. De este modo, podemos encontrar un folato sérico normal pero
disminuido en hematíes
o Ácido Orótico en orina (normal en deficiencia de vit B12): no hay déficit en la aciduria orótica.
o Test de supresión de deoxiuridina que corrige con vit B12. Valor más bien académico, pero escaso
valor clínico
o Acidez gástrica después de estímulo con histamina: en pacientes con sospecha de anemia
perniciosa, para ver si hay aclorhidria. Anticuerpos frente a Fi y células parietales. Biopsia de
mucosa gástrica en anemia perniciosa. Se hace de rutina en adultos, porque la anemia perniciosa es
la causa más frecuente de déficit de vitamina B12 en adultos, pero en el niño es excepcional.
o Excluir ileitis crónica
o Proteinas en orina  < en S. Imerslung-Griosbeck. Es una alteración genética a nivel de los genes
que rigen las proteínas que participan en la absorción de la vitamina B12 a nivel de la membrana
del íleon. Cursa con proteinuria. Por lo tanto sólo para excluir esta enfermedad.
f. Vitamina B12 y ácido orótico
o La aciduria orótica es un defecto en la síntesis de pirimidinas, y por lo tanto hay una anemia
megaloblástica, pero que no responde al administrar B12. Se trata de un fallo en la conversión de
ácido orótico en uridina, con el consecuente aumento de ácido orótico en orina. En la deficiencia de
vitamina B12 no está aumentado el ácido orótico en orina.
o Presenta anemia megaloblástica grave (en edad pediátrica con retraso mental y de crecimiento),
por lo que ante una anemia megaloblástica con retraso mental y del crecimiento debemos
descartar que se trate de una aciduria orótica. Es muy relevante en edad pediátrica.
o No responde a vitamina B12 ni a ácido fólico. El tratamiento consiste en uridina oral (100-
00mg/kg/día).

g. Test de supresión de deoxiuridina
- Valora la capacidad de las células de la médula ósea para convertir deoxiuridina en timidina, por
acción de la timidilato sintetasa. Para que ésta funcione, se necesita ácido fólico y vitamina B12.
Por lo tanto, si hay déficits no hay transformación en timidina y se acumulará deoxiuridina en la
célula.
- Para valorar la función de la timidilato sintetasa se emplean isótopos radioactivos, el H3, que se
incorpora a la timidina después de 1 hora de incubación. La cantidad de timidina marcada con H3
está reducida en pacientes con déficit de B12 o fólico. Este defecto es corregido por la adición de
cobalamina o ácido fólico (primero añadimos uno, y si no se corrige luego damos el otro, así
sabremos cual falta). Esta prueba no se hace de forma rutinaria porque es engorrosa, no se aplica
en la clínica.
h. Test de Schilling
o Sirve para valorar la absorción de vitamina B12 a nivel del intestino, y para valorar si la falta de
absorción se debe a un déficit de FI. Cuando hay un déficit, si damos la vitamina, esta se incorpora
al organismo y es usada por los diferentes órganos y no se elimina por orina. El test se basa en
comparar la cantidad de vitamina administrada con la cantidad excretada en orina.
o Tenemos que saturar todos los receptores de vitamina B12 antes de testarla por vía oral, y se hace
administrándola por vía IM o subcutánea. Una vez administrada la vitamina vía IM y saturados los
receptores, se da otra dosis de vitamina B12 por vía oral marcada con cobalto radioactivo. La
eliminación normal por orina es de un 5-35% del total de la administrada en las primeras 24h.
o Por lo tanto, cuando hay déficit de absorción, la cantidad eliminada por orina es <5%. En los déficits
de factor intrínseco se puede administrar el factor con la vitamina B12, y si se corrige es porque
también hay déficit de este. Este test tuvo mucha utilización, pero hoy en día se usa menos porque
es necesaria la recogida de orina de 24 horas y la técnica es muy latosa. No se utiliza por
incomodidad pero no disponemos de otra prueba para valorar la absorción de vitamina B12, se
diagnostica indirectamente.
i. Prueba terapéutica
Tampoco se hace de rutina. Consiste en observar, después de inyectar 10 microgramos de

cianocobalamina vía subcutánea, como se normalizan los síntomas clínicos y los datos analíticos, a los
pocos días o semanas.
Desaparición en los cambios megaloblásticos eritroides (disociación núcleo citoplasma) en médula ósea en
48 horas.
a) Disminución del Fe sérico<50% por aumento de la eritropoyesis en 48 horas.
b) Disminución de la LDH sérica en 48 horas porque disminuye la eritropoyesis ineficaz.
c) Aumento de reticulocitos en 5-10 días; esto ocurre en todas las anemias hiporregenerativas.
d) Corrección de trombopenia en 2 semanas.
e) Corrección de neutropenia en 2 semanas.
f) Disminución del VCM en 5 fl o más después de la aparición de reticulocitosis.

g) Disminución de la anemia en 2 semanas.
h) Disminución de la polisegmentación de neutrófilos en 4 semanas.
i) Disminución de metilmalónico y homocisteína en sangre en 2 semanas.
Con la administración de vitamina B12 y monitorizando al paciente puede saber si el déficit es de vitamina
B12 o de fólico.
j. Tratamiento del déficit de B12
Debemos descubrir siempre la causa, y tratarla adecuadamente.
En formas graves, tratamiento inicial es cianocobalamina 0.2 μg/kg s.c. diario, 2 días. Se usa esta dosis
porque con dosis más altas podemos inducir una hipopotasemia y con ello un fallo cardíaco. Por lo tanto, se
recomienda iniciar el tratamiento con dosis bajas durante (2 días) hasta normalizar los valores de K.
Tratamiento convencional con cianocobalamina o HOCbl:
- Primero 1000μg/día durante 1 semana.

- Después 100μg/semanales durante 1 mes.
- Después 100μg/mes.
Dependiendo de la causa, el tratamiento va a ser hasta corregir la anemia o bien durante toda la vida. En
caso de un paciente con déficit de vitamina B12 de causa nutricional, en un par de meses con dieta se
corrige. En cambio, en un paciente con anemia perniciosa, necesita tratamiento durante toda la vida
(siendo la forma más fácil la vía parenteral). En situaciones donde no haya déficits de absorción, se puede
administrar por vía oral
En algunas formas, el tratamiento oral con 1 ó 2 mg de cobalamina diarios se tolera mejor que la vía
parenteral. Podemos usar la vía oral cuando no hay anemia perniciosa, enfermedad celíaca ni problemas de
absorción (si se debe a una falta de ingesta, por ejemplo). No hay preparados orales adaptados a niños
pequeños. La duración del tratamiento y la vía de administración dependen de la causa.
En la anemia perniciosa del adulto el tratamiento es vía parenteral de por vida. Si hay déficit del
metabolismo de cobalamina tenemos que dar altas dosis de B12: 1000μg 2 ó 3 veces a la semana, porque
algunas formas responden, pero no todas.
k. Errores congénitos del metabolismo de la cobalamina
La cobalamina es un cofactor esencial para dos enzimas: la metionina sintetasa y metilmalonil Coa-mutasa.
Puede participar una o ámbas También participa como coenzima en el metabolismo del ácido fólico. La
conversión de la vitamina B12 en estas coenzimas necesita una serie de modificaciones bioquímicas. Se han
descrito al menos 8 grupos de complementación con modificaciones bioquímicas (cblA- cblH).
En 9 grupos se han descrito ya mutaciones en genes específicos: cblA, cblB, cblC, cblD, cblDv1, cblDv2, cblE,
cblF y cblG. Estas mutaciones tienen herencia autosómica recesiva.
La vitamina B12 interviene en la transformación de:
• Homocisteína metionina: cblG. Participa ácido fólico.

• Metilmalonil-Coa succinil-Coa: cbIB o cbIA.
• cblD, cblC: su deficiencia afecta ambas vías.
Por lo tanto, habrá defectos que tengan aumento de ácido metilmanólico en sangre y orina, otros cursarán
con homocisteinemia y homocisteinuria, y casos mixtos.
En resumen, hay una afectación de la síntesis de metilmalonil coenzima A mutasa que necesita
adenosilcobalamina. Una menor actividad de metilmalonilCoa mutasa implica: aumento de ácido
metilmalónico y anemia megaloblástica.
La síntesis de N5- metilentetrahidrofolato homocisteína metiltransferasa necesita metilcobalamina. Por lo

tanto, si hay un déficit de síntesis, hay menor disponibilidad de metilato homocisteína e
hiperhomocisteinemia y homocistinuria.
➢ Déficit de metionina sintetasa
Los errores congénitos con déficit de metionina sintetasa, tienen unas características clínicas distintas a
aquellos en los que hay aumento de metilmalónico en plasma y orina: tienen aumento de homocisteína en
plasma y orina, sin aciduria metilmalónica.
Estos pacientes tienen:
- Anemia megaloblástica
- Retraso del crecimiento
- Atrofia cerebral
- Alteraciones del EEG
- Nistagmo
- Convulsiones
- Hipertonía
- Hipotonía
- Ceguera
- Ataxia
Si encontramos un niño con anemia y alguno de estos síntomas, deberemos excluir los defectos congénitos
del metabolismo y medir homocisteína en orina y sangre.
➢ Déficit combinado de adenosilcobalamina y de metilcobalamina
Son aquellos pacientes que tienen errores que impiden que se transforme homocisteína en metionina o el
paso de metilmalonil-Coa a succinil-Coa de forma adecuada.

Estos pacientes tienen homocisteinuira y acidemia metilmalónica. Tienen letargia (niños con poca
actividad física, más bien adormilados), dificultad para alimentarse, retraso del crecimiento y del desarrollo
y anemia megaloblástica.
Algunos presentan una forma atípica de síndrome hemolítico urémico (SHU) (el SHU típico es le causado
por E.coli productora de toxina Shiga), que se caracteriza por una insuficiencia renal secundaria a una
hemólisis intravascular predominante a nivel del riñón (fragmentación de hematíes por paso por endotelio
alterado con trombos  Esquistocitos, trombopenia y disminución de factores de coagulación). Por lo
tanto, tendrán insuficiencia renal y varias alteraciones de la coagulación: consumo de factores, aumento
del fibrinógeno…
➢ Acidemias metilmalónicas
Anemia megaloblástica con aumento de metilmalónico en sangre y orina, por fallo de transformación de
metilmalonil-CoA en succinil-CoA. Están afectados el cblDv2, cblB y cblA.
Estos pacientes son sintomáticos con la ingesta de proteínas y se caracterizan por crisis de acidosis
metabólica importante, letargia, fallo de crecimiento, hipotonía muscular, vómitos, distress respiratorio y
deshidratación. Puede tener un desenlace fatal si no se diagnostica.
2.1.2. Anemia por déficit de ácido fólico
Es el ácido pteroilglutámico. Los folatos biológicamente activos derivan del ácido fólico, por la reducción de
su anillo de pterina de dihidrofolato a tetrahidrofolato, que es la forma activa.
Los folatos son abundantes en vegetales, frutas, carne (no hay déficit en el vegetariano).
Las necesidades diarias de folato en microgramos/kg/día recomendadas por la OMS están entre 3.6 del
lactante y 3.1 del adulto. En la embarazada son necesarios suplementos de 300 a 1000 μg/día.
Esta vitamina es termolábil, por lo que cuando sometemos la leche de fórmula a ebullición la hacemos
pobre en ácido fólico. La leche de cabra también es pobre en ácido fólico.
a. Causas de déficit de ácido fólico: En negrita las más frecuentes
Dentro de las megaloblásticas, es más frecuente la anemia por déficit de ácido fólico que la anemia por
déficit de vitamina B12.
• Ingesta insuficiente: Déficit materno de ácido fólico (ej. desnutrición).

• Defectos de absorción: congénitos, adquiridos (enfermedad celíaca), enfermedad infiltrativa del
intestino delgado (enfermedad de Whipple, linfoma de pared intestinal difuso, muy raros en edad
pediátrica)
• Aumento de las necesidades: probablemente la causa más frecuente en edad pediátrica.
o Embarazo: se necesita más ácido fólico, y se ha demostrado que el aporte es necesario

para evitar las discrasias o fallos de cierre del tubo neural (espina bífida u otros defectos).
Por ello se recomiendan dosis altas durante el embarazo.
o Lactancia: la leche de cabra es pobre en ácido fólico por lo tanto puede condicionar un
déficit en niños con alergia a la leche de vaca que son alimentados exclusivamente con la
de cabra. El ácido fólico es termolábil, por lo tanto, si se alimentan con leche de fórmula y
se calienta varias veces puede condicionar un déficit.

o Anemias hemolíticas
o Cáncer
o Enfermedades exfoliativas de la piel (como el pénfigo)
o Tratamiento con anticonvulsivantes, no porque haya un aumento del consumo de ácido
fólico, sino debido a sus diferentes mecanismos de acción, tanto inhibiendo la absorción de
ácido fólico como alterando su metabolismo.
o Prematuridad, donde las necesidades son mucho mayores y la dotación de ácido fólico no
es suficientemente alta para afrontar el crecimiento de los primeros meses.
o Otros: hipertiroidismo, homocistinuria, primer trimestre del embarazo
• Inhibidores del ácido fólico como el metotrexato, porque inhibe la transformación de fólico a
tetrahidrofólico (pirimetamina, trimetoprim, sulfonas).
• Alteraciones congénitas del metabolismo: suelen ser poco frecuentes. Deficiencia de
metilentetrahidrofolato reductasa, déficit de metionina sintetasa (cblE y cblG), déficit en glutamato
formino transferasa. Algunos comparten manifestaciones con las alteraciones congénitas del
metabolismo de vitamina B12.
• Defectos en la síntesis de purinas y pirimidinas: heredadas (aciduria orótica), adquiridas (leucemias,
SMD, medicamentos, VIH).
• Otros: déficit de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa, anemia que responde a tiamina, escorbuto,
anemia que responde a piridoxina.
Ante un déficit de ácido fólico pensar primero en aumento de las necesidades, malabsorción, ingesta
insuficiente o fármacos.
El ácido fólico interviene en gran número de reacciones como donante de grupos monocarbonados:
o Transformación del ácido forminoglutámico en ácido glutámico. Se puede diagnosticar

determinando el ácido forminoglutámico en orina o sangre.
o Metilación de homocisteína y metionina: interrelación de fólico y vitamina B12. De ahí la
relación en la clínica que presentan.
o Síntesis de purina y timidina.
b. Manifestaciones clínicas
Más frecuente el déficit de ácido fólico que de vitamina B12. La mayoría de ellas son inespecíficas, se
parecen mucho al déficit de vitamina B12, pero sin las manifestaciones neurológicas. Otro aspecto
relevante es que a un paciente con déficit de vitamina B12, si le damos ácido fólico empeoran las
manifestaciones neurológicas. Consisten en:
- Palidez, letargia, fatiga, anorexia, glositis, diarrea.

- Riesgo de enfermedad vascular, por hiperhomocisteinemia (al igual que en el déficit de Vitamina
B12): enfermedad tromboembólica más frecuente.
- Déficit materno de folato, defectos en tubo neural (espina bífida), prematuridad, retraso de
crecimiento fetal y aborto. Hay grupos que recomiendan que los suplementos maternos se den
desde la concepción.
- Errores innatos del metabolismo: retraso de crecimiento (en el déficit nutricional no es tan
llamativo), alteraciones neurológicas, anemia y/o citopenias.
Si tenemos a un paciente con anemia megaloblástica, retraso de crecimiento, convulsiones debemos

pensar en una alteración de este tipo.

c. Laboratorio
Tienen una anemia megaloblástica, con unas características iguales a las del déficit de vitamina B12:
o Disminución de folato en suero (normal>5ng/ml) y hematíes (normal 74-640ng/ml). La variación en

suero es mucho más rápida que en hematíes (porque su vida media es larga, de cerca de 120 días),
por lo tanto tiene más valor el folato en hematíes. Tras la administración de folato es necesario
que pase un tiempo para que se normalicen sus valores en hematíes, porque no se normaliza hasta
que no se renueven los hematíes circulantes.
o Aumento de homocisteína en sangre y orina. Esta prueba sí tiene valor.
o Aumento de FIGIu en orina de 24 horas. No se realiza de forma habitual.
o Test de supresión de deoxiuridina: no se usa en la práctica clínica. Anormal, se corrige al añadir
folatos en la preincubación con deoxiuridina.
o Test de malabsorción: administramos 5mg de ácido pteroilglutámico oral; si en 1 hora los niveles
séricos son >100 no hay malabsorción de fólico.
o Importante descartar una malabsorción generalizada: enfermedad celiaca, por ejemplo.
Las más habituales técnicas diagnósticas son las características de anemia megaloblástica, la disminución
de folato sérico y en hematíes y la homocisteína en sangre y orina.
d. Tratamiento
Es un tratamiento sencillo, que requiere poca cantidad de ácido fólico:
- Dieta correcta
- Ac fólico 1 mg/día
- Los preparados comerciales son preparados de 5 mg (con ¼ de comprimido es suficiente para la

corrección del problema)
e. Errores congénitos del metabolismo del ácido fólico
Son poco frecuentes, y algunos tienen las mismas manifestaciones que los errores de la vitamina B12:
aquellos que afectan a la actividad de la metionina sintetasa. Casi todos se asocian a retrasos del desarrollo
psicomotor, además de la anemia megaloblástica. El más importante es el segundo grupo:
➢ Malabsorción de folatos hereditaria (HAR): anemia megaloblástica, diarrea crónica, retraso del
crecimiento y desarrollo, convulsiones y deterioro neurológico progresivo. Aumento de ácido
orótico y FIGLU en orina.
➢ Deficiencia de MTHFR (AR): retraso psicomotor, ictus recurrentes, convulsiones, retraso mental,
alteraciones psiquiátricas, > homocisteína en plasma y homocistinuria. Es el mismo mecanismo de
actuación que tiene lugar con el metotrexato. Mutación en cromosoma 1p36.3
➢ Déficit de glutamato formino transferasa (HAR): retraso mental, alteraciones en el EEG, dilatación
de ventrículos cerebrales y atrofia cortical. Aumento de FLIGU en orina. (Gen en cromosoma
21q22.3).
➢ Déficit funcional de metionina sintetasa (HAR) (cblG): aumento de homocisteína en plasma y
homocistenuria sin aciduria metilmalónica. Anemia megaloblástica, retraso de crecimiento y atrofia
cerebral. Alteraciones en el EEG, nistagmo, convulsiones, hipertonía o hipotonía, ceguera y ataxia.

En alguno de los cuadros hay alteraciones en el desarrollo psicomotor, convulsiones, alteraciones en el EEG,
anemia megaloblástica… pero en todos ellos hay aumento de homocisteína en sangre y orina.
Pregunta alumno: ¿El error congénito del metabolismo del ácido fólico da problemas neurológicos? Si que
da problemas neurológicos, algunos con retraso psicomotor importante, retraso del desarrollo. Hablamos
de errores congénitos del metabolismo, no del déficit de ácido fólico nutricional.
3. ANEMIAS NORMOCÍTICAS
Hay un conjunto de anemias normocíticas que no son anemias nutricionales:
• Con reticulocitopenia: aplasia MO, enfermedad renal, infecciones, drogas, hiperesplenismo

• Con reticulocitosis: morfología de hematíes anormal (esferocitosis, elipcitosis, estomatocitosis,
esquitocitos, células falciformes, células en diana); morfología normal (enzimopatías
intraeritrocitarias, hemoglobinas inestables, infecciones, diseritropoyesis, hemorragia aguda,
osteopetrosis, déficit de vitamina E).
3.1. Deficit de vitamina E

El déficit de vitamina E es raro, y lo vemos con poca frecuencia porque se hace profilaxis:
• Suele pasar en prematuros o RN de bajo peso al nacer, a las 4-6 semanas de vida.
• Enfermos con esteatorrea crónica: la vitamina E es liposoluble, por lo tanto, no se absorbe bien. En
pacientes con fibrosis quística de páncreas hay más riesgo.
• Anemia hemolítica, trombocitosis (anemia hemolítica y déficit de vitamina E) y edema generalizado
en lactantes (es una forma de presentación).
• Anemia normocítica normocrómica, con un porcentaje variable de acantocitos, picnocitosis,
esferocitosis y hematíes fragmentados.
La vitamina E evita la lipoperoxidación de la membrana del hematíe. Además para la oxidación se necesitan
radicales libres actuando sobre la membrana, uno de ellos es el Hierro. Por lo tanto un recién nacido con
deficiencia de vitamina E si le damos Hierro, sin administrar previamente la vitamina E, le vamos a provocar
una anemia hemolítica.
Tratamiento
- Administración de vitamina E 35-135mg/día durante 2 semanas

- Prevención en las primeras 6-8 semanas en pacientes prematuros o PEG: 10-15mg/día de vitamina
E. Es una entidad que prácticamente hoy no se ve por la prevención que se da en prematuros.

Dr. Couselo Cáncer en Pediatría 315
Tema 31: Cancer en Pediatría

Realizadora: Sabela Martínez Martínez, Laura Revisoras: Cristina Ramírez, Mónica Rodríguez Arenas,
López López Yaiza de Paz Amoedo
1. INTRODUCCIÓN
- Poco frecuente.
- Incidencia anual 12,1/100.000
- Riesgo acumulativo antes de 15 años 1/600.
- Segunda causa de muerte entre 1-15 años.
- Tratable y curable. Alrededor del 80%se cura.
- Primera observación de respuesta a quimioterapia (se observó en la leucemia linfoblástica aguda, se
observó que con la azatrioprima mejoraban).
- Primeras curaciones de leucemia se observaron en niños.
- Primeros estudios colaborativos en tratamiento del cáncer, que consiste en el uso de protocolos o
métodos diagnósticos en un tipo específico de tumor para luego estudiar e interpretar los resultados.
Permite sacar conclusiones respecto al diagnóstico y pronóstico, para así disminuir los efectos
secundarios y aumentar la supervivencia. El primero realizados fue sobre el nefroblastoma. (estudio
NWTS).
A pesar de ser poco frecuente, es importante conocer el cáncer pediátrico, ya que es la segunda causa de
muerte en niños entre 5-14 años (se reduce >15 años) y porque es una enfermedad que al ser diagnosticada
y curada aumenta la esperanza de vida del paciente. Esta enfermedad requiere una gran demanda de
asistencia sanitaria, por la gran morbilidad a la que se asocia.
Globalmente entre 1 y 15 años el cáncer es la segunda causa de muerte en países desarrollados.
2. FACTORES DE RIESGO
El medio ambiente por lo que se sabe tiene poca importancia en el desarrollo de esta enfermedad. El cáncer
hereditario también es poco frecuente, pero puede haber condicionamientos genéticos que favorezcan la
aparición de ésta. Algunos de estos factores son:

- La incidencia de LLA o LMA aumenta en pacientes con trisomía 21 (síndrome de Down).

- Algunos linfomas no Hodgkin como el linfoma Burkitt tipo africano también asociado a VEB.
- Mutación en el gen del retinoblastoma (gen supresor tumoral) se asocia a mayor riesgo de
osteosarcoma. Cuando el retinoblastoma es bilateral es más frecuente que sea hereditario. El
osteosarcoma puede aparecer en el campo de la radioterapia o en la periferia del mismo.
- El sarcoma de Ewing es más frecuente en la raza blanca.
- Tumor de Wilms o nefroblastoma, se asocia a alteraciones congénitas como la hemihipertrofia del
cuerpo (presenta un lado del cuerpo (brazos, piernas) más grande que el otro) o la aniridia (ausencia
de iris).
- El retinoblastoma es uno de los tumores pediátricos que tiene mayor carácter hereditario. Cuando
aparece un retinoblastoma debemos comprobar si existe una mutación en la línea germinal tanto en
el paciente como en los padres para conocer el riesgo de transmisión a la descendencia.
3. COMPONENTE HEREDITARIO EN ALGUNOS CANCERES

PEDIÁTRICOS
El carácter hereditario es poco frecuente en el cáncer pediátrico. Algo importante para valorar el carácter
hereditario es hacer un buen árbol genealógico.

• El carcinoma adrenocortical, es raro, (los carcinomas en general son raros en edad pediátrica), pero se ha
demostrado que su componente hereditario es de 50-80%. El descubrimiento de la biología molecular es
reciente, se produce por la alteración en la línea germinal del gen supresor tumoral p53, que también
aumenta la probabilidad de aparición de osteosarcomas, cáncer de mama, entre otros, a edades
tempranas. Esta enfermedad hereditaria es conocida como síndrome de Li- Fraumeni.
• En los gliomas del nervio óptico, el componente hereditario es de un 40% y la mayoría están asociados a
neurofibromatosis tipo I. Son de bajo grado de malignidad.
• Retinoblastoma 40%.
• Feocromocitoma 25%. Tumor de tejido simpático, es raro en
edad pediátrica, se caracteriza por crisis hipertensivas, a veces
es difícil de identificar.
• T. Wilms 3-5%.
• T. SNC <1-3%.
• Leucemia 2,5 – 5%.
Los tumores más frecuentes en edad pediátrica (Leucemia, tumores del

SNC) tienen el carácter hereditario muy bajo.
4. EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia de cáncer en niños es baja si la comparamos con la
incidencia en adultos (incidencia adulto/niño: 200/1), y el porcentaje de
tumores benignos es igual al de tumores malignos (t. benigno/t. maligno: 1/1). Es ligeramente más frecuente en
varones (V/H: 1,2/1).
Las diferencias según etnias y zonas geográficas no tienen una explicación propiamente científica. No existen
registros con información fiable, pero en general, el cáncer es menos frecuente en la raza negra (¿menos acceso a
los medios sanitarios?), la LLA es más habitual en Dinamarca y Centroeuropa. En oriente medio es más frecuente
el LNH.
Hay un pico mayor en el primer año de vida, un segundo a los 2-3 años, y luego otro a los 9. En el primer pico los
tumores son de origen embrionario, luego aparecen tumores típicos de la edad adulta.
5. TIPOS
Cáncer en el niño: (%)
• Leucemia: 34%
• Tumores del SNC: 19%
• Linfomas: 11%
• Neuroblastomas: 8%
• T. Tejidos blandos: 7%
• T.Riñón: 6%
• T.Óseos: 5%
• Otros: 10%

5.1. Leucemia
En el adulto, el cáncer más frecuente es el carcinoma, pero esto no es así en la edad pediátrica, en niños
prácticamente no veremos carcinomas.
El tipo de cáncer más frecuente en el niño es la leucemia (34%), que también es diferente a la leucemia del adulto.
En niños, el 80% son Leucemias Agudas y el 80% de éstas LLA, siendo el 15-20% restante leucemias agudas no
linfoblásticas. Las Leucemias Crónicas son muy poco frecuentes en niños, no vemos LMC (1%) ni LLC, sería algo
excepcional. En los adultos las más frecuentes son las crónicas.
5.2. Tumores del SNC

Los tumores del SNC (19%) suelen ser tumores de la línea media (meduloblastoma, glioblastoma, ependimoma…)
y normalmente su respuesta al tratamiento es buena.
Son poco frecuentes los muy malignos, como el glioblastoma multiforme (supratentorial), y el meningioma (siendo
frecuente en el adulto).
Generalmente son infratentoriales y tienen mucha tendencia a diseminarse por el SNC (meduloblastoma,
ependimoma, astrocitoma de cerebelo). No suelen verse metástasis de tumores extracerebrales a nivel del SNC
(alguno sí como el tumor de Wilms).
5.3. Linfomas
Dentro de los linfomas (11%) el más frecuente es el LNH, que es difuso y de alto grado de malignidad (no vemos en
edad pediátrica los de bajo grado). Suelen ser agresivos, difusos y de alto grado, por lo que tienen la ventaja de
responder bien al tratamiento con quimioterapia, se consideran como enfermedad sistémica en la edad pediátrica.
Los LH en la edad pediátrica son raros y solo se ven en niños mayores de 4-5 años (no se ven en <3-4 años).
5.4. Neuroblastomas
El neuroblastoma (8%) deriva de las células del SNS, apareciendo en las glándulas suprarrenales (la de mayor
frecuencia), los ganglios paravertebrales…
Generalmente se diagnostica en estadios diseminados y con metástasis, ya que crecen muy rápido, por lo que tiene
mal pronóstico. El pronóstico viene determinado por la edad (niño >1,5 años tiene peor pronóstico que <1,5 años),
el grado de extensión (p.ej metástasis óseas) y las características histológicas y biológicas del tumor.
Una de las alteraciones moleculares más conocida que confiere un peor pronóstico al tumor es la amplificación del
gen n-myc.
5.5. Tumores de tejidos blandos

Suponen el 7%. El más frecuente en niños entre 1-10 años es el rabdomiosarcoma, específico de la edad pediátrica.
En niños <1 año se ve neurofibromatosis. En niños mayores de 10-12 años y adolescentes vemos sarcomas,
fibrosarcomas, sarcomas sinoviales.

5.6. Tumores renales

El tumor renal (6%) típico de la edad pediátrica es el nefroblastoma (tumor de Wilms). Otros tipos, como el
carcinoma renal, son propios de edades más avanzadas, por lo que apenas se ven.
5.7. Tumores óseos

Los tumores óseos (5%) incluyen el osteosarcoma (muy frecuente en la adolescencia) y el tumor de Ewing. Son
tumores malignos que pueden afectar a cualquier hueso del organismo pero tienen cierta predilección por los
huesos largos por lo que pueden llevar a situaciones graves como amputaciones.
5.8. Otros
Otros tumores (10%). El retinoblastoma aparece en los primeros meses de vida y se sospecha por la herencia (si un
hermano, padre o madre tuvo un retinoblastoma) y por alteraciones como la leucocoria (pupila blanca, no es
patognomónica pero sí muy característica, la suelen detectar los padres) y la anisocoria pupilar (el ojo con el
retinoblastoma no reacciona a la luz).
El hepatoblastoma se caracteriza por una AFP elevada en sangre (tener en cuenta que en los primeros meses de
vida es normal encontrar la AFP elevada sin que haya ninguna patología). En edad pediátrica no hay carcinoma
hepático (es más típico del adulto).
*El neuroblastoma, el rabdomiosarcoma y el nefroblastoma son tipos de cáncer casi exclusivos de la edad
pediátrica.
Una entidad casi específica de edad pediátrica es la histiocitosis de células de Langerhans (o histiocitosis X) que es
una proliferación de histiocitos. En un principio se pensó que era una enfermedad reactiva secundaria a una
infección, hoy en día es considerada una neoplasia. Las distintas formas clínicas son:
• La forma más localizada es el granuloma eosinófilo: lesiones líticas en los huesos bien delimitadas.
• Hand-Schüller-Christian: forma diseminada. Aparece la triada: lesiones óseas, diabetes insípida, y
afectación de la parte posterior de la cavidad orbitaria y acumulación de tejido granulomatoso retroocular,
causando exoftalmia.
• Abt-Letterer-Siwe: forma diseminada. Entidad grave con lesiones en la piel tipo eccema con costras y
lesiones purpúricas. Aparecen en los primeros años de vida, asociado a afectación hepática, ósea, etc.
El pronóstico depende de la edad, mucho peor cuanto más pequeño es el niño. <2 años muy mal pronóstico.
También será peor en niños con formas diseminadas con afectación de hígado, piel, pulmón…
6. INCIDENCIA SEGÚN EDAD

• LMA es más frecuente en <2 años y en adolescentes.
• En <5 años: neuroblastoma, retinoblastoma, tumor de Wilms y hepatoblastoma (se consideran
tumores embrionarios que crecen de forma rápida y responden a QMT). Aclarar que con esto
queremos decir que son más frecuentes en menores de 5 años que en mayores de 5, pero también
se pueden ver (aunque son raros).
• Rabdomiosarcoma es más frecuente en niños más pequeños.
• Tumores de tejidos blandos no rabdomiosarcoma son más frecuentes en <1año (fibrosarcoma) y en
>8años.

• Tumor de células germinales (puede asentar en órganos sexuales o en otros, como el SNC o en
cualquier sitio por donde hayan emigrado las células germinales) presentan dos picos, lactantes y
adolescentes.
• Mayor incidencia en 15-19 años: LH, tumores óseos, carcinoma de tiroides y melanoma (tumores más
propios de los adultos).
• LLA en >2-3 años (aunque puede aparecer en cualquier edad pediátrica).
Los carcinomas son el tipo más frecuente de cáncer en edad adulta, su incidencia aumenta a partir de los 20
años hasta llegar al 80% de los cánceres que aparecen en los pacientes a partir de esa edad. Sin embargo, en
niños <15 años, los carcinomas son muy poco frecuentes, los que vamos a ver en niños son: c. suprarrenal, c.
de nasofaringe (linfoepitelioma), c. de tiroides. Los cánceres más habituales en edad pediátrica disminuyen su
incidencia en el adulto (ej: la leucemia, los sarcomas, linfomas, etc).
7. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones clínicas del cáncer de la edad pediátrica son distintas a las del adulto.
- Tumoración: se sospecha que un adulto tiene cáncer cuando se descubre sangre en heces, tos,
tumoración de la mama, etc. Este tipo de “pistas diagnósticas” y localizaciones no son comunes en los
infantes, mientras que sí es habitual encontrar masas que protruyen en ganglios, abdomen,… Por
tanto hablamos de masas mayormente visibles y palpables (o que en su defecto causan síntomas por
compresión) por lo que es muy importante la exploración.
- Síntomas específicos: dolor intenso al asentar sobre hueso o SNC, hemorragia (hay tumores que
crecen muy rápido, haciendo que zonas del tumor se queden sin vascularización y esta falta de aporte
sanguíneo produce necrosis y hemorragia), compresión de estructuras vecinas, dolor abdominal por
obstrucción intestinal, hidronefrosis por compresión del flujo urinario…
- Síntomas inespecíficos: relativos al tumor primario en cuanto a su invasión o localización, por ejemplo
si se invade la médula ósea tendremos anemia, trombopenia, leucopenia,… que a su vez generan los
síntomas difusos que son el cansancio, anorexia, fiebre (un paciente con cáncer que tenga fiebre
siempre hay que pensar que tiene una infección, buscar el foco infeccioso y tratarlo)…
8. DIAGNÓSTICO
En el cáncer pediátrico son muy comunes los síntomas y signos no específicos, por ejemplo es bastante
habitual la presentación de una leucemia aguda como artritis reumatoidea. Esto dificultará enormemente el
diagnóstico en los primeros estadíos.
En segundo lugar se trata de una enfermedad poco frecuente, por lo que puede pasar fácilmente
desapercibida al criterio clínico si el médico explorador no ha visto algún caso previamente.
El diagnóstico precoz del cáncer en edad pediátrica no tiene la misma relevancia que en edad adulta, debido
a que los primeros experimentan un crecimiento tumoral mucho más rápido, lo que impide que haya grandes
diferencias en su extensión al diagnosticarlo más o menos tardíamente. Aun así siempre es vital el diagnóstico
temprano.
Además es muy importante en ciertos tipos de cáncer, en el ámbito de:
o Menos complicaciones: tumores como Burkitt o el hepatoblastoma pueden doblar su tamaño en

pocos días, dicho crecimiento ultra-rápido puede causar un síndrome de lisis tumoral: el tumor libera
continuamente al organismo células, electrolitos y sustancias de degradación de dichas células (como

hidrogenasas, potasio, proteínas,…) que pueden causar graves alteraciones como insuficiencia renal,
fallo cardíaco, etc…terminando con la vida del paciente si no se trata.
o Localización del tumor: aquellos que estén situados en el mediastino superior o que llegan a invadirlo
pueden comprimir la vía aérea y causar la muerte por insuficiencia respiratoria (síndrome de vena
cava superior/mediastino superior).
Ante la sospecha o confirmación del cáncer pediátrico el niño debe ser remitido a un centro de referencia,
donde se tenga experiencia en su tratamiento (ya que es muy poco frecuente).
SÍNTOMA TIPO DE TUMOR
Tumoración Tumor de Wilms, neuroblastoma, LNH, hepatoblastoma. Importante el

abdominal diagnóstico precoz por rápido crecimiento, sobre todo en tumor de Wilms.
Adenopatías LNH, hepatoblastoma… Generalmente son benignas, reactivas (90%)
Pensar en patología de médula ósea: leucemia, LNH, neuroblastoma ya

Palidez y fatiga
metastatizado.
Despegamiento por infiltración subperióstica, asociado a tumor óseo maligno

Dolor óseo o neuroblastoma (suele tener manifestaciones hemorrágicas acompaña de
proptosis ocular e invasión de la médula ósea), también leucemia.
Fiebre y dolor óseo Leucemia, neuroblastoma. Fiebre por neutropenia.

Tumores del SNC. Aislada como causa de tumor cerebral es excepcional,
frecuente asociada a vómitos, parálisis de algún par craneal, convulsiones…
Tienen hipertensión intracraneal. La mayoría de los niños que consultan por
Cefalea y vómitos cefalea no tienen un tumor cerebral, hay que tener en cuenta si hay cambios de
comportamiento en el niño, si presenta convulsiones que antes no presentaba,
etc. Si es por un tumor cerebral debe acompañar se otros síntomas y si es de
apareción reciente puede considerarse y debe, como un tumor cerebral.
Pupila blanca con calcificaciones y no reactiva a la luz. Signo casi patognómico

de retinoblastoma. Cuanto más tarde se diagnostica, el retinoblastoma obliga a
proceder a la enucleación del ojo, por lo tanto el diagnostico precoz es muy
Leucocoria
importante y debemos prestar atención a la posible aparición de leucocoria;
así como si el niño tiene antecedentes familiares de retinoblastoma porque
presenta mucha carga hereditaria.
Rabdomiosarcoma de conducto auditivo con otorrea sanguinolenta,

Otorrea crónica
histiocitosis que causa lesión lítica del peñasco.
Infiltación de tejido periorbitario. Rabdomiosarcoma (suele ser unilateral),

Proptosis leucemia (no es habitual), neuroblastoma con hematoma en gafas+proptosis.
Invasión retroocular. Puede ser uni o bilateral.

Cojera Tumores óseos
9. SINTOMATOLOGÍA HABITUAL
Las adenopatías malignas suelen ser duras, bilaterales y sin signos inflamatorios, además, son raras, solo entre
10-15% de las adenopatías que encontramos en los niños son tumorales. Se deben principalmente a linfomas
y leucemias. Imagen de un niño con gran masa abdominal: neuroblastoma paraespinal, tumoración dura y fija
muy evidente.
• El nefroblastoma o tumor de Wilms, que es el tumor renal más frecuente en el niño, se palpa en el
abdomen a pesar de continuarse a nivel retroperitoneal. Esto es visible en un TAC donde se observa
el riñón con una gran masa ocupante de espacio que capta contraste y zonas internas de necrosis.
• Imagen de un niño con tumor de Wilms y un esparadrapo donde se lee “no tocar”, pues antes se creía
que mediante la palpación se favorecía la liberación de células metastáticas. Hoy en día ha
desaparecido esta consideración.
• Un tumor frecuente a nivel abdominal es el LNH, causa de invaginación intestinal (un asa intestinal, se
introduce dentro de otra), que genera una obstrucción que puede impedir la irrigación, dando lugar a
diarrea con sangre y vómitos. Dentro de los LNH en edad pediátrica causantes de invaginación
intestinal los más comunes son los de células B.
• Caso de leucemia mieloblástica aguda, donde existe acúmulo de mieloblastos fuera de médula ósea, lo
que conocemos por cloroma (al corte se observa verde por la gran cantidad de mieloperoxidasa en las
células)
• Imagen de histiocitosis de Langerhans afectando a la piel de forma diseminada, con escamas y lecho
sangrante.
• Linfangioma: tumor de vasos linfáticos que suele afectar a lactantes. Común alrededor del cuello
(compresión de la vía aérea) o ingle.
10. DIFERENCIAS CON EL ADULTO

• El sitio primario en niños suelen ser tejidos (afectan a todo el tejido, no suelen estar localizados solo donde
se encuentra la tumoración): como el hematopoyético, linfático, SNC…mientras que en el adulto las
tumoraciones asientan sobre órganos (es más órgano específico), como el cáncer de mama, colon, etc.
• Desde el punto de vista histológico, en edad pediátrica abundan las leucemias y sarcomas en general,
mientras que en adultos son mucho más frecuentes los carcinomas. En la edad pediátrica podemos ver
carcinoma de cavum, carcinoma de tiroides, pero no son comunes.
• En cuanto a la extensión: en adultos suele ser loco-regional, mientras que en niños es frecuentemente
diseminada, por lo que requieren tratamiento de todo el organismo. En el niño no se suele diagnosticar el
cáncer localizado, por lo que su diagnóstico precoz es importante pero no para el pronóstico, sino para
otras cosas, a diferencia del adulto que una detección precoz influye en un mejor pronóstico.
• Por ello el tratamiento en niños es generalmente sistémico, ya sea con radioterapia (hoy en día muy
restringida) o quimioterapia.
• Detección precoz: en el niño es casi siempre accidental, mientras que en el adulto esta detección mejora
continuamente.
• Test de screening para cáncer en niño: no hay pruebas para un diagnóstico precoz. En el adulto, buenos
resultados: como la mamografía, sangre oculta en heces, PSA, test de papanicolau…etc.
• Respuesta al tratamiento quimioterápico en niños: muy efectivo. No tanto en el adulto (en ambos casos
el tratamiento ha mejorado, actuando sobre dianas tumorales mediante anticuerpos tumorales)
• Pronóstico en niños: 80% se curan. En adultos es generalmente inferior y muy variable (50-60%)

• Con los datos de los que disponemos no se puede aconsejar nada para prevenir el cáncer en el niño, así
como si se pueden promover hábitos de vida saludables en el adulto, los cuales se establecen a partir de
la edad pediátrica y ayudan hasta en un 80% en la prevención contra el cáncer.
• En el cáncer del niño no dispones de prevención, dependemos aún de la investigación sobre aspectos
genéticos, ambietales, etc. En cambio en el de adulto si tenemos métodos de prevención, por ejemplo el
dejar de fumar disminuye los tumores de pulmón, el cáncer de cuello de útero disminuye con la vacuna,
etc.
11. POBLACIÓN EN RIESGO

• Predisposición genética: afectados por el síndrome de Down (mayor incidencia de leucemias linfoblástica
aguda), neurofibromatosis y otros síndromes malformativos como el de Becwith-Wiederman (pacientes
con macroglosia y alto peso al nacer -macrosómicos-) en los cuales hay mayor incidencia de cáncer como
el neuroblastoma.
• Infección:
o Por virus Epstein Barr: mayor riesgo de linfomas B (Hodking), linfohistiocitosis histiocítica
hemofagocítica (LHH. Los histiocitos fagocitan a células hematopoyéticas, y se acompaña de fiebre,
hepatoesplenomegali. En las formas familiares solo responde a tratamiento con trasplante de medula,
a diferencia del causado por el virus, que aunque hay algunos que requieren trasplante, la mayoría
curan con quimioterapia) suele curarse con tratamiento a diferencia de la de origen familiar.
o VIH: poco frecuente en el niño pero a tener en cuenta en el adulto y en el adolescente. Asociado a
linfomas, leiomiosarcomas, sarcoma de Kaposi.
• Inmunodeficiencia primaria o secundaria.

• Post-transplante hematopoyético o de órganos sólidos: mayor incidencia de linfomas, mielodisplasias,
LMA y síndromes linfoproliferativos postrasplante que son muy agresivos.
• Supervivientes de cáncer: aumenta la probabilidad de un segundo tumor, y ésta aumenta a medida que
pasa el tiempo desde el diagnóstico.
12. TRATAMIENTO DEL CÁNCER PEDIÁTRICO

12.1. Tratamiento multidisciplinar
El tratamiento del cáncer pediátrico abarca a muchos profesionales.
- Especialidades de cirugía oncológica.

- Radioterapia oncológica: se tiende a disminuir lo máximo posible la dosis debido a los efectos
secundarios tanto a corto como a largo plazo. Es importante individualizar muy bien cada tumor y cada
paciente. Por ejemplo: un tumor en el SNC como el meduloblastoma: estaría indicada radioterapia
pero en niños menores de tres años no se usa porque tiene muchas morbilidades (retraso psicomotor,
de crecimiento, endocrinológico…)
- Hematología y oncología pediátrica.
- Radiología y radioisótopos: algunos son específicos. Por ejemplo, el neuroblastoma es específico para
captar en gammagrafía con metagammaguanicina las células del SNS. Esto ayuda a la localización y
diseminación del tumor.
- Enfermería oncológica: es básico en oncología pediátrica, tanto como un correcto tratamiento.
Muchos niños mueren por complicaciones del tumor derivadas de un mal cuidado (las infecciones son
una causa frecuente de mortalidad en el cáncer pediátrico)
- Soporte nutricional: en general los niños con cáncer se alimentan mal, debido a que tienen

estomatitis, obstrucción intestinal... A veces se necesitan suplementos por sondas o IV. La curación del
tumor es más complicada en un niño desnutrido.
- Soporte psicológico: muy importante, para el niño y la familia.
- Farmacología clínica.
- Microbiología.
12.2. Peculiaridades del tratamiento del cáncer pediátrico

Es cada vez más complejo porque aparecen nuevos métodos de tratamiento, que se usan mejor que antes o
de otra forma. También es complicado porque cada vez usamos tratamientos más agresivos con más efectos
secundarios. Estos efectos secundarios son múltiples y deben ser conocidos por el personal que trata a los
niños para abordarlos en etapas iniciales y prevenirlos si es posible (esto aumenta las posibilidades de curación,
hoy más del 80% de los niños se curan).
La familia está más implicada en el tratamiento (tiene más conocimiento, más acceso a la información…) Esto
hace que muchas veces puedan ayudar a tomar decisiones valorando los pros y contras de cada tratamiento.
Otra peculiaridad es la incertidumbre en el pronóstico. Es muy difícil de llevar tanto para los médicos como
para la familia. Muchas veces no se sabe lo que va a ocurrir, hay muchos factores que son imprevisibles y cada
niño puede responder de diferente manera o tener complicaciones que no se esperaban.
Más ansiedad en el paciente y la familia, el diagnóstico de cáncer y su tratamiento causan mucha ansiedad en
el niño y su entorno.
Un problema importante son las secuelas que surgen del tratamiento del tumor. Al principio lo principal es la
curación del cáncer y parece que se dejan un poco de lado las posibles secuelas, pero hay que tenerlas en
cuenta. Son niños que pueden quedar para toda la vida afectados (problemas psicomotores, físicos…) y eso
causa importantes problemas sociales y de adaptación.
12.3. Etapas de la oncología pediátrica

En el año 2000 surge el objetivo de la curación sin secuelas. La curación física ronda el 80% pero la social y
psicológica no alcanzan esos porcentajes porque siguen siendo enfermos a nivel de la inserción social, laboral…
12.4. El precio de la supervivencia

▪ Toxicidad aguda por quimioterapia y radioterapia: muchas veces no se puede controlar al 100%. Lo
que más llama la atención es la caída del pelo porque es lo que se ve, es pasajero, pero hay que
asumirlo. Vómitos, diarrea, aplasia medular secundaria a quimioterapia que predispone a las
infecciones.
▪ Defectos anatómicos: amputaciones… Se intentan evitar pero a veces no es posible. Suelen ser
pacientes con mucha morbilidad por las complicaciones que produce la prótesis o los injertos. La
radioterapia reduce el crecimiento de la zona donde se administra y quedan con los miembros más
cortos o con asimetría, se puede producir escoliosis, o mamas que no se desarrollan por efecto de la
radioterapia torácica.
▪ Secuelas funcionales, por la cirugía, por la radioterapia o por los medicamentos utilizados: daño renal
por cisplatino, hipoacusia, retraso escolar.
▪ Efectos tardíos de la quimioterapia, radioterapia y cirugía: Aún no se conocen todos. Como ejemplo
tenemos las antraciclinas que causan afectación en el corazón, dependiendo de cada paciente puede
producir miocardiopatía, infarto agudo de miocardio, eventos coronarios. En relación a la cirugía los
más importantes son las secuelas funcionales.

13. LINFADENOPATÍAS EN EL NIÑO

Son muy frecuentes, el 50% de las visitas al médico en niños mayores de 5 años presentan adenopatías. La
mayoría son benignas. El diagnóstico etiológico es fácil muchas veces y la urgencia del diagnóstico viene
determinada por la probabilidad de malignidad.
Patogenicidad de las adenopatías en función del tamaño: Cualquier ganglio con diámetro mayor de 1 cm es
patológico excepto:
• Epitroclear (patológico si mayor de 0.5cm)

• Inguinal (patológico si mayor que 1.5 cm)
• Supraclavicular palpable siempre es patológico; en el lado izquierdo suele ser metástasis de un tumor
abdominal (Virchow, en edad pediátrica no suele verse aisladamente) y en el lado derecho
generalmente es debido a una enfermedad intratorácica como un linfoma de Hodgkin.
Proliferación intrínseca de linfocitos, infecciones (víricas o bacterianas), enfermedades linfoproliferativas,
migración e inflamación del ganglio por células extrañas (inflamatorias, malignas metastásicas…)
13.2. Localización
Es imporante definir bien la zona anatómica en la que se encuentran, por ejemplo no es lo mismo una
adenopatía laterocervical baja que una alta, el pronóstico y gravedad pueden ser muy diferentes. Pueden tener
múltiples localizaciones: occipital, preauricular, submaxilar, submentoniano, cervical, supraclavicular,
mediastino, axilar, epitroclear, inguinal, poplíteo, abdominal, pélvico… Hay que diferenciar muy bien donde se
encuentran, no es lo mismo supraclavicular que laterocervical, ya que como ya dijimos, la primera es siempre
patológica. Importante reflejarlo en la historia clínica.
13.3. Etiología
• Infecciones, lo más frecuente.

• Enfermedades autoinmunes.
• Enfermedades de depósito, lisosomales, donde se puede encontrar a mayores hepato y/o
esplenomegalia.
• Reacciones a medicamentos.
• Reacciones a una vacuna.
• Neoplasia.
• Histiocitosis.
• Inmunodeficiencias: inmunodeficiencia variable común, muchas veces la forma de presentación es con
adenopatías generalizadas.
• Miscelánea (por ejemplo, la exposición a berilio)
En algunas estadísticas podemos encontrar estos porcentajes:
• Linfadenitis crónica: 3%
• Enfermedad neoplásica: 13% (entre el 10-15%)
• Enfermedad granulomatosa (sarcoidosis…): 32%
• Adenopatías reactivas (por inflamaciones, infecciones…): 52%

En los niños es normal la hiperplasia linfoide y que haya predominio de linfocitos sobre PMN.
Según la edad podemos encontrarnos:
• La hiperplasia reactiva a infecciones ORL y adenopatías cervicales son muy frecuentes en la infancia,
hay pico más alto a partir de los 2-3 años.
• La enfermedad por arañazo de gato no se ve en los primeros años de vida porque no suele haber un
contacto muy frecuente con estos animales entre los lactantes. Causada por Bartonella.
• En el periodo neonatal y preescolar nos encontramos con micobacterias atípicas.
• La toxoplasmosis puede verse a lo largo de toda la vida. Es muy frecuente.
• La histiocitosis X sobretodo en los primeros años de vida, a partir de los 3-4 años se manifiesta con
enfermedad ósea. En los primeros años suele cursar de forma diseminada con afectación de piel,
adenopatías…
• La enfermedad de Hodgkin no se ve en menores de 3-4 años, pero podemos encontrarnos otras
neoplasias a lo largo de toda la vida, presentando la LLA un pico entre los 2-5 años.
Las mycobacterias atípicas son más importantes en los primeros años de vida.
Malformaciones congénitas como el higroma quístico, frecuentes en período de lactancia y

neonatal.
• Fístulas y quistes de arcos branquiales, que siempre son posteriores al ECM, siempre son laterales, no
son malignos.
• Quiste del conducto tirogloso, que se encuentran en la línea media entre la lengua y el tiroides,
aparecen bruscamente y pueden tener inflamación. Se mueve al tragar. Puede aparecer con síntomas
de inflamación, que disminuye cuando se trata con tratamiento antibiótico, pero que solo se cura con
tratamiento quirúrgico.
• ‘Hematoma’ de ECM, induración redondeada, dura. No es un hematoma realmente.
• Quistes epidermoides, en general a nivel supraciliar, en la cola de la ceja, oradan el hueso sin llegar a
invadirlo.
13.5. Evaluación del niño con adenopatías
• Historia clínica y examen físico.

• Características de las adenopatías, generalizadas o locales…
• Signos y síntomas locales y/o generales, si tiene signos inflamatorios será por una infección.
• Puede fluctuar, por estar necrosada en su interior, si se punciona saldrá pus que podremos analizar y
obtener un diagnóstico.
• Palidez, petequias, fiebre… son manifestaciones de una enfermedad sistémica como una leucemia,
VEB…
Si la historia y la exploración no sugieren enfermedad maligna o maligna, observación durante 1-2 semanas; si
presenta una evolución clínica rápida o persistencia de las adenopatías, hay que descartar proceso
hematológico, VSH, realizar la prueba de la tuberculina, una radiografía de tórax para descartar una
tumoración mediastínica, debida por ejemplo a un linfoma, VSG (informaría de enfermedad inflamatoria)…

13.6. Etiología según localización
• Una adenopatía cervical anterior, axilar o inguinal orientan a patología benigna; mientras que una
supraclavicular o cervical inferior, a patología maligna.
• Como dijimos antes, si presenta síntomas sistémicos pensar en LNH, LH, infección bacteriana o
fúngica.
• Si hay presencia de signos locales orienta a linfadenitis bacteriana y hay que tratarlo con antibióticos.
• Una adenopatía localizada en región supraclavicular o cervical inferior sin síntomas sistémicos orienta
a neoplasia reactiva.
• Debemos buscar posibles infecciones ORL, dérmicas como el acné, que también puede cursar con
adenopatías.
❖ Realizaremos aspirado de MO si: presenta otras alteraciones como anemia, leucopenia, hepatomegalia
(sobretodo en este caso), esplenomegalia…
❖ Realizaremos biopsia si:
▪ No disminuye de tamaño en 4-6 semanas

▪ No desaparece en 2-3 meses
▪ Si fiebre, pérdida de peso, hepatomegalia, esplenomegalia, localicación supraclavicular o
laterocervical inferior, si Rx es anormal y si aumenta de tamaño en 2 semanas pese a estudios
previos negativos
▪ Si se sospecha de neoplasia.
Preferimos la biopsia y no la PAAF ya que esta última no extrae suficiente material para estudios más
complejos. Si es posible no biopsiar ganglios inguinales o axilares. La PAAF tiene una alta especificidad si cae
en la zona donde es patológica pero si puncionamos en otro lugar no patológico hay posibilidad de error al
diagnóstico.
Biopsia:
• Del nódulo más grande y duro.

• Extracción del nódulo intacto.
• Si posible, no biopsiar ganglios inguinales o axilares.
• Estudio del ganglio: citología, ultraestructural, microbiológico,molecular,citogenét, inmunofenotipo.
PAAF:
• Ventajas: ambulatoria, no necesita anestesia general, menor costo que biopsia, no deja cicatrices,
sensibilidad del 100% y fiabilidad del 98%
• Desventajas: necesita destreza para interpretarla, posibilidad de obtención de muestra errónea.


Dr. Bautista Patología quirúrgica genito-urinaria 329
Tema 36: Patología quirúrgica genito-

urinaria
Realizadores: Emilio González Rodríguez, Mª Revisores: Marcos Sánchez, Natalia Pérez Rodríguez
Victoria Sousa
1. FIMOSIS
La fimosis es una patología simétrica muy frecuente caracterizada por la imposibilidad o dificultad para
retraer el prepucio. La fimosis se acompaña de una estenosis prepucial que impide aflorar el glande. Todos
los niños nacen con fimosis fisiológica, que luego va desapareciendo.
El prepucio es retráctil en:
• 20% niños < 6 meses

• 50% niños de 1 año
• 90% niños de 2 años.
1.1. Fimosis fisiológica

A partir de los 3 años el porcentaje de niños que se va a curar es mínimo, y si no se cura antes de esta edad
es muy raro que cure solo y llegará a la adolescencia tardía así (5%). La función del prepucio es la de proteger
glande y meato urinario, evita lesiones del glande producidas por la orina o roce del pañal. Si al nacimiento
el prepucio no se retrae, pero el meato permite la libre micción claramente, no significa un problema.
En el recién nacido hay una capa de células escamosas entre el glande y el prepucio que degenera a los 6-18
meses. Estos restos celulares forman una secreción blanco amarillenta llamada esmegma y ayudan a que se
despeguen glande y prepucio, volviendo el prepucio parcialmente retráctil. El esmegma es un punto
frecuente de infecciones. Este proceso de separación entre el glande y el prepucio puede asociarse a
infección local (por Staphylococcus) llamada balanitis (si es más anterior) o balanopostitis, y que cursa con
molestias (comienza con picor que evoluciona a dolor) con la micción, prepucio edematoso aumentado de
tamaño y/o secreción purulenta. Lo podemos tratar con pomadas antibióticas oftalmológicas porque pican
poco.
1.2. Fimosis patológica

Estenosis del anillo prepucial que imposibilita retraer el prepucio hasta por detrás del glande. Puede ser de
dos tipos:
a. Puntiforme: anillo prepucial por encima del glande, con un orificio tan pequeño que dificulta la
micción.
b. Anular: anillo prepucial comprimiendo por debajo del glande. En ocasiones sólo se manifiesta
durante la erección, pero tiene más riesgo de complicaciones como la parafimosis, por lo que se
considera más peligrosa.

1.3. Complicaciones de la fimosis
• Balonamiento prepucial: orina retenida entre la piel del prepucio y glande. El paciente orina gota a
gota por rebosamiento. Se trata con pomada tópica o antibióticos orales los casos más graves. Existe
riesgo de infección ascendente como la pielonefritis.
• Balanitis o balanopostitis (balanitis con afectación del prepucio): infección local con estrías. Se trata
con aplicación local de pomadas antibióticas, baños de limpieza (con agua) o antibióticos orales en
casos más graves (no siempre es necesario)
• Infecciones Urinarias
• Balanitis xerótica obliterante: afectación por un tipo de liquen equivalente al que produce la xerosis
vulvar.
• Parafimosis: se produce al intentar una retracción forzada del prepucio para colocar la piel. Como
consecuencia se edematiza el glande y no se puede retraer de nuevo. Puede llegar a necrosarse, por
lo que conviene un inicio rápido de tratamiento.
La elección de maniobra terapéutica para la corrección de la parafimosis depende del tiempo de evolución
de la misma:
Si no se puede hacer reducción manual se hace cirugía para cortar el anillo prepucial y luego se reduce.
Cuando se reduce la parafimosis está contraindicada la cirugía inmediata de la fimosis, esta debe realizarse
semanas después [IMPORTANTE].
El mecanismo de reducción manual es el siguiente:

1.4. Tratamiento de la fimosis

Batallita histórica: los primeros en circuncidar fueron los egipcios. Se lo hacían a sus enemigos para
humillarlos, pero vieron que estos a los que les cortaban el prepucio tenían menos infecciones y empezaron
a hacerselo ellos mismos.
Indicaciones para el tratamiento:
• Médicas:
o Persistencia de estenosis prepucial > 3 años.
o Balanitis xerótica obliterante. o Fimosis cicatrizal.
o Parafimosis (Un episodio)
o Balanopostitis de repetición (Más de 2 episodios)
• Preventivas:
o Infecciones del tracto urinario.
o Enfermedades de transmisión sexual.
o Infección por VIH.
o Contagio Papilomavirus.
o Cáncer de pene y cérvix (En sus parejas)
• Religiosas o culturales
o Con finalidad socializadora.
No se debe iniciar tratamiento antes de los tres años. A partir de que regulen micciones se realiza:
1) Retracción suave e higiene (evitar las retracciones forzadas)

2) Crema local de esteroides
3) Cirugía: Si no se resuelve con lo anterior
➢ Tratamiento con esteroides
Consiste en aplicar una pomada esteroidea (Betametaxona) en la zona estenótica (Anillo prepucial) para que
poco a poco se vaya retrayendo el prepucio. Es innecesario en adherencias balanoprepuciales, e inútil en
fimosis verdaderas. No se debe usar más de un mes, y hay que estar alerta a posibles efectos secundarios
como:
o Lesiones cutáneas atróficas

o Efectos sistémicos: Cuando se usan corticoides y se cubre la zona el efecto aumenta entre 3-6
veces. Incluso puede llegar a producir Cushing secundario.
Las retracciones forzadas son muy dolorosas y traumáticas y no deben realizarse nunca a ninguna edad. No
curan la fimosis, y puede romperse el anillo, produciéndose una cicatrización fibrosa, dura y más difícil de
romper. Se recomiendan medidas higiénicas simples en niños no circundidados.
➢ Cirugía de la fimosis
o Edad de intervención:
▪ 3 años o desde que regulan micciones (En general)
▪ Cirugía más temprana: en caso de complicaciones de la fimosis como balonamiento del
prepucio, balanopostitis, infecciones urinarias, parafimosis o por motivos religiosos.
o Terminología
▪ Circuncisión: Resección de la piel prepucial mediante una incisión cutánea circular de la
piel prepucial cerca de la corona. La indicación es a menudo cultural (religiosa) o
raramente para aliviar la obstrucción debida a fimosis. Esencialmente es un
procedimiento cosmético, debe estar éticamente indicado. Diversos estudios intentan
demostrar los beneficios de la circuncisión en el periodo neonatal. Los resultados de
todos ellos son científicamente muy cuestionables.
▪ Postectomía: Resección de la piel prepucial con plastia de elongación del frenillo.
Termino más quirúrgico. (Poste: Cobrar , Tome: Corte)
Explicación que dio el profesor de los tipos: se puede dejar menos piel (Modelo Miguel Bosé o Cristiano
Ronaldo) o más piel (Modelo bellota). Cuanta más piel más infecciones.
o Complicaciones de la cirugía
▪ Incidencia: 0,2-2%
▪ Frecuentes: sangrado, hematoma, infección, estenosis meatal, dolor.
El índice de evidencia científica daño/beneficio es insuficiente para recomendar circuncisión neonatal como
procedimiento preventivo.
Circuncidando los 2.000.000 niños que nacen al año en EEUU, se previene en su vida:
- 7.000 casos de VIH

- 10.000 casos de sífilis

- 20.000 Episodios de píelonefritis:

- 2.000 bacteriemias persistentes
- 1.500 casos de hipertensión
- 150 casos de Enf. Renal terminal
- 2.000 casos de cáncer de pene
- 200.000 casos de fimosis
- 250.-500.000 episodios de balanopostitis
2. BALANITIS XERÓTICA OBLITERANTE

Balanopostitis crónica inespecífica o liquen plano escleroatrófico, que en mujeres es causa de "craurosis
vulvar". El diagnóstico se hace en edades medias o avanzadas, más frecuente en no circuncidados. La
etiología es desconocida, puede involucrar al prepucio, glande, meato uretral y, eventualmente, a la uretra
anterior.
2.1. Clínica
Se observan placas blanquecinas de aspecto apergaminado, agrietadas, que pueden ser asintomáticas o que
producen prurito y quemazón. Suele ocasionar fimosis (en caso de que el paciente no la tuviera
previamente) y, a veces, en caso de afectar el tracto urinario, obstrucción urinaria secundaria a estenosis
prepucial o meatal severa.
2.2. Tratamiento
• Médico
No existe tratamiento médico eficaz que resuelva el cuadro. Se pueden usar corticoides tópicos de baja
potencia para aliviar los síntomas.
• Quirúrgico
El tratamiento efectivo es el quirúrgico. En pacientes no circuncidados se realizará una Postectomía. Si afecta

al meato, se hará una Meatotomía.
2.3. Complicaciones
La mayor complicación que nos podemos encontrar con una BXO evolucionada en el tiempo es el carcinoma
de células escamosas del pene. Por lo tanto, en caso de que persista lesiones ulcerosas o hiperqueratósicas,
debe realizarse una biopsia para determinar la histología de la lesión.
3. HIPOSPADIAS
El hipospadias es una malformación congénita de tipo disrráfico (anomalía del cierre del tubo neural), de
etiología desconocida y producida por un fallo embriológico en la fusión de los pliegues genitales entre las
semanas 10-12 de gestación. Es la más frecuente de las anomalías congénitas del pene, 1:350 recién nacidos.
La uretra se forma a partir de la placa uretral. Los pliegues genitales comprimen por los lados y van
tubulizando la uretra, formando el meato en la punta. Un fallo en este proceso (Defecto de tubulización de la
uretra distal) provoca que el meato se quede a una altura entre ano y punta del pene, dando lugar a

diferentes grados de hipospadias según la edad gestacional en la que se produzca el defecto. Es más fácil de
corregir cuanto más distal se encuentre el meato, y más grave cuanto más proximal.
3.1. Características
Las tres características que a continuación se enumeran son necesarias para considerar un hipospadias
[IMPORTANTE]:
1) Posición anómala del meato
Habitualmente acompañada de estenosis del mismo. El meato hipospádico puede situarse en cualquier
punto de la cara ventral, desde el glande hasta el periné. Se clasifican según la situación del meato en:
Anteriores, Medios y Posteriores. Si el orificio del meato está muy estenosado el chorro de orina de
estos niños puede ser muy fino. Si es demasiado fino, pueden producir una vejiga de lucha, trabeculada
con hipertrofia. Por lo que al hacer mucho esfuerzo para orinar, pueden producir reflujo
vesiculoureteral.
Según la edad gestacional en la que se produzca el defecto, el meato estará más o menos proximal,
ubicandose entre la base del pene (Semana 8), la base del glande (Semana 14-15), o finalmente en su
localización anatómica (Semana 16-18)
Pregunta de alumno: después de la correción de un caso complicado que requiere muchas cirugía el pene
crecerá bien igual y que este desde el nacimiento hasta la pubertad no crece nada (y da igual que se quede
un poco más pequeño, porque indica el profesor que el órgano más importante para la satisfación sexual es
el cerebro)
2) Incurvación peneana (o chordae)
Más o menos acusada, producida por la existencia de tejido fibroso, desde el meato hipospádico hasta el
glande (chordae). La incurvación es más importante al valorar la gravedad de un hipospadias que la
situación del meato, ya que es más difícil de corregir.
3) Ausencia prepucio ventral
Se manifiesta clínicamente por un prepucio dorsal dominante
3.2. Clínica
• Emisión incorrecta del chorro de orina

• Problemas de carácter psicológico, incluso tras tratamiento quirúrgica
• Dificultad para el coito y la fecundación ya que la eyaculación puede no producirse en el canal vaginal.
3.3. Diagnóstico
Es generalmente clínico, mediante la exploración y observación de las tres características.
3.4. Tratamiento
- Indicaciones para la operación: Presencia de hipospadias y edad de operación a partir de los 6 meses.

- Objetivo del tratamiento quirúrgico: reconstruir un pene recto con un meato localizado en el extremo
del glande que facilite una micción y un coito normales, con buen aspecto estético.
Esto depende del grado del hipospadias. Por ejemplo, en hipospadias mínimos (muy anteriores), solamente
se reseca la piel como si fuera una fimosis.
Pasos en la reparación del hipospadias:
• Ortoplastia: poner el pene recto.

• Uretroplastia: crear nueva uretra.
• Meatoplastia (crear meato) y glanuloplastia (crear meato más lejos).
• Escrotoplastia: nueva uretra utilizando piel de escroto (con cuidado porque tiene pelos)
• Cobertura con piel
3.5. Complicaciones
Las fístulas o estenosis más frecuentes (hasta el 20% de los casos) son en el sitio de la anastomosis. Hay
diferentes porcentajes de Fístulas/Estenosis según bibliografía:
• Duckett 11.8% W
• Wacksman 12.5%
• Mollard 19.7%
4. ESCROTO AGUDO
Se conoce como escroto agudo al cuadro clínico caracterizado por dolor agudo acompañado de tumefacción,
cambio de coloración y otros signos inflamatorios a nivel local (calor, rubor, tumor y dolor, siendo este
último el que define el cuadro). Es un motivo muy frecuente de consulta, alrededor de 4-5 niños a la semana.
4.1. Etiología del escroto agudo

Hay causas muy agudas y otras que son más progresivas y que ocasionan un desarrollo subagudo o agudo de
la enfermedad. Las dividimos en:
• Alteraciones circulatorias: principal causa etiológica. Este grupo de patologías son motivo de
que el paciente presente inflamación a nivel escrotal, secundaria principalmente a la isquemia.
o Torsión testicular (30%): es lo primero que tenemos que excluir ya que es la causa más
frecuente de la pérdida de la gónada en niños. Como ya veremos más adelante, si se
diagnostica antes de las 6 primeras horas seremos capaces de salvar el testículo casi en el
100% de los pacientes. Requiere tratamiento quirúrgico inmediato.
o Torsión de hidátide testicular (60%).
o Hernia incarcerada.
• Alteraciones inflamatorias (<5%): epididimitis/orquitis (<5%).

• Alergia (<5%): Edema escrotal idiopático.
• Tumores.
• Traumatismo: hematoma escrotal.

*Nota: para los porcentajes entre paréntesis excluímos las causas traumáticas.
4.2. Torsión testicular

De todas las causas de escroto agudo, la torsión testicular es en la que con más frecuencia se produce la
pérdida del testículo (no confundir con la causa más frecuente de escroto agudo, que es la torsión de
hidátide). Hay dos picos de incidencia, el primero en edades prepuberales tempranas (<3 años) y el segundo
en niños preadolescentes y adolescentes.
NOTA: Siempre que acuda un niño con dolor abdominal, lo primero que ha de descartarse es la apendicitis
aguda. Una vez descartado ha de descartarse una torsión testicular, pues requiere tratamiento urgente.
Etiopatogenia
El testículo y el cordón están sujetos por el músculo cremáster, que está formado por unas fibras del oblicuo
menor y es el que se encarga del ascenso testicular en situaciones que desencadenan el reflejo cremastérico,
como el agua fría. Si el cremáster está bien insertado, el testículo sube con normalidad pero si está mal
insertado cuando el testículo sube puede rotar. Este es uno de los motivos. Al producirse la rotación sigue
entrando sangre arterial pero tiene lugar una alteración en el retorno venoso (por compresión de las venas
espermáticas*), lo que desencadena un cuadro de congestión. La sangre sigue entrando, aumentando la
presión hasta que llega un momento que se equipara con la PA, deja de entrar sangre arterial y se produce la
isquemia, el infarto hemorrágico del testículo, que tiende a necrosarse. Es un infarto que vemos de color
rojo, no blanco como los infartos embólicos.
(*)Cuando se torsiona el testículo, primero deja de fluir sangre hacia los vasos espermáticos del plexo
pampiniforme del lado izquierdo (recordar que las venas del lado izquierdo drenan a la vena renal izquierda,
mientras que las venas del lado derecho drenan directamente a la vena cava inferior).
La etiología de la torsión es desconocida. Como agentes desencadenantes tenemos que el testículo no esté
descendido, actividad deportiva o traumatismo, actividad sexual o masturbatoria (durante la erección se
contraen el cremáster y el dartos. También ante el frío). Cualquiera de ellas provoca la hiperactividad del
músculo cremáster, se contrae y hace que el testículo ascienda y rote. Si rota anormalmente se produce la
torsión. Cabe decir también que el testículo del niño tiene unas condiciones de movilidad excepcional en el
interior de la túnica vaginal. Podría orientarnos al diagnóstico el encontrarnos con un paciente que vomita,
se pone pálido… con dolor en el escroto después de alguna de las situaciones anteriores.

Tipos de torsión
• Intravaginal: recordamos que la vaginal testicular es la

parte más distal del peritoneo que se oblitera y queda
recubriendo el testículo. Es el tipo de torsión más frecuente,
en la que se da una inadecuada fijación de la túnica vaginal
al cordón espermático, lo que permite que el testículo gire
libremente dentro de la bolsa escrotal. Es típica de
adolescentes y preadolescentes.
• Extravaginal o supravaginal: giro de la túnica vaginal
antes del descenso completo del testículo y su unión a la
pared escrotal. Testículo y gubernaculum giran libremente
dentro del escroto. Lo que se torsiona es el cordón con todo
el complejo testicular, por encima de la vaginal testicular.
Típica de neonatos.
• Unilateral
• Bilateral: en los neonatos sobre todo. Las torsiones puede
ser:
o Sincrónicas (en los dos lados al mismo tiempo)
o Asincrónicas (primero un testículo y después el otro). Puede haberse torsionado un testículo
antenatalmente y el otro en el periodo postnatal.
Cuadro clínico
Es un cuadro muy brusco de dolor intenso de carácter agustioso que tradicionalmente se conoce como
cólico testicular de Vahlensieck. Además se produce un cuadro vegetativo acompañante de fiebre, vómitos,
dolor abdominal y afectación del estado general. Sin embargo, en los neonatos es indoloro, pasa
desapercibida si no se explora al paciente. La mayoría son antenatales y evolucionan en las siguientes horas
al parto. Las torsiones antenatales son causa de ausencia de testículo (criptorquidia verdadera).
Causa de diagnóstico diferencial de dolor abdominal agudo [PREGUNTA DE EXAMEN].
NIÑO MAYOR NEONATOS

✓ Cuadro brusco, muy agudo ✓ Indoloro
✓ Dolor intenso angustioso ✓ Asintomático
Cólico de Vahlensieck ✓ Detecta en exploración física
✓ Síntomas de irritación peritoneal: ✓ Antenatal

dolor abdominal y vómitos ✓ Unilateral frecuente
✓ Fiebre ✓ Bilateral: sincrónica o asincrónica
En la exploración física vemos enrojecimiento, agrandamiento y tumefacción de hemiescroto, así como

elevación (la torsión hace que ascienda. Se hace más visible aún si el que está más alto es el testículo
izquierdo, pues es el que desciende antes, por lo que sitúa más inferior de manera fisiológica) u
horizontalización del mismo. También es característico de este cuadro clínico que desaparece el reflejo

cremastérico (cuando rozas con el dedo la cara interna del muslo el testículo asciende, en este caso, como
este reflejo no está presente, el testículo no asciende).
-Signo de Prehn: en la torsión testicular el signo de Prehn es negativo. [¡OJO! Venía mal en los apuntes del
año pasado]. Esto se produce porque al elevarlo estamos disminuyendo la presión en la zona de la torsión,
por lo que entra más sangre en la zona y aumenta la presión, incrementándose así el dolor del paciente. Es
positivo si al elevar manualmente el testículo disminuye el dolor (ocurre por ejemplo en la epididimitis).
Al explorarlo quirúrgicamente se ve una región isquémica, mientras que la región previa a la torsión está con
buena vascularización (la región supravaginal se conserva si es intravaginal y en las extravaginales se afecta
todo el testículo, siendo habitual que se encuentre necrótico).
Diagnóstico
• Diagnóstico clínico.
• Ecografía Doppler: Ausencia de flujo sanguíneo en la gónada y falta de pulsaciones en los vasos
terminales. Método muy eficaz pero con falsos positivos y negativos.
• Gammagrafía isotópica: Poco disponible y poco práctica.
• RMN: utilidad en casos dudosos.
El diagnóstico tiene que ser fundamentalmente clínico y ecográfico. La gammagrafía y otras pruebas no
están muy disponibles, ya que tardan mucho tiempo. Ante la duda, operamos siemprede forma urgente
antes de 6 horas. Ante todo escroto agudo de etiología desconocida equivale a una torsión testicular. Lo más
importante es salvar la gónada.
Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico y de urgencia. En la practica si un

testículo está muy isquémico, lo destorsionamos, esperamos un
poco y no cambia de color lo ideal es amputarlo. Si el testículo es
viable se hace una orquidopexia, fijamos ese lado y fijamos el
lado contralateral por si acaso tiene una torsión asincrónica. Si el
testículo no se sabe si es viable o no lo dejamos. A veces
conservan la función hormonal pero no la reproductiva. Si el
testículo está azulado es que ya tiene mucho tiempo de
evolución.
Abrimos el escroto, destorsionamos, metemos suero caliente,

esperamos a ver si la albugínea empieza a vascularizarse y
observamos los cambios que se producen en el testículo, que nos harán ver si es viable o no.
El testículo tiene dos funciones (reproductora y hormonal). La reproductora se pierde muy rápido, pues las
espermatogonias son muy sensibles a la isquemia mientras que las células de secreción hormonal son más
resistentes.
Si el testículo es viable lo fijamos, sino realizamos una orquiectomía. Para la cirugía se recomienda la vía
transescrotal en adolescentes y la vía inguinal en neonatos. Es importante fijar el testículo contralateral,
pues las torsiones pueden ser asincrónicas. La fijación del testículo (orquidopexia) no garantiza que no se
vuelva a torsionar o que no se torsione el contralateral.

*Nota: También se puede intentar destorsionar sin abrir el escroto, torsión externa y en sentido antihorario,
pero no está muy aceptado, ya que desde fuera no puedes saber hacia qué lado está torsionado con
seguridad y si se destorsiona en el sentido equivocado se puede provocar la pérdida del testículo por no
haber intervenido a tiempo. Cabe recordar que este es un cuadro propio de niños, y la pérdida de un testículo
a estas edades tiene una repercusión mayor que en un adulto con el deseo genésico satisfecho.
Pronóstico
Depende de la rapidez con la que lo diagnostiquemos y lo operemos:
• <6 horas: se salva casi el 100% de las gónadas.

• 6 a 12 horas: 70%.
• > 12 horas: 20%.
• >48 horas: >1%
Resumen
4.3. Torsión de apéndices testiculares o hidátides

Los apéndices testiculares son restos embriológicos de la regresión de los conductos Mullerianos y que con
frecuencia producen cuadros de escroto agudo cuando se
torsionan o se traumatizan. Según donde se localicen reciben
un nombre diferente (imagen). Las hidátides no tienen ninguna
función. Las más frecuentes son las llamadas hidátides del
testículo o hidátides de Morgagni, las cuales derivan del
conducto de Müller y están adheridas al polo superior del
testículo. La hidátide se vuelve pediculada y se torsiona,
aumenta de tamaño, se ingurgita, y toma un color oscuro que
se percibe desde el exterior (signo del punto azul). Como
hemos visto antes la torsión de hidátide testicular es la causa
más frecuente de escroto agudo.

Clínica
El dolor escrotal es más leve que en el caso anterior, subagudo, por lo que la consulta se produce de horas a
días tras el inicio del dolor, que es a punta de lápiz. El signo de Prehn es negativo y el testículo no se
encuentra ascendido ni tumefacto, va aumentando de tamaño y tiende a la necrosis y reabsorción.
-Signo del punto azul: macroscópicamente vemos una especie de nódulo de color azulado en la parte del
testículo en la que se encuentra la hidátide torsionada. Se ve en la exploración física.
En casos donde dudemos el ECO-Doppler nos puede ayudar a acabar de orientar el diagnóstico.
Tratamiento
Conservador si estamos seguros de que se trata de una hidátide. Pautamos analgésico y reposo durante 3-4
días, al final de los cuales la hidátide se necrosa y el cuadro remite. Siempre que haya dudas se interviene la
hidátide y se descarta que se trate de una torsión.
4.4. Orquitis y epididimorquitis

Son episodios inflamatorios e infecciosos del tejido testicular que se deben generalmente a infecciones
retrógradas, pero también puede ser por vía hematógena. La infección penetra a través del veru montanum,
donde desemboca el conducto deferente, y avanza por vía retrógrada hasta llegar al testículo (reflujo
ureterodeferencial). Tienen lugar sobre todo en enfermedades de transmisión sexual, niños que tienen
estenosis uretral y niños sondados.
El testículo tiene millones de lobulillos que confluyen en conductos que se unen en el epidídimo (hablamos
de la rete testis), que a su vez desemboca en el conducto deferente. La infección, en su trayecto hacia atrás
puede afectar solo al epidídimo (epididimitis), al testículo (orquitis) o a ambos (epididimorquitis). Puede
llegar a acabar con todo el tejido testicular al igual que la torsión.
Etiología
• Bacteriana: Neisseria gonorrhoeae, • Orquitis traumáticas

Chlamydia. • Orquitis metastásicas: por escarlatina,
• Vírica: parotiditis tifus, sepsis.
• Tuberculosa • Orquitis idiopáticas: son estériles.
Son típicas sobre todo de niños mayores, de adolescentes y de adultos jóvenes y las puede causar cualquier
agente responsable de las ITU y de las ETS.
Clínica
Cursan de manera subaguda, con disuria, piuria o piobacteriuria, escroto agudo y febrícula. La cabeza del
epidídimo se encuentra engrosada y dolorosa a la exploración. Si hacemos una ecografía observamos que el
testículo presenta un aumento de la vascularización y si aumenta mucho el testículo se acaba necrosando y
puede llegar a perderse (por ejemplo en la orquitis urliana, propia de la parotiditis). El sedimento urinario
puede ser positivo. Pueden formarse abscesos.

Tratamiento
Médico, antibióticos con misma pauta que en ITU. Además descartamos y tratamos la causa del reflujo
ureterodeferencial (malformaciones en el veru montanum, sonda, etc.).
4.5. Traumatismo testicular

Son muy frecuentes, de severidad muy variable y habitualmente cerrados. Hay que descartar siempre que
pueda existir algún tipo de abuso sexual. Si no hay rotura testicular no hace falta tratamiento quirúrgico. Si
tenemos duda la actitud es la misma que en los casos anteriores, abrimos el escroto y vemos con qué nos
encontramos. En caso de que no haya rotura testicular, reposo y analgesia.
Más frecuente en los niños más mayores que en neonatos. Los varones tienen mayor incidencia de trauma
genital que las mujeres; debido a causas anatómicas obvias y que los varones tienen una mayor exposición a
violencia y deportes de contacto. La gravedad es muy variable: va desde un hematoma hasta un
traumatismo penetrante. Mecanismos: cerrados (son la mayoría), penetrante, térmico, avulsión.
Tipos
• Traumatismo cerrado: es el más frecuente; la mayoría: sin rotura testicular y no suelen requerir
tratamiento quirúrgico, solo reposo. Debido a: trauma inguinal directo en deporte, caídas, accidente
de tráfico, caídas a horcajadas.
• Traumatismo abierto: suelen requerir tratamiento quirúrgico: herida arma de fuego, cuchillada,
mordedura-ataque de animales, automutilación.
Actitud
La viabilidad del testículo depende de diferenciación rápida entre urgencia quirúrgica y no quirúrgica. La
exploración inmediata es una garantía de que no se pierda el testículo.
El tratamiento es conservador. Ante la duda, mejor operarlo (puede perder el teste si hay hematomas, etc).
4.6. Edema escrotal idiopático

Es un cuadro de desarrollo muy rápido que afecta fundamentalmente al escroto y no al testículo. Suele ser
unilateral pero hay casos en los que se presenta de forma bilateral. La piel escrotal se encuentra engrosada,
paquidérmica, debajo de la cual nos encontramos con los testículos en perfecto estado. Se puede propagar
al lado opuesto y al periné y hay que descartar que tenga afectaciones alérgicas o picaduras de insecto. Se
trata con antihistamínicos y corticoides y puede ser recidivante.
La historia no es concluyente. Diagnóstico diferencial con: otras causas de escroto agudo, linfangitis y rotura
latente de uretra.


Dr. Bautista Patología quirúrgica inguino-escrotal 343
Tema 37: Patología quirúrgica inguino-

escrotal
Realizadora: María Fernández Revisor: Jonatan Vázquez
A modo general la patología quirúrgica en los niños se puede ver de tres formas:
• Pat. que se detecta en la exploración física.

• Pat. que puede cursar con una clínica respiratoria.
• Pat. que puede cursar con alteraciones digestivas obstructivas.
Tenemos que tener presente que los testículos se forman cerca del
polo renal inferior. El testículo desciende retroperitonealmente
pegado al uréter, llega al orificio inguinal interno y desciende a la
bolsa escrotal. Para descender a la bolsa escrotal tiene que haber una
hernia, un proceso peritoneovaginal permeable o abierto, que es una
evaginación a modo de dedo de guante, pero con dos dedos situados
como dos cuernos inferiores (un dedo sería para cada escroto o labio
mayor). El testículo no desciende por dentro de estos “dedos”
(intraperitoneales) sino que desciende por detrás (extraperitoneal). Es
decir, el testículo utiliza el conducto peritoneovaginal para descender
desde el retroperitoneo hasta el orificio inguinal interno, conducto
inguinal, orificio inguinal externo y, posteriormente, la bolsa escrotal.
¡Ojo! El testículo no desciende por dentro del conducto peritoneovaginal, lo hace retroperitonealmente,
pero necesita que esté abierto este conducto para poder descender. Una vez descendido, el “dedo de
guante” rodea al testículo y se oblitera, se cierra. Así la parte distal del proceso peritoneovaginal formará la
vaginal testicular.
Si hay un fallo en este proceso queda abierto un orificio que comunica el escroto y la cavidad abdominal, por
el que puede salir una parte del intestino, una hernia inguinal indirecta; si el orificio que queda es pequeño,
entrará líquido, produciendo un hidrocele.
En condiciones normales, tras la llegada de los testículos a la bolsa escrotal, se produce el cierre del proceso
peritoneovaginal, de modo que no haya comunicación entre escroto y abdomen. En las niñas, la persistencia
es dependiente de mecanismos de regresión del conducto de Wolf, en este caso el ligamento redondo (que
es el que se localiza en el conducto inguinal).
El ligamento redondo mantiene el útero, las trompas y los ovarios ceñidos a la pared abdominal anterior, por
lo que cuando la niña hace un esfuerzo, la hernia tira del ligamento redondo arrastrando a la o trompa y/o al
ovario.
El testículo desciende por dos mecanismos:
1) Mecanismo hormonal
Se produce en la primera fase del descenso y es mediado por la LHRH y por la hCG (más importante). La hCG
se produce en la placenta materna y hace que el testículo se tense, aumente de tamaño y baje hasta el
orificio inguinal interno traccionado por el gubernaculum testis (timón).

2) Mecanismos físicos
En la segunda fase del descenso, el testículo debe atravesar el conducto inguinal y salir por el orificio inguinal
externo hacia la bolsa escrotal. Esto se ve facilitado por el aumento de presión intraabdominal, que empuja
al teste hacia la bolsa escrotal. Para esto, es necesario que el proceso peritoneovaginal esté permeable.
Para entender el mecanismo del descenso testicular pensamos en un globo no muy grande pasando por el
cuello de una botella. Si lo llenamos de aire y lo colocamos sobre el cuello mojado de la botella, por volumen
no pasaría, pero si vamos apretando en un momento determinado el globo pasaría a su interior.
La hCG hace que el testículo esté edematoso y de consistencia blanda, favoreciendo el descenso. En el 7º
mes el testículo debería estar ya en la bolsa escrotal. Incluso el descenso podría producirse en el momento
del parto si es por vía vaginal, debido a este aumento de presión intraabdominal.
El testículo izquierdo es el que desciende primero, pero no se sabe por qué. Por esto hay más hernias y
criptorquidias derechas.
Debemos saber que existe mayor incidencia de criptorquidia en niños nacidos por cesárea debido a que, al
no atravesar el canal del parto, el aumento de la presión intraabdominal no es tan marcado y fallan los
mecanismos físicos de descenso testicular. Lo mismo ocurre en niños con defectos de cierre abdominal
(onfalocele, gastrosquisis...) y en prematuros, en los que también son más prevalentes los casos de
criptorquidia.
Hernia vs Hidrocele
La diferencia entre hernia e hidrocele radica en el tamaño del orificio que comunica el abdomen con el
escroto: si es amplio hay salida de vísceras y aparece la hernia; en el caso de que sea estrecho hay paso
únicamente de fluido y aparece el hidrocele (de localización inferior). Es típico que por la noche el hidrocele
se vea aumentado de tamaño y por la mañana el bulto ya haya desaparecido ya que al estar en posición
horizontal el líquido se reabsorbe.
1. HERNIA INGUINAL
Es una patología muy frecuente, la más frecuente en los niños y se diagnostica con la exploración física.
Difieren de las hernias que se presentan en los
adultos (en el adulto, el 90% son hernias directas,
que atraviesan el suelo del conducto inguinal
perforando la fascia transversalis), pues en los
niños la mayor parte son indirectas. En las niñas
también se puede producir: van desde el pliegue
inguinal inferior hasta el pubis o hasta el labio
mayor, apareciendo en el canal inguinal, donde
está el ligamento redondo, por lo que se suelen
herniar los ovarios y trompas.
- Incidencia del 1% de los niños, con un 4% en prematuros (menos tiempo de vida intrauterina para
que el proceso peritoneovaginal se oblitere).
- 9:1 varones/hembras.
- El 80% de la clínica aparece antes del 6 mes de edad.
- El 60% son de localización derecha, 25% izquierda (desciende primero el teste izquierdo y después el
derecho, de ahí que sea más frecuente en el derecho ya que tiene menos tiempo para que se

produzca el cierre del conducto) y 15% bilaterales.

- Tipos:
o Indirecta: 99% (son por persistencia por el conducto peritoneovaginal).
o Directa: 1% (son por rotura de la fascia transversalis).
1.1. Clínica
Masa no inflamatoria, intermitente, en la región ínguino-escrotal. Generalmente indolora, que puede causar
disconfort. La morbilidad es prácticamente nula.
El diagnóstico clínico es fácil si hay un bulto en la exploración, en estos casos suelen diagnosticarlo los
padres, ya que se nota en maniobras de Valsalva y el niño llora. Es más difícil si en ese momento hay
ausencia del mismo. Además, pueden existir signos indirectos, como un orificio inguinal amplio o el signo de
la seda, que es un engrosamiento del cordón inguinal por debajo de los vasos espermáticos, da la sensación
de frotar paños de seda.
Para hacer el diagnóstico de la enfermedad lo más importante es la historia que nos cuenta su acompañante
de bulto/masa ínguino-escrotal reductible e intermitente que aumenta con maniobras que aumentan la
presión intraabdominal (Valsalva, llorar, defecar...)
Se puede hacer una peritoneografía, pero solo en caso de duda, y es más complicado a veces que el propio
tratamiento. Se inyecta contraste en el peritoneo y se ve una comunicación oblicua externa, que se
corresponde con el proceso peritoneovaginal. La ecografía no es útil para el diagnóstico y de dudoso valor.
1.2. Tratamiento
Las hernias no se curan nunca de forma espontánea, deben ser operadas cuando se diagnostican, sea
cuando sea. Una reparación anatómica mediante ligadura simple y sección del saco (herniotomía) suele ser
suficiente en los niños, por lo que no precisan de malla. La morbimortalidad es casi inexistente.

1.3. Complicaciones
• Incarceración es la complicación más frecuente. La Incarceración se da cuando queda una víscera
abdominal pero sin compromiso vascular.
• Estrangulación (muy rara). Cursa con compromiso vascular, dando isquemia de la víscera que pasa
por el conducto persistente y pudiendo perforarse. Puede poner en riesgo la vida del niño.
• Atrapamiento del asa intestinal (5 – 15%).
• Obstrucción intestinal, náuseas y vómitos, inicialmente reflejos.
• Masa no reductible, sin signos inflamatorios en región inguinal/escrotal.
COMO NORMA: Trataremos toda hernia como si fuese irreductible pensando siempre en que hay que
operar→tratar como urgencia toda hernia irreductible
Las incarceraciones son más frecuentes en 1er año edad, y a menudo son el primer signo de la existencia de
la hernia (>60% en primeros 3 meses de vida): se vería como una masa inguinal que no se reduce, no se
introduce cuando el paciente permanece en decúbito, al levantar las piernas....
Casi siempre se reducen mediante taxis (reducción manual) y sedación, difiriendo la cirugía 48- 72 horas
(cirugía electiva consensuada con la familia), para que desaparezca el edema local. Si no se reduce, hay que
operar urgentemente.
2. HIDROCELE
El hidrocele se produce por un acúmulo de líquido en la parte distal del conducto peritoneovaginal
persistente. Si el acúmulo es en la vaginal testicular se produce un hidrocele vaginal, o incluso, más abajo
cerca de los labios en las niñas. También se pueden producir en el cordón, dando lugar a un hidrocele
funicular/quistes de cordón en el niño, y en la niña el equivalente son los quistes de Nück (aunque lo que
más se incarcera es el ovario, produciendo hernia).
Los hidroceles se pueden distinguir en 3 tipos:
a) Hidrocele comunicante: sólo pasa líquido. Es el más

común en los niños.
b) Hidrocele del cordón
c) Hidrocele no comunicante: es típico del adulto.
2.1. Clínica
En la exploración detectamos la presencia de una masa indolora, quística, irreducible, blanda y trans-
iluminable al ser líquido (si fuese una hernia se vería trabeculada) en escroto o ingle. Para diferenciar de
hernia en la exploración física nos fijamos que en la hernia hay una masa inguinal, en cambio en el hidrocele
no, a no ser que sea muy grande y se extienda hacia la ingle.
2.2. Tratamiento
En los recién nacidos se puede esperar, la mayoría con 80% pueden desaparecer durante los primeros 9-12
meses de vida, por ello a veces se espera ese primer año – a diferencia de las hernias.
Si persiste después del año debemos operar, al igual que todos los que aparecen más tarde, sin esperar.

La intervención es igual que la hernia indirecta por vía inguinal con ligadura/sección del proceso PVI
permeable e hidrocelectomía si es preciso.
* Quiste de cordón: En los menores de un año se espera, y en los mayores o de gran tamaño se
operan.
2.3. Hidrocele tipo adulto

Aparece por secreción de la vaginal testicular. Es menos frecuente, se puede dar en niños mayores o con
enfermedades como una poliserositis que cursa con secreción de la vaginal testicular. No hay continuación
del proceso peritoneo vaginal. El abordaje quirúrgico es por vía escrotal, con resección parcial o reversión de
la vaginal testicular.
Esquema de actuación:
• Niño de menos de 1 año: observación
• Niños de más de 1 año, gran tamaño o quiste de cordón: cirugía.
No hay indicación alguna para ponerle braguero a un niño.
3. CRIPTORQUIDIA
La criptorquidia (término que procede del griego “kriptós” – escondido – y “orchis” – testículo) se define
como la ausencia permanente de testículo en la bolsa escrotal, de uno o de los dos testículos en el escroto, y
que se ha quedado retenido en algún punto de su línea de descenso (descenso incompleto o defectuoso). El
termino criptorquidia debería reservarse para los testículos no palpables, ocultos; hablamos de criptorquidia
verdadera.
Diagnóstico diferencial con un testículo ectópico, que aparece en algún sitio fuera de su línea normal de
descenso, en cuyo caso operaríamos directamente.
Durante el desarrollo embrionario, los testículos se forman en el retroperitoneo, cerca del polo renal
inferior. Desde esa posición el testículo debe descender para alojarse en el fondo de la bolsa escrotal.
3.1. Incidencia
Es una patología muy frecuente que afecta entre el 2 y el 5% de los recién nacidos. La incidencia es mucho
mayor en prematuros que en nacidos a térmico, ya que el testículo tiene menos tiempo para descender.
• A término: 3%
• Prematuros: 26%
• Pero, al año de vida: a término 1%, prematuros 5%. Al año de vida las incidencias se igualan. Esto
quiere decir que en muchos de los casos de niños prematuros con criptorquidia el descenso se
produce a lo largo del primer año de vida, sobre todo en los primeros 9 meses de vida extrauterina.
A partir de ese momento se puede considerar que el testículo no va a descender. [PREGUNTA DE
EXAMEN]
• Según el lado: derecha 45%, izquierda 40%, bilateral 15%.
• PPV 90% (proceso peritoneo-vaginal permeable).

3.2. Etiología
Para que el testículo descienda el canal de su descenso debe estar totalmente permeable, y el defecto de
esta permeabilidad depende de muchos factores genéticos, físicos, etc.
La etiología es desconocida, pero se sabe que el defecto en la permeabilidad se produce en estadios

tempranos del desarrollo embrionario, por lo que a los 6-7 meses de edad embriológica el testículo debería
haber descendido a la bolsa testicular. Pueden estar implicados factores de tipo anatómico, hormonal y
disgenético.
3.3. Tipos
- Intraabdominal
- Retroperitoneal
- Intracanalicular
- Supratesticular
- Ectópico
Ectopia testicular transversa
Niño con una bolsa escrotal distendida, grande, en el que se puede palpar un nódulo, y la otra bolsa
hipoplásica, lisa y vacía. Cuando abrimos la ingle vemos que los dos testículos están en el mismo lado.
Es una patología poco frecuente. Tiene mucho que ver con la regresión de los conductos müllerianos.
Testículo no palpable
Si se asocia a hernia o hidrocele homolateral, las probabilidades de existencia de testículo son del 100%. Sin
embargo, si no hay permeabilidad del PPV y/o está presente un macrotestículo contralateral, las
posibilidades de que exista testículo son nulas. Si encontramos un macroteste, significa que en la vida
embrionaria ya hubo señales de hipertrofia compensadora, asociada a la criptorquidia unilateral las
posibilidades de que no haya del otro lado son mínimas.
Pruebas:
• Exploraciones complementarias: ECO, TAC, RMN, angiografía, peritoneografía, etc. son de escasa
utilidad.
• La mejor técnica es la laparoscopia: metemos trócar en el ombligo y se observa el conducto inguinal
por dentro, con los vasos espermáticos, que se meten por el OII y el deferente. La laparoscopia es la
mejor técnica de localización, y puede ser terapéutica (orquidopexia laparoscópica).
• Se puede hacer un test de estimulación con hCG, que induce secreción de testosterona, y vemos si
hay respuesta testicular frente a niveles basales de testosterona. En caso de que ambos testes sean
impalpables esta prueba resulta muy útil. Si es negativo no hacemos nada pero si es positivo indica
presencia de tejido testicular que debe ser localizado
Testículo retráctil o en ascensor
Es una variante normal, el testículo ha descendido normalmente y el escroto se encuentra desarrollado. El

testículo está temporalmente alto, por el reflejo cremastérico (cremaster está constituido por fibras del
oblicuo menor), que se produce por la contracción del músculo cremáster en respuesta a distintos estímulos.

El dartros es otro músculo que recubre al testículo, y es el encargado de la regulación de la amplitud de la

bolsa escrotal. En esta variante, el reflejo cremastérico está exaltado, por lo que cuando exploramos al niño
vemos como el testículo asciende a la cavidad abdominal. El testículo baja sin tensión a situación
intraescrotal estable. Esta maniobra es la base del diagnóstico. No requiere tratamiento, el testículo irá
bajando a la bolsa escrotal a medida que desaparece el reflejo cremastérico.
3.4. Diagnóstico de criptorquidia

El diagnóstico se puede hacer a simple vista y a través de exámenes repetidos (baño, cuclillas etc). En caso
de criptorquidia, la bolsa escrotal es pequeña, lisa y vacía (= hipoplasia escrotal). Debemos fijarnos en que la
línea del rafe no esté desplazada hacia ningún lado. El teste puede estar ausente por: fallo en el descenso,
teste atrófico o agenesia testicular.
Anomalías asociadas: renales, pero no se ha establecido con exactitud por lo que pruebas como urografía o
la ecografía no están indicadas en caso de criptorquidia.
Si la criptorquidia es bilateral: hacemos estudio hormonal con estimulación con HCG. Si hay hipospadias:
recomendado hacer un estudio cromosómico por la alta probabilidad de alteraciones genéticas como puede
ser el Sde de Prader-Willi, Klinefelter o Kallman.
*El primer signo de desarrollo testicular en los niños/ inicio de la pubertad: aumento del volumen testicular
de 3 a 4 ml. [MIR]
3.5. Indicaciones de tratamiento

- Preservar o mejorar el potencial de fertilidad. Los testículos pierden mucho antes la función
reproductora que la hormonal. En seguida, en el segundo año de vida, se aprecian lesiones en los
testículos: se produce descenso lento del número de espermatogonias, descenso del calibre de los
conductos seminíferos, fibrosis intersticial de las células de Sertolli y disminución de las
espermatogonias/campo.
- Prevención de la atrofia
- Prevención de una malignización o detección más fácil. Antes se decía que había menos riesgo de tumor
testicular, los tumores testiculares son poco frecuentes pero dentro de la infrecuencia son mucho más
frecuentes en los niños que han padecido criptorquidia. Lo importante no es solo la prevención si no la
detección precoz, porque si el testículo presenta alguna anomalía es mucho más difícil que podamos
verla si está en la ingle, en el abdomen que si podemos explorarlo dentro de la bolsa escrotal.
- Prevención de un trauma en un testículo inguinal: vemos que por ejemplo si están en posición
preescrotal o en el muslo interno son más frecuentes los traumatismos
- Factores psicológicos
- Factores estéticos.
3.6. Tratamiento
No se hace tratamiento hormonal y está debatido, se hace cirugía de forma precoz en caso de que no
desciendan espontáneamente.
Cambios degenerativos precoces: la presencia de los testículos fuera de la bolsa escrotal, a una temperatura
mayor a la que fisiológicamente están en la bolsa, induce la aparición de una serie de cambios en el
parénquima testicular: disminución lenta de no de espermatogonias, disminución del diámetro de los
túbulos, fibrosis intersticial.

Tratamiento precoz: se realiza a partir del 6º mes, ya que descensos espontáneos después de este momento
son raros. Además, se producen cambios más graves cuanto más alta es la posición del testículo y cuanto
más tiempo transcurre hasta la escrotalización del mismo (es aconsejable operarlo antes de los 3 años). En
los testículos muy altos, abdominales hay que descenderlo en dos tiempos.
El tratamiento es quirúrgico: orquidopexia (fijación en un bolsón subcutáneo). Primero seccionamos el

gubernáculum y ligamos la hernia por arriba. A continuación, disecamos bien los vasos por el retroperitoneo
y el deferente (separándolos de las estructuras vecinas hasta conseguir una longitud suficiente para que
llegue al fondo de la bolsa), hacemos una incisión en el fondo de la bolsa y se coloca desde ahí después de
abrir el canal inguinal (labrado digital con el dedo del canal). Si encontramos algún resto testicular se quitan
porque se pueden malignizar. Si no hay testículo, siempre se puede poner una prótesis (los resultados
estéticos son buenos); lo decide la familia y/o el niño, pero nunca antes de los seis años.
Los resultados son buenos o excelentes en el 80-90%. Malos en el 10%, puede atrofiarse algún teste o
recidivar.

Dr. Bautista Patología quirúrgica malformativa del tracto digestivo 351
Tema 38: Patología quirúrgica

malformativa del tracto digestivo
Realizador/a: Fausto de Andrés, Antía Picallo Revisor/a: Rita Prieto, Sheila Quintas, Alberto Rama
Martínez, Carlota Lopez Domínguez, Cristina Fernández
Montaña
Esta clase está completada con los apuntes enviados por el profesor (Illustrati)
1. RECORDATORIO EMBRIOLÓGICO
Durante el desarrollo intrauterino, el embrión adquiere una forma tubular al crecer hacia ambos lados de su
eje mayor, el suelo de la vesícula amniótica, que va a constituir el ectodermo. Queda así este tubo rodeando
otro tubo interno endodérmico que era originalmente el techo de la vesícula vitelina. Entre este último y la
vesícula vitelina extraembrionaria atrófica queda una conexión que se llama conducto onfaloentérico.
Al mismo tiempo, por el rápido crecimiento en longitud del embrión, se produce la incurvación de su cuerpo
tubular que hace que casi contacte la cabeza con el polo caudal. Durante el mismo periodo aparece el surco
neural a lo largo de la pared posterior, que ulteriormente se pliega y se cierra como un tubo. El mesénquima
o mesodermo, que se interpone entre el ectodermo y el endodermo, se desarrolla para formar la
somatopleura, que recubrirá la pared celómica, y la esplacnopleura, que cubrirá las vísceras
toracoabdominales.
En el curso de este proceso, la totalidad del tubo digestivo adquiere su inervación extrínseca e intrínseca, al
ser colonizada por neuroblastos que emigran desde la cresta neural cefálica. Los vasos arteriales del tubo
digestivo llegan a diversos niveles desde la aorta, que se encuentra por detrás.
El intestino anterior se diferenciará, en esófago y árbol traqueobronquial. Un poco más distalmente se

originarán el estómago y el bazo y, por debajo del mismo, emergerán los esbozos hepatobiliar y pancreáticos
dorsal y ventral que más tarde, por un proceso de rotación, se fusionarán en el lado izquierdo del duodeno.
El intestino primitivo medio se diferencia en yeyuno e íleon y el distal, en colon hasta una cavidad común en
la que se fusiona con la vesícula alantoide, que se extiende por delante hasta el ombligo en el plano sagital.
Esta cavidad común, en la que después se desarrollan además estructuras genitales, se llama cloaca y
contacta con el ectodermo en el polo caudal del embrión. De la diferenciación y separación de dicha cloaca
se generan el recto por detrás, la vejiga y la uretra por delante y el aparato genital (derivados wolffianos y
mullerianos) entre ambos. La desaparición de la membrana cloacal y la transformación de las estructuras
perineales bajo influencias hormonales tardías en la gestación abren el recto y la uretra al exterior y
configuran los genitales externos en ambos sexos.
Durante este proceso y hasta el fin de la gestación, el intestino medio crece rápidamente en longitud, hasta
el punto de necesitar más espacio, por lo que se desplaza en gran parte al cordón umbilical formando una
voluminosa hernia en el mismo. Al crecer la cavidad celómica (peritoneal), este paquete intestinal es
reintegrado a la misma. Durante este proceso de crecimiento y reintegración al abdomen se produce una
rotación del intestino medio a lo largo del eje de la arteria vitelina que originalmente unía la aorta con la
vesícula vitelina a través del ombligo. Esta arteria será más adelante la mesentérica superior, que marca el
límite entre el yeyuno-íleon y el íleon terminal. Hasta que se produce la rotación, por lo tanto, todas las
ramas arteriales que emergen por encima del nivel de la arteria vitelina irrigan el intestino delgado y todas

los que lo hacen por debajo el íleon terminal y el colon. En el comienzo de la rotación, el duodeno y el
yeyunoíleon se sitúan a la derecha de los vasos mesentéricos, mientras que el íleon terminal y el colon lo
hacen a la izquierda. Enseguida se lleva a cabo la doble rotación intestinal, que conduce a la situación
anatómica normal: el duodeno pasa por debajo de los vasos mesentéricos, para situarse a la izquierda de
ellos y constituir el ángulo de Treitz, mientras que el ciego rota en sentido contrario, de izquierda a derecha,
para pasar de su inicial situación en el lado izquierdo del abdomen al lado derecho. Tras esta doble rotación
se produce la fijación de los mesos, de tal forma que el duodeno queda en posición retroperitoneal, el colon
derecho y el izquierdo se fijan a la pared posterior mientras que quedan libres la totalidad del yeyuno del
íleon, así como el colon transverso y el sigma.
a. La vía nutritiva se corresponde con el llamado conducto onfalomesentérico (también conocido

como vitelino o vitelino-intestinal) y comunica de forma directa el intestino medio del embrión con
el saco vitelino. Normalmente el saco involuciona entre la 5ª y 9ª semana y el conducto se cierra, de
no ser así, aparecería patología onfalomesentérica de gravedad variable, siendo ésta dependiente
del momento en el que el cierre del conducto se pudiera haber visto comprometido. Si no se oblitera
en absoluto puede quedar una comunicación en la que el intestino queda conectado con el ombligo.
También se puede obliterar por ambos lados, dejando un quiste en el medio. O que se oblitere
completamente pero dejando un resto a nivel del asa umblical dando lugar un divertículo de Meckel.
O que se oblitere del todo y quede un tracto fibroso. También puede suceder que se oblitere del
todo en la luz intestinal, que no haya divertículo de Meckel pero que a nivel umbilical quede una
fístula.
b. La vía excretora procede de la cloaca primitiva y es denominada alantoides o conducto alantoideo. A
través de este canal se elimina la orina producida por los rudimentarios riñones del embrión. El
desarrollo de la porción superior de la cloaca da lugar a la vejiga y hacia el 4º o 5º mes el conducto
alantoideo se estenosa de forma progresiva hasta perder su luz, constituyendo así un cordón fibroso
afuncional que viaja desde el ombligo hasta la cúpula vesical denominado uraco (lo llama también de
manera indistinta alantoides). Las alteraciones de este proceso darán lugar a patología uracal
variable.
Los restos del uraco se presentan en 1/5000 aproximadamente,

mientras que los del onfalomesénterico son un poco más raros.
Así pues las estructuras que atraviesan el ombligo son:
c. Pedículo de fijación: Alantoides y vasos umbilicales

d. Conducto vitelino y sus vasos nutricios
e. Conducto que comunica las cavidades intra y
extraembrionarias
Conforme crece el embrión, va estirando, todo esto se reintroduce en la cavidad abdominal haciendo que el
intestino rote y el defecto umbilical se cierre por cuatro procesos: dos laterales, uno caudal y uno craneal.
En resumen, la totalidad de las malformaciones congénitas en el niño debutan de 3 formas:
- Son visibles al nacer: tumoraciones, gastrosquisis.

- Patología de obstrucción intestinal: atresia duodenal, atresia de intestino delgado o colon.
- Problemas respiratorios: atresia de esófago, enfisema lobar congénito.

2. ANOMALÍAS UMBILICALES
2.1. Patología del conducto onfalomesentérico
Es una patología infrecuente derivada de la atresia inadecuada del conducto onfalomesentérico. La clínica
dependerá del tipo de lesión y los síntomas serán fundamentalmente umbilicales.
a. Divertículo de Meckel
Es una evaginación en dedo de guante en el borde antimesentérico del

íleon terminal
No es patología umbilical [PREGUNTA DE EXAMEN] El profesor decide

comentarlo brevemente en esta parte porque el origen embriológico de
esta malformación es el conducto onfalomesentérico.
b. Conducto onfalomesentérico como cordón fibroso
Al consituir un punto de tracción de un asa intestinal puede producir un cuadro de obstrucción intestinal o
vólvulos.
c. Conducto onfalomesentérico permeable
Mayor incidencia en niños que en niñas (7:1) apareciendo en 1 de cada 15000 nacimientos. Aunque está
presente en el nacimiento hasta el 40% se diagnostican con 1 mes de edad.
f. Clínica:
- Drenaje de contenido intestinal por el ombligo.

- Exposición de la mucosa en la superficie en forma de roseta
- Posible fistulización y prolapso intestinal
g. Diagnóstico visual:
Se puede introducir contraste con un catéter a nivel umbical y ver dónde desemboca, si aparece en el
intestino medio nos confirma la patología onfalomesentérica, si termina en la vejiga se correspondería
con patología uracal. Lo que se prolapasa y lo que se ve es la luz del intestino, la mucosa, la parte
interna.
h. Tratamiento: resección y reconstrucción umbilical.

d. Quistes
Los internos aparecen entre el borde antimesentérico del asa y la piel, los externos se
ven en la exploración directa. Continen mucosa intestinal activa así que pueden
inflamarse o infectarse cursando con dolor, distensión y masa palpable
• Dianóstico diferencial: restos de uraco y granuloma umbilical

• Tratamiento: resección y reconstrucción umbilical
e. Granuloma umbilical
• Etiología: Se regresa todo el conducto pero queda un resto de mucosa a

nivel del ombligo produciéndose un granuloma. Antes se decía que era
debido a los polvos de talco, infección,… No presentan fístula.
• Clínica: La exposición de la mucosa da lugar a un tejido de granulación
friable, rojizo, húmedo, que puede sangrar al contacto y que suele ser
maloliente.
• Tratamiento de elección: tópico. Se emplea alcohol de 70º y si no
desaparece la lesión se cauteriza con nitrato de plata. Si no consigue su
remisión se opera sin problema.
f. Pólipo umbilical
Lesión similar al granuloma pero es resistente a la cauterización y suele asociarse a un conducto vitelino
persistente por lo que debe comprobarse su existencia en la exploración. Tiene más tejido, es más grande
que un granuloma.
i. Tratamiento: Resección del pólipo con reconstrucción umbilical. A veces los pólipos tienen un seno,
“un agujero” que va hacia un conducto permeable corto, pudiendo a ver una fístula, que hay que
retirar.
2.2. Patología del uraco
Introducción
El uraco, también llamado ligamento medio vesicoumbilical, se sitúa

en el espacio de Retzius, viene extraperitoneal, entre la fascia
transversalis (ft), el peritoneo parietal (pp) y las dos arterias
umbilicales involucionadas (mul).
El cierre del conducto se produce en dirección cráneo-caudal y por lo tanto cualquier situación que aumente
la presión en el extremo distal del uraco dificultará su oclusión. Por ello, no es infrecuente que se relacione
con patología obstructiva del tracto urinario como, por ejemplo, estenosis uretral, atresia uretral o válvulas
de uretra posterior.
Clasificación
a. Persistencia del uraco: comunicación de la cúpula vesical con el ombligo con

emisión de orina. La vejiga no desciende completamente, es una vejiga en
campana y su punta se dirige hacia el ombligo.

b. Fístula sinusuracal: Cavidad comunicada con el ombligo.
- Puede malignizar.
- Diagnóstico diferencial: Patología onfalomesentérica. [PREGUNTA DE
EXAMEN]: al introducir una sonda por un orificio umbilical la dirección del
trayecto es descendente en la patología uracal y horizontal en la
onfalomesentérica.
c. Divertículo uraco-vesical: Cavidad comunicada con la vejiga.
- Equivalente al divertículo de Meckel.

- Clínica: Reflujo vesico-ureteral con infecciones urinarias de repetición.
Pueden infectarse y formar un abceso, retener orina, dar infecciones
urinarias de repetición, dolor abdominal.
d. Quiste de uraco: Cavidad no comunicante. Afecta a 1/5000. Es el más frecuente.
- Equivalente al quiste vitelino.

- Es la patología uracal más frecuente y generalmente asintomática.
- La complicación más frecuente es la infección.
- Raramente debutan en el período neonatal.
Clínica
o Ombligo húmedo con uraco permeable y descarga acuosa

o Infecciones urinarias de repetición en infancia y juventud: onfalitis y litiasis
o Prolapso mucoso ocasional
o Masa abdominal en línea media y dolor
o Posible malignización a adenocarcinoma o carcinoma transicional celular
Diagnóstico diferencial
Patología onfalomensentérica y patología inflamatoria intraabdominal. En la patología uracal la vejiga toma

una forma de campana triangular por la tracción del uraco
Tratamiento
Buenos resultados, pero los quistes infectados recidivan hasta en el 30% de los casos
1. Electivo: Ressección completa de las anomalías

2. Si se acompaña de infección: Previa antibioterapia de amplio espectro IV durante 7-10 días. Las
recurrencias después de infecciones son del 30%, pero si se trata antes de que se infecte son
infrecuentes.
3. Alternativas: drenaje temporal con resección posterior.

2.3. Hernia umbilical
Concepto
Las hernias umbilicales son protusiones de fácil reducción constituidas por piel y el peritoneo subyacente
sobre un anillo fibroso regular de bordes lisos.
Etiología
Son anomalías frecuentes, presentes al nacimiento y que aparecen como resultado de un cierre precario del
anillo umbilical. La cicatrización normal tiene lugar gracias a la fusión de 4 procesos en crecimiento alrededor
del anillo (2 laterales, uno superior y otro inferior). Por ello, una deficiente cohesión de los mismos dejará
una zona débil en el espacio umbilical que permitirá la herniación de tejidos a través del anillo en situaciones
que aumenten la presión intrabdominal. Así pues, el factor pronóstico y terapéutico más importante es el
tamaño del anillo resultante y no el tamaño de la hernia que se produce ya que si el anillo es grande puede
permitir el paso de asas intestinales [PREGUNTA DE EXAMEN].
Tratamiento
• Expectante: La hipertrofia de los rectos anteriores durante los primeros años de vida es suficiente
para que el cierre del anillo umbilical se produzca de forma espontánea en el 85% de los casos, por
ello la vigilancia es tratamiento electivo hasta los 4-5 años.
• Quirúrgico: Se complican con más frecuencia que las inguinales (hematomas, infección, etc.)
- Niños mayores de 4-5 años sin cierre espontáneo del anillo.

- Las hernias grandes (>1 cm) pueden operarse antes porque no suele cerrar por completo.
- Hernias complicadas: Las hernias incarceradas no presentan compromiso vascular, las
estranguladas sí.
2.4. Onfalocele
Concepto
También llamado exonfalocele, amniocele, celosomía o hernia de cordón; es una

malformación congénita causada por un defecto de cierre umbilical que provoca la
exteriorización de un saco membranoso transparente que contiene órganos
abdominales.
Características
- La membrana continene gelatina de Wharton y el cordón está en la parte superior. [PREGUNTA DE

MIR]
- Requiere diagnóstico diferencial con la gastrosquisis: [PREGUNTA DE EXAMEN]
o Presenta muchas malformaciones asociadas
o Es un defecto umbilical, no paraumbilical, por tanto, no hay ombligo.
- Se recomienda la cesárea.
- Tienen muchas malformaciones asociadas.
- Las asas nunca han estado en el abdomen que queda muy pequeño por lo que no se pueden
reintroduicir si no se le hace una hernia que se le cierra cuando crece.

2.5. Gastrosquisis
Concepto
También llamada laparosquisis, es un defecto de cierre paraumbilical derecho a través del cual se fugan las
asas intestinales.
Características
- Siempre es derecho, no existe la gastrosquisis izquierda. [PREGUNTA DE

EXAMEN]
- El ombligo se sitúa a la izquierda de la malformación.
- No hay saco membranoso (visible ya con ECO prenatal)
- Requiere diagnóstico diferencial con el onfalocele: [PREGUNTA DE EXAMEN]
o No suele acompañarse de otras malformaciones
o Es un defecto paraumbilical
- Es indicación de cesárea
- La viabilidad del contenido intestinal dependerá de la gravedad del edema de
asa.
3. DIVERTÍCULO DE MECKEL
El divertículo de Meckel es una evaginación en dedo de guante siempre en el borde antimesentérico del
íleon terminal con ocasional conexión con el ombligo. El intestino tiene un borde libre (antimesentérico) y un
borde por el que le llega la vascularización y los linfáticos y la inervación (el borde mesentérico). La
evaginación siempre tiene que ser en el borde antimesentérico, si no no sería un divertículo de Meckel
[importante]. Desde el punto de vista embriológico se puede definir como un resto del conducto vitelo-
intestinal en el borde antimesentérico del íleon terminal con ocasional conexión con el ombligo. Está
compuesto la gran mayoría de los casos por mucosa gástrica y pancreática.

Durante la vida embrionaria las asas de intestino están fuera de la cavidad abdominal. En un momento dado
con el crecimiento fetal regresan a la cavidad abdominal y se produce la rotación de las mismas. Como ya
vimos anteriormente, hay dos estructuras: el conducto onfalomesentérico (una comunicación del aparato
digestivo) y el alantoides (comunicación del aparato urinario). El conducto onfalomesentérico lo emplea el
feto para nutrirse y el alantoides para la excreción.
3.1. Conceptos básicos

o Anomalía congénita más común del aparato digestivo.
o 1ª causa de sangrado digestivo grave en el niño.
o Fallo regresión del Conducto Vitelino-Intestinal
o Conecta saco vitelino con intestino Primitivo.
o Regresa 5ª-7ª semana de gestación: Por lo tanto, esta regresión alrededor de la 8ª semana ya no se
observa. La placenta nutre a partir de entonces al embrión.
La falta de regresión del conducto vitelino-intestinal puede dar lugar a varias anomalías. De ellas la más
frecuente es el Divertículo de Meckel. Vemos el ombligo (de ahí saldría el conducto vitelino embrionario y la
alantoides).
Anomalías del conducto onfalomesentérico
o Divertículo de Meckel.
o Conducto onfalomesentérico permeable (pueden salir heces por el ombligo porque es
permeable).
o Remanente similar a un cordón unido a la pared abdominal.
o Quiste vitelino: Cerrado a nivel de la pared abdominal.
o Trayecto sinusal vitelino: Es una fistulita umbilical.
3.2. Epidemiología
- 1-2% de la población
- Varones / Mujeres 2/1 a 4/1
- Causa síntomas en 4% individuos. Hace falta que tenga mucosa digestiva o pancreática ectópica para
que se afecten los tejidos adyacentes. El 96% restante podrá vivir con este divertículo de Meckel sin que
le pase nada.
- El 50% de los pacientes debutan antes de los dos años y el 80% antes de los 10. Por ello es mucho más
frecuente en el niño que en el adulto.
- Niños con malformaciones digestivas es más frecuente que lo tengan (12-15%) (atresia esofágica, anal,
onfalocele).
3.3. Regla de los 2 [IMPORTANTE]

- 2% de la población,
- A < de 2 pies de la válvula ileocecal (60 cms)
- 2 tipos mucosa heterotópica (gástrica /pancreática): No todos tienen 2 tipos de mucosa heterotópica, la
mayoría tienen mucosa gástrica que es lo que da la “lata” y pueden tener o no pancreática (además de la
intestinal).
- <2 años de edad
- <2 pulgadas de largo (5 cm)
- Varón /mujer 2/1

Recordar que 1 pie = 30,4860 cm y 1 pulgada= 2,54 cm
3.4. Cuadros cínicos (por orden de frecuencia):
1) Hemorragia
▪ Más frecuente en < 5 años

▪ Se debe a ulceración secundaria a mucosa gástrica ectópica. Pero no es la mucosa gástrica la que se
ulcera, lo que se ulcera es la mucosa ileal o yeyunal, la mucosa del ID porque no está acostumbrada
al ácido.
▪ El modo de presentación más frecuente es como una melena indolora. Pero también puede
manifestarse como hemorragia masiva. A continuación el niño puede tener una fase asintomática.
Otras veces tiene una pérdida continua de sangre en heces y desarrolla una anemia. Las anemias
crónicas se toleran bien, como es el caso de la del divertículo de Meckel.
▪ Hemorragia episódica (sangra, para de sangrar, al cabo de un tiempo vuelve a sangrar
espontáneamente)
▪ Causa oculta de anemia
A veces tienen hemoglobinas muy bajas, de hasta 4, pero son capaces de tolerarla porque es una anemia
crónica. Sin embargo están pálidos. En el anillo umbilical sale el alantoides y el intestino medio, que esta
pediculado, y viene una arteria para nutrirlo, que es la arteria mesentérica superior. Esta arteria cuando hay
un divertículo continúa una arterilla que llega hasta el divertículo y por eso cuando sangra la puede afectar y
sufrir una hemorragia masiva. La mucosa gástrica segrega ácido y se produce una úlcera.
*Pregunta alumno ¿En todos los divertículos hay ectopia gástrica o pancreática? No, pero pueden tener
mucosa gástrica o mucosa pancreática, pero no todos la tienen. Por lo tanto los que no la tengan no van a
producir hemorragia.
2) Obstucción intestinal
▪ Invaginación: es la causa más frecuente y es frecuente en niños mayores. Ocurre cuando un asa de
intestino se mete por debajo de otra proximal a ella. Si tenemos un peristaltismo normal y llegamos
a la zona del divertículo, se altera el peristaltismo en esa zona, pero continúa el peristaltismo y se
produce una evaginación.
▪ Vólvulo: Restos vitelinos unidos a la pared abdominal o bandas mesodiverticulares. Se torsiona la
brida que une el divertículo al ombligo. A veces se adhiere en otra localización.
▪ Banda fibrosa.
Un sujeto con atresia de duodeno solo tendrá 2 burbujas. Cuanto más distal sea la atresia, mayor será el
número de burbujas. De ahí que sean más abundantes en colon que en el Intestino medio. Por el número de
burbujas sabemos la altura de la lesión.
Vemos divertículo de Meckel invaginado con cierto grado de necrosis. En otros casos el paciente tiene una
obstrucción por una brida y vemos que ese asa de intestino está ocluyendo y el asa proximal dilatada y las
asas distales vacías. Congestión vascular y en las asas distales hay buena vascularización.
Cuando se despega la brida, hay algo pegado hacia el meso (borde mesentérico). Tiene un divertículo de
Merkel. El divertículo tiene un vaso que lo nutre que es una rama de la Mesentérica Superior.

3) Inflamación-diverticulitis
▪ Raro detectar antes de la cirugía: Muy difícil de distinguir de una apendicitis aguda. Hay dos cuadros
indistinguibles de la apendicitis: la adenitis mesentérica y la diverticulitis del Meckel (importante,
PREGUNTA DE EXAMEN)
▪ Características clínicas similares a apendicitis aguda
▪ Sospecha apendicitis aguda → apéndice normal →buscar diverticulitis de Meckel
▪ Perforación: por ulceración péptica (M. gástrica)
- Peritonitis bacteriana por bacterias intestinales: por perforación y extravasación de las bacterias
intestinales.
- Peritonitis química por segregación de ácido clorhídrico de la mucosa gástrica.
Si el apéndice está normal hay que buscar divertículitis. Si se perfora una diverticulitis se produce una
peritonitis de dos tipos: primero se produce peritonitis bacteriana y después una química por el ácido.
4) Descarga umbilical
▪ Conducto onfalomesentérico permeable.

▪ 5% de los casos debutan así.
▪ Presente al nacimiento
▪ El 40% no se detecta hasta el mes de edad
▪ 1:15.000 nacidos vivos.
▪ Niños:niñas 7:1
▪ Síntomas: drenaje contenido intestinal por ombligo, prolapso intestino.
▪ Inspección: roseta de mucosa intestinal
3.5. Diagnóstico
El diagnóstico se hace por la CLÍNICA: Niño menor de 5 años con anemia crónica, sangre en heces,
hemorragia aguda y descarga umbilical.
La técnica más fiable para el diagnóstico es la Gammagrafía con Tc99, detectable porque es captado por las
células de la pared gástrica y segregado hacia la luz. Los que tienen mucosa gástrica ectópica la detectamos
con GG Tc 99, al ser absorbido por esta. Los que no tengan mucosa gástrica ectópica no cursa con
hemorragia, sino que puede ir con obstrucción. Es una técnica muy exacta, con mucha sensibilidad y
bastante especificidad.
- Gammagrafía
o Pertenectato de Tc
o Células de la mucosa gástrica llevan pertenectato hacia la luz
o Necesita mucosa gástrica para ser positiva.
o Habitualmente + en divertículos hemorrágicos.
o Anti H2, pentagastrina, glucagón, mejoran eficacia (son técnicas alternativas).
o Exactitud del 90%, sensibilidad 85% , especificidad 95%
Solemos ver el estómago con el tecnecio hacia afuera y mancha aislada entre el estómago y la vejiga.
Eso es un Tc99 positivo, que ha sido captado por la mucosa gástrica ectópica. Depende del tiempo
que tardemos en hacer la gammagrafía, la prueba tardía presenta mucha sombra, sin embargo, si
hacemos la prueba más tempranamente observamos que hay menos ruido de fondo, menos
sombras, solo ha captado el estómago y hay muy poco pertenectato eliminado por la orina.

- Tránsito
- Ecografía: Tránsito y ecografía nos dan poca información.
3.6. Tratamiento
- Reposición líquida: si tiene anemia importante
- Hb>8grs/dL: ideal (siempre que se pueda) para la cirugía electiva, porque cantidades muy bajas para
operar producen hipoxia y daño al cerebro.
- Quirúrgico
o Diverticulectomía simple (cogiendo su base de implantación, es sacar simplemente el
divertículo, lo grapamos con una grapadora).
o Resección intestinal muy económica. Habitualmente no hace falta resecar mucho (1 cm) a
ambos lados pensando que no tiene ulceración más allá.
Se utilizan grapadoras que grapan a ambos lados con cuchilla por el medio que secciona.
- Alerta a vólvulo
- Búsqueda sistemática
1. Diverticulectomía incidental
- Objeto de controversia: Tiene pocas indicaciones.

- Comparar morbilidad/mortalidad diverticulectomía con la probabilidad de que DM induzca
síntomas multiplicada por el riesgo de morbimortalidad en diverticulectomía aguda
- Riesgos que dependen de variables como edad, tipo de divertículo, etc.
- El riesgo en toda la vida de que divertículo de Meckel de síntomas es alrededor del 4% (4-6% )
- ¿Riesgo resección incidental mayor que no extirpación?
No extirpar todos los divertículos asintomáticos, uno tiene que elegir con los conocimientos de experiencia
que nos ayude a tomar la decisión más adecuada.
Nos quedamos con que:
- Un paciente con edad pediátrica con sospecha de apendicitis que se confirma en quirófano y en el que
encontramos también diverticulitis: operamos al niño de apendicitis pero NO de la diverticulitis. Eso sí,
dejamos escrito en la historia del paciente que tiene un divertículo, pero que no está inflamado y que no
se le operó.
- Paciente en edad pediátrica con sospecha de apendicitis pero donde en quirófano se observa un
apéndice normal y una diverticulitis: se extirpa el apéndice y se opera la diverticulitis (ya que en este
caso es la diverticulitis la que estaba causando el cuadro).
4. ESTENOSIS HIPERTRÓFICA DE PÍLORO [EXAMEN]

4.1. Introducción
El píloro es la válvula de salida del estómago, es un esfínter muscular. Este cuadro se debe a una hipertrofia
de esta musculatura de la pared pilórica que condiciona una obstrucción de salida y produce un cuadro muy
característico en los lactantes.

Ocurre entre la 3ª y 5ª semana de vida. Tiene una característica fundamental: estos niños tienen un vómito
no bilioso.
Es una enfermedad quirúrgica muy frecuente y principal causa de vómitos en las primeras etapas de la vida
(primera infancia). Descrita por Hischprung, también llamada “megacolon agangliónico” (ausencia de células
ganglionares) aunque hoy hablamos de estenosis hipertrófica de píloro.
En un sujeto normal la salida del estómago (piloro) tiene una capa muscular pero cuando ésta se hipertrofia
actúa como una brida que comprime la mucosa del canal pilórico (desde la cavidad gástrica hasta el
duodeno) y produce este cuadro típico.
4.2. Incidencia
Se caracteriza porque afecta a los primogénitos varones (40-60%). Mucho más frecuente en los niños que en
las niñas. Así mismo es más frecuente en la lactancia materna. La incidencia es muy variable (1/150-900
nacimientos), en nuestro hospital se ve 1 caso cada 200-300.
Más frecuente en la raza blanca y menos en afroamericanos y orientales. Afecta más a los grupos sanguíneos
B y 0 (hay un componente genético no determinado).
4.3. Genética
Existe predisposición genética:
- Cuando el padre o la madre está afectado (tiene o tuvo), hasta el 20% de los varones y el 3-7% de las
niñas tendrán una EHP.
- Si es la madre la que tiene una estenosis, los hijos la van a tener con 3-4 veces más frecuencia que si la
padece el padre.
- Los gemelos monocigóticos tienen más probabilidades de EHP que los heterocigóticos.
4.4. Etiología
En general es desconocida aunque existen algunas teorías. Factores que aumentan la frecuencia:
- Factores maternos: Sabemos que es más frecuente en aquellas madres que dan pecho y en madres que
toman cierta medicación (eritromicina)
- Acidez gástrica ( se ha visto que estos niños tienen mayor secreción de ácido gástrico)
- Ausencia de células ganglionares, relacionada con la liberación de óxido nitroso. En la conexión sinérgica
nerviosa, hay células nitrinérgicas que liberan óxido nitroso y otras células que son dependientes de la
acetilcolina (colinérgicas). En la EHP se produce un desequilibrio entre ellas con exceso de ácido nítrico.
- Factores nutricionales: sobre todo en niños que toman pecho.
- Óxido nítrico
- Hipergastrinemia
- Prostaglandinas
4.5. Clínica
Nos encontramos ante un lactante sano, fuerte, que come, que engorda y que va bien, generalmente
primogénito varón (del grupo 0 o B) que a partir de la 3º semana comienza a vomitar, al principio solo alguna
toma de vez en cuando y poco a poco el cuadro va a más hasta que vomita todo.

- El vómito es expulsivo, en escopetazo. Es un vómito no bilioso porque la obstrucción es por encima de la

papila de Vater.
- Nada más vomitar tiene avidez por la comida, tiene hambre (“es como si tuviese una brida en el
estómago”).
- A partir de esta brida, del píloro hacia el final, sus hormonas le avisan de que tienen hambre, porque no
tienen sustrato.
- Adelgaza, el estómago se distiende mucho, a veces incluso se le pueden ver las contracciones del
estómago a través de la pared abdominal.
- Si continúa con vómitos pierde peso, se deshidrata, tiene retraso de crecimiento y desarrolla
estreñimiento (al no comer y vomitar).
- En cuanto al ciclo de la bilirrubina, en ausencia de glucoronil transferasa, muchos de estos niños tienen
ictericia ocasional, leve (no sale “bien”el flujo de bilis por falta de alimento). A veces es fisiológica
prolongada por la lactancia materna y encima asociada a estenosis hipertrófica de píloro. Por tanto la
hiperbilirrubinemia transitoria puede ser por déficit de glucoronil transferasa o por lactancia materna.
- Si los vomita mucho, el golpeteo del estómago contra el píloro obstruido puede ulcerar la mucosa y dar
vómitos en poso de café. El músculo cuando se empieza a hipertrofiar la mucosa se edematiza y debido
a esto la leche se cuaja con el jugo gástrico y se forman compactaciones de leche que intentan pasar por
le píloro empujando la mucosa de manera que esta se edematiza y se obstruye.
Si se le da un poco de manzanilla, el niño la tolera, el edema disminuye y los vómitos se pasan; pero, al
volverle a dar leche y ésta entra en contacto con la mucosa intestinal vuelve el edema y el conducto se
cierra.
4.6. Exploración física

Podemos observar un niño sano que de repente se le ha puesto una brida en la salida del estómago. Afebril
que tiene hambre, vomita y busca el pecho o biberón. Está ligeramente o muy deshidratado, ojos hundidos.
Ligeramente ictérico que si lleva varios días vomitando puede estar malnutrido. Si tiene el estómago muy
grande se ven las contracciones a través de la pared abdominal (Cuanto más desnutrido más se ven las
ondas peristálticas musculares a través de la pared abdominal superior).
Palpar a un lactante no es fácil: se le levanta un poco la cabeza, se le relajan las rodillas y se le da el chupete
(mojado en glucosa o en algo para endulzarlo) y suavemente le palpamos el abdomen desde la línea media
(ombligo) hacia la zona del hígado. Si lo palpamos así, sin llorar y levantándole la cabeza para tener la
musculatura del abdomen relajada, le palpamos como una oliva (la oliva pilórica), un tumor pilórico. Se
palpa hasta en el 80% de los casos. También se puede ver por la ecografía pero cuando no había US se le
diagnosticaba por tránsito (a muchos se les operaba in tránsito). Cuando vomitan pierden muchos jugos
gástricos (HCl), entonces pierden hidrogeniones y hacen una ALCALOSIS METABÓLICA HIPOCLORÉMICA.
4.7. Diagnóstico
Clínico y exploración física
Lactante (frecuentemente primogénito varón) de 3-5 semanas, con vómito no bilioso, al que se palpa oliva
pilórica. Además de la analítica donde aparece alcalosis hipocloremica hay otras pruebas complementarias:

Ecográfico
Es patológico si el músculo pilórico mide >

3mm de diámetro y > 14mm de longitud.
La brida que se forma es como una “aceituna

rellena”, que se sitúa alrededor de la salida
gástrica. El músculo pilórico tendría por
dentro la mucosa y al pasar por el canal que
deja la “aceituna rellena”, la mucosa se
colapsa porque el canal es finito, y está
obstruido. Por eco medimos la distancia
entre el relleno y el extremo (>3mm) y la
longitud del canal (>14mm). Hay un 5-10% de
falsos negativos.
Radiológico
Vemos el estómago dilatado que se corresponde con una única burbuja, ¨la burbuja gástrica¨.
Tránsito gastrointestinal
Se da una papilla de bario. En este caso lo que hace impronta es el principio de la oliva, se encuentra la oliva
comprimiendo. Otras veces se ve el signo del doble carril (la mucosa se separa cuando se comprime y deja
pasar el contraste por 2 orificios) cuando el contraste llega al final se abre sobre el músculo pilórico y da
imagen en “umbrella” o en “paraguas”, patognomónico de la estenosis hipertrófica de píloro (el contraste
se abre a los lados de la oliva pilórica [EXAMEN])
Hoy en día casi no hacemos tránsitos para diagnosticarlo porque solo con la clínica, la palpación y la
ecografia es suficiente.
Laboratorio
Antes de operarlos hay que compensarlos bien para evitar alteraciones cardiacas: rehidratar y compensar la
alcalosis
Alcalosis metabólica hipoclorémica:
Diagnóstico diferencial
Con cualquier causa de vómitos en el niño:
- Reflujo GE

- Técnica de alimentación defectuosa: para preparar la leche se utiliza un cacito que se le pasa por encima un
cuchillo. Se utiliza un cacito por cada 35cm3 de agua, si se da más cantidad, se forma una leche
hiperconcentrada que será mal tolerada.
- Malrotación intestinal
- Otras obstrucciones intestinales
- Sepsis: infecciones de oído, orina.
- Anomalías del SNC: causas de hipertensión endocraneal (vómitos en escopetazo).
4.8. Tratamiento
Hoy en día el tratamiento es quirúrgico, se hace la piloromiotomía: cortar el músculo pilórico (incisión) y
hacer que la mucosa sea extramucosa (no perforarla), es decir, abrir la oliva, abrir el canal y separarlo para
que la anchoa salga hacia arriba. Al abrir el músculo y separarlo sin perforar la mucosa, a las pocas horas el
niño está comiendo y bebiendo y se puede ir a casa.
Esta técnica fue descrita por Fredet, Ramstedt y Weber (pilorotomiaextramucosa por laparatomia). Se puede
operar por vía clásica (incisión un poco en S), vía laparoscópica o vía umbilical (incisión en omega).
Abordaje: realizamos una incisión transversa en el cuadrante abdominal superior, por debajo de las costillas
del lado derecho, sacamos la región antropilórica y vemos el músculo hipertrofiado blanquecino, poco
vascularizado. En la oliva se hace una incisión en la cara anteroposterior que no es vascular desde la
vertiente gástrica hasta cerca de la vena pilórica con un bisturí. Con la pinza de Benson separamos el
músculo (la oliva) para que aflore la mucosa (anchoa). Cuando la mucosa queda a la misma altura que el
músculo o por encima, se acaba la operación.
Al abrir el músculo y separarlo sin perforar la mucosa, a las pocas horas el niño está comiendo y bebiendo y
se puede ir a casa. Hemos roto el círculo vicioso del vómito, el edema y la hipertrofia y el músculo regresa y
se transforma en normal.
5. ATRESIA DE ESÓFAGO
La atresia de esófago es una malformación congénita que afecta al esófago del recién nacido y que se
caracteriza por una carencia de permeabilidad esofágica con o sin comunicación a la vía aérea. En otras

palabras, es la ausencia de un segmento en la continuidad esofágica en la que puede o no existir una fístula
traqueoesofágica (FTE) que comunica ambas vías.
En etapas embrionarias, el esófago y la tráquea (constituyen un tubo único) se diferencian a partir de un

pliegue del intestino anterior entre la 4ª y la 6ª semana, quedando separados por un tabique denominado
septum traqueoesofágico. Las alteraciones en dicho proceso provocan una separación incompleta del
esófago y la tráquea, permaneciendo una fístula. Trastornos más importantes hacen que no haya
continuidad en la luz del esófago, por lo que se observan dos segmentos esofágicos en fondo de saco
(bolsones). Con frecuencia existe una conexión entre la tráquea y uno de los sacos ciegos —bien sea el
superior o proximal, o el inferior o distal— o en ambos. Actualmente no se conocen las causas que producen
estos defectos en el cierre del septum.
Se trata de una enfermedad muy característica y relativamente frecuente que afecta aproximadamente a
1/3000 recién nacidos. La totalidad de las malformaciones que cursan con obstrucción pueden presentar
antecedentes de hidramnios o polihidramnios1 en el embarazo y en el caso de la atresia de esófago suelen
ser niños prematuros (35%), lo cual complica el pronóstico.
5.1. Clínica
1. Cianosis-asfixia: tos cianosante y atragantamiento con la alimentación por boca. En la 1ª toma se
llena el bolsón de líquido y pasa al árbol respiratorio, dando cianosis y crisis de asfixia.
2. Regurgitación: saliva por boca y nariz en forma de espuma (ellos mismos se van poniendo de lado
para no asfixiarse). Mucha mucosidad.
3. Vómitos en los pulmones. Si existe comunicación entre estómago y árbol traqueobronquial puede
subir contenido gástrico que produce neumonía química y, por contaminación posterior del árbol,
neumonía bacteriana.
4. Neumonía aspirativa.
5. Tránsito detenido: exicosis, inanición. No pueden ser nutridos y se deshidratan (lo cual aumenta el
riesgo de shock y sepsis). En las obstrucciones proximales se van a deshidratar muy rápido, mientras
que si son más distales, van a tardar más en deshidratarse.
6. Comunicación entre tráquea (vía aérea) y esófago (ap. digestivo):
o Si la fístula es distal (tipo III), el abdomen estará distendido, timpanizado y relleno de aire
(meteorismo).
o Si la fístula es proximal (tipo II), observaremos un abdomen excavado.
o Si hay fístula sin atresia (tipo V), lo que predomina es la tos frecuente por neumonía aspirativa.
Cuanto mayor y más distal es la obstrucción, mayor es la distensión abdominal (más burbujas en
Rx) y más tarda en aparecer el vómito, siendo cada vez más bilioso y fecaloideo.
 Si intentamos intubar al niño, vemos que la SNG no puede pasar hasta el estómago.
1
Debido a que la obstrucción/atresia condiciona la circulación normal del líquido amniótico en el niño-deglución,
absorción en las 1ªs partes del aparato digestivo y eliminación por la orina- y la madre pierde el control de su
producción, creando más líquido.

5.2. Tipos
El tipo F, tipo 6 o estenosis se estudia aparte de los demás pero embriológica y fisiopatológicamente la causa
es la misma (aparecen restos de cartílago bronquial que explican la lesión); los tipos característicos de
atresia son por lo tanto los cinco primeros:
- Tipo A o tipo 1: Atresia pura, sin comunicación árbol respiratorio-digestivo (radiológicamente no

van a tener aire el abdomen-silencio abdominal- que sí aparece cuando existe comunicación por
fístula inferior, en tipos 3 y 4). Hay un bolsón superior y un bolsón inferior. Se da un mayor número
de malformaciones asociadas, sobre todo radiales. Se relaciona también con bajo peso al nacer.
- Tipo B o tipo 2: fístula superior. Es poco frecuente. Tampoco van a presentar gas en el abdomen.
- Tipo C o tipo 3: fístula inferior. Es el más frecuente (90%).
- Tipo D o tipo 4: fístula superior e inferior.
- Tipo E o tipo 5: Fístula aislada (no es una atresia pura). Es la que menos malformaciones presenta.
5.3. Malformaciones asociadas

Es importante reconocerlas dado que las muestra hasta un 50-70%. La incidencia es mayor en:
- prematuros (aumenta el riesgo de malformaciones cuanto menor es el peso)

- atresia Tipo A ; el tipo E es el de menor asociación de malformaciones congénitas [MIR]
En el tiempo embriológico en el que se produce la separación entre esófago y tráquea también se separa el
ano-recto de la vejiga (cloaca), de modo que las noxas afectan a ambos procesos y de ahí la relación atresia y
fístula TE - ano imperforado (atresia anorrectal). Lo mismo sucede con el desarrollo de las vértebras
(hemivértebras) y del radio (displasia radial2).
Las más frecuentes con las cardíacas (35%), seguidas de gastrointestinales, genitourinarias, esqueléticas y
neurológicas. Entre las asociaciones de malformaciones destaca la VACTERL, que incluye anomalías
Vertebrales (vértebras en mariposa), Anorrectales, Cardíacas, TraqueoEsofágicas, Renales y radiales (Limb).
Otras son CHARGE (coloboma de iris, atresia de coanas, sordera, hipoplasia genital y retraso mental), Sd.
DiGeorge, secuencia de Pierre Robin y raramente se presenta en asociación con una esquisis. Esta última
combina dos o más de las siguientes entidades: defecto del tubo neural, fisura labiopalatina, onfalocele,
hernia diagragmática.
Además, un 7% se deben a cromosomopatías: trisomías 18 y 21.
2
Radio también se le llama al complejo de un meta (carpiano o tarsiano) y sus falanges, por lo tanto la displasia puede
hacer referencia tanto al hueso radio como a que falte un radio en una mano (dedo).

5.4. Diagnóstico
Podemos hacerlo antenatal si tiene polihidramnios o por la clínica. Hay que estar atento a las
malformaciones asociadas porque pueden ser lo más llamativo: si nos llega un niño con aplasia de radio, hay
que descartar que tenga una atresia esofágica (pasando una sonda por esófago). A su vez, si diagnosticamos
una AE, hay que buscar si tiene malformaciones vertebrales y cardíacas. Para la confirmación diagnóstica:
Inserción de sonda nasogástrica
Se suelen utilizar sondas de 8-10 French de calibre, “relativamente gorditas”. Si se encuentra un obstáculo o
“stop” en la maniobra, se presupone una atresia de esófago.
A veces llegan niños con una clínica distinta: se atragantan y se asfixian al comer por boca, y pueden producir
neumonía. Sin embargo, si les metemos una SNG, llega al estómago y comen bien. En estos casos debemos
sospechar de fístula TE aislada. En la radiografía de estos niños solemos ver mucho aire en el estómago (al
llorar les pasa mucho aire al aparato digestivo) y neumonías.
Técnicas de imagen
Una placa de tórax nos dará el diagnóstico definitivo. Preferiblemente sin contraste, para evitar la
aspiración del mismo si existe una fístula. Las fístulas pueden verse con forma de N o de H.
En virtud del tipo de patología podemos observar dos imágenes radiológicas:
a. NO hay aire en aparato digestivo  atresia sin fístula o una fístula superior, pues al ap.digestivo
distal solo llega el aire si la fístula es inferior. Son niños que presentan un abdomen completamente
plano.
b. HAY aire en abdomen  FTE inferior (puede ser una atresia con FTE superior e inferior-tipo IV- o una
atresia con fístula inferior-tipo III). En el caso de la fístula aislada también suelen presentar gas en el
abdomen, pues son niños que degluten aire y que además éste pasa al tubo digestivo cuando
inspiran. No presentan mucha sintomatología, pero que cuando se les da de comer se atragantan.
5.5. Grupos de riesgo

Es importante conocer los grupos de riesgo y su relación con la supervivencia. Para esto usamos la
clasificación de Waterston (prima el peso, que el niño esté sano y la presencia/ausencia de neumonía) o la
de Spitz (priman las alteraciones cardíacas, es la que se usa más):
5.6. Tratamiento
El tratamiento es quirúrgico. Hay que ligar la fístula y
anastomosar ambos extremos del esófago. Cuando no se puede
hacer la anastomosis esofágica (por segmentos muy hipoplásicos
por ejemplo), se cierra la fístula y se realiza una gastrostomía para
poder alimentar al niño hasta que sea posible anastomosar el
esófago. No es una urgencia quirúrgica.
• En casos de AE sin fístula, alto riesgo quirúrgico o prematuridad diferir la cirugía.
• Para cerrar las fístulas TE aisladas, accedemos por vía cervical (no por toracotomía): hay que
posicionar al niño mirado hacia el lado izquierdo, con cuello hiperextendido. Se hace una incisión
por encima de la clavícula y se va separando el esófago de la tráquea.
• En situaciones menos frecuentes, puede ser necesario hacer una interposición cólica, con un trozo
del colon ascendente (cerca del apéndice), al que se le da la vuelta para colocarlo en posición
isoperistáltica y se anastomosa a ambos extremos esofágicos.
6. ATRESIA Y ESTENOSIS DE DUODENO

Por alteraciones en el proceso de desarrollo, pueden producirse malformaciones duodenales: estenosis
(estrechez) o atresias (falta de luz).
Atresia duodenal: interrupción de la luz de la víscera con continuidad de su pared externa o interrupción
completa con cabos separados. Suele situarse por debajo de la papila biliopancreática, rara vez por encima.
Esta obstrucción, produce una dilatación considerable del duodeno, el píloro y el estómago al no poder
progresar el líquido amniótico deglutido por el feto y sus propias secreciones digestivas. Esto causa
polihidramnios e insuficiente desarrollo fetal al faltar el aporte calórico y proteico correspondiente al líquido
amniótico deglutido, con sus células y detritus.
Su incidencia es de 1/10-40.000 RN y hasta un 25% pueden tener un Sd. Down [MIR]. Suele manifestarse en
la vida fetal y es diagnosticable antenatalmente bastante temprano. Aparece polihidramnios (50%), junto a
escaso crecimiento intrauterino y una imagen ecográfica de doble burbuja rellena de líquido, por debajo del
diafragma (una de ellas corresponde al estómago y la otra, al duodeno, ambos dilatados). La atresia tiene
como causa fundamental un defecto en la vacuolización y recanalización (8ª-10ªsemana).
La atresia duodenal se acompaña en muchas ocasiones de otras malformaciones por afectar a la noxa
patógena embrionaria, aún desconocida, al desarrollo de más de un órgano o sistema. Puede asociarse a
atresia de esófago, a cardiopatías, a uropatías, a malformaciones vertebrales o de los miembros. A veces se
identifican estas asociaciones con acrónimos que resumen todas estas malformaciones (VATER por
vertebral, anorectal, traqueoesofágica y radial o VACTERL si se añade cardiaca y de los miembros (limbs en
inglés).
Las obstrucciones duodenales pueden ser intrínsecas o extrínsecas y suelen ser causadas por:
• Páncreas anular

• Una malrotación (vólvulo o bandas)

• Atresia y estenosis
Un caso particular de obstrucción duodenal es el páncreas anular,

en el que ambos esbozos pancreáticos, anterior y posterior, han
rotado anormalmente formando un anillo que rodea
completamente el duodeno. Este anillo puede obstruir total o
parcialmente la luz duodenal o puede acompañarse de otras
formas de atresia. Esta entidad patológica es más frecuente en
recién nacidos con trisomía 21, hasta el punto de que un 25% de
las obstrucciones duodenales se asocian a dicho síndrome.
6.1. Clínica
Cuando no se ha diagnosticado el cuadro durante el embarazo, la malformación se manifiesta al nacer por
vómitos, generalmente biliosos3 y tempranos, con mínima o nula distensión abdominal. Estos niños tienen
una gran tendencia a la deshidratación4.
6.2. Diagnóstico
El diagnóstico se puede hacer anteparto, ya que la obstrucción suele provocar
una distensión del duodeno suprayacente que puede ser visible en la ecografía.
Tras el nacimiento, además de por la clínica, si hacemos una radiografía simple
nos vamos a encontrar ausencia de aire en el intestino distal y el SIGNO DE LA
DOBLE BURBUJA [Examen][MIR], patognomónico de obstrucción duodenal.
Este signo representa los niveles hidroaéreos que se forman por la dilatación
del estómago y del duodeno. Cuanto más alta es la obstrucción, menos
burbujas hay: sujeto con atresia esofágica sin fístula 0 burbujas; atresia de duodeno 2; atresia intestinal
muchas; Hirschsprung muchísimas, etc.
Cuando la obstrucción duodenal es incompleta (en algunos casos de páncreas anular y de atresia
membranosa) hay paso de aire y, con más o menos dificultades, de alimento, lo que puede retrasar el
diagnóstico incluso hasta edades avanzadas de la vida. En todo caso, se distiende considerablemente el
duodeno suprayacente a la membrana obstructiva, que suele estar situada en las cercanías de la papila
biliar. El diagnóstico suele hacerse más tarde en los casos de estenosis duodenal, aunque también suelan
existir en las radiografías imágenes de doble burbuja junto con aire a niveles distales al duodeno.
6.3. Tratamiento
- Descompresión gástrica
- Duodeno-duodenostomía (técnica de elección)
- Sección de bandas y desrotación
El tratamiento consiste en hacer una descompresión gástrica y una duodeno-duodenostomía (sin seccionar
el anillo pancreático, cuando existe, para evitar fístulas), que suele acompañarse de una gastrostomía para
facilitar la alimentación en el postoperatorio inmediato y/o de una sonda transanastomótica. Esto se debe a
3
Debido a que la obstrucción está por debajo de la ampolla.
4
Cuanto más distal es la obstrucción más tardan en deshidratarse al tener más porción de intestino para absorber.

que la dilatación duodenal (y, secundariamente, gastropilórica) hace ineficaz el peristaltismo hasta que se
recupera un tamaño más o menos normal de esta porción del tubo digestivo. Hasta entonces, estos
pacientes toleran difícilmente el alimento por insuficiencia propulsiva aunque
la anastomosis duodenoduodenal o duodenoyeyunal esté permeable. La
reparación de la atresia duodenal puede hacerse en ciertos casos mediante
laparoscopia. También es conveniente reponer líquidos y electrolitos.
En último término, el pronóstico de la atresia duodenal está fundamentalmente

condicionado por las anomalías asociadas, ya que es factible que sobrevivan
casi todos los pacientes viables aunque es relativamente frecuente que sufran
reflujo, esofagitis y enfermedad péptica.
El tratamiento de las estenosis duodenales consiste en extirpar parcialmente la

membrana, respetando la vía biliar intraduodenal, o en realizar una
anastomosis duodenoyeyunal en el páncreas anular y en las demás formas de
estenosis.
7. ATRESIA DE YEYUNO E ÍLEON

La atresia yeyuno-ileal es un proceso adquirido durante la vida fetal
(fetopatía) como consecuencia de una obstrucción vascular que deja sin
irrigación un tramo más o menos largo del intestino, conduciendo a su
necrosis isquémica y reabsorción [EXAMEN]. Este accidente vascular es casi
siempre de origen desconocido aunque puede estar relacionado con causas
mecánicas, como invaginación prenatal, vólvulo u otras. Precisamente por
tratarse de un proceso fetal, la atresia yeyuno-ileal no tiene por qué
acompañarse de otras malformaciones. Puede ser simple o múltiple y
asociarse a otras atresias.
Es muy frecuente, se ve en 1/1500 recién nacidos y afecta a yeyuno e íleon

en igual proporción.
7.1. Tipos
• Tipo 1: Membranosa (20%). La luz está interrumpida pero no así la continuidad de la pared externa.
También la hay en duodeno.
• Tipo 2: Acordonada (35%). Ambos extremos, el ocluido y el distal,
están unidos por una banda fibrosa.
• Tipo 3: Mesentérica. Existe discontinuidad de la pared, pérdida de
cierta cantidad de intestino y un defecto mesentérico en forma de
V.
o Tipo 3a: tienen una hendidura y les falta meso. Es decir, se

trata de un defecto mesentérico únicamente.
o Tipo 3b: la atresia se debe a la obstrucción del eje arterial mesentérico superior, que amputa el
intestino a nivel yeyunal alto y respeta solamente una longitud variable deíleon y a veces del
yeyuno distal, que quedan irrigados desde abajo a partir de los vasos cólicos. Este intestino
distal está enrollado alrededor de un eje vascular fino que se va ensanchando, lo cual le da un
aspecto de “árbol de Navidad”, apple-peel o “peladura de manzana”. Tienen por lo tanto un
defecto mesentérico y una malformación.

• Tipo 4: Múltiples. Hay atresias múltiples a varios niveles. Algunos casos de este tipo son familiares, lo
que permite afirmar que el origen no es propiamente fetal sino embrionario y de base genética.
En todos los casos de atresia yeyuno-ileal el intestino proximal está muy distendido mientras que el distal
aparece muy fino por desuso, aunque puede contener meconio como prueba de que la obstrucción ha
ocurrido durante la vida fetal, cuando ya ha habido tránsito a lo largo del aparato digestivo.
7.2. Clínica y diagnóstico

Como en el caso de la atresia duodenal, la atresia yeyuno-ileal suele acompañarse de polihidramnios,
produciendo malnutrición fetal cuando la obstrucción es proximal pero no en los casos ileales. Se puede
hacer diagnóstico prenatal por dilatación de las asas intestinales, exista o no exista polihidramnios, y se
pueden apreciar a veces signos de sufrimiento intestinal que pueden
aconsejar abreviar la gestación en algún caso concreto.
Los pacientes con atresia intestinal nacen con un fenotipo normal,

aunque con peso reducido para la edad gestacional en las formas
altas, y no suelen tener otras malformaciones.
Clínica principal (tardía):
- Obstrucción intestinal con vómitos biliosos tardíos.

- Menor tendencia a la deshidratación que en la obstrucción
duodenal.
- Distensión abdominal (predominio en cuadrantes superiores, por encima del ombligo), mayor
cuanto más distal es la atresia.
- Ausencia de deposiciones/ retraso en evacuación de meconio.
- Ictericia (defecto en la absorción de la glucuroniltransferasa hepática).
- Microcolon por falta de uso (se ve con enema opaco).
En algunos casos se hace diagnóstico intraútero (>15-16semanas). El estudio radiológico simple del
abdomen muestra niveles hidroaéreos (más de 2), más abundantes cuanto más baja es la atresia. También
se observa la distensión de asas abdominales (todas anteriores), con microcolon (por falta de uso) y puede
haber calcificaciones.
En cuanto al diagnóstico diferencial, se debe hacer con malrotación/vólvulo, íleo meconial, duplicación,
atresia de colon, íleo séptico, enf. de Hirschsprung… en general con cualquier cosa que tenga muchas
burbujas.
7.3. Tratamiento
- La técnica depende del tipo de patología y la presencia de malrotación, vólvulo, íleo meconial,
peritonitis etc.
- Resección quirúrgica zona atrésica.
- Reducción / Modelaje del asa dilatada.
- Ileostomías y cirugía diferida: Mikulicz, Bishop-Koop, Santulli.

El tratamiento quirúrgico depende del tipo de patología, pero generalmente consiste en la extirpación de la
zona más dilatada del cabo proximal a la atresia y la anastomosis de éste con el cabo distal tras verificar que
el resto del tubo digestivo está permeable. La incongruencia de tamaño entre ambos cabos obliga a veces a
remodelar el superior mediante plastias o a realizar anastomosis término-laterales en “pico de flauta” (hay
que hacer coincidir diámetros de tubo grueso y fino).
En las atresias yeyunales altas puede ser ventajoso realizar, además, una gastrostomía para facilitar la
alimentación. El problema principal del tratamiento de las atresias intestinales es la
ineficacia del peristaltismo del intestino proximal dilatado. Cuando la atresia es distal,
una resección suficientemente amplia elimina en gran parte este factor mecánico
pero, cuando se trata de una atresia alta, dicha extirpación es imposible y es
necesario, incluso tras practicar remodelajes, un periodo más o menos largo de
alimentación parenteral con introducción progresiva de una dieta enteral que, como
se ha expuesto previamente, es más fácil por una gastrostomía.
El pronóstico de la atresia yeyuno-ileal es, en general, bueno debido a la ausencia de

malformaciones asociadas. La mayoría de los pacientes tienen unas perspectivas
vitales normales, solamente limitadas en aquellos casos en los que la amputación intestinal prenatal
cause una situación de intestino corto, con todos los problemas que éste conlleva.
8. ATRESIA DE COLON
Las atresias/estenosis de colon son excepcionales, constituyen el 1,8% de las atresias.
Etiología: suele ser vascular, por isquemia y posterior necrosis del asa.
Tipos:
• Tipo I: Membranosa.
• Tipo II: Acordonada.
• Tipo III: Defecto mesentérico. Las atresias de colon no suelen ser múltiples.
Clínica: vómito bilioso y fecaloideo más tardío, tardan más en deshidratarse, mucha distensión abdominal.
Este cuadro puede confundirse con la invaginación intestinal, pero esta ocurre en niños mayores y no en
recién nacidos.
Diagnóstico: se hace por la clínica y radiológicamente (muchas burbujas). Se confirma la sospecha

diagnóstica mediante un enema opaco (permite ver dónde está el “Stop”).
Tratamiento: resección y anastomosis o colostomía y cirugía diferida.
9. DUPLICACIONES INTESTINALES
IMPORTANTE: Este apartado no fue dado en esta clase, pero viene en los apuntes enviados por el profesor.
Como consecuencia de un trastorno del desarrollo embrionario el tubo digestivo primitivo puede estar
duplicado a lo largo de su eje longitudinal. Muy rara vez lo hace de forma completa, siendo más frecuente
que existan algunas zonas duplicadas en cualquier lugar del tracto gastrointestinal.

La duplicación puede ser comunicante con la luz digestiva o no comunicante, en cuyo caso se originan quistes
por el acúmulo de la secreción mucosa. Estos quistes pueden ulcerarse o causar alteraciones mecánicas del
intestino normal, como invaginación o torsión y vólvulo. Es relativamente frecuente que la alteración del
desarrollo que conduce a la duplicidad cause también ectopias tisulares que pueden ser sintomáticas. Por
ejemplo, una duplicación puede contener mucosa gástrica secretante que provoca ulceración de la mucosa
intestinal circundante, dolor, hemorragia o perforación.
Las duplicaciones localizadas a nivel duodenal pueden comunicar con los conductos pancreáticos, dada su
proximidad anatómica y el común origen de las estructuras tubulares de esta región. En el intestino delgado
las manifestaciones más comunes son el vólvulo y la invaginación, sobre todo cuando la duplicación asienta
cerca del ciego, localización más común. En el colon las más frecuentes son las duplicaciones “en cañón de
escopeta” en un tramo más o menos largo de esta porción del intestino. La duplicación puede tratarse
ocasionalmente por laparoscopia. A veces la duplicación plantea problemas muy difíciles de reparación,
sobre todo cuando hay una doble salida anal.
10. MALFORMACIONES ANORRECTALES

Las anomalías anorrectales, también denominadas ano imperforado (aunque esta solo sería una de ellas), se
caracterizan por la ausencia de ano en la exploración física del recién nacido. Es un error tremendo que un
niño nazca con una atresia de ano y que nadie se haya preocupado de explorarlo. Por esta razón, del mismo
modo que cuando un niño nace, vemos que respire y llore bien, exploramos el obligo o vemos que no tenga
malformaciones en las extremidades, debemos ver que el ano sea permeable.
A diferencia de las malformaciones de vías altas que solemos ver en niños prematuros, las malformaciones
anorrectales, al ser más distales, parecen permitir un mayor desarrollo madurativo del niño. Es un cuadro
propio de RN a término, varones e independiente de la raza que afecta a 1/3500-5000 recién nacidos. Las
malformaciones anorrectales son más frecuentes en niños que en niñas.
10.1. Recuerdo embriológico
Entre la 4-6ª semana del desarrollo embrionario la comienza un proceso de división de la cloaca (cavidad
común), del que surgirá un seno urogenital primitivo (anterior) y un recto (posterior). Esta división se debe al
descenso y progresiva obliteración del septum urorrectal, que a medida que va bajando separa estos dos
canales (seno urogenital y recto). Entonces, en el embrión el ano está cubierto por una membrana (la

membrana anal), que desaparecerá en el momento en el que el tabique alcanza el ano: el ano se
permeabiliza (9ª semana).
Finalmente, si todo ha ido bien tendremos: el recto permeable posterior, separado por un tabique de la
vejiga-uretra, y en el caso de las niñas con la vagina y el útero en el medio. De lo contrario, alteraciones en
este proceso de tabicación darán lugar a malformaciones de la región anorrectal.
Además, el ano procede de dos partes diferentes separadas por una línea imaginaria que es la línea pectínea
(se marca desde el pubis hasta el sacro). La fusión entre ambas partes permirte la aparición del ano.
• Superior a la línea pectínea (origen en el intestino postalantoideo), afectan al Esfínter Anal Interno.
• Inferior a la línea pectínea (origen en el proctodeo), afectan al Esfínter Anal Externo.
Alteraciones en la fusión de ambas partes darán lugar a malformaciones anorrectales altas (superiores a la
línea) o bajas (inferiores a la línea) en función de la semana gestacional en la que se produzcan, aunque en la
realidad no hacemos una división tan clara, generalmente aparecen formas mixtas.
10.2. Tipos
La incidencia global es de 50% altas -50% bajas, en cambio, la agenesia rectal es más frecuente que la
agenesia anal (un 46% frente a un 36%). La agenesia rectal es de peor pronóstico (MARA).
A. Malformaciones Anorrectales Altas (MARA) o supraelevadoras
En las malformaciones altas el ano termina por encima del suelo pélvico (del músculo puborrectalis), y el
esfínter anal externo no llega a desarrollarse, por lo que estos niños suelen tener problemas para mantener
la continencia. Con frecuencia, las malformaciones altas se asocian a problemas de tabicación, por lo que
suele haber comunicación con el tracto urinario, y en el caso de las niñas, con vagina e incluso útero. Son
más difíciles de tratar y presentan resultados variables.
• Agenesia rectal: Existe una fístula hacia vejiga-uretra en el niño, o vagina en la niña (fístulas no
visibles). Estos niños orinan meconio. El tratamiento es practicar una colostomía y descenderlo.
• Persistencia de la cloaca: muy grave, aparece en niñas donde los genitales son visiblemente
normales pero donde recto, vejiga y vagina desembocan en el mismo orificio (de mayor o menor
longitud).
B. Malformaciones Anorrectales Bajas (MARB) o infraelevadoras
En las Malformaciones bajas el ano no se forma correctamente, pero termina por debajo del suelo pélvico
(del músculo puborrectalis). Esto hace que sean muy fáciles de diagnosticar (generalmente comunican con el
periné y se puede ver un orificio) y tratar; lo único que hay que hacer es lisar la membrana anal, porque el
esfínter anal externo ya se ha desarrollado por sí sólo. Estos niños tendrán un buen resultado funcional.
• Atresia anal: existe una fístula subcutánea (fístula visible), una fosita.
• Atresia rectal: es muy infrecuente. Son RN donde vemos el orificio anal, pero cuando realizamos un
tacto rectal nos encontramos con un fondo de saco ciego.
• Ano cubierto (membrana anal).
• Ano ectópico.
• Estenosis de ano o estenosis de la mb. anal: las estenosis de ano son infrecuentes y generalmente
ectópicas. Es más grave en las niñas por la proximidad.

Nota: si se puede ver un orificio en cualquier punto del periné  malformación es BAJA

Dr. Bautista Abdomen agudo 377
Tema 39: Abdomen agudo

Realizadoras: Sheila Quintas, Paula Lago Iglesias, Revisora: Ana Beatriz Magalhães
Raquel Vazquez Cotón
1. MALROTACIÓN INTESTINAL
1.1. Introducción
El intestino primero es un tubo sólido que va de la boca al ano. Este tubo sólido tiene el esófago, el
estómago y de repente sale por el ombligo, vascularizado por la arteria mesentérica superior y vuelve a
entrar otra vez, dirigiéndose hacia el recto donde está la cloaca.
El tubo hace un primer giro de 90+90=180º donde se forma el marco duodenal dejando el duodeno abajo y
el colon arriba. A continuación, vuelve a girar otros 180º, el duodeno gira y se forma el ángulo de Treitz. El
ciego, que en un principio estaba a la izquierda, vuelve a girar y se coloca en la fosa iliaca derecha. El
intestino se mete en la cavidad abdominal como una hoja, con el marco duodenal (primeros 180º), colon
ascendente, transverso y descendente. Y el ciego entra en la fosa iliaca derecha.
Esta sería la rotación intestinal normal.
Cualquier alteración en esta rotación conduce a la malrotación intestinal. Sin rotación no hay fijación. Si no
hay fijación el intestino puede rotar como quiera, puede rotar mal y volvularse, necrosándose el intestino.

1.2. Fases
1. Herniación: Ocurre la primera rotación, gira 90+90 (primeros 180º) formándose el marco
duodenal y el Ángulo de Treitz. A continuación, se produce la segunda rotación, vuelve a rotar otros
180º, se coloca el colon y el apéndice en la fosa ilíaca derecha.
2. Retorno del intestino a la cavidad abdominal (10ª-11ª semana de gestación)
3. Fijación: Se establece en la parte posterior de la pared abdominal. A partir de la 12ª semana
1.3. Definición
Alteración en la rotación intestinal entre la 4ª-12ª semana de desarrollo.
Hay muchos tipos pero solo hay que recordar el IA y el IIIA.
Se asocia a niños con patología: síndrome Prune Belly, onfalocele, gastroquisis y hernia de Bochdaleck
porque las asas ya están fuera por un defecto paraumbilical derecho y no aparece la rotación intestinal.
1.4. Tipos
Existen muchos tipos pero los importantes son:
• IA: = No rotación. No ha rotado el duodeno ni el colon, por lo tanto el duodeno es recto. Del
estómago sale el píloro, baja directamente el intestino delgado y el colon tampoco está rotado.
• IIIA: Ha rotado el duodeno de forma normal, hay marco duodenal (habrá 1ª, 2ª y 3ª porción
duodenal) pero no ha rotado el colon.

Ambos tipos tienen en común un pedículo, una zona de fijación muy estrecha de forma que está pegado el
duodeno al colon y a la arteria mesentérica. Ese eje tan pequeño de fijación hace que se roten más
fácilmente y se puede producir un volvulo de la mesentérica inferior. El vólvulo es la primera causa de
intestino corto. En un sujeto normal la fijación iría de todo el meso a la pared abdominal posterio
La malrotación intestinal constituye la primera causa de pérdida del aparato digestivo y de trasplante
intestinal en los niños. Antes estos niños se morían, ahora es relativamente frecuente ver a niños con
nutrición enteral por un intestino corto. Al no haber fijación puede rotar y conduce al vólvulo, complicación
más importante que da lugar a necrosis e isquemia intestinal. Otras veces produce bandas de Ladd que
comprimen el duodeno y causan obstrucción.
1.6. Presentación
Afecta a 1/6000 RN vivos.
El 90% debutan en el primer año de vida, el 30% en la primera semana, y más del 50% en el primer mes.
Por lo tanto, siempre que nos encontremos con un neonato con vómitos, pensar en una malrotación o en
una estenosis pilórica. En la EHP, el vómito es por encima de la válvula biliar por tanto nunca es verde, el
vómito es limpio, alimenticio, leche cuajada, pero en un niño que tiene una malrotación, la obstrucción es
por debajo del esfínter de Oddi, entonces el vómito es bilioso, verde y por tanto es obstructivo.
1.7. Clínica
Se presenta de 3 formas: la clínica es parecida pero la diferencia es la gravedad.
- Vólvulo agudo
- Vólvulo crónico intermitente
- Hernia interna
A. Vólvulo agudo
- Se ve en neonatos y lactantes.
- Produce un íleo alto u obstrucción intestinal alta porque se ocluye en la 3ª porción del duodeno. La
primera y segunda porción suelen estar más o menos pegadas, y el segmento pequeño es lo que se
volvula.
- Los vómitos son biliosos. El intestino no está edematoso porque a se ha ocluido el duodeno
(obstrucción alta), la barriga esta flácida (no distensión abdominal)
- El resto del abdomen es fláccido sin meteorismo, lo único que se hincha es el estómago y duodeno,
donde se retienen la bilis y los líquidos.
- Pueden tener heces con sangre.
- Primera causa de intestino corto porque lleva a la necrosis total del asa umbilical. El asa umbilical es
el asa que sale por el ombligo, mediada por la arteria mesentérica superior que nutre todo el
intestino. Si se necrosa la arteria umbilical, se necrosa la AMS y se necrosa todo el intestino. El
resultado sería un niño al que tenemos que unirle la 2ª y 3ª porción duodenal al colon descendente.
- Puede ser de intestino medio, cecal o sigmoide (propia de adultos, no de niños).

B. Vólvulo crónico intermitente
- Se volvula de forma repetida, en algunos casos se le va arreglando.

- El niño busca posiciones para evitar el dolor.
- Tienen malabsorción, diarrea, vómitos casuales, crecimiento malo, anorexia, trastornos psicológicos,
no engordan.
- En cualquier momento se puede producir un vólvulo más agudo, se diagnostican y se y se operan.
C. Hernia interna
Muy rara, produce dolor. Es como una bolsa (mesenterio), con un agujero por debajo, de forma que se va
metiendo el intestino dentro del mesenterio.
*Sólo nos va a preguntar sobre el vólvulo agudo
1.8. Diagnóstico
Si el duodeno no está rotado, ya tiene una mal rotación IA. Si el duodeno está rotado y el ciego está en la
fosa ilíaca izquierda, la malrotación sería IIIA. Lo más importante es saber dónde está el duodeno y dónde
está el ciego. Para ello, empleamos distintos métodos diagnósticos.
➢ Radiológico
En una Rx simple de abdomen, si vemos una obstrucción duodenal, va a ser alta. Si es más baja, habrá más
burbujas y sería por tanto una suboclusión intestinal. Diferencia IA de IIIA. En la EHP solo veríamos dilatado
el estómago (burbuja única).
➢ Tránsito intestinal
Se utiliza para saber dónde está el duodeno. El tránsito es el gold standart para la malrotación, porque nos
dice cómo está el duodeno, a veces podemos ver la rotación.
El Ángulo de Treitz en condiciones normales está en el lado izquierdo, pero a veces si la tercera porción
duodenal no se cruza, el intestino gira y forma un tirabuzón, constituyendo la “imagen en tirabuzón o en
muelle”.
➢ Enema opaco
Se utiliza para saber dónde está el ciego y el apéndice. No diferencia IA de IIIA. Si el ciego aparece en lado
izquierdo está mal rotado. Por tanto hay que buscar donde está el ciego: el ciego estará en posición
anómala. Puede estar desplazado hacia arriba o hacia el medio debido a su motilidad (falso positivo) o puede
estar situado en posición normal en casos de malrotación documentada (falso negativo)
➢ Ecografía abdominal
Muy útil hoy en día. La vena cava sube por el lado derecho de la columna y la aorta baja por el lado
izquierdo. Por tanto en una eco normal la vena mesentérica está en lado derecho y la arteria mesentérica en
el lado izquierdo.

En un sujeto con malrotación del intestino se cambian de posición, al tener el vólvulo, la arteria se pone en el
otro lado. Si tiene la arteria y vena mesentérica superior rotadas, tendrá una malrotacion intestinal. (Si hay
malrotación del intestino la arteria mesentérica a la dcha y la vena a la izquierda).
Es específica pero no sensible.
1.9. Tratamiento
Es quirúrgico y URGENTE. Deben de tratarse todas las formas de malrotacion, incluso las asintomáticas
porque se pueden volvular en cualquier momento de la vida y producir la pérdida intestinal (el asa
umbilical).
La técnica más utilizada es la operación de Ladd (conversión a no rotación). Consiste en separar el pedículo
común, sin lesionar vasos mesentéricos ni linfáticos, para que la fijación sea lo más amplia posible. No hay
rotación pero tiene que haber fijación. Dejamos el duodeno e intestino delgado en el lado derecho del
abdomen y ponemos todo el colon en el lado izquierdo y quitamos el apéndice para evitar una apendicitis.
La zona volvulada y comprimida tiene un color distinto, constituyen las bandas fibrosas de Ladd que hay que
seccionar.
La operación de Grob O CONVERSIÓN A SITU NORMAL casi no se utiliza porque colocar el intestino en su
posición normal es casi imposible.
2. INVAGINACIÓN INTESTINAL
2.1. Introducción
La invaginación intestinal es la introducción de un asa de intestino en el segmento intestinal que se
encuentra inmediatamente por delante del asa invaginada. Es una enfermedad pediátrica muy frecuente y
muy característica que origina obstrucción intestinal y es una patología típica de los primeros años de la vida,
incluso suele ser típica de los dos primeros años de la vida.
En estos primeros años de la vida estas invaginaciones

suelen ser de causa idiopática, no hay una causa orgánica
que origine esta obstrucción intestinal. Es la primera causa
de obstrucción intestinal que aparece en los niños menores
de 1 año.
En cambio en los mayorcitos a medida que va pasando la

edad, pasando los dos años, esta invaginación tiene más
posibilidad que sea de causa orgánica: una duplicación
intestinal, un tuberculoma, un tumor, un pólipo; que haya algo que origine esa obstrucción intestinal. O sea,
que la invaginación, que es el segmento proximal que va introduciendo poco a poco en el segmento distal.
Tipos de invaginaciones intestinales:
- íleo-cecales (95%): zona de choque del intestino terminal con el ciego. El íleon se mete dentro del
ciego, por lo tanto ahí es toda la válvula íleo-cecal la que se invagina. Si progresa da lugar a la
siguiente.
- íleo-cólica (ileo-ceco-cólica): el íleon se mete en el colon.

- Íleo-Ileal: son las segundas en frecuencia tras las ileo-cecales y suelen ser consecuencia de
fenómenos postoperatorios o estar asociadas a otras enfermedades.
Las invaginaciones íleo-cecales e íleo-cólicas son las más frecuentes por la coexistencia de dos tipos de
peristaltismos. Mientras el intestino delgado es rápido y constante, el colón debe enlentecerse e incluso
producir ''ondas antiperistálticas'' para poder absorber el agua procedente del intestino delgado. Estas
ondas viajan desde el ángulo hepático hacia abajo; así tendremos una onda que va en contra y otra a favor,
produciéndose en ese punto la invaginación íleo-cecal.
Existen más tipos de invaginaciones, aunque menos frecuentes: Ceco-cólicas (cuando es el ciego el que se
mete en el colon) o colo-cólicas.
2.2. Epidemiología
- Primera causa de obstrucción intestinal en el primer año de la vida. En un lactante que se obstruye
hay que pensar en dos cosas: hernia incarcerada o invaginación intestinal.
- Afecta a 2.7-6.1/1000 RN vivos
- Más frecuente en varones que en mujeres, como toda la patología que se explicó hasta ahora (3:1)
- Incidencia máxima entre el 3º y 7º mes, en el 7º mes y el 8º mes es cuando vemos más niños con
invaginación intestinal
- 2/3 de los casos aparece en niños menores de 1 año
- Incidencia estacional (hemisferio norte): característica de primavera e invierno, coincidiendo con
infecciones víricas (gastroenteritis, infecciones respiratorias, ADN-virus) y vacunas contra Rotavirus.
- Afecta a niños bien nutridos, con buena apariencia y clínica característica.
2.3. Etiología [IMPORTANTE]
• Idiopáticas o primarias (90%)
Son secundarias a pequeñas inflamaciones que aparecen en la mucosa, la serosa se deslustra. Cuando habla
de invaginación pediátrica, habla de la invaginación idiopática que es la típica que aparece en niños varones
de entre 3 y 12 meses. Esta es la característica y la más frecuente. Generalmente suele haber una infección
viral previa (rotavirus), por eso es más frecuente en inicio de primavera e inicio del invierno.
Se debe a pequeñas inflamaciones de la Placa de Peyer, a pequeñas adenopatías mesentéricas, a un

apéndice que se inflama ligeramente y que pierde la serosidad… Porque en realidad, lo que hace una
invaginación es que el intestino tiene un peristaltismo y hay un marcapasos intestinal que marca la
frecuencia de las ondas de contracción, entonces una invaginación no deja de ser nada más que un “choque
de vehículos”, es decir, nosotros tenemos un peristaltismo en el intestino delgado que va a una frecuencia y
tenemos un peristaltismo en el intestino grueso que lo que hace es frenar ese peristaltismo rápido para
retener agua, incluso en el colon ascendente hay ondas anti-peristálticas.
Estas ondas anti-peristálticas en el intestino grueso hacen ralentizar el tránsito para poder absorber mayor
cantidad de agua y parar el bolo intestinal que se transforma en heces. Tenemos un colon que va a un ritmo
más lento y tenemos un intestino delgado que va a un ritmo más rápido. Pero si tu pones algo que impida
este peristaltismo, le pones un nódulo, le pones un tumor, les pones un divertículo de Meckel, una placa
inflamada, una duplicación intestinal, un hematoma, pues no avanza tanto. Esto es la causa que frena el asa
y hace que sea un asa invaginada y un asa invaginante. El asa invaginante es el asa que se mete dentro.

• Orgánicas o secundarias (10%)
Aquí hay una patología orgánica. Son características por encima de los 2 años pero no hay una división
absoluta. Entre 2 y 4 años, probablemente, sea de causa orgánica, aunque puede tener un componente
idiopático. A partir de los 4 años, el 50% de las invaginaciones son de causa orgánica. A más edad, más causa
orgánica. Por eso cuando un adulto tiene una invaginación se opera y cuando un niño tiene una invaginación
que suelen ser idiopáticas solemos hacer tratamiento médico para no tener que operar.
Pregunta de alumno: “Hay relación de la mala rotación intestinal con la invaginación?”
Respuesta del profesor: “No, no hay mucha relación. La invaginación no es una causa de la mala rotación
intestinal pero si el divertículo de Meckel. En la mala rotación el problema es que se rota el intestino y no que
una asa se mete dentro de la otra.”
En la operación para desinvaginar no se tira del asa de intestino, pero sí ordeñando se va apretando desde la
cabeza de la invaginación, no se puede tirar pues podemos romper el intestino. Esto se llama maniobra de
ordeño.
• Postoperatorias (1%)
Aparece hasta 20 días después de haber operado. Puede ser que a un paciente lo operen de una fractura en
un brazo y tenga una invaginación postoperatoria aunque no le hayan operado de nada del abdomen, claro
que son más frecuente las invaginaciones postoperatorias en gente operada de patología abdominal o
tumoral.
Tiene una característica, y es que son siempre invaginaciones de intestino delgado (íleo-ileales, yeyuno-
ileales).
Son difíciles de diagnosticar porque en las íleo-cólicas o íleo-cecales le ponemos un enema opaco y vemos
que hay un stop, pero en el intestino delgado la obstrucción es más alta y no se ve. El enema opaco es inútil
para el diagnóstico [IMPORTANTE]. Estas invaginaciones aparecen tras cualquier tipo de cirugía, sobre todo
en cirugía tumoral, retroperitoneal y digestiva. No se sabe la causa, Se cree que tiene relación con la
alteraciones de la motilidad postoperatoria, íleo paralítico, así como, con los procedimientos anestésicos.
Puede aparecer hasta 20 días después de una cirugía. Casi siempre se diagnostica tarde porque las molestias
postoperatorias enmascaran la clínica, y casi todas tienen tratamiento quirúrgico. Muy frecuentemente se
puede desinvaginar manualmente sin resección intestinal (no cursa con isquemia).
2.4. Enfermedades que pueden causar invaginación

(A veces lo pregunta!)
Se refiere a las invaginaciones idiopáticas. Son enfermedades características que pueden debutar con una
invaginación intestinal.
-Fibrosis quística del páncreas o mucoviscidosis: en que los niños tiene heces densas y grumosas similares al
meconio, como plastilina o petróleo.
-Enfermedad celíaca íleo-ileal

-Púrpura Henoch-Schölein: muchas veces la púrpura de Henoch empieza en el intestino, las petequias
características que se ven en la purpura empiezan en la serosa intestinal y no es raro que una púrpura de
Henoch debute clínicamente con una invaginación.
Cuando se invagina el asa intestinal se produce una
obstrucción del intestino; el cuadro comienza con
vómitos alimentarios que progresivamente evolucionan
a vómitos biliosos y finalmente, vómitos fecaloideos.
Este intestino se está comprimiendo y sufre una

isquemia progresiva; la estrangulación de los vasos
mesentéricos produce un estasis venoso, edema y
hemorragia, produciéndose una trasudación sanguínea
a la luz intestinal (Heces en Jalea de Grosella, heces
mezcladas con sangre similares a la mermelada) y
necrosis de la cabeza invaginante que puede progresar y
perforar el intestino entrando en shock y pudiendo
llevar a la muerte del paciente.
En un primer momento, aparece el dolor, luego vómitos y solo, tardíamente, aparece sangre en heces.
2.6. Clínica
Tríada clásica:
• Crisis de dolor (cólicos)
• Rectorragia en Jalea de Grosella
• Palpación de masa abdominal (morcilla)
Las crisis de dolor se presentan en un lactante sano, generalmente, a principios de primavera o invierno, tras
un cuadro de origen infeccioso como, por ejemplo, un catarro o una diarrea. Estos cólicos producen un llanto
inconsolable, sudoración, gestos de dolor, retorcimiento postración con flexión de rodillas,... Los cólicos
aparecerán y desaparecerán de forma espontánea en intervalos de tiempo bastante regulares. Este dolor se
acompaña al mismo tiempo de vómitos evolutivos (alimentarios>biliosos>fecaloideos), distensión abdominal
progresiva y clínica neurológica como: letargia, coma, pinpoints pupils (como si tuvieran un nistagmus),
opistótonos, hipotonía y convulsiones. Existen dos hipótesis que explicarían tanto la letargia como el coma:
algunos autores dicen que los niños tras las crisis de dolor liberan una cantidad importante de endorfinas, las
cuales al ser tan activas producirían el coma y la letargia. Otros, dicen que al estar el asa invaginada se
produce la absorción de sustancias presentes en la luz intestinal, que pasan al torrente sanguíneo y le
provocan al niño esa clínica neurológica. Al profesor, le gusta más la primera hipótesis (endorfinas).
NOTA: La Igualdad de Ombredanne: Invaginación intestinal=Signos de íleo paralítico + sangre en heces. Dado
que es una clínica propia de un estadio final, aunque sea diagnóstica, no es útil, pues llegados a este punto la
enfermedad es mortal.

En el [MIR] viene como pregunta típica: si vemos un niño con heces en jalea de grosella y le duele el
abdomen, cuál es el diagnóstico?

-Afectación estado general (palidez, exicosis)
-Palpación morcilla abdominal, íleo, peritonitis
-Heces en “jalea de grosella” al tacto rectal
Niño de edad determinada de 7-8 meses que está postrado, pálido, puede estar deshidratado dependiendo
del tiempo de evolución y se le palpa una masa abdominal y en tacto rectal sale dedo manchado de rojo con
las heces muy características.
2.8. Diagnóstico
Tiene que ser por la clínica: [IMPORTANTE]
-Lactante sano 3-12 m.
-Crisis Llanto
-Intervalo libre síntomas
-Vómitos
-Heces con sangre
-Postrado
-Palpación masa abdominal

Niño de edad determinada que vomita, que le duele la barriga, se dobla y que llora mucho y que después
cuando lo vamos a ver pensamos que no tiene nada pero ojo si antes “gritaba que no paraba y doblada las
piernas, lloraba, se puso pálido y ahora está durmiendo plácidamente” pensar en invaginación y no darle el
alta, como as veces pasa!
Ecografía abdominal (método de screening)
Hoy día, es el método de elección y detecta la mayoría de las

invaginaciones. Se ve mucho mejor al inicio del cuadro, porque
el mayor enemigo de la ecografía es el gas, y cuando se mete
en el medio del intestino, no se ve nada.
Existen dos signos característicos: [IMPORTANTE]
- Signo del donut/diana (corte transversal): Anillo periférico

hipoecoico (edema) y centro hiperecoico (mucosa
comprimida).
- Imagen en pseudoriñón/sándwich (corte longitudinal):

Paredes hiperecoicas. Realmente la imagen es la misma que en
el signo del donut, lo único que cambia es el corte.
RX Simple Abdominal
- Diagnóstica 50% de los casos, no se hace de rutina.

- Grado de Obstrucción Intestinal
- Excluye Perforación, Neumoperitoneo
- Debe hacerse de rutina
➢ Signos característicos de la RX Simple:
- Reducción-ausencia gas cuadrante derecho

- Niveles hidroaéreos
- Imagen difusa radiolucente hipocondrio Derecho
- Signo del círculo: 2 círculos concéntricos
- Masa en colon transverso
- Obstrucción intestino delgado
Fundamentalmente nos ayuda a excluir: perforación y neumoperitoneo.“Imagen en zarpazo de gato”: se ve

una masa que se produce cuando una asa del ID se mete dentro del colon. Hay gas en el ID, pero no hay gas
ni en colon ni en recto.
Enema opaco
- Enema de Bario o aire, es el estándar o patrón de oro para el diagnóstico.

- Son diagnósticos y terapéuticos: identifican y reducen la II (idiopáticas, en el caso de la duodenal el
enema opaco carece de interés).

2.9. Tratamiento
Una vez que hemos diagnosticado la invaginación debemos iniciar inmediatamente el tratamiento. En
ausencia de contraindicaciones comenzamos tratamiento médico, en caso de contraindicación médica,
comenzaremos tratamiento quirúrgico.
Contraindicaciones para el tratamiento médico:
• Mal estado general.
• Signos de shock.
• Deshidratación.
• Irritación peritoneal.
• Mucho tiempo de evolución.
• Signos radiológicos de perforación, obstrucción intestinal severa.
• Signos ecográficos de isquemia de asa.
La reducción hidrostática/neumática presenta tasas de perforación muy bajas (< 2%) con una porcentaje de
éxito del 75-95% pero con una recidiva mayor que en el tratamiento quirúrgico (10-18%). La recidiva
postquirúrgica también es posible (3%).
➢ Tratamiento médico
En las invaginaciones intestinales intentamos introducir algo distalmente para que ejerza presión y así poder
desinvaginar el asa. Podemos emplear aire, bario, suero caliente...
Generalidades:
• Sonda nasogástrica abierta: evita acumulación de líquido proximal a la obstrucción.
• Vía venosa periférica: fluidoterapia.
• Hemograma, bioquímica y coagulación.
• Antibióticos: no por rutina.
• Sedación y analgesia: mitigan el dolor, reducen el espasmo, acortan el tiempo de reducción la invaginación
e incrementan la tasa de éxito.
Reducción neumática o Neumoenema:
La reducción neumática es el método de elección. Tiene una tasa de éxito de 75-95%. Introducimos
presiones variables según la edad, con máximo entres 80-120 mmHg.

Reducción hidrostática o Enema de bario:
La reducción hidrostática era el tratamiento estándar y patrón de oro para el diagnóstico. No ocluir el ano,
permitir flujo. La columna debe ser siempre de menos de 1,5m; entre 1-1.2m. [MIR]
➢ Tratamiento quirúrgico
Las indicaciones son las mismas que las contraindicaciones para hacer un enema opaco:
• Signos de shock o peritonitis
• Fracaso en tratamiento médico.
• Mal estado general, deshidratación, irritación peritoneal.
• Invaginación sigmoidea o rectal (sería una invaginación masiva).
• Perforación, obstrucción avanzada (demostrados por imagen).
• Invaginación diagnosticada tardíamente.
• Invaginación recurrente (dos o tres reducciones previas).
• Defecto de repleción: indicación de laparotomía.
• Niños de más de 3 años: controversia, por ser de causa orgánica. El profesor considera que se podría
intentar la reducción hidrostática y en el caso de no conseguirlo, operarlo.
2.10. Tasas de reducción, perforación y recidiva

- Reducción hidrostática/neumática: 75% - 95%
- Tasa de perforación: 0.11% - 2%
- Recidiva tras reducción : 10% - 18%
- Recidiva tras Cirugía: 3.2%
2.11. Preguntas de los alumnos

1-“La reducción hidrostática o neumática también la hace el cirujano?”
Respuesta del profesor: “No, es el radiólogo pero el cirujano debe de estar ahí. Pues si perfora hay que ir lo
más rápido posible con el niño para quirófano.”
2- “Cómo se diferencia una duplicación de un divertículo verdadero?”
Respuesta del profesor: “Las duplicaciones intestinales están en el borde mesentérico y los divertículos de
Meckel están en el borde anti-mesentérico.”

3. APENDICITIS AGUDA
La apendicitis aguda es la inflamación del apéndice apendicular.
Es la primera causa de cirugía abdominal en niños (recordar: la causa quirúrgica más frecuente de vómitos es
la EHP, y la causa más frecuente de hemorragia es el divertículo de Meckel.). Su incidencia es
aproximadamente de 1 caso/1000 niños/año, y se da más en niños varones que en niñas. Por tanto es una
enfermedad muy frecuente.
El riesgo durante la vida de padecerla es de un 8,67% en niños y un 6,7% en niñas. En niños es mucho más
difícil su diagnóstico, y un 1/3 de los casos están perforados cuando los operamos (tiene mayor tasa de
complicaciones que en los adultos).
Tiene una baja incidencia en preescolares. Un neonato puede tener una apendicitis, algo raro pero no
imposible; pero antes de pensar en una apendicitis, en un recién nacido con esta clínica debemos pensar en
un megacolon agangliónico o enfermedad de Hirschsprung. Lo normal es que la apendicitis incremente su
incidencia a medida que crece el paciente, por eso es más frecuente en niños mayores.
Tiene un problema de retraso diagnóstico y muchas complicaciones. Por ello, hasta el 80% de los niños
menores de 2-4 años están perforados al momento del diagnóstico.
3.1. Anatomía del apéndice

El apéndice es un órgano pequeño,
hueco, adherido al intestino grueso,
ubicado en la parte inferior derecha del
abdomen. Es estrecho, tubular, con
forma de gusano y se origina en la
porción terminal del ciego, justamente
inferior a la unión íleo-cecal, al final de la
tenia coli (a continuación de la misma).
Su función es desconocida en realidad.

Según el Journal of Theoretical Biology
(2007), es un reservorio de bacterias inocuas. Las hipotéticas funciones que podría realizar el apéndice van
desde la linfática, exocrina o endocrina hasta la neuromuscular. Sin embargo, la mayoría de los médicos y
científicos sostienen que el apéndice carece de una función significativa, y que existe fundamentalmente
como un órgano vestigial remanente de un ciego mayor para digerir celulosa, encontrado en herbívoros.
Al igual que las amígdalas y adenoides, contiene una gran cantidad de glándulas linfáticas, pero no se sabe
bien para qué vale.
El apéndice tiene un mesenterio corto denominado mesoapéndice que pasa

por detrás del íleon terminal para unirse al mesenterio del intestino delgado.
Este mesoapéndice proporciona la irrigación sanguínea arterial por la rama
apendicular de la arteria ileocólica, el drenaje venoso y linfático y la inervación
neural.

Tiene, pues, una vascularización muy florida. Cuando se ocluye la luz rápidamente se congestiona desde el
punto de vista venoso, y se producen los fenómenos inflamatorios que conllevan a la necrosis del apéndice.
Puede tener muchas posiciones en el niño debido a la variabilidad en descenso y rotación del ciego (en
última fase de la rotación intestinal). El ciego se localiza en la fosa ilíaca derecha solo en un 55% de los
niños. Así pues, el apéndice puede localizarse:
• Retrocecal (en fosa ilíaca derecha): es su posición más frecuente, dándose en el 74% de los casos.
• Pélvico (21%).
• Paracecal (2%).
• Subcecal (1.5%), preileal (1%), postileal (0.5%).
El apéndice en los niños está un poco más alto que en los adultos, y cuanto más pequeño sea el niño más
arriba se encontrará.
En los niños el omento, o epiplón mayor en un adulto, es más corto. Cuando un adulto tiene una inflamación
del apéndice la serosa pierde esa capacidad de deslizamiento o serosidad, y en ese momento el epiplón se
pone por encima y lo tapona o emplastrona; forma un plastrón apendicular (que funciona como un
mecanismo de defensa). En los niños, el omento es corto, por tanto cuando el apéndice se inflama el omento
no llega a cubrirlo (no tiene esa capacidad de emplastronar), entonces el apéndice puede pegarse a las asas
o rápidamente se inflama y dar lugar a una peritonitis generalizada o un absceso periapendicular. Hay
plastrón en niños más mayores.
El apéndice podemos localizarlo en el punto de McBurney, que se encuentra, en la línea que va de la espina
ilíaca anterosuperior al ombligo, en la unión de los dos tercios mediales con el tercio externo (de esa línea
trazada).
3.2. Etiología
La apendicitis se produce por obstrucción de la luz, que es el factor determinante. Un apéndice segrega más
o menos unos 2mm/día y cuando se obstruye la luz se empieza a llenar de líquido, se empieza a inflamar,
aumenta la presión, no deja entrar la sangre en el interior del apéndice, dando lugar a isquemia, infección y
necrosis; finalmente puede provocar una perforación. Esta obstrucción puede ser debida a:
• Fecalitos
• Hiperplasia linfoide
• Cuerpos extraños
• Parásitos
• Incremento de la presión cólica
• Disminución de la motilidad
intestinal
• Tumores
Tras la perforación del apéndice, el
omento y mesenterio procuran taponar y
limitar la inflamación. En niños el omento
es escaso, lo que favorece una peritonitis
generalizada, con ello la adherencia de las

asas (“plastrón”), que se pegan unas a otras, que terminan dando lugar a una obstrucción intestinal.
El dolor va a tener dos fases:
1ª fase: hay una activación de los receptores de la pared intestinal, que canalizan el dolor por el meso hasta
la región periumbilical. Por tanto en esta fase duelen las raíces mesentéricas
2ª fase: la secreción purulenta irrita peritoneo parietal, las fibras somáticas de dolor (metámeras de la FID),
lo que provoca el dolor cerca del apéndice, en el punto de McBurney.
*¿Por qué el dolor empieza en el ombligo y se extiende a la fosa ilíaca derecha?
La historia normal de una apendicitis es un niño que se queja de dolor periumbilical, y solo después de unas
horas el dolor migra a la fosa ilíaca derecha. Esto es así porque el meso es donde está colgado todo el
intestino, y se encuentra pegado a la altura del duodeno. A este nivel encontramos las arterias, venas y
nervios mesentéricos. Cuando se inflama el apéndice, este se distiende, provocando la estimulación de los
receptores dolorosos de la pared del intestino, y este dolor se transmite por los nervios mesentéricos (que
están poco mielinizados), a la médula a la altura del duodeno. Por ello, cuando se inflama el apéndice, nos va
a doler a la altura del ombligo.
Después de unas horas, el apéndice inflamado segrega líquido que irrita el peritoneo parietal por fuera. El
peritoneo parietal está inervado por las metámeras. Por tanto, tras horas de evolución se irrita la pared
abdominal, inervada por los nervios metaméricos, focalizando el dolor en el lugar donde se encuentre el
apéndice.
3.4. Clínica
Secuencia clásica:
1. Dolor abdominal (periumbilical y después en FID) y palpación punto McBurney.

2. Vómito
3. Fiebre
Lo primero que aparece en la secuencia de una apendicitis es el dolor. Primero, este dolor es umbilical (leve,
que se va haciendo más intenso), y que migra posteriormente a la fosa ilíaca derecha. Después de esto,
aparece el vómito. Nunca un niño que vomita antes de tener dolor tiene apendicitis, y debemos pensar en
otra cosa (una gastroenteritis aguda, por ejemplo) [EXAMEN]. Después del vómito lo que aparece es la
fiebre. Si no cursa en este orden no es apendicitis.
El vómito primero es un acto reflejo, por distensión del asa, luego puede ser un fenómeno oclusivo (más
bilioso). Si pasan muchas horas puede tener un vómito fecaloideo.
El dolor abdominal:
- Tiene un inicio vago periumbilical o molestia epigástrica, que después migra a FID y es continuo/
cólico.
- Es un dolor implacable, que no pasa con nada.
- Exacerbado por movimientos y presión. Como puede ser: con la deambulación, al saltar, o al ponerse
de puntillas y dejarse caer porque irrita el peritoneo. Bien es cierto que en los quistes de ovario las
niñas pueden tener una clínica similar.

- Estos niños tienden a disminuir el dolor mediante una escoliosis antiálgica, disminuyendo así la
presión sobre esa zona del peritoneo.
La fiebre es el último signo en aparecer. Puede haber solo 1ºC de aumento, e incluso una disociación áxilo-
rectal (más de un grado de temperatura entre recto y axila). Si nos encontramos con un paciente con fiebre
alta lo más probable es que estemos ante una apendicitis complicada (peritonitis).
Podemos encontrarnos entonces a un niño con:
• Rechazo al alimento.
• Náuseas
• Vómito
• Febrícula
• Síntomas urinarios: si el apéndice está pegado a la vejiga o cerca del uréter, al inflamarse, si se irrita
la pared de la vejiga, cuando el niño orina se distiende la pared de la misma, comprime y
descomprime el apéndice, dando molestias urinarias o incluso puede haber transudación de células
inflamatorias hacia la orina (haciéndonos pensar en una ITU).
• Diarrea: si nos encontramos cerca del sigma (como en los apéndices pélvicos) este puede llegar a
irritarse, dando un cuadro de “diarrea falsa”, con heces blanquecinas y mucosas (llamas “heces de
hambre”).
• Según la localización del apéndice el dolor puede irradiar hacia otros lugares:
- Retrocecal: dolor lumbar

- Pélvico: dolor hipogástrico
• Punto de McBurney: es un punto de hipersensibilidad situado a más o menos 3 traveses de dedo

por encima de la espina ilíaca ánterosuperior derecha, en línea que va desde la misma al ombligo.
• Signo de McBurney o Blumberg o signo del rebote: dolor a la descompresión brusca a ese nivel,
indicando irritación peritoneal (presionamos el abdomen a ese nivel, y al soltar al paciente le duele.
La mayoría de la gente dice que esto es porque pega el ciego contra la inervación metamérica, pero
hoy en día se sabe que esa irritación es debida al líquido peritoneal (también lo vemos en niñas que
rompen un quiste folicular).

Primero debemos hacer una palpación suave y mirando a la cara al paciente (esto es muy importante, ya que
su expresión nos puede decir cuánto le duele al niño). Debemos empezar por áreas sin dolor: empatizando
con él, calentando las manos y palpando zonas no dolorosas primero. Hay que localizar poco a poco el área
de dolor y mayor sensibilidad. Recordar que el punto de Mc Burney es el punto de máxima sensibilidad.
Mediante la exploración podemos observar si hay reflejo peritoneal y contractura. Además, podemos ver si
hay signo de rebote, Blumberg o McBurney (que refleja irritación de la pared peritoneal).
También debeos hacer un tacto rectal, hoy en día no se considera fundamental. Solo está indicado en niñas
con posible patología ovárica o cuando el diagnóstico es muy dudoso y buscamos que el niño tenga un
absceso pélvico.

Con la exploración podemos encontrar otros signos:
• Rovsing: dolor reflejo en FID a la percusión de FII. El colon es un tubo, que está un poco distendido
porque el niño tiene un íleo paralítico. Cuando apretamos en la FII aumentamos la presión dentro de
la luz, porque el aire lo desplazamos distendiendo la FID e intentando distender el apéndice por vía
retrógrada.
• Dunphy: dolor con la tos por aumento de la presión intraabdominal.
• Obturador: dolor con la rotación interna de la cadera.
• Psoas: dolor con extensión del muslo; el psoas se encuentra por detrás del apéndice. Si extendemos
el muslo y en ese momento palpamos la FID, el niño se va a doblar, contrarrestando ese dolor que le
produce. Esto se da en los apéndices retrocecales.
• Tacto rectal: dolor en lado derecho. Si palpamos una masa nos encontraremos ante un absceso.
3.6. Diagnóstico
➢ Anamnesis.
➢ Exploración física
Con los dos apartados anteriores podemos diagnosticar el 80-90% de los casos. Las exploraciones
complementarias son útiles en casos dudosos: solo en < 2 años y preadolescentesobesos
➢ Exploraciones complementarias
• Hemograma: leucocitosis con neutrofilia. El paciente no tiene por qué tener una leucocitosis muy
elevada (puede tener 10.000 o 12.000), a menos que sea una peritonitis generalizada.
• Aumento de PCR
• Leucocituria (cuando un apéndice retrocecal está cercano a uréter o pélvico pegado a vejiga).
• RX simple: en ella podemos observar:
- Fecalito o apendicolito (presenta sobra acústica posterior en ecografía).

- Borramiento del psoas
- Contractura antiálgica
- Asa centinela
• Eco abdominal:
- Apéndice aumentado de tamaño >6mm.

- No comprensible
- Líquido libre
• TAC: es la mejor prueba, con mejor especificidad y sensibilidad, pero su problema es la radiación.
Tiene efectos relacionados con la dosis que se da y otros efectos llamados estócasticos (dosis no
relacionadas con la radiación que producen efectos secundarios).
3.7. Apendicitis en niños <4 años [EXAMEN]
• Rara en el primer año de vida, pero las puede haber en el periodo neonatal.
• Pico en 21-22 meses. Aumenta en el 2º año y va aumentando con la edad su incidencia.
• Predominio en varones.
• 70% en invierno y primavera

• Clínica: vómitos, irritabilidad, piernas dobladas, distensión abdominal; en el 50% de los casos
palpamos una masa abdominal, indicando que la apendicitis ya está complicada.
• Diagnóstico difícil: suele hacerse por las complicaciones (obstrucción, sepsis, cuadro febril
prolongado, masa abdominal…)
• Alta tasa de perforación: >80% en < 2 años. En menores de dos años, hasta el 80% se diagnostica
con una complicación. [OJO, aunque en la diapositiva se hable de menores de 4 años, recordar que
la mayor tasa de complicaciones es en MENORES DE 2 AÑOS]
3.8. Posición apendicular y síntomas

Según la posición del apéndice podemos encontrar unos síntomas y signos que otros:
• RETROCECAL: signos abdominales anteriores escasos, dolor flanco o espalda. Signo del psoas +.
• PELVICO: signos abdominales ausentes, examen rectal ++, diarrea, micciones frecuentes.
• RETROILEAL: dolor testicular, hacia el escroto.
• MALROTACION: dolor abdominales atípico.
Si los niños no comen, vomitan… solemos encontrarnos también con que tienen estreñimiento por
paralización del tránsito.
3.9. Tratamiento
El tratamiento es la cirugía, bien por cirugía convencional o laparoscópica. Aunque es más importante una
buena antibioterapia e hidratación preoperatoria¸que el niño se encuentre en buen estado. Es una cirugía
para realizarla unas 6-24h tras el diagnóstico. Cuanto más tiempo de evolución lleve el niño, más tiempo de
preparación necesita antes de llevarse a cabo la cirugía. Si llevamos a cabo una cirugía en un niño
deshidratado e inestable, en las siguientes horas es más fácil que haga una sepsis y entre en shock.
La cirugía puede ser urgente, semiurgente o diferida. Hoy en día se sabe que no hay ninguna diferencia
entre los pacientes que se operan inmediatamente y los que se operan en las primeras 12 horas; incluso la
evolución postoperatoria e intraoperatoria es mucho mejor si se hidrata y se dan antibióticos primero.
En la apendicectomía primero se liga el mesoapéndice y se sutura para tener el apéndice libre. Luego
ligamos la base, la cortamos y hacemos una sutura en bolsa de tabaco, y al tirar de los extremos se mete el
muñón apendicular hacia dentro, dando lugar a la invaginación del muñón apendicular. Cuando el ciego está
muy inflamado, esta invaginación no se puede hacer. Cuando se hace mediante laparoscopia, queda el
muñón con dos ligaduras y no se hace esta invaginación.
3.10. Complicaciones
Tiene una tasa de complicaciones del 10%, de las cuales un 4% son complicaciones mayores:
• Infección
• Absceso intraabdominal
• Íleo prolongado
• Obstrucción intestinal
• Fístula cecal
• Tifilitis (colitis neutropénica)
• Pileflebitis (trombosis séptica de la vena porta) [OJO]
• Mortalidad

• Apendicitis complicada <0.5%

• Mayor en niños <2%
3.11. Recordar:


Dr. Bautista Megacolon o Enfermedad de Hirschprung 397
Tema 40: Megacolon o Enfermedad de

Hirschprung
Realizador/a: Miriam Salido Mediavilla Revisor/a: Nombre del revisor/a
Dentro del término genérico “megacolon”, se engloba toda una serie de afecciones que conforman un
síndrome caracterizado por la dilatación e hipertrofia muscular de todo el colon o del mismo. Desde el punto
de vista sindrómico, podemos diferenciar tres grandes grupos:
- Megacolon congénito. Es el agangliónico o enfermedad de Hirschsprung

- Megacolon funcional. Es el idiopático o el psicógeno.
- Megacolon secundario a causas orgánicas: obstrucciones, tumores...
Dentro de este tema nos vamos a ocupar del estudio de la primera de estas entidades, el megacolon
congénito, conocido también como megacolon agangliónico o enfermedad de Hirschsprung. Fue descrita por
primera vez en 1888 por el pediatra noruego Harald Hirschsprung, quien también describió otra enfermedad
denominada estenosis hipertrófica de píloro.
1. EPIDEMIOLOGÍA
El megacolon agangliónico o enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad congénita que afecta
aproximadamente a 1/5000 recién nacidos vivos. Afecta más a hombres que a mujeres (V/M: 2/1); sin
embargo, existe una forma familiar de aganglionismo cólico total que es mucho más frecuente en mujeres y
que corresponde con el 1-2% de los casos. Predomina en la raza caucásica y alrededor del 5% presenta
herencia familiar. Se presenta como una enfermedad con fenotipo variable que parece ser el resultado de
mutaciones en varios genes que se relacionan entre ellos, así como de factores genéticos multifactoriales.
2. ETIOPATOGENIA
Antes de nada conviene hacer un breve comentario acerca de la formación del intestino y de su inervación. El
intestino se origina en un tubo que inicialmente es sólido y después se va canalizando. Es importante recordar
que la inervación del intestino no se forma en dicho tubo, sino que viene dada por los neurotomos, nervios
procedentes de la cresta neural. Los precursores neuronales procedentes de la cresta neural migran y ocupan
sus posiciones en la submucosa y en los plexos intermioentéricos del intestino, conformando así los plexos de
Auerbach y de Meissner. La migración de las células neurógenas primitivas tiene lugar en sentido cráneo-
caudal, de oral a anal, por lo que ahora podemos entender que si se produce una detención en dicha migración
durante la embriogénesis, la parte más afectada será la distal y cuanto más precoz sea la interrupción, mayor
será la extensión del segmento afectado.
Los nichos en los que tenían que estar las células se encuentran vacíos, produciendo una disfunción en la
motilidad. Donde faltan los nervios el intestino se contrae, reteniéndose las heces de ahí para arriba.
Así pues, la Enfermedad de Hirschsprung es una anomalía congénita que se integra dentro de las
neurocristopatías o cristopatías y se caracteriza por la presentación de un segmento intestinal, siempre distal,
agangliónico, siendo el recto y el sigma las partes más afectadas. Esto conlleva importantes alteraciones de la
motilidad que originan estreñimiento crónico desde el nacimiento, ya que la zona denervada se encuentra
continuamente contraída. La ausencia de ganglios intrínsecos parasimpáticos del intestino, impide la conexión

entre el S.N. Autónomo extramural e intramural, que son los encargados de provocar la dilatación y la
contracción del intestino. Esta situación produce una estimulación colinérgica excesiva para tratar de hacer
una relajación intstinal que no se consigue, provocando un espasmo permanente del segmento agangliónico
que conlleva al desarrollo de la patología. La zona craneal al segmento espástico se dilata, ya que retiene las
heces, y la parte caudal es la que se encuentra denervada.
3. HALLAZGOS PATOLÓGICOS
Entre los hallazgos, destaca la presencia de 3 zonas diferentes:
- Zona proximal, en la que se aprecia el colon distendido con hipertrofia muscular. Es el megacolon, en él
existe hipertrofia pero es la parte de colon sana proximal a la zona afectada. Esta hipertrofia es debida al
intento del músculo de vencer la obstrucción.
- Zona de transición, gradual o abrupta, con forma de embudo.
- Zona distal, de calibre normal pero agangliónica, denervada.
4. FISIOPATOLOGÍA
Como consecuencia de la acelularidad de los plexos parasimpáticos mientérico y submucoso, existirá una
contracción permanente e ininterrumpida de la musculatura que dará lugar a un intestino espástico y carente
de actividad peristáltica eficiente. Esto se debe a una exagerada estimulación colinérgica extrínseca, que
conduce al espasmo permanente del segmento aganglionar.
Al faltar las conexiones de los plexos mientéricos, se romperá la conexión entre el SNA y el SN intramural. Se
produce una liberación ininterrumpida de Acetilcolina por el Parasimpático extramural responsable de la
inervación de la musculatura anular, de ahí la espasticidad. Por otro lado, debido a la falta de células
ganglionares intramurales, existirá un déficit de su principal neurotransmisor, el NO, cuya función es relajar
las fibras musculares de la pared intestinal. De esta forma, se pierde el efecto inhibitorio de la contracción.
Como consecuencia de esto, en la biopsia veremos los plexos completamente vacíos, acelulares.
5. HERENCIA Y ANOMALÍAS ASOCIADAS

En la enfermedad de Hirschsprung podemos encontrar anomalías asociadas, que acostumbran a ser
enfermedades aisladas; entre ellas destacamos las anomalías cromosómicas, como el S. de Down y la trisomía
18.
La Enfermedad de Hirschsprung puede presentarse de forma aislada o asociada a otras anomalías:
• En el 70% de los casos se trata de una enfermedad aislada de herencia compleja, no mendeliana, de baja
penetrancia dependiente del sexo y expresión variable de acuerdo a la longitud del segmento afectado.
En general, el riesgo de los descendentes de padeter la enfermedad es de un 4%, con dos matices:
- Incremento de la penetrancia en enfermedad de segmento agangliónico largo.

- 50% en descendientes de pacientes con aganglionismo cólico total. Se trata de herencia compatible con
un gen dominante de penetrancia incompleta.
• Un 12% está asociado a anomalías cromosómicas (casi siempre se trata de Sd. de Down, aunque también
es frecuente la trisomía 18).

• Un 18% asociado a otras anomalías congénitas, como:
- Sd. De Waardenburg. El “síndrome de Cruella de Vil”, por la presencia de un mechón de pelo blanco.
Existen 4 tipos (puede tener sordera, piel, pelo y ojos claros).
- Sd. De Smith-Lemli-Opitz. Retraso mental, hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de extremidades,
genitales y riñones.
• Asociación con otros trastornos de la cresta neural. Por ejemplo, neurofibromatosis y neuroblastoma.
6. CURSO CLÍNICO
Existe gran variabilidad clínica:
➢ Obstrucción intestinal neonatal. El niño puede nacer ya ocluido, con vómitos biliosos y distensión del
colon.
➢ Retraso en la evacuación del meconio y episodios obstructivos repetidos resueltos espontáneamente o
con enemas. Curso crónico. Es el curso clínico más típico.
➢ Síntomas moderados durante semanas o meses y después obstrucción intestinal completa.
➢ Síntomas moderados seguidos de enterocolitis: diarrea profusa, abdomen distendido y tenso, fiebre,
vómitos y postración. Existe riesgo de perforación y aumenta la mortalidad.
➢ Estreñimiento crónico. En los casos en los que sólo aparece estreñimiento crónico se puede retrasar el
diagnóstico.
La intensidad de los síntomas no guarda relación directa con la longitud del segmento agangliónico. Hay niños
con sólo una pequeña porción distal de recto afectada, segmento ultracorto, que sin embargo presentan gran
expresividad clínica, y viceversa.
Entre la clínica neonatal que nos hará sospechar enfermedad de Hirschsprung, puede haber: obstrucción
intestinal completa, retraso en la evacuación del meconio, fiebre, vómitos diarrea fétida con distensión
abdominal, apendicitis aguda neonatal y enterocolitis.
7. DIAGNÓSTICO
7.1. Secuencia diagnóstica
a) Exploración física. En ocasiones signos de bacteriemia y sepsis.
b) Tacto rectal. Canal anal estrecho (como si el dedo encajase en un guante ajustado en vez de notar la
ampolla rectal amplia, como normalmente es) con salida explosiva de heces y gases.
c) Radiología simple y enema opaco. Segmento estrecho, segmento de transición y segmento dilatado.
d) Manometría anorrectal. Facta el reflejo recto-anal (reflejo anal inhibidor).
e) Biopsia rectal. El diagnóstico definitivo de la enfermedad de Hischsprung es histológico (ausencia de
células gangliónicas en la pared intestinal).
7.2. Hallazgos del examen físico neonatal
• Distensión abdominal bien definida.

• Dolor moderado.
• Peristaltismo visible.

• Tacto rectal: destaca el “signo de dedo de guante”, ya que el recto denervado se adapta perfectamente al
dedo. Además, cuando sacamos el dedo se puede producir la salida masiva explosiva de heces y gases.
• Signos y síntomas de sepsis. Aparecen tardíamente.
• Si hay enterocolitis aguda:
- Abdomen distendido y tenso.

- Fiebre, vómitos.
- Diarrea profusa.
- Úlceras con necrosis isquémica.
- Perforación.
- Signos de sepsis.
7.3. Diagnóstico radiológico

- Distensión cólica.
- Ausencia de gas en recto.
- Recto aparentemente “normal” (región denervada), zona de transición y megacolon con bario que se
retiene 2-3 días.
El segmento de transición se debe a que en la distribución de los neurotomos hay una zona sin nervios, otra
zona con inervación normal y una porción intermedia que no es ni normal ni agangliónica. Lo diagnóstico es
que haya un segmento estrecho con una zona de transición a un segmento dilatado. El segmento estrecho no
tiene ganglios y el dilatado sí.
7.4. Diagnóstico manométrico

- Ausencia de reflejo recto anal normal.
- Falta de relajación refleja del Esfínter Anal Interno ante dilatación del recto.
- Nos sirve de screening en neonato, lactante o niño mayor. Ante la falta de Reflejo Inhibitorio Anal (RIA -)
se debe hacer una biopsia.
7.5. Diagnóstico histólogico

El auténtico diagnóstico de certeza nos lo da la biopsia. Se trata de obtener una muestra mediante el empleo
de una pinza de Noblett y demostrar la ausencia de células ganglionares en los nichos celulares.
Técnicas:
• Dejar 1cm de margen anal.

• Biopsia de mucosa/submucosa.
• Biopsia completa.
Hallazgos:
• Ausencia de células ganglionares.

• Presencia de nervios no mielinizados (muy inmaduros).
• Mayor actividad acetil colineserasa (que se demuestra mediante tinción histoquímica).
El estudio histológico es el único que proporciona una seguridad diagnóstica del 100%, frente al 85% de la
manometría y el 83% de la radiología.

8. TRATAMIENTO
El tratamiento definitivo consiste en la corrección quirúrgica, resecando el segmento agangliónico y llevando
el intestino gangliónico hasta el recto, tan bajo como sea posible, preservando la continencia. En la resección
nos llevamos también la zona de transición, mientras que la zona hipertrofiada se puede ir recuperando
espontáneamente con el tiempo. Si este procedimiento no es posible, dividimos el procedimiento quirúrgico
en dos:
- Primer momento quirúrgico: se hace una colostomía derivando una zona gangliónica.
- Segundo momento quirúrgico: se reseca la zona agangliónica y se lleva la zona gangliónica derivada en
un primer momento hasta el recto.
Es necesario señalar que el retraso de la intervención puede ser peligroso y que el único tratamiento médico
efectivo es la descompresión mediante enemas, sondas, limpiezas, estimulación del recto, etc.
8.1. Técnicas quirúrgicas

Lo importante es saber que podemos hacer una colostomía al momento del diagnóstico que permita cirugía
posterior sin cerrarla o emplear técnicas directas, como el descenso abdominal (en el cual hay que tener
cuidado, porque al disecar el recto en la pared anterior, pegado a la uretra hay dificultades por la rica
inervación que hay en esa zona, y podrían quedar secuelas como problemas miccionales).
Hoy en día se utiliza mucho la técnica de De la Torre, que consiste en un descenso endorrectal por vía
transanal. Se realiza una mucosectomía, se coloca un anillo, se separa la mucosa del recto y se extirpar el
segmento agangliónico por vía anal para a continuación anastomosar. Por lo tanto, esta técnica sustituye la
laparotomía al realizar toda la intervención por vía endoanal, con la evidente ventaja de evitar cicatrices
visibles, además de disminuir la estancia hospitalaria por recuperación más temprana de la ingesta y del
peristaltismo. La continencia no se verá afectada al preservar los esfínteres.
La enterocolitis postoperatoria está disminuyendo con el tiempo pero no desaparece. Es una complicación
grave tanto antes como después de la operación y es la complicación más frecuente de la enfermedad de
Hirschsprung.
9. RESUMEN Y ASPECTOS IMPORTANTES

- En general, la enterocolitis es la complicación más frecuente de la Enfermedad de Hirschsprung. Se trata
de una enterocolitis inespecífica grave con necrosis de mucosa y perforación, septicemia y peritonitis.
- La etiología es desconocida, puede deberse a infección por Clostridium difficile o rotavirus pero se discute
la existencia de otras posibles causas: dilatación mecánica con estasis fecal, alteraciones de componentes
del moco, incremento de prostaglandinas.
- En el caso de episodios recurrentes tras el descenso, hay que sospechar la presencia de intestino
agangliónico residual. Será indicación de biopsia tras el tratamiento de la enterocolitis.
- Clínica: distensión abdominal y dolor, fiebre, y diarrea acuosa explosiva.
- Gravedad: puede ser moderada o llevar a sepsis fulminante por GRAM – o perforación intestinal: puede
poner en riesgo la vida del niño.
- Tratamiento: son fundamentales las irrigaciones rectales para descomprimir el colon. Se introduce una
sonda por el recto y se irriga el colon hasta que esté limpio, pudiendo ser necesario realizarlo varias veces
al día en casos graves. Son importantes la antibioterapia, líquidos iv y el reposo intestinal, pero no serán
efectivos sin irrigaciones adecuadas. Se producirá la salida de gas a presión y de heces acuosas. Es
importante procurar que el niño evacúe. Estreñimiento en un 5-10%.

- Es importante diferenciar el estreñimiento de la enfermedad de Hisrschsprung del estreñimiento

idiopático (ver tabla a continuación):
Características IDIOPÁTICO HIRSCHSPRUNG
Inicio 2º año RN
1ª deposición Normal Retrasada
Obstrucción intestinal Pocos Frecuente
Dolor cólico abdominal Sí No
Ambiente familiar alterado Sí No
Defecación dolorosa Sí No
Estado general Bueno Afectado
Distensión abdominal No Sí
Ampolla rectal Llena Vacía
Rx segmento estrecho No Sí
Manometría + RIA -
Células ganglionare Sí No

Dra. Soto Semiología cardiológica e IC pediátrica 403
Tema 41: Semiología cardiologica e IC

pediatrica
Realizadora: Rebeca De la Iglesia Revisora: Ana Meira
Entre la patología cardíaca del infante destacan las siguientes entidades:
• Cardiopatías congénitas: alteraciones estructurales del corazón y de los grandes vasos que
producen una repercusión funcional en el organismo.
• Cardiopatías adquiridas: secundarias a:
o Infecciones (miocarditis, pericarditis, endocarditis bacteriana… importantes aquellas por
el virus Coxsackie)
o Trastornos inflamatorios (fiebre reumática, hoy casi desparecida; enfermedad de
Kawasaki, enfermedad autoinmune que afecta a arterias coronarias y de mediano calibre)
o Afección del corazón en enfermedades sistémicas (lupus eritematoso, más frecuente en
niñas; artritis reumatoide; esclerodermia; errores innatos del metabolismo;
enfermedades del tejido conjuntivo, por ejemplo, el Erhles-Danlos o la enfermedad de
Marfan; trastornos neuromusculares; endocrinos…)
• Arritmias y alteraciones de la conducción A-V: muchas veces ligadas a las cardiopatías congénitas.
• Miocardiopatías: muchas de ellas son hereditarias y se manifiestan a edades tempranas.
1. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
Son alteraciones anatómicas del corazón que afectan a una o varias de las cuatro cavidades cardíacas, de los
septos que las separan, de las válvulas o de los grandes vasos intratorácicos. Se dan en 7 a 9 de cada 1000 RN
vivos, aunque realmente tiene mayor incidencia (excluyendo algunas cardiopatías que se dan más en la edad
adulta como la válvula aórtica bicúspide, y el prolapso mitral y la persistencia del conducto arterioso, más
inherentes a los niños prematuros. Su causa es multifactorial (factores genéticos + ambientales).
Mayor incidencia en algunas alteraciones cromosómicas: los niños con S. de Down tienen mayor tendencia a
presentar cojinetes endocárdicos.
También hay mayor incidencia en niños con otras malformaciones congénitas (digestivas, del aparato
genitourinario…).
Algunos ejemplos de estas cardiopatías son:
- Estenosis valvular pulmonar: las valvas están fusionadas, dejando un pequeño espacio para el paso de
la sangre. El ventrículo derecho se hipertrofia para poder vencer esa resistencia. Va a tener
manifestaciones tempranas. Auscultaremos un soplo muy intenso en el área pulmonar.
- Atresia aórtica- síndrome de corazón izquierdo hipoplásico: cursa con shock cardiogénico al poco
tiempo del nacimiento, cuando el ductus se cierra. Es una urgencia médico-quirúrgica.
- Arteria coronaria anómala o ALCAPA: Muy poco frecuente. Una arteria coronaria se hace muy gruesa
y con sinusoides para compensar el hecho de que otra salga de un seno de la arteria pulmonar (la
coronaria anómala, que irrrigará al miocardio con sangre desoxigenada) e intentar evitar así la
isquemia miocárdica. Puede provocar infarto perinatal. A veces escucharemos un soplo de
insuficiencia mitral por necrosis de los músculos papilares, irrigados por la arteria anómala. Veremos
un eco Doppler anómalo y a veces onda Q patológica en el EKG.

1.1. Síntomas que pueden indicar afectación cardíaca en el niño

- Síntomas de insuficiencia cardíaca: fatiga, intolerancia al ejercicio (en niños mayores), sudoración fría
(por el estímulo simpático), escaso aumento ponderal. En niños pequeños, puede ocurrir que a la hora
de tomar el pecho, tenga que parar muchas veces y coma poco, comience a sudar casi frío y jadee.
Muchas veces acaba rechazando el alimento.
- Coloración cianótica: transposición de grandes vasos, atresia pulmonar, Tetralogía de Fallot (cursa con
crisis cianóticas, que constituyen una urgencia médica). La cianosis no siempre se ve a primera vista
(solo si la saturación de O2 es menor a 85%), con lo que habrá que explorar al niño cerca de la luz
natural para poder apreciarla.
- Dolor torácico: pericarditis, anomalía congénita coronaria, miocardiopatía hipertrófica… La
pericarditis les puede obligar a tener que adoptar distintas posturas corporales, no tolerando el
decúbito supino. No es un síntoma demasiado frecuente en cardiopatías. Hay que hacer diagnóstico
diferencial con otras causas no cardiológicas.
- Arritmias.
- Síncopes: estenosis aórtica, arritmias ventriculares, miocardiopatía hipertrófica. Muchas veces no son
de causa cardíaca: los síncopes muy poco duraderos, que se recuperan perfectamente en cuanto lo
tumban y le levantan las piernas, orientan a causa vasovagal. Típico en los niños que van a hacerse
una analítica y se asustan con el pinchazo.
1.2. Signos exploratorios que pueden indicar afectación cardíaca en el niño

- Signos de IC: dificultad respiratoria, taquipnea, tiraje, quejido, hepatomegalia, IVY, edemas (en los
bebés se aprecian en las zonas declives y en párpados), mala perfusión periférica, taquicardia.
- Cianosis, acropaquias (si 6 o más meses de duración de la cardiopatía, también están presentes en la
insuficiencia pulmonar crónica).
- Soplos, taquicardia, auscultación arrítmica.
- Palpación desplazada al impulso apical.
- Alteración en la medición de la tensión arterial: si es muy alta en miembros superiores y muy baja en
inferiores, pensaríamos en coartación de aorta.
- Palpación anómala del pulso: muy intenso en las radiales e imperceptible en las pedias, por ejemplo.
Pensaríamos en coartación de aorta, estenosis aórtica severa.
- Crecimiento escaso (secundario a IC o cianosis crónica). No es muy habitual, porque las cardiopatías
se solucionan pronto habitualmente.
1.3. Insuficiencia cardíaca

Síndrome clínico caracterizado por la incapacidad del corazón de suplir los requerimientos metabólicos de los
tejidos periféricos.
Causas: las más habituales son las cardiopatías congénitas, taquiarritmias, bloqueo cardíaco.
Otras causas: afecciones pulmonares, pericárdicas, infecciones, anemias, disritmias, HTA, fármacos
cardiotóxicos…
Mecanismos por los que se produce:
- Sobrecarga de volumen por aumento de la precarga: cortocircuito, regurgitación valvular.

- Sobrecarga de presión por aumento de la postcarga: estenosis sigmoidea, coartación de aorta.
- Disminución de la precarga con dificultad al llenado ventricular: taponamiento cradíaco.

- Alteraciones de la contractilidad por afectación específica del miocardio: miocarditis, enfermedades

de depósito, miocardiopatías.
- Perturbación del ritmo y de la frecuencia cardíaca.
1.4. Factores de riesgo. Agentes teratogénicos

- Infecciones antenatales en edad precoz del desarrollo embrionario: rubeola (se asocia a persistencia
del ductus arterioso), parvovirus B19, Coxackie.
- Alcohol (relación con defectos (relación con defectos septales): muy asociado a defectos en las
comunicaciones interauriculares e interventriculares. El niño presentará retraso del crecimiento
uterino, más incidencia de algunas alteraciones y mayor incidencia de defectos septales.
- Retinoides (relación con anomalías conotruncales (que son de las más graves) , las malformaciones
de grandes vasos, como Tetralogía de Fallot, transposición de grandes vasos, anomalías en la aorta
como atresia, etc)
- Ácido valproico: relación con atresia pulmonar, estenosis aórtica, coartación de aorta. Es un
antiepiléptico.
- Difenilhidantoína: relación con estenosis pulmonar, estenosis aórtica, coartación de aorta. Se trata
de otro antiepiléptico clásico.
- Litio: con enfermedad de Ebstein (afectación de válvula tricúspide). Se utiliza en algunos tratamientos
psiquiátricos.
- Carbamacepina.
Nota: Se debe hacer una consulta antenatal para que la madre deje de tomar estos fármacos.
2. ESTUDIO DEL APARATO CARDIOVASCULAR

2.1. Historia clínica
- Antecedentes familiares:
o Cardiopatías congénitas
o Arritmias: como el síndrome del QT largo o el síndrome de Brugada.
o Muertes súbitas (sobre todo debidas a enfermedades de los canales de Ca, tipo Brugada).
- Datos del período perinatal:
o Exposición materna a tóxicos: como tratamientos con Ácido Valproico o Litio
o Infecciones: sobre todo la Rubeola
o Enfermedad materna: lupus eritematoso (los anticuerpos anti-Ro y anti-La pueden atravesar
la placenta), diabetes materna…
- Datos personales:
o Posibles alteraciones cromosómicas
o Malformaciones congénitas en el paciente (la atresia de esófago, por ejemplo, suele cursar
concomitantemente con malformaciones cardíacas)
o Enfermedades neuromusculares (Ataxia de Friedrich, a veces la manifestación de la ataxia
aparece en la edad escolar pero el niño ya tiene patología cardíaca desde el nacimiento)
o Otras enfermedades que pueden cursar con cardiopatía (como endocrinopatías).
2.2. Enfermedades o síndromes que se asocian con mayor incidencia de

cardiopatía congénita
Las cardiopatías tienen herencia multifactorial por tener otras malformaciones con mayor frecuencia, como:

- Síndrome de Down: 40-50%. Frecuente el defecto de cojinetes endocárdicos.

- Síndrome de Turner: 35-40% (más incidencia de aorta bivalva y coartación de aorta)
- Síndrome de Noonan: 50%
- Síndrome de Williams: 75%. Ligero retraso de las capacidades inferiores, muy locuaces y graciosos.
- Síndrome de Cri du chat (maullido de gato): 25%. Es una deleción de barzo corto del cromosoma 5 que
presentan un importante retraso del desarrollo.
- Síndrome del velo cardiofacial (deleción 22q11): 85%
- Síndrome de Patau (trisomía 13): 80%. Muy grave.
- Síndrome de Alagille (colestasis secundaria a hipoplasia de conductillos pancreáticos): 85% (suelen
cursar con estenosis supravavlvulares pulmonares).
- Asociación CHARGE (alteraciones del corazón, coloboma del iris, retraso del crecimiento, anomalías
genitourinarias…65%), VATER (atresia anal, de esófago…50%).
2.3. Signos de dificultad respiratoria

Es importante establecer el diagnóstico diferencial entre cardiopatía y neumopatía.
- Taquipnea (FR>60 en neonato y >40 en lactante, >20 en mayores)

- Tiraje (retracción inspiratoria de la musculatura intercostal, subcostal…)
- Aleteo nasal
- Quejido respiratorio (es como una tos leve que se produce cuando el niño trata de retener el aire pero
se le escapa)
- Balance toracoabdominal (el tórax sobresale mucho respecto al abdomen)
- Sensación disneica con esfuerzo o con juegos (valorable en niños mayores)
- Ortopnea (necesidad de dormir con varias almohadas en niños mayores)
2.4. Cianosis
Tendremos que analizar el momento de aparición, zona afectada, forma de presentación… No se suele
manifestar hasta que la saturación cae hasta el 85%.
- Periférica (acrocianosis): afecta a partes más frías, distales o acras (manos, pies, nariz, orejas,
mejillas…) puede indicar mala perfusión periférica; en relación con cardiopatía o enfermedades
generales (sepsis), exposición a frío (especialmente importante en los recién nacidos)…
- Central: afecta a partes calientes (lengua, encías, cara interna de labios, conjuntivas). Indica
desaturación de O2 en la hemoglobina. Siempre indica cardiopatía con derivación D-I o neumopatía
(insuficiencia respiratoria grave). Puede pasar desapercibida en un 88-92% de los casos. Para
diferenciar si la cianosis es central o periférica le aportamos mediante mascarilla oxígeno a una
concentración del 100% y si al minuto sigue saturando mal entonces es central. Si en cambio sube a
250 sería un problema respiratorio.
También tendremos que explorar si existen:
- Acropaquias: engrosamiento de las falanges distales, con uñas hiperconvexas que indica hipoxia
crónica (se considera hipoxia crónica aquella que dura más de 6 meses) en relación con enfermedad
cardíaca o pulmonar. También hay acropaquias familiares benignas.
- Edemas: muchas veces en neonatos se manifiestan en el dorso de los pies en vez de en los tobillos.

2.5. Palpación
Hay que determinar dónde se sitúa el corazón, dónde late. Puede haber situs inversus, pero este no tiene por
qué asociarse a ningún problema cardíaco.
- Precordio: punto de máximo impulso apical. En niños: 4º espacio intercostal hacia dentro de la
mamila, en adultos se sitúa en el 5º espacio intercostal.
La palpación puede indicar la existencia de sobrecargas ventriculares:
- Dilatación del VI por sobrecarga de volumen: ápex hiperdinámico desplazado hacia la axila.
- Sobrecarga de presión: impulso enérgico y sostenido, no desplazado.
- Sobrecarga de VD: ápex hiperdinámico desplazado hacia debajo del xifoides. Podemos pensar en
estenosis pulmonar severa.
No debemos olvidarnos de palpar el abdomen para descartar la presencia de ascitis.
Palpación anormal del pulso:
- Pulso carotideo: el que mejor refleja la eyección del VI.

- Pulso saltón: cuando el volumen latido y presión arterial sistémica diferencial están aumentados
(anemia, hipotiroidismo, insuficiencia aórtica, ductus arterioso persistente).
- Pulsos de escasa amplitud o débil: cuando la eyección ventricular está dificultada (estenosis aórtica),
o cuando el volumen latido es pequeño (insuficiencia cardíaca sistólica del VI o contráctil).
2.6. Auscultación
- Focos de auscultación iguales a los deladulto. El tórax de los niños transmite mejor los ruidos
cardíacos. La frecuencia cardíaca en el niño es mayor que en el adulto, y va disminuyendo según se va
haciendo mayor:
o Recién nacido: 120-170 lpm
o Primer año de vida: 100-140 lpm
o 2 años: 90-120 lpm
o 3-5 años: 80-100 lpm
o 8-10 años: 70-100 lpm
o 14 años: 60-90 lpm
- Ruidos cardíacos:
o 1er ruido: cierre mitral y tricuspídeo. Marca el comienzo de la sístole mecánica. Identificar
vecino al latido arterial.
o 2º ruido: cierre de las válvulas sigmoideas. Se ausculta mejor en el foco pulmonar. Suele ser
normal su desdoblamiento fisiológico durante la inspiración.
o 3er ruido: irrupción brusca pasiva de la sangre en el ventrículo alterminar de abrirse las
válvulas AV. Se oye mejor en el ápex y en decúbito lateral izquierdo. Frecuente en escolares y
adolescentes y no indica necesariamente patología. Puede adquirir cadencia de galope (que
es un signo de insuficiencia cardiaca) si hay taquicardia o fiebre.
- Soplos inocentes [EXAMEN]: son aquellos que no se asocian con ninguna anomalía anatómica o
fisiológica, es decir, no implican enfermedad. También se los denomina “funcionales (mejor emplear
este término para los soplos por anemia), normales, inocuos, benignos…”, aunque lo más correcto es
“inocentes”. Están presentes en más del 50% de los niños normales. Pueden darse en anemia,
hipotiroidismo y fiebre y suelen acompañarse de buen estado general.

o Características: localización al principio de la sístole, generalmente de corta duración y baja

intensidad (grados I o II). Crescendo-decrescendo, se transmiten poco a otras zonas del
precordio. No suelen acompañarse de thrill.
o Los más conocidos son:
▪ Soplo musical de Still: máximo en el borde esternal izquierdo, entre ápex y esternón.
Grado 1-2/4, sibilante, vibratorio musical “en arrullo de paloma”. Se da en cualquier
edad (típico de la edad preescolar, 4-6 años) y es el soplo inocente más frecuente.
Aunque se considera típico de la edad preescolar, no podemos descartar que también
se den en lactante, pero estos son más difíciles de auscultar.
▪ Soplo sistólico de eyección pulmonar: máximo en BEI alto. Proto o mesositólico. Grado
1-2/4 sibilante. La edad más frecuente son los 8-14 años. Es normal en niños debido
a que su circulación es más enérgica y activa. Lo que percibimos es la sangre pasando
por la pulmonar, y se escuchará mejor cuanto más nervioso esté el niño o si viene de
hacer ejercicio.
▪ Soplo de estenosis pulmonar periférica neonatal: en BEI alto irradia a costados, axila,
y espalda. Grado 1-3/4, en prematuros y neonatos. Suele desaparecer a los 3-6 meses.
Desaparecen con la edad, ya que están condicionados por las bajas resistencias
pulmonares del feto debido a que el circuito sanguíneo no pasa por los pulmones. Es
una estenosis fisiológica. En el RN se produce una vasodilatación de los vasos
pulmonares al expandirse los pulmones. Es más típico de los niños prematuros que en
los nacidos a término.
▪ Ruido arterial supraclavicular o soplo carotideo: área supraclavicular derecha y sobre
carótidas. Frémito ocasional. Cualquier edad.
▪ Zumbido venoso: soplo continuo, más intenso el componente diastólico. Se ausculta
mejor en áreas supra e infraclaviculares del lado derecho. Se oye en posición erguida,
desaparece en decúbito debido a que lo que se escucha es el flujo de la vena cava.
Más frecuente entre los 3-6 años.
- Soplos patológicos: se clasifican en sistólicos, diastólicos o continuos. También se clasifican según 4
grados en base a la subjetividad del que ausculta:
▪ Grado I: tenue, solo se aprecia con auscultación cuidadosa en una habitación
silenciosa y estando el niño tranquilo.
▪ Grado II: suave, suele oírse con facilidad.
▪ Grado III: fuerte pero solo audible con el fonendoscopio.
▪ Grado IV: intenso y audible sin el fonendoscopio. Se acompaña de thrill palpable o
frémito (vibración de la pared torácica objetivable en la palpación que se produce
como consecuencia del paso de sangre de régimen laminar o turbulento).
En el niño son patológicos todos aquellos soplos diastólicos (insuficiencia aórtica severa),
pansistólicos (comunicación interventricular), sistólicos tardíos, muy intensos (anomalías
anatómicas) y continuos (ductus arterioso persistente).
2.7. Electrocardiograma
Registro mediante electrodos aplicados en la piel de las modificaciones del potencial eléctrico generado por
el conjunto de células cardíacas auriculares y ventriculares a lo largo de su ciclo. Encontramos una serie de
diferencias con respecto al del adulto.
- Frecuencia cardíaca superior a la del adulto (va descendiendo conforme aumenta la edad). Es normal
que esté en neonatos esté entre 120-130, y si el niño llora puede llegar a 180 lpm.
- Duración menor de los intervalos PR y QRS (debido a la frecuencia aumentada).

- Dominancia del VD en neonato y lactante, que se refleja en desviación derecha del eje en neonato y
potenciales ECG de predominio derecho a estas edades, pues el ventrículo derecho es grueso y se va
adelgazando con la edad. Ambos ventrículos manejan similar presión o incluso más el VD.
** Recordatorio de lectura de ECG en niños: igual que en los adultos tenemos que comprobar que la onda P va
antes del complejo QRS con una distancia PR regular. El eje de P es entre 0 y 90º, por lo que serán positivas en
DI y avF y negativas en AvR. Respecto a la onda T, a veces los niños tienen una repolarización peculiar con T
negativa en V1 y V2. Lo complicado de un ECG en niños no es su interpretación sino su realización, ya que el
niño se mueve y es más difícil mantenerlo quieto para hacerlo correctamente.
Ritmo y eje eléctrico:
- El eje eléctrico cardíaco es el vector medio resultante de la actividad eléctrica global de la

despolarización ventricular en el plano frontal. Es por esto que puede estar alterado en situaciones
como los bloqueos, las hipertrofias ventriculares derechas e izquierdas, etc. El eje eléctrico normal en
el adulto y el niño es izquierdo, sin embargo, en neonatos puede ser derecho debido a la hipertrofia
fisiológica del VD que presentan. Por otro lado, la repolarización puede darnos ondas T negativas en
V1, V2 y V3 (en el adulto la onda T únicamente es negativa en aVR). Esto va cambiando conforme el
niño crece, persistiendo un poco más en el caso de las mujeres.
- El ritmo normal es el sinusal, lo reconocemos por la existencia de ondas P, que deben ir precediendo
al complejo QRS. Los intervalos PR deben de ser iguales. Las ondas P son positivas en VI y aVF. La única
derivación donde la onda P es negativa es aVR.
Tener en cuenta que si el corazón está al revés, todos los parámetros también.
o Arritmia respiratoria sinusal: pequeña variación en la frecuencia cardíaca con el ciclo

respiratorio debido a que durante la inspiración, la aurícula se distiende debido a la sobrecarga
motivada por la presión negativa del tórax y activa un reflejo cardioacelerador (en la
espiración disminuye). Es una expresión de regulación neurovegetativa más fina, que aparece
en gente joven, pero no en bebés. Se repite periódicamente, dando una imagen de
“acordeón”.
o Marcapasos migratorios: el impulso se forma en otros nodos que no son el sinusal (unión AV,
por ejemplo). Las ondas P cambian de polaridad, pasando de positivas a negativas, porque el
eje se desplaza. Cuando son negativas el PR es más corto. Se da en niños sanos.
NOTA: puso algunos ejemplos de electrocardiogramas, pero no tengo las diapositivas. Pego lo que aparece en
los apuntes del año pasado:
- Ejemplo 1: el ECG de un lactante es normal que vaya a 129 latidos por minuto. El PR es de 112,
normal.QRS normal. Predominio de ondas derechas. La repolarización precoz infantil es normal por
eso. En los niños casi siempre V1 también es negativa.
- El ECG de un niño de 12 años ya es más similar al del adulto
- ECG de una arritmia respiratoria sinusal: vemos que los intervalos r-r son diferentes en cada latido. Es
algo normal, se debe a una variación fisiológica del ciclo cardíaco debido a la respiración. Es más típico
en niños que en adultos y se debe a que el ciclo va más rápido al espirar que al inspirar. La variación es
muy pequeña y se produce porque en niños y adultos jóvenes en inspiración la aurícula se distiende y
activa un reflejo cardioacelerador que provocará que el latido que acompaña a la espiración sea más
rápido.
- ECG de marcapasos migratorio: el lugar de formación del impulso se desplaza del nódulo sinusal a la
unión auriculoventricular y viceversa. Como consecuencia las ondas P cambian de polaridad de

positivas a negativas. Cuando son negativas el PR es más corto (ya que llega antes al Haz de Hiss). Se
da en niños sanos.
***Repolarización infantil: T negativa en V3, que no es habitual en el adulto (salvo en mujeres, que pueden
tener T negativa en V1). Es importante también fijarse en la velocidad del registro y en la amplitud.

Dra. Soto Cardiopatías congénitas 411
Tema 42: Cardiopatías congenitas

Realizadora: Elena Cambón Gándara Revisora: Ana Meira
1. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS
1.1. Tipos de cardiopatías
• Lesiones con cortocircuito izquierda-derecha: toda sobrecarga de una cámara que no está
preparada para ello acabará presentando insuficiencia cardíaca.
o Comunicación interauricular (CIA).

o Comunicación interventricular (CIV): se produce sobrecarga de cámaras derechas, ya que
pasa flujo de las cámaras izquierdas, de mayor presión, a las derechas por defectos septales.
o Persistencia del ductus arterioso persistente (la sangre pasa de la arteria pulmonar a la
aorta).
o Defectos de los cojinetes endocárdicos.
o Retorno venoso pulmonar anómalo parcial [por ejemplo, dos de las venas pulmonares van al
lado derecho del corazón (aurícula derecha, vena cava inferior o vena cava superior) y las
otras dos al lado izquierdo].
• Lesiones obstructivas (sobre todo problemas valvulares).
o Estenosis aórtica: los velos de la válvula están fusionados desde el nacimiento.

o Estenosis pulmonar.
o Coatación de la aorta.
o Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (muy grave): todas las cámaras izquierdas están
hipoplásicas.
• Cardiopatías cianosantes: cursan siempre con predominio de cianosis con mayor o menor grado y
precocidad en su presentación. Suelen aparecer tempranamente tras el nacimiento.
o Transposición de las grandes arterias: la arteria pulmonar sale del VI y la aorta del VD.
Suelen tener manifestaciones tardías.
o Tetralogía de Fallot: la cianosis puede aparecer a lo largo de los primeros meses de vida, no
inmediatamente tras nacer. También puede presentarse como crisis hipóxicas progresivas.
o Retorno venoso pulmonar anómalo total: las cuatro venas pulmonares drenan al lado
derecho del corazón o en las venas cavas. Es una cardiopatía muy grave, pero si se
diagnostica a tiempo se puede solucionar (es subsidiaria de tratamiento quirúrgico precoz).
Es grave, ya que la sangre oxigenada no pasa a la aorta, si no que vuelve al circuito
pulmonar.
o Atresia tricuspídea.
o Atresia pulmonar.
o Ventrículo único.
• Otras: dan síntomas dependiendo de la gravedad anatómica. No dan síntomas tan claros.

o Enfermedad de Ebstein: puede dar manifestaciones más tempranas o más tardías en el

período neonatal.
o Transposición congénitamente corregida de grandes arterias: poco frecuente. El ventrículo
anatómicamente derecho está al lado izquierdo del corazón y de ahí sale la aorta; el
anatómiacmente izquierdo está al lado derecho y de él sale la arteria pulmonar. En
consecuencia, no hay cianosis, pero un corazón de anatomía derecha maneja la presión
sistémica; por ello puede ser asintomático y dar sintomatología a una edad adulta temprana.
o Origen anómalo de arterias coronarias: las coronarias pueden llegar a salir de la pulmonar,
irrigando con sangre desoxigenada el corazón, pudiendo provocar una isquemia prenatal o
incluso postnatal.
1.2. Síndrome de Down

Se asocia 40-50% a anomalía cardiovascular. Lo más frecuente es el defecto de cojinetes endocárdicos
(cardiopatía con CIA y CIV y defectos en las válvulas mitral y tricuspídea, incluso una única válvula). Esta
cardiopatía también se llama defecto del septo atrio-ventricular o canal aurículo-ventricular; es una
cardioapatía compleja pero con buenos resultados quirúrigcos. En segundo lugar encontramos la CIV.
Presentación típica: dos meses, síndrome de Down, fatiga con las tomas, taquipnea, soplo sistólico en barra
en la zona tricuspíde o foco mitral. Tendrá una de esas dos cardiopatías.
1.3. Síndrome de Turner

Son mujeres que presentan un cariotipo 45X0. Tienen pequeñas alteraciones anatómicas, como una talla
baja y, en un 44% de los pacientes, es frecuente la asociación a cardiopatía congénita, donde destacamos la
aorta bivalva y la coartación de aorta. A veces se les trata con GH llegada una edad. Sospecharíamos la
coartación de aorta si hay hipertensión de miembros superiores. Si auscultamos un click de eyección en foco
aórtico podríamos sospechar una aorta bivalva. Además suele aparecer edema al nacer, el cual no es debido
a una insuficiencia cardíaca, si no que es del tipo linfedema (que puede desaparecer), uñas hipoplásicas,
talla baja, cuello alado, orejas de implantación baja, hipoplasia de las gónadas…
1.4. Síndrome de Williams

Son niños con la facies algo peculiar y ligera deficiencia, sobre todo de las funciones superiores. Hay una
delección de 7q.11.23 (brazo corto del cromosoma 7) que afecta al gen de la elastina, que forma parte de las
paredes arteriales (capa media), dando así con frecuencia patologías como estenosis aórtica
supraventricular y arteriopatía a diferentes niveles como el pulmonar o renal. Suelen tener hipertensión.
1.5. Síndrome del Velo Cardiofacial, de Di George o Delección 22q11

Un 85% se asocia a anomalía cardiovascular grave: Fallot, tronco arterial (tronco común que une pulmonar y
aorta), atresia pulmonar con CIV, interrupción del arco aórtico… es decir, anomalías muy graves que
requieren un tratamiento quirúrgico precoz pues son anomalías complejas.
A muchos de estos niños les falta el timo (hipoplasia del timo, lo cual conlleva a una mayor incidencia de
infecciones) y tienen hipoparatiroidismo (hipoplasia de la paratiroides, la cual conlleva problemas en el
metabolismo del calcio) e hipocalcemia secundaria a esto.
Puede haber capacidad cognitiva normal o con un pequeño déficit. Es un fenotipo variable.

2. EMBRIOLOGÍA CARDÍACA. MORFOGÉNESIS. ESQUEMA

CRONOLÓGICO
Estas cardiopatías se producen en el período embrionario precoz. El corazón empieza a latir a los 22 días de
vida intrauterina, y alcanza su completo
desarrollo a la 9ª-10ª semana (con el desarrollo
de las válvulas semilunares de la aorta y la
pulmonar). Para formarse el corazón pasa por
muchas estapas y la interrupción de cualquiera
de estos procesos por algún tipo de mutacion o
teratógeno, puede producir anomalías. El feto
alcanza la formación completa del corazón entre
la 8ª-9ª semana de vida intrauterina, donde la
longitud craneal (CR) es de 8 cm. En este
momento no se suelen diagnosticar las
cardiopatías debido al pequeño tamaño del
corazón.
Por lo tanto, según la alteración que se presente se

puede determinar el período de tiempo en el que tuvo lugar la exposición a la noxa o agente externo.
3. ESTUDIOS PRENATALES
• En las gestantes se debe realizar un estudio ecocardiográfico fetal básico entre la la semana 18 y 22
de gestación.
• En los casos de riesgo de cardiopatía congénita por factores maternos (Ac autoinmunes maternos
como puede ser una madre que padezca LES, ya que los anticuerpos pueden atravesar la placenta y
dañar el tejido de conducción fetal; infección materna por parvovirus, rubeola; exposición materna
teratógenos; diabetes materna) o fetales (arritmia fetal, hidrops fetal, malformación extracardíaca
fetal, anomalía cromosómica fetal, antecedente de cardiopatía congénita en familiares de primer
grado) se realizaría un estudio ecorcardiográfico fetal avanzado. Así, la sistencia en el momento del
apeto será más adecuada y prodremos programar la intervención médica oportuna en el momento
del nacimiento. Si un niño tiene padres con cardiopatía congénita importante se multiplica por tres
la probabilidad de tener una cardiopatía congénita.
• Diagnóstico de presunción de cardiopatía congénita graveconfirmación diagnóstica al nacimiento
por clínica y ECOatención inmediata médica y/o quirúrgica.
o Muchas de estas cardiopatías, si se diagnostican al nacer, se pueden resolver rápidamente

antes de que aparezcan síntomas graves.
4. TIPOS DE CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS

4.1. Transposición de grandes vasos
Es una enfermedad muy grave que solo se soluciona quirúrgicamente y es cianógena siempre. Es grave pero
que con cirugía se soluciona perfectamente.
Recordar que lo normal es que del VI salga la aorta (algo más posterior) y del VD salga la arteria pulmonar
(algo más anterior). En esta cardiopatía estos dos vasos nacen en paralelo (en cañón de escopeta) sin

cruzarse. Del VI sale la pulmonar y del VD sale la aorta, por lo que las dos circulaciones se encuentran en
paralelo y la sangre no se puede oxigenar. El feto al nacimiento presenta cianosis grave conforme pasan las
horas de vida. A no ser que exista una comunicación interauricular o interventricular grande, o un ductus
arterioso grande, la sangre no se mezclará.
• En la D-GTA, la aorta tiene origen en la zona anterior del VD y lleva sangre desaturada de oxígeno al
resto del organismo, y la pulmonar se origina en el VI y lleva sangre oxigenda de vuelta a los
pulmones (circulación en paralelo); no es compatible con la vida si no hay defectos asociados como
CIA, CIV, ductus arterioso que permitan la mezcla
de las dos circulaciones. Intraútero el niño se
desarrolla correctamente ya que existe un
cortocircuito obligado (el dusctus arterioso y el
foramen oval grande). Aunque el ductus
permanezca abierto con las inspiraciones profundas
del niño, tiende a cerrarse provocando cianosis.
Además, se desarrolla insuficiencia cardíaca porque
el ventrículo deecho está manejando la sangre
sistémica, para lo cual no está preparado.
• Manifestaciones clínicas: siempre existe cianosis
desde el nacimiento; se desarrolla insuficiencia
cardíaca y dificultad de alimentación durante el
periodo neonatal.
• Tratamiento de emergencia del neonato con D-
GTA:
o Cuando el niño está diagnosticado intraútero de esta sospecha de cardiopatía, se realiza

ecografía al nacimiento para confirmar las alteraciones; se comprueba que el niño presenta
cianosis que no mejora con el oxígeno y que los vasos salen como cañón en escopeta.
o Infusión de prostaglandinas (fármacos vasodilatadores generales) para mantener abierto el
ductus (vía IV central) para que la cianosis no sea tan importante como para producir hipoxia
y acidosis metabólica. Recordar que la indometacina y el ibuprofeno lo cerraban.
o Si no es suficiente, haríamos una atrioseptostomía o septostomía auricular con balón
mediante la técnica de Rashkland (rasgado del septo interauricular). Se introduce un catéter
con balón por la vena femoral para llegar a las cámaras derechas, pasar a las izquierdas y
rasgar el septo. Con esto conseguiríamos esperar a la intervención definitiva: el niño tendría
una mezcla de sangre con una cianosis que permita mantenerse estable, sin acidosis ni
insuficiencia cardíaca; evitaríamos la sobrecarga de presiones del lado izquierdo del corazón
y el niño podría sovrevir los primeros días de vida hasta la siguiente operación.
o Finalmente se haría una corrección anatómica tipo JANETE de DGTA (es la cirugía definitiva;
se debe hacer en la primera semana de vida). En ella se seccionan ambos troncos por encima
de las válvulas y al mismo tiempo se seccionan las coronarias y las cambiamos de sitio. Hay
un recambio arterial de troncos. Es una intervención sobre una cardiopatía congénita muy
compleja cuyos resultados son muy satisfactorios que otorga muy buena calidad de vida.
Estos niños deben estar bien vigilados. Lo más delicado es que hay que cambiar las
coronarias de sitio también. Las anastomosis deben ser perfectas, así como la unión del
reimplante coronario (para evitar estenosis de cualquier tipo).
4.2. Tetralogía de Fallot

Cursa con varias malformaciones (es una cardiopatía compleja):

• Comunicación interventricular.
• Cabalgamiento aórtico: la aorta sale cabalgada sobre la cresta del septo interventricular; es decir, no
sale directamente del ventrículo izquierdo.
• Estenosis subvalvular y valvular pulmonar: debajo de la válvula pulmonar hay unas bandas muy
gruesas que no dejan salir el flujo hacia la válvula pulmonar.
• Hipoplasia de la válvula pulmonar y del tronco de la pulmonar y sus ramas: esto aumenta la
presión de forma muy grande en ventrículo derecho, haciendo que la sangre desoxigenada pase al
lado izquierdo del corazón a través de la CIV por este aumento de
presión. Esto sería un circuito derecha-izquierda
Por todo lo anterior, se origina una hipertrofia ventricular derecha. En el ECG,

se observa bien en precordiales y a nivel radiológico, la punta del corazón está
elevada.
El grado de cianosis depende de la salida de sangre del ventrículo derecho (y

sobre todo de la estenosis subvalvular pulmonar).
Con respecto a la fisiología y clínica del T. Fallot clásica:
• Sangre desaturada pasa del ventrículo derecho al ventrículo izquierdo y aorta a través de la CIV, lo
cual origina cianosis.
• La cianosis es mayor cuanto mayor sea la estenosis pulmonar. Por lo tanto, la Tetralogía de Fallot
es una cardiopatía que a veces no es cianógena al principio y el niño puede tener un Fallot rosado
porque el niño tiene una CIV muy grande y no es tanta la obstrucción de salida del VD (por lo que
puede pasar sangre del VI al VD). Pero en el momento en el que aumenta la obstrucción de salida del
VD se invierte el cortocircuito y la sangre desoxigenada de las cámaras derechas pasa a las cavidades
izquierdas.
• Si la estenosis pulmonar es muy severa, el cierre del ductus arterioso provoca ya cianosis en el recién
nacido. Los niños pasan a manifestar episodios hipóxicos y de cianosis extrema, que son las llamadas
crisis hipóxicas o cianóticas del Fallot. Pueden aparecer con llanto y dolor. Es una urgencia médica y
se tiene que operar. Pregunta de alumno: En las crisis qué se cierra? Se cierra el infundíbulo
pulmonar.
• En niños con o sin cianosis, estas crisis hipoxémicas del Fallot aparecen con el llanto, cuando hace de
vientre o con maniobra de Valsalva. Por lo tanto aparece en los niños lactantes y es menos frecuente
en el neonato.
• Se llama Fallot extremo a la situación donde la válvula pulmonar y la arteria pulmonar son tan
estrechitas que aparece la cianosis precozmente (subsidirario de mantener el ductus arterioso con
prostaglandinas un tiempo).
La intervención definitiva es colocar un parche en la CIV y operar la zona de salida del VD (seccionar o
disminuir el tamaño de las bandas que hay debajo de la arteria pulmonar). A veces en los casos más
complicados hay que colocar un tubo protésico entre el VD y la salida pulmonar, porque la hipoplasia de la
válvula es muy grande (ampliación del tronco pulmonar y sus ramas).
Se operan normalmente entre los 3-6 meses; por tanto, la cirugía debe ser pronto (si la antomía es muy
desfavorable, se debe hacer lo más pronto posible). A veces se hace una cirugía paliativa manteniendo el
ductus arterioso abierto con un stent o incluso se puede hcer una fístula sistémico-pulmonar de la arteria
subclavia hacia el tronco pulmonar, para esperar que crezca un poco más para hacer la cirugía definitiva.

4.3. Comunicación interauricular (CIA)

Es la comunicación más frecuente. De los tipos, la más frecuente es el tipo osteo secundum (a veces no se
llega a cerrar, haciendo que la sangre del lado izquierdo del corazón pase al derecho constantemente).
Depende mucho del tamaño de al circulación. No siempre da síntomas en la primera década de la vida. Si es
muy grande puede dar problemas, pero a la larga.
Tipos: defecto del ostium secundum (en el centro, en la zona de la fosa oval, septo inteauricular), defecto
del ostium primum (defecto de los cojinetes endocárdicos, que sitúa cerca de las válvulas
auriculoventriculares), defecto de tipo seno venoso (cerca de la desembocadura de las cavas). Estas últimas
son más complicadas porque se asocian a drenaje anómalo de alguna de las venas pulmonares.
Fisiopatología: hay un cortocircuito de lado izquierdo a derecho (en sístole y diástole), recibiendo más
volumen y dilatándose AD, VD y arteria pulmonar.
Manifestaciones clínicas: muchas veces los lactantes y niños pequeños pueden estar asintomáticos; si la
comunicación es grande puede tener clínica de insuficiencia cardíaca. Cuanto más grande, antes aparecerán
los síntomas. La indicación de operar depende de si el defecto es grande o pequenõ. Si es muy pequeña no
se opera.
Exploración física: soplo sistólico en foco pulmonar por aumento del flujo sanguíneo (soplo e hiperaflujo
pulmonar). Cuando este hiperaflujo es grande, el cierre de la válvula pulmonar es más retrasado, por lo que
el 2R es fijo y desdoblado en inspiración y espiración.
ECG: desviación del eje a la derecha, leve hipertrofia ventricular derecha o patrón de bloqueo de rama
derecha.
Tratamiento: cuando hay datos de repercusión hemodinámica o fatiga.
• Dispositivo de cierre (tiene que haber un margen para poder colocarse,

por lo que solo se puede hacer en la CIA tipo ostium secundum). Se
coloca con un catéter que se introduce por la vena femoral. Si el niño es
muy pequeño para esta técnica y no tiene compromiso, se puede
esperar. Suele realizarse para CIA pequeña o mediana.
• Cuando la comunicación es muy grande se puede cerrar por sutura
directa o parche.
4.4. Comunicación interventricular (CIV)

Es la comunicación entre ambos ventrículos a distinta altura. La clínica depende de si son varias y del
tamaño. Pueden estar localizadas en muchas partes distintas del septo.
Pueden ser:
• Comunicación muscular o apical.

• Comunicación periventricular membranosa: bastante frecuente; tiene una localización
perimembranosa, cercana a la salida de la aorta, en el septo membranoso.
• Comunicación infundibular: a nivel de la salida de las válvulas; son más graves y menos frecuentes;
su flujo puede lesionar las válvulas sigmoideas.
• Comunicación marginal: cerca del margen donde el septo se desdobla.

• Comunicación de entrada: debajo mitral y tricúspide.
Muchas veces tienden al cierre espontáneo en el primer año de vida, sobre todo en las musculares apicales y
las perimembranosas; las otras no tienden al cierre espontáneo.
Fisiopatología:
• Cortocircuito en sístole de magnitud en función del tamaño de la CIV y del retorno venoso
pulmonar. La sangre pasa durante la sístole, del ventrículo izquierdo al derecho a través de la CIV.
Esta sangre la impulsa el ventrículo derecho a través de la arteria pulmonar, no la recoge, por eso no
se dilatan las cámaras derechas como en las CIAs. Toda esa sangre es recogida por las venas
pulmonares, lo que lleva a: sobrecarga de volumen de aurícula y ventrículo izquierdo con dilatación
de cámaras izquierdas, que finalmente va a dar lugar síntomas de insuficiencia cardíaca (llega un
momento que los mecanismos compensadores son incapaces de impulsar ese volumen de sangre).
En cuanto al ventrículo derecho, es este el que soporta toda la presión, pero va toda hacia la
pulmonar. O sea, las cavidades derechas están soportando la presión y empujan hacia la pulmonar y
vuelve por las venas pulmonares al ventrículo izquierdo, originando una dilatación de las cavidades
izquierdas. Entonces el ventrículo derecho se carga de presión y el izquierdo de volumen y cuando
los ventrículos no pueden más, el niño tiene síntomas de insuficiencia cardiaca importantes.
• Si la CIV es de gran tamaño y está sin tratamiento, origina con el tiempo cambios irreversibles en
arteriolas pulmonares: enfermedad obstructiva vascular pulmonar, que da lugar a una hipertensión
pulmonar. En esta situación se puede invertir el cortocircuito, originando el Sindrome de Eisser-
Mender, convirtiéndose en cianótica cuando anteriormente no lo era (hoy en día esto es poco
frecuente). Esto es importante, porque indica que cuando las CIV son grandes, hay que operarlas.
Manifestaciones clínicas: CIV pequeña (asintomática) y CIV moderada y grande [disminución de la tolerancia
al esfuerzo (niño mayor que se fatiga cuando corre o niño pequeño que se cansa cuando come), escaso
progreso ponderal, signos de ICC].
Exploración física: soplo sistólico y frémito sistólico en la zona inferior del borde esternal izquierdo (área
tricúspide y a veces foco mitral por gran dilatacion del VI que provoca insuficiencia mitral secundaria), detrás
del tabique interventricular. En una CIV muy grande donde las presiones entre los dos ventrículos pueden
llegar a igualarse, puede que no aparezca el soplo (aunque tendría síntomas de insuficiencia cardíaca).
ECG: en CIV pequeña es normal; en moderada o grande hay signos de HVI y de AI.
Se operan aquellas que tardan más en cerrarse o si hay signos de IC, pero mientras se pueda esperar, se
espera para ver si cierra de forma espontánea.
Evolución y tratamiento:
• El cierre espontáneo se produce en 30-40% de los pacientes con CIV (membranosa o muscular).
• En los primeros 6 meses de vida, es más habitual en defectos pequeños.
• En lactantes con CIV grande e ICC se hará tratamiento con diuréticos, inotrópicos e IECAs (para
disminuir la postcarga y que no pase tanta sangre del ventrículo izquierdo al derecho)
• En lactantes con ICC que no responden a tratamiento médico o aquellos con presión alta en arteria
pulmonar, se realizará tratamiento quirúrgico (aunque el bebé sea < 1 mes, pues si no se hace puede
originarse hipertensión pulmonar) sobre todo en el primer año de vida. Se suele hacer con parche,
exigiendo esternotomía y circulación extracorpórea (abordaje por vía transauricular). También se
están ensayando dispositivos de cierre como en la CIA.

4.5. Ductus arterioso persistente

Es la comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar. No es como el del recién nacido (que cierra muchas
veces con tratamiento farmacológico, con indometacina o ibuprofeno, en niños prematuros o muy
pequeños), si no que es aquel que se presenta en lactantes o niños más mayores. La fisiología es similar a la
de la CIV: pasa la sangre de la aorta a la pulmonar continuamente, con hiperaflujo pulmonar coninuo que
puede dar lugar a la larga a problemas del tipo hipertensión pulmonar. La sangre retorna a la aurícula
izquierda, causando una sobrecarga de cámaras izquierdas (produciendo en un tiempo más o menos breve,
síntomas de insuficiencia cardíaca). En lactantes aparece taquipnea y fatiga con las tomas; en niños mayores,
fatiga con esfuerzos. Cuando son más mayores estos niños, precisan un cierre quirúrico (por toracotomía
lateral sin extracorpórea) y en niños mayores se puede realizar un cierre percutáneo a través de cateterismo.
Así el ductus queda cerrado con mucha efectividad. (Se suele hacer la cirugía cuando hay compromiso).
4.6. Defecto de cojinetes endocárdicos o canal

aurículo-ventricular común
Se le llaman cojinetes endocárdicos a unas estructuras en el
embrión a partir de los cuales se van a formar: parte del septum
primum interauricular, parte de la valvula mitral y una pequeña
parte de la tricúspide.
Es la cardiopatía más frecuente en el Síndrome de Down. De estos

niños, cerca del 40% tienen cardiopatías y el 50% de estas
corresponde a un defecto de cojinetes endocárdicos.
Existen formas parciales y otras complejas (comunicación entre dos aurículas y entre los dos ventrículos con
una única válvula).
Anatomía característica: existen distintos grados de comunicación

interventricular, comunicación interauricular o ambas. Las válvulas
siempre cierran mal (insuficiencia de las válvulas
auriculoventriculares).
• Único anillo aurículo-ventricular, valvas al mismo nivel.

• Válvula con 5 velos: 2 velos puente (en relación con los 2
ventrículos), 1 velo lateral izquierdo, 1 velo anterosuperior
y otro inferior derecho.
Manifestaciones clínicas: signos de IC que se manifiestan antes o después según el defecto mayor o menor.
Exploración física: frémito, soplo sistólico en zona inferior de BEI, soplo sistólico en ápex si la insuficiencia
mitral es importante, signos de ICC (hepatomegalia, galope).
ECG: es característico, y en muchos casos hay datos de bloqueo de rama derecha y de hipertrofia ventricular
derecha.
Los niños con Síndrome de Down y la forma completa se deben operar entre los 3-6 meses. Aquellos que no
tienen Síndrome de Down se pueden operar después de los 6 meses, y las formas parciales se puede incluso
operar a los 2 años.

Tratamiento (siempre debe haber cirugía, puesto que no hay cierre espontáneo):
• Médico: en lactantes pequeños con ICC se daría tratamiento

con digoxina, diuréticos, captopril… mientras se espera para la
intervención.
• Quirúrgico: si el defecto es completo hay que realizar una
intervención quirúrgica en el primer año de vida con cierre de la
CIA y de la CIV (mediante parches) y reconstrucción de dos
válvulas auriculoventriculares separadas y competentes. (En
estos niños, siempre suelen quedar defectos residuales de las 2
válvulas auriculoventriculares; la mayoría de los niños quedan
bien, con IC izquierda y sin defectos residuales mayores).
Ejemplo: niña con Síndrome de Down y canal auriculo-ventricular. Intervenida a los 6 meses de edad.
Resultado satisfactorio (aunque con ligera insuficiencia mitral). En el ECG vemos una onda R prima, QRS
ancho (mide 148) y bloqueo de ram derecha.
4.7. Lesiones obstructivas
• Hipertrofia del ventrículo.

• Diatación postestenótica.
• Soplo sistólico de eyección.
• En la coartación de aorta (la más significativa), el
soplo se puede auscultar en región
interescapular y se palpan pulsos femorales
débiles o tardíos. Existe un gradiente de presión
entre miembro superior e inferior.
o La presentación de la coartación de aorta tiene una distribución bimodal, en relación con la

gravedad del estrechamiento y la existencia de circulación colateral que se desarrolló
intraútero: un grupo presenta en las primeras semanas de vida síntomas de shock
crculatorio; otros pacientes están sintomáticos y presentan signos clínicos con HTA en
brazos y palpación de pulsos tardíos o débiles en miembros inferiores.
o Técnicas quirúrgicas para la reparación de la coartación de aorta (hay muchas). Suele ser una
reconstrucción eficaz y no suele haber defectos residuales importantes.
Se asocia mucho a aorta bicúspide. La solución es resección de la coartación de aorta y anastomosis

término-terminal si se puede, si no colgajo de subclavia para ampliar la zona o incluso un parche.
4.8. Estenosis valvular aórtica

Es una de las cardiopatías valvulares más graves. Normalmente es trivalva y todos los velos deben estar
separados, pero no siempre lo están. A veces incluso está mal formada, dando lugar a una válvula bicúspide
o incluso unicúspide cuando se encuentran todos los velos fusionados. En un feto intraútero va a ser grave
porque va a lesionar indirectamente el VI. Por eso se puede hacer una intervención en el feto por una
estenosis importante de la válvula aórtica. Este corazón izquierdo estaría sometido a una sobrecarga de
presión muy grande, que puede hacer que desarrolle fibroelastosis o hipertrofia ventricular izquierda. La
intervención consiste en introducir un catéter por los vasos sanguíneos umbilicales, llegar a la sigmoidea
aórtica y liberar esa válvula.

Ejemplo: neonato de 7 días de vida. Consulta por soplo sistólico en FA. Diagnosticado de estenosis añortica
severa. Precisó dilatacion con balón en periodo neonatal. El ECG tene unos potenciales muy amplios y
alteración importante en la repolarización con todas las T negativas en las derivaciones precordiales
izquierdas, lo que nos indica una enorme hipertrofia del VI.
4.9. Estenosis valvular pulmonar

Podemos ver que puede ser de tres tipos (a distintos niveles): valvular (la válvula puede ser unicúspide o
gruesa, por lo que abre mal), subvalvular/infundibular (debajo de la válvula puede aparecer una zona de la
musculatura del infundibulum tan gruesa, que no deja salir la sangre bien) o supravalvular (frecuente en el
Síndrome de Williams). La valvular se soluciona por cateterismo (valvuloplastia con balón) con resultados
muy eficaces; las otras no se solucionan con angioplastia.
5. CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. PERSPECTIVA

• Importantes cambios y mejoras en los tratamientos quirúrgicos a lo largo de los años.
• Mejoría y avances en procedimientos y tratamientos de intervención por cateterismo.
• Aparición de prótesis valvulares, stents, adaptados al tamaño de los pacientes.
6. ENFERMEDADES SISTÉMICAS QUE CURSAN CON AFECTACIÓN

CARDÍACA
• Distrofias musculares: miocardiopatías (distrofia muscular de Duchenne o de Steinert), trastornos
de conducción.
• Enfermedades metabólicas: miocardiopatías (enfermedad de Pompe que tiene miocardiopatía
dilatada, mucopolisacaridosis…)
• Síndrome de Marfan: dilatación de aorta.
• Esclerosis tuberosa: rabdomiomas cardíacos.
• Lupus eritematoso sistémico: pericarditis, endocarditis.
6.1. Mucopolisacaridosis (solo lo mencionó)

Trastornos metabólicos hereditarios en los que se acumulan cantidades excesivas de glucosaminoglucanos
(sustancias tóxicas) en distintos tejidos del organismo como en el cerebro, las articulaciones y las válvulas
cardíacas.
El Síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis tipo II tiene una asociación frecuente a valvulopatia aórtica y
mitral o ambos tipos causando insuficiencia que requerirá
intervención quirúrgica.
6.2. Síndrome de Marfan (solo lo mencionó)

Es una enfermedad del tedijo conjuntivo general con
manifestaciones clínicas que afectan al sistema esquelético,
cardiovascular y ocular. Se hereda como rasgo autosómico
dominante y tiene expresividad variable (muchas veces hay mutaciones espontáneas). En esta enfermedad
existen mutaciones puntuales en el gen que codifica la fibrina que es una proteína básica que forma parte
del tejido conectivo.

Tienen un fenotipo peculiar, ya que son más altos, pueden tener hiperlaxitud ligamentaria, alteraciones en la
formación de la parrilla costal, escoliosis, pectus excavatum, luxación del cristalino en las primeras etapas de
la vida, una flexibilidad articular mayor, aracnodactilia, dilatación de aorta ascendente (que suele crecer de
forma desmesurada a partir de la segunda etapa de la vida), envergadura mayor que la altura (piernas muy
largas)…
Puede haber fármacos que disminuyen la dilatación de la aorta, como ARA II. Pueden desarrollar aneurisma
aórtico.
6.3. Enfermedad de Kawasaki (no la mencionó)

Es una enfermedad adquirida (vasculitis) no aclarada relacionada con alteraciones del sistema inmune,
posiblemente iniciadas por algún agente infeccioso. Da manifestaciones generalizadas (fiebre, adenopatías,
manifestaciones en piel…)
Cursa con fiebre elevada que persiste más de 10 días sin tratamiento.
Aparecen cambios en la cavidad oral, conjuntiva y en la piel en forma de exantemas al inicio del cuadro y
descamación de la piel de manos y pies.
Con menos frecuencia, el niño presenta adenopatías cervicales, por lo general unilaterales.
Durante la fase aguda se produce una vasculitis generalizada en todo el organismo con predilección por las
arterias de mediano calibre como pueden ser las coronarias que puede dar aneurismas si no se trata.
Se pueden manifestar signos por afectación cardíaca antes de los cambios en las coronarias, que consisten
en alteraciones del sistema de conducción, disfunción del miocardio, pericarditis con derrame y afectación
de las válvulas aórtica y mitral.


Dr. Barreiro Diabetes Mellitus Tipo 1 423
Tema 43: Diabetes Mellitus Tipo 1

Realizadora: Victoria Pacios Revisor/a:
*Como siempre en cursiva lo que el profesor no mencionó pero aparece en los apuntes del año pasado.
NOTA: Se ha nombrado como “Tema X” porque no aparece en la programación oficial de la USC, y se quería
evitar tener que cambiar el número a todos los siguientes temas.
1. INTRODUCCIÓN. EL PACIENTE DEBE CONOCER SU ENFERMEDAD

En esta enfermedad es muy importante tener en cuenta que el paciente
diabético es quien tiene que dominar la enfermedad, nosotros somos
los ´´acompañantes´´. Una forma de explicárselo podría ser decirle que
la insulina es una especie de llave sin la cual no seremos capaces de
meter en la célula los principios inmediatos, quedando la glucosa
aumentada a nivel sanguíneo, motivo por el cual aparecen los síntomas
del paciente.
Existen multitud de recursos online de ayuda al diabético para el

conocimiento de su enfermedad (www.fundaciondiabetes.org,
www.seep.es...) y el buen control de su alimentación (www.dietaalacarta.org permite diseñar una dieta con
tablas muy visuales de calorías de cada alimento utilizando el método del plato).
2. CLASIFICACIÓN DE LA DIABETES (SEGÚN ADA)

• Diabetes mellitus tipo 1. El 95% de las diabetes pediátricas. Se caracteriza por la disminución de la
producción de insulina porque las células beta han disminuido en número y/o tamaño.
➢ Autoinmune. Por encima del 80% de las tipo 1. Autoanticuerpos destruyen los islotes de
Langerhans.
➢ Idiopática.
• Diabetes mellitus tipo 2. A pesar de que se hable de un aumento de incidencia en la infancia debido al
aumento del peso, prácticamente estas diabetes son anecdóticas (en la unidad del CHUS no hay ningún
caso y seguramente en Galicia en general tampoco).
• Diabetes gestacional. Es competencia del pediatra el caso del niño cuya madre recibió insulina durante
el embarazo que ingresa por riesgo de hipoglucemia.
• Glucemia en ayunas alterada.
• Alteración de la tolerancia a la glucosa.
• Otros tipos específicos. Poco frecuentes (no llegan al 5%). Son casos, sobre todo, de diabetes
secundaria (tratamiento oncológico, tratamiento debido a trasplante, niños a los que se les extirpa el
páncreas por nacer con un hiperinsulinismo congénito…). Destacan:
o Defectos genéticos de la función de la célula beta. Es la llamada diabetes tipo MODY.
o Defectos genéticos de la acción de la insulina
o Enfermedades del páncreas exocrino, pancreactetomía.
o Endocrinopatías: exceso de GH, feocromocitoma.
o Inducidas por fármacos o sustancias químicas. 

3. MANIFESTACIONES DE LA DIABETES
El primer signo de sospecha de diabetes en el niño es la enuresis nocturna. Es típico el debut de un niño
que ya controlaba la orina y ahora empieza a tener pequeños escapes de orina por la noche. Como ya
sabemos, cuando una persona tiene la glucemia elevada sobrepasa el dintel renal y la glucosa eliminada con
la orina conlleva diuresis osmótica.
▪ Poliuria
▪ Polidipsia
▪ Polifagia
▪ Perdida de peso
▪ Astenia y cansancio
3.1. Manifestaciones en el niño menor de 5 años

A veces los síntomas no son tan fáciles de reconocer, especialmente en un niño <5 años podemos confundir
un cuadro de vómitos, deshidratación, polifagia y poliuria con una gastroenteritis
El diagnóstico precoz es fundamental para evitar la morbi-mortalidad. Un 35-40% de los niños gallegos se
diagnostican en cetoacidosis (CAD). Esta cetoacidosis agrava el estado del paciente.
4. EDUCACIÓN DIABETOLÓGICA AL DIAGNÓSTICO

Normalmente al niño que debuta se le ingresa para educación diabetológica básica, el tiempo suficiente
para que su familia aprenda a manejar la enfermedad (se intenta que sea un ingreso <7días): poner insulina,
hacer los controles de glucemia, saber reconocer la hipoglucemia y actuar en su caso y nociones básicas de
la dieta del diabético. Hay que tener en cuenta que los primeros la familia no es receptiva debido a la
ansiedad que genera el diagnóstico. De todas formas esto es una educación básica; se considera que la
familia adquiere una educación diabetológica más completa pasado un año de enfermedad, (se adquiere
con los eventos que le acontecen a cada persona a lo largo de ese año ya que cada diabetes es distinta e
individual).
Gracias a Frederick Banting y Charles Best hoy tenemos insulina para el tratamiento de la diabetes. La
descubrieron en octubre del 1921. Con esto se evitó que los pacientes murieran precozmente debido a esta
enfermedad pero aumenta por tanto el riesgo de complicaciones crónicas a largo plazo. Lo que ahora se
intenta es alargar lo máximo posible la aparición de estas complicaciones, siendo muy estrictos en el control
de la glucemia con la correcta aplicación de la insulinoterapia y medidas dietéticas: un buen control de la
enfermedad previene las complicaciones.
5. EPIDEMIOLOGÍA
- Niños=niñas
- No diferencia socioeconómicas
- Hay dos picos de incidencia: entre 5-7 años y en la pubertad
- Más en otoño e invierno
- Prevalencia e incidencia
- < de 40 casos/100.000 habitantes/año de Finlancia y 0,8 Japón. En España entre 20 y 30 casos.

6. CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA
• En ayunas: glucemia>= 126 mg/dl
• Síntomas de diabetes y Glucemia >=200 mg/dl en cualquier momento del día.
• Sobrecarga oral de glucosa con glucosa >=200 mg/dl a las 2 horas sería diabetes, si la glucosa está entre
140-200 sería intolerancia a la glucosa y menos de 140 hablaríamos de valores normales. Se utiliza poco
para realizar el diagnóstico: para aquel niño con glucemia entre 100-126 en ayunas (para distinguir si es
una diabetes o una simple intolerancia.)
[PREGUNTA DE EXAMEN] Si tenemos un paciente con una glucemia ≥ 200 mg/dl en cualquier momento del
día y síntomas (poliuria, polidipsia, polifagia…) tenemos diagnóstico de diabetes; ES SUFICIENTE UNA SOLA
DETERMINACIÓN DE GLUCOSA Y SÍNTOMAS. De todas formas, es muy raro encontrarnos con un paciente
con glucemia de 200 y sin síntomas, aunque en ese caso sí estaría indicada una segunda determinación de
glucosa. Todo esto es aplicable a una determinación>200, en un niño que en ayunas presenta glucemia solo
>=126 en cualquier caso se necesitaría otra determinación.
6.1. Otros datos de laboratorio

Al diagnóstico de diabetes es muy importante hacer un estudio de laboratorio que incluya:
• Sangre: glucemia, cetonemia leucocitosis, amilasemia, lipasa, ácidosis metabólica,

hiperosmolaridad.
• Orina: glucosuria, cetonuria.
• Péptido C, ICA, AAI, IA-2, GAD
• Anticuerpos antitiroideos y transglutaminasas.
- Los anticuerpos anti-islote (ICA) tienen poca especificidad en los niños. Los anticuerpos anti-transportador
del cinc (anti-ZnT8) nos ayudan a confirmar autoinmunidad.
-Como vemos, hay que descartar desde un primer momento enfermedad tiroidea y enfermedad celíaca,
frecuentes en pacientes diabéticos.
7. HISTORIA NATURAL DE LA DIABETES TIPO 1

Partimos de una predisposición genética, a la cual se
le añade un factor precipitante en un momento dado
(como los Ac contra el páncreas) que empezarán una
cascada de disminución de la reserva pancreática,
llegando hasta el 20-30% de función, momento en el
cual empieza a haber clínica [IMPORTANTE] al no
ser capaz de controlar su glucosa. A partir de la
hiperglucemia aparece la clínica y se hace el
diagnóstico.
Tras el mismo se inicia la terapia con insulina. A la

semana o a los 15 días comienza el conocido como
“período de luna de miel”: el niño tras iniciar la
terapia apenas necesita insulina. Esto se debe a que

las células beta que todavía no están destruidas se recuperan. Es muy importante aclarar a la familia que se
trata de un fenómeno transitorio, dura entre meses o en algunos casos incluso 1 año, lo cual es positivo, ya
que así el niño va aprendiendo mientras a inyectarse la insulina y a crear sus nuevos hábitos de vida.
8. DIFERENCIAS ENTRE DIABETES TIPO 1 Y DIABETES TIPO 2

DM I DM II
Edad debut <30 años >30 años
Más frecuente debut 12-15 años Alrededor de os 60 años
% del total de edades 20 80
Estación de año Otoño-invierno No existe
Sintomatología Aguda o subaguda Paulatina,lenta
Peso Pérdida Aumenta
Cetoacidosis Frecuente (30-40%) No existe
Secreción de insulina Disminuída Variable
Nº de células beta Reducido Variable
Insulinitis Frecuente No existe
Concordancia gemelos <50% >50%
Asociación HLA Si: DR3,DR4 No
ICA,GAD,AAI,IA2,ZnT8 Frecuentes (85-90%) No
Asociaciónn autoinmune Frecuente: celíacos, tiroiditis No
Tratamiento Insulina Dieta, antidiabéticos, insulina
El hecho de que la diabetes tipo 1 debute en otoño-invierno típicamente se debe a que partiendo de un
páncreas que ya está alterado y cerca de su límite de funcionalidad en esta época en la que acontecen
frecuentemente infecciones en el niño termina por dejar de funcionar.
9. CETOACIDOSIS
Se puede diagnosticar cuando pH por debajo de 7,30 y/o bicarbonato por debajo de 15 mEq/L. La gravedad
de la cetoacidosis va a depender de los datos de pH y bicarbonato que tengamos. Es una cetoacidosis grave
aquella cuyo ph<7.1 y/o bicarbonato<5mEq/L.
Ante un niño que entra en urgencias con cetoacidosis nos encontraremos con síntomas como poliuria,
pérdida de fuerza, piel seca, sed intensa y un olor característico a acetona (afrutado).
Los signos más comunes que nos encontraremos serán relacionados con la deshidratación, piel y mucosas
secas, taquicardia, hipotensión, hipotermia, obnubilación e incluso coma.
Dado que la cetoacidosis se presenta como un cuadro de dolor abdominal, nauseas y vómitos es importante
no confundirla con una apendicitis o pancreatitis aguda (aunque es anecdótico que esto ocurra).
La cetoacidosis se presenta en aproximadamente 1/3 de los pacientes como debut de la enfermedad.

Debemos considerar esta cifra como una cifra de diagnóstico tardío de la enfermedad. No podemos tardar
tanto en diagnosticar a un niño de diabetes dado que la cetoacidosis puede ser mortal. Se trata de un
proceso grave por lo que ingresará en UCI. Aun así, el profesor menciona que nunca ha tenido una muerte
por cetoacidosis, más bien por edema cerebral (debido a una corrección de la cetoacidosis demasiado
rápida).

9.1. Datos diagnósticos de cetoacidosis
• Hiperglucemia >= 200 mg/dl

• Cetonemia y cetonuria
• Acidosis metabólica: pH bajo y bicarbonato bajo
9.2. Tratamiento de la cetoacidosis

(No hay que saber todas estas cifras, sólo las subrayadas y cómo actuar)
Insulina (rápida: análogo o regular): 0,1 UI/Kg/hora i.v. Teniendo en cuenta que son 50UI/50ml.
[IMP: Insulina INTRAVENOSA, no subcutánea).
Fluidoterapia: S. fisiológico hasta glucemia < 250 mg/dl
o Con shock:20ml/kg/hora(dos horas)
o Sin shock:10ml/kg/hora.
El cálculo de la Fluidoterapia de las 24h siguientes dependerá de:
• Necesidades basales: 1.500 ml/m2 ó 100 ml/kg (los 1o 10 kg) + 50 ml/kg (11-20 kg) + 20 ml/kg (los >
20 kg).
• Déficit: grado de deshidratación ( ± 10% = 100 ml/kg)
• Pérdidas extraordinarias (diuresis > 2 ml/Kg/hora, vómitos, diarrea, etc.)
Mitad en las primeras 12 horas y mitad en las siguientes 24 horas. No debemos pasarnos en volumen: no
superior a 4 litros/m2 /día o 200 cc/m2/hora. [IMP]
Tras poner salino e insulina tenemos dos horas para calcular las otras necesidades: Na, Ca, K…
Acidosis: si pH < 7 y/o bicarbonato < 5 mEq/L se puede administrar bicarbonato i.v. Solo se pone en
situaciones muy límite; el peligro de la rápida corrección con bicarbonato es el edema cerebral.
CLNA: 3-4 mEq/kg/día + déficit 5 a 9 mEq/kg
Potasio: 1-2 mEq/kg/día + déficit 4-8 mEq/kg (CLK + fosfato monopotasio)
Fósforo: para evitar acidosis hiperclorémica
Calcio: 1-2 mg/kg/día de Gluconato cálcico al 10%
En esta situación deberán hacerse cada hora los controles de glucemia, Na, K… y seguir corrigiendo según
necesidades.
La complicación mas importante de la cetoacidosis es el edema cerebral, con una gran morbimortalidad,
hay que sospecharlo cuando hay un descenso brusco de la conciencia y/o cefaleas.

A. PREVENCIÓN: Se debe prevenir evitando la rehidratación rápida, corrección rápida de la acidosis,

descenso de glucosa de >100 mg/dl muy rápido, o hiponatremia. Cuando la glucemia esté por debajo
de 250 debemos añadirle a los líquidos glucosa intravenosa.
B. TRATAMIENTO: Si ya se ha producido se usara manitol y furosemida e intubaremos al paciente.
10. TRATAMIENTO
El tratamiento se basará en insulinoterapia, dieta y ejercicio. Tendremos unos objetivos para cumplir:
o Glucemia preingesta de 80-140 mg/dl

o Glucemia postpandrial de 100-180 mg/dl
o Glucemia de la 3 horas > 80 mg/dl
10.1. Pautas de insulina

¿Qué pauta de insulina debemos dar? Es
imprescindible que escuchemos muy bien al
paciente. El paciente diabético, cuando
ingresa en un hospital por otra causa sabe
más que el 80% de los profesionales
sanitarios sobre su enfermedad. Vive con su
enfermedad y la conoce muy bien. Esto
genera un conflicto, por lo que es
fundamental escuchar bien y especialmente
los comentarios que hace en respuesta al
tratamiento de insulina que el médico quiere
administra. Tenemos dos orejas y una boca…
Esta gráfica representa la secreción fisiológica de la

insulina que tiene un primer pico postpandrial y una
segunda fase de mantenimiento en meseta. Por
tanto tendremos que encontrar un tratamiento que
cubra estas dos fases.
Es importante conocer cuando se produce el inicio

del efecto de la insulina, cuando se produce el
máximo efecto, la duración y el final del efecto de
cada insulina para elegir la más adecuada para cada
paciente.
En esta gráfica vemos como funciona la glucemia

en una persona no diabética: mucha insulina
durante las comidas, poca insulina de forma
constante entre las comidas, menos insulina al
realizar ejercicio y durante la primera mitad de la
noche.
Para mantener la glucemia basal en una persona

diabética tendríamos que conseguir una insulina que durara 12 o 24 horas, que se consiguiera una cantidad
continua de insulina. Y después se tendrá que tener en cuenta que cada vez que coma necesitará insulina
(nosotros le explicamos al paciente que el 50% de la glucemia lo debe cubrir la insulina basal, y el otro 50%
los bolos).
Las 3 primeras son los

análogos de insulina rápida,
que tienen la ventaja de que a
los 15 min empiezan a
funcionar, a los 90 min tienen
su pico máximo y a las 5 h su
efecto ha acabado, son útiles
al desayuno. La insulina
regular está en desuso
(apenas se usan para
pequeños aperitivos de media
mañana). Las NPh se utilizan
para niños con diabetes de
poca evolución. Las dos últimas son insulinas de acción lenta, sin pico máximo.
La pauta que utilizamos normalmente es una insulina lenta cada 12 horas y una insulina rápida para cada
comida, es el método llamado ‘’BOLO BASAL’’. [IMP] Como insulina lenta se suele emplear la glargina, su
efecto dura como mucho 18 horas (a pesar de lo que pone en la tabla) por lo que se administra cada 12.
Desde hace un año ha salido el degludec, que tiene una ventaja: se puede administrar a las 12h y a las 40h
de la última dosis (no se superponen, se aprovecha un 25% todos los días), por lo que se pone cada 24h y
permite manejar fácilmente casos de olvidos.
Las necesidades de insulina serán:
Fase inicial:
➢ Si cetosis 0,1 UI/Kg/hora IV

➢ No cetosis 0,3-0,4 UI/Kg cada 3-4 horas
Fase de seguimiento:
➢ Prepuberal: 0,5-1 UI/Kg/día

➢ Puberal: entre 1-1,5 UI/Kg/días
➢ Postpuberal: 0,7-0,9 UI/Kg/día

BOMBA DE INSULINA.
Otra pauta que utilizaríamos sería la insulina por bomba, que será siempre insulina rápida. Con este sistema
en cuanto se notan los primeros síntomas se puede detener el suministro de insulina (toda la insulina es
“rápida”).
Ahora también existen las bombas inteligentes de sistema integrado con sensor de glucosa que insuflan
insulina cuando el cuerpo la necesita, permiten producir la parada de la perfusión de insulina para prevenir
la aparición de hipoglucemias nocturnas. El inconveniente es que están midiendo glucemia en el líquido
intersticial, no capilar, y esto supone un retraso de 20 minutos. Aun así, es muy útil sobre todo para niños
lactantes para evitar hipoglucemias graves.
Lo más novedoso a este respecto son los glucómetros avanzados que

permiten anticipar la tendencia de la glucemia, tienen un indicador con
una flecha que indica si la glucosa está subiendo o bajando ya que
están monitorizando la glucemia de forma casi continua.
Una manera de medir el buen cumplimiento terapéutico es con la

HbA1c (hemoglobina glicosilada): La cual nos indica los valores de la
glucosa en los últimos 3 meses, se debe de mantener < 7,5 (que nos indica una glucemia media de 150-160
mg/dl), en niños muy pequeños es aceptable < 8.
El problema es que al medir la media no sabemos si ha habido pico, ya que un paciente con niveles de
glucosa oscilantes muy bajos y muy altos tendrá una media de glucosa normal, y por tanto no habrá
alteración de la HBA1c. La variabilidad de glucemia no es buena para las arterias (por eso son tan buenas
las bombas de insulina).
*Hay que saber que algunos glucómetros cuando quieren indicar que la glucosa está muy alta (>600)
muestran en su pantalla HI, al igual que cuando está excesivamente baja muestran LO. No confundir este
‘’HI’’ con hipoglucemia.
10.2. Dieta
Las que calorías se deben tomar al día son 1000 calorias más 100 calorias por cada año a partir del primer
año de vida. En lactantes se toman 80-100 calorias por kg. Y en la adolescencia depende del sexo: en los

varones entre 2000 y 2500 y en la mujeres entre 1500 y 2500 (las mujeres tienen más tendencia al aumento
de peso).
Estas calorías la repartiremos en: 50-60% de HdC, 30% grasas y 15% proteínas.
Tenemos que repartir lo HdC entre las diferentes comidas del día. Para explicárselo a la familia hablaremos
de raciones de HdC porque es más fácil. Cada ración tiene 10 gr y cada gr tiene 4 calorías. Le daremos una
tabla para que sepan lo que puede comer en cada comida (en raciones) y una segunda tabla para saber
cómo son las raciones correspondientes.
11. HIPOGLUCEMIA
Es la complicación aguda más importante. Se considera hipoglucemia al nivel de glucosa <54mg/dl. Pueden
ocurrir por: exceso de insulina para la glucemia que se preveía, insulina para una comida que se interrumpió,
no administración de suplemento en el ejercicio… Las hipoglucemias más difíciles de controlar son las
tardías, que se producen horas después del ‘’tirón’’ del hígado para compensar la hipoglucemia que se
produciría en ese momento debido al ejercicio, cuando su capacidad para seguir compensando se agota. Los
síntomas principales son:
- Estimulación del sistema nervioso simpático: Sudoración fría, temblor, palidez, taquicardia…
- Neuroglucopenia: Son más graves y tardan más tiempo en desaparecer. Confusión mental, cefaleas,
convulsiones, coma.
11.1. Tipos de hipoglucemias

ASINTOMÁTICAS. Se descubren al hacer la glucemia rutinaria.
MODERADAS. El niño tiene síntomas que puede corregir.
SEVERAS (GRAVES). El niño no podrá corregirla por si mismo debido a la sintomatología (inconsciente…).
GLUCEMIA NORMAL. Síntomas de hipoglucemia con glucemia normal. El descenso brusco de la glucemia da
sintomatología de hipoglucemia.
NOCTURNAS
[IMPORTANTE] ANTE UN NIÑO DIABÉTICO EN COMA SIEMPRE ACTUAR COMO SI FUERA UNA
HIPOGLUCEMIA (Y NO COMO HIPERGLUCEMIA).
11.2. Tratamiento de las hipoglucemias

Este es el sistema de glucagón que se emplea habitualmente.

Importante enseñar a los padres a abrir la caja (no es fácil) y a
mezclar adecuadamente el suero y el glucagón en polvo.
12. DIABETES Y EJERCICIO

A pesar de que no existe ejercicio puramente anaeróbico o puramente aeróbico, el ejercicio que debemos
recomendar es el aeróbico (hipoglucemiante, a diferencia del anaeróbico). Hay que tener en cuenta en qué
momento del día se realiza el ejercicio (por ej, si fuera después de comer en el pico máximo de insulina
habría que reducir la insulina…).
Lo recomendado a la hora de realizar ejercicio sería aportar un suplemento de glucosa (hay geles de glucosa
especialmente creados para ello p.ej, glucosport, que toman los ciclistas diabéticos con la mano izda
mientras siguen agarrando el manillar con la dcha)
antes, durante el ejercicio (cada 30min), y tras hacer
el ejercicio, realizar glucemia y otro aporte si fuera
necesario.
Es importante dar el mensaje a los niños diabéticos

de que pueden realizar ejercicio siguiendo estas
indicaciones y animarles a ello (darles ejemplos de
deportistas diabéticos; Nacho el del Real Madrid…).

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Pediatría II-Medicina del

niño y del adolescente

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

Tema 2: Infecciones respiratorias agudas

Son las enfermedades de mayor incidencia en pediatría:

• 70% del total de las enfermedades de menores de 5 años.

La mayoría de estas infecciones suelen ser

El 42% de la patología respiratoria son

1.1. El propio niño

Factores predisponentes a la patología respiratoria:

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

1.2. Los gérmenes

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

• Agentes bacterianos muy conocidos: Haemophilus I., neumococo, otros estreptococos y

1.3. Factores ambientales: mayor replicación viral

• Cambios estacionales: favorecen la replicación. Por ejemplo, la bronquiolitis está limitada de

2. MOTIVOS DE CONSULTA EN EL NIÑO

PEDIATRÍA II-MEDICINA DEL NIÑO Y DEL ADOLESCENTE | Comisión 2013-19

3. FALSAS AFIRMACIONES SOBRE LA EXPLORACIÓN DEL NIÑO

4. NUEVAS Y MEJORES AYUDAS DIAGNÓSTICAS

5. MISCELANEA: LO QUE HAY Y LO QUE SE PREVÉ

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Tema 3: Infecciones del tracto respiratorio

Recordad que nos referimos sobre todo a niños <5 años

Clasificación de las enfermedades respiratorias

- Tracto respiratorio superior

1. CATARRO COMÚN (nasofaringitis aguda, rinitis, coriza…)

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Medición de la temperatura corporal

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• Central (rectal y timpánica son las más usadas). Es preferible.

• Hipertermia: cualquier elevación térmica central superior a 37ºC

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2.1. Senos nasales y paranasales

El niño tarda en desarrollar estos senos:

• Maxilar y etmoides desde RN

Nos encontraremos con:

La clínica es la clave de la sospecha diagnóstica.

Actualmente hay la posibilidad de realizar ultrasonidos:

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- Amoxicilina + ácido clavulánico (el ácido clavulánico se añade si la bacteria presenta

2.5. Complicaciones de la sinusitis

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3. FARINGOAMIGDALITIS: AMIGDALITIS/ ADENOIDITIS

Es muy importante el diagnóstico etiológico de las faringoamigdalitis por varios motivos:

• Riesgo de “segunda enfermedad”, es decir, de las complicaciones estreptocócicas ya mencionadas

• Síntomas guía para el diagnóstico:

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o Fiebre (es un síntoma común).

• Formas clínico-etiológicas [PREGUNTA DE EXAMEN]:

- Generalmente se da en menores de 5 años.

- Aparece más frecuentemente en niños mayores de 5 años.

Existen tres formas clínicas de presentación:

• Vesicular eritematosa: Amigdalitis vírica posiblemente herpética con hiperemia, enrojecimiento,

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La exploración es fundamental. Lo importante es palpar y buscar la adenopatías, fundamentalmente

• Etiológico: mediante la utilización de antibióticos, puesto que la faringoamigdalitis puede ser

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Esto mejora la cumplimentación terapéutica frente a la amoxicilina, que precisa administrar

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3.4. Valoración de los procedimientos quirúrgicos

 •Infecciones respiratorias frecuentes  

• Sobre-asiento vírico habitual: etiología bacteriana.  

• El problema de las recidivas paucisintomáticas.  

• Otoscopia diagnóstica: muy demostrativa.  

➢ Consideraciones a tener en cuenta en la realización de una miringotomía:  