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RBGO 23 (01): 31-37, 2001

Trabalhos Originais

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com


Diagnóstico Pré-natal
Omphalocele: Fetal Prognosis in 51 Cases with Prenatal Diagnosis

Samir Aldalla Mustafá1, Maria de Lourdes Brizot1, Mário Henrique Burlacchinite Carvalho1, Maria Okumura1,
Lilian Patroni Toro1, Marcos Marques Silva2, Marcelo Zugaib1

RESUMO
Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal.
Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em
3 grupos: Grupo 1, onfalocele isolada; Grupo 2, onfalocele com malformações estruturais
associadas e cariótipo normal; Grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises
foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as
malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da
onfalocele.
Resultados: o Grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o Grupo 2 a 55% (n = 28) e o Grupo 3
a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais
freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no Grupo 1 e de 25% no Grupo 2.
Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81%
sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes
pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade
gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das
circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29
semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no
tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção
cirúrgica (p = 0,553).
Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As
malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com
diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

PALAVRAS-CHAVE: Diagnóstico pré-natal. Malformação fetal. Mortalidade perinatal. Onfalocele.

Introdução tração do defeito na linha mediana da parede ab-


dominal, com presença de saco herniário com con-
teúdo visceral no qual se insere o cordão umbili-
Onfalocele é um defeito na parede cal. O defeito é caracterizado pela ausência dos
abominal, na inserção do cordão umbilical, com músculos abdominais, fáscia e pele e, coberto por
herniação de órgãos abdominais 1 . Apresenta uma membrana avascular, forma uma hérnia. O
uma incidência de 2,5 em 10.000 nascidos vi- saco herniado é formado por uma camada interna
vos2. O diagnóstico pré-natal baseia-se na demons- (peritônio) e uma externa (membrana amniótica)
1
Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do Hospital e entre as duas existe uma fina camada de geléia
das Clínicas da FMUSP de Wharton. A migração das alças intestinais no
2
Disciplina de Cirurgia Pediátrica do Departamento de
Pediatria do Instituto da Criança do HCFMUSP.
cordão umbilical ocorre normalmente entre 8 e
Correspondência: 12 semanas de gestação3 e falha no retorno das
Maria de Lourdes Brizot alças intestinais para a cavidade abdominal re-
Clínica Obstétrica - ICHC/FMUSP
Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 225 10o andar
sulta na formação de onfalocele.
05403-900 – São Paulo – SP A embriogênese da onfalocele não é muito
e-mail: mlbrizot@uol.com.br bem entendida. Várias teorias foram sugeridas

RBGO - v. 23, nº 01, 2001 31


Mustafá et al Onfalocele

para esclarecer sua origem. Em casos de onfalo- O conteúdo herniado foi discriminado de
celes extensas, nas quais há herniação de fígado acordo com os órgãos exteriorizados em: intesti-
e alças intestinais, o defeito pode resultar da in- no; fígado; intestino e fígado; fígado e estômago;
terrupção no desenvolvimento dos folhetos late- fígado e coração; fígado, intestino e estômago; fí-
rais e de falha no fechamento da parede, por volta gado, intestino e coração. Os fetos com defeito
da terceira ou quarta semana de vida embrioná- extenso da parede abdominal anterior foram ex-
ria. Porém, nas onfaloceles pequenas, em que so- cluídos.
mente as alças intestinais estão herniadas, o de- A avaliação morfológica detalhada e a
feito pode ser resultante de uma falha nos estági- ecocardiografia fetal foram realizadas em todos
os finais de fechamento dos folhetos laterais, se- os casos para diagnóstico de outras malforma-
cundário à exposição a agentes teratogênicos ou ções associadas. Após a confirmação do diagnós-
alterações genéticas que predispõem ao desenvol- tico, foi realizado aconselhamento genético e ofe-
vimento de malformações4. Todos os órgãos abdo- recido análise do cariótipo fetal por meio de pro-
minais podem herniar, sendo mais freqüente a cedimentos invasivos como a amniocentese ou
protusão de alças intestinais, estômago e fígado. a cordocentese.
A associação de onfalocele com anomalias As informações sobre os fetos que nasce-
cromossômicas ocorre em 8 a 67% dos casos5-7, ram neste serviço foram obtidas dos prontuári-
sendo freqüente as trissomias do 18, 13 e 21. A os, e sobre os nascidos em outros hospitais, por
incidência de anomalias cromossômicas é maior contacto telefônico ou carta-resposta.
na presença de outras malformações e quando Para análise dos resultados, foram conside-
a onfalocele é pequena, contendo somente o rados: idade materna, idade gestacional no diag-
omento ou intestino4. nóstico, cromossomopatias associadas, malforma-
Algumas síndromes genéticas também po- ções associadas, tamanho da onfalocele, conteú-
dem se apresentar com onfalocele, tais como a do da onfalocele, volume de líquido amniótico, ida-
pentalogia de Cantrel (onfalocele, defeitos do de gestacional no parto, peso no nascimento, sexo
esterno, do diafragma anterior e defeitos cardía- do recém-nascido, evolução da gestação e evolu-
cos) e a síndrome de Beckwith-Wiedemann ção pós-correção cirúrgica.
(onfalocele, macroglossia e gigantismo)8. Para melhor avaliar a evolução e prognósti-
Fetos com onfalocele apresentam alta mor- co da gestação, dividimos os casos em 3 grupos:
talidade, que varia de acordo com a presença de Grupo 1, onfalocele isolada sem anomalias
malformações ou cromossomopatias associadas. cromossômicas (Tabela 1); Grupo 2, onfalocele
Quando isolada, o prognóstico é muito bom, com associada a outras malformações sem anomali-
uma taxa de sobrevida de até 94%9. as cromossômicas (Tabela 2); Grupo 3, onfalocele
Este estudo tem por objetivo avaliar o prog- com anomalia cromossômica (isolada ou associ-
nóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-na- ada; Tabela 3).
tal.

Pacientes e Métodos Tabela 1 - Evolução das onfaloceles isoladas com cariótipo normal (grupo 1).
ID = idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; IGP = idade gestacional ao parto;
P = tipo de parto; ACH = achados; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele;
Foi realizado levantamento retrospectivo TAM = tamanho da onfalocele.

dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-na- CASO I D IGD SEXO CONT TAM IGP P PESO EG
tal, atendidos no Setor de Medicina Fetal do Hos- 1 28 30 M F >5 cm c 1800 Onn
35
pital das Clínicas da FMUSP, no período de ja-
2 34 32 M I <5 cm 39 c 3295 vivo
neiro de 1992 a abril de 2000.
Para o diagnóstico de onfalocele conside- 3 30 33 NM I NM NM NM NM vivo
ramos a presença de protrusão dos órgãos ab- 4 23 27 F F+I+ E >5 cm 39 c 4180 vivo
dominais envolvidos por uma membrana e com 5 20 35 M I >5 cm 39 v 3780 vivo
inserção do cordão umbilical no saco herniário. 6 25 33 F F >5 cm 37 c 2590 vivo
As medidas da onfalocele foram realizadas
7 29 27 F F >5 cm 38 c 3520 vivo
em corte transversal na abertura da parede ab-
dominal. Foi considerada onfalocele grande aque- 8 23 28 M F >5 cm 30 NM NM RPM-onn
la com diâmetro do saco herniário maior que 5 9 19 32 F F+I <5 cm 36 c 2400 vivo
cm. Também foi calculada a razão entre a cir- 10 22 26 M F >5 cm 36 c 2270 vivo
cunferência da onfalocele e a circunferência ab- M = masculino; F = feminino; NM = não mencionado; v = vaginal; c = cesárea;
dominal. onf = onfalocele; onn = óbito neonatal; RPM = rotura prematura das membra-
nas; F = fígado; I = intestino; E = estômago.

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Tabela 2 - Evolução das onfaloceles associadas a outras malformações com cariótipo normal (grupo 2). IM = Idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; MFs ASSOC =
malformações associadas; IGP = idade gestacional ao parto; TP = tipo de parto; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele; TAM = tamanho da onfalocele.

CASO IM IGD MFs ASSOC Sexo CONT TAM IGP TP PESO EG


1 22 28 Hidronefrose+ ventriculomegalia F F+I NM 32 c 1800 vivo
2 30 28 Cardio (CIV) F F <5 cm 39 c 3200 Vivo
3 27 27 Hérnia diafragmática+ Auu F F <5 cm 40 c 2650 Onn - não foi p/ cirurgia
4 29 26 Ventriculomegalia F F NM 33 c 3280 Onn
5 18 32 Coluna torta+pé torto bilateral F F NM ? v ? Onn
6 32 13 Coluna torta+pé torto bilateral F F+I+E <5 cm 36 v 1760 Onn
7 31 28 Spina bífida+CIV+pé torto bilateral F F+I <5 cm 31 v 2500 Onn - I J
8 28 35 H de VE+rins policísticos+Auu F F <5 cm ? v ? Oiu
9 22 26 Cisto porencefálico+pé torto F NM NM 29 c 1380 Oiu
bilateral+rins policísticos
10 22 27 Ventriculomegalia+rins policísticos+pé F F NM 28 v 980 Oiu
torto bilateral
11 24 33 Exencefalia+retrognatia+mãos em F F+E NM 33 v 1340 Oiu
garra+pé torto bilateral+ Auu
12 29 36 Hidrocefalia+lábio leporino F F+I+E NM 36 v 3000 Onn - não foi p/ cirurgia
13 23 26 Hidrocefalia M I <5 cm 29 v 1010 Oiu
14 21 31 Macroglossia+ visceromegalia M I >5 cm 37 c 4950 sd Beckwith Wiedman – Vivo
15 32 33 Ascite M F+E >5 cm 35 c ? Vivo
16 24 32 Coluna torta+pé torto bilateral M F+E NM 38 v 1870 Onn
17 32 20 Coluna torta+Auu M NM NM 21 c 380 Oiu
18 19 32 Auu M F <5 cm 34 v 1880 Vivo
19 40 27 Cardio (CIV) M F+E >5 cm 36 c 3080 Op 1 ddv ob 3 meses
20 28 32 Hidranencefalia+pé torto bilateral M F+I NM 36 v 1570 Oiu
Cardio = Malformação cardíaca; CIV = comunicação inter-ventricular; Auu = artéria umbilical única; H de VE = hipoplasia de ventriculo esquerdo; M = masculino; F = feminino; v = vaginal;
c = cesárea; Onn = óbito neonatal; Oiu = óbito intra-útero; IJ = interrupção judicial; sd = síndrome; Op = operado; ddv = dia de vida; ob = óbito; F = fígado; I = intestino; E = estômago; NM
= não mencionado.

Tabela 3 - Evolução das onfaloceles com cariótipo anormal (grupo 3). IM = Idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; CARIO= cariótipo; IGP = idade gestacional no parto;
TP = tipo de parto; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele; TAM = tamanho da onfalocele.

CASO IM IGD CARIO CONT TAM IGP TP PESO EG


1 32 21 m (xx/18) I ? v 1000 Oiu
2 40 23 47xy+18 F, I ? 26 v ? Oiu – IJ
3 41 34 47xy+18 F, I <5 cm v 1100 Oiu
4 43 28 47xy+18 F ? 34 v 910 Onn
5 19 30 47xy+18 F >5 cm 35 v 1050 Onn
6 27 30 47xy+18 F, I ? 35 v 1600 Oiu – IJ
7 37 36 47xx+18 F <5 cm 37 v ? Onn
8 26 26 47xx+18 F, I <5 cm 30 v ? Onn
9 35 27 47xx+18 I ? v ? Onn
10 36 26 47xx+18 F, I >5 cm v 2000 Oiu
11 22 30 46xyinv9 F >5 cm 38 c 750 Op 3 ddv, ob ddv
12 18 23 46xx+13 F, I >5 cm 32 v Oiu
v = Vaginal; c = cesáreo; Oiu = óbito intra-útero; Onn = óbito neonatal; IJ = interrupção judicial; Op = operado; ddv = dia de vida; F= fígado; I = intestino; ob = óbito.

Na análise estatística foi utilizado o teste tacional no parto e peso no nascimento entre os
de Mann-Whitney para comparação da idade ges- grupos. Na avaliação da evolução da relação do ta-

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manho das circunferências onfalocele/abdome cromossômica (p = 0,05). A mediana da idade


com a idade gestacional foi utilizado o teste de gestacional do parto do grupo que sobreviveu
Wilcoxon. Na comparação da relação onfalocele/ após correção cirúrgica foi de 37 semanas e do
abdome nos grupos 1, 2 e 3 foi utilizado o teste de grupo que morreu foi de 36 semanas.
Kruskal-Wallis. Os testes foram considerados sig- A taxa de prematuridade (idade gestacio-
nificativos quando p<0.05. nal do parto <37 semanas) no grupo geral foi de
73% (30/41). Não foi possível obter idade gesta-
cional no parto em 10 casos. A prematuridade
Resultados esteve presente em 44% (4/9) no Grupo 1, ocor-
rendo óbito neonatal em dois dos casos. No Gru-
po 2 a taxa de manutenção foi de 77% (14/18),
Foram analisados 51 casos de onfalocele. ocorrendo 6 casos de óbito intra-útero e 4 de
A onfalocele isolada foi observada em 11 casos óbito neonatal, e de 75% (6/8) no Grupo 3. Entre
(22%). Em 40 casos foram detectadas outras ano- os nascidos vivos a taxa de prematuridade foi de
malias estruturais (78%). Neste grupo, 7 não fo- 62% e nos que sobreviveram pós-correção cirúr-
ram submetidas à análise do cariótipo fetal e em gica foi de 46% (6/13), comparada com 63.3%
outros 2 houve falha de cultura. (2/3) nos que morreram pós-correção cirúrgica.
Detalhes específicos de cada caso, nos dife- Em 27 casos o parto foi vaginal (Grupo 1,
rentes grupos, estão discriminados nas Tabelas n = 1; Grupo 2, n = 15; Grupo 3, n = 11). Parto
1, 2 e 3. cesáreo foi realizado em 19 casos (Grupo 1, n = 8;
A idade materna média foi de 27 anos (faixa Grupo 2, n = 10; Grupo 3, n = 1). Em 5 casos não foi
de variação de 18-43 anos) no grupo das onfaloce- obtido resultado da gestação.
les isoladas, de 28 anos (de 18-43) nas associadas No grupo geral, a mediana do peso médio
às outras anomalias estruturais e de 26 anos (de no nascimento foi de 1.800 g (faixa de variação
18-43) nas onfaloceles com anomalias de 350-4.950), sendo que nos diferentes grupos
cromossômicas. A idade gestacional média no di- assim se mostrou: Grupo 1 = 2.934 g (1.800-
agnóstico foi de 28 semanas (faixa de variação de 4.180 g); Grupo 2 = 1.780 g (350-4.950); Grupo
13-36). 3 = 1.050 g (750-2.000). Na comparação do peso
As malformações associadas mais obser- entre os grupos foi observada diferença estatis-
vadas em ordem de freqüência foram: esqueléti- ticamente significativa entre o peso dos Grupos
cas (39%), cardíacas (29%), sistema nervoso cen- 1 e 2 (p = 0,01) e os Grupos 1 e 3 (p = 0,002).
tral (28%), coluna (25%) e trato gênito-urinário Comparando-se o peso no nascimento dos que
(10%). sobreviveram com os que morreram, pós corre-
Procedimento invasivo para análise de ção cirúrgica, não houve diferença estatisticamen-
cariótipo fetal (cordocentese ou amniocentese) te significativa (p = 0,14).
foi realizado em 43 casos (84%) e o resultado do Dezesseis recém-nascidos foram submeti-
cariótipo obtido em 41 casos. O cariótipo foi nor- dos à correção cirúrgica, dos quais 13 sobrevi-
mal em 71% e anormal em 29%. A trissomia do veram no período neonatal (81%). Dos sobrevi-
18 foi a anomalia cromossômica mais freqüente. ventes pós-cirurgia, cinco dos treze apresentavam
Em 83% (10/12) das onfaloceles com cromosso- outras anomalias estruturais associadas:
mopatias havia outras malformações associadas. hidronefrose leve e ventriculomegalia (n = 1);
O líquido amniótico (LA) estava alterado em síndrome de Beckwith-Wiedemann (n = 1), co-
40% das gestações (29% com poliidrâmnio e 11% municação interventricular (n = 1), ascite (n = 1)
com oligoidrâmnio). Observamos uma maior as- e artéria umbilical única (n = 1). Três casos evo-
sociação de poliidrâmnio nos grupos 2 e 3, 45% luíram para óbito pós-correção cirúrgica: dois no
(n = 9/20) e 41% (n = 5/12), respectivamente. período neonatal (um caso de onfalocele isolada
A mediana da idade gestacional no parto, evoluiu para óbito por insuficiência respiratória
no grupo geral, foi de 35 semanas (faixa de vari- e o outro apresentava cardiopatia associada (du-
ação de 21-40 semanas), sendo: 37 semanas (30- pla via de saída de ventriculo direito) e um com
39) no Grupo 1, 33 semanas (21-40) no Grupo 2 3 meses de vida, com cardiopatia associada (CIV
e 34.5 semanas (26-38) no Grupo 3. Observou- = comunicação interventricular), devido à infec-
se diferença significativa na idade gestacional do ção.
parto entre os Grupos 1 e 2 (p = 0,01). Entretanto, Em relação ao conteúdo herniário, 34% (n
na comparação entre os Grupos 1 e 3 a diferença = 17/51) apresentava apenas fígado; 21% (n =
não foi estatisticamente significativa, mas pare- 11/51) apenas alças intestinais; em 21% havia
ce haver uma tendência para uma idade herniação de alças intestinais e fígado; em 10%
gestacional menor no grupo com anomalia (n = 5/51), fígado, alças intestinais e estômago

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herniados; em 8% (n = 4/51), fígado e estômago; idade materna da população estudada, idade


fígado e coração herniados foram observados em gestacional no diagnóstico da malformação, pre-
2%. Em 2 casos o conteúdo herniado não foi des- sença de outras malformações associadas, conteú-
crito. do e tamanho da onfalocele. Observamos que
Em 29 casos foi possível analisar o tama- quanto mais precoce a idade gestacional no diag-
nho da onfalocele em relação ao resultado do nóstico mais comum é a associação com
cariótipo fetal. Dos sete casos que apresentaram cromossomopatias 7,12 . Fetos com anomalias
cromossomopatias, em 3 a onfalocele foi menor cromossômicas apresentam maior chance de
do que 5 cm e em 4 maior do que 5 cm. abortamento espontâneo, portanto, quanto maior
Em 13 casos submetidos à correção cirúr- a idade gestacional no diagnóstico menor a possi-
gica foi avaliado o tamanho da onfalocele no pe- bilidade de uma cromossomopatia associada. Van
ríodo pré-natal. Em 9 casos o tamanho foi >5 cm, Zalen-Sprock et al. 12 observaram 47% de
sendo que 7 sobreviveram e 2 evoluíram para aneuploidia em 17 casos com diagnóstico pré-na-
óbito. Os quatro casos com tamanho <5 cm so- tal precoce (entre 11 e 16 semanas), estando to-
breviveram. dos estes associados a translucência nucal au-
A relação circunferência da onfalocele/cir- mentada ou higroma cístico.
cunferência abdominal foi de 0,8 no período entre Neste estudo, a anomalia cromossômica
25 e 29 semanas, 0,6 entre 30 e 35 semanas e 0,6 mais freqüente foi a trissomia do cromossomo 18,
acima de 35 semanas. Em 9 casos as relações fo- que é a aneuploidia mais associada a este defei-
ram avaliadas longitudinalmente e foi observada to, seguida pela trissomia do cromossomo 13. Em
uma redução significativa (p = 0,043) entre a pri- 17% dos casos com anomalias cromossômicas não
meira (25-29 semanas) e a segunda medida (30- foram observadas outras malformações associa-
35 semanas), com mediana de 0,88 e 0,65, res- das à onfalocele. Portanto, é importante investi-
pectivamente. Não foi observada diferença signi- gar o cariótipo fetal mesmo nos casos com
ficativa da relação entre os Grupos 1, 2 e 3 (p = onfalocele isoladas. Nos dois casos com onfalocele
0,988), assim como entre os que sobreviveram e isolada que apresentaram aneuploidias a idade
os que morreram pós correção cirúrgica (p = 0,553). materna era menor do que 35 anos.
Quanto menor o tamanho da abertura na
parede abdominal maior a associação com ano-
Discussão malias cromossômicas6. Onfalocele contendo so-
mente alças intestinais apresentam associação
mais freqüente com anomalias cromossômicas,
No presente estudo a taxa de outras ano- e estas normalmente tendem a ser de tamanho
malias associadas à onfalocele foi de 74%, sen- menor do que as que contêm fígado6,13. Nesta
do compatível com o observado em outras séri- série observamos maior associação com cromos-
es, que varia de 39 a 82%2,5,10,11. Essa variação, somopatias nos casos com fígado e intestino
provavelmente, se deve ao fato de alguns estu- herniados, seguidos pelos casos com somente
dos incluírem apenas os casos com diagnóstico fígado herniado. Não observamos correlação en-
pós-natal e também à diferença na idade gesta- tre o tamanho da onfalocele (medida isolada ou
cional na ocasião do diagnóstico. Sabe-se que onfalocele/abdome) com a incidência de
muitos fetos com onfalocele evoluem com óbito aneuploidias. Isto poderia ser explicado pela ida-
intra-uterino ou neonatal, antes de serem sub- de gestacional tardia na ocasião do diagnóstico,
metidos à correção cirúrgica. Calzolari et al.2, em quando já muitas das aneuploidias foram abor-
estudo europeu, relatam 54% de associação com tadas espontaneamente.
outras malformações. Neste estudo foram inclu- A influência do tamanho da onfalocele e do
ídos casos com diagnóstico pré-natal, achados conteúdo herniado no prognóstico neonatal é
de anatomopatológico e produtos de abortamen- controversa na literatura. Quando o baço e o co-
to; entretanto, a conduta não era padronizada ração estão herniados a mortalidade é de 100%14.
entre os diferentes centros. Com isso, a análise Mayer et al.9 observaram que onfaloceles gran-
desta associação ficou restrita aos centros que des (>5 cm) estão associadas com mortalidade
ofereciam o diagnóstico pré-natal e àqueles que neonatal mais alta do que as de dimensões pe-
registravam as interrupções da gestação. quenas. Dunn e Fonkalsrud 15 referem maior
Observamos associação com anomalias morbimortalidade em crianças que apresenta-
cromossômicas em 29% dos casos, e na literatu- vam defeitos extensos no abdome devido a um
ra esta associação é observada em 9 a 67%5-7,12. maior grau de desproporção víscero-abdominal,
As diferenças na incidência de aneuploidia po- causando um aumento da pressão intra-abdo-
dem estar relacionadas a vários fatores, tais como: minal, necrose das alças intestinais, obstrução

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Mustafá et al Onfalocele

venosa do fígado e falência renal. Kamata et al.16 cia de 35% de recém-nascidos pequenos para a
atribuem a mortalidade à hipoplasia pulmonar idade gestacional. No presente estudo a
presente nos casos de aberturas extensas da pa- prematuridade ocorreu com maior freqüencia no
rede abdominal. Por outro lado, estudos que avali- grupo com outras malformações associadas. No
aram a relação entre o diâmetro transverso da grupo com onfalocele isolada, 44% dos partos ocor-
onfalocele com o diâmetro transverso do abdome reram antes de 37 semanas. Entretanto, a medi-
não observaram esta diferença na ausência de ana da idade gestacional no parto foi de 37 sema-
anomalias associadas13. Mabogunje e Mahour17 nas. A prematuridade não foi fator importante no
também não encontraram associação entre o ta- prognóstico pós-cirúrgico, uma vez que os três ca-
manho da onfalocele e a mortalidade neonatal (> sos que morreram apresentavam idade
ou < do que 4 cm). No presente estudo o tamanho gestacional de 36 a 38 semanas.
da onfalocele também não influenciou o prognós- Apesar de não ter sido demonstrada dife-
tico pós-correção cirúrgica. rença significante entre os pesos no nascimento
Fetos com onfalocele apresentam alta mor- dos que sobreviveram comparados com os que
talidade, variando de acordo com a presença de morreram pós-correção cirúrgica, dois dos 3 ca-
malformações ou cromossomopatias associadas. sos que morreram apresentavam peso <2.000
Quando isolada, o prognóstico é muito bom, apre- gramas. A ausência de significância pode ser
sentando uma taxa de sobrevida de até 94%9. Ob- justificada pelo número pequeno da amostra. Dunn
servamos taxa de sobrevida maior no grupo com e Fonkalsrud15 referem que 62% dos fetos que so-
onfalocele isolada (80%) comparada com o grupo breviveram à correção cirúrgica apresentavam
com anomalias estruturais associadas (25%). As peso maior do que o percentil 50 no último exame
anomalias associadas mais influentes na morta- ultra-sonográfico.
lidade pós-cirúrgica foram as cardiopatias. No gru- Kirk e Wah 18 descreveram que o parto
po com malformações estruturais sem anomalias cesáreo trazia poucos benefícios em relação ao
cromossômicas a sobrevida foi de apenas 31%. parto vaginal. A injúria ou a rotura do saco
A sobrevida dos recém-nascidos que foram herniário e do cordão umbilical são pouco fre-
submetidos à correção cirúrgica foi de 81% (13/ qüentes, e não foram observadas nesta série. O
16), sendo 8 isoladas e 5 associadas. Dos três argumento maior em favor da cesárea eletiva é o
casos que evoluíram para óbito pós-correção ci- parto programado em ambiente asséptico e com
rúrgica dois apresentavam onfalocele isolada. preparo de todas as condições necessárias para
Van Zalen-Sprock et al. 12 observaram o recém-nascido. Já Cameron et al.19 referem que
translucência nucal aumentada ou higroma a opção pela via de parto depende do tamanho e
cístico em 47% (n = 8/17) dos casos com do conteúdo herniado: onfaloceles grandes teriam
onfalocele diagnosticados no final do primeiro e indicação de cesárea. Lurie et al.8 não observa-
início do segundo trimestre da gestação, e todos ram vantagem da cesárea em relação ao parto
os 8 casos apresentaram cariótipo anormal. Na vaginal, mas recomendam que para os casos de
presente série, com exceção de um caso diag- onfaloceles grandes (>5 cm) seja realizada a
nosticado neste Serviço com 13 semanas de ges- cesárea. A carência de estudos randomizados,
tação e translucência nucal normal, todos os ou- comparando estas duas vias de parto, justifica a
tros foram encaminhados no segundo ou tercei- polêmica e a divergência observadas na literatu-
ro trimestres, sem referência à medida da ra. A conduta adotada no nosso serviço é de
translucência nucal. cesárea após a 38a semana, para os casos que
Heydanus et al.11 não observaram alteração sugerem bom prognóstico, e parto vaginal para
no volume de líquido amniótico com a onfalocele. os de mau prognóstico ou letais.
No presente estudo, encontramos uma maior ocor- Observamos que o principal fator prognósti-
rência de poliidrâmnio (29%, 15/51) em relação co nas onfaloceles com diagnóstico pré-natal são
ao oligoidrâmnio (12%, 6/51). as anomalias cromossômicas e estruturais as-
Séries com diagnóstico pós-natal referem sociadas, uma vez que se associam com prema-
que a síndrome de Beckwith-Wiedemann apre- turidade e baixo peso.
senta onfalocele associada em 10-15% dos ca- A conduta obstétrica pré-natal na presen-
sos17. Observamos um caso desta síndrome com ça de onfalocele deve incluir a investigação do
suspeita diagnóstica pré-natal sendo confirma- cariótipo fetal e avaliação ultra-sonográfica de-
da no pós-natal. O feto apresentava onfalocele, talhada para detecção de outras malformações
macroglossia e visceromegalias, com peso no associadas, incluindo-se ainda a realização de
nascimento de 4.950 gramas. uma ecocardiografia fetal. A importância do di-
Sermer et al.14, observaram prematurida- agnóstico pré-natal por meio da ultra-sonografia
de (<37 semanas) em metade dos casos e incidên- reside no diagnóstico correto da malformação e

36 RBGO - v. 23, nº 01, 2001


Mustafá et al Onfalocele

na identificação dos fetos que terão bom prognós- 3. Moore KL. The digestive system; In: The developing
tico. Esses aspectos contribuem para o aconselha- human. 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders;
mento dos pais e permitem formular um plano 1982. p.227-55.
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after prenatal diagnosis. 7. Snijders RJ, Brizot ML, Farias M, Nicolaides KH.
Methods: fifty-one cases with prenatal diagnosis of fetal Fetal exomphalos at 11 to 14 weeks of gestation.
omphalocele were divided into three groups: Group 1, isolated J Ultrasound Med 1995; 14:569-74.
omphalocele; Group 2, omphalocele associated with structural
8. Lurie S, Sherman D, Bukovsky I. Omphalocele
abnormalities and normal karyotype; Group 3, omphalocele
delivery enigma: the best mode of delivery still
with abnormal karyotype. The data were analyzed for overall remains dubious. Eur J Obstet Gynecol Reprod
survival rate and postsurgery survival, considering associated Biol 1999; 82:19-22.
malformations, gestational age at delivery, birth weight and
size of omphalocele. 9. Mayer T, Black R, Matlak ME, Johnson DG.
Results: Group 1 corresponded to 21% (n = 11), Group 2, Gastroschisis and omphalocele: an eight-year
55% (n = 28) and Group 3,24% (n = 12). All of Group 3 review. Ann Surg 1980; 192:783-7.
died, and trisomy 18 was the most frequent chromosomal 10.Baird PA, MacDonald EC. An epidemiologic study of
abnormality. The survival rate was 80% for Group 1 and congenital malformation of the abdominal wall
25% for Group 2. Sixteen cases underwent surgery (10 in more than half a million consecutive live
isolated and 6 associated), 81% survived (8 isolated and births. Am J Hum Genet 1981; 33:470-8.
5 associated). The median birth weight was 3,140 g and 11.Heydanus R, Raats MAM, Tibboel D, Los FJ,
2,000 g for survivals and non-survivals after surgery, Wladimiroff WJ. Prenatal diagnosis of fetal
respectively (p = 0.148), and the corresponding gestational abdominal wall defects: a retrospective analysis
age at delivery was 37 and 36 weeks (p = 0.836). The ratio of 44 cases. Prenat Diagn 1996; 16:411-7.
of omphalocele/abdominal circumference decreased with 12.Van Zalen-Sprock RM, Vugt JMG, Van Geijn HP.
gestation, 0.88 between 25-29 weeks and 0.65 between 30- First-trimester sonography of physiological
35 weeks (p = 0.043). The size of omphalocele was not midgut herniation and early diagnosis of
significantly different between the 3 groups (p = 0.988), omphalocele. Prenat Diagn 1997; 17:511-8.
and it was not associated to postsurgery prognosis (p =
13.Hughes MD, Nyberg DA, Mack LA, Pretorius DH.
0.553).
Fetal omphalocele: prenatal US detection of
Conclusion: the overall and postsurgery survival rates concurrent anomalies and other predictors of
were 25 and 81%, respectively. Associated malformations outcome. Radiology 1989; 173:371-6.
were the main prognostic factor in prenatally diagnosed
omphaloceles, since they are associated with prematurity 14.Sermer M, Benzie RJ, Pitson L, Carr M, Skidmore
and low birth weight. M. Prenatal diagnosis and management of
congenital defects of the anterior abdominal wall.
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KEY WORDS: Fetal malformation. Omphalocele. Prenatal
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