RBGO 23 (01): 31-37, 2001

Trabalhos Originais

Onfalocele: Prognóstico Fetal em 51 Casos com

Diagnóstico Pré-natal
Omphalocele: Fetal Prognosis in 51 Cases with Prenatal Diagnosis

Samir Aldalla Mustafá1, Maria de Lourdes Brizot1, Mário Henrique Burlacchinite Carvalho1, Maria Okumura1,
Lilian Patroni Toro1, Marcos Marques Silva2, Marcelo Zugaib1

RESUMO
Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal.
Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em
3 grupos: Grupo 1, onfalocele isolada; Grupo 2, onfalocele com malformações estruturais
associadas e cariótipo normal; Grupo 3, onfalocele associada à cromossomopatia. As análises
foram realizadas em relação à sobrevida geral e pós-correção cirúrgica, considerando as
malformações associadas, idade gestacional no parto, peso no nascimento e tamanho da
onfalocele.
Resultados: o Grupo 1 correspondeu a 21% (n = 11), o Grupo 2 a 55% (n = 28) e o Grupo 3
a 24% (n = 12). Todos os casos do grupo 3 evoluíram para óbito, e a cromossomopatia mais
freqüente foi a trissomia do 18. A sobrevida foi de 80% no Grupo 1 e de 25% no Grupo 2.
Dezesseis casos foram submetidos à correção cirúrgica (10 isoladas e 6 associadas) e 81%
sobreviveram (8 isoladas e 5 associadas). A mediana do peso no nascimento dos sobreviventes
pós-correção cirúrgica foi 3.140 g e dos que morreram foi de 2.000 g (p = 0,148) e a idade
gestacional do parto foi de 37 e de 36 semanas (p = 0,836), respectivamente. A relação das
circunferências onfalocele/abdominal diminuiu com a idade gestacional, 0,88 entre 25-29
semanas e 0,65 entre 30-35 semanas (p = 0,043). Não foi observada diferença significativa no
tamanho da onfalocele nos 3 grupos (p = 0,988) e influência deste prognóstico pós-correção
cirúrgica (p = 0,553).
Conclusão: a sobrevida geral e pós-correção cirúrgica foi de 25 e 81%, respectivamente. As
malformações associadas representam o principal fator prognóstico das onfaloceles com
diagnóstico pré-natal, visto que se associam com prematuridade e baixo peso.

PALAVRAS-CHAVE: Diagnóstico pré-natal. Malformação fetal. Mortalidade perinatal. Onfalocele.

Introdução tração do defeito na linha mediana da parede ab-

Onfalocele é um defeito na parede
abominal, na inserção do cordão umbilical, com
herniação de órgãos abdominais 1 . Apresenta
uma incidência de 2,5 em 10.000 nascidos vi-
vos2. O diagnóstico pré-natal baseia-se na demons-
1
Setor de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica do Hospital
das Clínicas da FMUSP
2
Disciplina de Cirurgia Pediátrica do Departamento de
Pediatria do Instituto da Criança do HCFMUSP.
Correspondência:
Maria de Lourdes Brizot
Clínica Obstétrica - ICHC/FMUSP
Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 225 10o andar
05403-900 – São Paulo – SP
e-mail: mlbrizot@uol.com.br
dominal, com presença de saco herniário com con-
teúdo visceral no qual se insere o cordão umbili-
cal. O defeito é caracterizado pela ausência dos
músculos abdominais, fáscia e pele e, coberto por
uma membrana avascular, forma uma hérnia. O
saco herniado é formado por uma camada interna
(peritônio) e uma externa (membrana amniótica)
e entre as duas existe uma fina camada de geléia
de Wharton. A migração das alças intestinais no
cordão umbilical ocorre normalmente entre 8 e
12 semanas de gestação3 e falha no retorno das
alças intestinais para a cavidade abdominal re-
sulta na formação de onfalocele.
A embriogênese da onfalocele não é muito
bem entendida. Várias teorias foram sugeridas

RBGO - v. 23, nº 01, 2001 31

Mustafá et al Onfalocele

para esclarecer sua origem. Em casos de onfalo-
celes extensas, nas quais há herniação de fígado
e alças intestinais, o defeito pode resultar da in-
terrupção no desenvolvimento dos folhetos late-
rais e de falha no fechamento da parede, por volta
da terceira ou quarta semana de vida embrioná-
ria. Porém, nas onfaloceles pequenas, em que so-
mente as alças intestinais estão herniadas, o de-
feito pode ser resultante de uma falha nos estági-
os finais de fechamento dos folhetos laterais, se-
cundário à exposição a agentes teratogênicos ou
alterações genéticas que predispõem ao desenvol-
vimento de malformações4. Todos os órgãos abdo-
minais podem herniar, sendo mais freqüente a
protusão de alças intestinais, estômago e fígado.
A associação de onfalocele com anomalias
cromossômicas ocorre em 8 a 67% dos casos5-7,
sendo freqüente as trissomias do 18, 13 e 21. A
incidência de anomalias cromossômicas é maior
na presença de outras malformações e quando
a onfalocele é pequena, contendo somente o
omento ou intestino4.
Algumas síndromes genéticas também po-
dem se apresentar com onfalocele, tais como a
pentalogia de Cantrel (onfalocele, defeitos do
esterno, do diafragma anterior e defeitos cardía-
cos) e a síndrome de Beckwith-Wiedemann
(onfalocele, macroglossia e gigantismo)8.
Fetos com onfalocele apresentam alta mor-
talidade, que varia de acordo com a presença de
malformações ou cromossomopatias associadas.
Quando isolada, o prognóstico é muito bom, com
uma taxa de sobrevida de até 94%9.
Este estudo tem por objetivo avaliar o prog-
nóstico das onfaloceles com diagnóstico pré-na-
tal.
O conteúdo herniado foi discriminado de
acordo com os órgãos exteriorizados em: intesti-
no; fígado; intestino e fígado; fígado e estômago;
fígado e coração; fígado, intestino e estômago; fí-
gado, intestino e coração. Os fetos com defeito
extenso da parede abdominal anterior foram ex-
cluídos.
A avaliação morfológica detalhada e a
ecocardiografia fetal foram realizadas em todos
os casos para diagnóstico de outras malforma-
ções associadas. Após a confirmação do diagnós-
tico, foi realizado aconselhamento genético e ofe-
recido análise do cariótipo fetal por meio de pro-
cedimentos invasivos como a amniocentese ou
a cordocentese.
As informações sobre os fetos que nasce-
ram neste serviço foram obtidas dos prontuári-
os, e sobre os nascidos em outros hospitais, por
contacto telefônico ou carta-resposta.
Para análise dos resultados, foram conside-
rados: idade materna, idade gestacional no diag-
nóstico, cromossomopatias associadas, malforma-
ções associadas, tamanho da onfalocele, conteú-
do da onfalocele, volume de líquido amniótico, ida-
de gestacional no parto, peso no nascimento, sexo
do recém-nascido, evolução da gestação e evolu-
ção pós-correção cirúrgica.
Para melhor avaliar a evolução e prognósti-
co da gestação, dividimos os casos em 3 grupos:
Grupo 1, onfalocele isolada sem anomalias
cromossômicas (Tabela 1); Grupo 2, onfalocele
associada a outras malformações sem anomali-
as cromossômicas (Tabela 2); Grupo 3, onfalocele
com anomalia cromossômica (isolada ou associ-
ada; Tabela 3).

Pacientes e Métodos Tabela 1 - Evolução das onfaloceles isoladas com cariótipo normal (grupo 1).
ID = idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; IGP = idade gestacional ao parto;
P = tipo de parto; ACH = achados; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele;
Foi realizado levantamento retrospectivo TAM = tamanho da onfalocele.

dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-na- CASO I D IGD SEXO CONT TAM IGP P PESO EG
tal, atendidos no Setor de Medicina Fetal do Hos- 1 28 30 M F >5 cm c 1800 Onn
35
pital das Clínicas da FMUSP, no período de ja-
2 34 32 M I <5 cm 39 c 3295 vivo
neiro de 1992 a abril de 2000.
Para o diagnóstico de onfalocele conside- 3 30 33 NM I NM NM NM NM vivo
ramos a presença de protrusão dos órgãos ab- 4 23 27 F F+I+ E >5 cm 39 c 4180 vivo
dominais envolvidos por uma membrana e com 5 20 35 M I >5 cm 39 v 3780 vivo
inserção do cordão umbilical no saco herniário. 6 25 33 F F >5 cm 37 c 2590 vivo
As medidas da onfalocele foram realizadas
7 29 27 F F >5 cm 38 c 3520 vivo
em corte transversal na abertura da parede ab-
dominal. Foi considerada onfalocele grande aque- 8 23 28 M F >5 cm 30 NM NM RPM-onn
la com diâmetro do saco herniário maior que 5 9 19 32 F F+I <5 cm 36 c 2400 vivo
cm. Também foi calculada a razão entre a cir- 10 22 26 M F >5 cm 36 c 2270 vivo
cunferência da onfalocele e a circunferência ab- M = masculino; F = feminino; NM = não mencionado; v = vaginal; c = cesárea;
dominal. onf = onfalocele; onn = óbito neonatal; RPM = rotura prematura das membra-
nas; F = fígado; I = intestino; E = estômago.

32 RBGO - v. 23, nº 01, 2001

Mustafá et al Onfalocele

Tabela 2 - Evolução das onfaloceles associadas a outras malformações com cariótipo normal (grupo 2). IM = Idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; MFs ASSOC =
malformações associadas; IGP = idade gestacional ao parto; TP = tipo de parto; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele; TAM = tamanho da onfalocele.

CASO IM IGD MFs ASSOC Sexo CONT TAM IGP TP PESO EG

1 22 28 Hidronefrose+ ventriculomegalia F F+I NM 32 c 1800 vivo
2 30 28 Cardio (CIV) F F <5 cm 39 c 3200 Vivo
3 27 27 Hérnia diafragmática+ Auu F F <5 cm 40 c 2650 Onn - não foi p/ cirurgia
4 29 26 Ventriculomegalia F F NM 33 c 3280 Onn
5 18 32 Coluna torta+pé torto bilateral F F NM ? v ? Onn
6 32 13 Coluna torta+pé torto bilateral F F+I+E <5 cm 36 v 1760 Onn
7 31 28 Spina bífida+CIV+pé torto bilateral F F+I <5 cm 31 v 2500 Onn - I J
8 28 35 H de VE+rins policísticos+Auu F F <5 cm ? v ? Oiu
9 22 26 Cisto porencefálico+pé torto F NM NM 29 c 1380 Oiu
bilateral+rins policísticos
10 22 27 Ventriculomegalia+rins policísticos+pé F F NM 28 v 980 Oiu
torto bilateral
11 24 33 Exencefalia+retrognatia+mãos em F F+E NM 33 v 1340 Oiu
garra+pé torto bilateral+ Auu
12 29 36 Hidrocefalia+lábio leporino F F+I+E NM 36 v 3000 Onn - não foi p/ cirurgia
13 23 26 Hidrocefalia M I <5 cm 29 v 1010 Oiu
14 21 31 Macroglossia+ visceromegalia M I >5 cm 37 c 4950 sd Beckwith Wiedman – Vivo
15 32 33 Ascite M F+E >5 cm 35 c ? Vivo
16 24 32 Coluna torta+pé torto bilateral M F+E NM 38 v 1870 Onn
17 32 20 Coluna torta+Auu M NM NM 21 c 380 Oiu
18 19 32 Auu M F <5 cm 34 v 1880 Vivo
19 40 27 Cardio (CIV) M F+E >5 cm 36 c 3080 Op 1 ddv ob 3 meses
20 28 32 Hidranencefalia+pé torto bilateral M F+I NM 36 v 1570 Oiu
Cardio = Malformação cardíaca; CIV = comunicação inter-ventricular; Auu = artéria umbilical única; H de VE = hipoplasia de ventriculo esquerdo; M = masculino; F = feminino; v = vaginal;
c = cesárea; Onn = óbito neonatal; Oiu = óbito intra-útero; IJ = interrupção judicial; sd = síndrome; Op = operado; ddv = dia de vida; ob = óbito; F = fígado; I = intestino; E = estômago; NM
= não mencionado.

Tabela 3 - Evolução das onfaloceles com cariótipo anormal (grupo 3). IM = Idade materna; IGD = idade gestacional no diagnóstico; CARIO= cariótipo; IGP = idade gestacional no parto;
TP = tipo de parto; EG = evolução da gestação; CONT = conteúdo da onfalocele; TAM = tamanho da onfalocele.

CASO IM IGD CARIO CONT TAM IGP TP PESO EG

1 32 21 m (xx/18) I ? v 1000 Oiu
2 40 23 47xy+18 F, I ? 26 v ? Oiu – IJ
3 41 34 47xy+18 F, I <5 cm v 1100 Oiu
4 43 28 47xy+18 F ? 34 v 910 Onn
5 19 30 47xy+18 F >5 cm 35 v 1050 Onn
6 27 30 47xy+18 F, I ? 35 v 1600 Oiu – IJ
7 37 36 47xx+18 F <5 cm 37 v ? Onn
8 26 26 47xx+18 F, I <5 cm 30 v ? Onn
9 35 27 47xx+18 I ? v ? Onn
10 36 26 47xx+18 F, I >5 cm v 2000 Oiu
11 22 30 46xyinv9 F >5 cm 38 c 750 Op 3 ddv, ob ddv
12 18 23 46xx+13 F, I >5 cm 32 v Oiu
v = Vaginal; c = cesáreo; Oiu = óbito intra-útero; Onn = óbito neonatal; IJ = interrupção judicial; Op = operado; ddv = dia de vida; F= fígado; I = intestino; ob = óbito.

Na análise estatística foi utilizado o teste tacional no parto e peso no nascimento entre os
de Mann-Whitney para comparação da idade ges- grupos. Na avaliação da evolução da relação do ta-

RBGO - v. 23, nº 01, 2001 33

Mustafá et al
manho das circunferências onfalocele/abdome
com a idade gestacional foi utilizado o teste de
Wilcoxon. Na comparação da relação onfalocele/
abdome nos grupos 1, 2 e 3 foi utilizado o teste de
Kruskal-Wallis. Os testes foram considerados sig-
nificativos quando p<0.05.
Resultados
Foram analisados 51 casos de onfalocele.
A onfalocele isolada foi observada em 11 casos
(22%). Em 40 casos foram detectadas outras ano-
malias estruturais (78%). Neste grupo, 7 não fo-
ram submetidas à análise do cariótipo fetal e em
outros 2 houve falha de cultura.
Detalhes específicos de cada caso, nos dife-
rentes grupos, estão discriminados nas Tabelas
1, 2 e 3.
A idade materna média foi de 27 anos (faixa
de variação de 18-43 anos) no grupo das onfaloce-
les isoladas, de 28 anos (de 18-43) nas associadas
às outras anomalias estruturais e de 26 anos (de
18-43) nas onfaloceles com anomalias
cromossômicas. A idade gestacional média no di-
agnóstico foi de 28 semanas (faixa de variação de
13-36).
As malformações associadas mais obser-
vadas em ordem de freqüência foram: esqueléti-
cas (39%), cardíacas (29%), sistema nervoso cen-
tral (28%), coluna (25%) e trato gênito-urinário
(10%).
Procedimento invasivo para análise de
cariótipo fetal (cordocentese ou amniocentese)
foi realizado em 43 casos (84%) e o resultado do
cariótipo obtido em 41 casos. O cariótipo foi nor-
mal em 71% e anormal em 29%. A trissomia do
18 foi a anomalia cromossômica mais freqüente.
Em 83% (10/12) das onfaloceles com cromosso-
mopatias havia outras malformações associadas.
O líquido amniótico (LA) estava alterado em
40% das gestações (29% com poliidrâmnio e 11%
com oligoidrâmnio). Observamos uma maior as-
sociação de poliidrâmnio nos grupos 2 e 3, 45%
(n = 9/20) e 41% (n = 5/12), respectivamente.
A mediana da idade gestacional no parto,
no grupo geral, foi de 35 semanas (faixa de vari-
ação de 21-40 semanas), sendo: 37 semanas (30-
39) no Grupo 1, 33 semanas (21-40) no Grupo 2
e 34.5 semanas (26-38) no Grupo 3. Observou-
se diferença significativa na idade gestacional do
parto entre os Grupos 1 e 2 (p = 0,01). Entretanto,
na comparação entre os Grupos 1 e 3 a diferença
não foi estatisticamente significativa, mas pare-
ce haver uma tendência para uma idade
gestacional menor no grupo com anomalia
34
Onfalocele
cromossômica (p = 0,05). A mediana da idade
gestacional do parto do grupo que sobreviveu
após correção cirúrgica foi de 37 semanas e do
grupo que morreu foi de 36 semanas.
A taxa de prematuridade (idade gestacio-
nal do parto <37 semanas) no grupo geral foi de
73% (30/41). Não foi possível obter idade gesta-
cional no parto em 10 casos. A prematuridade
esteve presente em 44% (4/9) no Grupo 1, ocor-
rendo óbito neonatal em dois dos casos. No Gru-
po 2 a taxa de manutenção foi de 77% (14/18),
ocorrendo 6 casos de óbito intra-útero e 4 de
óbito neonatal, e de 75% (6/8) no Grupo 3. Entre
os nascidos vivos a taxa de prematuridade foi de
62% e nos que sobreviveram pós-correção cirúr-
gica foi de 46% (6/13), comparada com 63.3%
(2/3) nos que morreram pós-correção cirúrgica.
Em 27 casos o parto foi vaginal (Grupo 1,
n = 1; Grupo 2, n = 15; Grupo 3, n = 11). Parto
cesáreo foi realizado em 19 casos (Grupo 1, n = 8;
Grupo 2, n = 10; Grupo 3, n = 1). Em 5 casos não foi
obtido resultado da gestação.
No grupo geral, a mediana do peso médio
no nascimento foi de 1.800 g (faixa de variação
de 350-4.950), sendo que nos diferentes grupos
assim se mostrou: Grupo 1 = 2.934 g (1.800-
4.180 g); Grupo 2 = 1.780 g (350-4.950); Grupo
3 = 1.050 g (750-2.000). Na comparação do peso
entre os grupos foi observada diferença estatis-
ticamente significativa entre o peso dos Grupos
1 e 2 (p = 0,01) e os Grupos 1 e 3 (p = 0,002).
Comparando-se o peso no nascimento dos que
sobreviveram com os que morreram, pós corre-
ção cirúrgica, não houve diferença estatisticamen-
te significativa (p = 0,14).
Dezesseis recém-nascidos foram submeti-
dos à correção cirúrgica, dos quais 13 sobrevi-
veram no período neonatal (81%). Dos sobrevi-
ventes pós-cirurgia, cinco dos treze apresentavam
outras anomalias estruturais associadas:
hidronefrose leve e ventriculomegalia (n = 1);
síndrome de Beckwith-Wiedemann (n = 1), co-
municação interventricular (n = 1), ascite (n = 1)
e artéria umbilical única (n = 1). Três casos evo-
luíram para óbito pós-correção cirúrgica: dois no
período neonatal (um caso de onfalocele isolada
evoluiu para óbito por insuficiência respiratória
e o outro apresentava cardiopatia associada (du-
pla via de saída de ventriculo direito) e um com
3 meses de vida, com cardiopatia associada (CIV
= comunicação interventricular), devido à infec-
ção.
Em relação ao conteúdo herniário, 34% (n
= 17/51) apresentava apenas fígado; 21% (n =
11/51) apenas alças intestinais; em 21% havia
herniação de alças intestinais e fígado; em 10%
(n = 5/51), fígado, alças intestinais e estômago
RBGO - v. 23, nº 01, 2001
Mustafá et al
herniados; em 8% (n = 4/51), fígado e estômago;
fígado e coração herniados foram observados em
2%. Em 2 casos o conteúdo herniado não foi des-
crito.
Em 29 casos foi possível analisar o tama-
nho da onfalocele em relação ao resultado do
cariótipo fetal. Dos sete casos que apresentaram
cromossomopatias, em 3 a onfalocele foi menor
do que 5 cm e em 4 maior do que 5 cm.
Em 13 casos submetidos à correção cirúr-
gica foi avaliado o tamanho da onfalocele no pe-
ríodo pré-natal. Em 9 casos o tamanho foi >5 cm,
sendo que 7 sobreviveram e 2 evoluíram para
óbito. Os quatro casos com tamanho <5 cm so-
breviveram.
A relação circunferência da onfalocele/cir-
cunferência abdominal foi de 0,8 no período entre
25 e 29 semanas, 0,6 entre 30 e 35 semanas e 0,6
acima de 35 semanas. Em 9 casos as relações fo-
ram avaliadas longitudinalmente e foi observada
uma redução significativa (p = 0,043) entre a pri-
meira (25-29 semanas) e a segunda medida (30-
35 semanas), com mediana de 0,88 e 0,65, res-
pectivamente. Não foi observada diferença signi-
ficativa da relação entre os Grupos 1, 2 e 3 (p =
0,988), assim como entre os que sobreviveram e
os que morreram pós correção cirúrgica (p = 0,553).
Discussão
No presente estudo a taxa de outras ano-
malias associadas à onfalocele foi de 74%, sen-
do compatível com o observado em outras séri-
es, que varia de 39 a 82%2,5,10,11. Essa variação,
provavelmente, se deve ao fato de alguns estu-
dos incluírem apenas os casos com diagnóstico
pós-natal e também à diferença na idade gesta-
cional na ocasião do diagnóstico. Sabe-se que
muitos fetos com onfalocele evoluem com óbito
intra-uterino ou neonatal, antes de serem sub-
metidos à correção cirúrgica. Calzolari et al.2, em
estudo europeu, relatam 54% de associação com
outras malformações. Neste estudo foram inclu-
ídos casos com diagnóstico pré-natal, achados
de anatomopatológico e produtos de abortamen-
to; entretanto, a conduta não era padronizada
entre os diferentes centros. Com isso, a análise
desta associação ficou restrita aos centros que
ofereciam o diagnóstico pré-natal e àqueles que
registravam as interrupções da gestação.
Observamos associação com anomalias
cromossômicas em 29% dos casos, e na literatu-
ra esta associação é observada em 9 a 67%5-7,12.
As diferenças na incidência de aneuploidia po-
dem estar relacionadas a vários fatores, tais como:
RBGO - v. 23, nº 01, 2001
Onfalocele
idade materna da população estudada, idade
gestacional no diagnóstico da malformação, pre-
sença de outras malformações associadas, conteú-
do e tamanho da onfalocele. Observamos que
quanto mais precoce a idade gestacional no diag-
nóstico mais comum é a associação com
cromossomopatias 7,12 . Fetos com anomalias
cromossômicas apresentam maior chance de
abortamento espontâneo, portanto, quanto maior
a idade gestacional no diagnóstico menor a possi-
bilidade de uma cromossomopatia associada. Van
Zalen-Sprock et al. 12 observaram 47% de
aneuploidia em 17 casos com diagnóstico pré-na-
tal precoce (entre 11 e 16 semanas), estando to-
dos estes associados a translucência nucal au-
mentada ou higroma cístico.
Neste estudo, a anomalia cromossômica
mais freqüente foi a trissomia do cromossomo 18,
que é a aneuploidia mais associada a este defei-
to, seguida pela trissomia do cromossomo 13. Em
17% dos casos com anomalias cromossômicas não
foram observadas outras malformações associa-
das à onfalocele. Portanto, é importante investi-
gar o cariótipo fetal mesmo nos casos com
onfalocele isoladas. Nos dois casos com onfalocele
isolada que apresentaram aneuploidias a idade
materna era menor do que 35 anos.
Quanto menor o tamanho da abertura na
parede abdominal maior a associação com ano-
malias cromossômicas6. Onfalocele contendo so-
mente alças intestinais apresentam associação
mais freqüente com anomalias cromossômicas,
e estas normalmente tendem a ser de tamanho
menor do que as que contêm fígado6,13. Nesta
série observamos maior associação com cromos-
somopatias nos casos com fígado e intestino
herniados, seguidos pelos casos com somente
fígado herniado. Não observamos correlação en-
tre o tamanho da onfalocele (medida isolada ou
onfalocele/abdome) com a incidência de
aneuploidias. Isto poderia ser explicado pela ida-
de gestacional tardia na ocasião do diagnóstico,
quando já muitas das aneuploidias foram abor-
tadas espontaneamente.
A influência do tamanho da onfalocele e do
conteúdo herniado no prognóstico neonatal é
controversa na literatura. Quando o baço e o co-
ração estão herniados a mortalidade é de 100%14.
Mayer et al.9 observaram que onfaloceles gran-
des (>5 cm) estão associadas com mortalidade
neonatal mais alta do que as de dimensões pe-
quenas. Dunn e Fonkalsrud 15 referem maior
morbimortalidade em crianças que apresenta-
vam defeitos extensos no abdome devido a um
maior grau de desproporção víscero-abdominal,
causando um aumento da pressão intra-abdo-
minal, necrose das alças intestinais, obstrução
35
Mustafá et al
venosa do fígado e falência renal. Kamata et al.16
atribuem a mortalidade à hipoplasia pulmonar
presente nos casos de aberturas extensas da pa-
rede abdominal. Por outro lado, estudos que avali-
aram a relação entre o diâmetro transverso da
onfalocele com o diâmetro transverso do abdome
não observaram esta diferença na ausência de
anomalias associadas13. Mabogunje e Mahour17
também não encontraram associação entre o ta-
manho da onfalocele e a mortalidade neonatal (>
ou < do que 4 cm). No presente estudo o tamanho
da onfalocele também não influenciou o prognós-
tico pós-correção cirúrgica.
Fetos com onfalocele apresentam alta mor-
talidade, variando de acordo com a presença de
malformações ou cromossomopatias associadas.
Quando isolada, o prognóstico é muito bom, apre-
sentando uma taxa de sobrevida de até 94%9. Ob-
servamos taxa de sobrevida maior no grupo com
onfalocele isolada (80%) comparada com o grupo
com anomalias estruturais associadas (25%). As
anomalias associadas mais influentes na morta-
lidade pós-cirúrgica foram as cardiopatias. No gru-
po com malformações estruturais sem anomalias
cromossômicas a sobrevida foi de apenas 31%.
A sobrevida dos recém-nascidos que foram
submetidos à correção cirúrgica foi de 81% (13/
16), sendo 8 isoladas e 5 associadas. Dos três
casos que evoluíram para óbito pós-correção ci-
rúrgica dois apresentavam onfalocele isolada.
Van Zalen-Sprock et al. 12 observaram
translucência nucal aumentada ou higroma
cístico em 47% (n = 8/17) dos casos com
onfalocele diagnosticados no final do primeiro e
início do segundo trimestre da gestação, e todos
os 8 casos apresentaram cariótipo anormal. Na
presente série, com exceção de um caso diag-
nosticado neste Serviço com 13 semanas de ges-
tação e translucência nucal normal, todos os ou-
tros foram encaminhados no segundo ou tercei-
ro trimestres, sem referência à medida da
translucência nucal.
Heydanus et al.11 não observaram alteração
no volume de líquido amniótico com a onfalocele.
No presente estudo, encontramos uma maior ocor-
rência de poliidrâmnio (29%, 15/51) em relação
ao oligoidrâmnio (12%, 6/51).
Séries com diagnóstico pós-natal referem
que a síndrome de Beckwith-Wiedemann apre-
senta onfalocele associada em 10-15% dos ca-
sos17. Observamos um caso desta síndrome com
suspeita diagnóstica pré-natal sendo confirma-
da no pós-natal. O feto apresentava onfalocele,
macroglossia e visceromegalias, com peso no
nascimento de 4.950 gramas.
Sermer et al.14, observaram prematurida-
de (<37 semanas) em metade dos casos e incidên-
36
Onfalocele
cia de 35% de recém-nascidos pequenos para a
idade gestacional. No presente estudo a
prematuridade ocorreu com maior freqüencia no
grupo com outras malformações associadas. No
grupo com onfalocele isolada, 44% dos partos ocor-
reram antes de 37 semanas. Entretanto, a medi-
ana da idade gestacional no parto foi de 37 sema-
nas. A prematuridade não foi fator importante no
prognóstico pós-cirúrgico, uma vez que os três ca-
sos que morreram apresentavam idade
gestacional de 36 a 38 semanas.
Apesar de não ter sido demonstrada dife-
rença significante entre os pesos no nascimento
dos que sobreviveram comparados com os que
morreram pós-correção cirúrgica, dois dos 3 ca-
sos que morreram apresentavam peso <2.000
gramas. A ausência de significância pode ser
justificada pelo número pequeno da amostra. Dunn
e Fonkalsrud15 referem que 62% dos fetos que so-
breviveram à correção cirúrgica apresentavam
peso maior do que o percentil 50 no último exame
ultra-sonográfico.
Kirk e Wah 18 descreveram que o parto
cesáreo trazia poucos benefícios em relação ao
parto vaginal. A injúria ou a rotura do saco
herniário e do cordão umbilical são pouco fre-
qüentes, e não foram observadas nesta série. O
argumento maior em favor da cesárea eletiva é o
parto programado em ambiente asséptico e com
preparo de todas as condições necessárias para
o recém-nascido. Já Cameron et al.19 referem que
a opção pela via de parto depende do tamanho e
do conteúdo herniado: onfaloceles grandes teriam
indicação de cesárea. Lurie et al.8 não observa-
ram vantagem da cesárea em relação ao parto
vaginal, mas recomendam que para os casos de
onfaloceles grandes (>5 cm) seja realizada a
cesárea. A carência de estudos randomizados,
comparando estas duas vias de parto, justifica a
polêmica e a divergência observadas na literatu-
ra. A conduta adotada no nosso serviço é de
cesárea após a 38a semana, para os casos que
sugerem bom prognóstico, e parto vaginal para
os de mau prognóstico ou letais.
Observamos que o principal fator prognósti-
co nas onfaloceles com diagnóstico pré-natal são
as anomalias cromossômicas e estruturais as-
sociadas, uma vez que se associam com prema-
turidade e baixo peso.
A conduta obstétrica pré-natal na presen-
ça de onfalocele deve incluir a investigação do
cariótipo fetal e avaliação ultra-sonográfica de-
talhada para detecção de outras malformações
associadas, incluindo-se ainda a realização de
uma ecocardiografia fetal. A importância do di-
agnóstico pré-natal por meio da ultra-sonografia
reside no diagnóstico correto da malformação e
RBGO - v. 23, nº 01, 2001
Mustafá et al
na identificação dos fetos que terão bom prognós-
tico. Esses aspectos contribuem para o aconselha-
mento dos pais e permitem formular um plano
racional da conduta obstétrica e perinatal.
SUMMARY
Purpose: to evaluate the prognosis of fetal omphalocele
after prenatal diagnosis.
Methods: fifty-one cases with prenatal diagnosis of fetal
omphalocele were divided into three groups: Group 1, isolated
omphalocele; Group 2, omphalocele associated with structural
abnormalities and normal karyotype; Group 3, omphalocele
with abnormal karyotype. The data were analyzed for overall
survival rate and postsurgery survival, considering associated
malformations, gestational age at delivery, birth weight and
size of omphalocele.
Results: Group 1 corresponded to 21% (n = 11), Group 2,
55% (n = 28) and Group 3,24% (n = 12). All of Group 3
died, and trisomy 18 was the most frequent chromosomal
abnormality. The survival rate was 80% for Group 1 and
25% for Group 2. Sixteen cases underwent surgery (10
isolated and 6 associated), 81% survived (8 isolated and
5 associated). The median birth weight was 3,140 g and
2,000 g for survivals and non-survivals after surgery,
respectively (p = 0.148), and the corresponding gestational
age at delivery was 37 and 36 weeks (p = 0.836). The ratio
of omphalocele/abdominal circumference decreased with
gestation, 0.88 between 25-29 weeks and 0.65 between 30-
35 weeks (p = 0.043). The size of omphalocele was not
significantly different between the 3 groups (p = 0.988),
and it was not associated to postsurgery prognosis (p =
0.553).
Conclusion: the overall and postsurgery survival rates
were 25 and 81%, respectively. Associated malformations
were the main prognostic factor in prenatally diagnosed
omphaloceles, since they are associated with prematurity
and low birth weight.
KEY WORDS: Fetal malformation. Omphalocele. Prenatal
diagnosis. Ultrasonography.
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