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Livro Eletrônico

Aula 16

Biologia p/ SED-MS (Professor - Biologia) Pós-Edital

Wagner Luiz Heleno Marcus Bertolini

11644521776 - Bruno Nogueira de Barros


Wagner Luiz Heleno Marcus Bertolini
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Professor Wagner Bertolini

Biologia p/ SED-MS (Professor - Biologia) Pós-Edital


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SUMÁRIO

CONVERSA COM O CONCURSANDO ........................................................................... 3

MUTAÇÃO X RECOMBINAÇÃO GÊNICA ....................................................................3

QUESTÕES PROPOSTAS ............................................................................................... 19

QUESTÕES COMENTADAS ........................................................................................... 23

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CONVERSA COM O CONCURSANDO

Olá meus queridos amigos.


Esta aula é um complemento à aula anterior.
Perceberam que a aula passada foi enorme? Eu iria dividir em duas
para que não sobrecarregasse seus estudos.
Acabei deixando, então, essa parte para esta aula.
Fiquem atentos e se inscrevam em meu canal no Youtube, pois, planejo
vários aulões ao vivo para fazer antes da prova. E sempre passo as
informações das aulas por lá. Assim, você não perderá nenhuma aula.
==11444a==

Resolução de questões e os temas que ainda estão sem vídeos deverão


estar presentes nestes aulões.

MUTAÇÃO X RECOMBINAÇÃO GÊNICA

A mutação é a fonte básica de toda variabilidade genética; e é


sobre ela que a evolução atua. A recombinação apenas rearranja
essa variabilidade genética em combinações novas e a seleção natural
ou artificial simplesmente preserva as combinações mais bem
adaptadas às condições ambientais existentes.
Sem a mutação, todos os genes existiriam apenas em uma forma.
Os alelos diferentes não existiriam e, portanto, a análise genética não
seria possível.
A mutação é uma das fontes de variabilidade genética e ocorre ao
acaso em uma proporção extremamente pequena.
A recombinação gênica, por sua vez é o processo que realiza a
"mistura" entre os genes diferentes dos seres vivos.

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A mutação é um fenômeno bem raro. Se a evolução dependesse


apenas da taxa de mutação, dificilmente teríamos hoje organismos tão
bem adaptados ao seu ambiente.
A mutação e a recombinação são processos que “agem” em conjunto.
A mutação modifica o DNA e a recombinação realiza uma mistura entre
as partes modificadas de dois organismos.
As mutações podem ser espontâneas quando ocorrem sem uma
causa conhecida e são resultantes de erros metabólicos herdados,
como os que ocorrem durante a replicação do DNA.
As mutações induzidas são aquelas que resultam da exposição de
organismos a agentes mutagênicos, tais como: a radiação ionizante,
a luz ultravioleta ou os vários agentes químicos que reagem com o
material genético.
Vamos ver um resumo destes agentes?
Tipos de fontes desencadeantes de mutações:

Químicas: algumas substâncias químicas quando entram em


contato com as células do corpo podem causar uma transformação
no material genético causando anomalias resultantes na ativação de
células cancerígenas. Além da ação de radicais livres no organismo
(o próprio metabolismo e reações fisiológicas podem levar à
formação destes radicais).
Exemplo: o tabagismo.

Físicas: A ação de elementos que promovem a radiação ionizante,


é capaz de destruir as ligações químicas. Um exemplo disso, são
os raios gamas e o raio-X.

Biológicas: Vírus e bactérias são exemplos de agentes biológicos.


Eles se “disfarçam” de células naturais e se acoplam ao material
genético, causando prejuízos à saúde humana.

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O tratamento com agentes mutagênicos pode aumentar a frequência


de mutação em várias ordens de magnitude. Este aspecto não será
abordado nesta aula. Apenas a mutação natural e as decorrentes da
radiação eletromagnética.
As mutações espontâneas ocorrem raramente, embora as
frequências observadas variem de gene para gene e de organismo
para organismo.
Em procariontes a frequência de mutação espontânea está entre
10-8 e 10-9 mutações detectáveis por par de nucleotídeos por
geração, enquanto que, em eucariontes, esta estimativa é de 10-7 e
10-9.
Você deve ter estudado divisão celular e visto que ocorrem as regiões
de crossing-over durante a meiose. Estas “trocas” de pedaços do DNA
são muito importantes para criarem uma maior taxa de variabilidade
genética, quando em comparação com a baixa taxa de ocorrência das
mutações.
Lembrando que este processo ocorre na fase de paquíteno da
segunda divisão meiótica. Abaixo, uma imagem para recordar estas
ocorrências.

Vamos tentar dar uma recapitulada nestes fatos através de um


exemplo hipotético, levando em consideração:
- que os genes se dispõem ao longo do DNA.

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- existem cromossomos homólogos, que contém os mesmos loci


gênicos. Ou seja, em cada cromossomo homólogo encontramos a
mesma disposição em seus alelos.
Na figura acima temos a representação genérica de genes,
representados por letras, que diferem conforme temos diferentes
genes.
Como o gene pode se expressar em alelos, utilizamos letras maiúsculas
para um alelo e letras minúsculas para o outro. Assim, na figura abaixo
temos a representação de dois diferentes genes:

Vejamos a representação de cinco diferentes tipos de genes dispostos


em cromossomos homólogos e, posteriormente, discorremos sobre
alguns aspectos relativos a eles:

Suponhamos que os genes retratados A, B, C, D, E e F façam parte de


determinada cadeia dentro de um cromossomo. Perceba que temos
uma identidade entre os dois homólogos, ou seja: nos dois braços eles
são idênticos. Inferimos que não houve mutação até este momento.

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Ao analisarmos esta mesma sequência, em outro indivíduo,


percebemos que ocorreu uma ‘modificação” no gene representado pela
letra C.

Houve mutação, fazendo com que o gene C de um dos braços tenha


sofrido modificação. Assim, este gene pode ser representado de duas
maneiras: como o alelo C ou como o alelo c.
A nova sequência é um alelo mutante e o processo, quando ocorre em
uma sequência codificadora, é denominado mutação gênica.
A natureza das mutações foi descoberta na década de 40, por Luria e
Delbruck (Prêmio Nobel em 1969), que determinaram que um evento
mutacional não corresponde a uma resposta ao meio. Seus trabalhos
sobre resistência de bactérias à infecção por bacteriófagos constituem
a base do conhecimento das mutações espontâneas.
Mas, professor, esta mudança de gene só pode ocorrer com o gene
representado por C? E a resposta é não.
Podemos ter em um terceiro indivíduo a mutação ocorrendo em outro
gene. Por exemplo, no gene E (e não ocorrendo mutação em nenhum
outro gene, segundo nossa representação).
A mutação gerou um alelo diferente, que representaremos como f,
(assim como representamos anteriormente a mutação no gene C).

O que podemos concluir, após estes exemplos?

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- Que a mutação pode ocorrer em diferentes genes e em diferentes


indivíduos.
- As mutações poderão ser transmitidas aos descendentes, gerando a
variabilidade genética.
Porém, conforme mencionado anteriormente, a mutação é um
processo que ocorre a baixíssimas taxas. E, considerando apenas este
processo, seria muito difícil se explicar a evolução observada em
algumas espécies em um período menor do que ocorreria, apenas
dependendo do fenômeno da mutação.
Sabendo que a mutação é um fato extremamente raro, e geralmente
são necessários alelos diferentes para que possamos observar uma
diferença em alguma característica do indivíduo.
Vamos imaginar um exemplo com um indivíduo com o seguinte
conjunto de genes: A - B - c - D - E - f
Como este indivíduo derivou de uma população original formada por
genes ABCDEF, seriam necessárias duas mutações, nos alelos C e F
para gerar um indivíduo com estas características.
Se o fenômeno da mutação é um processo raro, imagine dupla
mutação em um mesmo indivíduo. Seria raridade X raridade, eheheh.
Nestes casos as populações poderiam ser, em indivíduos separados,
após ocorreram mutações em C e em F, dos tipos (1) ABCDEF; (2)
ABcDEF e (3) ABCDEf.
Mas observamos que indivíduos apresentam uma taxa de evolução
maior do que seria previsto pelas taxas de mutação. Como isto ocorre?
Devido à recombinação gênica.
Através da recombinação gênica, os indivíduos acima representados
por (2) e (3) podem gerar um outro indivíduo, ABcDEf. Que era o
indivíduo que mencionamos acima, caso ocorresse dupla mutação.
Então, caso ocorra mutação em um gene, indivíduos com diferentes
mutações em diferentes genes podem gerar, por recombinação genica
uma maior variabilidade genética. Por que? Porque ao se criar
mudanças nos genes por mutações (taxas baixas) esta modificação

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poderá ser propagada de forma amplificada através do processo de


recombinação.
De uma maneira bem simples eu diria assim para você, meu aluno: a
mutação raramente se manifesta, mas, ao gerar alteração poderá ser
difundida pela recombinação em taxas muito mais elevadas, reunindo
o efeito (ou alterações) de diversas mutações em um único indivíduo.
Então, observe que estes processos “caminham de mãos dadas”
aumentando a variabilidade genética.
Professor, sempre que tiver mutação e recombinação teremos a
variabilidade genética? E a resposta é não.
Estas modificações para serem transferidas precisam ocorrer em
células específicas, mais exatamente, nos gametas.
E isto depende de que? Depende da reprodução sexuada.
Segundo nosso exemplo, vamos admitir que a mutação no gene C,
resultando em ABcDEF ocorreu em um macho, em um espermatozoide.
Já a mutação que resultou em ABCDEf ocorreu em uma fêmea, em um
óvulo.
Estes indivíduos copularam, durante a época da reprodução, e o
espermatozoide ABcDEF encontrou o óvulo ABCDEf, resultando em um
zigoto ABcDEf.
Durante a formação das células sexuais, estes cromossomos podem
ser reunidos de várias maneiras. Vejamos as informações abaixo:
1. Cada célula sexual deve ter um conjunto de 23 cromossomos;
2. Os cromossomos ocorrem em pares nas células que irão gerar as
células sexuais;
3. Os dois cromossomos de um par não são iguais: possuem os genes
na mesma posição, mas com diferentes alelos.
4. Quando se formam as células sexuais os cromossomos podem ser
reunidos de muitas maneiras diferentes, gerando um número enorme
de combinações.
Por exemplo, vamos dizer que cada cromossomo tem um número.
Sabemos que na espécie humana temos 22 pares de cromossomos

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denominados de autossômicos e um par que são os cromossomos


sexuais (X, feminino e Y, masculino).
Os homólogos recebem o mesmo número, mas serão representados
por cores diferentes. Assim:

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
1

Estes cromossomos estão soltos no núcleo da célula. No momento da


divisão, cada um dos homólogos irá para uma célula filha. Mas a
combinação possível entre eles será imensamente grande.
Podemos ter milhares de combinações entre os homólogos "azuis" e os
"pretos" (lembre-se de que isso é apenas uma representação). Assim,
poderíamos ter vários gametas diferentes:

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1
ou

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 Y
1
ou

2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X
1
Assim, podemos ter muitas outras combinações.

Cada um destes gametas será diferente, pois, apesar de terem os


mesmos homólogos, estes não são iguais, devido à presença de
diferentes alelos.
O número de combinações é enorme, mas ainda não é grande o
suficiente quando pensamos em níveis de evolução.

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Segundo a nossa representação teremos um problema a “solucionar”:


dois genes no mesmo cromossomo sempre ficariam juntos.
Imaginemos que em um cromossomo existem os genes A e B, e no
cromossomo homólogo existem os genes a e b.
Pelo nosso modelo os espermatozoides formados nunca terão, por
exemplo, os genes A e b juntos. Mas, na prática, isso acontece. Como
isto ocorre?
Devido ao fato de que durante a formação das células reprodutivas
estes dois cromossomos vão ficar muito próximos um do outro. Estarão
tão próximos a ponto de se “tocarem”.
Poderemos, então, neste ‘toque” ter a formação de quiasmas e a troca
entre estes dois cromossomos, através de quebras em cada um dos
cordões. Assim, pode se formar um cromossomo que tenha os genes
A e b, o que seria impossível sem essa troca.
Veja a representação deste fato na figura abaixo:

Chamamos este processo de "permutação", ou "crossing-over".


Isto ocorre com muita frequência e é o que permite uma alta taxa de
recombinação gênica.
Este fenômeno é muito importante para gerar a variabilidade
encontrada nos animais de uma mesma espécie. Desta maneira, os
genes de dois organismos são "misturados" e colocados juntos em um
organismo filho, que por sua vez irá gerar filhos também com
características diferentes. O processo persiste e é o responsável pela
variabilidade encontrada nos representantes de uma mesma espécie.

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A recombinação desempenha um papel muito importante, pois, é


pouco provável que apenas uma mutação isolada seja selecionada
através da seleção natural.
Em geral, ou a mutação isolada pode causar um efeito letal ou não
contribuir muito para gerar variabilidade.
Ao contrário disto, a recombinação gera toda uma série de
variações em uma característica, variações estas que serão
selecionadas pela seleção natural.
Na verdade, o que importa para um organismo é estar adaptado ao
meio onde vive. Quando uma espécie, respondendo às pressões do
ambiente, vai modificando um caráter ao longo das gerações, isso
implica em uma série de mudanças que são controladas por muitos
genes diferentes.
Apenas uma mutação em um gene seria improvável de produzir um
efeito assim. Através da recombinação isso seria possível. Assim, a
recombinação poderia gerar milhares de variações entre os diferentes
caracteres e, através da seleção natural, apenas as formas mais
adequadas iriam sobreviver.

As mutações gênicas são anomalias nos genes e começaram a ser


estudadas na tentativa de esclarecer as modificações fenotípicas.
Uma mutação gênica pode ser através da substituição, deleção ou
uma inserção de nucleotídeos, ou uma mutação silenciosa, em que
o nucleotídeo modificado em nada altera a cadeia de DNA.
As adições e deleções de pares de bases são referidas coletivamente
como mutações que modificam a estrutura de leitura, porque
elas alteram a estrutura de leitura de todas as trincas de pares de
bases no gene depois do ponto onde ocorreu a mutação. Podem ser
chamadas de mutação de ponto.

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Veja abaixo um resumo das formas de mutação de ponto e algumas


de suas consequências:

Resumindo:
Tipos de Mutações Gênicas

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- Mutação por substituição: uma mutação por substituição é quando


se altera um nucleotídeo, trocando-o por outro, na cadeia de DNA.
Desta forma o RNA mensageiro não vai ter o mesmo códon, o que faz
com que haja codificação de um aminoácido diferente e,
consequentemente, seja também formada uma proteína diferente.

Há três tipos de casos na substituição:


- A substituição que altera o nucleotídeo e, consequentemente, altera
a proteína produzida.
- A substituição que altera o nucleotídeo (mas que devido à
redundância do código genético), não altera a proteína produzida. Esta
substituição é chamada de mutação silenciosa.
Você sabe o que é a tal redundância? Ter um aminoácido ser
representado por mais de um tipo de códon. É a degeneração
do código genético (vimos isso na aula passada).

- Mutação sem sentido - substituição de um códon para aminoácido


qualquer por um stop códon.

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- Mutação de quadro de leitura - adição ou retirada de uma ou duas


bases de um quadro aberto de leitura, redundando na perda de sentido
de toda a sequência a partir da alteração. Gera o stop códon.

Alguns efeitos que podem ser provocados por estas mutações:


- a mutação de uma base pode produzir a modificação de um
aminoácido (que pode alterar ou não a proteína e sua função).
- A adição de uma base origina uma grande alteração na sequência de
aminoácidos da proteína.
- Em alguns casos a mutação cria um códon de terminação (stop
códon) que produz uma finalização antecipada da cadeia peptídica.
As mudanças na zona de regulação podem provocar a ausência ou
diminuição da concentração de proteína nas células, pois, nesta zona
se controla a intensidade da transcrição. Quando o gene se expressa
sozinho em determinado momento do ciclo celular podem gerar
enfermidades devido à expressão do gene no momento em momento
inadequado. Ou o gene pode se expressar em um tecido ou órgão onde
normalmente não deveria se expressar gerando, assim, enfermidades.
As mudanças na zona codificadora podem acarretar na aparição de
proteínas não funcionais, como no caso da fenilcetonuria onde existe

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uma atividade deficiente da enzima fenilalanina hidroxilase. A mudança


pode modificar as propriedades físico químicas das proteínas.
Os agentes intercalantes (tipo de promotor mutagênico) se intercalam
entre os pares de base no DNA aumentando a rigidez, alterando a
conformação da dupla hélice e promovendo leves enrolamentos na
molécula, o que leva à adição ou deleção de um ou mais pares de
base.
A ocorrência de mutações gênicas é responsável por doenças como a
anemia falciforme, em que há uma alteração do material genético, que
conduz à formação de uma hemoglobina anormal (hemoglobina S).
Esta alteração ocorre através da substituição de um nucleotídeo.
As mutações espontâneas podem ser geradas por processos
diferentes. Podem ser por erros de replicação ou lesões espontâneas
do DNA. Tais erros geram a maioria das substituições de bases.
Os erros de replicação podem levar às deleções que levam à mudanças
na matriz de leitura.
O que seriam lesões espontâneas?
São danos ao DNA de ocorrência natural e que podem gerar mutações.
As lesões mais frequentes são:
- a depurinação (a mais comum das lesões). Perda de uma base do
tipo purina. Consiste na interrupção da ligação glicosídica entre a base
e a pentose, acarretando a perda de guanina ou adenina.

- a desaminação da citosina origina a uracila.

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Este uracil gerado, não pareado irá parear com adenina na replicação
resultando na conversão de um par G/C em um par A/T (um caso de
transição, portanto).

- dano oxidativo por ERO´s (espécies reativas de oxigênio).


Tais espécies apresentam oxigênio ativo e são produzidos pelo
metabolismo aeróbico normal. Podem causar danos ao DNA. Mutações
associadas ao dano oxidativo estão associadas a várias doenças.

Já as mutações cromossômicas ocorrem ao nível dos cromossomas,


envolvendo alteração de grandes quantidades de genoma, em
cromossomas ou até grupos destes.
Podemos distinguir dois grandes grupos conforme a alteração seja
qualitativa ou quantitativa. Assim, as alterações podem ser
estruturais quando afetam a estrutura de um ou mais
cromossomas e podem ser alterações numéricas quando afetam o
número de cromossomas.

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Portanto, meu caro aluno se ligue:


- mutação de ponto: nucleotídeo(s).
- mutação cromossômica: cromossomas.

Mutações (aberrações) cromossômicas


As mutações cromossômicas podem ocasionar a perda de um gene,
leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes, sendo
classificadas como estruturais e numéricas.
As mutações cromossômicas estruturais são alterações que afetam
a estrutura de um ou mais cromossomas, podendo ocorrer de várias
formas. São elas:

- Deleção - Quando se perde uma parte do material genético

- Duplicação: Quando há repetição de um segmento originando uma


leitura dupla de genes. Ou seja: repetição de uma porção de
cromossoma.

- Translocação - Quando há transferência de porções de genes. A


translocação pode ser simples ou recíproca. Na translocação simples
há transferência de uma porção de genes para um cromossomo não

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homólogo. Na translocação recíproca (a mais comum) há trocas entre


dois cromossomos não homólogos

- Inversão: Quando um segmento sofre uma quebra e inverte a ordem


dos genes de um segmento cromossômico.

QUESTÕES PROPOSTAS

01. (2011 – FGV - PC-RJ - Perito Legista). Uma mutação silenciosa


pode ser definida como:
a) aquela que, embora presente no genoma, somente se manifesta
mais tardiamente, em geral nos indivíduos idosos.
b) aquela que somente afeta genes que normalmente estão
reprimidos, isto é, que não se expressam.
c) aquela que se encontra na parte não codificante do genoma e que,
portanto, não tem efeito sobre o fenótipo.
d) aquela que está presente somente no genoma das células somáticas
e que, portanto, não é herdada.
e) aquela presente somente no genoma das estruturas não fetais
como, por exemplo, a placenta.

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02. (2015 - IF-SP - IF-SP - Professor – Biologia). Relacione as


colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale
a alternativa correta.
I- Mutação direta
II- Mutação silenciosa
III- Transição
IV- Transversão
V- Mutação reversa
VI- Mutação neutra
A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou
uma pirimidina substituiu uma pirimidina.
B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.
C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.
D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a
sua capacidade de funcionar.
E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada
a sequência de aminoácidos da proteína.
F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina
ou uma pirimidina substitui uma purina.
a) I-B; II- E; III-A; IV-F; V-C; VI-D.
b) I-E; II- A; III-B; IV-C; V-D; VI-F.
c) I-C; II- D; III-A; IV-F; V-B; VI-E.
d) I-A; II- E; III-B; IV-C; V-D; VI-F.
e) I-C; II- D; III-F; IV-A; V-E; VI-B.

03. (Unirio) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir.


I. Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente.
II. Ocorrem em células sexuais e somáticas.
III. Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.
A(s) afirmação(ões) correta(s) é(são):
a) Somente a II.
b) Somente a I e a II.

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c) Somente a I e a III.
d) Somente a II e a III.
e) A I, a II e a III.

04. (2010 – FGV – FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde - Zoologia


Médica). A inferências de taxas de migração entre duas populações
não é uma tarefa trivial. O advento das técnicas moleculares facilitou
a estimativa, mesmo assim, alguns pressupostos são necessários para
que tal estimativa seja acurada. Avalie as três afirmativas a seguir
sobre o tema.
I. O efeito Wahlund mede a diferença entre as frequências genotípicas
esperadas para os heterozigotos, assumindo o Equilíbrio de Hardy-
Weinberg e a frequência observada dos mesmos em uma população
natural. Quanto maior o efeito Wahlund, maior o número de
heterozigotos observado em relação ao esperado e, assim, maior a
probabilidade de estar ocorrendo isolamento reprodutivo entre partes
da sua denominada população.
II. A taxa de migrantes efetivos é o número de indivíduos migrantes
que efetivamente se reproduzem em população diferente da que
nasceram.
III. Um pressuposto importante é que as taxas de migração tenham
atingido equilíbrio.
Assinale:
a) se apenas a afirmativa I estiver certa.
b) se apenas a afirmativa II estiver certa.
c) se apenas as afirmativas I e III estiverem certas.
d) se apenas as afirmativas II e III estiverem certas.
e) se todas as afirmativas estiverem certas.

05. (Ufrgs 2015). Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as


afirmações abaixo, referentes aos mecanismos de mudança evolutiva.

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( ) O equilíbrio de Hardy-Weinberg descreve uma situação modelo


na qual as frequências alélicas mudam ao longo das gerações.
( ) As mutações são fonte de variabilidade, pois ocorrem em taxas
elevadas para a maioria dos locos estudados.
( ) O movimento de gametas entre populações, referido como fluxo
gênico, pode alterar as frequências alélicas de uma população.
( ) Quando uma população passa por um evento de gargalo
populacional, a variação genética pode ser reduzida por deriva
genética.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para
baixo, é
a) V - V - F - V.
b) V - F - V - F.
c) F - V - V - F.
d) F - F - V - V.
e) V - F - F - V.

06. (Uece 2015). Em 1908, G.H. Hardy, um matemático britânico e


um médico alemão, W.Weinberg, independentemente desenvolveram
um conceito matemático relativamente simples, hoje denominado de
princípio de Hardy-Weinberg, para descrever um tipo de equilíbrio
genético (BURNS; BOTTINO, 1991).
O princípio citado é fundamento da genética de
a) redução alélica.
b) determinantes heterozigóticos.
c) populações.
d) determinantes homozigóticos.

07. (Pucrj 2014). A análise genética dos bisões europeus (Bison


bonasus) revelou uma diversidade genética muito baixa em suas
populações, que foi atribuída a uma drástica redução de tamanho
populacional, chegando muito próxima à extinção da espécie, no início

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de século XX. A força evolutiva que melhor explica a redução da


diversidade genética nesta espécie é:
a) seleção natural.
b) migração.
c) deriva genética.
d) mutação.
e) seleção sexual.

08. (Acafe 2014). Os principais fatores evolutivos que afetam o


equilíbrio gênico de uma população mendeliana são: a mutação, a
seleção natural, a migração e a deriva gênica.
Os fatores que contribuem para o aumento da variabilidade genética
de uma população são:
a) mutação e migração.
b) migração e deriva genética.
c) deriva genética e seleção natural.
d) seleção natural e mutação.

QUESTÕES COMENTADAS

01. (2011 – FGV - PC-RJ - Perito Legista). Uma mutação silenciosa


pode ser definida como:
a) aquela que, embora presente no genoma, somente se manifesta
mais tardiamente, em geral nos indivíduos idosos.
b) aquela que somente afeta genes que normalmente estão
reprimidos, isto é, que não se expressam.
c) aquela que se encontra na parte não codificante do genoma e que,
portanto, não tem efeito sobre o fenótipo.

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d) aquela que está presente somente no genoma das células somáticas


e que, portanto, não é herdada.
e) aquela presente somente no genoma das estruturas não fetais
como, por exemplo, a placenta.
Resolução:
Silenciosa. Você nem percebe.... Uma mutação silenciosa, ocorre com
a mudança de um nucleotídeo modificado, mas, em nada altera a
cadeia de DNA, devido ao fato do código genético ser degenerado (um
mesmo aminoácido pode ser representado por mais de um tipo de
códon).
Não creio ter uma resposta adequada para esta questão. A banca
considerou C.
Resposta: C.

02. (2015 - IF-SP - IF-SP - Professor – Biologia). Relacione as


colunas sobre tipos de mutações e definições, e em seguida, assinale
a alternativa correta.
I- Mutação direta
II- Mutação silenciosa
III- Transição
IV- Transversão
V- Mutação reversa
VI- Mutação neutra
A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou
uma pirimidina substituiu uma pirimidina.
B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante.
C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.
D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a
sua capacidade de funcionar.
E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada
a sequência de aminoácidos da proteína.

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F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina


ou uma pirimidina substitui uma purina.
a) I-B; II- E; III-A; IV-F; V-C; VI-D.
b) I-E; II- A; III-B; IV-C; V-D; VI-F.
c) I-C; II- D; III-A; IV-F; V-B; VI-E.
d) I-A; II- E; III-B; IV-C; V-D; VI-F.
e) I-C; II- D; III-F; IV-A; V-E; VI-B.
Resolução:
Questão conceitual sobre as possíveis alterações estruturais.
Vamos analisar individualmente e determinar a sequência e alternativa
correta.
II- Mutação silenciosa
VI- Mutação neutra
A- Substituição de base na qual uma purina substitui uma purina ou
uma pirimidina substituiu uma pirimidina. III- Transição
IV-F; V-C; VI-D.
B- Muda o fenótipo tipo selvagem para um fenótipo mutante. I-
Mutação direta
C- Muda um fenótipo mutante de volta para o fenótipo tipo selvagem.
V- Mutação reversa
D- Muda a sequência de aminoácidos de uma proteína sem alterar a
sua capacidade de funcionar. VI- Mutação neutra
E- Muda o sentido de um códon para um sinônimo, deixando inalterada
a sequência de aminoácidos da proteína. II- Mutação silenciosa
F- Substituição de base na qual uma purina substitui uma pirimidina
ou uma pirimidina substitui uma purina. IV- Transversão
Assim, teremos a seguinte sequencia: I-B; IIE; III-A; IV-F; V-C; VI-D
Resposta: A.

03. (Unirio) A respeito das mutações, leia as afirmações a seguir.


I. Ocorrem para adaptar o indivíduo ao ambiente.
II. Ocorrem em células sexuais e somáticas.

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III. Podem alterar o número, a forma e o tamanho dos cromossomos.


A(s) afirmação(ões) correta(s) é(são):
a) Somente a II.
b) Somente a I e a II.
c) Somente a I e a III.
d) Somente a II e a III.
e) A I, a II e a III.
Resposta: D.

04. (2010 – FGV – FIOCRUZ - Tecnologista em Saúde - Zoologia


Médica). A inferências de taxas de migração entre duas populações
não é uma tarefa trivial. O advento das técnicas moleculares facilitou
a estimativa, mesmo assim, alguns pressupostos são necessários para
que tal estimativa seja acurada. Avalie as três afirmativas a seguir
sobre o tema.
I. O efeito Wahlund mede a diferença entre as frequências genotípicas
esperadas para os heterozigotos, assumindo o Equilíbrio de Hardy-
Weinberg e a frequência observada dos mesmos em uma população
natural. Quanto maior o efeito Wahlund, maior o número de
heterozigotos observado em relação ao esperado e, assim, maior a
probabilidade de estar ocorrendo isolamento reprodutivo entre partes
da sua denominada população.
II. A taxa de migrantes efetivos é o número de indivíduos migrantes
que efetivamente se reproduzem em população diferente da que
nasceram.
III. Um pressuposto importante é que as taxas de migração tenham
atingido equilíbrio.
Assinale:
a) se apenas a afirmativa I estiver certa.
b) se apenas a afirmativa II estiver certa.
c) se apenas as afirmativas I e III estiverem certas.
d) se apenas as afirmativas II e III estiverem certas.

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e) se todas as afirmativas estiverem certas.


Resolução:
Vamos aproveitar esta questão para explicar o tal do efeito Wahlund.
O termo isolado é comumente empregado em Genética para definir um
conjunto humano que está separado dos outros por alguma barreira,
seja ela geográfica, política, socioeconômica, religiosa ou cultural, que
impede ou dificulta a troca de genes com outro conjunto, por
intermédio do casamento de seus elementos. Nessa definição está
implícito, pois, que, na espécie humana, também existem mecanismos
de isolamento que impedem o intercâmbio de genes entre populações
que vivem na mesma área geográfica.
Os efeitos genéticos resultantes do isolamento dependem do tamanho
dos isolados. Se uma população for dividida em isolados grandes, o
resultado desse isolamento (efeito Wahlund) será semelhante ao dos
casamentos consanguíneos, isto é, haverá aumento da frequência
de homozigotos na população (Wahlund, 1928). Em outras
palavras, quando a população é dividida em grandes isolados, o
isolamento não terá efeito evolutivo, pois somente haverá
alteração das frequências genotípicas, mas não das frequências
alélicas.
Vamos analisar as afirmativas em busca de erro.
I. O efeito Wahlund mede a diferença entre as frequências genotípicas
esperadas para os heterozigotos, assumindo o Equilíbrio de Hardy-
Weinberg e a frequência observada dos mesmos em uma população
natural. Quanto maior o efeito Wahlund, maior o número de
heterozigotos observado em relação ao esperado e, assim, maior a
probabilidade de estar ocorrendo isolamento reprodutivo entre partes
da sua denominada população. Errado. Maior o número de
homozigotos.
II. A taxa de migrantes efetivos é o número de indivíduos migrantes
que efetivamente se reproduzem em população diferente da que
nasceram. Correto.

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III. Um pressuposto importante é que as taxas de migração tenham


atingido equilíbrio. Correto, pois, senão continuaríamos a ter novos
indivíduos que interfeririam nas taxas de frequências.
Resposta: D.

05. (Ufrgs 2015). Assinale com V (verdadeiro) ou F (falso) as


afirmações abaixo, referentes aos mecanismos de mudança evolutiva.
( ) O equilíbrio de Hardy-Weinberg descreve uma situação modelo
na qual as frequências alélicas mudam ao longo das gerações.
( ) As mutações são fonte de variabilidade, pois ocorrem em taxas
elevadas para a maioria dos locos estudados.
( ) O movimento de gametas entre populações, referido como fluxo
gênico, pode alterar as frequências alélicas de uma população.
( ) Quando uma população passa por um evento de gargalo
populacional, a variação genética pode ser reduzida por deriva
genética.
A sequência correta de preenchimento dos parênteses, de cima para
baixo, é
a) V - V - F - V.
b) V - F - V - F.
c) F - V - V - F.
d) F - F - V - V.
e) V - F - F - V.
Resolução:
O equilíbrio de Hardy-Weinberg descreve uma situação modelo na qual
estão ausentes os fatores evolutivos, portanto, não modificando as
frequências alélicas ao longo das gerações.
As mutações gênicas são alterações raras e espontâneas no número e
(ou) ordem dos nucleotídeos da porção codificante do DNA.
Resposta: D.

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06. (Uece 2015). Em 1908, G.H. Hardy, um matemático britânico e


um médico alemão, W.Weinberg, independentemente desenvolveram
um conceito matemático relativamente simples, hoje denominado de
princípio de Hardy-Weinberg, para descrever um tipo de equilíbrio
genético (BURNS; BOTTINO, 1991).
O princípio citado é fundamento da genética de
a) redução alélica.
b) determinantes heterozigóticos.
c) populações.
d) determinantes homozigóticos.
Resolução:
O equilíbrio de Hardy-Weinberg, prevê que populações não submetidas
a fatores evolutivos mantém suas frequências gênicas e genotípicas
constantes ao longo das gerações sucessivas.
Resposta: C.

07. (Pucrj 2014). A análise genética dos bisões europeus (Bison


bonasus) revelou uma diversidade genética muito baixa em suas
populações, que foi atribuída a uma drástica redução de tamanho
populacional, chegando muito próxima à extinção da espécie, no início
de século XX. A força evolutiva que melhor explica a redução da
diversidade genética nesta espécie é:
a) seleção natural.
b) migração.
c) deriva genética.
d) mutação.
e) seleção sexual.
Resolução:
A deriva genética é o efeito do acaso na evolução e tem maior efeito
em populações pequenas. O que leva à fixação aleatória de alelos na
população, reduzindo sua diversidade genética.
Resposta: C.

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08. (Acafe 2014). Os principais fatores evolutivos que afetam o


equilíbrio gênico de uma população mendeliana são: a mutação, a
seleção natural, a migração e a deriva gênica.
Os fatores que contribuem para o aumento da variabilidade genética
de uma população são:
a) mutação e migração.
b) migração e deriva genética.
c) deriva genética e seleção natural.
d) seleção natural e mutação.
Resolução:
O aumento da variabilidade genética em uma população são:
- mutação, processo este ao acaso, e a
- migração que consiste em saída ou chegada de novos indivíduos em
uma determinada área aumentando a variabilidade dos genes nesta
população.
Resposta: A.

Sempre a seu dispor.


Prof. Wagner Bertolini

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