PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA

HERENCIA: TERMINOLOGÍA GENÉTICA

ACTUAL; EXPERIMENTOS DE
MENDEL. ANÁLISIS ESTADÍSTICO
APLICADO AL MENDELISMO.

Genética
GREGOR MENDEL (1822-1884)
GREGOR MENDEL (1822-1884)
GREGOR MENDEL (1822-1884)

 Estudió física en la Universidad de Viena

 Había leído todas las publicaciones recientes de botánica y
evolución
 Realizó importantes estudios concernientes a la variación
en las poblaciones y no sólo al individuo
 Evaluó los organismos y los rasgos (caracteres)
meticulosamente, escogiendo 7 variedades del guisante
 Conocía los efectos de la aleatoriedad estadística, lo cual
podría confundir sus análisis. Así que, tenía entre 300 y
3000 ejemplares
 Estudió cada variable por separado
 Fue muy cauteloso en sus conclusiones, argumentando que
este resultado podría no ser aplicado a todas las plantas en
general
GREGOR MENDEL (1822-1884)

 Fue el primero en realizar análisis genéticos

 Analizó los resultados de los cruces para aprender cómo
actúa la herencia

 Mendel encontró con los guisantes:

 Existe una clase de elemento (un gen) que controla cada carácter
 Se creo el concepto de genotipo y fenotipo
 Los guisantes tienen dos versiones de cada gen (dos alelos)
 Se creo el concepto de diploide
GREGOR MENDEL (1822-1884)

 Mendel encontró con los guisantes:

 Los óvulos y el polen cada uno tiene un alelo de cada gen

 Se creo el concepto de haploide (gametos)
 Los genes y los alelos son estables (no varían en cada generación)
 Cuando una planta tiene dos alelos diferentes, estos no
influencian uno sobre el otro, cada uno pasa invariable al gameto
 Los genes no varían en el proceso de herencia
 Cada semilla, y como tal cada organismo, es el resultado de un
huevo fertilizado con un grano de polen (no muchos, como se creía)
 Los dos parentales hacen una contribución equitativa sobre cada
caracter
 El efecto de cada alelo es independiente sin importar si viene del
ovulo o del polen
GREGOR MENDEL (1822-1884)

 Mendel encontró con los guisantes:

 Los resultados de Mendel revelan el ciclo sexual haploide-diploide

 Cuando una planta tiene dos alelos diferentes para dos genes, los
alelos de cada gen se mueven de manera independiente hacia los
gametos
 De tal manera el mecanismo de herencia recombina
aleatoriamente los alelos de diferentes genes
HOY QUÉ SABEMOS DE MÁS ACERCA DEL
TRABAJO DE MENDEL?

 Las secuencias de ADN son heredadas, las

proteínas no.
 La información es heredada

 El ADN es físicamente muy estable y el cambio

en las secuencias es un evento raro
 El ADN contiene información codificada
especificando la secuencia de las proteínas
LO QUE MENDEL NO DESCUBRIÓ
 Ligamiento
 Múltiples alelos

 Alternativas a la dominancia
LO QUE MENDEL NO DESCUBRIÓ
 Ligamiento
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Los primeros
experimentos
descritos por
Mendel cruzaban
plantas de dos
líneas puras que
diferían en un
rasgo (caracter,
característica) Qué hubiese
 Ejemplo: Altura
de la planta: alta esperado?
vs baja
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Los primeros
experimentos
descritos por
Mendel cruzaban
plantas de dos
líneas puras que
diferían en un
rasgo (caracter,
característica) Qué hubiese
 Ejemplo: Altura
de la planta: alta esperado?
vs baja
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS

Qué observó?
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS

Y qué paso con el

factor causante
del caracter bajo?

Qué observó?
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Para observar qué
había pasado con
el factor «bajo»
cruzó las plantas
con el factor «alto»
de la F1 entre
ellas, creando la
F2.
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 La mayoría de las
plantas fueron
altas, pero
algunas fueron
bajas

 Esto confirmaría
que las plantas
altas portan el
factor bajo
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Al obtener
algunas plantas
bajas se
confirmaría que
las plantas
´hibridas´ altas
contienen un
factor alto que
enmascara el
factor bajo.
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS

 Nuevas hipótesis:

 La planta del guisante contiene dos factores de altura

 Las plantas hibridas F1 portan una versión alta y otra
baja
 La progenie F2 contiene nuevas combinaciones de este
factor
 Evaluaba sus hipótesis contando las plantas altas y
bajas
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS

 Nuevas hipótesis:

 La planta del guisante contiene dos factores de altura

 Las plantas hibridas F1 portan una versión alta y otra baja
 La progenie F2 contiene nuevas combinaciones de este factor
 Evaluaba sus hipótesis contando las plantas altas y bajas
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 RESUMEN DE LOS 7 PARES DE CARACTERES Y
DE LOS 7 CRUCES MONOHIBRIDOS
Líneas puras F1 F2 Proporción
Semilla (lisa x rugosa) Lisas 5474 lisas 2,96 : 1
1850 rugosas
Cotiledón (amarillo x verde) Amarillas 6022 amarillas
2001 verdes
Flor (púrpura x blanca) Púrpura 705 púrpura
224 blancas
Legumbre (lisa x estrangulada) Lisas 882 lisas
299 estrangula
Legumbre (verde x amarilla) Verdes 428 verdes
152 amarillas
Flores (axiales x terminales) Axíales 651 axiales
207 terminales
Tallo (largo x corto) Largo 787 largos
277 cortos
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Cruce monohíbrido
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Cruce monohíbrido
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Cruce monohíbrido
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Cruce monohíbrido
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Principio de uniformidad

«Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes

son todos iguales». El cruce de dos individuos homocigotos, uno de ellos
dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina sólo individuos
heterocigotos, es decir, los individuos de la primera generación filial son
uniformes entre ellos (Aa).

http://biologia.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Principio de la segregación

«Ciertos individuos son capaces de transmitir un caracter aunque en

ellos no se manifieste». El cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará
origen a una segunda generación filial en la cual reaparece el fenotipo
"a", a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de fenotipo "A".
Esto hace presumir a Mendel que el carácter "a" no había desaparecido,
sino que sólo había sido «enmascarado" por el carácter "A" pero que, al
reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

http://biologia.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm
EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
EN EL CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO

 Cuadro de Punnett (Reginald C. Punnett)

EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
EN EL CRUZAMIENTO MONOHÍBRIDO
INICIO DE LOS EXPERIMENTOS
 Principio de la combinación independiente

Hace referencia al cruce polihíbrido (monohíbrido: cuando se considera

un carácter; polihíbrido: cuando se consideran dos o más caracteres).
Mendel trabajó este cruce en guisantes, en los cuales las características
que él observaba (color de la semilla y rugosidad de su superficie) se
encontraban en cromosomas separados. De esta manera, observó que los
caracteres se transmitían independientemente unos de otros. Esta ley,
sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes
están muy cerca y no se separan en la meiosis).
EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
EN EL CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO
EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
EN EL CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO
EXPLICACIÓN DE LOS RESULTADOS OBTENIDOS
EN EL CRUZAMIENTO DIHÍBRIDO