¿Qué es una mutación?

En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios
puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden o
no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el desempeño

vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación y evolución
(incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse en enfermedades
genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo, las mutaciones son
clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida continúe su marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera espontánea y
natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las fases de la
replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de mutágenos de diverso
tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas sustancias químicas y la
acción de algunos organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo recesivo, es
decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino que permanecen
inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la descendencia en caso de que
(al menos para seres vivos pluricelulares) la alteración se produzca en el contenido de
las células sexuales (gametos).

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN, es decir,
en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los elementos fundamentales
que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más que un
gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar grandes
cantidades de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando excesos
o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del organismo.

Tipos de mutación

Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su descendencia,

podemos hablar de:

 Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o la
apariencia de su cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo: coloración,
forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones convenientes, como el de una
polilla de color más acorde al entorno y por ende más propicia a camuflarse y
sobrevivir, o bien pueden producir malformaciones o enfermedades, como la
neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las mutaciones que
interrumpen procesos clave en el mantenimiento del organismo y que por ende
pueden ocasionarle la muerte (letales) o una discapacidad significativa para crecer y
reproducirse (deletéreas).
 Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el desempeño del
individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar condiciones permisivas
(el producto del gen mutado es aún funcional) o condiciones restrictivas (el producto
del gen mutado pierde su viabilidad).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción de un
determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con funciones
específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos necesarios, sobre todo,
para la nutrición celular. Este tipo de organismos requieren de la añadidura de dicha
enzima o compuesto para poder realizar la función normalmente.
 Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden el
funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la presenta
pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión unipolar en humanos,
causada por una mutación del gen hTPH2 que ocasiona una pérdida en la absorción
del 80% de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en las que un
cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por ende al organismo que
lo presenta. Así es como opera la resistencia a los antibióticos de algunas bacterias
infecciosas, y es un caso típico de evolución.

Ejemplos de mutación

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o de Greig

Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el desarrollo del feto que
ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en las manos o los pies, que suelen
ser disfuncionales y a menudo deben ser extirpados.
 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por la vía del
padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la información genética
que determina la formación del tejido conjuntivo. Quienes padecen la enfermedad
presentan contextura extremadamente delgada con extremidades anormalmente
largas, lo cual ejerce una presión anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al
infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes a la
infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el gen CCR5,
que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los hace “invisibles” a
la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente.

Referencias:

Understanding Evolution. Universidad de Berkeley.

Tipos de mutaciones.“Mutación”. Wikipedia, La Enciclopedia Libre.