KELAINAN KONGENITAL

PADA SISTEM
REPRODUKSI DAN
MASALAH INTERSEKS

DEPARTEMEN OBSTETRI DAN GINEKOLOGI

R.S.U.P H. ADAM MALIK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SUMATERA UTARA
MEDAN
2007
 PENDAHULUAN
• Kelainan-kelainan congenital alat-alat genital dapat
di b bk oleh
disebabkan l h kkelainan
l i kkromosom ataupun
t ffaktor
kt
lingkungan
• Kelainan kromosom Æ khususnya kromoson seks
dan gangguan hormonal Æ sesring menimbulkan
masalah interseks.
• Faktor lingkungan :
– Keadaan endometrium yang mempengaruhi nutrisi
mudigah
– Penyakit metabolic
– Penyakit
y virus
– Obat-obat teratogenik
2
1. KELAINAN KONGENITAL
BERUPA GANGGUAN DALAM
ORGANOGENESIS DARI
SISTEM REPRODUKSI PADA
JANIN YANG GENETIK
NORMAL

3
 VULVA
• Himen imperforata
– yaitu selaput dara yang tidak menunjukkan lubang (hiatus
himenalis) sama sekali.
– Kemungkinan besar tidak diketahui sebelum menarche
– Molimina menstrualia dialami tiap bulan tetapi darah haid
tidak keluar.
– Darah
D h tterkumpul
k l di d
dalam
l vagina
i d dan menyebabkan
b bk hi himen
tampak kebiru-biruan dan menonjol keluar Æ Hematokolpos
– Hematokolposp Æ Hematometra ((uterus terisi dengang darah
haid) Æ Hematosalpinks (tuba kiri dan kanan terisi darah
haid) Æ Hal ini dapat diraba dari luar sebagai tumor kistik di
kanan dan kiri atas simfisis
simfisis.
– Pengobatan Æ Himenektomi + Pemberian antibiotika
4
 VULVA
• Post Himenektomi Æ penderita dibaringkan dalam
l t kF
letak Fowler.
l
• Selama 2-3 hari darah warna merah tua kental
akan mengalir disertai pengecilan massa tumortumor.
• Atresia himenalis pada neonatus atau gadis kecil
g
Æ vagina terisi cairan lendir Æ hidrokolpos.
p
• Tindakan Æ himenektomi + pasang drain +
antibiotika
• Atresia himenalis pada gadis kecil tanpa adanya
gejala lain Æ Observasi hingga anak lebih besar
dan situasi anatomi lebih jelas
jelas.

5
 VULVA
• ATRESIA KEDUA LABIUM MINUS
– Disebabkan oleh membrana urogenitales yang tidak menghilang
– Pengeluaran air kencing dan darah haid tidak terganggu Æ terdapat
lubang kecil di bagian depan vulva di belakang clítoris
– Koitus masih dapat dilaksanakan
– Kehamilan dapat terjadi
– Pada saat partus Æ diperlukan sayatan di garis tengah yang cukup
panjang untuk melahirkan anak
– Atresia
At i llabiabi minora
i Æ dapat
d t tterjadi
j di setelah
t l h partus
t
– Oleh karena adanya radang Æ kedua labium minus melekat
– Pengobatan : melepaskan perlekatan dan menjahit luka yang timbul
– Hipertrofi
Hi fi llabium
bi minus
i kkanan/kiri
/ki i
– Hipertrofi pada satu atau kedua labium minus
– Bukan sesuatu hal yang mengkhawatirkan
– Bila penderita merasa tidak nyaman Æ dilakukan pengangkatan jaringan
yang berlebihan
6
 VULVA
• Duplikasi vulva
– Jarang ditemukan
– Ditemukan bersamaan dengan kelainan lain
yang lebih
l bih b
beratt Æ bayi
b i tid
tidak
kddapatt hid
hidup

• Hipoplasi vulva
– Ditemukan bersamaan dengan genitalia interna
yang kurang
k berkembang
b k b padad kkeadaan
d
hipoestrogenisme, infantilisme, dl
– Ciri
Ciri-ciri
ciri seks sekunder juga tidak berkembang

7
 Kelainan perineum

• Kloaka persistens Æ septum urogenital

tidak tumbuh, bayi tidak mempunyai lubang
anus, atau anus bermuara dalam sinus
urogenitalis, dan terdapat satu lubang tempat
keluar air kencing dan feses

8
 VAGINA
• Septum vagina
– Adanya sekat sagital di vagina yang ditemukan di bagian
atas vagina
– Sering ditemukan dengan kelainan pada uterus Æ
adanya gangguan dalam fusi atau kanalisasi kedua
duktus Mulleri
– Pada umumnya tidak menimbulkan keluhan
– Ditemukan pada pemeriksaan ginekologik
– Darah haid keluar secara normal
– Pada persalinan Æ septum robek spontan atau disayat
– Jika terdapat dispareuni Æ septum disayat dan diikat

9
 VAGINA
• Aplasia dan atresia vagina
– Aplasia vagina Æ kedua duktus Mulleri mengadakan fusi,
tetapi tidak berkembang dan tidak mengadakan kanalisasi
Æ bila diraba hanya ditemukan jeringan yang menebal
– Aplasia vagina Æ tidak terdapat vagina, hanya cekungan
pada introitus vagina
– Pengobatan Æ pembuatan vagina baru
– Atresia vagina Æ gangguan dalam kanalisasi Æ terbentuk
septum yang horizontal
– Septum horizontal Æ bisa terdapat pada proksimal vagina,
atau dibawah (diatas himen Æ atresia retrohimenalis)
– Bila vagina
g menutupp menyeluruh
y Æ darah haid tidak
keluar Æ Hematokolpos Æ Hematometra Æ
Hematosalpinks
10
 VAGINA
• Kista vagina
g
Dikenal 2 macam kista kongenital
1. Kista dari sisa-sisa
1 sisa sisa epitel duktus Mulleri
2. Kista dari sisa-sisa duktus Gartner yang
terletak di bagian anterolateral vagina
• Pengobatan : pengangkatan kista dengan
pengupasan simpainya

11
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

• Kelainan pada uterus dan tuba

faloppii disebabkan kelainan yang
timbul pada pertumbuhan duktus
Mulleri.

12
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

1. Gagal dalam pembentukan

• Bila satu duktus Mulleri tidak terbentuk Æ Uterus
unikornis
• Uterus unikornis Æ vagina dan serviks normal,
sedangkan uterus hanya mempunyai satu tanduk
serta
t satu
t ttuba.
b
• Biasanya hanya ada satu ovarium dan satu ginjal.
• Bila kedua duktus Mulleri tidak terbentuk Æ Uterus
dan vagina tidak ada (kecuali 1/3 bagian bawah
vagina) kedua tuba tidak terbentuk
vagina),
13
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

2. Gangguan
gg dalam mengadakan
g fusi
• Kelainan yang sering dijumpai
• Terdiri atas kelainan-kelainan berikut :
a. Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris
b. Uterus terdiri atas 2 bagian yang asimetris

14
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

1. Uterus terdiri atas 2 bagian yang simetris

a. Satu uterus yang terdiri atas 2 ruangan yang dibagi
oleh suatu sekat. Bila sekat memisah kavum uteri
seluruhnya Æ uterus septus
septus. Bila hanya memisah
sebagian Æ Uterus subseptus
b. Dari luar tampak
p dua hemiuterus yyang g mempunyai
p y
masing2 kavum uteri, atau, 1 kavum uteri dibagi
dalam 2 bagian
b 1 Ut
b.1 Uterus bik
bikornis
i bik
bikollis
lli ((uterus
t did
didelphys)
l h )
• Dua bagian terpisah sama sekali, dan sering
ditemukan bersamaan dua vagina atau satu vagina
dengan sekat.
15
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

b.2 Uterus bikornis unikollis

• Uterus mempunyai satu serviks, akan tetapi
terdapat 2 tanduk masing2 dengan 1 kavum
uteri dan 1 tuba dan 1 ovarium.

b.3 Uterus arkuatus

• Pada fundus uteri tampak
p cekungan
g yyang
g ke
dalam diteruskan menjadi subseptum

16
UTERUS DAN TUBA FALOPPII
2. Uterus terdiri atas 2 bagian yang
asimetris
• Satu duktus Mulleri berkembang normal tetapi yang
lain mengalami kelambatan dalam pertumbuhannya
• Hemiuterus tumbuh normal, yang lain rudimenter
• 25% penderita tidak mengalami gangguan berarti
• Dapat terjadi dismenorea, menoragia, metroragia,
dispareunia dan infertilitas
dispareunia,
• Jika terdapat hematometra dan hematosapinks di
tanduk rudimenter Æ operatif

17
UTERUS DAN TUBA FALOPPII

• Pemeriksaan p penunjang
j gÆ
histerosalpingografi
• Penegakan diagnosis Æ laparoskopi
• Indikasi tindakan pembedahan pada
gangguan fusi dari uterus :
– Abortus berulang
– Infertilitas
– Gangguan partus
– K h il ektopik
Kehamilan kt ik tterganggu
– Dll 18
 OVARIUM

• Agenesis
g atau atresia ovarium
(bilateral/unilateral) Æ jarang terjadi
• Jika terjadi, biasanya tuba yang
bersangkutan juga tidak ada

19
SISTEM GENITAL DAN SISTEM
TRAKTUS URINARIUS
• Dua sistem ini dalam pertumbuhannya
p y
mempunyai hubungan yang dekat, sehingga
p terjadi
dapat j kelainan dalam p
pertumbuhan
yang mengenai kedua sistem tersebut
• Kloaka persistens Æ tidak terbentuk septum
urorektale
• Ekstrofi kandung kencing dengan vagina
terdrong ke depan di daerah suprapubik
• Klitoris terbagi dua Æ karena dinding perut
bagian bawah tidak terbentuk 20
 2. KELAINAN KONGENITAL
PADA SISTEM REPRODUKSI
KARENA KEADAAN
KROMOSOM TIDAK NORMAL
ATAU PENGARUH HORMONAL

21
 Kelainan disebabkan oleh
kromosom abnormal
Sindrom Turner ((disgenesis
g g
gonad))

• tidak ditemukan sel-sel kelamin

primordial
• tidak ada pertumbuhan korteks atau
medulla pada gonad
• gonad dijumpai sebagai suatu
jaringan ikat putih seperti pita
(
(streak gonad))
22
 Sindrom Turner ((disgenesis
g g
gonad))
• Ciri-ciri:
– wanita,
it
– pendek (kurang dari 1 50 cm),
– epifisis tulang panjang lama terbuka,
– amenorea primer,
– pterigium kolli (webbed neck),
– nevus di kulit banyak,
– koarktasi aorta,
– kubitus valgus
– ciri ciri kelamin sekunder tidak tumbuh
ciri-ciri
– genitalia eksterna kurang tumbuh
– kecerdasan normal

23
 Sindrom Turner (disgenesis gonad)

• pemeriksaan endokrinologik Æ kadar FSH

>>, estrogen <<
• kelainan genetik : 44 otosom dan 1
k
kromosom X (45
(45-XO),
XO) kkromatin
ti seks
k
negatif
• pengelolaan
l l :
– estrogen tidak diberikan sebelum
pertumbuhan tubuh berhenti
– sekali diberikan, estrogen diberikan secara
siklik untuk menimbulkan withdrawal
bleeding
24
 Superfemale (47, XXX)
• kurangg lebih 1 diantara 1000
kelahiran bayi wanita
• disebabkan non
non-dysjunction
dysjunction
• berperawakan wanita biasa,
perkembangan seks normal
normal, subur
subur,
kecerdasan rendah
• kariotipe 47 XXX ditemukan 2
kromatin seks

25
 Sindrom kleinefelter (47,XXX)

• ditemukan pada penderita dengan

fenotipe pria
• pada masa pubertas tumbuh ginekomasti,
b d
badan enukhnoid,
kh id rambut b tbbadan
d d
dan
muka berkurang
• genitalia
it li eksterna
k t ttumbuh
b hd dengan bbaik,
ik
ereksi dan koitus baik
• testis atrofi
atrofi, azoospermi,
azoospermi biopsi testis Æ
sel-sel leydig dan hialinisasi tubulus-
tubulus seminiferus

26
 Hermafrodistismus verus

• jarang dijumpai
• genitalia eksterna Æ dominan pria
• masa pubertas Æ mamma tumbuh dan
haid (+)
• terdapat jeringan testis pada sisi yang
satu dan ovarium pada sisi yang lain
• 46, XX/46,XY
• Terapi : mengangkat gonad yang
bertentangan dengan cara pengasuhan

27
 Sindrom Down (21 Trisomy)

• 1 per 670 jjanin hidup

• Kelainan meningkat dengan makin
tuanya ibu
• Bayi menunjukkan kecerdasan
rendah mulut terbuka dengan lidah
rendah,
yang menonjol, oksiput dan muka
gepeng hipotoni tubuh
gepeng, tubuh, tidak
adanya refleks morro

28
 Sindrom Edwards (18 trisomy)

• Pertumbuhan anak lambat, kepala

memanjang dengan kelainan telinga
• Sering disertai kelainan jantung,
dada dan sternum pendek

29
 Sindrom Patau (13 Trisomy)

• Berat badan rendah saat lahir,

pertumbuhan lambat, palatoskisis,
labiosikisi, mikrosefali, polidaktili,
sering ditemui kelainan jantung

30
 Kelainan disebabkan
kelainan hormonal
Sindrom adrenogenital kongenital

• Kelainan disebabkan oleh androgen hasil

gangguan dari metabolismo pada kelenjar
adrenal
d l
• Androgen berlebihan pada janin in-utero
• Terdapat peningkatan 17 ketosteroid dalam urin
• Gambaran klinik:
– Bayi : lipatan labium mayus kanan dan kiri menjadi
satu klitoris membesar
satu,
– Uterus, tuba dan ovarium tampak normal
– Anak dapat tumbuh cepat, tetapi umur 10 tahun
epifisisnya menutup Æ wanita pendek
– Rambut pubis dan ketiak keluar lebih dini
– Mamma tidak tumbuh dan haid (-) 31
 Sindrom adrenogenital kongenital
• Diagnosis :
– Kadar 17 ketosteroid dalan urin yang
meningkat
i k t
– Kadar pregnanetriol urin meningkat
– Gangguan
gg elektrolit
– Kromatin seks positif di buccal smear
– Gambaran kromosom 44, XX
• Penanganan :
– Kortison Æ henti virilisasi
– Kortikosteroid Æ perangsangan kel. Adrenal
dit k
ditekan, produksi
d k i androgen
d tturun sampaii
normal
– Gangguan elektrolit Æ dikoreksi dengan
desoksikortoikosteron
– Kelainan genitalia eksterna Æ rekonstruksi
operasi, sebaiknya umur < 2 tahun 32
 Sindrom Feminisasi Testikular

• Genotipe pria, fenotipe wanita

• penyebab: gangguan pada metabolisme
endokrin janin
• penampilan wanita tetapi tidak
mempunyai genitalia interna wanita
• terdapat testis, tetapi tidak menunjukkan
adanya spermatogenensis
• duktus mulleri dan wolfii tidak
berkembang
• androgen
d (+)
33
 Pengelolaan interseks

• mengambil sikap Æ kromatin seks

tidak perlu diutamakan
• rekonstruksi
• psikologik

34
35