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Xeroderma Pigmentoso

O que é:

*É uma doença genética na qual o portador tem uma dificuldade em reverter as agreções que as
radiações solares provocam no DNA das células da pele;

*Nas pessoas normais um mecanismo corrige as alterações causadas pela radiação UV no DNA e
por isso os maleficios causados pelo sol só vão aparecer como dano acumulado muitos anos
depois.

*Devido à deficiência deste mecanismo de correção, os pacientes de xeroderma pigmentoso


desenvolvem rapidamente lesões degenerativas na pele, tais como sardas, manchas e diversos
cânceres da pele, em um processo acelerado de fotoenvelhecimento.

Manifestações clínicas do xeroderma pigmentoso


Ainda durante a infância, a criança que sofre de xeroderma pigmentoso apresenta um número
excessivo de sardas e a pele mais ressecada que o normal. Rapidamente a pele fica áspera e se
desenvolvem as ceratoses solares, lesões que, usualmente, só surgiriam na idade adulta ou na
velhice nas pessoas que se expuseram muito ao sol.

Com a evolução da doença se inicia o surgimento dos mais variados tipos de câncer da pele:
carcinomas basocelular e espinocelular, melanomas e sarcomas.

Na foto abaixo, vemos as mãos de uma paciente de 17 anos de idade, mostrando características
de uma pele bastante alterada e envelhecida pelo sol, apesar da pouca idade.

Mesmo em indivíduos negros ou morenos, nos quais estas alterações são raras, a pele dos
pacientes acometidos pela doença adquire estas características, que normalmente só estão
presentes em pessoas brancas, de idade avançada e que se expuseram muito ao sol ao longo de
toda a vida.
*Quando as pessoas se expõem à radiação solar ocorre a formação de dímeros de pirimidina,
potencialmente perigoso para o DNA das células da pele, pois sua presença pode impedir a
replicação do DNA, causando morte celular.

*Felizmente um sistema de enzimas reparam esses dímeros em indivíduos normais;

*Porém em indivíduos com XP esse sistema não funciona corretamente ocorrendo erros de
replicação do DNA;Com isso ocorre a substituição dos pares de bases nas células da pele;

*Normalmente o XP começa logo na primeira década de vida;

*A pele seca e escamosa (xeroderma) e a aparencia sardenta e pigmentação anormal da pele


(pigmentoso) são seguidos por inúmeros tumores de pele;

*Estima-se que o risco para o surgimento de tumores em pessoas com XP é 1000 vezes maior
que em individuos sem a doença;

*esses tumores se concentram nas áreas mais expostas ao sol; acomselha-se para estes
pacientes a evitarem se expor À radiação UV (luz do sol) e os tumores são removidos
cirurgicamente;

*Paciente com XP, devido aos maleficios causados pela doença, podem vir a falecer antes dos 20
anos de idade;

*Sintomas iniciais: facilidade para queimaduras no sol, aversão à luz e sardas.

*Várias enzimas diferentes estão envolvidas na correção dos dímeros de pirimidina;Elas


trabalham coletivamente reconhecendo uma base alterada, removendo-a ao cortar o filamento
do DNA, substituindo-a pela base correta e recompondo o DNA; Uma mutação herdada em
qualquer um dos sete genes das enzimas (em especial a helicase, que desenrrola a hélice do
DNA bifilamentar, e a endonuclease, que corta o DNA no sítio do dímero) de reparo pode
ocasionar o XP;

*O reparo do DNA é essencial para uma replicação precisa, remover nucleotideos danificados e
para reparar as quebras no duplo filamento do DNA;

*O XP envolve duas classes de mutaçoes diferentes: mutações das enzimas de reparo ocorrem
na linhagem germinativa e portanto podem passar de geração pra geração (por resultarem de
reparo deficiente de DNA, elas permitem que as mutações das células da pele persistam,
resultando em tumores); As mutações das células da pele por si só nao podem ser herdadas.

Tratamento
A melhor forma de tratar o xeroderma é diagnosticá-lo o mais cedo possível e evitar
radicalmente a exposição à radiação solar ou qualquer outra fonte de radiação ultra-violeta.

A acitretina, medicamento do grupo dos retinóides, tem sido utilizada para controlar a
progressão das alterações cutâneas, tendo que ser tomada continuamente. Além disso, as lesões
de pré-câncer e de câncer que forem surgindo devem ser tratadas, através de criocirurgia
(quando possível) ou remoção cirúrgica.
Como se trata de uma doença genética, não temos ainda como curá-la até existir tecnologia
suficiente para identificar e consertar o gen que a causa. Existem várias formas diferentes de
xeroderma pigmentoso, provavelmente, cada uma representa um defeito em um ou mais gens
específicos. Mais de 10 tipos de xeroderma são conhecidos hoje, entretanto, ainda
desconhecemos os locais precisos das mutações que levam a cada um destes tipos.

Diagnóstico

O diagnóstico do XP é fundamentalmente clínico ou seja o médico se baseia pelos sintomas na


pele, nos olhos(aversão à luz e vermelhidão) e sintomas neurológicos(retardo mental) para
detectar a doença;

Não há exames laboratoriais ou de imagem que confirmem a doença.

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