Neurología

Renata Alba Camilo

Teoría Laboratorio
Dr. Juan Manuel Mena Dr. Juan Manuel Mena
Lunes, miércoles y viernes, 12 p. m.–2 p. m. Miércoles, 8:30 a. m.–12 p. m.
AH-414 Hospital Dr. Francisco Moscoso Puello

Libros y fuentes: Principios de Medicina Interna de Harrison, Principios de Neurología de Adams y Victor, Fisiología de
Guyton, New England Journal of Medicine, Revista Neurología

Evaluación
Medio término — 30 pts (viernes de la 5.a)
Examen final — 50 pts (miércoles de la 11.a)
Laboratorio — 20 pts

– Asistencia (mínimo 80 % de asistencia)

– Puntualidad
– Participación
– Habilidad de realizar e interpretar los hallazgos de un neuroexamen

Programa
1. Introducción a la neurología
2. Examen neurológico y aproximación al paciente neurológico
3. Métodos diagnósticos en neurología
4. Trastornos del habla y el lenguaje
5. Alteraciones del intelecto y la conducta
6. El coma
7. Edema cerebral e hipertensión intracraneal
8. Muerte encefálica
9. Enfermedades del sistema nervioso periférico
10. Polineuropatías crónicas
11. Enfermedades de los pares craneales
12. —Médio término—
13. Enfermedad cerebral vascular
14. Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
15. Epilepsia y crisis epilépticas
16. Cefalea
17. Enfermedades desmielinizantes
18. Enfermedades neurodegenerativas
19. Enfermedades metabólicas hereditarias
20. Enfermedades neuromusculares
21. Enfermedades de la médula espinal
22. Trastornos del sueño

Neurología Page 1
Aproximación al paciente neurológico
Wednesday, February 8, 2017 Renata Alba Camilo

Método clínico neurológico Notas

1. Historia clínica, signos, síntomas, inicio, evolución, antecedentes personales y factores de riesgo – Vía corticoespinal o sistema piramidal → Movimientos voluntarios
a. Nos ayuda a identificar si es una patología neurológica o no ○ Las fibras se entrecruzan a nivel de la decusación de las pirámides
b. Inicio súbito → Vascular en el bulbo raquídeo
No toda enf. neurológica de inicio súbito es de etiología vascular – Vía espinotalámica anterior → Presión y tacto fino
c. Evolución crónica → Neurodegenerativa – Vía espinotalámica lateral → Dolor y temperatura (extereocepción)
2. Anatomofisiología ○ Fibras neoespinotalámicas → Dolores rápidos, intensos o
a. ¿Qué vía está afectada? punzantes
b. ¿Qué sistema funcional está afectado? ○ Fibras paleoespinotalámicas → Dolores lentos, sordos o pulsátiles
i. Motor – Cordones posteriores → Propiocepción, vibración y dolor profundo
ii. Habla – Sistema activador reticular ascendente (SARA) → Regula la consciencia y
iii. Cognitivo el ciclo circadiano
iv. Vestibular
3. Dx topográfico y sindrómico – Decorticación → Lesión en el telencéfalo
a. ¿Dónde es probable que esté localizada la lesión: SNC o SNP? – Descerebración → Lesión entre los núcleos rojos y vestibulares
b. ¿Qué categoría de padecimiento tiene el Px?
i. Vascular
ii. Infecciosa
iii. Degenerativa
iv. Neoplásica
v. Tóxica
vi. Genética-congénita
vii. Metabólica
1) Hereditaria
2) Adquirida
viii. Traumátia
ix. Inflamatoria-inmunológica
4. DDx
5. Dx patológico y etiológico (identificar el mecanismo y la causalidad de la enf.)
a. Imágenes – Paresia de la mirada conjugada vertical: Px capaz de mirar hacia los
b. Estudios de laboratorio lados pero no hacia arriba ni hacia abajo
c. Estudios electrofisiológicos
d. Toxicología
6. Dx funcional, Tx, pronóstico, rehabilitación
a. Tx puede ser curativo o paliativo

Examen neurológico
1. Estado mental
• Cualitativo
○ Alerta: Px despierto
○ Confusión: Px despierto y altera pero con uno que otro grado de desorientación
 Leve: Existe desorientación en tiempo
 Moderada: Existe desorientación en espacio
 Severa: Existe desorientación en persona – Signo de Babinski: Al realizar la maniobra del reflejo cutáneo plantar, el
○ Somnolencia: Px parece que está durmiendo, pero responde a estímulos sonoros y verbales Px realiza dorsiflexión del 1.er dedo y abaniqueo de los demás dedos
○ Estupor: Px no responde a estímulos verbales ni sonoros, pero sí a estímulos dolorosos ○ Indicativa de lesión de neurona motora superior
○ Coma: No hay respuesta a ningún tipo de estímulo ○ Es normal en los niños hasta aprox. los 2 años

– El cerebelo se encarga del equilibrio, la coordinación y el tono muscular y

• Cuantitativa (escala de Glasgow)
sus lesiones se reflejan de manera ipsilateral
Mejor respuesta motora Mejor respuesta verbal Mejor respuesta ocular – El tono muscular es una función del cerebelo y es dado por el sistema
6 Obedece 5 Orientado 4 Espontánea gamma eferente
5 Localiza 4 Desorientado 3 Comandos verbales
4 Flexión normal 3 Palabras inapropiadas 2 Estímulos dolorosos
3 Postura de decorticación 2 Sonidos incomprensibles 1 Nula
2 Postura de descerebración 1 Nula
1 Nula

Puntuación mínima de 3 y máxima de 15

≤8 → Coma

• Contenido de la consciencia (evalúa la neocorteza)

○ Introspección: Capacidad que tiene el ser humano de darse cuenta de sus propias limitaciones y de
cómo está su cuerpo
○ Orientación en tiempo, lugar y persona
○ Información general (hacer preguntas del medio o la sociedad donde vive)
○ Pensamiento objetivo: Capacidad que tenemos de darnos cuenta de todo lo que nos rodea y la
utilidad de todos los objetos que nos rodean (preguntar su nombre y el nombre de ciertos objetos
cotidianos)
Pensamiento abstracto: Capacidad que tiene el ser humano de sacar conclusiones, enseñanzas o

Neurología Page 2
 ○ Pensamiento abstracto: Capacidad que tiene el ser humano de sacar conclusiones, enseñanzas o
hacer interpretaciones de situaciones hipotéticas (pedirle que explique un refrán o que lea e
interprete un texto)
○ Memoria: Capacidad de registrar, almacenar y recuperar información
○ Juicio o discernimiento: Capacidad del ser humano de darse cuenta de las circunstancias y hechos
que lo rodean y proceder en consecuencia (se le presenta una situación hipotética y se le pregunta
qué haría en ese caso)
○ Cálculo: Capacidad de hacer operaciones matemáticas sencillas
○ Lenguaje
○ Contenido del pensamiento

• Miniexamen del estado mental de Folstein

Área Puntuación máxima
Orientación 10
Registro 3
Atención y cálculo 5
Memoria 3
Lenguaje 9

>24 pts → Normal

20-24 pts → Déficit cognoscitivo leve
16-20 pts → Déficit cognoscitivo moderado
<15 pts → Déficit cognoscitivo severo

2. Nervios craneales
I. Olfatorio (con cada narina se huelen sustancias conocidas y no irritantes)
II. Óptico (se evalúan los campos visuales, la visión cercana con un texto y a distancia con la tabla de Snellen,
aferencia buscando el reflejo fotomor)
III. Oculomotor (se sigue el movimiento del dedo del examinador con los ojos, se evalúa su eferencia buscando
el reflejo fotomor)
IV. Troclear (se sigue el dedo del examinador con los ojos)
V. Trigémino (se evalúa la porción sensitiva tocando la piel, la porción motora con los músculos
mandibulares, aferencia a través del reflejo corneal)
VI. Abducens (se sigue el dedo del examinador con los ojos)
VII. Facial (hacer mímicas, cerrar los ojos, saborear en los ⅔ ant. de la lengua)
VIII. Vestibulococlear
a. Prueba de Schwabach para comprobar la conducción ósea
b. Prueba de Rinner para comprobar tanto la conducción ósea como la aérea
c. Prueba de Weber para diferenciar las hipoacusias neurosensoriales de las de conducción
IX. Glosofaríngeo (se evalúa su aferencia buscando el reflejo nauseoso)
X. Vago (se evalúa su eferencia buscando el reflejo nauseoso)
XI. Accesorio (levantar los hombros, mover la cabeza de lado a lado)
XII. Hipogloso (se mueve la lengua en distintas direcciones)

3. Fuerza y tono muscular

Fuerza muscular Tono muscular
– Grado 0: No hay fuerza muscular – Eutonía
– Grado I: Mueve las pequeñas articulaciones – Hipotonía
– Grado II: No vence la gravedad – Hipertonía
– Grado III: Vence la gravedad pero no soporta resistencia ○ Espasticidad (lesión de neurona motora
– Grado IV: Vence la gravedad y soporta grados variables superior)
de resistencia ○ Rigidez (lesión del sistema extrapiramidal)
– Grado V: Vence la gravedad y soporta resistencia
máxima sin agotarse

• Hemiplejía/hemiparesia: Parálisis o debilidad en toda una mitad del cuerpo

• Paraplejía/paraparesia: Parálisis o debilidad en ambos miembros superiores o inferiores
• Monoplejía: Parálisis en un solo miembro, superior o inferior

4. Reflejos
• Estiramiento muscular Eurreflexia ++
○ Bicipital (C5-6) Hiporreflexia +
○ Tricipital (C6-8) Hiperreflexia +++
○ Radial (C5-6) Patológico ++++
○ Cubital o pronador (C8-T1)
Arreflexia 0
○ Patelar (L2-4)
○ Aquíleo (L5-S1)
• Superficiales
○ Abdominales (vía corticoespinal)
○ Cremasteriano en hombres (L1-2)
○ Cutáneo plantar (L5-S2)

Neurología Page 3
5. Pruebas cerebelosas
• Prueba dedo-nariz con los ojos abiertos y cerrados
• Prueba punta-talón
• Diadococinesia con supinación y pronación
• Nistagmo
• Fenómeno de rebote
• Marcha (será atáxica con desviación hacia el lado afectado)

6. Marcha
• Normal
• Atáxica
○ Cerebelosa (lesión de las vías cerebelosas)
○ Sensorial (lesión de los cordones posteriores)
• Hemiparética
• Paraparética o en tijeras
• Parkinsoniana o festinante
• Equina o steppage
• Miopática o de pato
• Tambaleante
• Astasia abasia: El Px alega que no puede caminar bien, pero todas las pruebas neurológicas están
normales (ej. trastornos neuropsiquiátricos)
• Chikunguyana
• Apráxica: El Px olvida cómo caminar (ej. demencia)

7. Sensibilidad
• Exteroceptiva
○ Dolor y temperatura
○ Tacto fino (pasar un algodón por la piel)
• Propioceptiva
○ Posición (pedir que identifique en qué posición está el primer dedo de las manos y los pies)
○ Vibración (con el diapasón)
○ Dolor profundo (apretar fuertemente

• Parestesia: Sensaciones espontáneas sin ningún estímulo

• Disestesia: Sensaciones desagradables con un estímulo normal
• Hiperestesia: Aumento en la percepción tácil
• Hipoestesia: Disminución de la percepción tácil
• Hiperalgesia: Aumento en la percepción dolorosa
• Alodinia: Percepción de dolor por un estímulo no doloroso
• Hiperpatía: Reacción exagerada a los estímulos

• Estereognosia: Capacidad de identificar un objeto con el tacto

• Grafestesia: Capacidad de reconocer símbolos, números o letras a través de estímulos táctiles
• Barognosia: Capacidad de medir el peso de los objetos sin el estímulo visual
• Discriminación de dos puntos: Capacidad de diferenciar la estimulación táctil de dos puntos
• Doble estimulación simultánea: Exposición a un estímulo de igual naturaleza en ambos lados del cuerpo
simultáneamente

8. Maniobras especiales

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Métodos diagnósticos en neurología
Friday, February 10, 2017 Renata Alba Camilo

Pruebas de investigación de la función coclear Notas

• Prueba de Weber: Se coloca el diapasón en vibración sobre el vértice del Px y se le pregunta si lo escucha de igual
modo en ambos lados o si se lateraliza el sonido
○ Evalúa la conducción ósea
• Prueba de Rinne: Se coloca el diapasón sobre la apófisis mastoides y cuando el Px indica que ha dejado de escucharlo,
se coloca 1-2 cm delante del conducto auditivo externo
○ Ayuda a realizar el DDx entre hipoacusias de conducción y neurosensorial
• Prueba de Schwabach: Se comparan los tiempos de duración de la percepción del sonido entre el examinador y el Px
Punción lumbar
Prueba creada por Quincke en 1891 que consiste en introducir una aguja en el espacio subaracnoideo entre los segmentos
L3-4 o L4-5 para obtener una muestra de LCR.
– La amiloide-β-1,42 es un péptido insoluble, lo que le permite acumularse en
la corteza cerebral
– La α-sinucleína es el componente principal de los cuerpos de Lewy
– A las 24 h de un infarto cerebral, en la TC estos se observan normales
(isodensos) y en la IRM pueden observarse anomalías
– Las lesiones antiguas en TC se observan totalmente hipodensas, mientras
que las lesiones nuevas tienen un coeficiente de atenuación visible
– Signos tempranos de isquemia: Art. cerebral media hiperdensa,
borramiento de los surcos
– Signos indirectos de hipertensión intracraneal: Desplazamiento de la línea
media, obliteración del cuerno frontal de los ventrículos cerebrales
– Signo de hidrocefalia: Cuernos temporales en orejas de Mickey Mouse

Indicaciones:
1. Obtener mediciones de la presión del LCR y una muestra de este
2. Ayudar en el Tx con la administración raquídea de anestésicos, antibióticos o agentes antitumorales, o con la reducción
de la presión del LCR
3. Inyectar una sustancia radiopaca o radiactiva para realizar ciertos estudios

Color Claro o incoloro, como agua cristalina → Normal

Opaco y turbio → >200 leucocitos/mm3
Nebuloso → >400 eritrocitos/mm3
Presión >200 mmH2O → Hipertensión intracraneal
150 mmH2O (100-180 mmH2O) → Normal
<50 mmH2O → Hipotensión intracraneal
Conteo celular <5 linfocitos o mononucleares/mm3 → Normal
Pleocitosis por neutrófilos → Meningitis bacteriana
Pleocitosis por linfocitos → Meningitis viral, neurosífilis, TB
Pleocitosis por eosinófilos → Infecciones parasitarias, fúngicas o alérgicas
Pleocitosis por céls. tumorales → Tumor primario, metástasis, leucemia o linfomas
Diferencial Mononucleares
Glucosa ≤45 mg/dl o ⅔ de la glucemia → Normal
Hipoglucorraquia → Meningitis bacteriana
Proteínas ≤45 mg/dl → Normal
Hiperproteinorraquia → Meningitis bacteriana

• Punción traumática: Contaminación de la muestra de LCR con sangre periférica por punción de un vaso sanguíneo
○ Se puede determinar si la sangre en una muestra es debido a una punción traumática centrifugando la muestra y
si el sobrenadante es claro, se confirma que la sangre es debido a una punción traumática
○ Por cada 1000 eritrocitos hay 1-2 leucocitos y las proteínas ↑ 1 mg/dl

Pruebas que se pueden realizar con el LCR

• Serología para encefalitis, neurosífilis (VDRL), identificación de Ag de Criptococcus y Borrelia
• PCR para infecciones del sistema nervioso por herpesvirus, CMV y TB
• Proteína C reactiva
• Determinación de proteínas y marcadores (electroforesis de proteínas) para enfs. inmunológicas
• Determinación de bandas oligoclonales IgG para esclerosis múltiple
• Determinación de ác. láctico para meningitis e infecciones bacterianas
• Determinación de LDH 4 y 5 para infecciones bacterianas y carcinomas
• Determinación de CK-BB, neopterina y enolasa para trastornos destructivos del SNC
• Determinación de proteínas tau total (T-tau), tau fosforilada (P-tau) y amiloide-β-1,42 para enf. de Alzheimer, demencia
frontotemporal, parálisis progresiva y degeneración corticobasal
• Determinación de α-sinucleína para enf. de Parkinson y demencia con cuerpos de Lewy
• Alteración de las cadenas ligeras de neurofilamentos para esclerosis amniotrófica
• Determinación de amoniaco (NH3) y glutamina para Sx de Reye, encefalopatía hepática e hiperamonemias
• Determinación de ác. úrico y aminoácidos para ciertas enfs. metabólicas hereditarias
• Determinación de ács. homovanílico y 5-hidroxiindolacético (5-HIA) para el parkinsonismo

Neuroimágenes
Tomografía computarizada
• Utiliza los rayos X para tomar distintos cortes de una estructura, donde los coeficientes de atenuación se miden en
Hounsfield
• Las imágenes pueden ser hiperdensas, hipodensas o isodensas con relación al tej. cerebral normal, asimismo como
supratentoriales o infratentoriales
○ El tej. cerebral es isodenso, el LCR hipodenso, el infarto y el edema cerebral hipodenso, y las hemorragias son
hiperdensas

Neurología Page 5
 Infarto cerebral Hemorragia cerebral

• Angiotomografía: Visualización de los vasos sanguíneos con ayuda de un medio de contraste y un tomógrafo
multidetector o helicoidal
• Tomografía de coherencia óptica: Visualización de la retina

Resonancia magnética (IRM)

• Utiliza la energía magnética producida por grandes imanes para incidir sobre los H+ en los distintos tejidos con
diferentes frecuencias. Luego, al cesar la emisión de pulsos de radiofrecuencia, la energía liberada por los H+ en proceso
de relajación es captada y convertida en una imagen.
• Proporciona mejor resolución de las estructuras del encéfalo que la TC
• Las imágenes pueden ser hiperintensas, hipointensas o isointensas con relación al tej. cerebral normal, al igual que
pueden ser supratentoriales o infratentoriales
• Secuencias: T1, T2 y FLAIR (fluid-attenuated inversion recovery)
○ FLAIR es utilizado principalmente para investigar edema e inflamación

Secuencia Tejido cerebral LCR Inflamación Infarto Edema Hemorragia

T1 Isointenso Hipointenso Hipointenso Hipointenso Hipointenso Hiperintenso
T2 Isointenso Hiperintenso Hiperintenso Hiperintenso Hiperintenso Hipointenso
FLAIR Isointenso Hipointenso Hiperintenso Hiperintenso Hiperintenso Hipointenso

Hemorragia intracerebral en IRM

Fase Tiempo Hemoglobina T1 T2
Hiperaguda <24 h OxiHb Iso Hiper
Aguda 1-3 d DesoxiHb Iso Hipo
Subaguda temprana 3-7 d MetaHb intracelular Hiper Hipo
Subaguda tardía 7-14 d MetaHb extracelular Hiper Hiper
Crónica >14 d Ferritina y hemosiderina Hipo Hipo

T1: George Washington Bridge (gray, white, black)

T2: Oreo (black, white, black)

Técnicas
• Técnicas de difusión-perfusión: Útiles para Dx infartos cerebrales tempranos (~30 min) y observar áreas de
penumbra isquémica
• Técnicas de ecogradiente
• Angioresonancia
• El gadolinio (Gd) es un medio de contraste utilizado en TC e IRM para identificar lesiones donde hay disrupción de la
barrera hematoencefálica
○ Se ve hiperintenso en T 1
○ Imágenes que captan Gd se pueden recordar con Magic Dr (Metástasis, Angioma/Aneurisma/Absceso, Glioma,
Inflamación/Infección, Contusión, Desmielinización, Radionecrosis)
• Técnicas de activación funcional: Mide la cantidad de flujo sanguíneo que se dirige hacia un área del sistema nervioso
en un determinado momento
• Espectroscopía: Se mide el metabolismo de un compuesto específico (i. e., N-acetilaspartato, creatina, colina y lactato)
○ El N-acetilaspartato es el principal marcador de integridad neuronal
○ La colina se ve alterada en las enfs. desmielinizantes
• IRM a color
• Técnicas ecocanales que permiten hacer estudios más rápidamente
○ Ecoplanar imaging (EPI): Útil para Dx lesiones tempranas
○ Tractografía o difussion tension imaging (DTI): Permite visualizar las vías dentro del sistema neuronal a color
○ FIESTA: Útil para investigar lesiones quísticas o con contenido líquido
○ Neurografía: Útil para investigar la integridad de los nervios periféricos
○ Short time inversion recovery (STIR): Útil para investigar lesiones espinales

Contraindicaciones absolutas Contraindicaciones relativas

– Implantes activados mecánica, magnética o electrónicamente – Implante en seno carotídeo
Marcapasos cardíacos Implante coclear

Neurología Page 6
 ○ Marcapasos cardíacos – Implante coclear
○ Implantes estapédicos, electrónicos o magnéticos – Bombas de insulina
○ Clips de aneurismas de SNC – Estimuladores nerviosos
○ Partículas metálicas en la órbita – Cables de plomo
– Tatuajes
– Embarazo

Angiografía
Estudio que emplea rayos X y medio de contraste para observar estructuras vasculares y Dx aneurismas, malformaciones
vasculares, angiomas, disecciones arteriales, arterias y venas estrechadas u ocluidas, etc.

Tomografía por emisión de positrones (PET-scan)

Estudio donde se inyecta fluorodesoxiglucosa y se mide el metabolismo de la misma por las células en las áreas a estudiar
• Áreas de necrosis y degeneración → Hipometabolismo
• Áreas hiperfuncionantes (ej. epilepsia, tumores) → Hipermetabolismo

Tomografía computarizada por emisión de fotón único (SPECT)

• Estudio que evalúa el flujo sanguíneo cerebral
• Útil para estudiar patologías vasculares

Escaneo del transportador de dopamina (DAT-SCAN)

• Útil para hacer DDx entre enf. de Parkinson y parkinsonismo

Electrofisiología
Electroencefalograma (EEG)
• Registro de la actividad eléctrica espontánea de la corteza cerebral donde se colocan electrodos sobre la bóveda
craneana o quirúrgicamente en los espacios subdural, epidural o nasofaríngeos
• Utilizado para el Dx, la clasificación y el seguimiento de los trastornos epilépticos, Dx de muerte cerebral y trastornos
del sueño y para vigilar la actividad cerebral de Px anestesiados
• Videoelectroencefalografía: Útil para el Dx de trastornos epilépticos de difícil Dx

• Ondas normales: α (8-12 Hz) y β (13-30 Hz)

• Ondas anormales: Paroxísticas, en espiga o agudas, θ (4-7 Hz), δ (<4 Hz)

Electromiografía (EMG)
• Registro de la actividad eléctrica de los múscs. esqueléticos y nervios periféricos
• Utilizada para Dx neuropatías periféricas
• Variantes:
○ Velocidad de conducción neuronal (VCN)
 ↓ VCN → Enfs. desmielinizantes
 VCN normal → Neuropatías axonales
○ Ondas de Hoffman y Faraday → Dx radiculopatías
○ Pruebas repetitivas → Dx miastenia gravis (i. e., Test de Jory)
○ EMG de fibra única
○ Reflejo de parpadeo → Parálisis facial

Potenciales evocados
• Se aplica un estímulo sobre los órganos de los sentidos o los nervios periféricos y se registra todos los potenciales de
acción producidos a lo largo del recorrido (útil para el Dx de esclerosis múltiple)
○ Visuales
○ Auditivos
○ Somatosensoriales
○ Cognitivos/P300
○ Motores

Neurología Page 7
Trastornos del habla y el lenguaje
Monday, February 13, 2017 Renata Alba Camilo

Para muchos médicos, las capacidades del habla y del lenguaje son las que distinguen a los seres humanos de los animales. En
los seres humanos y los animales, el diencéfalo, y más específicamente, el hipotálamo, son necesarios para poder expresar el
lenguaje emocional.

• Lenguaje propositivo/simbólico: Aquel que le asigna símbolos, sonidos y vocalizaciones a las cosas que le rodean
○ La posesión de este tipo de lenguaje es lo que nos diferencia de los animales
• Habla: Proceso de emisión de sonidos por el aparto de la fonación
• Lenguaje: Capacidad de comunicar ideas, pensamientos y sentimientos a través de sonidos, símbolos y marcas que
están sometidas a la gramática y que dependen de cada idioma en particular
• Exofasia: Nuestro lenguaje expresivo o externo, utilizado para expresar ideas
• Endofasia: Nuestro lenguaje interno o nuestros pensamientos

Las 4 áreas que componen el centro del lenguaje tienen una localización perisilviana (rodeando la cisura lateral o de Silvio)
en el hemisferio cerebral dominante y se dividen de la siguiente manera:

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El fascículo arqueado/arcuato se encarga de comunicar las áreas receptivas del lenguaje con las áreas motoras.

Elementos básicos del lenguaje

• Fonema: Unidad mínima de sonido que el cerebro humano reconoce que pertenece al lenguaje
• Morfema: Unidad más pequeña de una palabra que tiene sentido propio o significado (i. e., la sílaba)
• Grafema: La palabra propiamente dicha que tiene sentido lexicológico y semántico
• Sintaxis: Orden en el que se organizan las diferentes palabras o grafemas en la oración

Dominancia cerebral
• El hemisferio cerebral dominante suele ser el contrario a la mano que se usa con mayor destreza (i. e., el hemisferio
izquierdo en 90-95 % de la población), aunque aprox. 60 % de los zurdos el hemisferio cerebral izquiero es el
dominante
○ Se ha reportado 1 % de afasias cruzadas (afasia por lesión del hemisferio cerebral del mismo lado de la mano
dominante)
○ Esta predilección genética por dominancia por el hemisferio cerebral izquierdo se ve apoyada porque la cisura de
Silvio izquierda es mayor y más horizontal y el asta occipital derecha es menor
• El hemisferio cerebral derecho le otorga al lenguaje características como tono, inflexión, prosodia, gestos, funciones
viso-espaciales y la capacidad de expresar emociones y sentimientos
• El cerebelo se encarga de la coordinación de la articulación de las palabras. Si este se lesiona, puede presentarse una
disartria cerebelosa/atáxica/escandida, donde el Px habla como si estuviera diviendo las palabras en sílabas.
• Sx de Williams: Px que tiene atrofia cerebral marcada pero con cerebelo intacto y preservan las funciones del lenguaje
• Hasta los 3-5 años los niños son capaces de cambiar su hemisferio dominante gracias a la plasticidad cerebral

Técnicas empleadas para establecer la dominancia cerebral

Lesión del hemisferio dominante (HD). Se observa qué mano y qué pie el Px prefiere para realizar tareas.

Neurología Page 9
 • Lesión del hemisferio dominante (HD). Se observa qué mano y qué pie el Px prefiere para realizar tareas.
• Estimulación magnética. Al estimular las áreas del lenguaje en el HD, las funciones del lenguaje se detienen.
• Test de Wada. Técnica invasiva que consiste en inyectar el barbitúrico amital sódico del lado carotídeo en el presumido
HD. Si se escogió el HD correctamente, las funciones del lenguaje se alteran temporalmente.
• Prueba auditiva dicótica. Se le colocan audífonos y se emiten sonidos o palabras diferentes en cada oído, observando
de qué lado consiguió recordar la mayor cantidad de elementos. El lado que más recuerda suele ser el contrario al HD.
• Doppler transcraneal. Se observa un aumento del flujo sanguíneo cerebral hacia las áreas del lenguaje en el HD
durante el procesamiento del lenguaje.
• Comisurotomía. Sección del cuerpo calloso, procedimiento usualmente realizado en las epilepsias de difícil manejo.
• Resonancia magnética funcional (fMRI).
○ 96 % de los derechos tiene dominancia cerebral izquierda
○ 76 % de los zurdos tiene dominancia cerebral izquierda
○ 10 % de los zurdos tienen dominancia cerebral derecha
• PET-scan. Se observa aumento del metabolismo en las células del centro del lenguaje en el HD.

Categorías de trastornos del habla y del lenguaje

• Afasia: Trastorno del lenguaje caracterizado por una incapacidad para hablar, entender el lenguaje o ambas a la vez, por
una lesión en el HD
• Disartria: Trastorno del habla caracterizado por dificultad para articular las palabras
○ Lesión de neurona motora inferior
○ Pseudobulbar
○ Extrapiramidal
○ Cerebelosa/atáxica/escandida
○ Tartamudez adquirida
• Agrafia: Incapacidad para escribir debido a una lesión en el HD
○ Neurológicas
 Afásicas
 Construccional
 Apráxica
• Disfonía: Trastorno del habla caracterizado por un desorden en el aparato de la fonación debido a lesiones locales de
estructuras como faringe, laringe o cuerdas vocales, o lesiones del sistema nervioso
○ De la adolescencia («el gallo»)
○ Asociada a miastenia gravis, Sx de Guillain-Barré, enf. de Parkinson
○ Paresia de las cuerdas vocales

Afasias
• Para evaluar un Px con afasia, debemos tomar en cuenta el idioma nativo del Px, si el Px conoce otros idiomas, el idioma
que el Px más utiliza y el nivel educativo del Px (saber si el Px podía leer y escribir antes de la lesión)
○ Funciones a evaluar: Comprensión, lenguaje hablado, repetición, denominación, lectura y escritura
• El pronóstico de las afasias depende de la etiología (traumática o isquémica), tipo de afasia, la cantidad de tej. lesionado
en el HD y si el Px es diestro o zurdo
○ Mejor pronóstico → Afasia de etiología traumática y disociativa en un Px zurdo

Afasia de Broca/motora/eferente/no fluente

• No puede hablar, repetir o escribir (agrafia)
• Comprende el lenguaje hablado y escrito
• Introspección (está conciente de su condición)
• Imprecación en ocasiones (emite maldiciones cuando se incomoda)
• Monofasia (uso recurrente de una frase o palabras aisladas)
• Lenguaje telegráfico
En ocasiones, hemiplejía y hemiparesia

Neurología Page 10
 • En ocasiones, hemiplejía y hemiparesia
• En la recuperación puede presentar agramatismo (omite sílabas y preposiciones en sus oraciones)

• Miniafasia de Broca: Px entiende y escribe, pero no puede emitir el lenguaje. Causada por una lesión que se limita al
área de Broca y no afecta las áreas circundantes.
• Causa más frecuente: Enfermedad cerebral vascular (ECV) oclusiva en la rama superior de la art. cerebral media
• Durante la recuperación, algunos Px pasan a una afasia transcortical, donde sí pueden repetir

Afasia de Wernicke/sensitiva/aferente/fluente
• Puede hablar, aunque de forma ininteligible
• No comprende el lenguaje hablado o escrito (alexia) y no puede repetir (porque no entiende lo que le dicen)
• Habla parafásica o en galimatías (sustitución de una letra o una palabra por otra)

• Causa más frecuente: Embolia en la rama inferior de la art. cerebral media

• DDx: Demencia

Afasia global/mixta/sensitivo-motora/fluente-no fluente/aferente-eferente

• No comprende el lenguaje hablado ni escrito y no puede hablar, repetir ni escribir

• Causa más frecuente: ECV oclusiva en ambas ramas de la art. cerebral media o la carótida interna
• Tiene mal pronóstico porque su aparición implica una mayor lesión tisular

Síndromes disociativos
Los Sx disociativos son desconexiones o pérdidas de asociación entre:
• Las áreas receptivas del lenguaje y las áreas motoras del lenguaje
• Las áreas sensoriales primarias y las áreas del lenguaje
• El área central del lenguaje de las demás áreas corticales del mismo hemisferio cerebral dominante

Afasia de conducción
• Comprende el lenguaje hablado y escrito, y puede hablar fluidamente
• No puede repetir
• Tienen dificultad para escribir y a veces agrafia

• Causa: Lesión subcortical del fascículo arcuato, usualmente por oclusión embólica

Sordera verbal pura/agnosia verbal auditiva

• No comprende el lenguaje hablado ni repite
• Puede hablar de manera parafásica, escribir y leer

• Causa: Desconexión entre el área de Heschl/auditiva primaria y las áreas de procesamiento auditivo en las
circunvoluciones supramarginal y angular, usualmente por embolia de la rama inferior de la art. cerebral media

Ceguera verbal pura/agnosia verbal visual/alexia sin agrafía

• Alexia
• Comprende el lenguaje hablado, puede repetir y puede escribir (aunque no pueda leer lo que escribió)
• Anomia verbal para los colores (puede ver los colores pero no pueden reconocer cuál es cuál)

• Causa: Desconexión entre la corteza visual derecha y las áreas del procesamiento visual en las circunvoluciones
supramarginal y angular, usualmente por embolia

Mutismo verbal puro/afemia/afasia motora pura de Dejèrine

No habla, pero comprende el lenguaje hablado, puede leer y escribir

Neurología Page 11
 • No habla, pero comprende el lenguaje hablado, puede leer y escribir

• Tiene buen pronóstico y usualmente hacen una recuperación completa

• Causa: Lesión bien circunscrita al área de Broca sin afectar ninguna otra, usualmente por obstrucción de la art.
prerrolándica, rama de la art. cerebral media

Afasia anómica/disnómica/amnésica
• Limitación para nombrar objetos, personas, etc. (reconocen los objetos pero no pueden decir sus nombres)
• Comprende el lenguaje hablado, puede hablar y repetir

• Causa: Desconexión entre las áreas sensitivas del lenguaje y el hipocampo (donde se almacena la lista de palabras que
conocemos), usualmente por embolias pequeñas en la art. cerebral posterior, neoplasias, abscesos, infecciones por VHS

Afasias transcorticales
• Desconexión entre las áreas del lenguaje del resto de la corteza del HD, usualmente por infartos

Afasia transcortical sensitiva

• No comprende el lenguaje hablado, no puede leer ni escribir
• Puede hablar y repetir
La capacidad de repetición es un factor común entre las afasias transcorticales, ya que los mecanismos de
repetición están intactos

• Tiene buen pronóstico porque su aparición implica una lesión pequeña

• Causa: Lesión de la corteza parieto-occipital posterior del HD por obstrucción de la art. cerebral media

Afasia transcortical motora

• Comprende el lenguaje hablado y escrito, y puede repetir, pero no puede hablar

• Causa más frecuente: Isquemia de las arts. cerebrales anterior y media

Síndrome de aislamiento
• No emite lenguaje espontáneo y no comprende el lenguaje hablado ni escrito, pero presenta ecolalia
• Las áreas de Broca y Wernicke están intactas

• Causa: Lesión fronto-temporo-parietal

Afasias progresivas
• Afasias que surgen de manera incidiosa y suelen verse en enfs. neurodegenerativas

Afasia no fluente
• La fluencia y la sintaxis están alteradas

Afasia semántica
• No comprende el lenguaje hablado

Afasia logopénica
• La fluidez del lenguaje va disminuyendo

Neurología Page 12
Alteraciones del intelecto y la conducta
Wednesday, February 15, 2017 Renata Alba Camilo

La inteligencia se puede definir como:

1. Eficiencia mental general
2. Capacidad cognoscitiva innata
3. Capacidad agregada o global de un individuo para actuar con finalidades definindas, para pensar de manera racional y
tratar de modo eficiente con su medio ambiente

En 1916, Terman desarolló la medida del coeficiente de inteligencia (IQ):

IQ muy alto >130

IQ alto 115-130
IQ promedio 100
IQ normal 85-115
IQ bajo 70-85
IQ muy bajo <70

• Se ha demostrado que gemelos monocigóticos tienden a tener inteligencias más similares que los gemelos dicigóticos o
los hermanos fraternos, llegando a la conclusión de que parte de la inteligencia es hereditaria
• Algunas teorías establecen que la inteligencia se transmite a través de ciertos genes del cromosoma X
• Los factores X, Y y Z de Weschler son aquellos que contribuyen a que una persona desarrolle su potencial
• La desnutrición intraútero y la exposición a tóxicos seguramente afecta la inteligencia de las personas
• Tamaño del cerebro ≠ Nivel de inteligencia

Teorías psicológicas de la inteligencia

• Spearman → Factor general (G) y el factor subsidirario (S)
• Thurstone → Teoría multifactorial (considera que hay varias áreas del conocimiento humano, como son memoria, cálculo,
lenguaje, inteligencia visoespacial)
• Howard-Gardner → Inteligencias múltiples (lingüística, musical, lógica-matemática, espacial, corporal cinestésica,
personal, naturalista, intrapersonal)
○ La más aceptada actualmente
• Eysenck → Inteligencias biológica y social

Desarrollo de la inteligencia según Piaget

• 0-2 años: Sensitivomotor
• 2-4 años: Pensamiento preconceptual
• 4-7 años: Pensamiento intuitivo
• 7-11 años: Conceptualización
• 11+ años: Pensamiento lógico o abstracto

Algunas definiciones…
• Talento: Inteligencia por encima de lo normal pero que requiere de un ambiente fomentador y con las herramientas
adecuadas para desenvolverse
• Genio: Individuo con una inteligencia muy alta
• Prodigio: Genialidad a temprana edad o desarrollo de capacidades a una edad inesperada
Trastorno del espectro autista: Individuos caracterizados por dificultad para interactuar y desenvolverse socialmente

Neurología Page 13
 • Trastorno del espectro autista: Individuos caracterizados por dificultad para interactuar y desenvolverse socialmente
○ 20-33 % tiene epilepsia
• Déficit de atención: Individuos que tienen dificultad para avanzar en programas educativos debido a una dificultad para
mantener la concentración
○ Se descubrió que presentan un trastorno en la activación del circuito frontoestriado
• Discapacidad intelectual: Falta de desarrollo de las funciones intelectuales
○ Leve (75 %): IQ 55-70 (educables)
○ Moderado (20 %): IQ 45-55 (entrenables)
○ Grave/severo (5 %): IQ 25-45 (dependientes)
○ Profundo: IQ <25

Demencia
• Demencia: Pérdida o disminución de las funciones intelectuales adquiridas
• Demencia falsa: Px con depresión que actúa como si tuviera demencia

• Sx confusional agudo: Evolución aguda e hipoactiva

I. Afebril, no meningismo ni signos focales
a. Trastornos metabólicos endógenos
b. Tóxicos exógenos
II. Febril o con signos de irritación meníngea
a. Infección sistémica
b. Meningitis y encefalitis
III. Signos focales o crisis convulsivas (indicativo de daños estructurales)
a. TC, IRM
b. EEG
• Sx delirante: Evolución aguda e hiperactivo
• Sx demencial: Evolución crónica
○ Por enf. degenerativa
 Patogenia: Pérdida neuronal en las cortezas de asociación, temporal medial, frontal y/o temporal y los
núcleos caudados, putamen y tálamo
– Degeneración de la región perisilviana (lóbs. frontal, temporal y parietal) del HD → Deterioro de la
función del lenguaje
– Degeneración del HD posterior → Pérdida de la capacidad para la lectura y el cálculo
– Degeneración del lób. parietal en el HD → Pérdida de la capacidad para utilizar herramientas e imitar
los gestos (apraxia)
– Degeneración del lób. parietal en el hemisferio no dominante → Alteración de la capacidad de dibujar,
construir figuras simples, ordenar fotografías
– Degeneración del lób. frontal → Problemas de conducta y alteración de la personalidad
 Demencia frontotemporal: Demencias que no exhiben alteración excesiva de la memoria y se deben a
cambios degenerativos en uno o ambos de estos lóbulos
– Enf. de Pick
 Atrofia del lób. frontal, temporal o ambos, de manera asimétrica
– Afasia progresiva primaria o no fluente → Sx frontal del HD caracterizado por un esfuerzo para
hablar, agramatismo y alteración de la lectura y la escritura, con preservación relativa de la
comprensión del significado de las palabras. Los Px también, debido a la degeración del lóbulo frontal,
pueden cursar con cambios iniciales en la personalidad (apatía o desinhibición), euforia,
perseveración en las tareas motoras y cognitivas, conductas rituales y repetitivas y conservación de la
memoria y orientación.
 Logopénica
 Semántica
– Demencia semántica → Sx temporal del HD caracterizado por una afasia fluente en la que la
alteración de la memoria semántica causa anomia grave y un defecto en la comprensión de las

Neurología Page 14
 alteración de la memoria semántica causa anomia grave y un defecto en la comprensión de las
palabras. Los Px también pueden cursar con hiperoralidad (llevarse a la boca todo objeto que cae en
sus manos), tabaquismo excesivo o sobrealimentación, ansiedad y depresión.
 Demencia cortical (anomalías en las neuronas de la corteza cerebral)
– Manifestaciones: Trastornos graves de las funciones corticales (memoria, cálculo, lenguaje, praxias,
agnosias y pensamiento abstracto)
– Enf. de Alzheimer: Enf. degenerativa que más produce demencia. Se debe a la degeneración y pérdida
de las neuronas en las áreas de asociación cortical y los lób. temporales mediales (hipocampo).
– Sx de Gerstmann: Producido por lesiones en el lóbulo parietal, caracterizado por agrafia, acalculia,
somatotopognosia (incapacidad de reconocer la localización de una parte del cuerpo) y agnosia digital
 Demencia subcortical (anomalías en la sustancia blanca o en las conexiones de la sustancia blanca con los
núcleos basales)
– Manifestaciones: Trastornos de la motilidad, movimientos involuntarios anormales, grados menores
de olvidos en comparación a la demencia cortical, lentitud en el pensamiento, carencia de iniciativa,
depresión, pero se preservan los nombres, las praxias y el vocabulario
– Parálisis supranuclear progresiva
– Corea de Huntington
 Degeneración neuronal en los núcleos caudados y putamen
– Enf. de Parkinson
○ Demencia por aterotrombosis
○ Demencia por traumatismo
○ Demencia por hidrocefalia crónica
○ Demencia por leucoaraioisis (cambios en la sustancia blanca periventricular)
○ Demencia por proceso inflamatorio infeccioso difuso
○ Demencia por priones
○ Demencia por leucodistrofia del adulto (considerado un Sx subcortical)
○ Demencia desmielinizante
○ Demencia por hematoma subdural crónico
• Sx confusional: Confusión, hiperactividad motora

Clasificación de las demencias

• Tipo I: Demencia + signos clínicos y/o de laboratorio de otra afección clínica
○ VIH/SIDA
○ Trastornos endocrinos (hipotiroidismo, Sx de Cushing, hipopituitarismo, encefalopatía de Hashimoto)
○ Estados de deficiencia nutricional
○ Meningoencefalitis crónica
○ Degeneración hepatolenticular
○ Intoxicaciones crónicas
○ Hipoglucemia o hipoxia prolongada
○ Exposición a metales pesados
• Tipo II: Demencia + otros signos neurológicos, pero no de otra afección clínica
○ Corea de Huntington
○ Esclerosis múltiple
○ Enfermedades del almacenamiento de los lípidos
○ Epilepsia mioclónica
○ Encefalopatía espongiforme subaguda
○ Degeneración cerebrocerebelosa
○ Degeneraciones cerebrales y de los núcleos basales
○ Demencia con paraplejía espástica
○ Parálisis supranuclear progresiva
Enf. de Parkinson

Neurología Page 15
 ○ Enf. de Parkinson
○ Esclerosis lateral amniotrófica
○ Infartos cerebrales trombóticos o embólicos múltiples
○ Tumores o abscesos encefálicos
○ Traumatismos craneoencefálicos
○ Enfermedad de los cuerpos de Lewy
○ Hidrocefalia normotensa u obstructiva
○ Leucoencefalitis multifocal progresiva
○ Granulomatosis y otras vasculitis encefálicas
• Tipo III: Demencia como única enfermedad
○ Enf. de Alzheimer
○ Enf. de Pick
○ Algunos casos de SIDA
○ Sx de afasia progresiva
○ Demencias frontotemporales

Se pueden observar trastornos en la:

• Percepción: Habilidad de captar información a través de los sentidos
• Memoria
• Pensamiento
• Emociones
• Impulsos
• Conducta
• Pérdida de la introspección

Diagnóstico
• Historia clínica y aplicación del método clínico neurológico
• Pruebas de laboratorio rutinarias y específicas
• Imágenes: TAC, RM, PET-scan
• EEG
• Punción lumbar
• Evidencia de ambos de los siguientes:
1. Trastorno de la memoria
2. Trastorno de una o más de las siguientes áreas cognitivas
○ Lenguaje (afasia)
○ Motora (apraxia)
○ Percepción (agnosia)
○ Funciones ejecutivas
 Motor (área motora suplementaria)
 Oculomotor
 Circuito dorsolateral frontal → Funciones cognostivas, a cargo de la noradrenalina
 Circuito orbitofrontal → Control inhibitorio de la conducta, nos permite inhibir ciertas actitudes en
ciertos contextos
 Circuito frontal medial → Motivación y obtención de recompensa, liberación de dopamina
 Circuito estriado nigral → GABA

Diagnóstico diferencial
• Delirio (en este, los síntomas son fluctuantes y suelen haber trastornos del sueño y la percepción)
• Demencia tratable (que se pueden sanar solas)
○ Hematoma subdural
Neoplasias benignas

Neurología Page 16
 ○ Neoplasias benignas
○ Sx demencial por VIH
○ Intoxicación crónica
○ Hidrocefalia normotensa
○ Déficit de B1 (Sx de Wernicke-Korsakoff) y B12
○ Pelagra
○ Hipotiroidismo
○ Neurosífilis
○ Criptococosis
○ Enf. de Wilson
○ Anomalías metabólicas y endocrinas
○ Depresión

Tratamiento
• Medidas generales
• Manejo de la causa específica en caso de infección, tumor, trauma o trastorno metabólico
• Manejo de la agitación psicomotora con neurolépticos, benzodiacepínicos y tranquilizantes
• Manejo de la familia

Memoria
• Memoria: Capacidad de registrar, almacenar y recuperar información
○ La formación de nuevas memorias (memoria a corto plazo) está a cargo del glutamato, el aspartato y el N-acetil
aspartato
○ El almacenamiento de memorias (memoria a largo plazo) está a cargo de la acetilcolina a nivel del hipocampo y los
núcleos basales
• Amnesia anterógrada: Incapacidad de formar nuevas memorias
• Amnesia retrógrada: Incapaciad de recordar hechos pasados

• Sx amnésico/Korsakoff/amnésico-confabulatorio: Amnesia retrógrada, amnesia anterógrada y confabulación

(formación de historias)
○ Repentino: Infartos arterias CA, CP, HAS, trauma, tócixos, CO, paro cardiaco, delirium tremens
○ Repentino y breve
○ Subagudo
○ De evolución lenta
• Sx de amnesia global transitoria: Crisis de amnesia y confusión en adultos con una duración de varias minutos u horas
y mantenimiento de la integridad de las demás funciones intelectuales y mentales
○ Patogenia: Alteración en el lób. temporal medial (por donde está el hipocampo)
○ DDx: Ataque isquémico transitorio, epilepsia parcial compleja del lób. temporal, migraña, encefalopatía por uso de
medio de contraste, escaladores de montañas
○ Tx: Ninguno si no se encuentra una causa subyacente
• Amnesia topográfica transitoria: Trastorno de la memoria topográfica (pierden la orientación en rutas conocidas o
enclaves)

Tipos de memoria
• Remota
○ Explícita
 Episódica/autobiográfica: Capacidad de recordar hechos en los cuales se ha participado de manera
cronológica
□ Es la más se afecta en la enf. de Alzheimer
□ Involucra redes neuronales del lób. temporal medial, los núcleos hipotalámicos dorsomediales y
laterales, el lób. frontal medial, el tálamo y el hipocampo
Su principal neurotransmisor es la acetilcolina

Neurología Page 17
 □ Su principal neurotransmisor es la acetilcolina
 Semántica/factual: Capacidad de recordar los significados de palabras, conceptos y conocimientos
generales
□ Involucra redes neuronales del lób. temporal lateral, esp. T1
○ Implícita
 Clásica/declarativa
 Procedimental/mecánica: Capacidad de recordar cómo hacer ciertas tareas (ej. montar una bicicleta)
□ Involucra redes neuronales del lób. frontal anterior (circuito orbitofrontal) y está regulada por la
dopamina
• Corta/intermedia

Neurología Page 18
El coma
Friday, February 17, 2017 Renata Alba Camilo

El coma es una emergencia neurológica donde el sujeto parece que está dormido y es incapaz de despertarse Notas
mediante estímulos externos o como consecuencia de sus necesidades internas. Este se puede dar por: • Los centros respiratorios se encuentran a nivel de la protuberancia y el bulbo
1. Trastorno cortical difuso que afecta ambos hemisferios cerebrales raquídeo:
2. Trastorno del tronco encefálico que afecte el SARA o la formación reticular ○ Grupo respiratorio pontino → Coordina la fluidez de la respiración enviando
3. Lesión en el tálamo (diencéfalo) estímulos a los centros respiratorios medulares
▪ Centro neumotáxico → Actividad inhibitoria
Etiología del coma ▪ Centro apnéustico → Actividad estimuladora
1. Lesión o enfermedad encefálica primaria ○ Centros respiratorios medulares
○ Traumatismos craneoencefálicos ▪ Grupo respiratorio ventral → Ritmo de la respiración, da lugar a los
○ Infecciones (ej. meningitis, encefalitis) nervios que inervan los músculos accesorios de la respiración
○ Convulsiones (abdominales e intercostales)
○ Enfermedad vascular cerebral (aterotrombosis, embolias, hemorragia cerebral o subaracnoidea) ▪ Grupo respiratorio dorsal → Inspiración, da lugar a los nervios que
○ Neoplasias inervan el diafragma
2. Disfunción sistémica ○ Complejo de Bötzinger (grupo respiratorio dorsal + centro apnéustico)
○ Encefalopatías metabólicas y tóxicas
○ Encefalopatía hipóxico-isquémica
○ Intoxicación
○ Causas físicas (ej. insolación)
○ Estados carenciales (ej. alcohólicos crónicos, Px oncológicos, desnutrición)

Diagnóstico

Air way, Breathing, Circulation, Diabetes, Epilepsy, Fever,

Glioblastoma, Herniation of the brain, Investigate

1. Historia clínica (usualmente administrada por un familiar)

2. Examen físico
a. Evaluar signos vitales
b. Inspección general
– Sarpullido («rash») difuso → Meningitis por meningococo
– Pinchazos en las venas → Sobredosis de drogas ilícitas
– Olor a alcohol → Alcoholismo
– Equimosis periorbital (signo del mapache o del oso panda) → Fractura de base de cráneo en
fosa anterior
– Equimosis retroauricular (signo de Battle) → Fractura de base de cráneo en fosa media
– Otorrea
– Rigidez de nuca → Irritación meníngea por neuroinfección o sangre
– Respiración
○ Respiración de Cheyne-Stokes → Respiración que aumenta en frecuencia y profundidad
y luego disminuye y entra en un periodo de apnea, debido a una lesión diencefálica o de
los ganglios basales
○ Hiperventilación neurógena central o respiración de Kussmaul → Respiraciones
• Los centros respiratorios están encargados de controlar la frecuencia y la
inefectivas seguidas de un periodo de apnea, debido a una lesión mesencefálica profundidad de los movimientos de los múscs. respiratorios. Para saber cómo debe
○ Respiración apnéustica → Respiraciones profundas seguidas de una espiración profunda estar la respiración del individuo, los centros respiratorios reciben información de:
y luego un periodo de apnea, debido a una lesión pontina alta (específicamente en el ○ Quimiorreceptores centrales en el bulbo raquídeo → Niveles de CO2 y pH
centro apneústico)
○ Quimiorreceptores periféricos → Niveles de O2, CO2 y pH
○ Respiración atáxica y preagónica o de Biot → Respiración caótica y sin ningún patrón,
▪ Cuerpo carotídeo → n. IX
Px toma una bocanada de aire y se sigue de un periodo prolongado de apnea, debido a una
▪ Cuerpo aórtico → n. X
lesión del bulbo raquídeo
○ Mecanorreceptores
– Fondo de ojo
○ Hipotálamo → Sentimientos como ansiedad, miedo y dolor
○ Papiledema → Hipertensión intracraneal
○ Cerebro → Acciones voluntarias
○ Sangre → Hemorragia subaracnoidea
• Los centros de la mirada conjugada vertical están en el mesencéfalo, mientras que los
– Pupilas
centros de la mirada conjugada lateral están en la protuberancia
○ Ojos midriáticos que no se acercan a la línea media → Compresión del III
• Las encefalopatías tóxicas y metabólicas por lo general no alteran el reflejo
○ Pupilas intermedias que reaccionan poco a la luz → Lesión diencefálica
fotomotor
○ Pupilas intermedias que no responden a la luz → Lesión mesencefálica
○ Pupilas midriáticas que no responden a la luz → Pupilas tectales
○ Pupilas mióticas que reaccionan poco a la luz → Lesión pontina
c. Evaluación de las vísceras torácicas y abdominales
d. Examen neurológico
– Ver nivel de consciencia
– Desviación de la mirada conjugada o posición de los ojos
○ Lesión supratentorial → Mirada conjugada desviada hacia el lado de la lesión y
hemiparesia del lado contrario a la lesión
○ Lesión infratentorial → Mirada conjugada desviada contraria a la lesión y hemiparesia del
mismo lado de la lesión
○ Bobbing eyes → Los centros de la mirada conjugada vertical en el mesencéfalo están
intactos Reflejo oculocefálico
▪ Bobbing típico: Los globos oculares se dirigen rápidamente hacia abajo y luego
lentamente hacia la línea media
▪ Bobbing inverso: Los globos oculares se dirigen lentamente hacia abajo y luego
rápidamente hacia la línea media
▪ Bobbing converso: Los globos oculares se dirigen lentamente hacia arriba y luego
rápidamente hacia la línea media
▪ Bobbing reverso: Los globos oculares se dirigen rápidamente hacia arriba y luego
lentamente hacia la línea media
○ Vagabundeo ocular o roving eyes → Los centros de la mirada conjugada lateral en la
protuberancia están intactos
– Movimientos extraoculares
Reflejo oculocefálico o maniobra de los ojos de muñeca: Se abren los ojos del Px y con

Neurología Page 19
 ▪ Bobbing reverso: Los globos oculares se dirigen rápidamente hacia arriba y luego
lentamente hacia la línea media
○ Vagabundeo ocular o roving eyes → Los centros de la mirada conjugada lateral en la
protuberancia están intactos
– Movimientos extraoculares
○ Reflejo oculocefálico o maniobra de los ojos de muñeca: Se abren los ojos del Px y con
un movimiento brusco se mueve la cabeza hacia un lado y se observa la respuesta de la
mirada Reflejo óculovestibular
▪ Movimiento de los ojos hacia el lado contrario de la cabeza → Lesión hemisférica o
supratentorial (fascículo longitudinal medial está intacto)
▪ No hay movimiento de los ojos → Lesión del fascículo longitudinal medial en el
tronco encefálico (donde se conectan los III, IV y VI)
○ Reflejo óculovestibular o prueba calórica: Se instala agua a 0°C en conductos auditivos
externos permeables y con una membrana timpánica íntegra
▪ Desviación de ambos ojos hacia donde se introdujo el agua con posterior nistagmo
compensatorio → Lesión hemisférica o supratentorial (fascículo longitudinal medial
está intacto)
▪ No hay desviación de los ojos → Lesión del tronco encefálico
– Reflejos del tronco encefálico
Reflejo Aferente Eferente Centro de integración
Fotomotor II III Mesencéfalo
Corneal V1 VII Protuberancia
Nauseoso IX XI Bulbo raquídeo
– Respuestas motoras
○ Px con flexión normal y capacidad de localizar estímulos → Lesión hemisférica
○ Posición de decorticación → Lesión telencefálica o de los núcleos basales
○ Posición de descerebración → Lesión entre los núcleos rojos y vestibulares del
mesencéfalo o la protuberancia alta
○ Flacidez y sin respuestas ante estímulos → Lesión protuberancial baja o bulbar
○ Mioclonías (sacudidas súbitas, rápidas e irregulares sin propósito alguno) →
Encefalopatía metabólica o tóxica
○ Asterixis/aleteo de paloma/flapping tremor → Encefalopatía hepática
3. Investigación
a. Exámenes de rutina: Hemograma, orina, química sanguínea
b. Investigación de tóxicos
c. Estudios especiales
– Rayos X para Fx simples
– TAC craneal en caso de infartos o hemorragias
– IRM
– EEG si se sospecha epilepsia
– Angiografía si se sospechan trastornos vasculares, aneurismas o malformaciones arteriovenosas
– Punción lumbar si se sospecha una causa infecciosa

Deterioro rostrocaudal
Este término se refiere a la serie de manifestaciones clínicas que se observan en casos de lesiones que inicialmente
afectan los hemisferios cerebrales y posteriormente afectan al tronco encefálico (Sx de herniación uncal).

1. Fase temprana del III: Anisocoria con midriasis del ojo del lado afectado, respuesta calórica normal,
hemiplejía y signo de Babinski contralaterales (implica lesión del tracto corticoespinal contralateral),
hiperreflexia, localiza y retira ante estímulos (implica integridad de la corteza contralateral)
2. Fase tardía del III: Anisocoria, en la respuesta calórica solo se desvía el ojo midriático, hemiplejía y signo de
Babinski contralateral, postura de decorticación
3. Fase mesencefálica/pontina alta: Midriasis bilateral sin reflejo fotomotor, sin respuesta calórica (implica
afección de las vías oculovestibulares), postura de descerebración
Esta es la última fase reversible
4. Fase pontina baja/medular/bulbar: Midriasis bilateral sin reflejo fotomotor, sin respuesta calórica,
postura flácida y sin respuesta a los estímulos

Estados de pseudocoma
• Falta de respuesta psicógena: Px aparenta estar en coma, no responde a estímulos pero la respuesta
calórica está presente en las fases lenta y rápida y hay resistencia al intentar abrir los ojos, causado por
trastornos neuropsiquiátricos
• Sx de encerramiento/de enclaustramiento/locked in Sx: Px está conciente de lo que le está sucediendo y
lo único que puede hacer es abrir y cerrar los ojos, causado por lesión bilateral de las vías corticoespinales
• Enf. prefrontal bilateral severa: Px no hace ni entiende nada y no tiene iniciativa pero mantiene su ciclo
circadiano, causada por lesión bilateral de los lóbulos frontales o enfs. neurodegenerativas terminales
• Estado epiléptico no convulsivo: Descargas epilépticas que alteran el estado de la consciencia del Px

Manejo del coma

1. Las ABC
2. Tiamina si el Px tiene un trastorno del metabolismo de la glucosa y está desarrollando encefalopatía de
Wernicke
3. Dextrosa al 50 %
4. Antídotos: Naloxona (para opioides), flumacenil (para benzodiacepinas), etanol (para metanol), atropina
(para organofosforados)
5. Manejo de las causas específicas que están causando el coma
6. Mantener una presión de perfusión adecuada
7. Mantener el cuello en una posición que permita la respiración
8. Mantener la piel limpia, seca y libre de humedad
9. Movilizar al Px con frecuencia para evitar la formación de úlceras de presión
10. Administrar nutrición enteral o parenteral
11. Administrar ablandadores de heces o sustancias con muchas fibras
12. Colocar sonda vesical

Neurología Page 20
Edema cerebral e hipertensión intracraneal
Monday, February 20, 2017 Renata Alba Camilo

La doctrina de Monro-Kellie es la base para entender la hipertensión

intracraneal y el edema cerebral. Esta establece que en la cavidad
craneal existen 3 elementos bien definidos cuya integridad aseguran la
mantención de una presión intracraneal (PIC) normal y adecuada:
1. El encéfalo, que comprende la mayor parte (1200-1400 ml),
representa el 2 % del peso corporal y recibe 20 % del GC
2. La sangre, que está constituida por 150 ml que constantemente
están circulando por el encéfalo
3. El LCR, que también está constituido por 150 ml circulantes

• Presión perfusión cerebral (PPC): Presión con la cual la sangre

circula dentro del cerebro (PAM - PIM = 10-20 mmHg)
• Flujo sanguíneo cerebral (FSC): Cantidad de sangre que circula
por el cerebro en una unidad de tiempo (50-60 ml/100 g de
tej./min)
• Presión arterial media (PAM): Verdadera presión con la cual
circula la sangre en los diferentes tejidos (60-90 mmHg)
• Presión intracraneal media (PIM): Presión promedio que
ejercen las estructuras dentro de la cavidad craneal

1. El LCR es producido en los plexos coroideos de los

ventrículos laterales, un sistema de capilares
especializados que filtran la sangre
2. El LCR circula por los ventrículos y sale a la cavidad
intracraneal, circulando por el espacio subaracnoideo
y el canal central medular
3. El LCR circula por el espacio subaracnoideo hasta ser
reabsorbido hacia los senos venosos por las
vellosidades subaracnoideas en las granulaciones de
Pacchioni

• La PIC es medida en Torr o mmHg, con valores normales de 10-15 mmHg

○ Los mecanismos compensatorios comienzan a fallar cuando la PIC >25 mmHg

Causas de aumento de la presión intracraneal

Causas fisiológicas Explicación
Hipoxia ↓ PO2 → ↑ PCO2 → Vasodilatación → ↑ flujo sanguíneo cerebral → ↑ PIC
Hipercapnia, acidosis ↑ PCO2 → Vasodilatación → ↑ flujo sanguíneo cerebral → ↑ PIC
Dolor Al estimular el sistema simpático, ↑ flujo sanguíneo hacia el cerebro → ↑ PIC
Baja presión de perfusión cerebral ↓ PPC → Vasodilatación → ↑ flujo sanguíneo cerebral → ↑ PIC
Hipertensión exagerada ↑ flujo sanguíneo → ↑ PIC

Neurología Page 21
 Causas no patológicas Mecanismo Explicación
Tos ↑ volumen venoso Se produce la maniobra de Valsalva y ↑ PIC
Obstrucción de las vías ↑ volumen venoso Hipoxia → ↑ PCO2 → Dilatación venosa → ↑ volumen sanguíneo → ↑ PIC
aéreas
Posicionar la cabeza ↑ volumen venoso No hay drenaje espontáneo de la sangre venosa del cerebro
hacia abajo
Obstrucción de las ↑ volumen venoso No permite un drenaje adecuado de la sangre venosa del cerebro
venas del cuello
Drogas anestésicas ↑ perfusión cerebral ↑ flujo sanguíneo → ↑ PIC

• Hematoma epidural: Sangrado entre la tabla interna del cráneo y la parte superior de la duramadre
○ Forma biconvexa
○ Comúnmente tipo arterial
○ Carácter agudo
• Hematoma subdural: Sangrado entre la superficie interna de la duramadre y el tej. cerebral adyacente
○ Forma semilunar

¿Qué ocurre cuando hay trastornos circulatorios isquémicos?

1. En la isquemia se reemplaza el metabolismo aerobio por el anaerobio y se produce menos energía
2. La cantidad de energía producida no alcanza para mantener el funcionamiento de la bomba Na+-K+ y la membrana
celular se vuelve más permeable al Na+
3. El Na+ extracelular entra a la neurona, arrastrando agua consigo y provocando que la neurona se hinche y tengamos un
edema intraneuronal o citotóxico
4. Al igual que en las neuronas, las células del endotelio vascular se hinchan debido a una gran entrada de Na+ instersticial,
resultando en un edema iónico
5. 6 horas a 3 días despues, el edema iónico expande el endotelio y separa las uniones entre las células, resultando en
capilares fenestrados que dejan salir contenido intravascular, resultando en un edema vasogénico
6. Entre los contenidos que salen de los capilares está la sangre, provocando una hemorragia cerebral, donde se
destruye el endotelio vascular y las neuronas mueren por presiones oncóticas elevadas

• En el edema intersticial/transependimario/hidrocefálico se produce por ↑ en la producción de LCR. Hay trasudado

a través de las paredes ventriculares sin trastorno de la permeabilidad vascular.

Consecuencias del aumento de la PIC

1. Compresión del lóbulo temporal
2. Herniación de la circunvolución parahipocámpica y el hipocampo (herniación uncal)
a. Compresión del n. III → Anisocoria con midriasis ipsilateral
b. Compresión del pedúnculo cerebral → Compresión de la vía corticoespinal → Hemiplejía contralateral
3. Herniación de la circunvolución cingulada por debajo de la hoz del cerebro debido a una fuerza en sentido horizontal
(herniación subfalsina) → Midriasis bilateral con hemiplejía ipsilateral
4. Compresión del n. III y el pedúnculo cerebral del otro lado → Midriasis contralateral y hemiplejía ipsilateral
5. Herniación de la porción inferior del diencéfalo (herniación diencefálica o central) → Pupilas intermedias que
reaccionan poco a la luz

– * Sx de Arnold-Chiari: Herniación de las amígdalas cerebelosas por debajo del agujero magno
○ Al herniarse también el bulbo raquídeo, el paro respiratorio es el fenómeno final de la hipertensión
intracraneal

Autorregulación de la hipertensión intracraneal

Neurología Page 22
 Cascada vasodilatadora: Fenómenos que ocurren en la Cascada vasoconstrictora: Fenómenos que ocurren en la
circulación cerebral cuando ↓ PA sistémica circulación cerebral cuando ↑ PA sistémica

Manejo
1. Monitoreo con neuroimágenes
2. Monitoreo de la PIC por ventriculostomía o dispositivo intracerebral
3. Mantener la PIC <20 mmHg y la PPC >70 mmHg
a. Drenando LCR por ventriculostomía
b. 1 g/kg o 25-100 g c/4-6 h de manitol
i. Complicación: Efecto rebote, edema agudo de pulmón en nefrópatas
c. Acetazolamida en edema intersticial
Se debe evitar el uso de vasodilatadores para Tx la HTA, porque ↑ PIC. En su lugar se prefieren los IECA y β-
bloqueadores.. Asimismo, se debe evitar disminuir demasiado la TA, porque también disminuirá la
perfusión cerebral excesivamente.
d. Dexametasona si el edema y el ↑ PIC tienen como base tumores y abscesos
4. Mantener la osmolaridad plasmática <320 mOsm/kg ( )
a. Evitar líquidos hipotónicos porque contienen mucha agua libre y pueden empeorar el edema. En su lugar, se
recomienda solución salina al 0.9 %.
b. Se pueden administrar soluciones hipertónicas en casos de HTIC por isquemia
5. Mantener cabeza elevada 15-30° para facilitar el drenaje venoso de las venas yugulares hacia la cava superior
6. En Px con dificultad respiratoria, colocar el cuello en hiperextensión o realizar intubación para proteger las vías aéreas
7. Sedación de Px con agitación psicomotriz
8. Mantener la glucemia entre 140-180 mg/dl y evitar la fiebre
9. Hiperventilación en casos que se necesite ↓ PIC urgentemente, manteniendo la PCO2 entre 25-30 mmHg
10. Terapia presora con fenilefrina, dopamina, noradrenalina o dobutamina en casos donde la PA sistémica esté muy baja
11. Coma inducido con pentobarbital
12. Hemicranectomía para el edema cerebral maligno que no responde a las medidas anteriores

Pronóstico
• La hipertensión por causas tóxicas o metabólicas son las de mejor pronóstico
• La hipertensión por ACV es la de peor pronóstico porque hay destrucción o necrosis del tej. cerebral
• El Px en coma puede evolucionar a una de 3 posibilidades:
○ Conciente con buena recuperación
○ Estado mínimamente conciente
○ Discapacitado
○ Estado vegetativo persistente
○ Muerte cerebral

Neurología Page 23
Muerte encefálica
Wednesday, February 22, 2017 Renata Alba Camilo

La muerte se define como la detención total de la circulación de la sangre y cesación de las funciones vitales, mientras que la
muerte encefálica es la cesación irreversible de todas las funciones encefálicas, incluyendo las del tronco encefálico.
• En 1972, la Asociación Americana de Neurología (ANA) adoptó la muerte encefálica como la definición de muerte
• En Rep. Dom. la ley 329-98 es la que rige la definición de muerte encefálica

Neuropatología de la muerte encefálica

• Necrosis y edema cerebral generalizados en ausencia de cambios inflamatorios
• Herniación transtentorial y cerebelosa
• Hinchazón cerebral que produce ↑ PIC y ausencia de flujo sanguíneo cerebral

Criterios de muerte encefálica

1. Descartar que el estado del Px se deba a drogas o fármacos depresores del SNC, tóxicos, hipotermia, choque cardiogénico
o un estado vegetativo persistente
2. Observar el Px por el periodo de tiempo recomendado para su edad
○ Adultos → 6 h
○ 2 meses-1 año → 24 h
○ <2 meses → 48 h
3. Ausencia de actividad refleja del tronco encefálico, la médula espinal y tono muscular
4. Pruebas confirmatorias
○ EEG
○ Angiografía
 Convencional
 Angiorresonancia
 Angiotomografía
○ Doppler transcraneal
○ Imágenes nucleares con Tc
○ Potenciales evocados
5. Dx corroborado por dos médicos (y que ninguno sea miembro del equipo de trasplante)

Neurología Page 24
Eutanasia
• Activa
○ Voluntaria: Cuando el médico, con el consentimiento del Px, suministra sustancias, medios físicos o realiza
procedimientos para terminar con la vida del Px
○ Involuntaria: Cuando el médico, sin el consentimiento del Px, suministra sustancias, medios físicos o realiza
procedimientos para terminar con la vida del Px
• Pasiva: Cuando se permite que muera el Px solo aplicándole las medidas de sostén
• Suicidio asistido: Cuando el médico suministra al Px sustancias o medios físicos para que él mismo termine con su vida

Estado vegetativo persistente

Este término fue introducido por Jenner y Plum, y a lo largo del tiempo se ha conocido con los nombres de coma vigil, Sx
apálico, Sx de muerte neocortical y Sx de vigilia sin respuestas.

Neuropatología del estado vegetativo persistente

• Destrucción masiva de la neocorteza, el hipocampo y los núcleos basales
• Tronco encefálico relativamente intacto

• Causas más frecuentes: Trauma, paro cardíaco, sobredosis, enfs. neurodegenerativas

○ El pronóstico es mejor en casos de trauma y peor en casos de hipoxia isquémica o neurodegeneración

Manejo
1. Nutrición
Manejo de los desechos de vejiga e intestinos, además de la utilización de ablandadores de heces y líquidos ácidos para

Neurología Page 25
 2. Manejo de los desechos de vejiga e intestinos, además de la utilización de ablandadores de heces y líquidos ácidos para
evitar las IVU y la formación de cálculos
3. No es mandatorio tratar las complicaciones que aparezcan
4. No poner en respirador

Criterios del estado vegetativo persistente

1. Inconsciencia de sí mismo y del medio ambiente
2. No interactúa con los demás
3. Ausencia de respuesta sostenida, reproducible, o propositiva voluntaria conductual a estímulos visuales, auditivos,
táctiles o dolorosos
4. Ausencia de lenguaje compresivo y expresivo
5. Ausencia de parpadeo a los estímulos visuales
6. Presencia de ciclos de sueño-vigilia
7. Preservación de la función hipotalámica y autónoma para sobrevivir por largos intervalos con cuidados médicos o de
enfermería
8. Conservación de los reflejos de los nervios craneales
9. Incontinencia urinaria y fecal

Estado mínimamente conciente

1. Respuesta global deteriorada
2. Evidencia limitada pero discernible de consciencia de sí mismo y del medio ambiente demostrada por ≥1 de las
siguientes conductas:
a. Seguimiento de órdenes simples
b. Respuesta verbal o gestual a preguntas de sí o no
c. Verbalización tangible
d. Conducta propositiva (movimientos o conductas afectivas que ocurren en relación contingente a estímulos
ambientales relevantes y que son simplemente movimientos reflejos)

Neurología Page 26
Enfermedades del SNP
Friday, February 24, 2017 Renata Alba Camilo

Se considera como el sistema nervioso periférico (SNP) toda parte del sistema nervioso externo a la piamadre, incluyendo
los nervios craneales. Asimismo, el término de neuropatía es un nombre genérico para referirse a las enfermedades del SNP.

• Prevalencia: 2-3 % de la población general, hasta 8 % en >55 años

• Etiología: ⅓ genéticas, ⅓ adquiridas, ⅓ idiopáticas («enfermedad de los tercios»)

Conceptos básicos de neuroanatomía

• Axón: Prolongación de las neuronas que está en íntima conexión con los cuerpos neuronales, conformados por axolema
y axoplasma
• Raíz nerviosa: Conjunto de axones en el espacio subaracnoideo que dan origen a los nervios periféricos craneales y
espinales. Están cubiertas por tejido conectivo (endoneuro, perineuro y epineuro).
• Nervio periférico: Conjunto de raíces nerviosas

• Mielina: Sustancia lipídica que recubre los nervios periféricos y es sintetizada por los oligodendrocitos en el SNC y las
céls. de Schwann en el SNP
○ Sistema simpático preganglionar → Mielinizado
○ Sistema simpático posganglionar → Desmielinizado
• Nodos de Ranvier: Interrupciones en la mielina a lo largo de un axón en intervalos regulares que aseguran la
conducción saltatoria de los impulsos nerviosos
• Ley de Bell-Magendie: Las raíces anteriores de los nervios espinales solo contienen fibras motoras y las raíces
posteriores solo fibras sensoriales y los impulsos nerviosos se llevan a cabo en una sola dirección, en cada caso

Neurología Page 27
Hallazgos patológicos
• Desmielinización segmentaria: Pérdida de la mielina en algunas porciones del axón
○ No hay alteración neuronal o axonal, por lo que es posible la recuperación
○ No hay degeración de la fibra muscular porque esta sigue en contacto con el axón
○ Se produce disminución en la VCN
• Degeneración walleriana o anterógrada: Pérdida de la mielina y destrucción del axón a partir del extremo proximal
del axón seccionado en dirección distal
○ Se produce por una disrupción entre el soma y el axón
○ Se altera el cuerpo neuronal: núcleo se torna excéntrico y se produce cromatólisis (desintegración del retículo
endoplásmico o cuerpos de Nissl)
○ Se atrofia la fibra muscular
 Puede haber recuperación si se mantiene integridad del cuerpo neuronal y la porción proximal del axón se
mantiene en contacto con el músculo
• Degeneración axonal o retrógrada: Pérdida de la mielina y destrucción del axón desde sus porciones más distales
hacia las más proximales debido a problemas en el cuerpo neuronal
○ Se atrofia la fibra muscular por denervación
○ Puede haber recuperación si las fibras nerviosas adyacentes reinervan la fibra muscular

Patogenia
1. Reacciones inmunológicas → Se crean Ac contra los componentes de los nervios periféricos (ej. Sx de Guillain-Barré)
2. Reacciones inflamatorias (ej. neuropatía diftérica, neuropatía leprosa)
3. Tóxicos y venenos (ej. metales pesados como arsénico y talio)
4. Vasculopatías → Se producen cambios a nivel de la vasa nervorum (ej. vasculitis lúpica, granulomatosis de Wegener,
poliarteritis nodosa)
5. Lesión a los microtúbulos por sustancias como la vincristina
6. Bloqueo de síntesis proteica por sustancias como la doxorubicina
7. Alteraciones metabólicas (ej. DM)

Sintomatología
Esta va a depender del grado de afección, de las neuronas que lo originan y la función del nervio (motora, sensitiva o autonóma)

• Déficit motor (debilidad)

• Déficit sensitivo superficial o profundo (pérdida del tacto fino y/o barognosia, polineuropatía en guantes y medias)
• Síntomas sensitivos neuropáticos (+)
○ Dolorosos (corrientazos, quemazón, dolor pulsátil)
○ No dolorosos (hormigueo, calambres)
 Espontáneos
 No espontáneos
Parestesias, disestesias, alodinia, hiperpatía

Neurología Page 28
 • Parestesias, disestesias, alodinia, hiperpatía
• Alteración de los reflejos (hiporreflexia o arreflexia)
• Alteraciones vegetativas (bradicardia, hipotensión ortostática, enlentecimiento del tránsito intestinal, reflujo
gastroesofágico, disfunción eréctil, reflejo fotomotor alterado, sudoración)
• Ataxia por alteración de las fibras nerviosas del ganglio de la raíz dorsal
• Temblor por alteración de las fibras nerviosas que conectan el cerebelo con los husos musculares
• Cambios miotróficos por denervación (debilidad, atrofia, flacidez, hipotonía)
• Fasciculaciones (movimientos saltatorios de fibras musculares inervadas por una sola neurona que no producen
movimiento)

Clasificación
Según su evolución Según su método de adquisición
– Aguda (días–semanas) – Hereditarias
– Subaguda (semanas–meses) – Adquiridas
○ Simétrica
○ Asimétrica
– Crónica (meses–años)
○ Adquiridas tempranas
○ Hereditarias tardías
– Recurrentes (se curan y vuelven)
Según su mecanismo Según sus síntomas
– Mielínica – Sensitiva
– Axonal – Motora
– Mixto – Sensitivomotora/mixta
– Autónoma

Patrones clínicos
• Mononeuropatía: Afección de un solo nervio periférico
○ Parálisis facial periférica → VII
○ Sx de mano caída, Sx del sabado por la noche y Sx de la luna de miel → n. radial
• Mononeuropatía múltiple: Afección de ≥2 nervios periféricos de manera simultánea y asimétrica
• Polineuropatía: Afección de ≥2 nervios periféricos de manera simultánea y simétrica
• Neuronopatía (motora o sensitiva): Afección de un nervio periférico por un problema primario de la neurona que lo
origina
○ Daño en la neurona del ganglio de la raíz dorsal → Ataxia sensorial y signo de Romberg (+)
○ La esclerosis lateral amniotrófica es un ejemplo de neuronopatía motora
• Polirradiculopatía: Afección de ≥2 raíces nerviosas de manera simultánea y usualmente asimétrica
○ Producen un cuadro confuso
• Plexopatía: Afección parcial o total de un plexo nervioso, usualmente de manera unilateral (ej. braquial o lumbosacra)

Cómo reconocer los patrones clínicos

1. ¿Cuál sistema está afectado? (sensitivo o motor)
2. ¿Qué distribución tiene?
3. En casos de afección sensitiva: ¿Se alteró la sensibilidad superficial o profunda?
4. En casos de afección motora: ¿hay evidencia de lesión de neurona motora superior o inferior?
5. Evolución
6. Herencia

Diagnóstico
Neurología Page 29
Diagnóstico
• ¿Qué?
• ¿Dónde?
• ¿Cuándo?
• ¿En qué contexto?
• Electromiografía
○ Velocidad de conducción nerviosa
 Ayuda a diferenciar las afecciones de origen neuropático de las de origen miopático
 Patrón mielínico → ↓ VCN
 Patrón axonal → ↓ Amplitud y número de potenciales, VCN normal y latencias distales normales
○ Latencias distales: Retardo que un estímulo experimenta para ir de un punto a otro en un nervio periférico
 Polineuropatías → ↑ latencia distal
○ Ondas H y F
 Ondas H → Dx de radiculopatías L5-S1 estimulando los músculos de la pierna
○ Reflejo de parpadeo → Investigación de parálisis facial
○ Potenciales evocados
• Biopsia (usualmente del n. sural) en casos de leucodistrofia metacromática, neurosarcoidosis y neuropatía leprosa
• LCR si se sospecha un mecanismo inmunológico (ej. Sx de Guillain-Barré)
• Pruebas inmunológicas (ej. Sx de Guillain-Barré)
• Pruebas genéticas (ej. Sx de Charcot-Marie-Tooth)

Polineuropatías agudas
Sx de Guillain-Barré/polineuropatía inflamatoria aguda/polineuropatía desmielinizante
aguda idiopática
• Incidencia mundial: 1-4/100,000 habitantes/año
○ Insuficiencia respiratoria en 25 % (principal causa de muerte)
○ Muerte en 4-15 %
○ Incapacidad persistente en 20 %
○ Fatiga persistente en 67 %
○ Recuperación funcional en 85 %

Patogenia
1. Se produce una infección 2-3 semanas antes del inicio del cuadro clínico (por Campylobacter jejuni [32 %], Mycoplasma
pneumoniae [18 %], Borrelia, CMV [30 %], EBV [10 %], VIH-1, VIH-2)
2. Se producen Ac anti-proteína P2 (proteína básica de la mielina)
3. Se libera IL-2 y se activa el sistema de complemento
4. Las infecciones virales desencadenan la activación de linfocitos T y la producción de Ac que atacan a los virus y la
mielina

Manifestaciones
• Parestesias
• Debilidad
• Cambios sensivitivos (no suelen aparecer, pero si lo hace afecta más a la sensibilidad profunda)
• Afección de la propiocepción
• Hiporreflexia o arreflexia
• Hipotonía
• Hipoventilación
• Diplejía facial o parálisis facial periférica bilateral (50 %)
• Síntomas vegetativos cuando se afectan fibras autónomas (ej. paroxismo de HTA en Px no hipertenso, disritmia cardíaca
o extrasístoles ventriculares sin cardiopatía, proteinuria sin nefropatía, leucocitosis)

Neurología Page 30
Patrones clínicos
• Ascendente: Inicia en las porciones más distales de las manos y los pies y progesa de manera ascendente
○ 50 % evoluciona en 2 semanas, 80 % en 3 semanas y 90 % en 4 semanas
• Descendente: Inicia en el centro del cuerpo y progresa hacia la periferia
○ Patrón raro
• Sx de Miller-Fisher: Afección de fibras de los nervios craneales motores del ojo y fibras involucradas con la posición,
resultando en oftalmoplejía, ataxia y arreflexia
○ Dx: Presencia de Ac anti-GQ1B
• Oftalmopléjico puro: Afección única de las fibras de los nervios craneales motores del ojo, usualmente bilateral
○ Dx: Presencia de Ac anti-GQ1B
• Debilidad VI y VII bilateral asimétrica (Ropper)
• Paraparético: Afección de las raíces nerviosas que llevan la fuerza o funciones a los miembros inferiores
• Atáxico: Afección de las fibras propioceptivas
• Motor puro: Afección aislada de axones motores, caracterizado por debilidad y VCN normal
• Axonal: Degeneración del axón con mantención de la integridad de la mielina
○ Más frecuente en el sudeste asiático
○ Relacionado con infecciones por Campylobacter jejuni
○ Dx: Ac antigangliósidos (anti-GM1 y/o anti-GD1a)
• Desmielinizante: Síntesis de Ac atacan las céls. de Schwann o el axolema
○ Más frecuente en el occidente
○ Relacionado con infecciones por CMV y VEB
• Aman o axonal pura
• Amsan o axonal mixta

Diagnóstico
• Sintomatología (historia clínica, evolución, etc.)
• Punción lumbar donde se encuentra un LCR con hiperproteinorraquia a expensas de la albúmina con ninguna o muy pocas
células (disociación albumino-citológica) y glucorraquia normal
• Electromiografía donde se observa ↓ VCN en el patrón desmielinizante y VCN normal en el patrón axonal
• Latencias distales donde se observan prolongadas en el patrón axonal
• Ondas F ausentes en el patrón axonal y prolongadas en otros
• EKG donde se pueden encontrar anomalías del ritmo cardíaco (taquicardia, extrasístoles)
• IRM con Gd donde se observa aumento de intensidad en las raíces nerviosas con cambios inflamatorios en T2
• Enzimas hepáticas donde se pueden encontrar elevadas en casos de infección por VHA, CMV o VEB
• Anticuerpos donde se pueden hallar anti-GM1 o anti-GD1a en infecciones por C. jejuni

Escala de discapacidad de Brighton

0 Saludable
1 Síntomas menores, capaz de correr
2 Camina ≥10 m sin asistencia, incapaz de correr
3 Camina 10 m con asistencia
4 Encamado
5 Requiere ventilación asistida
6 Muerte

Criterios diagnósticos de Brighton

Criterios 1 2 3 4
Debilidad y flacidez bilateral + + + +/-

Neurología Page 31
 Debilidad y flacidez bilateral + + + +/-
Disminución o ausencia de reflejos osteotendinosos en los miembros débiles + + + +/-
Curso monofásico de la enfermedad con un tiempo de progresión de 12 h a 28 + + + +/-
días
Celularidad en LCR <50/μl + + - +/-
Proteínas en LCR >45 mg/dl + +/- - +/-
Hallazgos electromiográficos consistentes con un subtipo de síndrome de + +/- - +/-
Guillain-Barré
Ausencia de un diagnóstico alterno para la debilidad + + + +

Diagnóstico diferencial
• Sx medulares (ej. mielitis) → Es de SNC, mientras que Guillain-Barré es de SNP
• Mielopatía cervical por osteoartrosis (anomalía de la médula cervical que se puede presentar con debilidad de brazos y
piernas) → No es infecciosa
• Trombosis basilar → Debilidad en los 4 miembros y muerte
• Poliomielitis → Produce un cuadro clínico asimétrico, mientras que Guillain-Barré es simétrico
• Miastenia gravis → Produce debilidad muscular y fatiga al final del día debido a una lesión en la unión neuromuscular
○ Dx: Prueba de neostigmina o hidrofonio
• Botulismo → Insuficiencia respiratoria y debilidad muscular similar al Sx de Guillain-Barré, pero con lesión en la unión
neuromuscular debido a la toxina del Clostridium botulinum que afecta la liberación de acetilcolina presináptica
• Ciguatera → Parestesia, debilidad, calambres, dolor con historia de haber ingerido pescados que contengan las toxinas
ciguatoxina-1, maitotoxina, escaritoxina, palitoxina y ác. okadaico; muchas veces otros miembros de la familia están
afectados
• Pacientes críticos o en UCI
• Neuropatía acelerada de insuficiencia renal en DM

Tratamiento
• Inmunoterapia (0.4 mg/kg/d x 5 días de Ig EV) o plasmaféresis en la fase de progresión de la enfermedad
○ En Rep. Dom., la Ig para el Tx cuesta RD$1,000,000, y en EE. UU., US$110,000
• Soporte ventilatorio (ingresar a UCI si CVF <20 ml/kg)
• Enfermería (aseo, movilización)
• Warfarina fraccionada o de bajo peso molecular para prevenir la trombosis venosa profunda
• Soporte de salud mental
• Medicamentos neuromoduladores durante la recuperación (pregabalina, gabapentina, antidepresivos tricíclicos)

Otras polineuropatías agudas

• Polineuropatías de enfermedades graves asociadas a insuficiencia renal
• Diftérica
○ Ya es infrecuente gracias a los programas de vacunación
• Porfírica aguda intermitente y sus variantes: De carácter hereditario y motor, pero puede aparecer luego de la
ingesta de medicamentos metabolizados en el CYP450 (i. e., barbitúricos, fenitoína, griseofulvina, fenobarbital)
○ Manifestaciones: Dolor abdominal, orina oscura por aumento en la eliminación de ác. delta-aminolevulínico y
porfobirinógeno
○ Tx: Hidratación, vit. B6, hematina
• Tóxica aguda (arsénico, talio, metilfosfato, plomo en niños, tripolifosfato, organofosforados)
• Pacientes con enfermedades graves
• Urémica aguda asociada a insuficiencia renal aguda
• Neuronopatía y neuropatía sensitiva
• Vegetativas puras → Manifestaciones de SNA (ej. hipotensión)
Asociadas a vasculitis (i. e., LES, cáncer oculto, poliarteritis nodosa, linfoma de Hodgkin, trasplante renal, aplicación de

Neurología Page 32
 • Asociadas a vasculitis (i. e., LES, cáncer oculto, poliarteritis nodosa, linfoma de Hodgkin, trasplante renal, aplicación de
vacunas obsoletas)
• Sx paraneoplásico (daño producido en los nervios periféricos debido a la producción de proteínas específicas por un
tumor primario que afecta la unión de dicho nervio)

Polineuropatías subagudas
Simétricas Asimétricas
– Por déficit nutricional (B12, yeyunectomías) – Diabética
○ Más frecuentes en países en vías de desarrollo – Isquémica: Neuropatía que afecta troncos nerviosos grandes
– Paraneoplásicas: Se producen proteínas que dañan el – Angiopáticas: Polineuropatías asociadas a vasculitis
nervio periférico en CA de pulmón, linfomas y mieloma – Enfermedad de Lyme
múltiple ○ Común en la costa noreste de EE. UU.
○ Presentan Ac anti-Hu – Sx de Sjögren: Queratoconjuntivitis seca que afecta nervios
○ Tx: Esteroides, plasmaféresis o Ig EV, Tx del eferentes viscerales
tumor primario – Polirradiculopatía: Afección de múltiples raíces nerviosas
○ Pronóstico muy malo – VIH
– Por metales pesados (As, Pb*, Hg, Au, Pt, Li)
– VIH
– Por fármacos (isoniazida, etambutol, etionamida,
fenitoína, fenobarbital, amiodarona, antineoplásicos
[vincristina, cisplatino, doxorubicina, carbeplatino],
niacina, nicotinamida, nitrofurantoína, metronidazol…)

Neuropatía diabética
• Mononeuropatía
○ Craneal (nn. III, VI o VII*)
 Mononeuropatía más frecuente asociada a DM → Parálisis facial periférica
○ Espinal (nn. crural o femoral, ciático o peroneo)
• Mononeuropatía múltiple
○ Raíces lumbosacras altas
○ Músculos proximales de las piernas
• Polineuropatía sensitiva simétrica distal
• Radiculopatía
• Neuropatía autónoma
○ Manifestaciones: Taquicardia en reposo, gastroparesia, hipotensión ortostática, náuseas y vómitos, sensación de
plenitud abdominal y falta de apetito, constipación o digestión lenta, diarrea, disfunción eréctil, incontinencia
urinaria

Patogenia y fisiopatología
• Degeneración axonal de las fibras nerviosas mielínicas
• Disminución de las fibras nerviosa amielínicas
• Isquemia de la vasa nervorum → Isquemia e infartos nerviosos
• Inhibición del transporte mio-inositol dependiente de Na+
• Disminución de la Na+-K+-ATPasa y aldosa reductasa
• Aumento polioles (especialmente sorbitol)
• Disminución de los factores del crecimiento nervioso (NGF), factores del crecimiento endotelial vascular (VEGF) y la
eritropoyetina (EPO)

Tratamiento
Controlar la glucemia

Neurología Page 33
• Controlar la glucemia
• Inhibidores de la aldosa reductasa
• Inductores de NGF o VEGF
• Gangliósidos
• Antidepresivos tricíclicos (ej. fluoxetina)
• Duloxetina (DLX), gabapentina (GBP) y pregabalina (PGB)
• Analgesia: Capsaicina, lidocaína, ketorolaco o ketamina
• Bloqueos nerviosos

Neurología Page 34
Polineuropatías crónicas
Wednesday, March 1, 2017 Renata Alba Camilo
Polineuropatías crónicas
Adquiridas tempranas
– Paraproteinémicas
○ Gammapatía monoclonal benigna (MGUS) o de
significado incierto: Polineuropatía de predominio
sensitivo que se desarrolla por pequeño exceso de
IgG, IgM o IgA monoclonales o policlonales (<2 g/ml)
y un trastorno en la síntesis de glucoproteínas, el
sulfátido y la mielina
 En la mayoría de los casos es por IgG, pero los
casos producidos por IgM tienden a presentar
más manifestaciones
 Predomina en varones entre 60-79 años
 Manifestaciones: Comienzo insidioso con
insensibilidad en los pies y después en las
manos, debilidad simétrica,
hiperproteinorraquia, desaparición de las
fibras mielínicas en una biopsia nerviosa
 Dx: Inmunoelectroforesis
 Tx: Plasmaféresis (200-250 ml/kg)
○ Mieloma múltiple: CA de médula ósea compuesto
de céls. plasmáticas que causa daños en las pequeñas
fibras nerviosas periféricas que conducen dolor por
↑ de las cadenas κ
○ Mieloma osteosclerótico: ↑ de las cadenas λ,
resultando en ↑ síntesis de proteínas e
hiperproteinorraquia
 Puede aparecer solo o asociado al Sx de
POEMS (polineuropatía, organomegalia,
endocrinopatía, pico de IgM en la
electroforesis y cambios cutáneos)
○ Macroglobulinemia de Waldenström: ↑ IgM,
hiperviscosidad sanguínea, trastornos en la
microcirculación (oclusión de pequeños vasos →
predisposición a infartos nerviosos y retinianos)
○ Crioglobulinemia: IgM o IgG que se precipitan al
frío, produciendo el fenómeno de Raynaud
(descoloración violácea en la piel) por un
mecanismo desconocido
○ Amiloide primaria: Infiltración de amiloides en el
perineuro y endoneuro de los nervios periféricos y
ganglios sensitivos, afectando SNP y SNA
– Desmielinizante inflamatoria crónica: Contraparte
crónica del Sx de Guillain-Barré, donde el Px cursa con un
cuadro clínico similar y recurrente
○ Asociada a HLA-A1, HLA-D8, HLA-DRW3 y HLA-DW
○ Tx: Corticoesteroides a tiempo prolongado,
ciclofosfamida o azatioprina
– Urémica: Polineuropatía mixta con predominio de los
síntomas sensitivos que acompaña la insuficiencia renal
crónica
Manifestaciones: Parestesias y disestesias en los
Neurología Page 35
Hereditarias tardías
– Sensitivas hereditarias
○ Mutilante del adulto (HAD)
○ Mutilante de la infancia (HAR)
○ Insensibilidad congénita al dolor: Agenesia o daño de las
fibras que conducen la sensibilidad termoalgésica
– Sensorimotoras y vegetativas mixtas
○ Sx de Charcot-Marie-Tooth I y II/neuropatía
sensoriomotora hereditaria (NSMH) tipo I y II:
Polineuropatía hereditaria más común que produce cambios
degenerativos del SNP, marcha equina y enflaquecimiento de
las piernas (piernas de cigüeña), atrofia perónea y pie cavo
(por atrofia de los múscs. anterolaterales de la pierna y los
intrínsecos del pie), incapacidad para caminar con los talones y
dorsiflexionar el pie
 Patrón 1A: HAD, cr. 17, VCN lenta
 Patrón 1B: HAD, cr. 1, VCN lenta
 Patrón 2: HAD, cr. 1, VCN normal
El pie cavo no es exclusivo de esta enfermedad
○ Neuropatía hipertrófica de Dejerine-Sottas/NSMH
III/polineuropatía hipertrófica: Polineuropatía hipertrófica
infantil por desmielinización
○ Sx de Roussy-Levy: Ataxia cerebelosa y arreflexia, retinopatía
por retinitis pigmentaria y polirradiculopatías
 Patrón hereditario: HAD en cr. 17, más común en judíos
– Con anomalías metabólicas hereditarias
○ Enf. de Refsum/NSMH IV/polineuropatía atáxica
polineuritiforme: Enfermedad peroxisómica que produce
acumulación del ác. fitánico por déficit de la enzima fitanoil
coenzima-A hidroxilasa
 Manifestaciones: Retinitis pigmentaria, ataxia,
polineuropatías, sordera
 Patrón hereditario: HAR por anomalías en el gen que
codifica la peroxina
○ Enf. de Fabry/angioqueratoma corporal difuso: Depósito de
trihexósido de ceramida en el endoneuro y el perineuro de los
ganglios de los nervios periféricos y las pequeñas fibras Aδ,
produciendo un Sx de dolor neuropático crónico. También se
puede depositar en las fibras musculares lisas del endotelio
vascular de órganos vitales, p. ej. riñón, corazón y cerebro →
Predisposición a infartos cerebrales, del miocardio y renales.
 Patrón hereditario: HLX
 Manifestaciones: Angioqueratoma (lesiones elevadas de
color rojo, violáceo o negro formadas por vasos
sanguíneos dilatados cubiertos por una zona de
hiperqueratosis)
 Tx: Neuromoduladores (gabapentina, pregabalina)
○ Sx de Bassen-Kornzweig o abetalipoproteinemia:
Incapacidad de absorber grasas a nivel intestinal
○ Enf. de Tangier o analfalipoproteinemia: Trastorno raro del
metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por una

○ Manifestaciones: Parestesias y disestesias en los
miembros
– Alcohólica-nutricional
– Leprosa: Polineuropatía infecciosa causada por el M.
leprae que suele presentar con cuadros asimétricos con
síntomas sensitivos y motores. Tiende a afectar los nervios
que van a músculos extensores y a respetar las áreas más
calientes del cuerpo (i. e., pliegues del codo, hueco poplíteo
y área genital).
○ No tiene relevancia en Rep. Dom., pero sí en países
como la India, porque se relaciona con el
hacinamiento
– VIH: Puede aparecer como una mononeuropatía, una
polirradiculopatía lumbosacra o una polineuropatía mixta
con predominio sensitivo
– Hipotiroidea: Polineuropatía por infiltración de nervios
periféricos
– Crónica de los ancianos: Polineuropatía de comienzo
agudo que evoluciona a una polineuropatía idiopática
debido a la pérdida de la vitalidad del SNP
○ DDx: Gammapatía monoclonal benigna
– Lipomas simétricos: Polineuropatías mixtas
Plexopatías y mononeuropatías
Plexo braquial (C5-T1)
Mononeuropatías braquiales
Neurología Page 36
○ Enf. de Tangier o analfalipoproteinemia: Trastorno raro del
metabolismo de las lipoproteínas, caracterizado por una
ausencia casi completa de HDL, y crecimiento anómalo del
hígado, el bazo, los nódulos linfáticos y las amígdalas junto con
una neuropatía periférica
○ Leucodistrofia metacromática/enf. de Greenfield: Déficit de
de la arilsulfatasa A (ARSA) que produce alteraciones en la
síntesis de mielina, afectando los SNC y SNP
 A la microscopía con tinción de azul de toluidina se
pueden observar gránulos marrones en los
oligodendrocitos
○ Sx de Riley-Day/disautonomía familiar: Pandisautonomía
caracterizada por resequedad en la producción de lágrimas,
alteración del diámetro pupilar, hipotensión ortostática,
megacolon aganglionar, disfunción eréctil, escoliosis, etc.,
culminando en una insensibilidad al dolor
○ Amiloides hereditarias
Causas de plexopatía braquial
• Parálisis de Erb-Duchenne (porción
superior, C5-6): Partos distósicos,
inyecciones, presión prolongada del plexo
durante anestesia, plexitis idiopática o Sx de
Parsonage-Turner
• Parálisis de Déjerine-Klumpke (porción
inferior, C8-T1): Partos distósicos, tracción en
abducción en alguna caída o en Qx
prolongadas, neoplasias de mama y en el surco
superior del pulmón (tumor de Pancoast → Sx
de Horner [miosis, ptosis, anhidrosis]),
presencia de una costilla cervical
• Parálisis del plexo completo: Traumatismos,
neoplasias, partos distósicos, lesiones
eléctricas, RT en tumores torácicos,
inyecciones, neuralgia amniotrófica o Sx de
Parsonage-Turner
Mononeuropatías braquiales

Nervio Raíces Sitio de atrapamiento Inervación Manifestaciones Común en…

Torácico largo o C5-7 — Serrato mayor Escápula alada Personas que cargan
respiratorio de objetos pesados
Bell sobre el hombro
Supraescapular C5-6 Escotadura Supraespinoso, Dificultad en la abducción del Personas que cargan
espinglenoidea infraespinoso miembro superior en los objetos pesados
primeros 10-15° sobre el hombro,
heridas de armas de
fuego, neoplasias,
gimnastas
Axilar C5-6 — Deltoides Dificultad en la abducción del Heridas de armas
miembro superior en los últimos blancas, inyecciones,
85-90°, atrofia e hipotonía del Sx de Parsonage-
deltoides Turner, uso de
muletas
Musculocutáneo C5-6 — Bíceps, coracobraquial, Dificultad en la flexión del Fx de húmero,
braquial anterior antebrazo sobre el brazo, flacidez heridas de armas de
e hipotonía y disminución o fuego y armas
ausencia del reflejo bicipital blancas
Radial C6-8 — Tríceps, extensores del Dificultad en la extensión del Fx del ⅓ medio del
carpo y de los dedos (r. antebrazo y afección del reflejo húmero,
interósea posterior) y tricipital (si se afecta en su intoxicación por Pb
músc. supinadores del porción braquial), Sx de mano

Neurología Page 37
 músc. supinadores del porción braquial), Sx de mano
antebrazo caída (si se afecta la r. interósea
posterior), Sx del sábado por la
noche, Sx de la luna de miel
Mediano C5-T1 Lig. del carpo/ Pronadores del Dificultad para pronar el Heridas con armas
retináculo flexor y antebrazo, extensor antebrazo y para hacer un puño, de fuego y armas
cabezas del pronador radial del carpo, flexores atrofia de la eminencia tenar blancas, uso de
redondo de los dedos, eminencia (mano plana o de simio), Sx del muletas
tenar, piel de los 3 túnel carpiano por atrapamiento
primeros dedos y la en el retináculo (parestesias,
mitad lateral del 4.o calambres, dolor en el territorio
dedo sensitivo), pérdida de la
sensibilidad en la piel que inerva
Cubital C8-T1 Túnel cubital y Extensor cubital del Disminución de la sensibilidad en Personas que
escotadura bicipital carpo, lumbricales e piel que inerva; atrofia de los apoyan los codos
interóseos, eminencia múscs. que inerva (mano en sobre las mesas o
hipotenar; piel de la garra parcial o de predicador) trabajan en oficinas,
cara interna del brazo y artesanos,
el antebrazo, la mitad trabajadores que
medial del 4.o dedo y el aprietan las palancas
5.o dedo por completo de las excavadoras

Plexo lumbosacro (T12-S2)

Causas o manifestaciones de las plexopatías

lumbosacras

• Porción alta o lumbar (T12-L3): Debilidad de la flexión

del muslo sobre la pelvis (m. iliopsoas), debilidad en la
aducción del muslo (mm. obturadores), debilidad en la
extensión de la pierna (m. cuádriceps) y ausencia del reflejo
patelar, deficiencias sensitivas anterolaterales en el muslo y
la pierna
• Porción baja o sacra (L4-S2): Debilidad de los músculos
posteriores del muslo (semimembranoso y semitendinoso),
la pierna y el pie y por ende debilidad de la flexión de la
pierna sobre el muslo, déficit sensitivo en los ligs. sacros
primero y segundo
• Plexo completo: Es una lesión rara que puede darse por
traumatismos, Fx pélvica, Qx muy traumática, aneurismas
pélvicos o abdominales gigantes, neoplasias (colon,
próstata, órganos genitales femeninos), RT, parto,
amiotrofía diabética (cursa con debilidad, flacidez y atrofia),
plexitis idiopática/amniotrofía neurálgica/Sx de Parsonage-
Turner, sarcoidosis o periarteritis nodosa

Mononeuropatías lumbosacras

Neurología Page 38
Mononeuropatías lumbosacras
Nervio Raíces Sitio de atrapamiento Inervación Manifestaciones Común en…
Femorocutáneo L2-3 Ligamento inguinal Piel anterolateral Parestesias, disestesias, Obesos, diabéticos,
lateral o lateral del muslo hipoestesias embarazadas, CA que
cutáneo del muslo compriman el lig. inguinal
Obturador L2-4 Conducto obturador Obturadores Debilidad en la aducción Embarazadas, CA, Qx
interno y externo del muslo
Femoral o crural L2-4 — Cuádriceps crural Disminución de la fuerza e Diabéticos*, heridas por
incapacidad para extender armas de fuego, hernias
la pierna, disminución o discales en L4
ausencia del reflejo patelar
Ciático L4-S2 Escotadura ciática Todo el miembro Disminución de la Hernias discales en L4-5 y L5-
inferior sensibilidad en el área de S2, coma prolongado,
las nalgas, dificultad para aneurismas pélvicos, heridas
flexionar la pierna sobre el por armas blancas y de fuego,
muslo inyecciones
Ciático poplíteo L4-5 Escotadura ciática Peroneos, piel de Dificultad para la Diabéticos, personas que se
externo o peroneo la cara dorsiflexión del pie (pie sientan con las piernas
común anterolateral de la caído), caminar sobre los cruzadas o que utilizan botas
pierna y el dorso talones o evertir el pie; muy altas, partos prolongados
del pie disminución de la con uso de estribos no
sensibilidad en la piel que acolchados, Sx de Charcot-
inerva Marie-Tooth
Ciático poplíteo S1-2 Ligamento del tarso o Posteriores de la Dificultad para la flexión Hernias discales
interno o tibial túnel tarsiano pierna, tríceps plantar del pie, caminar en
sural, intrínsecos puntillas o invertir el pie;
del pie, flexores disminución o ausencia del
plantares reflejo aquíleo

• Las neuropatías por atrapamiento son una anomalía de los nervios periféricos, donde estos se pueden ver comprimidos en
alguna porción de su trayecto. Estas se pueden dar por:
○ Hipotiroidismo (que causa obesidad y mixedema)
○ Enfs. infiltrativas como la amiloidosis
○ Útero gestante
○ Predisposición hereditaria a parálisis por presión

Otras lesiones neurales

• Causalgia o Sx de dolor regional complejo II: Término antiguo utilizado para describir un dolor neuropático que se siente en el
área de distribución de un nervio lesionado debido a afección de grandes troncos nerviosos
• Distrofia simpática refleja o Sx de dolor regional complejo I: Término antiguo utilizado para describir los síntomas que sentían
los Px en áreas donde había un daño extenso de plexos nerviosos, donde se afectaban fibras somáticas y autónomas
○ Manifestaciones: Dolor intenso casi insoportable, parestesia, disestesia, alodinia, atrofia del área afectada, sudoración, piel
fina y brillante, crecimiento de vello en el área afectada
• Interrupción traumática: Asociada a traumas (ej. accidentes de tránsitos y asaltos)
○ Se puede realizar una anastomosis precisa <72 h luego de ocurrida
○ Si es muy tarde, reparación diferida en 2-4 semanas o hasta 6 meses en lesiones del plexo

Neurología Page 39
Enfermedades de los nervios craneales
Renata Alba Camilo
Friday, March 3, 2017

Lesiones de los nervios craneales

• Supranucleares: Lesión en la corteza cerebral donde se representa la función de un nervio craneal
○ Se comportan como una lesión de neurona motora superior (signos contralaterales, aumentos de reflejos y cierto
grado de espasticidad)
• Nucleares: Lesión en el núcleo que da origen al nervio craneal en el tronco encefálico
○ Se comporta como una lesión de neurona motora inferior (signos ipsilaterales)
• Infranucleares: Lesiones de los filetes neurales del nervio craneal
○ Se comporta como una lesión de neurona motora inferior (signos ipsilaterales)

Funciones de los nervios craneales

• Aferente o sensitivo
○ Somático general: Fibras que informan sobre la sensibilidad general (tacto, dolor, temperatura y propiocepción)
○ Somático especial: Fibras que traen información de receptores específicos (ej. visión a través del II y audición a
través del VIII)
○ Visceral general: Fibras que llevan la información sensitiva de las vísceras (porción aferente del SNA)
○ Visceral especial: Fibras que traen información desde los receptores especializados de las mucosas viscerales
(ej. olfato a través del I y gusto a través de VII y IX)
• Eferente o motor
○ Somático general: Fibras motoras que inervan musculatura esquelética y llevan a cabo acciones voluntarias (ej.
movimientos oculares a través de III, IV y VI)
○ Visceral general: Fibras motoras que inervan las musculaturas cardíaca y lisa y el tej. glandular de las vísceras.
Están compuestas por fibras preganglionares y posganglionares. (ej. fibras pupiloconstrictoras del III)
○ Visceral especial: Fibras que inervan musculatura esquelética que deriva de los arcos braquiales y llevan a cabo
acciones automáticas propias de cada persona (ej. expresiones faciales a través del VII)

Nervio olfatorio (I)

• Aferente visceral especial: Olfación
○ Su función comúnmente es estudiada junto al sentido del gusto porque son sentidos complementarios

• Origen aparente: Lámina cribosa

○ Es una prolongación directa del SNC, compuesto por filetes olfatorios

• La funcionalidad de este nervio puede verse afectada en infecciones de vías respiratorias superiores, accidentes de
tránsito que seccionen la lámina cribosa, tumores de base de cráneo o fosas nasales, algunos tipos de epilepsia y durante
el embarazo

• Anosmia: Ausencia de la percepción olfatoria

• Hiposmia: Disminución en la percepción olfatoria
• Disosmia: Cualquier trastorno en la percepción olfatoria
• Parosmia: Perversión en el sentido de la olfación (confunden un color con otro)
• Cacosmia: Percepción de un olor desagradable sin haber un estímulo desagradable en el medio
• Alucinaciones olfatorias: Percepción de un olor sin haber un estímulo oloroso presente en el medio
○ Se deben a una irritabilidad anormal o un aumento en la excitación de la corteza olfatoria primaria
• Agnosia olfatoria: Trastorno del reconocimiento de los olores que se conocían previamente debido a una lesión en la
corteza olfatoria primaria

• Ageusia: Ausencia de la percepción del gusto

Hipogeusia: Disminución en la percepción del gusto

Neurología Page 40
 • Hipogeusia: Disminución en la percepción del gusto
• Disgeusia: Cualquier trastorno en la percepción del gusto

Nervio óptico (II)

• Aferente somático especial: Visión

• Es una prolongación del SNC (específicamente de la retina)

• Neuritis óptica: Trastorno inflamatorio del n. II

○ Tipos: Bulbar, retrobulbar (diferenciados en el fondo de ojo)
○ Causas: Traumas, trastornos inflamatorios inmunológicos (ej. esclerosis múltiple), déficit de vitaminas y
minerales, uso de ciertos fármacos (ej. etambutol)
○ Manifestaciones: Pueden ser en uno o ambos ojos e incluyen dolor a la movilización ocular, trastornos en la visión
y pupila de Marcus-Gunn/escape pupilar de Gunn (pupila que presenta un defecto pupilar aferente en la
prueba de iluminación alternante, prueba cómo se ve al examen físico aquí → http://bit.ly/2mybvC4)
• Trastornos en los campos visuales: Se alteran por lesiones en las vías visuales (tumores, infartos o abscesos), ya sea a
nivel del nervio óptico, el quiasma óptico, el tracto óptico, las radiaciones ópticas o en la corteza visual
○ Escotoma: Una zona de ceguera parcial, temporal o permanente
○ Cuandrantonopsia: Pérdida de la visión en uno de los campos visuales
○ Hemianopsia
 Bitemporal
 Binasal
 Homómina derecha
 Homónima izquierda

Retinas → Quiasma óptico → Núcleo geniculado lateral del tálamo → Radiaciones ópticas de Gratiolet o vías geniculocalcarinas
superiores e inferiores → Corteza visual primaria

Neurología Page 41
 superiores e inferiores → Corteza visual primaria

• Agnosias visuales: Incapacidad de interpretar o reconocer lo que se visualiza debido a lesiones corticales
○ Agnosia verbal visual/ceguera verbal pura
○ Prosopagnosia: Incapacidad de reconocer caras
○ Simultagnosia: Incapacidad de ver todos los elementos en un conjunto
• Telopsia: Percepción de que los objetos en el campo visual se alejan
• Metamorfopsias
○ Macropsia: Percepción de que los objetos son más grandes de lo que en realidad son
○ Micropsia: Percepción de que los objetos son más pequeños de lo que en realidad son
• Tortopsia: Percepción de que los objetos se inclinan 45° sobre el eje horizontal
• Acromatopsia: Trastorno hereditario (HAR o HLX) caracterizado por falta de discriminación de los colores
○ Dx: Placas isocromáticas de Ishihara
• Palinopsia: Persistencia de imágenes en la retina aun después que ha terminado el estímulo
• Poliopia: Percepción múltiple de un mismo objeto
• Oscilopsia: Percepción de que los objetos se están moviendo o balanceando lentamente

Nervio oculomotor (III)

• Eferente somático general: 4 de los 6 músculos extrínsecos del ojo y el músculo elevador del párpado
• Eferente visceral general: Músculos intrínsecos del ojo

• Origen aparente: Superficie ventral del mesencéfalo

• Manifestaciones de una lesión completa: Ptosis palpebral, midriasis, incapacidad para mirar hacia arriba, hacia abajo y
hacia dentro, incapacidad de acomodación

• Aneurismas, principalmente a nivel de la art. comunicante posterior que afectan el m. elevador del párpado
• Neuropatía diabética o infartos que producen daños en la vasa nervorum
• Trombosis venosa del seno cavernoso
• Oftalmoparesia dolorosa: Déficit en la movilidad de uno o más nervios craneales motores del ojo
○ Frecuente en Px con DM
• Neoplasias que comprimen el nervio en su trayecto (ej. granulomas)
• Traumatismos
• Enf. de Wernicke: Oftalmoparesia, ataxia y emotamiento mental (demencia)
• Herpes-zóster
• Migraña oftalmopléjica: Tipo de migraña con tendencia familiar caracterizada por un episodio transitorio de
disfunción de uno o más nervios craneales motores del ojo que desaparece cuando culmina el cuadro migrañoso, a veces
acompañado de hemiparesia
• Meningitis, donde los exudados en el espacio subaracnoideo pueden afectar fibras nerviosas y producir alteraciones
transitorias
• Sx del fascículo longitudinal medial/oftalmoplejía internuclear/WEMINO: Incapacidad de aducir un ojo a la línea
media en la mirada horizontal (pero sí puede aducirlo en la convergencia), acompañado de nistagmo del ojo no afectado
durante la abducción
○ Causa: Lesión del fascículo longitudinal medial
○ Vídeo: https://www.youtube.com/watch?v=RwU9NMwpErk

• WEBINO (Wall-eyed bilateral internuclear ophtalmoplegia): Incapacidad de

aducir ambos ojos a la línea media en la mirada horizontal (pero sí puede

Neurología Page 42
 aducir ambos ojos a la línea media en la mirada horizontal (pero sí puede
aducirlos en la convergencia)
• Causa: Lesión bilateral del fascículo longitudinal medial

• Sx del uno y medio de Fisher: Incapacidad de mover los ojos de manera horizontal, salvo la abducción del ojo
contralateral a la lesión
○ Causa: Lesión del centro de la mirada conjugada horizontal y el fascículo longitudinal medial del mismo lado
• Pupila tónica de Adie: Pupilas se encuentran dilatadas y no reaccionan o lo hacen de forma peresoza a estímulos
luminosos
• Pupila de Argyll-Robertson: Abolición del reflejo fotomotor con conservación del reflejo de acomodación
• Hippus: Variaciones intermitentes en el diámetro pupilar bajo iluminación constante
○ Se observa en Px normales pero se acentúa en la encefalopatía metabólica

Arco reflejo fotomotor

Nervio óptico → Núcleo pretectal del mesencéfalo → Núcleo

parasimpático de Edinger-Westphal del nervio III → Nervios
ciliares largos → Ganglio ciliar → Fibras posganglionares
simpáticas de los nervios ciliares cortos → Músculo constrictor de
la pupila

Nervio troclear (IV)

• Eferente somático general: Músculo oblicuo superior (mueve el globo ocular hacia abajo y hacia dentro)

• Origen aparente: Dorso del mesencéfalo

• La lesión comúnmente se presenta como un Px que tiene dificultad para bajar escalones porque presenta diplopia
binocular al mirar hacia abajo (que se corrige al tapar un ojo)

• Infartos
• Hemorragias mesencefálicas (esp. posteriores)
• Trombosis venosa del seno cavernoso
• Neoplasias nasofaríngeas
• Malformaciones arteriovenosas
• Desmielinización
• Hidrocefalia
• Pseudotumor
• Meningitis
• Aneurismas
• Herpes-zóster
• Traumatismos

Neurología Page 43
Nervio trigémino (V)
• Aferente somático general: Sensibilidad de la cara y la mucosa de las fosas nasales y la boca
• Eferente visceral especial: Músculos de la masticación (temporal, masetero y pterigoideos medial y lateral)

• Origen aparente: Porción lateral de la protuberancia

• Neuralgia del V: Dolor paroxístico, intenso o neuropático de etiología idiopática o primaria (neoplasia, compresión por
malformación arteriovenosa o anomalías del paquete vasculonervioso que acompaña al nervio)
• Traumatismo
• Fármacos (i. e., estilbamidina y tricloroetileno)
• Herpes-zóster del ganglio geniculado
• Herpes-zóster oftálmico (Manifestaciones: Queratitis y daño corneal)
• Otitis media y tumores del vértice del peñasco, a veces acompañada de afección del VI
• Neoplasias
• Conectivopatías
• Neuropatía unilateral motora pura: Dificultad en la masticación

Nervio abducens (VI)

• Eferente somático general: Músculo recto lateral (abduce el globo ocular)

• Origen aparente: Surco bulboprotuberancial

• También pueden presentar diplopia binocular

• Infartos
• Trombosis venosa del seno cavernoso
• Desmielinización
• Neoplasias
• Granulomas
• LES
• Sx de Moebius: Parálisis bilateral congénita del VI y VII
• Sx de Cogan: Parálisis de la mirada conjugada lateral congénita
• Aneurismas
• Traumatismos
• Meningitis
• Migraña
• Viral y posviral

Nervio facial (VII)

• Eferente visceral especial: Músculos de la expresión facial y músculo estapedio
○ La afección del nervio del estapedio se presenta como hiperacusia
• Eferente visceral general: Glándulas lagrimales, nasales y salivares (submandibular y sublingual) (núcleo salivar
superior)
• Aferente visceral especial: Gusto de los ⅔ anteriores de la lengua (n. cuerda del tímpano → núcleo del tracto solitario)
• Aferente somático general: Piel del CAE

• Origen aparente: Porción lateral del surco bulboprotuberancial

○ Su nucleo motor se origina en la protuberancia y todas sus raíces sensitivas se originan en el ganglio geniculado

Nervio más comúnmente afectado en la práctica neurológica

Neurología Page 44
 • Nervio más comúnmente afectado en la práctica neurológica

• Parálisis facial
○ Central: La parálisis es contralateral a la lesión y las manifestaciones predominan en la mitad inferior de la cara,
el Px puede cerrar los ojos
 Cortical: La parálisis se hace más evidente al pedirle al Px que siga órdenes (ej. «Muéstreme sus dientes»)
 Subcortical: La parálisis se hace más evidente ante respuestas involuntarias (ej. reírse ante un chiste)
○ Periférica o de Bell: La parálisis es ipsilateral a la lesión y existe debilidad de toda una hemicara, el Px no puede
cerrar el ojo del lado afectado y al intentarlo el globo ocular se dirige hacia arriba y hacia fuera ( fenómeno de
Bell)
 La lesión del núcleo del facial también se manifiesta de esta manera
• Enf. de Lyme en fase radicular presenta parálisis facial bilateral
• VIH (mononeuropatías múltiples y polineuropatías)
• Sx de Ramsay-Hunt: Herpes-zóster del ganglio geniculado que cursa con vesículas en el conducto auditivo interno,
parálisis facial periférica y trastornos del gusto
○ Tx: Aciclovir + corticoesteroides
• Neoplasias
• Traumatismos
• Sx de Heerford: Fiebre uvoparotidea asociada a parálisis facial y neurosarcoidosis
• Sx de Melkersson-Rosenthal: Parálisis faciales recurrentes con lengua geográfica
• Hemiatrofia facial de Romberg: Lipodistrofia de una hemicara
• Espasmo hemifacial: Contracción involuntaria e irregular de la musculatura de una hemicara
• Miocimia facial: Fasciculaciones de los músculos de la expresión facial
• Blefaroespasmo: Cierre involuntario de los párpados
○ Comúnmente visto en enfs. neurodegenerativas

Nervio vestibulococlear (VIII)

• Aferente somático especial: Audición, equilibrio y movimiento

• Origen aparente: Porción lateral del surco bulboprotuberancial

• Vestibular
○ Vértigo: Percepción de que todo da vueltas alrededor del individuo
 Principal síntoma de la afección vestibular
○ Pseudovértigo: Percepción de mareo parecido a un vértigo donde todo no da vueltas alrededor del individuo
○ Enf. de Ménière: Vértigo, tinnitus o acúfenos e hipoacusia progresiva
○ Vértigo posicional benigno: Vértigo de pocos segundos de duración que solo aparece con los cambios de
posición
○ Neuronitis vestibular: Inflamación de las vías vestibulares
○ Vértigo central: Nistagmo, sordera y tinnitus debido a lesiones en los núcleos cocleares en el tronco encefálico

Causas de vértigo central Causas de vértigo periférico

Insuficiencia vertebrobasilar
Hemorragia cerebelosa
Esclerosis múltiple
Vértigo migrañoso
Tumores de fosa posterior
Infarto cerebeloso
Vértigo posicional benigno
Neuritis vestibular
Supuración
Laberintitis
Enfermedad de Ménière
Aminoglucósidos

• Coclear
Tinnitus o acúfeno: Alucinación auditiva que se escucha como un zumbido

Neurología Page 45
 ○ Tinnitus o acúfeno: Alucinación auditiva que se escucha como un zumbido
○ Sordera del oído medio
○ Sordera neurosensorial
○ Alucinaciones auditivas en Px neuropsiquiátricos
○ Histeria en Px neuropsiquiátricos

Nervio glosofaríngeo (IX)

• Neuralgia glosofaríngea: Dolor uvular y del paladar blando al tragar
• Cirugías
• Neoplasias de la base del cráneo y del agujero yugular
• Lesiones combinadas

Nervio neumogástrico o vago (X)

• Vasculares
• Neoplasias
• Infecciones
• Neuropatía
• Cirugías
• Lesiones combinadas

Nervio accesorio o espinal (XI)

• Eferente somático general: Músculos esternocleidomastoideo y trapecio

• En su lesión comúnmente se observa el hombro caído

• Enfs. motoras (ej. poliomielitis)

• Siringomielia
• Neoplasias
• Herpes-zóster
• Cirugías
• Traumatismos
• Poliomiositis
• Distrofias musculares

Nervio hipogloso (XII)

• Eferente somático general: Músculos intrínsecos y extrínsecos de la lengua (excepto el palatogloso)
○ Su lesión produce desviación ipsilateral de la lengua

• Enfs. motoras (ej. poliomielitis)

• Neoplasias
• Deformidades de base de cráneo
• Sx glosocervical: Molestias al mover el cuello de un lado al otro
• Cirugías
• Glosodinia: Dolor lingual

Síndromes de los pares craneales

Localización Nervios afectados Dónde lo vemos
Hendidura esfenoidal III, IV, V1 y VI Neoplasias invasoras del esfenoides, aneurismas
Seno cavernoso III, IV, V1, V2 y VI Infección, trombosis, aneurisma o fístula del
seno cavernoso; tumores invasores de los senos

Neurología Page 46

Espacio retroesfenoidal
Vértice del peñasco
Conducto auditivo interno
Ángulo pontocerebeloso
Agujero yugular
Espacio laterocondíleo posterior
Espacio retroparotídeo posterior
seno cavernoso; tumores invasores de los senos
paranasales y la silla turca; granuloma benigno
II, III, IV, V y VI Tumores de la línea media
V y VI Petrositis, tumores del peñasco
VII y VIII Tumores del peñasco, infecciones, neurinoma
acústico
V, VII, VIII y a veces IX Neurinoma acústico, meningioma
IX, X y XI Tumores y aneurismas
IX, X, XI, XII Tumores de la glándula parótida o del cuerpo
carotídeo, aneurismas
IX, X, XI, XII Tumores de la glándula parótida, del cuerpo
carotídeo o de los ganglios linfáticos, adenitis
tuberculosa

Síndromes del tronco encefálico

• Sx mesencefálico basal/hemiparesia alterna oculomotora/Sx de Weber: Oftalmoplejía ipsilateral (por lesión del
III) y hemiparesia contralateral (por lesión de la vía corticoespinal)
• Sx mesencefálico tegmental/Sx de Benedikt: Oftalmoplejía ipsilateral (por lesión del III), pérdida de la propiocepción
contralateral (por lesión del lemnisco medial), movimientos anormales como temblores y ataxia (por lesión de los
núcleos rojos)
• Sx mesencefálico dorsal/Sx de Parinaud: Parálisis de la mirada conjugada vertical y de la acomodación

• Sx pontinobasal/hemiparesia alterna abductora o facial: Hemiparesia contralateral (por lesión de la vía

corticoespinal), incapacidad de abducir el ojo del lado afectado (por lesión del VI) y/o parálisis facial periférica
ipsilateral (por lesión del VII)
• Sx pontino tegmental: Lesión del tegmento de la protuberancia, afectando el centro de la mirada conjugada lateral y el
VI o VII, manifestado con hemiplejía contralateral

• Sx bulbar basal: Lesión de las pirámides y el IX, manifestado con parálisis del IX ipsilateral y hemiparesia contralateral
• Sx bulbar medial: Hemiparesia contraleteral (por lesión de la vía corticoespinal), pérdida de la propiocepción
contralateral (por lesión del lemnisco medial), parálisis y desviación de la lengua hacia el lado afectado (por lesión del
XII)
• Sx interolivar o hemianestesia propioceptiva hipoglosa: Lesión de los lemniscos mediales y el IX, manifestado con
parálisis del IX ipsilateral y pérdida de la sensibilidad propioceptiva o profunda
• Sx bulbar lateral/Sx de Wallenberg: Ataxia, nistagmo, náuseas y vómitos (por lesión del VIII), Sx de Horner (por
lesión del tracto simpático), pérdida de la sensibilidad general contralateral (por lesión de las vías espinotalámicas
laterales), disminución de la sensibilidad en la hemicara del lado afectado (por lesión del V), disfagia y disfonía (por
lesión del núcleo ambiguo)
○ Usualmente por hemorragia de las arterias PICA

Neurología Page 47
Enfermedad vascular cerebral (EVC)
Wednesday, March 8, 2017 Renata Alba Camilo

La enfermedad vascular cerebral (EVC) es la aparición de signos y síntomas neurológicos de carácter deficitario no debido a
un daño primario en el tej. encefálico, sino a una alteración en la circulación que desencadena las anomalías neurológicas.

Estadísticas y epidemiología (EE. UU.)

• Entre 1999-2009, la tasa relativa de muerte debido a EVC disminuyó un 36.9 % y las muertes reales por EVC
disminuyeron 23 %
• Cada año hay 795,000 casos nuevos de EVC, tanto isquémica como hemorrágica, donde 610,000 son casos nuevos y
185,000 son recurrencias
• En el 2009, la EVC causó 1/19 muertes
• Alrededor de cada 40 s alguien tiene una EVC
• En promedio, la EVC afecta más a hombres que a mujeres, pero causa más muertes en las mujeres

Patología
• Infarto pálido o blanco: Infarto isquémico producido por la obstrucción de una arteria, donde el tej. infartado se
observa como un área pálida por falta de circulación
• Infarto rojo o hemorrágico: Infarto donde además de la obstrucción de una arteria hay escape de glóbulos rojos al
área del tej. infartado, razón por la cual este toma una coloración roja
○ Este patrón representa hasta ⅓ de las embolias cerebrales
• Aneurisma: Abultamiento, casi siempre congénito, de la pared vascular por debilidad en alguna parte de la misma.
Puede ser sacular o fusiforme y son más comunes en las bifuraciones de los vasos sanguíneos.
• Malformación arteriovenosa (MAV): Anomalía vascular entre el cabo arterial y el cabo venoso que se observa como
una maraña vascular y puede producir isquemia o hemorragia
• Quiste porencefálico: Saco de tej. necrótico infartado que se llena de LCR

Fisiopatología
1. El cerebro es el órgano con mayor consumo metabólico, y si su flujo sanguíneo disminuye hasta 25-30 ml/100 g de
tej./min, el tej. comienza a sufrir isquemia leve por menores niveles de O2 y glucosa, y su metabolismo cambia de
aerobio a anaerobio. El área de penumbra isquémica (área que está sufriendo isquemia pero que aún no está
necrótica) es capaz de sobrevivir hasta que el flujo sanguíneo cerebral disminuya a 10-12 ml/100 g de tej./min. Si se
toman las medidas adecuadas a tiempo, el tej. puede recuperar sus funciones, todo dependiendo de cuánto tiempo duró
la isquemia, el flujo sanguíneo cerebral que había y el tamaño del área afectada.
2. El metabolismo anaerobio resulta en la acumulación de ác. láctico y una disminución en la síntesis de ATP, todo esto
afectando negativamente la función neuronal
3. Si se permite progresar estaremos ante una isquemia severa, donde se desarrolla un edema citotóxico (entrada de
grandes cantidades de Na+ extracelular y agua a las neuronas) y se produce daño celular irreversible debido al ingreso
de Ca+2 a las mitocondrias
4. En la isquemia avanzada, la pérdida de la función neuronal por el exceso de ác. láctico e H+ en el medio comprometen
la integridad neuronal y se acumulan péptidos excitadores (i. e., glutamato y aspartato) que se unen a los receptores de
N-metil-D-aspartato de glutamato (NMDA)
5. La entrada de Ca+2, Na+ y K+ a la célula hace que esta pierda su membrana celular y se liberen radicales libres de oxígeno
y leucotrienos al momento que la célula muere por daño excitatorio

Clasificación
• Isquémicos (80-85 %)
○ Aterotrombóticos
○ Embólicos
○ Lacunares
Hemorrágicos (15-20 %)

Neurología Page 48
 • Hemorrágicos (15-20 %)
○ Hemorragia intracerebral primaria (15 %)
 Putaminal
 Talámica
 Lobar
 Cerebelosa
 Pontina
○ Hemorragia subaracnoidea (5-10 %)
 Por rotura de aneurisma sacular
 Por rotura de MAV

Factores de riesgo
No modificables Modificables

– Sexo (♂ > ♀) – Hipertensión arterial

– Edad (las probabilidades aumentan >55 años) ○ Si hay retinopatía hipertensiva debido a HTA crónica, en el
– Raza (los negros tienen mayor riesgo porque fondo de ojo se pueden observar espasmos arteriolares →
tienden a sufrir más de HTA, DM y obesidad) cruces arteriovenosos anormales (signo de Gunn) → infartos
– Herencia (personas con familiares con historia retinianos con exudado algodonoso → arteriolas en alambre de
de EVC previa) cobre → arteriolas en alambre de plata → hemorragias en
– Bajo peso al nacer llamas → papiledema
– DM (específicamente los problemas circulatorios que la acompañan)
– Dislipidemias (especialmente las que afectan la LDL)
– Enfs. cardíacas (valvulares, miocárdicas o arrítmicas)
○ Aterosclerosis
○ Ataques isquémicos transitorios (TIA)
○ Cardiopatía embolígena
○ Fibrilación auricular
– Tabaquismo
– Alcoholismo
– Drogas narcóticas (i. e., cocaína, crack, heroína)
– Estenosis de arteria carótida
– Falcemia
– Hipercoagulabilidad
– Hipercolesterolemia
– Ictus isquémicos
– Terapia hormonal

Otros factores que tienen asociación, aunque débil, a la EVC son: ACO, factores dietéticos, hiperhomocistinemia, inactividad física,
inflamación, infección, migraña, obesidad y distribución de la grasa corporal, Sx de apnea obstructiva de sueño y Sx metabólicos.

Síndromes neurovasculares
Los Sx neurovasculares son el conjunto de signos y síntomas que se presentan por obstrucción de arterias específicas. Para
estar bien ubicados, debemos recordar que la irrigación cerebral está dada por dos grandes circulaciones: la anterior, dada
por el sistema carotídeo, y la posterior, dada por el sistema vértebro-basilar.

Sx neurovasculares de la carótida
La obstrucción de la carótida interna de un lado produce un gran infarto del hemisferio cerebral correspondiente, afectando
principalmente las áreas motoras y sensitivas y el área de la visión conjugada.

Sx de la arteria oftálmica
Única rama colateral de la carótida interna que, antes de entrar al cerebro, va al globo ocular y a la retina

Neurología Page 49
 • Única rama colateral de la carótida interna que, antes de entrar al cerebro, va al globo ocular y a la retina
• Su oclusión se manifiesta como amaurosis fugaz (pérdida de la visión durante unos segundos o minutos y luego vuelve
a la normalidad). Esta manifestación, si se presenta de manera unilateral, se considera un preaviso a una enf. de la
carótida ipsilateral.

Sx del tronco de la arteria cerebral media o silviana

Esta es la principal rama terminal de la carótida interna

• Ramas corticales:
○ Áreas de Broca y Wernicke: Afasia global (si se afecta el HD) o desorientación visuoespacial, agnosias y apraxias
(si se afecta el hemisferio no dominante)
○ Área del movimiento ocular: Desviación ipsilateral de la mirada
○ Área somatosensitiva primaria: Hemianestesia contralateral
○ Radiaciones visuales: Hemianopsia homónima contralateral
○ Área motora primaria para la cara y la extremidad escapular: Hemiplejía y hemiparesia de predominio
braquiofacial contralateral

• Ramas profundas/lenticuloestriadas/en candelabro: Núcleos basales (putamen, núcleo caudado, globo pálido) y cápsula
interna

Si se ocluye la art. prerrolándica, la que va directamente al área de Broca, se da el mutismo verbal puro.

Sx de la rama superior de la arteria cerebral media

• Área de Broca: Afasia de Broca (si se afecta el HD)
• Área del movimiento ocular: Desviación ipsilateral de la mirada
Área somatosensitiva primaria: Hemianestesia contralateral

Neurología Page 50
 • Área somatosensitiva primaria: Hemianestesia contralateral
• Área motora primaria para la cara y la extremidad escapular: Hemiplejía y hemiparesia de predominio
braquiofacial contralateral

Sx de la rama inferior de la arteria cerebral media

• Área de Wernicke: Afasia de Wernicke (si se afecta el HD)
• Radiaciones visuales: Hemianopsia homónima contralateral
• Pocos signos motores

Sx de la arteria cerebral anterior o pericallosa

• Irriga la cara interna de los hemisferios cerebrales

• Cara medial del área motora primaria para el pie, la pierna y la vejiga: Hemiplejía o hemiparesia contralateral con
predominio crural y déficit de los esfínteres
• Área somatosensitiva primaria para el pie y la pierna: Hemianestesia de ortejos, pie y pierna
• Cuerpo calloso: Dispraxia y afasia táctil (incapacidad de nombrar los objetos si solo se perciben a través del tacto) de
las extremidades izquierdas

Sx de la arteria cerebral posterior o comunicante posterior

• Irriga la cara interna del hemisferio, especialmente las regiones inferiores
• Sx talámico (afección del núcleo posterolateral ventral del tálamo): Pérdida sensitiva, dolor y disestesias espontáneas,
coreoatetosis (movimientos incontrolados e involuntarios en varias zonas corporales en manera de torsión), temblor de
intención, espasmos de la mano y hemiparesia leve
• Porciones inferomediales del lób. temporal en ambos lados (T4, T5 e hipocampo): Trastornos en la memoria
• Área visual primaria: Ceguera cortical
• Sx del tronco encefálico se si afectan las ramas profundas
○ Sx mesencefálico basal o de Weber: Oftalmoplejía ipsilateral y hemiplejía contralateral
○ Ptosis, midriasis, ataxia, vértigo y oftalmoplejía internuclear

Irrigación posterior o sistema vértebro-basilar

Las ramas basilares irrigan el tronco encefálico, principalmente la protuberancia, y en caso de su obstrucción, el Px muere en
minutos

Neurología Page 51
minutos

Diagnóstico clínico de EVC aguda

1. Detectar un déficit focal que corresponde al territorio de la arteria afectada
2. Identificar el perfil temporal (usualmente, el Px estaba bien y súbitamente desarrolló un cuadro clínico deficitario que
no tenía antes)
3. Cuadro clínico (usualmente presentan manifestaciones deficitarias, pero en casos raros pueden haber manifestaciones
positivas o por exceso de la función [ej. convulsiones y hemibalismo])

Las 5 «S» ACT FAST de Cleveland Clinic

1. Debilidad focal súbita 1. Face (asimetría facial)
2. Dificultad en el habla o el lenguaje súbita (disartria o 2. Arms (fuerza muscular disminuida o ausente en los brazos,
afasia) evaluada con la maniobra de Mingazzini)
3. Amaurosis súbita 3. Speech (disartria o afasia)
4. Mareos súbitos 4. Time/treat (movilizar y Tx rápidamente)
5. Cefalea severa súbita

Ataque cerebral agudo (ACA) isquémico

Infarto aterotrombótico
Manifestaciones
• Instalación escalonada o paulatina de los síntomas, donde van apareciendo uno detrás del otro
• Historia de ataques isquémicos transitorios (TIA) (episodio de déficit neurológico que mejora sin dejar isquemia)
• El déficit motor o sensitivo se hizo evidente al intentar levantarse de la cama o del piso (si se cayó)
• Otras, dependiendo de la arteria afectada (ver Sx neurovasculares)

Diagnóstico
1. Historia clínica
2. Imágenes: Ayudan a diferenciar si el cuadro es debido a isquemia o hemorragia
1. TAC → Imagen hipodensa a partir de las 24 h
2. Angiotomografía → Arteria cerebral media hiperdensa, se observa el lugar de la oclusión
3. IRM con técnica de difusión-perfusión → Imagen hiperintensa
4. Signos tempranos de isquemia: Hiperdensidad de la arteria cerebral media, borramiento de los surcos por el
edema cerebral incipiente
3. EEG solo si se sospechan o se presentan crisis epilépticas como parte del cuadro
4. Punción lumbar si se sospechan trastornos como una vasculitis infecciosa
5. Otros estudios que uno considere pertinentes (creatinina, glucemia, hemograma, pruebas de coagulación, tamizaje
toxicológico)

Infarto cardioembólico
• Causa más frecuente de EVC
• Se debe a alteraciones cardíacas (ej. fibrilación auricular, vegetaciones cardíacas, persistencia del foramen oval,
valvulopatías, IAM) que pueden desarrollar émbolos en la cámara izquierda (cardioembolia) o a embolias arterio-
arteriares formadas por céls. infectadas o gases
• Pueden convertirse en hemorrágicos (⅓ de los casos) debido a la liberación de sustancias líticas que tratan de eliminar
el coágulo pero terminan dañando la pared arterial
↑ tamaño del infarto α ↑ probabilidad de hacer transformación hemorrágica

Manifestaciones
• Instalación súbita de los síntomas, usualmente durante las horas de vigilia o cuando el Px está realizando actividades
cotidianas
Otras, dependiendo de la arteria afectada (ver Sx neurovasculares), aunque la circulación anterior es la más afectada

Neurología Page 52
 • Otras, dependiendo de la arteria afectada (ver Sx neurovasculares), aunque la circulación anterior es la más afectada

Diagnóstico
1. Historia clínica
2. Imágenes: Ayudan a diferenciar si el cuadro es debido a isquemia o hemorragia
a. TAC → Imagen hipodensa a partir de las 24 h
b. Angiotomografía → Arteria cerebral media hiperdensa, se observa el lugar de la oclusión
c. IRM con técnica de difusión-perfusión → Imagen hiperintensa
3. EEG solo si se sospechan o se presentan crisis epilépticas como parte del cuadro
4. Punción lumbar si se sospechan trastornos como una vasculitis infecciosa
5. Otros estudios que uno considere pertinentes (creatinina, glucemia, hemograma, pruebas de coagulación, tamizaje
toxicológico)

Infartos lacunares
• Son lesiones pequeñas (3-15 mm) en forma de laguna que se producen en la sustancia blanca de los hemisferios
cerebrales o del cerebelo por oclusión de las arts. penetrantes o profundas
• Pueden pasar desapercibidos o pueden producir un cuadro clínico florido si están localizados en sitios estratégicos

Manifestaciones
• Tálamo o cápsula interna: Hemiplejía motora pura sin cambios sensitivos (por afección de fibras del tracto
corticoespinal)
• Núcleo posterolateral del tálamo: Hemianestesia pura (porque este es el relevo de la sensibilidad general)
• Base de la protuberancia: Disartria (por afección de las vías corticoespinales) y mano torpe con dismetría (por
afección de fibras de la vía pontocerebelosa)
• Monoparesia si se afecta el área o las fibras de representación de un miembro (muy rara)
• Núcleo caudado y putamen: Movimientos anormales contralaterales (coreiformes o hemibalismo [este último si se
afecta el núcleo subtalámico de Lewis])

Ataque isquémico transitorio (TIA)

Son síntomas neurológicos deficitarios, por la afección de cualquier territorio arterial, que duran <24 h y se resuelven
totalmente. Se considera que los TIA presagian las catástrofes, es decir, que avisan la inminencia de una EVC.

• Mecanismos: Aterotrombóticos (más común) o embólicos

• Debemos asegurarnos de no minimizar el cuadro clínico ni Tx ambulatoriamente
• De los Px que llegan a una sala de emergencias con un TIA, 50 % tendrá un ACA en las próximas 24-48 h y 10-20 % en
los próximos 90 días

Diagnóstico (ABCD2 Score)

Factor de riesgo Puntos
Edad ≥60 años 1
Presión arterial sistólica ≥140 mmHg o diastólica ≥90 mmHg 1
– Debilidad unilateral con o sin afección del habla 2
– Afección del habla sin debilidad unilateral 1
– Duración ≥60 min 2
– Duración 10-59 min 1
Diabetes 1
Puntaje total 0-7

0-3 pts → Riesgo de 1 % para 48 h → No es necesario el ingreso al menos que exista otra indicación

Neurología Page 53
 0-3 pts → Riesgo de 1 % para 48 h → No es necesario el ingreso al menos que exista otra indicación
4-5 pts → Riesgo de 4.1 % para 48 h → Ingreso y observación
6-7 pts → Riesgo de 8.1 % para 48 h → Ingreso y observación

Medidas generales del manejo del TIA

1. Hospitalizar e investigar a fondo la causa
2. Evaluación por neurólogo
3. Mantener la TA <140/90 para Px normales y <130/85 para diabéticos
4. No fumar ni consumir alcohol en exceso (máximo 2 tragos/d en ♂ y 1.5 tragos/d en ♀)
5. Control adecuado de las cardiopatías isquémicas o hipertensivas
6. Manejo de lípidos séricos con dieta, ejercicios (30-60 min 3-4 veces/sem) y estatinas
7. Mantener la glucemia en ayunas <126 mg/dl en diabéticos
8. No utilizar ACO altos en estrógenos, especialmente en >35 años, migrañosas, fumadoras o con otro factor de riesgo

Manejo de TIA aterotrombótico

1. Antiplaquetarios
a. 80-100 mg de aspirina (ASA) → Bloquea la producción de PG2 (esp. tromboxano A2)
i. Se realiza una prueba urinaria a los que no responden a este Tx
También se utiliza en Px con ACA cardioembólico que no pueden utilizar anticoagulantes por alguna
discrasia sanguínea
b. Clopidogrel en Px de alto riesgo → Prodroga metabolizada en el CYP2C19-1 (pobremente metabolizada en
CYP2C19-2,3) que actúa en el receptor ADP plaquetario
i. La terapia dual (aspirina + clopidogrel) se utiliza en neurología si el Px tiene riesgos agregados (i. e.,
cardiopatía isquémica), pero aumenta el riesgo de hemorragia
c. Ticlopidina (no se utiliza porque presenta más complicaciones)
d. Trifusal
e. Prasugrel (↑ riesgo de hemorragia en SNC)
2. No utilizar anticoagulantes orales, excepto:
a. Px utilizando antiplaquetarios que sufren TIA repetidos
b. Px con INR <3

Los antiplaquetarios son pobremente metabolizados en 3-23 % de asiáticos y 2-5 % de caucásicos

Manejo de TIA cardioembólico

1. Anticoagulantes si hay fibrilación auricular u otras fuentes de cardioembolismo
a. Heparina de bajo peso molecular EV
b. Warfarina de mantenimiento
i. Para su uso se debe mantener un INR entre 2-3 (promedio: 2.5)
i. Para trombosis venosa central: Heparina, seguida de anticoagulantes orales
2. Trombolíticos EV si el cuadro inició hace <3 h, intratecal si inició hace <6 h
No están disponibles en los hospitales dominicanos
3. 0.9 mg/kg (no más de 90 mg) de activadores tisulares del plasminógeno recombinante (rTPA) si:
i. TA ≥185/110 mmHg
ii. Px tiene 18-65 años
iii. El cuadro inició 4.5-6 h antes
iv. Se confirmó la ausencia de hemorragia mediante TC craneal

Manejo quirúrgico
Endarterectomía carotídea (remoción de las placas ateromatosas) en Px que hacen un TIA y se descrube que tienen
obstrucción unilateral de la art. carótida

Manejo temprano del ACA isquémico

Neurología Page 54
Manejo temprano del ACA isquémico
Algunos cuadros que imitan el ACA isquémico son los trastornos de conversión, crisis convulsivas, hipoglucemia, migraña
complicada, encefalopatía de Wernicke, encefalopatía hipertensiva, absceso o tumor de SNC e intoxicación con fenitoína o
carbamazepina
1. ABC
2. Monitoreo cardíaco
3. Canalizar una vena con solución salina al 0.9 %
No se recomienda dextrosa al 5 % a menos que el Px esté en hipoglucemia
Asegurarse de administrar un exceso de líquidos, porque ↑ PIC
4. Administrar O2 por intubación si la saturación <92 %
5. Evaluar glucemia y manejar adecuadamente
6. Controlar la temperatura (no más de 37.5 °C, en caso de utilizar antipiréticos)
7. Determinar el momento del inicio de los síntomas y la historia de la enfermedad (eventos recientes, comorbilidades,
fármacos que usa el Px)
8. Trasladar a un centro donde el Px pueda recibir las atenciones adecuadas
9. Pruebas para todos los Px: Neuroimágenes, glucemia, electrolitos, pruebas de función renal, ECG, marcadores de
isquemia cardíaca, hemograma, TP, TPT, saturación de O2
10. Pruebas para Px seleccionados: Pruebas de función hepática (en cirróticos y alcohólicos), niveles de alcohol en sangre,
pruebas de embarazo, punción lumbar (si se sospecha hemorragia subaracnoidea), gases arteriales (si se sospecha
hipoxia), Rx de tórax (si se sospechan trastornos respiratorios), EEG (si se sospechan convulsiones)
11. Manejar la presión arterial, solo medicar cuanto ≥185/110 mmHg
a. Se prefieren los β-bloqueadores (i. e., labetalol) y los IECA
b. Los vasodilatasores (i. e., nifedipina, amlodipina, nitroprusiato de sodio) están contraindicados
c. Activadores tisulares del plasminógeno recombinante (rTPA)
i. Indicaciones: TA ≥185/110 mmHg, Dx de isquemia con síntomas deficitarios, >18 años y
manifestaciones >3 h
ii. Contraindicaciones: Trombocitopenia, pos-Qx, trauma craneoencefálico, trastornos hematológicos
iii. Complicaciones: Hemorragia (6.4 %) que usualmente se presenta si el Px deteriora 4 o más puntos en la
escala de NIHSS con relación a la evaluación inicial
a) <5 leve
b) 5-10 leve moderado
c) 11-20 moderado-grave
d) >20 muy grave
Muchos Px con enf. vascular tienen HTA crónica y debemos asegurarnos de no disminuirla agresivamente
para no disminuir el FSC y la PPC
12. Manejar el edema cerebral y la HIC con manitol y solución salina 0.9 %, hiperventilación o hemicraniectomía,
dependiendo el caso
13. Revascularización Qx aguda por el sistema MERCI

Los infartos cerebelosos pueden ser una complicación de alto riesgo que ↑ PIC y comprometen los centros vitales en estructuras
vecinas

ACA poco habituales (7 % de isquémicos)

• Vasculopatía (15-26 %) en otra localización (i. e., arco aórtico, grandes vasos)
○ Vasculitis primaria del SN o secundaria a una enfermedad de tej. conectivo (ej. LES, arteritis nodosa,
granulomatosis de Wegener, Sx de Chair-Strauss)
○ Disección arterial cervico-cefálica al hacer ejercicios intensos o en manipulaciones Qx
○ Hiperhomocistinemia y homocistinuria (trastornos en el metabolismo de la metionina que predisponen a
obstrucciones por alteración de la función plaquetaria)
• Cardioembolismo (10-25 %)
○ Persistencia del foramen oval (20-30 % de la población) que predispone a embolias paradójicas
Aneurismas del tabique interauricular (constitucionales o adquiridos)

Neurología Page 55
 ○ Aneurismas del tabique interauricular (constitucionales o adquiridos)
• Estados hipercoagulables (2-23 %)
○ Déficit proteína C
○ Déficit proteína S
○ Déficit antitrombina III
○ Disfunción factor VIII (enf. de von Willebrand)
○ Falcemia

Otras causas más raras

• Displasia fibromuscular
• Enf. de Moyamoya
• Enf. de Binswanger o encefalopatía subcortical hipertensiva crónica (produce leucoaraiosis, daño vascular profundo y
demencia)
• Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL)
• Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CARASIL)
• Alteración de la microcirculación por HTA crónica
• ACO y estrógenos
• ACA en embarazo y posparto por la gran frecuencia de obstrucciones venosas
• Qx cardíaca prolongada donde se produce hipoperfusión profunda

ACA hemorrágico
• En países de ingresos altos la prevalencia de EVC hemorrágica ha disminuido en años recientes, mientras que en países
de ingresos medios y bajos está aumentando la prevalencia
• Es más frecuente en los hombres que en las mujeres en todos los grupos etarios hasta los 45-54 años, y luego de ahí
aumenta un poco más en las mujeres por pérdida del poder protector de los estrógenos
• Sin embargo, más mujeres fallecen a causa de los ACA hemorrágicos

Hemorragia intracerebral
• Por lo general, estas son primarias a HTA crónica no controlada o secundarias al abuso de anticoagulantes o
trombolíticos o coagulopatías
• Pueden ser grandes (≥30 ml o 2.5 cm) o pequeñas (<30 ml o 2.5 cm)
• La mayoría de las veces se debe a enfs. de los pequeños vasos que se dirigen a la sustancia blanca y a los núcleos de la
base del cerebro, el cerebelo y el tronco encefálico (ramas profundas de las arts. cerebral media, cerebral posterior,
basilar y cerebelosa)

1. Aneurismas de Charcot-Bouchard: Aneurismas que ocurren en vasos sanguíneos <300 mm de diámetro, comúnmente
en las arts. lenticuloestriadas de los núcleos basales
2. Hemorragia putaminal (50 %): Trastornos en las arts. lenticuloestriadas, el Px estará en estupor o coma (dependiendo
del tamaño del sangrado), con desviación de la mirada conjugada hacia el lado afectado y hemiplejía contralateral
○ Con frecuencia la sangre va disencando las paredes ventriculares y entra a los mismos (este es un signo de mal
pronóstico)
3. Hemorragia lobar o lobular: Típica en envejecientes con angiopatía amiloidea
4. Hemorragia talámica: Trastornos en las arts. tálamoperforadas, el Px presenta déficit de la sensibilidad contralateral
en hemorragias pequeñas, y se le agrega desviación de los ojos hacia abajo y adentro y hemiplejía (por afección de la
cápsula interna) en hemorragias grandes
5. Hemorragia pontina: Trastornos en las arts. paramedianas o pontinas, el Px presenta signos de nervios craneales
afectados ipsilaterales, estupor o coma (por afección del SARA), mirada desviada hacia el lado contrario a la lesión,
hemiplejía ipsilateral y pupilas puntiformes que reaccionan poco a la luz
6. Hemorragia cerebelosa: Trastornos en las AICA, el Px presenta un Sx cerebeloso ipsilateral (ataxia, dismetría,
nistagmo, náuseas y vómitos, disfagia, falta de coordinación), y a veces desviación contralateral de los ojos y un Sx de
Horner

Neurología Page 56
 Horner

Manifestaciones
• Instalación progresiva del cuadro clínico en horas de vigilia mientras el individuo está haciendo sus actividades
cotidianas
• Cefalea (por irritación cerebral y ↑ PIC)
• Convulsiones (10 %) por irritación de la corteza cerebral
• Signos meníngeos (90 %) por drejane a los ventrículos y luego al espacio subaracnoideo
• Desviación de la mirada hacia el lado lesionado en hemorragias por encima de la protuberancia y hacia el lado contrario
en hemorragias pontinas o por debajo de la protuberancia
• Signos de retinopatía hipertensiva en el fondo de ojo (hemorragia en llamas, exudado algodonoso, infarto retiniano y
espasmos arteriolares)

Diagnóstico
1. Historia clínica que usualmente consiste en un Px con HTA crónica que no lo sabía o que no llevaba el Tx adecuadamente o
en lo absoluto
2. Examen neurológico que presenta cefalea, náuseas y vómitos y signos que dependen de la localización de la hemorragia
○ Escala de Glasgow
○ Escala de Hemphill o ICH Score
3. TC craneal donde se observará una imagen hiperdensa con efecto de masa a nivel subcortical del hemisferio cerebral o
cerebeloso correspondiente, a veces drenando a ventrículo, casi inmediatamente luego del episodio + imagen hipodensa
alrededor de la hiperdensidad, que corresponde a edema
4. TC craneal contrastada donde se observará el signo del moteado o de la mancha
5. Angiografía o angiorresonancia si se sospecha de aneurisma o MAV
6. IRM (ver hemorragia en IRM) sin y con ecogradiente
7. Punción lumbar (ya no se utiliza tanto porque si hay HIC puede desencadenar un Sx de herniación)
Otras (i. e., estudios toxicológicos, pruebas de hemostasia)

Neurología Page 57
 8. Otras (i. e., estudios toxicológicos, pruebas de hemostasia)

Tratamiento médico, manejo y prevención en pacientes internados

1. Monitoreo general y cuidados de enfermería en las unidades de EVC y cuidados intensivos
2. Manejar la glucemia
3. Mantener la presión arterial a un nivel adecuado
○ Si la TAS está entre 150-220 mmHg, se debe llevar a 140 mmHg
○ Si la TAS >220 mmHg, se debe reducir agresivamente de manera continua con IECA o β-bloqueadores EV
La disminución agresiva de la TA dentro de las 6 h del inicio de la hemorragia es una buena medida
para el manejo de la misma, siempre y cuando no existan factores concomitantes que contraindiquen
esta medida
4. Mantener la temperatura alrededor de 37.5 °C para evitar el hipermetabolismo
5. Intubar en casos que lo ameriten (PO2 <60 mmHg, PCO2 >50 mmHg)
6. Compresión neumática intermitente en Px encamados y/o que no se pueden mover mucho
7. Administración de antagonistas de la vit. K y/o anticoagulantes (heparina, heparina de bajo peso molecular) para evitar
la trombosis venosa profunda o PE
8. Si el paciente convulsiona, tomar medidas:
○ Clínicas (observar la convulsión)
○ Electrográficas (realizar EEG)
○ Profilácticas
La administración de anticonvulsivantes en un Px no epiléptico y que no ha presentado convulsiones
como parte de su cuadro clínico no está aprobada, AL MENOS que se haya realizado un EEG y este
demuestre descargas eléctricas anormales
9. Monitorear las complicaciones (i. e., disfagia, isquemia miocárdica)
10. Monitoreo y Tx de la hipertensión intracraneal
○ Hidrocefalia → Drenaje ventricular
○ Glasgow <8 → Existe riesgo de herniación uncal y la PIC se debe disminuir de manera agresiva
○ Mantener la PPC entre 50-70 mmHg
○ No administrar esteroides
○ El uso de endoscopia y rTPA en la hemorragia intraventricular aún es incierto
11. Qx
○ Drenaje Qx de los hematomas grandes que desvían las estructuras de la línea media >5 mm por estereotaxia o
neoendoscopía
○ Descompresión Qx en hemorragia cerebelosa en deterioro con signos de compresión del tronco y/o hidrocefalia
12. Rehabilitación lo más temprano posible con un enfoque multidisciplinario

Prevención de recurrencia
• 1-5 % de los Px recurren en un año
• Factores de riesgo: Uso de antitrombóticos, TA 130/80 mmHg, alcoholismo, tabaquismo, uso de sustancias ilegales,
apnea obstructiva del sueño
• Evitar el uso de warfarina a largo plazo si existen antecedentes de hemorragia intracraneal
• Emplear la anticoagulación con discreción en hemorragias intracerebrales no lobares solo si está indicada o por lo
menos un mes después si el Px no tiene válvulas cardíacas mecánicas
• Emplear antiplaquetarios en monoterapia días después solo si están indicados
No hay ninguna razón para suspender el uso de estatinas

ICH Score para mortalidad en 30 días (Hemphill y cols.)

Parámetro Puntuación
Edad ≥80 años +1
Puntuación en la escala de Glasgow
5-12 puntos +1

Neurología Page 58
 5-12 puntos +1
3-4 puntos +2
Origen infratentorial de la hemorragia +1
Volumen de la hemorragia ≥30 ml +1
Extensión a los ventrículos cerebrales +1

0 puntos (0 %)
1 punto (13 %)
2 puntos (26 %)
3 puntos (72 %)
4 puntos (97 %)
5 puntos (100 %)

Indicaciones de tratamiento quirúrgico

• Osmolaridad <320 mOsm/kg
• Hemorragias cerebelosas >3 cm
• Desplazamiento de la línea media >5 mm
• Aneurisma
• Malformación arteriovenosa
• Angioma cavernoso
• Hemorragia lobar moderada o grande

Hemorragia subaracnoidea
1. Aneurisma sacular (90 %)
○ Suelen romperse entre los 35-65 años cuando alcanzan un tamaño de 10 mm o más
○ Pueden ser únicos o múltiples (20-30 % de los casos)
○ 90-95 % se presentan en la circulación anterior
○ Pueden ser sésiles (más fáciles de remover) o pediculados
○ En cuanto a su tamaño, los hay pequeños (<7.5 mm), promedio (7.5 mm) y gigantes (hasta 25 mm)
○ Se asocian a otras anomalías tisulares como riñones poliquísticos, quistes o angiomas hepáticos, angiomas
cerebelosos, Sx de von Hippel-Lindau, Sx de Ehlers-Danlos, Sx de Marfan
○ Factores de riesgo: HTA crónica, alcoholismo y tabaquismo
2. Malformación arteriovenosa (3-7 %)
○ Suele Dx en Px con 10-30 años
○ Tienden a calcificarse
○ Pueden producir una combinación de hemorragia interecebral y subaracnoidea
○ Presentan convulsiones en 30 % de los casos y cefalea antes de romperse en 20 % de los casos
3. Angioma cavernoso: Vasos sanguíneos con paredes delgadas que pueden romperse
4. Aneurismas fusiformes
5. Aneurismas micóticos (0.7 %)

Manifestaciones clínicas
• Aneurismas no rotos tienden a ser asintomáticos, pero pueden comprimir estructuras clave aun sin estallar
• Cefalea súbita e intensa
• Náuseas y vómitos
• Rigidez de nuca y signos de Kernig y Brudzinski (+) por irritación meníngea
• Signos neurológicos focales dependiendo de la localización y la magnitud del sangrado
○ Signos de lesión del III par (ptosis, midriasis) → Comunicante posterior
○ Afasia → Cerebral media del HD
Paraparesia → Comunicante anterior

Neurología Page 59
 ○ Paraparesia → Comunicante anterior
○ Hemiparesia
○ Signo de Babinski
○ Déficit sensitivo
• Alteraciones de la consciencia, especialmente en sangrados grandes
• Convulsiones (25 %) por irritación de la corteza cerebral
• Fotofobia
• Hemorragia subhialoidea en el fondo de ojo
Su presencia lo confirma, mas su ausencia no lo descarta
• Aumento de la temperatura 2-3 días después por la liberación de pirógenos luego de la lisis de elementos formes
○ DDx: Meningitis
• Leucocitosis con desviación a la izquierda
• Examen de orina con proteinuria por alteración en la función de los túbulos renales
• Alteraciones del ritmo cardíaco (i. e., extrasístoles ventriculares, taquicardia ventricular) sin anomalías cardíacas
previas por alteración del SNA

Escala de Hunt y Hess

Escala utilizada para valorar el Dx y el pronóstico de la hemorragia subaracnoidea, donde a mayor puntuación, peor cuadro
clínico está presentando el Px

Grado 0 Aneurisma no roto, sin síntomas

Grado 1 Px alerta con cefalea persistente de leve a moderada intensidad, sin signos
neurológicos focales o meníngeos
Grado 2 Px alerta con cefalea y rigidez de nuca, y, en ocasiones, signos de afección de
uno o más nervios craneales (usualmente III, VI o VII)
Grado 3 Px somnoliento con cefalea, rigidez de nuca, signos neurológicos focales de
vías largas (hemiplejía, hemiparesia, déficit hemisensorial, signo de
Babinski) y signos de afección de uno o más nervios craneales
Grado 4 Px en estupor con cefalea, rigidez de nuca, signos neurológicos focales de
vías largas y signos de afección de uno o más nervios craneales
Grado 5 Px en coma (Glasgow ~3) en el cual no necesariamente aparece la rigidez de
nuca por su nivel de consciencia tan deteriorado

Diagnóstico
1. Historia clínica
2. TC craneal donde se observa una imagen hiperdensa
○ Al día 0, Dx el 95 % de las hemorragias subaracnoideas
○ Al día 3, 74 %
○ A la semana 1, 50 %
○ A la semana 2, 30 %
○ A la semana 3, casi 0 %
3. Punción lumbar si la TC es negativa y se sigue sospechando una hemorragia subaracnoidea
○ Color: Líquido sanguinolento, rosado cuando el sangrado es mínimo o xantocrómico (amarillento) cuando la
sangre ha estado circulando por lo menos durante 4-6 h
○ Coagulación: Se realiza la prueba de los 3 tubos y se observa que la sangre no coagula y es de aspecto homogénea,
a diferencia de la sangre producto de una punción traumática
○ Centrifugación: Si la sangre es por una hemorragia subaracnoidea, el sobrenadante se tornará xantocrómico, y si
es por una punción traumática se tornará claro
En la espectrofotometría del LCR, en las primeras 2 semanas se detecta xantocromía en 100 %, a las 3 semanas

Neurología Page 60
 ○ En la espectrofotometría del LCR, en las primeras 2 semanas se detecta xantocromía en 100 %, a las 3 semanas
en >70 % y a las 4 semanas en >40 %
4. Angiografía convencional o por sustracción digital
5. Angiorresonancia (sensibilidad para detectar aneurismas ≥4 mm)
○ Se utilizada para darle seguimiento a Px con más de un familiar directo con aneurismas o hemorragia
subaracnoidea y en Px con historia de hemorragia subaracnoidea previa
6. Angiotomografía (sensibilidad para detectar aneurismas ≥3 mm)

Manejo y tratamiento
1. Ingresar al hospital y suministrar cuidados adecuados, asegurar reposo absoluto en una habitación oscura
2. Evaluar factores de riesgo
3. Suministrar profilaxis para las convulsiones
4. Suplir las necesidades alimentarias
5. Mantener TA <160 mmHg para evitar resangrado
6. Administración de inhibidores de la bomba de protones
7. Prevenir el vasoespasmo (disminución del diámetro arterial) manteniendo una volemia adecuada, utilizando calcio
antagonistas (ej. nimodipina y nicardipina) y monitoreando con Doppler transcraneal
8. Tx el vasoespasmo sintomático con terapia de las 3H (hipervolemia, hipertensión, hemodilución), vasodilatación
intraarterial o angioplastia luminal en casos resistentes a la terapia de las 3H
9. Monitorear la temperatura
10. Evitar el resangrado con los ács. transexámico o aminocaproico (<72 h)
Son antifibrinolíticos que predisponen a eventos tromboembólicos
11. En casos de isquemia cerebral tardía (DCI), conseguir HTA
12. Angioplastia intraluminal
13. Tx la hidrocefalia aguda con derivación ventricular externa (DVE) y la crónica con una válvula de derivación
ventrículoperitoneal
14. Terapia Qx (craneotomía con colocación de clip) o endovascular (embolización vía cateterismo) según el caso
15. Qx en casos de:
i. Aneurismas en grado 1, 2 y 3 en las primeras 72 h luego del Dx
ii. Aneurismas >10 mm
iii. Px <45 años que no tengan otra enfermedad
iv. Px con historia familiar de hemorragia subaracnoidea por aneurisma

Pronóstico
• Un porcentaje importante no es Dx
• 12 % fallece antes de llegar al hospital, 25 % en las primeras 24 h y 40-49 % en los primeros 3 meses
• La mortalidad a los 30 días es de 45 % en la 1.a semana y de 74 % en casos de resangrado
• 50 % de los sobrevivientes presentan alguna secuela o impacto psicológico

Complicaciones
• Hiponatremia (HSA → Encefalopatía perdedora de sal → Producción de factor natriurético auricular → Se promueve la
secreción de Na+ en los túbulos renales)
• Hiperglucemia por estrés
• Trombocitopenia

Otras causas de hemorragia intracraneal

• Anticogulantes
• Angiopatía amiloidea
• Trastornos hematológicos primarios
• Hematoma extra y subdural
• Hemorragia intraventricular primaria
Hemorragia intratumoral

Neurología Page 61
 • Hemorragia intratumoral
• Aneurismas micóticos
• Púrpura encefálica (petequias en la superficie cerebral)
• Enfermedades inflamatorias de arterias y venas (es decir, vasculitis)
• Hemorragia intraespinal
• Terapia endovascular

Encefalopatía hipertensiva/Sx de encefalopatía posterior reversible/Sx de leucoencefalopatía

posterior reversible
• Se presenta en Px con HTA grave que se ha malignizado y ha producido daño órganico (i. e., eclampsia, HTA crónica, Sx
de HELLP)
• Es un estado de hiperperfusión, donde el sistema nervioso responde con vasoconstricción debido a la gran cantidad de
FSC
• Mecanismo: Vasoespasmo por distensibilidad arteriolar y autorregulación del FSC
• Puede producir microinfartos, hemorragias petequiales y edema
• Manifestaciones: Alteración de la consciencia
• Principal complicación: Hemorragia intracerebral
• Tx: Disminuir TA de manera agresiva con nitroprusiato de sodio

Encefalopatía posterior reversible (J.M. Avecillas-Chasín et al. Rev Neurol 2015; 61 (2))

Vasoespasmo cerebral difuso/Sx de vasoconstricción cerebral reversible/Sx de Call-Fleming

Trastorno desarrollado por el uso de simpaticomiméticos (i. e., efedra, fenilpropanolamina, pseudoefedrina,

Neurología Page 62
• Trastorno desarrollado por el uso de simpaticomiméticos (i. e., efedra, fenilpropanolamina, pseudoefedrina,
metanfetamina y cocaína)
• Tx: Suspender fármacos, utilizar calcio antagonistas, nitroprusiato de sodio o nitroglicerina

Notas
• El término infarto hemorrágico es uno que trae confusión y en realidad denota un infarto y en una TC se observa un
área hipodensa con una pequeña área hiperdensa
• En los infartos no hay edema cerebral ni efecto de masa, que sí hay en las hemorragias

Neurología Page 63
Enfermedades infecciosas del sistema nervioso
Wednesday, March 15, 2017 Renata Alba Camilo

Para que un germen sea capaz de producir una infección en el SNC, este primero debe estar presente en el medio ambiente,
luego debe entrar al cuerpo de la persona, vía soluciones de continuidad, vías respiratorias superiores, tracto gastrointestinal
o mediante relaciones sexuales, para finalmente atravesar la barrera hematoencefálica.

Clasificación
Etiológica Patológica Por evolución
– Bacterianas – Meníngeas – Aguda: <5 d
– Parasitarias ○ Piógenas o bacterianas – Subaguda: 5-14 d
– Fúngicas ○ Granulomatosas – Crónica: >14 d
– Virales  TB
○ Virus de ADN  Hongos
○ Virus de ARN  Sarcoidosis
○ Virus lentos ○ Linfocíticas
 Panencefalitis esclerosante subaguda  Virales
 Leucoencefalopatía multifocal – Parenquimatosas
progresiva ○ Abscesos cerebrales
– Priones (proteínas infecciosas que resisten los ○ Lúes o neurosífilis
métodos de degradación de los ács. nucleicos y que ○ Hongos
producen encefalopatías espongiformes) ○ Parásitos
○ Kuru ○ Virus
○ Enf. de Creutzfeldt-Jakob ○ Priones
○ Sx de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
○ Insomnio familiar fatal

Recordar que una infección puede iniciar en las meninges y expandirse al parénquima o viceversa, o afectar ambos desde el inicio

Infecciones bacterianas
Meningitis bacteriana
Es una infección piógena aguda de la piamadre, la aracnoides, el espacio subaracnoideo y el LCR. Se le conoce como
meningitis bacteriana aguda, pioaracnoiditis y leptomeningitis.

Patología y patogénesis
1. En una primera etapa, la penetración del germen desencadena una reacción inflamatoria que provoca la migración de
polimorfonucleares
2. En una segunda etapa, hay migración de céls. mononucleares (linfocitos, céls. plasmáticas y monocitos) y como
resultado se produce un exudado purulento cuya magnitud estará en relación con la severidad del cuadro clínico
3. Esta inflamación produce engrosamiento de las meninges y puede resultar en adherencias y/o bloqueo del flujo de LCR
(hidrocefalia comunicante)

Etiología
• S. pneumoniae (50 %) → Adultos inmunocompetentes, envejecientes, falcémicos y esplenectomizados, trauma craneal
cerrado, alcohólicos crónicos, inmunocomprometidos
• N. meningitidis (25 %) → Niños más grandecitos, adolescentes y adultos jóvenes; se relaciona con el hacinamiento
○ Serotipos: A, B, C, D, E, H, I, K, W135, X, Y, Z
 B, C, Y son los más frecuentes en América
○ Vacunas disponibles: A, C, W135, Y
Estreptococo del grupo B (S. agalactiae) (15 %) → Neonatos que nacen vía vaginal

Neurología Page 64
 • Estreptococo del grupo B (S. agalactiae) (15 %) → Neonatos que nacen vía vaginal
Es el más resistente al Tx
• Listeria monocytogenes (10 %) → Inmunocomprometidos, infantes
• H. influenzae (<10 %) → Infantes, personas no vacunadas contra el mismo
• S. epidermidis → Px con procedimientos neuro-Qx (i. e., válvula de derivación ventrículo-peritoneal)
• Salmonella → Px a los que se les realiza una punción lumbar
• Bacilos Gram (–) → Neonatos e infantes, trauma craneal abierto

Manifestaciones clínicas
• Sx meníngeo: Inicia con malestar general, cefalea y fiebre, y se puede confundir con una infección de vías respiratorias
superiores, posteriormente hay rigidez de nuca*, signo de Kernig (+) y signo de Brudzinski (+) y otros signos y síntomas
que dependerán del factor etiológico y la edad del Px
○ Neonatos e infantes → Abombamiento de las fontanelas, disminución del nivel de consciencia, irritabilidad y
vómitos frecuentes
○ Niños → Irritabilidad
○ Adultos → Náuseas y vómitos
○ Envejecientes → Sx confusional agudo o alteración del comportamiento
○ N. meningitidis → Sarpullido petequial cutáneo, Sx de Waterhouse-Friderichsen (insuficiencia suprarrenal
hemorrágica)

Diagnóstico
• Punción lumbar
○ Líquido turbio o francamente purulento, dependiendo de la severidad del cuadro
○ ↑ céls. a predominio de polimorfonucleares o segmentados
○ Glucorraquia <40 mg/dl
○ Relación glucorraquia/glucemia <0.4
○ Proteinorraquia >220 mg/dl
○ ↓ cloro
○ ↑ lactato
○ ↑ LDH 4 y 5
○ ↑ proteína C reactiva
○ Aglutinación en látex (+)
○ Tinción de Gram (>60 %)
○ Cultivos de 48-72 h (>80 %)
○ Limulus para Dx la presencia de BG (–)
○ Factor de necrosis tumoral (TNF)
○ PCR
• Imágenes para evaluar las posibles complicaciones
○ TC
○ IRM

Tratamiento
1. Medidas generales
i. Realizar una tinción de Gram, cultivo y pruebas serológicas
ii. 1500-2000 ml/m2 de SC de solución salina al 0.9 %
Evitar exceso de líquidos para no complicar el edema cerebral
iii. Reposo en cama con cabecera elevada 30°
2. Antibioterapia empírica EV (antes de recibir los resultados de la tinción o el cultivo, basándonos en el contexto clínico y
la epidemiología): Cefalosporina de 3.a generación + Vancomicina + Ampicilina en algunos casos

Neurología Page 65
3. Antibioterapia específica dada por los cultivos o la tinción de Gram durante 10-14 días en la mayoría de los casos,
durante 21 días en inmunosuprimidos, y durante 7 días en algunos casos por meningococo

NOTAS:
El Dr. dijo que el Tx en una meningitis por S. epidermidis es vancomicina + ceftazidima

Neurología Page 66
 El Dr. dijo que el Tx en una meningitis por S. epidermidis es vancomicina + ceftazidima
Recordar que los carbapenémicos y las quinolonas son neurotóxicos y aumentan el riesgo de sufrir convulsiones

4. Antibioterapia intratecal en casos graves de meningitis por Gram (–) que tienen una evolución muy tórpida:
Gentamicina + Bacitracina
Recordar que los aminoglucósidos no penetran muy bien la barrera hematoencefálica, pero en los casos de
meningitis, ya esta ha sido interrumpida
5. Esteroides (dexametasona EV) como coadyuvantes en los primeros 4 días de Tx, antes de iniciar o coincidiendo con la
terapéutica antibiótica

Complicaciones
• Edema cerebral y coagulación intravascular diseminada
○ Mortalidad: 100 %
• Hidrocefalia definitiva (comunicante o no comunicante)
○ Tx: Válvula de derivación ventrículo-peritoneal
• Paresia de nervios craneales
○ Frecuente
○ Los más comúnmente afectados son III, IV y VI
○ En el Tx con aminoglucósidos o la infección por neumococo puede haber afección del VIII
• Derrame subdural, que puede producir compresión del tej. encefálico
○ Asociado a meningitis por H. influenzae
• Empiema subdural
○ Raro
• Déficit neurológico persistente por afección parenquimatosa
○ Las manifestaciones dependen de la región afectada
• Fiebre persistente debido a un Tx inefectivo, mal manejo o la presencia de una colección purulenta o un absceso en otra
localización que no ha sido identificada
• Sx de secreción inadecuada de ADH (SIADH) debido a la administración excesiva de líquidos isotónicos o por la
administración de líquidos hipotónicos
○ Frecuente
• Discapacidad intelectual en infantes y niños pequeños por afección del parénquima o el desarrollo de hidrocefalia
descontrolada
• Convulsiones por infartos de las venas corticales

Profilaxis contra meningococo (1-2 días)

• Ciprofloxacina
• Rifampicina
• Ceftriazona
• Minociclina
• Espiramicina

Pronóstico
Mortalidad Secuelas
Neumococo: 15 % Neumococo: 30 %
Meningococo: 5 % Meningococo: Pocas
H. influenzae: 5 % H. influenzae: 25 %
Neonatos: 45-75 %

Encefalitis bacteriana
Es la inflamación del encéfalo. Epidemiológicamente, la mayoría de las encefalitis agudas se relacionan con infecciones virales,
pero algunas bacterias son capaces de producir reacciones inflamatorias que traspasan las meninges, como son:

Neurología Page 67
pero algunas bacterias son capaces de producir reacciones inflamatorias que traspasan las meninges, como son:
• Listeria monocytogenes → Inmunosuprimidos
• Legionella pneumophila
• Mycoplasma spp.
• Bartonella henselae (enf. del arañazo de gato)
• Brucella spp.
• Tropheryma whipplei (enf. de Whipple)

Empiema subdural
Es una colección purulenta en el espacio subdural (entre la duramadre y la aracnoides) que puede aparecer como
complicación de una meningitis. Este puede ↑ PIC si es muy voluminoso y producir síntomas mecánicos.

• Su punto de partida son focos infecciosos piógenos cercanos al encéfalo (i. e., otitis supurativa, sinusitis, mastoiditis,
rinosinusitis)
• Manifestaciones: Cefalea, malestar general, fiebre, signos neurológicos focales (hemiplejía/hemiparesia)
• Dx: Imágenes (IRM*, TC)
• Tx: Antibióticos y evacuación Qx

Absceso extradural o epidural

Es una colección purulenta en el espacio epidural (entre la duramadre y el periostio), que puede ser craneal (en el cráneo,
produciendo signos focales de estructuras intracraneales) o espinal (en el canal medular, produciendo manifestaciones
motoras o sensitivas [tetraplejía/tetraparesia si es por encima de C5-6 y paraplejía/paraparesia si es por debajo de C5-6]).

• Manifestaciones: Fiebre, malestar general, efecto de masa, signos focales de estructuras intracraneales,
tetraplejía/tetraparesia, paraplejía/paraparesia
• Dx: Imágenes
• Tx: Antibióticos y evacuación Qx

Tromboflebitis séptica intracraneal

Es un cuadro inflamatorio-infeccioso de los senos venosos de la duramadre, los cuales sirven de drenaje a todo el encéfalo.
Puede ser aséptica si la inflamación es desencadenada por céls. tumorales.

• Usualmente se da por la diseminación de procesos infecciosos cercanos al tej. encefálico, como las otitis, mastoiditis y
sinusitis
• Manifestaciones: Cefalea, fiebre, signos neurológicos focales de hipertensión intracraneal

• Seno lateral: Drena toda la sangre venosa de su lado y va a la vena yugular

• Seno cavernoso: Drena la porción superior de la cara y recibe a la vena oftálmica
○ Es el más afectado, usualmente por procesos infecciosos de la mitad superior de la cara o la vena oftálmica
○ Manifestaciones: Proptosis del globo ocular, inyección conjuntival, signos de afección de los nervios craneales que
tienen su trayecto a través del mismo (III, IV, V 1 y VI)
• Seno sagital o longitudinal superior: Drena toda la sangre venosa de la convexidad de la cavidad endocraneal, donde
están las áreas motoras de los miembros inferiores y los genitales
○ Manifestaciones: Paraplejía/paraparesia

• Complicaciones: Oclusión de los senos venosos, hidrocefalia comunicante

• Dx: IRM
• Tx: Antibióticos

Absceso cerebral
Es una infección purulenta que afecta el parénquima cerebral y ocurre por diseminación hematógena de infecciones en otra
localización (i. e., neumonía, endocarditis, osteomielitis) o focos infecciosos adyacentes (i. e., otitis, mastoiditis, sinusitis)

Neurología Page 68
localización (i. e., neumonía, endocarditis, osteomielitis) o focos infecciosos adyacentes (i. e., otitis, mastoiditis, sinusitis)

• Sinusitis del seno frontal → Abscesos frontales

• Otitis → Abscesos cerebelosos o temporales

Etiología
• S. pneumoniae
• Peptostreptococcus spp.
• Streptococcus spp. anaerobios y microaerofílicos
• Staphylococcus spp. → Asociados a focos de osteomielitis
• Bacilos Gram (–)

Patología
1. Cerebritis o encefalitis focal: La reacción inflamatoria bacteriana infecciosa produce un área poco definida de
inflamación en el lugar donde empezó la lesión y se puede manifestar con cefalea y malestar general
2. Capsulación: El organismo intenta aislar el proceso infeccioso con una cápsula de tej. conectivo, alrededor de la cual
suele haber edema cerebral. Debido al subsiguiente ↑ PIC, pueden aparecer signos neurológicos focales.
3. Reparación por fibrosis: Al haber una cápsula de tej. conectivo, esta es reemplazada por tej. fibrótico en vez de tej.
glial, como es usual en el SNC

Manifestaciones
• Cefalea
• Signos focales que dependen de la localización del absceso
• Alteración del estado mental
• Fiebre de evolución subaguda (50 %)
• Convulsiones (25-50 %)
• ↑ PIC

Diagnóstico
• TC o IRM craneal sin y con Gd
○ En la TC se observa una imagen ovalada hipodensa (el exudado inflamatorio), rodeado por una imagen hiperdensa
(la cápsula) y esta a su vez rodeada por otra imagen hipodensa (el edema cerebral)
• Rx craneales y de los senos paranasales
• La angiografía no es útil
• La punción lumbar no es necesaria porque el proceso está encapsulado

Tratamiento
• Antibióticos que cubran CG+, BG– y anaerobios: Cefalosporina de 3.a o 4.a generación + Vancomicina + Metronidazol en
inmunocompetentes
○ Debemos asegurarnos de cubrir gérmenes oportunistas en los inmunocomprometidos
• Agentes antiedema para la HIC
• Anticonvulsivantes
• Esteroides en la fase de cerebritis, aunque algunos autores dicen que estos podrían interferir con la encapsulación
• Qx
○ Drenaje por craneotomía
○ Aspiración
○ Neuroendoscopía
○ Qx esterotáctica

Meningitis tuberculosa
Las infecciones por el M. tuberculosis son de evolución subaguda y en el sistema nervioso pueden presentarse como meningitis
tuberculosa, tuberculomas o meningomielorradiculitis por la enf. de Pott.

Neurología Page 69
tuberculosa, tuberculomas o meningomielorradiculitis por la enf. de Pott.

Patología y patogénesis
• La tuberculosis en el SNC es secundaria a una infección primaria en otro sistema, usualmente en pulmones, huesos o
riñones, que se ve reactivada cuando el Px atraviesa un estado de inmunodepresión
• También puede ser el resultado de una diseminación hematógena del germen, como se ve en la tuberculosis miliar

Manifestaciones
• Fiebre o febrícula
• Malestar general
• Confusión, desorientación, alteración del estado mental
• Rigidez de nuca
• Signos de Kernig y Brudzinski (+)
• Exudado que tiende a acumularse en la base del cráneo, comprimir los nervios craneales y obstruir la circulación del
LCR
• Signos de nervios craneales afectados
• Paraplejía o paraparesia si hay caesificación en el canal medular que comprima raíces nerviosas

• Complicaciones: Hidrocefalia comunicante

Diagnóstico
• Historia clínica
• Punción lumbar
○ Líquido claro
○ ↑ presión
○ ↑ céls. a predominio de linfocitos y monocitos
○ Hiperproteinorraquia
○ Hipoglucorraquia (pero no tan baja como en la meningitis bacteriana)
○ Adenosina deaminasa
• PPD (+ en 50-80 %)
• Evidencia de infección pulmonar (50 %)
• Tinción de Ziehl-Nielsen (25 %) donde se observan bacilos ácido-alcohol resistentes
• PCR
• Proteína C reactiva
• Cultivos (⅓ son positivos, pero debemos recordar que el M. tuberculosis es difícil de cultivar y tarda 4-6 sem para
crecer)
• Rx de tórax en búsqueda de focos primarios

Tratamiento
• Drogas antituberculosas de 1.a línea durante 18-24 meses:
○ Rifampicina: Metabolismo hepático, coloración anaranjada de la piel y las secreciones
○ Isoniazida: Compite con la vit. B6 (polineuropatía, convulsiones y hepatitis)
○ Pirazinamida
○ Etambutol: Produce neuritis óptica
○ Estreptomicina: Ototóxico
• Drogas antituberculosas de 2.a línea:
○ Estreptomicina
○ Ciprofloxacina
○ Etionamida
○ Ác. paraaminosalicílico (PAS)
Cicloserina

Neurología Page 70
 ○ Cicloserina
○ Aminoglucósidos: Ototóxicos
○ Tiacetazona
○ Fluoroquinolonas: Disminuyen el umbral convulsivo
• Esteroides en cuadros graves agónicos y en casos de lesiones parenquimatosas
• Seguimiento: Punción lumbar al 1.er mes, 6.o mes y a los 2 años

• Idarucizumab: Ac monoclonal a sangrado secundario a faminatran?

Espiroquetosis
Neurosífilis
Es la espiroquetosis más importante en neurología y es la complicación neurológica de la infección subaguda-crónica por el
Treponema pallidum, desarrollada por ⅓ de los infectados. De los que desarrollan esta clase de sífilis, ⅓ se cura, ⅓ queda con
secuelas y ⅓ muere.

Tipos
• Meningitis sifilítica: Es la forma más temprana y más importante, cursa con signos clínicos de meningitis bacteriana
(fiebre, rigidez de nuca, signos de Kernig y Brudzinski +) y, en ocasiones, la pupila de Argyll-Robertson
• Sífilis meningovascular: Vasculitis obliterante o arteritis de Heubner que produce anillos concéntricos en la luz
vascular y predispone a oclusiones y, por ende, EVC
• Meningomielitis sifilítica: Afección de las meninges y el parénquima medular
○ Principal causa de paraparesia espástica sifilítica (paraplejía espástica indistinguible de cualquier otra)
• Tabes dorsal o sífilis tabética: Complicación tardía del parénquima medular que afecta las raíces posteriores
(sensibilidad) y los cordones posteriores (propiocepción), degenerando la médula en dirección postero-anterior y
produciendo un Sx tabético (marcha tabética, signo de Romberg +, dolor neuropático lancinante y crisis abdominales)
○ La marcha que adoptan estos Px puede eventualmente resultar en que desarrollen una artropatía de Charcot
• Demencia paralítica: Complicación parenquimatosa tardía
○ Era más frecuente en la era preantibiótica
• Atrofía óptica: Complicación parenquimatosa que afecta el II, produciendo déficit visual uni* o bilateral o un cuadro de
neuritis óptica sifilítica, con signos como la pupila de Marcus-Gunn o la pupila de Argyll-Robertson y un disco óptico
pálido en el fondo de ojo
○ Si no se Tx, conlleva a ceguera
• Sordera sifilítica: Complicación parenquimatosa que afecta el VIII en el oído interno
• Sífilis gomosa: Complicación parenquimatosa en la que se observan parches con aspecto de goma de mascar en tejs.
blandos externos y tej. nervioso

Complicaciones
• Hidrocefalia comunicante por las adherencias o los bloqueos en la circulación del LCR
○ Tx: Válvula de derivación ventrículo-peritoneal
• Dolores lancinantes en la sífilis tabética
○ Tx: Neuromoduladores (carbamazepina, fenitoína, gabapentina…)
• Artropatía de Charcot en la sífilis tabética
• Úlceras perforantes por los déficits sensitivos
• Gomas parenquimatosos o meníngeos
• Paquimeningitis espinal o engrosamiento de la duramadre

Diagnóstico
• Punción lumbar (estos hallazgos no son suficientes para el Dx, debemos apoyarnos en otras pruebas)
○ Líquido claro
○ ↑ presión
↑ céls. a predominio de linfocitos y monocitos

Neurología Page 71
 ○ ↑ céls. a predominio de linfocitos y monocitos
○ Hiperproteinorraquia
○ Hipoglucorraquia, pero cercana a lo normal
○ Cultivos (–)
○ PCR de transcriptasa reversa (es la más específica, pero no está en Rep. Dom.)
• Examen en campo oscuro para detectar las espiroquetas en LCR o en el humor acuoso del ojo
• Pruebas serológicas
○ Pruebas no treponémicas (el Ag detectado no proviene del Treponema)
 VDRL en LCR → Muy sensible pero menos específico (puede dar falsos + en envejecientes, enfs.
exantémicas virales o enfs. del tej. conectivo)
□ Si hay duda se deben hacer las pruebas treponémicas
Es la que más tarda en negativizarse, por lo que es buena para el seguimiento
 Reagina plasmática rápida (RPR) → Dx temprano y rápido
○ Pruebas treponémicas (el Ag detectado proviene del Treponema)
 FTA-ABS → Se hace + antes que el VDRL
 Prueba de inmovilización del T. pallidum (TPI)

Tratamiento
• 18-24 millones UI EV/d de penicilina G cristalina + probenecid por 14 d
• 4.8 millones UI IM/d de penicilina G procaínica por 14 d en Px que no pueden ser ingresados o canalizados
• 2.4 millones UI intraglútea/sem de penicilina G benzatínica por 3 sem Px que no pueden ser ingresados o canalizados

• Alternativas para alérgicos: Tetraciclina, eritromicina, cloranfenicol, ceftriazona, doxiciclina

• Para Treponema resistente: Cloranfenicol, ceftriazona
• Para VIH+: 2.4 millones UI intraglútea/sem de penicilina G benzatínica por 3 sem o 200 mg c/12 h de doxicilina por 30
d
• El uso de esteroides es controversial, pero se acepta en las formas parenquimatosas (tabes dorsal, demencia paralítica,
atrofia óptica, sordera sifilítica)

• Seguimiento: VDRL y conteo de céls. en LCR c/3-6 meses y a los 2 años

• Reacción de Jarisch-Herxheimer: Reacción producida por la interacción de los antibióticos y las primeras dosis
bactericias, que indica que el Tx está funcionando y, por ende, no se debe retirar

Enfermedad de Lyme o neuroborreliosis de Lyme

Espiroquetosis transmitida por la picadura de garrapatas Ixodes que portan la Borrelia burgdorferi. Es poco frecuente en la
Rep. Dom. y es más frecuente en las costas este y nordeste de EE. UU.

Etapas
1. Fase inespecífica: La infección es indistinguible de cualquier otra de vías respiratorias superiores
2. Fase meningo-radicular: Hay una reacción inflamatoria de las meninges y aparecen cambios en el LCR y signos de
afección de nervios craneales, característicamente la parálisis facial bilateral
3. Fase sistémica o encefalopática: Aparecen manifestaciones neurológicas, osteoarticulares y de otros sistemas

Neurología Page 72
 Signo del tiro al blanco o de la diana: Manifestación cutánea que
indica dónde picó la garrapata y se observa como un punto rodeado
por un halo eritematoso

Diagnóstico
• Punción lumbar
○ Líquido claro
○ ↑ céls. a predominio de linfocitos y monocitos
• Examen en campo oscuro para espiroquetas
• Serología por ELISA a partir de la fase meningo-radicular

Tratamiento
• Penicilinas
• Ampicilina
• Cefalosporinas
• Doxiciclina

Brucelosis
Es de poca importancia en nuestro medio.

Leptospirosis
Espiroquetosis sistémica ocasionada por la Leptospira interrogans que cursa con diversas complicaciones neurológicas
(meningitis aséptica), renales (insuficiencia renal) y hepáticas (insuficiencia hepática).

• Su incidencia aumenta en las temporadas de lluvia

• Tx: Penicilinas, ampicilina, cefalosporinas de 3.a generación (cefotaxima/ceftriazona), cloranfenicol, tetraciclinas

Infecciones fúngicas
• Los hongos son microorganismos oportunistas que afectan a Px inmunocomprometidos (envejecientes, diabéticos,
oncológicos, VIH+/SIDA, trasplantados)
• Tienen una evolución subaguda-crónica, insidiosa o solapada
• Pueden producir enfs. meníngeas o parenquimatosas
• Las micosis del SNC se consideran micosis profundas y se manejan agresivamente

Meningitis fúngica
Puede ser producida por cualquier hongo, pero los principales son Criptococcus neoformans*, Aspergillus spp., Candida spp.,
Mucor e Histoplasma spp.

Manifestaciones

Neurología Page 73
Manifestaciones
• Sx meníngeo
• Sx confusional
• Fiebre o febrícula

Diagnóstico
• Punción lumbar y estudio de LCR
○ Líquido claro, con aspecto opalescente y translúcido o como agua de arroz
○ ↑ presión
○ ↑ céls. a expensas de linfocitos y monocitos
○ Hiperproteinorraquia
○ Hipoglucorragia
• Pruebas serológicas (ELISA)
• Identificación con tinción de tinta china para Criptococcus
• Cultivo fúngico en agar Sabouraud

Complicaciones
• Hidrocefalia comunicante
○ Tx: Válvula de derivación ventrículo-peritoneal
• Masas ocupantes de espacio (i. e., criptococomas)

Tratamiento
Es durante 4-6 sem, aunque no hay un acuerdo unánime.

• Anfotericina B: Polvo liofilizado que puede reaccionar con la luz, por lo que se protege con papel de aluminio. Es
nefrotóxico (se combina con la 5-fluorocitosina para disminuir las dosis y las probabilidades de insuficiencia renal).
• Fluconazol EV en Px con VIH
• Itraconazol
• Ketoconazol de vez en cuando

Infecciones parasitarias
Toxoplasmosis
Parasitosis producida por el Toxoplasma gondii, un parásito intracelular obligado que es eliminado en las heces de los gatos y
que puede llegar al ser humano si este ingiere alimentos contaminados o a través de transfusiones sanguíneas.

• La neurotoxoplasmosis es la parasitosis más común del SNC en Px con VIH/SIDA

• La toxoplasmosis congénita se caracteriza por presentar microcefalia y microencefalia, coriorretinitis, lesiones
parenquimatosas calcificadas y una reacción inflamatoria intensa que se acompaña de edema cerebral y un cuadro
meningoencefalítico

Manifestaciones
• Coriorretinitis
• Signos neurológicos focales
• Convulsiones epilépticas

Diagnóstico
• Pruebas serológicas de hemaglutinación
• Pruebas serológicas con ELISA o detección por inmunofluorescencia de Ac anti-T. gondii
○ IgM + → Infección aguda o reactivada (si también tiene IgG), necesita Tx
○ IgG + → Infección antigua

Neurología Page 74
Tratamiento
• Pirimetamina + sulfadiazina + ác. folínico
• Clindamicina

Neurocisticercosis
Parasitosis del SNC producida por la larva rabditoide de la Taenia solium del cerdo.

• Es epidemiológicamente importante en países como el nuestro (específicamente en la zona suroeste, como Azua, San
Juan y Elías Piña), el sur de Norteamérica (México), Centroamérica, el Caribe y el norte de Sudamérica (Ecuador,
Colombia, Perú, Venezuela)
• Algunos grupos étnicos y/o religiosos están exentos de contraer esta enfermedad debido a que no ingieren carne de
cerdo (i. e., musulmanes, judíos e hindús)

• Se adquiere mediante la ingesta de alimentos o

aguas contaminadas

• Se produce una reacción inflamatoria del

parénquima (Cysticercus cellulosae), de las
meninges y el espacio subaracnoideo (Cysticercus
racemosus) o de ambos (mixta)

1. Etapa de vesícula: Es una fase biológicamente

activa, en la que el parásito está vivo y puede
producir reacciones inflamatorias
2. Etapa de granuloma: Fase biológicamente activa
3. Etapa de calcificación: Fase biológicamente
inactiva en la cual el sistema inmune rodea al
parásito con una cápsula, aunque esta también
puede desdencadenar reacciones inflamatorias

• Manifestaciones: Crisis epilépticas, alteración del

estado mental, trastornos neuropsiquiátricos,
hidrocefalia, signos neurológicos focales
○ Es considerada una enfermedad proteiforme
o «gran simuladora»

Diagnóstico
• Neuroimágenes
○ Rayos X que muestran cisticercos calcificados en los músculos
○ TC e IRM que muestran las lesiones vesiculares y granulomatosas
• Serología
○ Fijación complemento
○ Hemoaglutinación indirecta
○ ELISA
○ Inmunoblot
• Microscopía
Identificación del parásito

Neurología Page 75
 ○ Identificación del parásito
○ Detección de Ag en heces (detecta 2-3x más casos)

Tratamiento
• Sintomático: Antipiréticos, analgésicos, neurolépticos
• Albendazol durante 8-15 días + esteroides
○ Depende si está activo o no, si las lesiones son parenquimatosas o intraventriculares o si es una encefalitis
• Válvula de derivación ventrículo-peritoneal en Px que desarrollan hidrocefalia por el C. racemosus

Infecciones virales
Los virus son parásitos intracelulares obligados que se apoderan del metabolismo de la célula invadida para llevar a cabo su
replicación. Estos llegan al SNC penetrando inicialmente la vía oral, las vías respiratorias superiores, por soluciones de
continuidad, transfusiones sanguíneas o por relaciones sexuales. Una vez ahí, se desarrollan dentro de un órgano linfoide y se
diseminan y replican por todo el cuerpo (viremia).

Sx de meningitis aséptica o meningitis viral aguda

Enfermedad infecciosa aguda producida por virus ADN o ARN que se presenta un cuadro clínico de evolución aguda
caracterizado por la inflamación de las meninges.

• Este suele durar 1-2 semanas

• En 90 % hay recuperación completa y 10 % puede quedar con secuelas (i. e., hidrocefalia comunicante)
• Se denomina aséptica porque no hay crecimiento alguno en el cultivo
○ Otras causas de meningitis aséptica: Bacterias parcialmente Tx, hongos, parásitos, fármacos (AINE), tumores, céls.
tumorales

Etiología
Cualquier virus puede producirlo, pero los más comunes son:
• Virus de la parotiditis
• Herpesvirus
• CMV
• Enterovirus (coxsackievirus y echovirus)
• VIH-1, VIH-2
• Virus de la coriomeningitis linfocítica

Manifestaciones
• Malestar general
• Cefalea
• Fiebre
• Sx meníngeo pero no tan marcado o grave como el de la meningitis bacteriana

Diagnóstico
• Punción lumbar
○ Líquido claro
○ ↑ presión
○ ↑ céls. a predominio de linfocitos y mononucleares, pero no tanto como en las bacterianas
○ Hiperproteinorraquia
○ Glucorraquia normal
• Cultivos bacteriológicos sin crecimiento

Tratamiento
Sintomático: Analgésicos, antipiréticos, antieméticos

Neurología Page 76
 • Sintomático: Analgésicos, antipiréticos, antieméticos
• Pleconaril para enterovirus
• Aciclovir o ganciclovir para herpesvirus

Meningitis aséptica crónica y recurrente

• Infecciosas
• Granulomatosas y vasculíticas por reacciones inflamatorias
• Neoplásica por invasión de céls. carcinomatosas
• Alérgica
• Química por sustancias inyectadas en el espacio subaracnoideo (i. e., medios de contraste)
• Idiopática

Sx de encefalitis viral y meningoencefalitis aguda

Encefalitis endémica (se reportan casos durante todo el año)
• Causa más frecuente: Virus del herpes simple tipo 1
○ Virus de ADN que ocasiona una reacción inflamatoria intensa, cambios hemorrágicos y mucho edema cerebral
• Manifestaciones: Propias de los lóbs. frontal y temporal por su cercanía a las vías respiratorias (trastornos del habla y el
lenguaje si es en HD), alteración del estado mental y el nivel de consciencia, alteraciones de la conducta, convulsiones,
signos neurológicos focales, postura de descerebración, fiebre, náuseas y vómitos, cefalea, HIC, trastornos sensitivos, Sx
distónicos, rigidez de nuca
○ Típicamente las encefalitis herpéticas afectan un lado más que otro (es decir, son asimétricas)
• Dx:
○ Punción lumbar con características iguales que la meningitis viral
○ IRM
○ Cultivos bacteriológicos sin crecimiento
○ EEG con cargas anormales
○ PCR con hallazgos de antígenos
○ Serología con aumento en los títulos de Ac IgM
• Tx:
○ De sostén (manejo de la fiebre, la HIC, las convulsiones y las alteraciones del estado mental)
○ Aciclovir por 2 sem

Encefalitis epidémica (ocurren en brotes)

• Son típicas a final del verano, en otoño y a principios de invierno, coincidiendo con la migración de las aves (reservorios
naturales de los arbovirus)
• Causas más frecuentes: Arbovirus
○ Virus del dengue
○ Virus del zika
□ Complicaciones: Microcefalia y microencefalia, Sx de Guillain-Barré, meningoencefalitis, encefalomielitis
diseminada aguda, mielitis
○ Virus del Nilo Occidental
○ Virus de la fiebre amarilla
○ Virus de la encefalitis japonesa

• Encefalitis equina de San Luis

• Encefalitis equina del Oeste
• Encefalitis equina del Este (mortalidad: 90 %)
• Encefalitis californiana
• Encefalitis venezolana
• Encefalitis por virus del Nilo Occidental
Encefalitis japonesa

Neurología Page 77
 • Encefalitis japonesa

• Tx: De sostén (manejo de la fiebre, la HIC, las convulsiones y las alteraciones del estado mental)

Encefalitis neonatal (ocurre durante los primeros 30 días de vida)

• Causa más frecuente: Virus del herpes simple tipo 2
○ Los gérmenes típicos son aquellos que se encuentran en el canal de parto
• Es muy grave porque afecta un periodo crítico del ser humano y, por ende, tiene una mortalidad sumamente alta

Diagnóstico
• Punción lumbar
El LCR estará normal en <5 % de los casos
• Cultivos de LCR sin crecimiento
• PCR
• Serología
• EEG con descargas lateralizadas periódicas epileptiformes (PLED)

Sx de poliomielitis anterior aguda

Es la afección de la porción anterior o motora del sistema nervioso por una de las 3 cepas del virus del polio, un virus
neurótropo de ARN que los programas de vacunación han logrado su práctica erradicación. También pueden producir un Sx
de encefalitis por poliovirus, afectando áreas o neuronas motoras de la médula espinal.

• Manifestaciones: Dolor muscular asociado a debilidad que cuando está bien instalada es asimétrica y que con el
discurrir del tiempo se torna flácida o hipotónica, hipo o arreflexia, fasciculaciones
• Dx: Punción lumbar, PCR, neuroimágenes, EEG, EMG
• Tx: De sostén
• Complicaciones: Parálisis flácida, Sx pospolio
• Prevención: Vacunación

Sx de poliomielitis posterior
Inflamación de la sustancia gris de la porción posterior o sensitiva de la médula espinal o los nervios craneales sensitivos
(principalmente el ganglio del V [especialmente la rama V1] y el ganglio geniculado del VII [Sx de Ramsay-Hunt]).

• Causa más común: Virus varicela-zóster

• Manifestaciones: Dolor intenso en el trayecto de la distribución de un nervio sensitivo espinal o craneal, enrojecimiento
y aparición de un herpes-zóster en el área de distribución del nervio
• Tx:
○ Aciclovir y valaciclovir para herpesvirus
○ Ganciclovir para CMV
○ Neuromoduladores antiepilépticos (pregabalina, gabapentina, fenitonína, carbamacepina) o antidepresivos
(duloxetina, tricíclicos) para la neuralgia posherpética
• Complicaciones: Encefalitis, angiitis cerebral, mielitis, neuralgia posherpética

Rabia
Enfermedad viral letal producida por un rabdovirus neurótropo de ARN en forma de bala, adquirida a través de la inoculación
del virus en soluciones de continuidad. Este viaja desde el punto de inoculación de manera centrípeta por transporte axonal
(~0.5 mm/d) al SNC y produce un cuado encefálico que predomina en regiones posteriores del encéfalo.

• En Rep. Dom. es más común en la región Este

• Reservorios: Mamíferos como hurones, mapaches, zorrillos, ratas, perros y murciélagos hemófagos
○ Una vez infectados se tornan agresivos, ladran o emiten muchos sonidos, muerden todo y salivan mucho

Neurología Page 78
Manifestaciones
• Encefalítica (80 %): Agitación psicomotriz, convulsiones, delirio, exageración de las funciones autónomas
(hipersalivación, taquicardia, midriasis, inyección conjuntival, sudoración, espasmos de la musculatura faríngea con
dolor al tragar [«hidrofobia»]), coma o muerte
• Paralítica (20 %): Signos y síntomas de afección medular

Diagnóstico
• Biopsia de piel de nuca que contenga >10 pelos
• Ac séricos en saliva y LCR
• Demostración de Ac fluorescentes
• PCR con transcriptasa reversa

Tratamiento y pronóstico
1. Lavar la herida con abundante agua, jabón y sales de amonio
2. Inyectar gammaglobulina antirrábica humana hiperinmune
3. Poner el animal en cuarentena y observar si desarrolla síntomas de la rabia o no
i. Si desarrolla síntomas, es sacrificado y se evalúa su sistema nervioso por evidencia de cuerpos de Negri,
patognomónicos de la rabia
ii. Si no desarrolla síntomas, la persona no desarrollará síntomas

Profilaxis
Vacunar personas en zonas endémicas, personal de laboratorio en virología y veterinarios.

Infecciones por retrovirus

• Lentivirus
○ VIH-1
○ VIH-2
• Oncornavirus
○ Virus linfotrópico humano tipo 1 (HTLV-I)
 Paraparesia espástica secundaria
 Paraparesia interpástica tropical
 Mielopatía tropical
○ HTLV-II
□ Leucemia de céls. T

Infecciones por VIH

El virus de inmunodeficiencia humana es un virus ARN con mucho tropismo por el sistema nervioso, especialmente por la
microglia. Este se acopla a un receptor en la superficie de la célula, pierde su cápside, ingresa al citoplasma, libera su material
genético y se integra en el ADN del huésped en el núcleo. Posteriormente, se desencadena una reacción inflamatoria que
predispone a vasculitis y subsiguiente oclusión vascular y estados de hipercoagulabilidad.

Neurología Page 79
 Pasos esenciales en el ciclo vital del VIH-1 (Furtado et al. NEJM 340 (21): 1614, Figure 3, May 27, 1999)

Las personas con la mutación delta-32 del CCR5, aunque se infecten, no desarrollarán la enfermedad, porque no
tienen el receptor al cual el virus se acopla

Epidemiología
• Aprox. 6300 nuevas infecciones/d en 2012
○ 95 % en países de mediano y bajo ingreso
○ 700 casos en <15 años
○ 5500 casos en >15 años
 47 % mujeres
 39 % personas de 15-24 años

Manifestaciones
Infección aguda
• Encefalopatía aguda reversible (cuadro de encefalopatía que mejora)
• Meningitis aséptica aguda (cuadro de meningitis indistinguible a una meningitis viral de otra etiología)
• Mononeuropatía clínica (ej. parálisis facial periférica)
• Mielitis transversa aguda (cuadro de afección medular indistinguible a la mielitis de otra etiología)
• Polineuropatía inflamatoria parecida al Sx de Guillain-Barré

Infección crónica
• Complejo SIDA-demencia (complejo motor-cognoscitivo con pronóstico de días a semanas)
• Meningitis crónica recurrente
• Mielopatía (lesión crónica de la médula espinal)
Neuropatía periférica sensitiva o motora parecidas a las de la IRC o DM

Neurología Page 80
 • Neuropatía periférica sensitiva o motora parecidas a las de la IRC o DM
• Polirradiculopatía lumbosacra parecida a la de la DM
• Infecciones oportunistas por CMV, virus JC, L. monocytogenes, T. gondii, C. neoformans
• Miopatía inflamatoria
• Neoplasias como el sarcoma de Kaposi y linfomas primarios del SNC
• Lesiones focales

Diagnóstico
• Punción lumbar
• Serología por ELISA o Western blot
• HIV1-RNA o carga viral

Tratamiento
• Inhibidores de la transcriptasa inversa (zidovudina)
• Inhibidores de la proteasa
• Antirretrovirales que penetren bien la barrera hematoencefálica (estavudina, abacavir, lamivudina, neviparina,
efavirens, indinavir)

Infecciones por virus lentos

Neurología Page 81
Infecciones por virus lentos
Panencefalitis esclerosante subaguda (PES)
Cuadro encefalítico de evolución subaguda con cambios esclerosantes que afecta tanto la sustancia gris como la sustancia
blanca del cerebro, el cerebelo y el tronco encefálico.

• Etiología: Virus del sarampión

• Manifestaciones: Disminución de las funciones mentales superiores, signos neurológicos focales, crisis epilépticas,
alteración de la marcha, hiperreflexia…dependen la zona afectada
• Dx:
○ Punción lumbar con ↑ IgG para el virus del sarampión
○ EEG con patrón periódico de descargas eléctricas que se van tornando más lentas y menos frecuentes hasta que se
torna plano
• Tx: Amantadina, isoprinosina, α-interferón intratecal
• Pronóstico: Muy malo

Panencefalitis progresiva
• Etiología: Virus de la rubéola

Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)

Cuadro encefalítico que produce alteración difusa de las funciones del SNC con demencia por afección de la sustancia blanca.

• Etiología: Virus JC (John Cunningham)

○ Ataca los oligodendrocitos
• Manifestaciones: Múltiples focos de desmielinización, cambios en las funciones mentales superiores
• Tx:
○ Sin SIDA
○ Con SIDA → Antirretrovirales

Prionosis
Kuru
• Encefalopatía espongiforme de evolución subaguda que ocurría en tribus caníbales de Papúa Nueva Guinea
• Manifestaciones: Ataxia de la marcha, nistagmo, demencia, alteraciones oculares, muerte en 6-15 meses

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
• Enfermedad por priones más frecuente a nivel mundial
• Incidencia: 1 caso/1 millón de habitantes
• Puede ser transmitida a través de trasplantes de córnea, instrumentos Qx y liofilizados o heredada
○ Más común en los judíos sefartidas y en Eslovaquia
○ Usualmente Dx a los 60 años
○ La variante vCJ se adquiere por la ingesta de carne de res contaminada (enf. de las vacas locas o encefalopatía
espongiforme bovina)
• Manifestaciones: Demencia rápidamente progresiva, espantos o sobresaltos cada vez que el paciente escucha un ruido,
ataxia de la marcha, nistagmo, muerte, anomalía de los movimientos oculares
• Dx:
○ Punción lumbar donde estará la proteína 14-3,3 en el LCR
○ EEG cada vez más plano
• Tx:
○ Polisulfato de pentosano (disminuye la producción y replicación de PrPc)
○ Quinacrina y clorpromazina (evitan la conversión de PrPc a PrPSc)
○ Flupirtina (efecto en la cognición)

Neurología Page 82
Sx de Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Degeneración espinocerebelosa con demencia y cuerpos de kuru.

Insomnio familiar fatal

Encefalopatía producida por priones con carácter hereditario en algunas familias italianas que produce lesiones en las vías del
SARA e hiperexcitación del simpático y no permite que las personas duerman.

Neurología Page 83
Epilepsia y crisis epilépticas
Wednesday, March 22, 2017 Renata Alba Camilo

La epilepsia es un trastorno electroclínico recurrente producido por actividad eléctrica anormal en la corteza cerebral
caracterizado por crisis recurrentes de diversos tipos, en una persona que tiene una condición que le predispone a sufrir est as
crisis esterotipadas sin anomalías metabólicas o tóxicas.

Algunas definiciones
• Crisis o ataque: Alteración de la función del SNC que se manifiesta por descargas eléctricas anormales en la corteza
cerebral

• Fase prodrómica: Sintomatología vaga e inespecífica que algunos Px perciben antes de tener una crisis
• Aura: Última sintomatología que el Px recuerda y experimenta antes de iniciar la crisis
○ Pueden ser sensitivas, somáticas o motoras
○ Nos ayudan a deducir qué área de la corteza cerebral está afectada
○ Es característica de las epilepsias focales
○ Se considera como parte de las crisis, a diferencia de la fase prodrómica
• Periodo preictal: Lapso de tiempo inmediatamente antes de una crisis
• Periodo posictal: Lapso de tiempo que transcurre desde el final de una crisis hasta que el Px se recupera por completo
• Periodo interictal: Lapso de tiempo entre una crisis y otra

Etiología
• Factores genéticos y trastornos hereditarios, que pueden ser tanto dominantes como recesivos
• Factores natales, como hipoxia isquémica perinatal en un parto prolongado
• Infecciones, como encefalitis y meningitis
• Tóxicos, como los metales pesados, insecticidas, alcohol o sustancias de recreación ilegales
• Traumas y agentes físicos, ya que 50 % de los traumas craneoencefálicos penetrantes producen epilepsia, al igual que 5
% de los traumas cerrados
• Trastornos vasculares
• Trastornos metabólicos y nutricionales, como hipoglucemia, hipomagnesemia, hipocalcemia o encefalopatía de
Wernicke
• Neoplasias, especialmente los gliomas y las metástasis de CA de mama o pulmón
• Antecedentes de convulsiones febriles
• Enfs. neurodegenerativas (debido a las pérdidas neuronales que producen)
• Causas desconocidas

Patología
Neurología Page 84
Patología
1. Pérdida neuronal en casos de traumatismos, degeneración, infecciones o EVC
2. El tej. encefálico repara estas zonas de gran pérdida mediante gliosis, viéndose alterado el potencial iónico de la corteza
cerebral
3. De igual manera, puede formarse un quiste porencefálico en dichas zonas, lo cual también altera el equilibrio iónico y la
electrogénesis cerebral
4. Algunos trastornos en la génesis de las céls. de la corteza cerebral pueden originar áreas más susceptibles a sufrir crisis
epilépticas (corteza disgenética):
a. Heteropatías (tej. neurológico ectópico)
b. Hamartomas
c. MAV o aneurismas
d. Tumores

Una de las áreas más susceptibles a dañarse en el SNC es el sector CA1 de Sommer en la corteza temporal, donde se
encuentran las astas del hipocampo y el giro dentado

Fisiopatología
• Descargas eléctricas anormales, que pueden ser:
○ Súbitas o paroxísticas de alta frecuencia
○ Sincrónicas de baja frecuencia y alto voltaje
• Exposición a sustancias tóxicas que irritan la corteza cerebral, como el alcohol, los sedantes y algunos antibióticos
(penicilinas, carbapenémicos, fluoroquinolonas)
• Kindling
• Las neuronas epilépticas se encuentran en distintos estados:
○ Neuronas del foco → Están hiperexcitables y desaferentadas (es decir, han perdido el control inhibitorio de las
demás redes neuronales que llegan a ellas), secretan glutamato (principal neurotransmitor excitatorio) y glicina
○ Neuronas rodeando el foco → Están hiperpolarizadas, tratando de contener el proceso de las descargas anormales
excesivas, a través de la secreción de GABA (principal neurotransmisor inhibitorio) y taurina (neurotransmisor
inhibitorio y citoprotector)

Aspectos genéticos
• 5-10 % de las personas con epilepsia tienen un familiar que también tiene crisis
• En casos de epilépticos con un gemelo monocigótico, en el 60 % de los casos el gemelo también presenta crisis, a
diferencia del 13 % de los gemelos dicigóticos
• El riesgo de epilepsia es de:
○ 2-4 % si uno de los padres es epiléptico
○ 6-10 % si uno de los padres tiene epilepsia generalizada idiopática (EGI)
○ ≥33 % si ambos padres son epilépticos
El Sx de Angelman (15q11-q13) se asocia a crisis epilépticas y tiene 20 % de transmisión bipaterna (gen UBE3A)

Neurología Page 85
 • El Sx de Angelman (15q11-q13) se asocia a crisis epilépticas y tiene 20 % de transmisión bipaterna (gen UBE3A)

Autosómico dominante Autosómico recesivo

– Crisis neonatales familiares benignas (crs. 8 y 20q) – Epilepsia mioclónica benigna de la infancia
○ Presentan anomalías en los canales de K+ – Epilepsia mioclónica juvenil (crs. 6 y 15)
– Crisis infantiles familiares benignas – Enf. de Lafora
– Crisis de ausencias típicas – Enf. de Unverricht-Lundborg
– Epilepsia benigna o autolimitada de la infancia con – Coreideol
puntas centrotemporales – Epilepsia del norte
– Epilepsia del lób. frontal
○ Se asocia a anomalías de los receptores nicotínicos
– Predisposición a crisis febriles
○ Presentan mutaciones en los canales de Na+ y en
los receptores de GABA
○ Más común en varones
– Epilepsia medial o mesial del lób. temporal familiar (cr.
4q13.2-q21.3)

Anomalías durante las crisis

• Edema cerebral apreciable a través de TC o IRM craneal
• Hiperproteinorraquia
• Acidosis por la apnea y el subsiguiente ↑ del CO2 producido por las crisis
• ↑ CK MM por la destrucción de céls. musculares
• ↑ prolactina
• ↑ ACTH y cortisol por la situación de estrés
• ↑ temp. por ↑ en la actividad muscular

Clasificación de las crisis

1. Generalizadas: Ondas excitatorias que se diseminan por todo el encéfalo
a. Tónico-clónicas (antiguas «gran mal»)
i. Fase tónica (15-30 s): Pérdida del conocimiento, contractura de la musculatura esquelética, grito emitido
por la contractura de la musculatura faríngea, taquicardia, ↑ TA, apnea y subsiguiente cianosis, midriasis,
sudoración e incontinencia
ii. Fase clónica (15-30 s): Sacudidas bruscas e intermitentes de la musculatura esquelética axial que van
cesando poco a poco
iii. Periodo posictal de segundos a minutos hasta la recuperación completa
b. Tónicas: Contracciones sostenidas de la musculatura axial
c. Clónicas: Sacudidas involuntarias, irregulares y breves de la musculatura
d. Atónicas: Pérdida súbita del tono muscular de los grupos musculares antigravitatorios
e. Ausencias (antiguas «petit mal»): Lapso en el discurrir de la consciencia de manera momentánea (10-15 s) sin
ninguna otra manifestación, el Px vuelve a la normalidad sin darse cuenta de lo sucedido
i. Típicas: Interrupción breve de la consciencia
ii. Atípicas o Sx de Lennox-Gastaut: El Px presenta otros tipos de crisis además de las de ausencia
iii. Con características especiales
f. Mioclónicas: Sacudidas breves e involuntarias de grupos musculares sin alteración de la consciencia
2. Focales (antiguas «parciales»): Ondas excitatorias limitadas a una zona o un foco en la corteza cerebral de un
hemisferio, donde las manifestaciones dependerán de qué zona está afectada
a. Motoras
b. Somatosensoriales
c. Visuales
Simples: No hay alteración de la consciencia

Neurología Page 86
 d. Simples: No hay alteración de la consciencia
e. Discognitivas (antiguas «complejas»): Hay alteración de la consciencia
i. Alteraciones motoras
ii. Automatismos (movimientos reflejos de masticación y deglución)
iii. Fenómenos psíquicos
iv. Volvular: El Px da vueltas sobre sí mismo
v. Poriomanía: El Px vaguea sin sentido
vi. Gelástica: Las crisis se presentan como ataques de risa
○ Se relaciona con hamartomas hipotalámicos
f. Focales con generalización secundaria: Crisis que inician en un foco y se diseminan a ambos hemisferios

Localización de las crisis epilépticas

Tipo de crisis Foco
Jacksoniana Prerrolándica o precentral
(Crisis que presenta una progresión de la descarga
neuronal y sigue un patrón de representación
somatotópica; ej. clonías en una mano que suben por el
brazo hasta llegar al hombro y luego a la cara,
siguiendo la representación cortical)
Masticación, salivación, paro del habla Núcleo amigdalino, opercular
Contraversiva simple Frontal
(Crisis donde la mirada conjugada y la cabeza se
dirigen opuestas al hemisferio que tiene las descargas
anormales)
Desviación de la cabeza y los ojos, movimiento de los Corteza motora suplementaria o secundaria
brazos, distonía
Somatosensorial Posrolándica o poscentral
Imágenes vagas, luces y patrones Occipital
Auditivas Área de Heschl o auditiva primaria
Vertiginosas Temporal superior
Olfatorias Temporal medial
Gustativas Área insular
Viscerales Área insular, corteza órbitofrontal
Alucinaciones elaboradas Temporal, complejo amígdalo-hipocampal
Discognición, temor, depresión, elación Temporal
Automatismos, staring Temporal, frontal, complejo amigdalino-hipocampal-
reticular-cortical

Crisis neonatales (primeros 28 días de vida)

Causas
• Anomalías del desarrollo del SNC durante la vida intrauterina, principalmente por infecciones congénitas (ej. zika, CMV,
toxoplasmosis, sífilis, rubéola)
• Anomalías metabólicas hereditarias o adquiridas como desnutrición, hipocalcemia, hipomagnesemia, hiponatremia,
hipoglucemia o déficit hereditario de vit. B6 (vitamina precursora del GABA)
• Infecciones intrauterinas y perinatales por gérmenes del complejo Z-TORCH
• Asfixia o trauma perinatal en partos distósicos o prolongados

Neurología Page 87
 •
• Factores genéticos

Tratamiento
• Glucosa
• Vitamina B6
• Ca+2
• Mg+2
• Fenobarbital (PHB)
• Fenitoína (PHT)
• Biotina (vit. B7)

Convulsiones febriles
Estas son crisis convulsivas no epilépticas que aparecen en un Px con fiebre (37.5 -38 °C) entre los 6 meses y los 5 años de
edad. Pueden ser:
• Simples: Una única crisis de corta duración (<10 minutos)
○ Riesgo de desarrollar epilepsia: 2.4 %
• Complejas: Varias crisis focales, repetidas y prolongadas con aparición de signos neurológicos focales
○ Riesgo de desarrollar epilepsia: 8 %, 17 %, 49 %
○ Pueden producir daño en el lób. temporal medial y el hipocampo
• Epilepsia generalizada con crisis febriles: Crisis generalizadas en presencia de fiebre por encima de los 5 años debido
a mutaciones genéticas de carácter HAD en los canales de Na+ y los receptores del GABA

• Dx: Se sospecha en Px con crisis que estén entre las edades anteriormente mencionadas y que tengan fiebre que no sea
debido a infecciones del SNC, tóxicos, medicamentos o anomalías metabólicas importantes
• Tx: Diazepam

Epilepsia y embarazo
1. Epilepsia conocida
a. ⅔ de las mujeres no presentan cambios en frecuencia o gravedad de crisis
b. ⅓ de las mujeres pueden presentar algún aumento o disminución en la frecuencia y gravedad de las crisis
c. El uso de medicamentos antiepilépticos durante el embarazo (i. e., fenitoína y ác. valproico) aumentan el riesgo de
teratogénesis a 4-5 %
El riesgo de teratogénesis es de 2-3 % en la población general, por lo que usualmente no se contraindican los
antiepilépticos durante la gestación
2. Epilepsia gestacional: Mujer no epiléptica que presenta crisis epilépticas durante el embarazo
a. 25 % de los casos se asocian a tumores, EVC o traumas
3. Toxemia: Mujer embarazada no epiléptica que presenta convulsiones como parte del trastorno hipertensivo del
embarazo
a. Tx: MgSO4

El Tx de la epilepsia durante el embarazo se debe individualizar

Lactancia
• Se recomienda que se mantenga aunque se esté bajo Tx antiepiléptico porque los beneficios sobrepasan los riesgos
• Solo se retira si se observan efectos en el lactante

Fármaco Porcentaje de excreción en la leche materna

Etosuximida 80 %
Fenobarbital 40-60 %
Carbamazepina 40 %

Neurología Page 88
 Carbamazepina 40 %
Fenitoína (Epamin®) 15 %
Ác. valproico 5%

Epilepsia catamenial
Son crisis epilépticas que se exacerban o se relacionan con el ciclo menstrual de la mujer. Estas se han asociado a:
• Cambios hormonales
○ Estrógenos → Favorecen las crisis
○ Progesterona → Inhibe las crisis
• Cambios en niveles séricos de fármacos antiepilépticos
• Alteración en la unión a proteínas, donde el fármaco no se une a las proteínas y el aumento en la fracción libre aumenta
el riesgo de toxicidad

• Tx: Acetazolamida y AINE por 7-10 antes de la menstruación hasta que cese

Sx epilépticos especiales
• Espasmos infantiles: Espasmos flexores que aparecen en los lactantes (4 meses-2 años), donde la musculatura pélvica
se flexiona súbitamente sobre el tronco y se emiten gritos
○ Se relaciona con enfs. metabólicas hereditarias o anomalías del desarrollo prenatal
○ Dx: EEG donde se observa un patrón sumamente caótico conocido como hipsarritmia
○ DDx: Cólicos del lactante
• Epilepsia rolándica
• Epilepsia de la niñez con puntas occipitales
• Crisis febriles (discutidas anteriormente)
• Epilepsia refleja: Crisis epilépticas que aparecen como respuesta a algunos estímulos en personas genéticamente
predispuestas
○ Visuales
○ Auditivas
○ Somatosensitivas
○ Somatomotoras
• Epilepsia focal continua: Estado epiléptico focal donde no se pierde ni se altera la consciencia
• Sx de Rasmussen o encefalitis focal: Sx epiléptico focal donde las anomalías son desencadenadas por la presencia de
Ac anti-receptores de N-metil-D-aspartato de glutamato

Otras situaciones
• Crisis no epilépticas psicógenas: Crisis producidas por alguna alteración neuropsiquiátrica
• Amnesia epiléptica transitoria: Crisis epilépticas con afección del lób. temporal y del hipocampo que cursan como
episodios transitorios de amnesia
○ DDx: Sx de amnesia global transitoria

Diagnóstico
1. Historia clínica
2. Descripción de las crisis
3. Examen físico
a. Observar si en los diferentes órganos o sistemas hay lesiones que estén produciendo alteraciones funcionales o
estructurales en el SNC (ej. neoplasia pulmonar con metástasis cerebral)
b. Inspeccionar la piel, ya que la piel y el SNC derivan del ectodermo y sus manifestaciones suelen relacionarse (ej.
manchas «café con leche» en la neurofibromatosis)
4. Examen neurológico
Recursos Dx

Neurología Page 89
 5. Recursos Dx
a. EEG
i. 2-3 % de las personas sanas presentan anomalías
ii. Se observan puntas o espigas que se corresponden con el foco epiléptico
iii. Se observan ondas lentas generalizadas en la fase posictal de las crisis tónico-clónicas generalizadas
iv. Las convulsiones se pueden inducir con la hiperventilación, la deprivación del sueño o con la estimulación
luminosa intermitente
v. 30-50 % de los registros interictales son anormales y 60-70 % son anormales con procedimientos
desencadenantes de crisis
vi. Registros Dx:
1) Punta onda 2.5-3 Hz → Crisis de ausencia típicas
2) Hipsarritmia (polipuntas multifocales seguidas de ondas lentas de alto voltaje) → Espasmos
infantiles en 6 meses-2 años
3) Polipunta onda (descargas de punta onda generalizadas) → Epilepsia mioclónica juvenil
4) Punta onda lenta <2.5 Hz → Sx de Lennox-Gastaut
b. Laboratorio de epilepsias para epilepsias de difícil Dx
i. EEG continuo
ii. Videoelectroencefalografía
c. Neuroimágenes para investigar posibles causas estructurales
i. TC craneal con y sin contraste
ii. IRM con y sin contraste y en la secuencia de FLAIR
iii. PET-SCAN que presentará hipometabolismo en las zonas necróticas
iv. SPECT que presentará hipermetabolismo
d. Magnetoencefalografía o cartografía cerebral donde se construye un mapa de la actividad eléctrica de la corteza
cerebral
e. Pruebas genéticas para investigar un factor genético predisponente
f. Pruebas bioquímicas para confirmar el estado metabólico del Px y si está apto para tomar antiepilépticos
(química sanguínea, electrolitos, pruebas hepáticas y renales)
g. Laboratorio de toxicología cuando se sospeche que algún tóxico exógeno puede estar produciendo las crisis
h. Punción lumbar cuando se sospeche que alguna infección o factor autoinmune esté causando las crisis

Diagnóstico diferencial
• Narcolepsia: Ataques de sueño en situaciones inapropiadas por un trastorno del sueño REM. Hay un cambio en el
patrón del EEG pero no es epileptiforme.
• Migraña con aura que puede confundirse con el aura que precede una crisis epiléptica
• Dolor abdominal paroxístico en lactantes y niños puede confundirse con los espasmos infantiles
• Ataques o espasmos de sollozo
• Estados hipercianóticos característicos de las cardiopatías valvulares congénitas
• Ataques de espanto que pueden confundirse con mioclonías
• Síncope cardiovascular donde el Px cae al piso de repente pero al caer se recupera
○ DDx: Tilt test o prueba de la mesa basculante
• Histeria
• Farsantes: Personas que imitan signos y síntomas en busca de algún beneficio
• Neuralgia del trigémino
• Vértigo paroxístico

Tratamiento
Principios generales
• Dx el Sx epiléptico
• Monoterapia
• Si es necesario otro antiepiléptico, proceder racionalmente y seleccionar el apropiado para el tipo de crisis
Simplificar el horario del Px y adherirse a él

Neurología Page 90
 • Simplificar el horario del Px y adherirse a él
• Tratar y corregir anomalías metabólicas (ej. hipocalcemia, hipomagnesemia, etc.)
• Realizar análisis iniciales (pruebas de función hepática y renal)
• Niveles séricos del fármaco para evaluar qué tan bien el Px metaboliza el mismo o si está llevando el Tx
• No suspender el Tx súbitamente, especialmente en casos que se estén utilizando barbitúricos o benzodiacepínicos
• El objetivo del Tx es conseguir el control completo de las crisis

Algunas estadísticas
• 58 % de las epilepsias idiopáticas responden a monoterapia
• 44 % de las epilepsias sintomáticas responden a monoterapia
• 10-20 % de las epilepsias responden a politerapia

Propiedades farmacocinéticas ideales de un antiepiléptico

• Alta biodisponibilidad oral
• Baja unión a proteínas plasmáticas (necesitan una menor dosis para hacer efecto)
• Fácil penetración a través de la barrera hematoencefálica
• V½ prolongada
• Eliminación renal significativa
• Eliminación sin oxidación ni conjugación
• Cinética lineal (que la cinética del fármaco sea predecible)
• Sin metabolitos activos
• Baja vulnerabilidad a interacciones medicamentosas
• Baja propensión a causar interacciones medicamentosas

Acción de los antiepilépticos sobre las enzimas hepáticas

Inductores de las enzimas hepáticas Inhibidores de las enzimas hepáticas
Carbamazepina (CBZ) Ác. valproico (AVP)
Fenitoína (PHT)
Fenobarbital (PHB)
Primidona (PRM)
Oxcarbazepina (OCX)
Topiramato (TPM), en menor grado

Mecanismos de acción de los antiepilépticos

Mecanismo Fármacos
Inhibición de los canales de Na + Fenitoína (PHT)
Carbamazepina (CBZ)
Lamotrigina (LMT)
Topiramato (TPM)
Zonisamida (ZNS)
Lacosamida (LCS)
Rufinamida (RFN)
Inhibición de los canales de Na + voltaje-dependientes Lacosamida (LCS)
Inhibición de los canales de Ca +2 Fenitoína (PHT)
Gabapentina (GBP)
Pregabalina (PGB)
Disminución de la actividad del glutamato Topiramato (TPM)
Lamotrigina (LMT)
Felbamato (FBM)

Neurología Page 91
 Felbamato (FBM)
Potenciación de los receptores GABA-a Benzodiacepinas
Barbitúricos
Aumento de la disponibilidad del GABA Valproato (VPA)
Gabapentina (GBP)
Tiagabina (TGB)
Modulación de vesículas sinápticas actuando sobre la Levetiracetam (LEV)
glucoproteína de la vesícula sináptica 2A
Inhibición de las corrientes T de Ca +2 Etosuximida (ETS)
Ácido valproico (AVP)
Zonisamida (ZNS)
Activación de los canales de K + Oxcarbazepina (OXC)
Topiramato (TPM)
Ezogabina (Potina ®)
Actúan en los receptores alfa 2-delta de Ca+2 Levetiracetam (LEV)
Inhibición de los receptores AMPA de glutamato Perampanelo
posináptico

Elección de antiepilépticos por tipo de crisis en adultos

Tipo de crisis Opción 1 Opción 2
Tónico-clónica generalizada Ác. valproico (AVP) Lamotrigina (LMT)
Fenitoína (PHT) Levetiracetam (LEV)
Carbamazepina (CBZ)
Oxcarbazepina (OXC)
Mioclónica Ác. valproico (AVP) Topiramato (TPM)
Levetiracetam (LEV)
Zonisamida (ZNS)
Focal o con generalización secundaria Carbamazepina (CBZ) Ác. valproico (AVP)
Fenitoína (PHT) Lamotrigina (LMT)
Oxcarbazepina (OXC)
Levetiracetam (LEV)
Lacosamida (LCS)
Ausencia Ác. valproico (AVP) Etosuximida (ETS)
Estado epiléptico Diazepam (DZP) Fenitoína (PHT)
Fosfenitoína (f-PHT)
PPF
Levetiracetam (LEV)

Elección de antiepilépticos por tipo de crisis en niños

Tipo de crisis Opción 1 Opción 2 Opción 3
Tónico-clónica generalizada Ác. valproico (AVP) Lamotrigina (LMT) Fenitoína (PHT)
Carbamazepina (CBZ) Oxcarbazepina (OXC)
Mioclónica Ác. valproico (AVP) Lamotrigina (LMT) Fenobarbital (PHB)
Levetiracetam (LEV) Carbamazepina (CBZ)
Focal Carbamazepina (CBZ) Ác. valproico (AVP) Lamotrigina (LMT)
Fenitoína (PHT) Levetiracetam (LEV) Vigabatrina (VGB)

Neurología Page 92
 Fenitoína (PHT) Levetiracetam (LEV) Vigabatrina (VGB)
Oxcarbazepina (OXC) Topiramato (TPM)
Ausencia Ác. valproico (AVP) Topiramato (TPM) Lamotrigina (LMT)
Levetiracetam (LEV)
Etosuximida (ETS)
Espasmos infantiles ACTH Valproato (VPA) Lamotrigina (LMT)
Vigabatrina (VGB)
Sx de Lennox-Gastaut Valproato (VPA) Topiramato (TPM) Levetiracetam (LEV)
Lamotrigina (LMT)

Otros datos que el Dr. mencionó que no sé dónde poner…

• El ác. valproico aumenta el apetito, da riñón poliquístico y aumenta la resistencia a la insulina
• El topiramato disminuye el apetito
• La fenitoína actúa contra la insulina (por lo que no es la ideal en diabéticos) y es un antiarrítmico
• La ezogabina se utiliza en las crisis focales
• La lacosamida se utiliza como coadyuvante en las crisis parciales
• La dieta cetogénica es parte del Tx en las crisis de ausencia típicas y atípicas

Criterios de retiro del tratamiento

1. 2 años o 4-5 años sin crisis, dependiendo del autor
2. Que el Px sufra de un solo tipo de crisis
3. Examen neurológico y coeficiente intelectual normales
4. EEG normalizado con Tx

• El retiro debe hacerse de manera paulatina en meses

• 20-40 % presenta recurrencia

Factores que no favorecen el retiro del tratamiento

1. Desarrollo de discapacidad intelectual
2. Neuroexamen anormal
3. Largo tiempo antes de control
4. Crisis focales
5. Que el Px sufra de una combinación de crisis
6. EEG con anomalías significativas
7. Epilepsia con inicio en la adolescencia (ej. epilepsia mioclónica juvenil)

Tratamiento quirúrgico
• 25 % de todos los epilépticos son candidatos y más de la mitad de estos se beneficia de Qx
• Es un Tx muy beneficioso para la epilepsia focal discognitiva con foco único temporal unilateral (90 %)
• Si la epilepsia es fuera del lób. temporal, 50 % se cura
• 10 % no mejora
• <5 % empeora
• Qx alternativas como hemisferectomía o callosotomía

Mortalidad
• Los epilépticos tienen una frecuencia 3x mayor de fallecer que la población normal
• La muerte súbita inesperada en epilépticos es más frecuente durante la noche y se cree que puede ser debido a los
efectos que ejercen las crisis sobre las funciones cardíacas y respiratorias del tronco encefálico

Epilepsia y depresión

Neurología Page 93
Epilepsia y depresión
• 20 % de los Px con epilepsia sufren de depresión
• Los epilépticos tienen una mayor incidencia de suicidios
• En cuanto al Tx de la depresión:
○ Los inhibidores reversibles de la recaptación de serotonina (IRRS) son los más preferidos porque no afectan la
frecuencia de las crisis
○ Los antidepresivos tricíclicos disminuyen el umbral convulsivo y pueden producir más crisis

Estado epiléptico
Es una emergencia neurológica con alta mortalidad (> 20%), principalmente en envejecientes y alcohólicos, definida como una
crisis tónico-clónica generalizada que tarda 10 minutos o más. Este se puede clasificar como:
• Convulsivo
○ Generalizado
○ Focal motor
• No convulsivo
○ Sin coma o discognitivo
○ Con coma
• Refractario
• Superrefractario

Terapia del estado epiléptico tónico-clónico generalizado en adultos

1. Evaluación inicial
a. ABC
b. Intubar SOS
c. Canalizar EV
i. Glucosa si tiene hipoglucemia
ii. Tiamina si tiene encefalopatía de Wernicke
d. Evaluar la presencia de tóxicos
e. Evaluación craneocervical por lesiones añadidas
2. Supresión inmediata de las crisis con benzodiacepinas (lorazepam EV hasta 15 mg si necesario)
En Rep. Dom. no hay lorazepam, así que utilizaríamos diazepam o midazolam
3. Iniciar o recargar fármacos antiepilépticos (fenitoína o fosfenitoína EV)
4. Anestésicos generales para estado epiléptico persistente que no responde a los Tx anteriores
a. 0.2 mg/kg EV de midazolam y seguir a 0.1-0.4 mg/h, O
b. 2 mg/kg/h EV de propofol
5. Tx posterior si las crisis o el EEG crítico persisten durante varias horas
a. Ác. valproico, fenobarbital, carbamazepina o levetiracetam por sonda nasogástrica
b. Considerar la inducción de parálisis neuromuscular con monitoreo EEG
c. 10 mg/kg/h de pentobarbital o tiopental
d. Anestésicos inhalados (isoflurano)

Consejos prácticos
• Educar al Px sobre su enfermedad
• No tomar alcohol
• Buena higiena de sueño (la deprivación del sueño predispone a crisis)
• Ejercicios para liberar endorfinas
• No nadar solos
• No manejar automóviles o vehículos de motor o de aviación

Neurología Page 94
Cefalea
Monday, March 27, 2017 Renata Alba Camilo

La cefalea es el dolor de cabeza, el síntoma más común en medicina y la 1.a causa de consulta en neurología. En sentido
general, las cefaleas son más frecuentes en las mujeres y las de evolución crónica tienden a ser benignas en 90-95 % de los
casos.

Estructuras sensibles al dolor

Todas las estructuras intracraneales, a excepción del encéfalo, son sensibles al dolor:
• Meninges
• Senos venosos y sus tributarios
• Vasos sanguíneos (a través de la vasa nervorum)
• Ramas aferentes de los nn. V, IX, X, C2 y C3
• Mucosa de los senos paranasales
• Estructuras oculares y óticas

Mecanismos del dolor

• Distensión por lesiones que ocupan espacio
• Tracción por lesiones que ocupan espacio
• Inflamación por liberación de neuromoduladores y neurotransmisores que estimulan nociceptores en procesos
infecciosos o inmunológicos
• Irritación en procesos infecciosos o inflamatorios que liberan sustancias fuera de su ubicación normal (i. e., exudado
inflamatorio o sangre)
• Aumento o disminución de la presión intracraneal

1. Las sensaciones dolorosas se interpretan mediante el sistema trigémino-vascular, constituido por neuronas del
ganglio de Gasser, prolongaciones centrales y periféricas, aferencias con núcleos del tronco encefálico y terminaciones
nerviosas en los vasos sanguíneos
2. El dolor es transmitido al SNC por el n. V a nivel supratentorial y por los nn. C1-3 a nivel infratentorial
3. La interpretación del dolor se da a nivel del cerebro, los núcleos talámicos y la corteza somatosensorial
4. La inhibición de las sensaciones dolorosas se da a través del bloqueo de la sustancia P por el sistema analgésico y
modulatorio central constituido por neuronas de la sustancia gris periacueductal del mesencéfalo y un sistema
descendente que involucra diversos segmentos cervicales de la médula espinal que liberan péptidos opioides y
analgésicos endógenos (i. e., encefalina, dinorfina y endorfina)

Clasificación de la cefalea según la International Headache Society (2013)

1. Primarias: Son las más frecuentes y las que se desconoce su causa
a. Migraña
b. Cefalea tipo tensión
c. Cefalalgias autónomas trigeminales
d. Otros desórdenes cefalálgicos primarios (que no caben dentro de los 3 primeros grupos pero no tienen una causa
conocida como para clasificarse como secundarias)
2. Secundarias: Son las que tienen una causa conocida
a. Cefalea atribuida a trauma o lesión de la cabeza y/o el cuello
b. Cefalea atribuida a trastornos vasculares craneales o cervicales (i. e., EVC)
c. Cefalea atribuida a trastornos intracraneales no vasculares (i. e., neoplasias, hidrocefalia)
d. Cefalea atribuida a sustancias o su deprivación (i. e., café, alcohol, cocaína)
e. Cefalea atribuida a infecciones (i. e., meningitis, encefalitis, abscesos)
f. Cefalea atribuida a trastornos de la homeostasis (i. e., HTA, deshidratación, grandes alturas)
g. Cefalea o dolor facial atribuido a trastornos del cráneo, cuello, ojos, oídos, nariz, senos paranasales, dientes, boca
u otra estructura facial o cervical (i. e., tendinitis del cuello, osteoartritis, artritis reumatoide, otitis, uveítis,

Neurología Page 95
 u otra estructura facial o cervical (i. e., tendinitis del cuello, osteoartritis, artritis reumatoide, otitis, uveítis,
sinusitis, fascitis cervical)
h. Cefalea atribuida a trastornos psiquiátricos
3. Neuropatías craneales dolorosas, otros dolores faciales y otras cefaleas
a. Neuropatías craneales dolorosas y otros dolores faciales (i. e., neuralgia del trigémino)
b. Otros desórdenes cefalálgicos (que no caben dentro de ninguno de los otros grupos)

Enfoque diagnóstico
1. Historia clínica
a. Tiempo de evolución (¿desde cuándo?)
i. Aguda
ii. Subaguda
iii. Crónica → Migraña (>3 meses)
b. Inicio (¿Cómo inicia?)
i. Súbito → Signo de alarma
ii. Insidioso
iii. Con síntomas premigrañosos → Migraña con aura
c. Edad de inicio
i. Adolescentes y adultos jóvenes → Migraña
ii. Envejecientes → Arteritis temporal
d. Localización
i. Holocraneal → Cefalea tipo tensión
ii. Unilateral → Migraña
e. Frecuencia
i. Episódicas
ii. Situacionales
iii. Diarias
f. Duración del dolor
i. Paroxística → Cefalea en racimos, cefalea pulsátil idiopática y neuralgia del trigémino
ii. Minutos a 7 días → Cefalea tipo tensión
iii. 4-72 h → Migraña
g. Carácter del dolor
i. Pulsátil → Migraña
ii. Opresivo → Cefalea tipo tensión
h. Severidad del dolor (cualitativamente o cuantitativamente con la escala visual análoga del 0-10)
i. Leve a moderada → Cefalea tipo tensión
ii. Moderada a intensa → Migraña
i. Pródromos y auras
j. Presencia de síntomas y signos asociados
i. Náuseas, vómitos, fotofobia, fonofobia→ Migraña
k. Factores precipitantes
i. Ingesta de vino tinto, cerveza, queso o chocolate → Algunas migraña
l. Factores que mejoran el dolor
i. Dormir y descansar → Migraña
ii. Distracción → Cefalea tipo tensión
m. Efectos de la posición y movimientos corporales
i. El movimiento empeora el dolor → Migraña o cefalea por tumor cerebral
n. Grado de discapacidad
i. Incapacitante → Migraña
o. Sueño
i. Despierta al Px mientras duerme → Cefalea en racimos
Cefalea mejora luego de dormir → Migraña

Neurología Page 96
 ii. Cefalea mejora luego de dormir → Migraña
p. Historia de cefaleas anteriores
q. Historia social y marital
r. Historia familiar
2. Examen físico, que usualmente está normal
3. Examen neurológico, que usualmente está normal

Signos Causas probables

Atrofia óptica y papiledema
Signos neurológicos focales
Rigidez de nuca
Hemorragias retinianas
Soplo craneal
Arterias temporales gruesas y dolorosas
Zonas gatillo para el dolor
Ptosis, midriasis, parálisis del III
Hipertensión intracraneal por masa, hidrocefalia o pseudotumor
Daño parenquimatoso o lesión por masa
Meningitis, irritación meníngea, hemorragia subaracnoidea
Retinopatía hipertensiva, hemorragia subaracnoidea, HTA maligna, rotura de
aneurisma
Malformación arteriovenosa
Arteritis temporal
Neuralgia del trigémino
Aneurisma de art. comunicante posterior

Signos de alarma
• Inicio después de >50 años
• Inicio súbito
• Con cambio de patrón acelerado
• Nueva cefalea en Px con cáncer o VIH
• Cefalea con enf. sistémica
• Signos neurológicos focales
• Papiledema

Métodos diagnósticos
• Historia clínica
• TC craneal
• IRM craneal
• EEG si se piensa que está relacionada con descargas eléctricas anormales
• Punción lumbar si se sospecha infección o algún mecanismo autoinmune
• Otros análisis de laboratorio que se consideren pertinentes

Tratamiento
• Cefalea primaria: Sintomático
• Cefalea secundaria: Referir al especialista encargado

Migraña
Es una cefalea primaria que afecta a 15-30 % de la población y predomina en mujeres.

Criterios de diagnóstico
1. Presencia de ≥2 de los siguientes:
a. Cefalea unilateral
Cefalea moderada a intensa

Neurología Page 97
 b. Cefalea moderada a intensa
c. Cefalea pulsátil
d. Cefalea de 4-72 h de duración
e. Cefalea que aumenta con los movimientos de la cabeza
2. Asociada a ≥1 de los siguientes síntomas:
a. Fotofobia
b. Fonofobia
c. Náuseas
d. Vómitos

Tipos
1. Migraña con aura
a. Para su Dx deben haber ≥2 crisis anteriores
2. Migraña sin aura
a. Para su Dx deben haber ≥5 crisis anteriores
3. Migraña crónica
4. Migraña complicada
5. Probable migraña
6. Sx episódicos asociados

Fisiopatología
1. Hipotálamo, núcleo supraquiasmático
2. Excitación de los núcleos del tronco encefálico (locus cerúleo que libera noradrenalina, núcleos del rafe medio -dorsal
que liberan serotonina y el núcleo salivar superior que tiene una función parasimpática)
3. Interacción de las neuronas activadas con el ganglio de Gasser en el sistema trigémino -vascular, el cual transmite las
sensaciones dolorosas a los vasos sanguíneos
4. Activación de los receptores posinápticos 5-HT1B (relacionados con la vasodilatación) y presinápticos 5-HT1D en el
ganglio de Gasser (relacionados con la inflamación estéril)
5. La liberación de aminoácidos, neurotransmisores y compuestos vasoactivos producen un exudado inflamatorio estéril
que sensibiliza a los receptores anteriormente mencionados e inicia la fase de dolor

Fases y sus fisiopatologías

1. Fase prodrómica (hasta 72 h) por activación del núcleo supraquiasmático del hipotálamo, caracterizada por:
a. Alteraciones del apetito y del estado del ánimo
b. Bostezos frecuentes
c. Retención hídrica
d. Cambios en el estado de humor
2. Aura (<1 h), probablemente ocasionada por una oligohemia cortical propagada por todo el encéfalo, desde las porciones
más posteriores hacia las más anteriores
3. Cefalea o fase de dolor
a. Activación del ganglio de Gasser del V y sus fibras periféricas que liberan el péptido relacionado al gen de la
calcitonina (PRGC) y compuestos vasoactivos (histamina y bradicinina) que actúan sobre los receptores 5-HT1B y
5-HT1D
b. El estímulo sigue al núcleo del V en la protuberancia y luego llega al núcleo posteromedial ventral del tálamo a
través de la vía trigémino-talámica
c. El estímulo llega a la corteza cerebral y es interpretado a nivel del lób. frontal, la ínsula y el cíngulo
4. Resolución

Factores genéticos
• Canalopatías por mutaciones del canal de Ca +2 tipo P/Q, subunidad α-1A
○ Migraña hemipléjica familiar (19p13)
Ataxia episódica tipo II

Neurología Page 98
 ○ Ataxia episódica tipo II
○ Ataxia espinocerebelosa tipo 6
○ CADASIL

Complicaciones
• Estado migrañoso, Dx según los siguientes criterios:
○ Migraña sin aura y/o migraña con aura típica de crisis previas excepto por su duración y severidad
○ Que no mejora luego de 72 h
○ El dolor y/o los síntomas asociados son incapacitantes
○ No puede ser clasificada dentro de otras cefalalgias
• Aura persistente sin infarto
• Infarto migrañoso
• Crisis desencadenada por migraña con aura

Tratamiento
1. Abortivo a crisis
○ AINE
 Naproxeno produce el menor riesgo cardiovascular
 Ibuprofeno y diclofenac producen el mayor riesgo cardiovascular
○ Ergotamínicos (agonistas no selectivos de los receptores 5-HT1B) → Ergotamina y dihidroergotamina
 Efectos adversos: Vasoconstricción, ergotismo, cardiopatía isquémica, insuficiencia vascular periférica
○ Triptanos (agonistas selectivos de los receptores 5-HT1B/D) → Sumatriptano, naratriptano, rizatriptano,
zolmitriptano
 Específicos para la migraña
 No se toleran >2 dosis/d
 Pueden producir interacción farmacológica
○ Opioides solo si es absolutamente necesario porque solo alivian el dolor y no actúan sobre la fisiopatología de la
migraña
○ Antagonistas de la dopamina para evitar las náuseas y los vómitos → Metoclopramida
2. Preventivo en Px que tienen ≥2 crisis/mes
○ β-bloqueadores → Propranolol
○ Antidepresivos tricíclicos en embarazadas
○ Inhibidores reversibles de la recaptación de serotonina (IRRS)
○ Inhibidores de la MAO
○ Antiepilépticos → Ác. valproico, topiramato, gabapentina, lamotrigina
○ Calcio antagonistas → Verapamilo, nicardipina
○ Flunarizina
○ AINE
○ Antagonistas de la serotonina → Metisergida, ciproheotadina, pizotifeno
 El ciproheotadina da mucho sueño y aumenta el apetito
 El pizotifeno aumenta el apetito
3. Estado migrañoso
○ Internamiento e hidratación
○ Analgésico potente para disminuir el dolor (opioides)
○ Agentes antidopaminérgicos para náuseas y vómitos
○ Agonistas de los receptores 5-HT1B/1D (triptanos o ergotamina)
○ Esteroides para eliminar el exudado inflamatorio estéril (8-12 mg dosis única de dexametasona)

Cefalalgias autónomas trigeminales (CAT)

• Cefalea en racimos: Cefalea unilateral intensa de corta duración (45-60 min), alrededor del ojo o la órbita, terebrante,
no pulsátil, excruciante, molestosa, quemante, que despierta al Px y empeora con la ingesta de alcohol y la liberación de

Neurología Page 99
 no pulsátil, excruciante, molestosa, quemante, que despierta al Px y empeora con la ingesta de alcohol y la liberación de
histamina. Está asociada a síntomas del SNA como lagrimeo, náuseas, vómitos, piel en cáscara de naranja y hasta Sx de
Horner. Predomina en hombres (4:1). Se puede clasificar en:
○ Frecuente: 1 ataque interdiario o hasta 8 crisis/día
○ Episódica: 2 ataques que duran de 7 días hasta 1 año con remisiones ≥1 mes
○ Crónica: Ataques >1 año sin remisión o con remisiones <1 mes
• Cefalea hemicránea paroxística
• Cefalea hemicránea continua
• Cefalea unilateral neuralgiforme de corta duración con inyección conjuntival y lagrimeo (short-lasting
unilateral neuralgiform headache attacks with conjuctival injection and tearing, SUNCT)
• Ataques de cefalea unilateral neuralgiforme de corta duración (short-lasting unilateral neuralgiform headache
attacks, SUNA)
• Probable cefalalgia autónoma trigémina

Cefalea en racimos Hemicránea paroxística crónica Hemicránea paroxística episódica SUNCT

Hombre:mujer 4:1 1:3 1:1 4:1
Duración 15-180 min 2-45 min 1-30 min 2-250 s
Frecuencia 1-8/día 1-40/día 3-30/día 1/día-30/h
Síntomas ++ ++ ++ ++
autónomos
Alcohol ++ + + +
Indometacina +– ++ ++ –

Patogénesis
• Involucramiento de las vías trigeminales ipsilaterales, razón por la cual el dolor siempre es unilateral
• Activación simpática y parasimpática
• Involucramiento de la art. carótida cavernosa
• Involucra el marcapasos central, de ahí su predominio nocturno

Tratamiento
• Agudo o de crisis
○ O2 → Produce alivio por vasoconstricción y subsiguiente disminución de las pulsaciones dolorosas
○ Sumatriptano subcutáneo
○ Dihidroergotamina (DHE)
○ Zolmitriptano
○ Lidocaína
• Preventivo
○ DHE o ergotamina
○ Esteroides
○ Calcio antagonistas (verapamilo)
○ Antidepresivos (carbonato de litio)
○ Metisergida (Sansert®)
Se ha suspendido la venta del mismo en EE. UU.
○ Antiepilépticos (ác. valproico, topiramato)
○ Melatonina
○ Capsaicina
○ Indometacina

Neurología Page 100

Cefalea tipo tensión
Cefalea más frecuente, caracterizada por una sensación opresiva usualmente holocraneana y que predomina en las mujeres.

Mecanismos
• Ansiedad, estrés, depresión
• Mecanismos periféricos
• Sensibilización central
• Cambios en la modulación central del dolor
• Inducida por drogas

Clasificación y criterios diagnósticos

• Infrecuente episódica
○ ≥10 episodios a una frecuencia <1 episodio/mes (<12 episodios/año)
○ Duración de 30 min-7 días
○ ≥2 de las siguientes:
 Localización bilateral
 Carácter opresivo, apretante, no pulsátil
 Intensidad leve a moderada
 No agravada por actividad física
○ Ambas de las siguientes:
 No náuseas ni vómitos
 Ausentes fotofobia y fonofobia, o una de ellas presente
○ No evidencia de enfermedad estructural o metabólica
• Frecuente episódica
○ ≥10 episodios a una frecuencia de 1-14 episodios/mes durante >3 meses (≥12 y <180 episodios/año)
○ Duración de 30 min-7 días
○ ≥2 de las siguientes:
 Localización bilateral
 Carácter opresivo, apretante, no pulsátil
 Intensidad leve a moderada
 No agravada por actividad física
○ Ambas de las siguientes:
 No náuseas ni vómitos
 Ausentes fotofobia y fonofobia, o una de ellas presente
○ No evidencia de enfermedad estructural o metabólica
• Crónica
○ ≥15 episodios/mes durante >3 meses (≥180 episodios/año)
○ Duración de horas hasta días, o sin remisión
○ ≥2 de las siguientes:
 Localización bilateral
 Carácter opresivo, apretante, no pulsátil
 Intensidad leve a moderada
 No agravada por actividad física
○ Ambas de las siguientes:
 No presenta más de una entre fotofobia, fonofobia o náuseas leves
 No náuseas ni vómitos de intensidad moderada a severa
○ No evidencia de enfermedad estructural o metabólica
• Probable

Cefaleas crónicas diarias

Neurología Page 101

 Cefaleas crónicas diarias
Cefaleas que presentan >15 episodios/mes por >3 meses

Primaria Secundaria
Migraña crónica Cefalea postraumática
Cefalea tipo tensión crónica Cefalea por trastornos espinales
Nueva cefalea diaria persistente Cefalea por trastornos vasculares
Hemicránea continua Cefalea asociada a trastornos intracraneales
Cefalea en racimos Otras (Sx de Costen, sinusitis)
Hemicránea paroxística Abuso de analgésicos
Cefalea hípnica
Cefalea punzante idiopática

Cefaleas de corta duración

Con signos del SNA Sin signos del SNA
– Cefalea en racimos – Cefalea punzante idiopática
– Hemicránea paroxística episódica ○ Tx: Indometacina o naproxeno
– Hemicránea paroxística crónica – Neuralgia del trigémino
– SUNCT – Cefalea primaria por tos
– Cluster TIC ○ Se observa en Px con EPOC
– Cefalea primaria por ejercicio
– Cefalea asociada al coito
○ Predomina en hombres
○ Puede ser preorgásmica, orgásmica o posorgásmica
– Cefalea hípnica: Ocurre durante en la fase REM del sueño
○ Predomina en envejecientes
○ Tx: Carbamazepina

Neuralgia del trigémino

Es un dolor facial paroxístico, intenso, breve de una de las ramas del V (usualmente V 2 y V3) debido a la desmielinización del
mismo.

• Primaria: Sin causa evidente

• Secundaria: Con causa evidente, siendo la más común los problemas dentarios

• Usualmente afecta a mujeres <40 años con esclerosis múltiple

• Presenta zonas gatillo (zonas que cuando son estimuladas precipitan los paroxismos de dolor, estas usualmente se
encuentran alrededor del oído)
• Dx: Clínico, IRM
• Tx:
○ Médico para las primarias
 Elección: Carbamazepina
 Alternativas: Pregabalina, gabapentina, oxcarbazepina, lamotrigina
○ Qx para las secundarias

Neuralgia posherpética
Es una entidad clínica que se presenta en el Px que ha tenido una infección previa por herpes-zóster como una complicación
dolorosa y neurálgica que se distribuye a lo largo del trayecto del nervio afectado.

Neurología Page 102

 • La rama V1 del V es la más afectada (herpes-zóster oftálmico), seguida por el VII
• Complicaciones: Queratitis, ceguera
• Dx: Clínico
• Tx:
○ Elección: Pregabalina (Lyrica®)
○ Alternativas: Carbamazepina, gabapentina, antidepresivos tricíclicos

Cefalea por tumor cerebral

No tiene un patrón específico, pero por lo general el dolor inicia en el lado donde está la neoplasia y pasa a ser holocraneal al
momento que ha aumentado la presión intracraneal (usualmente acompañada de náuseas y vómitos en esta fase). También
pueden aparaecer signos neurológicos focales, crisis epilépticas o alteraciones del estado mental. El dolor puede empeorar
cuando el Px se acuesta.

• Etiología: Tumores cerebrales primarios infiltrativos (gliomas, meningiomas, metástasis)

• Dx: TAC, IRM* sin y con Gd
• Tx: Manejear la HIC y el Sx doloroso, referir a neuro-Qx

Criterios diagnósticos de cefalea postraumática

1. Historia de trauma craneoencefálico
2. Inconsciencia >30 min
3. Amnesia postraumática >48 h
4. Lesión en neuroimagen

Cefalea de origen ocular

Se pueden producir por uno de los siguientes mecanismos:
1. Trastornos de refracción (hipermetropía o astigmatismo)
2. Inflamación ocular (iritis, uveítis o iridiociclitis)
3. Aumento de la presión ocular (glaucoma)

• Dx: Medición de la presión intraocular, otras pruebas oftalmológicas

• Tx: Referir al oftalmólogo, inhibidores de la anhidrasa carbónica para inhibir la síntesis de humor acuoso en caso de
glaucoma

Cefalea por lesión de los senos paranasales

Cefalea unilateral, pulsátil, relacionada con el lado del seno afectado, que puede estar acompañada de malestar general, fiebre
y obstrucción nasal con descarga nasal mucosa o purulenta.

• Dx: TAC, IRM

• DDx: Migraña
• Tx: Antihistamínicos, antibióticos, drenaje de secreciones, referir al otorrinolaringólogo

Cefalea de la arteritis temporal

Cefalea unilateral, intensa, pulsátil, con arterias temporales engrosadas y dolorosas a la palpación.

• Predomina en envejecientes
• Se asocia a trastornos reumatológicos
• Complicaciones: Ceguera por trastornos de la irrigación a través de la art. oftálmica
• Dx:
○ Biopsia de la art. temporal donde se observarán céls. gigantes
Búsqueda de marcadores de inflamación como eritrosedimentación y proteína C reactiva

Neurología Page 103

 ○ Búsqueda de marcadores de inflamación como eritrosedimentación y proteína C reactiva
○ Aminotransferasas y factor reumatoide elevados
• DDx: Migraña
• Tx: Esteroides

Cefalea de la hipertensión intracraneal idiopática o pseudotumor cerebral

Cefalea que predomina en mujeres obesas o adolescentes que abusan de vit. A, tetraciclinas o esteroides, caracterizada por
ausencia de signos neurológicos focales o la afección leve de no más de 2 nervios craneales y papiledema.

• El principal riesgo es la pérdida de la visión por ↑ PIC

• Dx: IRM donde se observan ventrículos pequeños en forma de hendidura
• Tx: Inhibidores de la anhidrasa carbónica, esteroides, referir a neuro-Qx o neuroftalmólogo

Otras cefaleas
• Restaurante chino: Por ingesta de glutamato monosódico (MSG)
• Meningitis, encefalitis, abscesos
• Hemorragia subaracnoidea
• Helado: Por estimulación de los receptores del frío
• Intoxicación por monóxido de carbono: Cursa con cefalea leve en su fase aguda
• Alcohol
• Alturas
• Por deprivación
• Artritis cervical: Más común en envejecientes, presentan alteraciones en la motilidad del cuello, contracturas
musculares, alteración de las fascias y osteofitos
• Sx glosocervical
• Neuralgia occipital
• Sx de Costen: Dolor facial por artritis de la articulación temporo-mandibular con claudicación
• Carotidinia

Neurología Page 104

Enfermedades desmielinizantes
Wednesday, March 29, 2017 Renata Alba Camilo

Las enfermedades desmielinizantes son enfermedades inflamatorias del SNC producidas por mecanismos inmunológicos y
caracterizadas por una triada de inflamación, desmielinización y glisosis, siendo el ejemplo principal la esclerosis múltiple
(EM), la principal causa de discapacidad no reumática en jóvenes.

Clasificación (2014)
I. Esclerosis múltiple
a. Encefalomielopatía crónica recidivante
b. Esclerosis múltiple aguda
c. Esclerosis cerebral difusa
i. Encefalitis periaxial difusa o enf. de Schilder: Desmielinización completa y licuefacción del tej.
encefálico
ii. Esclerosis concéntrica de Balo: Patrones de desmielinización en forma de anillos concénctricos en los
estudios anatomopatológicos
II. Neuromielitis óptica o enf. de Devic y mielopatía necrótica progresiva
III. Encefalomielitis diseminada aguda
a. Posinfecciosa
b. Posvacunal
IV. Encefalitis hemorrágica necrosante aguda y subaguda
a. Encefalopática aguda
b. Mielopática necrótica subaguda
V. Desmielinización asociada a enfs. autoinmunes
VI. Desmielinización asociada a sarcoidosis
VII. Enfermedad injerto contra huésped

Esclerosis múltiple/diseminada/difusa/en placas

Criterios patológicos
1. Destrucción de las vainas de mielina de las fibras nerviosas en el SNC con el mantenimiento relativamente intacto de
otras estructuras
2. Infiltrado perivascular de céls. inflamatorias
3. Lesiones en la sustancia blanca periventricular y perivenular
4. Ausencia relativa de degeneración walleriana

Patología
• Placas rosado-grisáceas en la sustancia blanca periventricular (esta localización es la más frecuente, pero puede
encontrarse en otras)
• Lesión del nervio y el quiasma óptico, rara vez de la cintilla óptica (porción del nervio óptico que lleva información a la
corteza visual)
• Puede haber afección de la sustancia blanca de la médula espinal, el tronco encefálico y los pedúnculos cerebelosos
• Destrucción únicamente de la mielina en la corteza cerebral y los núcleos
• Reparación de las lesiones mediante una reacción neuroglial astrocítica
• Infiltración perivascular de linfocitos T y monocitos-macrófagos que activan el sistema inmunológico y desencadenan
la elaboración de auto-Ac y activan el sistema de complemento
• Hay remielinización parcial si hay apoptosis de oligodendrocitos en ausencia de Ig y el sistema de complemento, mas
no hay remielinización si hay distrofia de oligodendrocitos

Prevalencia
• Mundialmente: >2.1 millones
<1/100,000 en la región ecuatorial

Neurología Page 105

 • <1/100,000 en la región ecuatorial
• 6-14/100,000 en el sur de EE. UU. y Europa
• 30-80/100,000 en Canadá y el norte de EE. UU y Europa
• 250/100,000 en Escocia
• 3-11/100,000 en sudafricanos blancos nativos
• 50/100,000 en residentes sudafricanos que emigraron de Europa del norte
○ Si inmigran antes de los 15 años adquieren la prevalencia del país a donde han inmigrado, si emigran después de
los 15 años mantienen la prevalencia de su país de origen
• Las Islas Faroe de Dinamarca desarrollaron una gran prevalencia luego de que fueron invadidas por los británicos
• Países como Japón, China y la India, aún estando en el hemisferio norte, tienen una prevalencia baja
• Grupos étnicos como los cerdeños, persas y palestinos tienen una prevalencia comparable a los europeos
• Prácticamente no hay esclerosis múltiple entre los amerindios
• En EE. UU.:
○ Prevalencia: 400,000
○ 58-95/100,000 habitantes
○ 10,000 casos nuevos/año

Etiología y riesgo
• Etiología desconocida
• 15 % de los Px tiene un familiar afectado
• Hay un 5 % de probabilidad de recurrencia en los hermanos del caso-índice en una familia
• Hay un riesgo 2-3x mayor en los hermanos completos de un Px
• Los gemelos monocigóticos concuerdan en un 34 %, mientras que los dicigóticos en un 4 %
• Se relaciona con los HLA-DR2, DR3, B7, A3, DRB1 (cr. 6p)
• Es poco frecuente en niños
• La proporción mujer:hombre es de aprox. 2.3:1 (lo cual no es estadísticamente significativo)
• ⅔ de los Px desarrolla la enf. entre los 20-40 años
• Se asocia a niveles socioeconómicos altos, probablemente porque están menos expuestos a ciertos Ag a lo largo de su
vida y su sistema inmunológico no madura adecuadamente
• Su prevalencia es mayor en la raza blanca
• La vit. D baja es un factor de riesgo predisponente

Riesgo de desarrollar la enfermedad

Proporción Grupo de parentesco
1/3 Gemelos monocigóticos
1/15 Gemelos dicigóticos
1/25 Descendientes
1/50 Padre o hermano
1/100 Primo
1/1000 Cónyuge
1/1000 Nadie en la familia

Patogénesis
• Factores ambientales y genéticos
• Exposición a ciertos agentes virales (C. pneumoniae y herpesvirus humano 6)
○ ¼ de los casos está asociado a infección viral
• Mecanismos de inmunidad celular y humoral
Activación de linfocitos T por Ag circulantes que atraviesan la barrera hematoencefálica y se presentan a la célula

Neurología Page 106

 1. Activación de linfocitos T por Ag circulantes que atraviesan la barrera hematoencefálica y se presentan a la célula
presentadora de Ag
2. La célula presentadora de Ag libera citocinas inflamatorias (IL-2, IL-12, FNT-α, INF-γ, proteasas y factores
quimiotácticos)
3. Formación de Ac contra la proteína básica de la mielina (proteína P2) y los oligodendrocitos (90 %) que hacen
que se pierda la mielina y los axones se queden descubiertos
4. Activación del sistema de complemento

Factores precipitantes
• Infecciones por C. pneumoniae, herpesvirus o Mycoplasma
• Traumatismos graves que producen la liberación de componentes del sistema nervioso a la circulación que
desencadenan la activación de linfocitos T y la producción de Ac
• La última mitad o el 3.er trimestre del embarazo hasta 2-3 meses posparto

Manifestaciones clínicas
El desarrollo de uno u otro tipo de manifestaciones depende de la localización de las placas.

• Motoras → Debilidad de uno o más miembros

• Sensitivas → Parestesia, disestesia, signo de Lhermitte (sensación eléctrica a lo largo de la espalda provocada por la
flexión del cuello)
• Cerebelosas → Ataxia cerebelosa, nistagmo
• Cognitivas → Demencia subcortical
• Afectivas → Trastornos emocionales (depresión)
• Esfinterianas → Trastornos esfinterianos
• Paroxísticas
• Neuritis óptica bulbar o retrobulbar
○ 25 % de las EM debutan así y 30-40 % de los Px con neuritis óptica desarrollan EM
• Mielitis transversa aguda
• Triada de Charcot (disartria escándida, nistagmo y temblor de intención)
• Oftalmoplejía internuclear/WEMINO, WEBINO, Sx 1.5 de Fisher
• Vértigo (por afección de la vía vestibular)
• Dolor facial (por afección de las ramas sensitivas del V)
• Déficit transitorio parecido a los TIA
• Fatiga
• Crisis convulsivas (3-10 %) cuando hay cambios en la sustancia gris
• Combinada con neuropatía (no es frecuente)

Clasificación clínica
• Sx clínico aislado: 1.er ataque de síntomas de EM que puede o no acompañarse de anomalías compatibles con EM en
los estudios imagenológicos
○ 60-80 % de los que desarrollarán EM debutan de esta manera
• Sx radiológico aislado: No hay signos ni síntomas de EM pero sí anomalías compatibles con EM en los estudios
imagenológicos
○ Se les debe dar seguimiento porque un porcentaje puede desarrollar EM
• Insuficiencia venosa cerebro-espinal crónica (CCSVI): Hipótesis que intentó explicar la etiología de la EM a través
de un mecanismo no inmunológico, no es muy aceptada

Curso clínico
• Benigno (20 %)

Neurología Page 107

 Recidivante remitente (80 %) Progresiva primaria (15 %)
(50 % evoluciona a progresiva secundaria, (Más frecuente en hombres, peor pronóstico)
más frecuente en mujeres)

Progresiva secundaria Progresiva recidivante (5 %)

(~2.5 % de los recidivantes remitentes/año)

Diagnóstico
• 90-95 % de los Px con manifestaciones encefálicas presentan IRM anormal
• 75 % de los Px con manifestaciones medulares presentan IRM anormal

Métodos diagnósticos y hallazgos

• En T1 se observan «agujeros negros», zonas de gran hipointensidad que representan áreas de desmielinización
antigua (lo que significa que a ↑ hipointensidad α ↓ desmielinización activa)
• En T2 y FLAIR se observan imágenes hiperintensas
• En secuencias con contraste:

Dedos de Dawson Fibras en C o imagen de anillo abierto

• Tractografía o técnica DTI para observar anomalías en las vías o tractos del SNC
• Técnica STIR para eliminar las señales que emiten la grasa epidural e investigar lesiones medulares
• Técnica MTI
• Espectroscopía con resonancia magnética (MRS) para evaluar metabolitos en el SNC donde usualmente se observará
disminución del N-acetil-D-aspartato
• Medición de la densidad de H+
• Tomografía de coherencia óptica (OCT) para investigar la presencia de neuritis óptica y obtener imágenes 2D y 3D de la
retina
• Punción lumbar (es + cuando hay bandas oligoclonales de IgG e índice de IgG elevado)
○ Electroforesis de proteínas en LCR donde se observa aumento de la gamma globulina
○ Aparición de bandas oligoclonales de IgG en 90-95 % de los ataques agudos
○ Proteína básica de mielina >9 ng/ml (que sugiere desmielización activa)
Índice de IgG >1.7 (70-90 %) (Normal = <0.77) (que sugiere desmielinización activa)

Neurología Page 108

 ○ Índice de IgG >1.7 (70-90 %) (Normal = <0.77) (que sugiere desmielinización activa)

• Electroforesis de proteínas plasmáticas para comparar con el LCR

• Potenciales evocados para demostrar anomalías en las vías o los tractos (son + cuando hay una onda morfológicamente
normal pero con una velocidad de conducción retardada)
• Hay una nueva prueba sanguínea que consiste en tomar 1 tubo de muestra y en ella demostrar cambios inflamatorios y
genes que expresan la liberación de interferones (a implementarse en EE. UU. en abril-mayo 2017)

• Por c/8-10 lesiones en IRM solo una da manifestaciones clínicas

• De c/20 lesiones en la forma recidivante remitente, solo ocurren 1-2 exacerbaciones
• La IL-12 se encuentra elevada en lesiones tempranas
• El INF-γ y la molécula B7 están elevadas
• Los clonos de céls. T reactivas y la proteína básica de mielina (PBM) elevadas

Criterios de McDonald (2010)

1. Diseminación en espacio demostrada por:
a. ≥1 lesión en ≥2 de las localizaciones típicas:
i. Periventricular
ii. Yuxtacortical
iii. Infratentorial
iv. Médula espinal
2. Diseminación en tiempo demostrada por:
a. Presencia simultánea de lesiones en T2 y con Gd en cualquier momento
b. Nueva lesión en T2 o con Gd en una segunda RM de seguimiento sin importar el momento

Diagnóstico diferencial
• Sífilis meningovascular
• Arteritis cerebral
• Angioma cavernoso del tallo
• Platibasia
• LES
• Enf. de Behçet
• Enf. de Lyme
• Neoplasias
• Leucoencefalopatía multifocal progresiva (LMP)
• Mielopatía por déficit de vit. B12, VIH o HTLV-1
• Adrenoleucodistrofia
• Ac anti-fosfolípidos
• Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
• Esclerodermia
• Enf. mixta del tej. conectivo
• Sx de Sjögren
• Periarteritis nodosa
• Vasculitis
• Brucelosis

Tratamiento
El Tx de la esclerosis múltiple tiene los objetivos de controlar los brotes o las exacerbaciones y los síntomas y modificar la
enfermedad. Se utilizan corticoesteroides, inmunomoduladores, inmunosupresores, Ac monoclonales, entre otros.

Neurología Page 109

enfermedad. Se utilizan corticoesteroides, inmunomoduladores, inmunosupresores, Ac monoclonales, entre otros.

• Metilprednisolona 500-1000 mg/d x 3-5 días seguido de 1-2 mg/kg de prednisona VO durante 1 mes
• ACTH en los brotes
• INF-β1a, INF-β1b e INF-α para la forma progresiva primaria
• Acetato de glatiramer (Copaxone®) (copolímero que simula la secuencia de los péptidos de la mielina con el fin de
confundir al sistema inmunológico y que este, en vez de atacar a la miela, ataque el fármaco)
• Ciclofosfamida para casos agresivos
• Azatioprina
• Mitoxantrona para las formas progresiva primaria y progresiva secundaria
○ Complicación: Cardiomiopatía
• Terapia ABCR (consigue reducir la progresión en ⅓ de los casos)
○ A: Avonex® (INF-β1a)
○ B: Betaferón® (INF-β1b)
○ C: Copaxone® (acetato de glatiramer)
○ R: Rebif® (variante del INF-β1a)

Otros y futuros tratamientos

• Opciones para algunos tipos de EM
○ Plasmaféresis
○ Ig humana EV
○ Trasplante de médula ósea
○ Natalizumab (1.er Ac monoclonal aprobado y más utilizado en EM) para reducir la frecuencia de la recaídas
 Factores de riesgo de desarrollar leucoencefalopatía multifocal progresiva: Uso previo de
inmunosupresores, Ac anti-JC, tiempo de Tx
○ Alemtuzumab EV (anti-CD4)
○ Cladribina VO (analógo del nucléosido adenosina)
○ Fingolimod VO (análogo de la esfingosina que inhibe la recirculación de linfocitos)
○ Teriflunomide VO (inhibidor de la proliferación de céls. T y B)
○ Ocrelizumab 600 mg c/24 sem para las formas recurrentes y progresiva primaria (aprobado el 28/03/2017)
○ Rituximab
• En experimentación
○ Vacunas con céls. T
○ Trasplante de céls. troncales

Neuromielitis óptica o enfermedad de Devic

Esta es la aparición de neuritis óptica uni o bilateral (siendo más frecuente la unilateral) junto a signos de lesión de la m édula
espinal, caracterizada por:
• Necrosis y cavitación medular global que puede afectar tanto la sustancia gris como la sustancia blanca
• Lesiones en ≥3 segmentos medulares
• Lesiones típicas en la unión bulboespinal
• Ac anti-aquaporinas 4 (AQP4) y anti-glucoproteína de la mielina de los oligodendrocitos
• Bandas oligoclonales de IgG <30 %
• Más frecuente en africanos y asiáticos
• No responde al Tx típico de la EM

Criterios diagnósticos
Absolutos De apoyo o suplementarios
1. Neuritis óptica 1. RM cerebral que no cumple los criterios para EM
Mielitis transversa aguda RM medular con una lesión que se extiende ≥3 segmentos medulares

Neurología Page 110

 2. Mielitis transversa aguda 2. RM medular con una lesión que se extiende ≥3 segmentos medulares
3. Seropositividad para anti-AQP4

El Dx se hace con 2 criterios absolutos y 2 criterios suplementarios

Tratamiento
• De ataques y recidivas
○ Corticoesteroides
○ Plasmaféresis
• Preventivo
○ Micofenolato mofetil
○ Rituximab
○ Azatioprina

Encefalomielitis diseminada aguda

Es una enfermedad inflamatoria caracterizada por cuadros monofásicos de fiebre, cefalea, alteración del estado general,
náuseas, vómitos, signos neurológicos focales y convulsiones.

• Posinfecciosa
○ Incidencia pos-sarampión: 1/800-1/2000 casos
○ Mortalidad: 10-20 %
○ Infecciones más comunes: M. pneumoniae, EBV, CMV, virus de varicela-zóster
○ Debido a inmunidad tardía (aparece 1-2 semanas después del hecho)
• Posvacunal (ya no son tan comunes debido a la mejoría de los estudios biológicos)
○ Incidencia posvacunación contra la rabia: 1/750 casos
○ Incidencia posvacunación contra la viruela: 1/4000 casos
○ Mortalidad: 30-50 %
○ Debido a inmunidad tardía (aparece 1-2 semanas después del hecho)

• Dx: Punción lumbar donde se observa aumento de conteo de céls. a predominio de linfocitos e hiperproteinorraquia
• Tx: Inmunoterapia (esteroides, Ig y plasmaféresis)

Encefalomielitis hemorrágica necrosante aguda y subaguda

Es la enfermedad desmielinizante más grave, y se clasifica en:
• Encefalopática aguda
○ Leucoencefalitis de Weston-Hurst: Cuadro encefalomielítico donde en 24-72 h hay una licuefacción de la
sustancia blanca encefálica y medular
 Mortalidad: 100 %
 Dx: Punción lumbar donde se observa presión elevada, aumento de céls. a predominio de polimorfonucleares,
linfocitos y eritrocitos e hiperproteinorraquia
 Tx: Sostén y esteroides
• Mielopática necrótica subaguda

Neurología Page 111

Enfermedades neurodegenerativas
Friday, March 31, 2017 Renata Alba Camilo

Las enfermedades neurodegenerativas constituyen un grupo de enfs. que se caracterizan por la pérdida de las funciones
normales de diferentes grupos neuronales en el SNC.

Características generales
• Inicio insidioso y evolución crónica progresiva (una vez instalado el cuadro, indudablemente este progresará hasta la
discapacidad, pero es imposible precedir a qué velocidad)
• Manifestaciones clínicas bilaterales
• Afectación de grupos neuronales específicos
• Distribución familiar

Mecanismos de degeneración neuronal

• Apoptosis: Muerte celular programada, genéticamente predeterminada o influenciada por factores externos
• Estrés oxidativo: Aumento en las demandas energéticas celulares que produce la liberación de radicales libres lesivos
• Alteraciones del metabolismo oxidativo
• Excitotoxicidad a expensas del glutamato
• Acumulación de proteínas por déficit de ciertas enzimas lisosomales
• Repetición de nucleótidos

Clasificación
• Sx de demencia progresiva (ej. enf. de Alzheimer)
• Sx de demencia progresiva combinada con otras anomalías neurológicas (ej. enf. de Huntington)
• Sx de movimientos y posturas anormales (ej. enf. de Parkinson)
• Sx de ataxia progresiva (ej. degeneración espinocerebelosa o ataxia de Friedreich)
• Sx de debilidad muscular y amiotrofia sin cambios sensitivos (ej. esclerosis lateral amiotrófica [ELA])
• Sx de neuropatía sensitiva y sensitivomotora hereditaria (ej. enf. de Charcot-Marie-Tooth)
• Sx de ceguera u oftalmoplejía progresiva (ej. neuropatía óptica hereditaria de Leber)
• Sx de sordera neurosensorial

Síndrome de demencia progresiva

Es el Sx más frecuente entre las enfs. neurodegenerativas, caracterizado por la afección de los grupos neuronales relacionados
con las funciones mentales superiores. Dentro de este se encuentran:
• Atrofias cerebrales difusas (afección cortical)
○ Enf. de Alzheimer
○ Atrofia cortical cerebral difusa diferente de la de Alzheimer
○ Demencia con cuerpos de Lewy: Demencia cortical con inclusiones eosinofílicas
• Atrofias cerebrales circunscritas (afección de las sustancias gris y blanca)
○ Complejo de las demencias frontotemporales (mutaciones en el gen de la progranulina en el cr. 17 que
codifica la proteína Tau asociada a los microtúbulos [MAPT])
 Enf. de Pick: Demencia frontotemporal con demostración anatomopatológica de los cuerpos de Pick
 Variante conductual (afección del lób. frontal)
□ Apática: Afección del circuito frontal medial
□ Desinhibida: Afección del circuito órbitofrontal lateral
 Afasias progresivas primarias: Trastornos neurodegenerativos en el HD
□ No fluente: El Px va perdiendo las capacidades para hablar
□ Demencia semántica o fluente: El Px va perdiendo la capacidad para comprender el lenguaje
□ Logopénica: El Px es capaz de hablar y comprender el lenguaje, pero va perdiendo la fluidez
Trastornos motores progresivos

Neurología Page 112

  Trastornos motores progresivos
□ Degeneración corticobasal
□ Parálisis supranuclear progresiva
□ Demencia frontotemporal con parkinsonismo
□ Demencia frontotemporal con ELA
○ Demencia visuoespacial por atrofia cortical posterior

Frecuencia de las demencias

• Enf. de Alzheimer → 60-80 %
• Demencia vascular → ~10 %
• Demencia con cuerpos de Lewy → 10-25 %
• Demencia mixta
• Demencia frontotemporal → 10 %
• Demencia de la enf. de Parkinson
• Enf. de Creutzfeld-Jakob
• Hidrocefalia normotensa → <5 %

Criterios diagnósticos de demencia (2011)

1. Demencia clínica por examen mental
2. Edad >40 años
3. Déficit en ≥2 áreas cognitivas + amnesia progresiva
4. Ausencia de alteración de la consciencia
5. Exclusión de otras enfs. cerebrales

Para el Dx debe cumplir ≥2 criterios

Enfermedad de Alzheimer
Es la principal enf. neurodegenerativa y la principal causa de demencia después de los 65 años.

Clasificación de la enf. de Alzheimer según el Instituto Nacional del Envejecimiento (2011)

• Deterioro cognitivo leve debido a la enf. de Alzheimer
• Demencia debida a la enf. de Alzheimer
• Enf. de Alzheimer preclínica (en investigación)

Impacto
• Se gastan US$45,000/Px/año y US$110,000,000,000/año en EE. UU.
• Actualmente hay 5.1 millones de Px con enf. de Alzheimer en EE. UU., y se estima que para 2050 habrán 13.2 millones
• 14 % de las personas >65 años en EE. UU. tienen enf. de Alzheimer
• 40 % de las personas >80 años en EE. UU. tienen enf. de Alzheimer
• 6-10 % de las personas >65 años tendrán demencia, donde ⅔ de esos desarrollarán enf. de Alzheimer
• Las probabilidades de padecer enf. de Alzheimer a los 65 años es de 3 %, se duplica c/5 años y es de 50 % a los ≥85
años

Edad de las personas con enfermedad de Alzheimer en EE. UU. (2016)

Edad Porcentaje que padece de Alzheimer
≥85 años 37 %
75-84 años 44 %
65-74 años 15 %
<54 años 4%

Neurología Page 113

Etiología
No se ha confirmado ninguna causa por completo, pero se han considerado distintas teorías:
• Etiología familiar o genética (es la que más base tiene)
• Priones
• Infecciones virales
• Tóxicos (i. e., aluminio)
• Metil-fenil-tetrahidropiridina (MPTP)
• Inflamación
• Nivel educativo
• Traumas craneales

Genética de la enfermedad de Alzheimer

Marcador Cromosoma Herencia Edad Características clínicas
Proteína precursora de 21 Autosómica dominante Temprana Rara, similar a la enf. de
amiloide (APP) Alzheimer esporádica
Presenilina 1 (PS1) 14 Autosómica dominante Temprana Como la anterior
(4.a década)
Presinilina 2 (PS2) 1 Autosómica dominante Temprana Como la anterior
(4.a década)
Apolipoproteína E (ApoE-4) 19 Haplotipo Tardía Aumenta el riesgo de enf.
de Alzheimer
Ubicuitina 1 (UBQLN1) 9 Polimorfismo de un solo Tardía Únicamente casos
nucléotido (SNP) familiares
TREM (TREM 2) Polimorfismo de un solo Tardía Factores moduladores
nucléotido (SNP) como la ApoE-4
Trisomía 21 21 Triploidía Adulto medio La enf. de Alzheimer es
casi universal

Patología
• Atrofia extrema del hipocampo
• Atrofia en la corteza entorrinal, la circunvolución parahipocámpica, el subículo, el núcleo anterior talámico, el núcleo
septal, la banda diagonal de Broca, las neuronas monoaminérgicas del tronco y el núcleo basal de Meynert (principal
núcleo colinérgico del tronco)
• Triada típica al examen microscópico:
1. Depósito de la proteína β-amiloide difusamente en la corteza cerebral
2. Cambios neurofibrilares en las neuronas que se tiñen con colorantes de plata
3. Degeneración granulovacuolar por depósito de productos de desecho

Patologías asociadas
• Demencia con cuerpos de Lewy (10 % de los Px con enf. de Alzheimer)
• Complejo Parkinson-demencia-esclerosis lateral amiotrófica (solo se ha documentado en los nativos de la isla de Guam
que se alimentan de las raíces de los árboles de la familia Cycadaceae, productores del aminoácido neurotóxico β-
metilamino-L-alanina)
• Demencia pugilística o borrachera de golpe (demencia que se desarrolla en los boxeadores luego de sufrir traumas
craneoencefálicos a repetición)
• Sx de Down (porque la trisomía 21 produce depósitos de la proteína amiloide)
• Enf. de Pick
Demencia con enf. de la motoneurona (ej. demencia y ELA)

Neurología Page 114

 • Demencia con enf. de la motoneurona (ej. demencia y ELA)
• Demencia familiar con paraplejía espástica

Patogenia
Al haber gran pérdida neuronal, también hay déficitis de neurotransmisores esenciales:
• Colina acetiltransferasa (enzima necesaria para la síntesis de la acetilcolina)
• Acetilcolina (principal neurotransmisor en la vía de la memoria episódica)
• Noradrenalina
• Serotonina
• GABA
• Glutamato
• Sustancia P
• Somatostatina
• Colecistocinina
• Disminución en el metabolismo de la glucosa
• Proteína asociada a la IL-1

1. La proteína precursora de amiloide (APP) es codificada

y producida en todos los seres humanos por genes en el
cr. 21

2. Esta es metabolizada a través de las α, β y γ-secretasas

3. Cuando la APP es metabolizada a través de la β-

secretasa se produce el péptido β-amiloide-42 (Aβ42), el
cual es insoluble y neurotóxico y se deposita de manera
fibrilar en la corteza cerebral, produciendo alteraciones
en la conducción y sinapsis neuronal

Manifestaciones clínicas
• Alteraciones de la memoria episódica (por los cambios neuropatológicos en el hipocampo)
• Discalculia
• Apraxia (el Px pierde la habilidad de realizar ciertas actividades que sabía hacer antes, sin presentar hemiplejía ni
hemiparesia)
• Disnomia
• Estado amnésico (afección de las memorias de retención y remota)
• Desorientación visuoespacial (por cambios en el lób. parietal inferior y el lób. occipital)
○ En casos atípicos, esta puede ser la primera manifestación, pero lo típico es que aparezca tardíamente
• Paranoia y otros cambios de la personalidad (se tornan agresivos y vulgares)
• Trastornos esfinterianos

Diagnóstico

Neurología Page 115

Diagnóstico
• Dx de demencia (ver criterios Dx más arriba)
• Test de Folstein con resultado <24/30
○ 50 % evoluciona a Alzheimer en 3 años
• TC creaneal y IRM donde se observarán hipocampos atrofiados en el plano coronal
• PET scan donde se observará hipometabolismo
• Punción lumbar para medir el contenido del péptido β-amiloide-42 y las proteínas Tau total y fosforilada en LCR

Diagnóstico diferencial
• Meningitis crónica
• Déficit de vit. B12
• Demencia por SIDA
• Depresión
• Encefalitis límbica
• Enfs. endocrinas y metabólicas
• Hidrocefalia normotensa (trastornos esfinterianos, ataxia y embotamiento mental)
• Hematoma subdural crónico
• Intoxicación crónica con alcohol y sedantes
• Sx de Wernicke-Korsakoff o encefalopatía de Wernicke
• Neoplasias no infiltrativas de crecimiento lento (i. e., meningiomas parasagitales)
• Neurosífilis

Manifestación Pensar en…

Afasia
Alucinaciones
Alteración de la conducta
Demencia abrupta
Deterioro escalonado
Fluctuaciones en el estado de la consciencia
Trastorno de la marcha
Trastorno de la mirada conjugada vertical
Demencia frontotemporal
Infecciones o intoxicaciones
Demencia frontotemporal
Demencia vascular
Demencia vascular
Demencia con cuerpos de Lewy
Hidrocefalia normotensa, demencia vascular, enf. de Parkinson
Parálisis supranuclear progresiva

Tratamiento
• Donepezilo para todas las fases (inhibe la acetilcolinesterasa)
• Rivastigmina (inhibe la acetilcolinesterasa y la butirilcolinesterasa)
• Galantamina (inhibe la acetilcolinesterasa y la butirilcolinesterasa)
• Memantina para todas las fases (actúa a nivel de los receptores de N-metil-D-aspartato de glutamato)
○ Combinaciones entre un inhibidor de la acetilcolinesterasa y la memantina
• Estimuladores α-secretasa
• Inhibidores β y γ-secretasas (ej. Semagacestat)

Otras demencias neurodegenerativas

• CADASIL/CARASIL → Demencia subcortical
• Demencia frontotemporal
• Demencia de Binswanger o encefalopatía subcortical crónica → HTA que produce afección de la sustancia blanca
cerebral y demencia
• Demencia con cuerpos de Lewy
Demencia talámica → Demencia subcortical con lesión de los núcleos dorsomediales talámicos

Neurología Page 116

 • Demencia talámica → Demencia subcortical con lesión de los núcleos dorsomediales talámicos
• Enf. de Pick

Síndrome de demencia progresiva combinada con otras anomalías neurológicas

• Enf. de Huntington
• Acantocitosis con corea
• Degeneración corticoestriadoespinal
• Demencia familiar con paraparesia espástica
• Enf. de cuerpos de poliglucosano

Enfermedad de Huntington (EH)

Es una enf. frecuente en todas partes del mundo (4-5/1 millón de habitantes) que produce un Sx coreico caracterizado por
heredarse de manera autosómica dominante (HAD) con alta penetrancia, coreoatetosis (movimientos involuntarios sin
propósito) y demencia.

Patología
• Atrofia del núcleo caudado y la parte anterior del putamen → Coreoatetosis
• Atrofia de las circunvoluciones frontales y temporales → Demencia
• Disminución neuronal de las capas 3, 5 y 6 de la corteza → Demencia

Patogénesis
• A nivel del cr. 4, la expansión del trinucléotido CAG produce la acumulación de la proteína huntingtina
○ Si CAG se repite >39-42 veces hay mayores probabilidades de padecer EH
○ Si hay repeticiones del pentanucléotido CATCG se acumula la proteína juntofilina y aparece Huntington disease-
like 2

Probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington

Repeticiones del CAG Resultados
≤28 Normal, no desarrollará EH
29-34 No desarrollará EH, pero la próxima generación está en riesgo
35-39 Algunos desarrollarán EH, la próxima generación está en riesgo
≥40 Desarrollarán EH

• Déficits de ciertos neurotransmisores

○ Descarboxilasa del glutamato (enzima necesaria para la síntesis del GABA)
○ GABA
○ Colina acetiltransferasa
○ Acetilcolina
• Aumento de ciertos neurotransmisores
○ Somatostatina
○ Dopamina (hay aumento de la sensibilidad estriatal a la dopamina y el exceso de dopamina produce aumento de
la actividad de la persona, que puede llegar hasta estados de psicosis)
• Disminución del metabolismo de la glucosa

Fisiopatología

Neurología Page 117

 1. En la fase temprana de la EH predominan los movimientos coreicos debido a la desinhibición del tálamo
2. En la fase tardía de la EH hay una inhibición del tálamo, donde aparece la parte hipocinética de la enfermedad

Diagnóstico
• Historia clínica y familiar
• Examen neurológico donde se observará aumento en la frecuencia del parpadeo, incapacidad para mantener la lengua
protuida, marcha coreica, movimientos anormales, sonidos guturales, muecas y tics
• Estudios genéticos
• TC craneal donde se observará atrofia del núcleo caudado, la porción anterior del putamen y, en estadios avanzados, de las
cortezas frontal y temporal
• IRM donde se observará hipointensidad
• PET scan donde se observará hipometabolismo

Tratamiento
• Disminución de la actividad dopaminérgica → Neurolépticos, risperidona (antipsicótico)
• Depleción de la dopamina → Reserpina (antipsicótico atípico), tetrabenazina (TBZ)
• Aumento de la actividad GABA-érgica → Valproato, baclofen, clonazepam
• Cistamina (inhibe la transglutaminasa, la cual facilita la expansión de la proglutamina que forma la huntingtina)
• En estudio: Cisteamina, minociclina, creatina

Síndrome de movimientos y posturas anormales

• Enf. de Parkinson
• Degeneración estriadonigral
• Degeneración multisistémica
• Parálisis supranuclear progresiva
• Degeneración corticobasal
• Distonía de torsión
• Distonía y parkinsonismo hereditario
• Tortícolis y otras discinecias restringidas

Alfasinucleopatías
Neurología Page 118
Alfasinucleopatías
Son enfs. neurodegenerativas que comparten la α-sinucleína y la formación de cuerpos de Lewy, y todas tienen síntomas
parecidos a la enf. de Parkinson.

• Enf. de Parkinson
• Demencia con cuerpos de Lewy
• Atrofias multisistémicas (MSA) (afección simultánea de varios sistemas dentro del SNC)
○ MSA parkinsoniana (MSA-P): Degeneración de la vía estriadonigra liberadora de GABA, cursa con signos de
lesión de neurona motora superior
○ MSA cerebelosa (MSA-C): Atrofia olivopontocerebelosa, cursa con un Sx cerebeloso
○ Sx de Shy-Drager: Término antiguo para referirse a las MSA disautonómicas, pero ya se reconoce que todas las
MSA son disautonómicas

Enfermedad de Parkinson
El término de enf. de Parkinson se reserva para las manifestaciones características de la misma de causa desconocida,
mientras que el término de Sx parkinsoniano o parkinsonismo se utiliza para describir una enf. parecida a la enf. de
Parkinson, pero de causa conocida.

Generalidades
• 2.a enf. neurodegenerativa más común, después de la enf. de Alzheimer
• Tiene una distribución mundial (prevalencia: 120/100,000 habitantes) y no tiene predilección por sexo, aunque se ve
un poco más en los hombres
• 1 % de los Px debuta antes de los 60 años
• Es más frecuente en blancos de países industrializados y zonas agrícolas que usan toxinas (i. e., rotenona)
• Existe una coincidencia familiar de hasta 5 %
• La concordancia genética estricta es <5 % y solo se sospecha si la enf. inicia <50 años

Etiología
• Desconocida (la mayoría es esporádica)

• Parkinson familiar autosómico dominante

○ Mutaciones en el cr. 4:
 Sustitución de guanina por adenina en la base 209 del gen de la α-sinucleína, resultando en una proteína
aberrante que forma los cuerpos de Lewy
 Sustitución de treonina por alanina en la posición 53
• Parkinson familiar autosómico recesivo
○ Mutaciones en el cr. 6
○ Sin cuerpos de Lewy
○ Proteína parkina

Genética de la enfermedad de Parkinson

Locus Cromosoma Herencia Proteína Función
PARK1 4q21 Autosómica dominante α-sinucleína Desconocida
PARK2 6q25.2-27 Autosómica recesiva Parkina Ligasa de la ubicuitina E3
PARK3 2p13 Autosómica dominante Desconocida
PARK4 4q21 Autosómica dominante α-sinucleína Desconocida
PARK5 4p14 Autosómica dominante UCH-L1 Ligasa de la terminal C de la ubicuitina
PARK6 1p36 Autosómica recesiva PINK1 Proteína quinasa mitocondrial
PARK7 1p36 Autosómica recesiva DJ-1 Chaperón, respuesta al estrés oxidativo

Neurología Page 119

 PARK7 1p36 Autosómica recesiva DJ-1 Chaperón, respuesta al estrés oxidativo
PARK8 12p11.2-13.1 Autosómica dominante Desconocida
PARK9 1p36 Autosómica recesiva Desconocida
GBA 1q21 Factor de susceptibilidad Glucocerebrosidasa Glucocerebrosidasa hidrolasa

Genes en la enfermedad de Parkinson y la función mitocondrial

• α-sinucleína
• DJ-1
• PARKIN
• HTRA2
• PINK1

Patogenia
1. La glucocerebrosidasa interviene en la mantención de la integridad de la membrana celular y la capa lipoproteica
2. Cuando se muta esta enzima, se liberan α-sinucleínas, y el mal plegamiento de dichas proteínas conforman los cuerpos
de Lewy, inclusiones eosinófilas que se observan en las mitocondrias
3. Las mutaciones mitocondriales producen anomalías como estrés oxidativo, liberación de especies reactivas de oxígeno
y de ATP, resultando en muerte celular
4. Las proteínas mal plegadas se dirigen a los proteosomas, donde exceden la capacidad de degradación de los mismos y
los fragmentos peptídicos terminan produciendo degeneración celular

Causas propuestas
• Traumas
• Trastornos emocionales
• Trabajo excesivo
• Exposición al frío
• Personalidad rígida

Factores de riesgo
• Historia familiar (<5 %)
• Sexo masculino
• Trauma craneal
• Exposición a pesticidas (i. e., rotenona) y a soldaduras con Mg+2
• Consumo de agua de pozo contaminada

Incidencia reducida
• Consumo de café
• Tabaquismo
• AINE (esp. ibuprofeno)
• Estrógenos posmenopausia

Patología y patogénesis
• Pérdida neuronal de:
○ ≥80 % de la porción pigmentada o compacta de la sustancia negra (donde se sintetiza la dopamina que se dirige hacia
el neoestriado [núcleos caudado y putamen] en la vía nigroestriada [putamen, globo pálido y núcleo caudado])
○ Locus cerúleo (principal núcleo noradrenérgico del cerebro)
○ Núcleo motor dorsal del X
• ↓ de la dopamina (neurotransmisor principal de la vía nigroestriada)
• Cuerpos de Lewy
↓ de la tirosina hidroxilasa (enzima que cataliza la síntesis de dopamina)

Neurología Page 120

 • ↓ de la tirosina hidroxilasa (enzima que cataliza la síntesis de dopamina)

Cognición en Parkinson
Déficit Manifestación
DOPA Sx disejecutivo
Acetilcolina Amnesia y trastornos de la memoria
Noradrenalina Atención y cognición
Serotonina Depresión

Sistema estriadopalidonigral y circuito cortico-estriado-pálido-nigro-talámico-cortical

1. La corteza cerebral libera glutamato para excitar a los núcleos basales
2. Las eferencias pueden tomar una de dos vías a través de los receptores de dopamina:
a. Vía dírecta: La dopamina que actúa sobre receptores D1 tiene una función excitatoria (facilita los movimientos) y
toda la información llega directamente a los núcleos basales, el tálamo y la corteza.
b. Vía indirecta: La dopamina que actúa sobre receptores D2 tiene una función inhibitoria (inhibe los movimientos)
y debe hacer relevo en el globo pálido lateral (LGP), el núcleo subtalámico (STN) y el globo pálido medial para de
ahí llegar al tálamo y luego a la corteza.

Manifestaciones
• Sx parkinsoniano o Parkinson plus
○ Temblor en reposo que desaparece cuando el Px hace un acto voluntario
○ Rigidez cérea de origen extrapiramidal (rigidez en rueda dentada o en barra de plomo) donde predomina la
contracción de múscs. que se interponen entre sí
○ Cara inexpresiva con disminución del parpadeo (cara en careta o de jugador de póker)
○ Bradicinesia (disminución marcada de la movilidad)
○ Trastornos posturales en la fase tardía que condicionan a caídas frecuentes
• Otros signos
○ Signo glabelar: Parpadeo al percutir sobre la glabela
○ Marcha parkinsoniana o festinante (pasos cortos, inclinación hacia adelante, ausencia de balanceo de los brazo al
caminar, flexión de las rodillas y los codos)
 Demostración: http://bit.ly/2oi2AVP
○ Micrografia
○ Trastornos del olfato en la fase temprana
○ Hipersecreción salivar por disminución de los movimientos deglutorios
○ Disfunción eréctil
○ Vejiga hiperactiva
○ Hipotensión arterial u ortostatismo por disminución de la inervación simpática
○ Bradicardia por disminución de la inervación simpática cardíaca
○ Constipación por disminución de los movimientos intestinales por afección del SNA
○ Hipersecreción de las glándulas de la cara por afección del SNA
○ Insomnio (la dopamina tiene un papel modulador en las funciones del sueño)
○ Calambres
○ Demencia (30 %)

Síntomas de la enfermedad de Parkinson una década antes del diagnóstico

Periodo Síntomas más comunes
2 años Temblor
2-5 años Temblor, desbalance, constipación, hipotensión,
disfunción eréctil y urinaria, mareos, fatiga,

Neurología Page 121

 disfunción eréctil y urinaria, mareos, fatiga,
depresión y ansiedad
5-10 años Temblor y constipación

Estadios
1. Síntomas unilaterales
2. Síntomas bilaterales
3. Síntomas bilaterales y alteración de los reflejos posturales
4. Necesita ayuda para caminar debido a la alteración de los reflejos posturales
5. Encamado debido a la alteración de los reflejos posturales

Diagnóstico
• Posible: Aparición de 1 signo o síntoma
• Probable: Aparición de 2 signos o síntomas
• Definitivo: Aparición de 3 o más signos o síntomas + Dx anatomopatológico
○ Se puede utilizar el DAT scan para hacer el DDx entre enf. de Parkinson y parkinsonismo
 Enf. de Parkinson: Ausencia de dopamina en la vía nigroestriada y en la membrana presináptica
 Parkinsonismo: Ausencia de dopamina en la membrana presináptica y/o la membrana postsináptica

Diagnóstico diferencial
• Atrofias multisistémicas parkinsonianas
○ En la IMR del tronco encefálico, específicamente en la base de la protuberancia, se observa el hot cross bun sign
• Parálisis supranuclear progresiva de la mirada conjugada vertical voluntaria (PSP) → Degeneración
supranuclear de los centros de la mirada conjugada vertical, temblor, rigidez, espasticidad, hiperreflexia, signo de
Babinski, demencia, son comúnes las caídas hacia atrás cuando el Px intenta mirar hacia arriba
○ En la IMR del tronco encefálico se observa el hummingbird sign o signo del picaflor
• Sx de Parkinson-demencia-esclerosis lateral amiotrófica → Degeneración corticoestriadoespinal
• Degeneración corticobasal → Degeneración de las cortezas de los lóbs. frontal y parietal y los núcleos basales,
produciendo demencia, movimientos anormales y alteraciones motoras automáticas (temblor, rigidez, bradicinesia,
hiperreflexia, signo de la mano alienígena)
• Enf. con cuerpos de Lewy difusa → Demencia cortical por depósito de cuerpos de Lewy en las neuronas corticales,
predomina la demencia más que los temblores

Tratamiento
• Levodopa (precursora de la dopamina) + carbidopa (inhibidor de la dopadescarboxilasa, enzima que transforma la
levodopa en dopamina en sangre periférica)
• Agonistas de la dopamina D2 → Ropinirol, pramipexol, cabergolina
• Inhibidores de la catecol-O-metil transferasa (COMT) (enzima que hidroliza la dopamina) → Entacapone
• Inhibidores de la N-metil-D-aspartato (NMDA) → Amantadina
• Anticolinérgicos de acción central para el temblor (casi no se utilizan porque tienen muchos efectos secundarios en los
Px de la edad en la que usualmente aparece la enf. de Parkinson)
• Inhibidores de la MAO-B como neuroprotectores → Rasagilina, selegilina
• Misceláneos → Coenzima Q10 como adyuvante

Cirugía
El manejo de la enf. de Parkinson usualmente es farmacológico, pero algunos Px pueden beneficiarse de la Qx ablativa, aunque
no existe cura.

• Talamotomía
• Estimulación talámica
Palidotomía

Neurología Page 122

 • Palidotomía
• Estimulación palidal
• Subtalamotomía
• Estimulación subtalámica (es la que mejores resultados ha dado)
• Trasplante de céls. cromafines (céls. productoras de dopamina)
• Trasplante de céls. cromafines porcinas

Síndromes distónicos
Son trastornos del movimiento que producen anomalías en la postura por contracción simultánea de múscs. agonistas y
antagonistas.

• Distonía de torsión o muscular deformante

○ HAR que aparece más en los judíos y durante la infancia
○ HAD por anomalías en el cr. 9q (gen DYT1 [TOR1A])
 Elevación de la dopamina β-hidroxilasa y la noradrenalina → Sobreestimulación
 Predomina la proteína torsina A
 Aparece en judíos y no judíos
○ Manifestaciones: Distonía que produce posturas sumamente incómodas y que el Px parece estar retorcido sobre
sí mismo, Px encamado
○ Dx: PET scan donde se observa hipermetabolismo
○ Tx: Levodopa, bromocriptina, carbamazepina, diazepam, tetrabenazina, clonazepam, Qx esterotáctica donde se
producen lesiones al núcleo ventrolateral talámico o a la región pálidolenticular curva
• Distonía y parkinsonismo hereditario o Sx de Segawa
○ HAD a través del cr. 14
○ Usualmente aparece en jóvenes
○ Tx: Levodopa
• Distonías secundarias por enfs. adquiridas y no neurodegenerativas o hereditarias

Otras discinesias y distonías

• Tortículos espasmódicos → Contracción brusca e involuntaria de los múscs. del cuello
• Blefaroespasmo
• Blefaroclono → Movimientos rítmicos e irregulares de los párpados
• Disfonía espástica → Pérdida de la voz súbitamente por espasmo de las cuerdas vocales
• Discinesia bucofacial → Movimientos anormales de los múscs. de la cara y de la boca
• Espasmos respiratorios y fonatorios → Contracciones simultáneas espontáneas de dichos múscs.
• Grafoespasmos → Frecuente en personas que utilizan la escritura en su vida cotidiana

Síndrome de ataxia progresiva

Clasificación
• Ataxias neurodegenerativas
○ Recesivas → Expansión del trinucléotido GAA
 Ataxia de Friedreich o degeneración de la vía espinocerebelosa
□ Herencia
 Autosómica recesiva (cr. 9)
 Autosómica dominante
 ¿Mitocondrial?
□ No tiene predilección por ningún sexo
□ Frecuencia: 1/100,000 habitantes
 Déficit hereditario en la reabsorción de vit. E (cr. 8)
○ Dominantes (SCA)
1 (cr. 6) → Expansión del trinucléotido CAG

Neurología Page 123

  1 (cr. 6) → Expansión del trinucléotido CAG
 2 (cr. 12)
 3 (cr. 14) → Expansión del trinucléotido CAG
 4 (cr. 16)
 5 (cr. 11) → Expansión del trinucléotido CAG, Ca +2
 6 (cr. 19) → Expansión del trinucléotido CAG
 7 (cr. 3) → Expansión del trinucléotido CAG
 ADRPL (cr. 12) → Expansión del trinucléotido CAG
• Ataxias paroxísticas
○ Episódica tipo I (cr. 12)
 Mutación en el gen de los canales de K +
 Puede aparecer con el ejercicio intenso
 Responde más o menos a la acetazolamida
○ Episódica tipo II (cr. 19)
 Vértigos
 Buena respuesta a la acetazolamida
• Ataxias secundarias
○ Hemorragias
○ Neoplasias
○ Infartos cerebrales

Otras clasificaciones
• Ataxias espinocerebelosas (cambios en la vía espinocerebelosa)
○ Ataxia de Friedreich
○ Ataxia diferente a la de Friedreich
• Ataxias cerebelosas corticales (cambios exclusivamente en la corteza cerebral)
○ Atrofia cerebelosa pura o de Holmes
○ Atrofia cerebelosa tardía (Marie, Foix, Alojouanine)
• Ataxias cerebelosas complicadas (cambios en la corteza y la médula espinal)
○ Atrofia olivopontocerebelosa
 Pura
 Con degeneración autónoma y piramidal
 Con degeneración espinocerebelosa (Mergel)
○ Degeneración dentadorrubral
○ Atrofia dentadorrubropalidolewysiana (cr. 12, expansión del trinucléotido CAG)
○ Enf. de Machado-Joseph
○ Otras de inicio tardío y dominante

Ataxia de Friedreich
Patología
• Atrofia, gliosis y desmielinización de los tractos espinocerebelosos y piramidales
• Reducción de neuronas en:
○ Columna de Clarke (neuronas de las vías espinocerebelosas)
○ Ganglio de la raíz dorsal
○ Núcleos de VIII, X, XII → Trastornos del equilibrio estático y dinámico, disfagia, trastornos de los movimientos de
la lengua
○ Núcleos dentados del cerebelo (principal vía eferente)
○ Céls. de Purkinje del vermis superior
○ Núcleos olivares inferiores

Patogenia

Neurología Page 124

Patogenia
• Expansión del trinucléotido GAA hasta 200 veces
• ↓ o ausencia de la frataxina (proteína de 210 aminoácidos encargada de proteger contra el estrés oxidativo)
• ↑ del Fe+2 por estrés oxidativo
○ Alteración de las mitocondrias por ↓ de la frataxina
○ Puede encontrase en el corazón
○ ↑ radicales libres
○ ↓ ATP

Manifestaciones clínicas
• Neurológicas
○ Ataxia que predomina en la marcha
○ Disartria escándida por afectación de las vías cerebelosas
○ Disfagia por afección de X y XII
○ Temblor de intención o atáxico
○ Nistagmo
○ Hiperreflexia inicial que luego se volverá hiporreflexia
• Cardíacas por estrés oxidativo
○ Insuficiencia cardíaca
○ Trastornos del sistema de conducción eléctrica
• Musculoesqueléticas
○ Cifosis
○ Escoliosis
○ Cifoescoliosis
○ Pie cavo
• Endocrinológicas
○ DM por estrés oxidativo en el páncreas

Diagnóstico diferencial
• Ataques cerebrales agudos
• Degeneración cerebelosa alcohólica
• Desnutrición (déficit de vit. E)
• Ac anti-céls. de Purkinje (anti-Yo)
• Sx paraneoplásico
• Enf. de Whipple
• Enf. celíaca
• Fármacos (fenitoína y carbamazepina, especialmente en envejecientes)

Tratamiento
• Para la enfermedad
○ 5-hidroxitriptofano para los movimientos anormales
○ Coenzima Q10 para el estrés oxidativo
○ Idebenone (análogo de cadena corta de Co-Q10) para el depósito de Fe+2
• Para las anomalías asociadas
○ Fisioterapia
○ Orientación cardiológica, endocrinológica y por otros especialistas

Síndrome de debilidad muscular con o sin amiotrofia

• Enf. de motoneurona con amiotrofia → Se asemeja a una lesión de neurona motora inferior
○ Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o enf. de Charcot o de Lou Gehrig → Debilidad
Atrofia musculoespinal progresiva (AMEP)

Neurología Page 125

 ○ Atrofia musculoespinal progresiva (AMEP)
○ Parálisis bulbar progresiva o Sx de Kennedy
○ AMEP + paraplejía espástica → Flacidez, hipotonía, espasticidad e hiperreflexia
• Paraplejía espástica sin amiotrofia → Se asemeja a una lesión de neurona motora superior
○ Esclerosis lateral primaria → Degeneración de las vías corticoespinales
○ Paraplejía espástica hereditaria

Esclerosis lateral amiotrófica

Generalidades
• Incidencia anual: 0.4-1.76/100,000 habitantes
• Prevalencia: 5-8/100,000 habitantes
• Afecta más a hombres que a mujeres
• Lugares como la isla de Guam, la península de Kii en Japón y la isla de Guadalupe en el Caribe presentan la mayor
incidencia
• La ELA familiar representa 5 % de los casos y tiene un patrón de HAD a través del cr. 21
• Las atrofias musculoespinales (AME) I, II y III tienen un patrón de HAR a través del cr. 5
• Tiene un pronóstico malo
○ 50 % muere a los 3 años
○ 90 % muere a los 6 años

Defectos genéticos asociados a ELA

Notación Cromosoma Gen Herencia Inicio Clínica
SOD1 21 SOD Autosómica dominante Adulto Igual que ELA
DCTN 2q Dinactina Autosómica dominante Adulto Bulbar
Cyto C ADNmt Coxidasa Mitocondrial Adulto Espástica
ELA 2 2q33 GEF/alsin Autosómica recesiva Juvenil Piramidal
SETX 9q34 Senataxina Autosómica dominante Juvenil Lenta progresiva
VAPB 20q Prot memb Autosómica dominante Adulto Igual que ELA

Patología
• Pérdida neuronal en las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal (neurona motora inferior), las
motoneuronas de los núcleos de los nervios craneales con función motora (especialmente IX, X, XII) y la corteza motora
primaria
• Depósito de lipofucsina en las motoneuronas viables
• Tumefacción axonal
• Pérdidas grandes de las fibras mielínicas
• Degeneración de los tractos corticoespinales

Patogénesis
• Déficit de superóxido dismutasa (SOD) de Cu y Zn en casos familiares
• Anomalías en las proteínas de la cadena ligera de los neurofilamentos
○ Biomarcador pronóstico y farmacodinámico
○ Tiene un potencial efecto terapéutico (Fase II RCT)
• ↑ actividad del glutamato en LCR y suero
• ¿Traumatismos?
• ¿Autoinmunidad?
• ¿Exposición a metales pesados (Pb, Hg, Al)?

Manifestaciones clínicas

Neurología Page 126

Manifestaciones clínicas
Puede producir manifestaciones de lesión de neurona motora superior e inferior:
• Debilidad muscular
• Atrofia muscular
• Espasticidad
• Flacidez
• Hipotonía
• Hiporreflexia
• Hiperreflexia
• Fasciculaciones
• Signo de Babinski
• Disfagia
• Disfonía
• Sin cambios sensitivos ni de la cognición

Diagnóstico
• Cuadro clínico
• Electromiografía
○ Denervación ≥3 miembros
○ Denervación paraespinal, facial, lingual
• Punción lumbar donde se observarán proteínas normales o levemente elevadas y elevación del glutamato en LCR
• MRI donde se observará atrofia de la corteza motora
○ Tractografía donde se observará degeneración walleriana de la vía corticoespinal

Tratamiento
• Riluzol (antagonista de los receptores del glutamato)
• Gabapentina, pregabalina o baclofen para modular la espasticidad
• Fisioterapia
• Soporte ventilatorio, ya que la principal causa de muerte es insuficiencia respiratoria
• Gastrotomía endoscópica para la nutrición
• Nusinersen (Spinraza®) (oligonucléotido antisentido)
○ 1.er fármaco aprobado por la FDA para AME en niños y adultos (enero 2017)
○ Aumenta las proteínas de las neuronas motoras sobrevivientes poco expresados en AME
○ Su uso intratecal se relaciona con un 40 % de mejoría motora

Clasificación de las atrofias musculoespinales

Tipo Herencia Inicio Clínica Pronóstico
Werdnig-Hoffman (I) Autosómica recesiva 0-6 meses Bebé flácido Malo
Interim (II) Autosómica recesiva 6-15 meses Debilidad proximal Variable
WKW (III) Autosómica recesiva o 1 año-adolescencia Debilidad proximal Lenta, varía
dominante
Kennedy Ligada al X o autosómica Adulta Atrofia distal Lenta progresiva
dominante
Fazio-Londe Autosómica recesiva o Niñez-adolescencia Parálisis bulbar progresiva Sobreviven años
dominante

Síndrome de neuropatía sensitiva y sensitivomotora hereditaria

• Enf. de Charcot-Marie-Tooth
Polineuropatía hipertrófica de Dejerine Sottas

Neurología Page 127

 • Polineuropatía hipertrófica de Dejerine Sottas

Síndrome de ceguera u oftalmoplejía progresiva

Grupo de enfs. neurodegenerativas que afectan las neuronas involucradas en la sensibilización visual y/o el movimiento
ocular.

• Neuropatía óptica hereditaria o enf. de Leber

• Degeneración pigmentaria de la retina o retinosis pigmentaria
• Enf. de Stargardt
• Sx de Kearns-Sayre

Neuropatía óptica de Leber o degeneración papilomacular

Enf. de herencia mitocondrial con inicio entre los 18-25 años.

Patología
• Anomalías en el complejo 1 de la cadena respiratoria
• Afectación de los conos en la retina
• Degeneración de la 7.a capa de la retina
• Degeneración de la vía papilomacular

Manifestaciones
• Inicia de manera unilateral y se vuelve bilateral
• Pérdida de la visión central
• Se pierde la visión coloreada y la discriminación de las formas

Diagnóstico
• Electrorretinografía que presentará alguna actividad porque no toda la retina está afectada
• Pruebas genéticas
• Fondo de ojos

Tratamiento
No hay Tx específico

Retinosis pigmentaria
Enf. de HAR (a veces HAD) de inicio en la infancia o la adolescencia por una sustitución de prolina por histidina en el cr. 3.

Patología
• Depósito de manera difusa de grumos pigmentarios en las capas de la retina que afectan todo el neuroepitelio visual
• Afección tapetorretiniana (que afecta todas las capas)

Manifestaciones
• Pérdida de la visión periférica (visión tubular)
• Ceguera nocturna

Diagnóstico
Electrorretinograma que se irá extinguiendo mientras se van afectando todas las capas de la retina

Tratamiento
Láser

Enfermedad de Stargardt
Degeneración macular bilateral que afecta los conos de inicio entre los 6-20 años.

Neurología Page 128

Degeneración macular bilateral que afecta los conos de inicio entre los 6-20 años.

• HAR (cr. 1)* y HAD (crs. 6 y 13)

• Tapetorretiniana
• Dx:
○ Angiografía con fluoresceína donde se observará un patrón de coroides oscuro o el signo de ojo de buey
○ Electrorretinograma
• Tx: No hay

Síndrome de sordera neurosensorial progresiva

Grupo más heterogéneo, lleno de enfs. cuya manifestación en común es la sordera producida por el daño primario en las
neuronas del VIII.

• Sordera neurosensorial pura

• Sordera hereditaria con enfs. retinianas
• Sordera hereditaria con atrofia del sistema nervioso
○ Epilepsia
○ Ataxia progresiva
○ Otros síndromes neurológicos

Proteínas en enfermedades neurodegenerativas

Enfermedad Proteína
Enfs. por priones Proteína del prión (PrP)
Enf. de Alzheimer A-β amiloide / Tau
Enf. de Parkinson α-sinucleína
Demencia frontotemporal Tau
Enf. de Pick Tau
Parálisis supranuclear progresiva Tau
Esclerosis lateral amiotrófica Neurofilamento
Enf. de Huntington Huntingtina
Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Ataxina 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Ataxina 2
Enf. de Machado-Joseph Ataxina 3

Prevalencia de las enfermedades neurodegenerativas en EE. UU. (2001)

Enfermedad No. de casos No. de casos/100,000 habitantes
Enfs. por priones 400 <1
Enf. de Alzheimer 4,000,000 1450
Enf. de Parkinson 1,000,000 360
Demencia frontotemporal 40,000 14
Enf. de Pick 5,000 2
Parálisis supranuclear progresiva 15,000 5
Esclerosis lateral amiotrófica 20,000 7
Enf. de Huntington 30,000 11

Neurología Page 129

 Enf. de Huntington 30,000 11
Ataxias espinocerebelosas 12,000 4

Neurología Page 130

Enfermedades neurometabólicas hereditarias
Wednesday, April 5, 2017 Renata Alba Camilo

Las enfs. neurometabólicas hereditarias son un conjunto de enfs. que tienen como sustrato común trastornos metabólicos
metabólicas de carácter hereditario que producen anomalías neurológicas.

Generalidades
• El gran avance en los métodos modernos de Dx ha aumentando la incidencia de estas enfs.
• Estas enfs. se consideran anomalías hereditarias de distintas categorías:
○ Monogénicas: Aquellas producidas por la mutación de un gen, que pueden ser autosómicas dominantes,
autosómicas recesivas o ligadas al cromosoma X
○ Duplicaciones
○ Supresiones
○ Polimorfismo de un nucléotido (1 %)
○ Multifactoriales: Aquellas en las que intervienen los factores ambiental y genético
○ Aberraciones cromosómicas: Aquellas producidas por la alteración en la estructura o la cantidad de
cromosomas (ej. trisomías)
○ Mitoncondriales: Aquellas que se presentan únicamente en el ADN mitocondrial
• Gracias al proyecto del Genoma Humano se conoce que ⅓ de todos los genes están involucrados en el desarrollo del
sistema nervioso
• Existen casi 6000 posibles alteraciones y 500 enzimopatías
• En un bebé que ha heredado algún trastorno neurometabólico, el metabolismo normal de su madre, usualmente
heterocigota, permite la supervivencia del mismo durante la vida intrauterina
• Los mecanismos implicados en estas enfermedades incluyen déficits de enzimas, fallos en la vía metabólica de ciertas
sustancias y fallos en la eliminación de ciertos desechos metabólicos
• El Dx temprano permite que el Px tenga un desarrollo relativamente normal y disminuye la incidencia de lesiones
permanentes

Características diagnósticas
1. Trastorno neurológico similar en algún hermano o familiar cercano
2. Episodios no convulsivos recurrentes de trastorno de la consciencia
3. Alguna combinación de debilidad espástica, ataxia cerebelosa, trastorno extrapiramidal inexplicable, sordera o ceguera
4. Progresión rápida de la enfermedad neurológica (semanas, meses o pocos años)
5. Detección de discapacidad intelectual en algún hermano o familiar cercano
6. Presencia de discapacidad intelectual sin anomalías somáticas congénitas
7. Crisis epilépticas intratables o difíciles de controlar en lactantes o niños pequeños
8. Espasmos infantiles y mioclonías progresivas con microcefalia, en ausencia de hipoxia-isquémica neonatal

Clasificación
Las enfs. neurometabólicas hereditarias se pueden dividir con un enfoque bioquímico, es decir, de acuerdo a la(s) sustancia(s )
cuyo metabolismo está alterado:
• Aminoácidos
• Purinas
• Lípidos
• Hidratos de carbono
• Mucopolisacáridos
• Mucolípidos
• Glucoproteínas
• Metales

También se pueden clasificar de acuerdo al periodo de la vida en el cual se hace aparente la enf.:

Neurología Page 131

También se pueden clasificar de acuerdo al periodo de la vida en el cual se hace aparente la enf.:
• Periodo neonatal
• Lactancia temprana
• Lactancia tardía
• Niñez temprana
• Niñez tardía
• Adolescencia
• Adultez

Evaluación neurológica del neonato con enfermedad neurometabólica

• Respiración y temperatura: Su integridad significa que los centros respiratorios del tronco encefálico y el termostato
hipotalámico están intactos
• Reflejos de succión, búsqueda y deglución: Su integridad significa que los nervios craneales motores del tronco
encefálico bajo están intactos
• Tono muscular, movimientos, posturas del cuello, tronco y miembros: Su integridad significa que las vías motoras
cerebelosas y el sistema gamma eferente están intactos
• Movimientos oculares: Su integridad significa que los centros de la mirada conjugada vertical y lateral están intactos
• Estados de alerta, sueño y vigilia: Su normalidad significa que el SARA está intacto
• Respuesta de Moro, reflejo de la marcha y grasping: Su evaluación busca el nivel de madurez neurológica del neonato

Aminoacidopatías
Estas son enfs. que afectan el metabolismo de los aminoácidos.

• Déficit de fenilalanina hidroxilasa o fenilcetonuria

○ HAR, cr. 12
○ Esta enzima es esencial para convertir la fenilalanina, un aminoácido esencial, a tirosina, por lo que la fenilalanina
se acumula en el suero y las transaminasas la convierten en fenilpiruvato, lo cual les da un olor desagradable
característico a estos Px
○ Típica de niños blancos, rubios, de ojos azules
○ Manifestaciones: Inicio temprano, convulsiones y espasmos infantiles, posturas anormales, discapacidad
intelectual, olor a ratón o a moho, niño hipercinético e hipertónico
○ Tx: Dieta sin fenilalanina
• Déficit de α-cetoácido deshidrogenasa o enf. de la orina de jarabe de arce
○ HAR
○ Esta enzima es esencial para el metabolismo aminoácidos esenciales como la leucina, valina e isoleucina
○ Manifestaciones: Convulsiones de difícil manejo, orina que huele a jarabe de arce
○ Tx: Dieta sin los aminoácidos anteriormente mencionados, vit. B1
• Déficit de cistationina β-sintasa (CBS) u homocistinuria
○ HAR
○ Trastorno en el metabolismo de la metionina
○ Manifestaciones: Biotipo marfanoide (dedos largos, dislocación del cristalino), anomalías en la agregación
plaquetaria, engrosamiento de arteriolas que predispone a enfs. vasculares tempranas que podrían afectar
cerebro, corazón y riñón
○ Tx: Vit. B6, ác. fólico, vit. B12
• Déficit de oxidasa de sulfito
○ HAR
○ Trastorno en el metabolismo de los aminoácidos azufrados
○ Manifestaciones: Convulsiones tempranas, trastornos de la marcha, predisposición a oclusiones vasculares
tempranas, orina con ↑ sulfito, tiosulfato y S-sulfocisteína
• Hiperamonemias
Grupo de 6 trastornos causados por deficiencias de las enzimas involucradas en los ciclos de Krebs y de la urea

Neurología Page 132

 ○ Grupo de 6 trastornos causados por deficiencias de las enzimas involucradas en los ciclos de Krebs y de la urea
 Sintetasa de N-acetilglutamato → HAR
 Sintetasa de carbamilfosfato (CPS) → HAR
 Transcarbamilasa de ornitina (OTC) → HLX
 Sintetasa ácida argininosuccínica → HAR
 Argininosuccinasa → HAR
 Arginasa → HAR
○ Estos pueden desarrollar insuficiencia hepática, donde el aumento de los compuestos amoniacales en suero
produce disminución de nivel de consciencia
○ Tx: Disminución del aporte proteico en la dieta, hemodiálisis, lactulosa para inducir diarreas ácidas, antibióticos
que actúen sobre la superficie colónica, trasplante hepático
• Déficit en el transporte de aminoácidos neutros o enf. de Hartnup
○ HAR, cr. 5
○ Trastorno en el transporte de los aminoácidos neutros por los túbulos renales, por lo que hay una excreción
aumentada de los mismos
○ Manifestaciones: Ataxia cerebelosa episódica, trastornos en el carácter y la personalidad (labilidad emocional,
temperamento incontrolable, psicosis), exantema intermitente rojo descamativo parecido a las manchas de la
pelagra en cara, cuello, manos y piernas
○ Tx: 50-300 mg/día de nicotinamida, evitar la exposición al sol y las sulfonamidas

Anomalías en el metabolismo de las purinas

• Déficit de fosforribosiltransferasa de hipoxantina y guanina (HGFT) o Sx de Lesch-Nyhan
○ HLX (Xq26-q27)
○ Manifestaciones: Coreoatetosis, distonía, temblor, trastornos extrapiramidales, demencia, insuficiencia renal y
artritis por depósito de cristales de ác. úrico, conductas automutilantes
○ Tx: Neurolépticos, alopurinol
• Déficit de adenosín deaminasa
○ Se relaciona con trastornos inmunológicos

Enfermedades del almacenamiento lisosómico

• Esfingolipidosis
○ Déficit de hexosaminidasa A/Gangliosidosis G M2/Enf. de Tay-Sachs
 HAR
 Predomina en lactantes con ascendencia europea oriental
 El déficit de esta enzima provoca acumulación del G M2 en los lisosomas del tej. encefálico
 Manifestaciones: Desplazamiento de las suturas craneales, demencia, manchas rojo cereza
○ Déficit de α-galactosidasa A/enf. de Fabry/angioqueratoma corporal difuso
 HLX
 El déficit de esta enzima provoca la acumulación de trihexosidasa de ceramida en las céls. endoteliales y
pequeñas fibras nerviosas involucradas en la transmisión del dolor
 Predispone a EVC en niños y adolescentes
○ Déficit de glucocerebrosidasa o enf. de Gaucher
 HAR
 No tiene predilección étnica
 Esta enzima es esencial en el metabolismo de los glucocerebrósidos, los cuales se acumulan en los
lisosomas
 Manifestaciones: Estridor laríngeo, convulsiones, demencia temprana, opistótonos, hepatoesplenomegalia,
aumento de la fosfatasa ácida sérica
 Dx intrauterino: Análisis del líquido amniótico
 Dx: Céls. de Gaucher en biopsia hepática o de médula ósea
○ Déficit de esfingomielinasa o enf. de Niemann-Pick
HAR

Neurología Page 133

  HAR
 ⅔ de los lactantes afectados son de linaje judío asquenazí
 Esta enzima es esencial en el metabolismo de las esfingomielinas, las cuales se acumulan en los lisosomas
 Manifestaciones: Hepatoesplenomegania, demencia temprana, convulsiones, mancha rojo cereza, ceguera
 Dx intrauterino: Análisis del líquido amniótico, fibroblastos y leucocitos
 Dx: Hallazgo de céls. espumosas en biopsia de médula ósea
• Ceroidolipofuscinosis
○ Son un conjunto de enfs. que se caracterizan por el depósito de un material ceroide y lipofucsinas en los lisosomas
por déficit de enzimas como la palmitoil proteína tioesterasa
○ Son propias de la niñez y la adolescencia
○ Manifestaciones: Convulsiones mioclónicas, trastornos en las funciones mentales superiores, discapacidad
intelectual o demencia acentuada, espasticidad, hiperreflexia, temblor, distonía, ceguera, sordera
• Glucoproteinosis
• Mucolipidosis (ver más adelante)
• Mucopolisacaridosis (ver más adelante)
• Glucogenosis

Enfermedades que muestran una mancha color rojo cereza

• Gangliosidosis GM1
• Gangliosidosis GM2 o enf. de Tay-Sachs
• Sialidosis
• Enfs. de Niemann-Pick tipos A, B, C y D
• Lipogranulomatosis de Farber
• Leucodistrofia metacromática
• Lipofuscinosis neuronal ceroide, forma infantil tardía

Leucodistrofias
Son enfs. que, por el déficit enzimático, producen trastornos en la síntesis de la mielina, por lo que esta se produce de man era
anormal. El resultado son manifestaciones similares a la esclerosis múltiple, como ceguera, sordera, posturas anormales,
convulsiones y discapacidad intelectual o demencia.

• Déficit de galactocerebrosidasa/enf. de Krabbe/leucodistrofia de céls. globoides

○ HAR
○ Trastorno en el metabolismo de los galactocerebrósidos
○ Aparece en el periodo neonatal o en la lactancia temprana
• Déficit de arilsulfatasa A/enf. de Greenfield/leucodistrofia metacromática
○ Aparece más tarde que la deficiencia de galactocerebrosidasa
○ Dx: Hiperintensidad en IRM T2, gránulos metacromáticos color marrón-naranja en una biopsia de piel
• Déficit de múltiples sulfatasas
• Déficit de proteína proteolipida o leucodistrofia sudanófila
○ Esta es una de las dos proteínas que forman la proteína básica de la mielina
○ Aparece en la niñez
○ Dx: LCR con hiperproteinorraquia, EMG con disminución de la velocidad de conducción nerviosa, IRM en T 2 con
patrón tigroide
• Déficit de proteína transportadora de ács. grasos de cadena muy larga o adrenoleucodistrofia
○ HLX
○ Aparece en la niñez
○ El déficit de esta enzima resulta en la acumulación de ács. grasos en las glánds. suprarrenales y el encéfalo porque
no pueden ser metabolizados por β-oxidación en los peroxisomas
○ Manifestaciones: Cambios distróficos en las glánds. suprarrenales y la sustancia blanca, ↓ cortisol y Na+, ↑ K+,
posturas anormales y/o de descerebración, ceguera y sordera corticales, doble hemiplejía

Neurología Page 134

 ○
posturas anormales y/o de descerebración, ceguera y sordera corticales, doble hemiplejía
○ Dx: IRM

Enfermedades peroxisómicas
Trastornos caracterizados el déficit de diversas sustancias involucradas en las funciones de los peroxisomas.

• Déficit de proteína transportadora de ácidos grasos de cadena muy larga o adrenoleucodistrofia (ver más arriba)
• Aumento de ác. hexacosanoico
○ Manifestaciones: Patrón dismórfico, hipertelorismo, orejas de inserción baja, quistes renales y hepáticos
• Déficit de fitanoil coenzima-A hidroxilasa o enf. de Refsum
○ Neuropatía sensitivo-motora hereditaria
○ Provoca acumulación del ác. fitánico
• Acidemia hiperpipecólica o Sx pseudo-Zellweger

Mucopolisacaridosis (antiguos «gargolismo»)

Son trastornos en el metabolismo de los glucosaminoglucanos o mucopolisacáridos ácidos, por lo que se acumulan en el suero
y se excretan en la orina.

Manifestaciones: Patrón dismórfico, hipertelorismo, orejas de inserción baja, anomalías corneales, trastornos en la mandíbula,
hepatoesplenomegalia, nariz chata, cuello corto, trastornos en la circulación del LCR, hirsutismo

Número Epónimo Manifestaciones clínicas Deficiencia enzimática Glucosaminoglucano

MPS I Hurler Empañamiento corneal, cambios α-L-iduronidasa Sulfato de dermatán,
esqueléticos y discapacidad intelectual sulfato de heparán
graves, vísceromegalia, cardiopatía
MPS II Hunter Disostosis, córneas anormales, Sulfatasa de iduronato Sulfato de dermatán,
discapacidad intelectual, rigidez articular, sulfato de heparán
hidrocefalia, estatura corta,
vísceromegalia
MPS III Sanfilippo Discapacidad intelectual, cambios N-sulfatasa de heparán Sulfato de heparán
somáticos leves o ausentes,
hiperactividad, hepatoesplenomegalia
MPS IV Morquio Anomalías esqueléticas distintivas, ligero Galactosa-6-sulfatasa Sulfato de queratán, 6-
empañamiento de la córnea, hipoplasia de sulfato de condroitina
la apófisis odontoides, inteligencia
normal, hepatomegalia
MPS V Ya no se emplea
MPS VI Maroteaux-Lamy Disostosis, empañamiento de la córnea, N-acetilgalactosamina-4- Sulfato de dermatán
inteligencia normal, compresión de la sulfatasa o arilsulfatasa B
médula espinal, vísceromegalia
MPS VII Sly Disostosis, hepatoesplenomegalia, límites Glucuronidasa β Sulfato de dermatán,
amplios de gravedad, empañamiento sulfato de heparán, 4-
corneal sulfato de condroitina

Mucolipidosis
• HAR
• Trastorno en el metabolismo de mucopolisacáridos ácidos, glucosaminoglucanos, esfingolípidos y glucolípidos por
defectos en la neuraminidasa α y galactosidasa β
En cuanto a sus manifestaciones se parecen a la enf. de Hurler, pero con la excepción de que los mucopolisacáridos en

Neurología Page 135

 • En cuanto a sus manifestaciones se parecen a la enf. de Hurler, pero con la excepción de que los mucopolisacáridos en
orina están normales

Enfermedades de hidratos de carbono

• Déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa (G1PUT) o galactosemia
○ HAR
○ La acumulación de la galactosa en sangre resulta en que sea excretada a través de la orina
○ Usualmente presenta síntomas en la 1.a semana de vida
○ Manifestaciones: Acidosis, náuseas, vómitos, diarrea, trastornos en el nivel de alerta, vísceromegalia, depósitos de
galactitol en el cristalino
○ Tx: Leche sin galactosa
• Glucogenosis
○ Manifestaciones: Anomalías en la musculatura esquelética
• Glucoproteinosis
○ Grupo de enfs. caracterizadas por la deficiencia de enzimas como:
 Aspartilglucosaminidasa
 Flucosidasa
 Manosidasa
 Galactosidasa

Acidurias orgánicas
Enfs. de HAR frecuentes en el periodo neonatal donde hay una alteración en el metabolismo de los ács. orgánicos y estos se
acumulan en suero y se eliminan a través de la orina. Pueden ser cetócicas o no cetócicas (peores) y algunas responden al uso
de vitaminas.

• Isovalérica
• Déficit de biotinidasa
○ Tx: Biotina (vit. B7)
• Acidemia metilmalónica
○ Tx: Vit. B12
• Enf. de orina de jarabe de arce
○ Tx: Tiamina (vit. B1)
• Propiónica
• Deficiencia de piridoxina
○ Déficit del fosfato de piridoxal y GABA
○ Manifestaciones: Convulsiones refractarias
○ Tx: Piridoxina (vit. B6)
• Acidemia glutárica I y II
○ Tx: Riboflavina (vit. B2)

Metabolismo de los metales

• Déficit de ATPasa fijadora de cobre y ceruloplasmina o enf. de Wilson
○ Gen ATP7B, cr. 13
○ Fase hepática: Cirrosis por depósito de cobre, anemia, depósitos de cobre en la membrana de Descemet de la
córnea (anillos de Kayser-Fleischer)
○ Fase neurológica: Degeneración hepatolenticular, cuadro extrapiramidal (distonía, temblor, disfagia), disfunción
de las funciones mentales superiores y demencia
○ Manifestaciones: Distonía, movimientos anormales, rigidez, temblor, disfagia, demencia
○ Tx: Agentes quelantes (D-penicilamina), no ingerir alimentos altos en cobre
• Déficit de PANK-2/degeneración segmentaria del núcleo rojo, la sustancia negra y del núcleo pálido/enf. de
Hallervorden-Spatz/degeneración por depósito de hierro cerebral

Neurología Page 136

 Hallervorden-Spatz/degeneración por depósito de hierro cerebral
○ HAR, cr. 20
○ Se desarrolla por déficit de la pantotenato quinasa tipo 2, lo que produce depósito de hierro en el cerebro
○ Manifestaciones: Signos extrapiramidales (distonía, movimientos anormales), demencia
○ Dx: Imagen en ojo de tigre (por el depósito de hierro y pigmento férrico en la parte interna del globo pálido)
○ El uso de agentes quelantes no afecta el curso de la enfermedad
• Déficit de absorción del cobre intestinal/tricopolidistrofia/enf. de Menkes
○ Gen ATP7A, cr. 13
○ Manifestaciones: Anemia, pelo escaso, quebradizo y despigmentado; anomalías en el control de la temperatura,
demencia
○ Tx: Histidina de cobre

Enfoque diagnóstico

Neurología Page 137

 Pruebas urinarias de detección de defectos metabólicos
Enfermedad Cloruro férrico DNPH Reacción de Benedict Reacción del nitroprusiato
Fenilcetonuria Verde + – –
Enf. de orina de jarabe de arce Azul marino + – –
Tirosinemia Verde pálido + – +
Histidinemia Verde pardusco ± – –
Acidemia propiónica Purpúreo + – –
Aciduria metilmalónica Purpúreo + – –
Homocistinuria – – – +
Cistinuria – – – +
Galactosemia – – + –
Intolerancia a la fructosa – – + –

Signo
Opacidad corneal
Cataratas
Facies dismórfica
Vísceromegalia
Pelo ralo, friable e incoloro
Respuesta de Moro exagerada
Arreflexia, signo de Babinski, neuropatía
Nistagmo pendular, cabeza que rueda
Rigidez, opistótonos, espasmos tónicos
Hiperventilación intermitente
Signos relevantes
Enfermedad
Lowe, GM1 infantil, mucopolisacaridosis
Galactosemia, Loew, Zellweger, rubéola
GM1, Lowe, Zellweger, mucopolisacaridosis, mucolipidosis
Gaucher, Niemann-Pick, Sandhoff, mucopolisacaridosis, mucolipidosis
Menkes
GM2
Leucodistrofia, Leigh
Leucodistrofia sudanófila, Leigh, hiperbilirrubinemia
Leucodistrofia, Alper, Gaucher
Leigh, acidosis láctica congénita, agenesia del vermis

Enfermedades mitocondriales
Genética
• El ADN mitocondrial es «el otro genoma humano», una molécula circular doble codificada síntesis proteínas
• Tiene 16,569 pares de bases nitrogenadas y 37 genes, donde 33 participan en la fosforilación y formación de ATP
• Heteroplasmia: Genes normales y mutantes juntos
• Homoplasmia: ADN 100 % normal o mutado
• El ADN mitocondrial no se recombina, es decir, que acumula anomalías
• Algunas enzimas de la cadena respiratoria se codifican en el ADN nuclear
• De los 5 complejos de la cadena respiratoria, el IV de la citocromo C oxidasa es el más afectado

Enfermedades mitocondriales más comunes

• Encefalomielopatía mitocóndrica, acidosis láctica y episodios similares a accidentes vasculares (MELAS)
• Epilepsia-mioclónica y fibras rojas rasgadas en músculos (MERRF)
• Neuropatía óptica de Leber
• Oftalmoplejía externa progresiva (PEO)
Encefalomielopatía necrosante subaguda o enf. de Leigh

Neurología Page 138

• Encefalomielopatía necrosante subaguda o enf. de Leigh
○ Para esta se ha experimentado con un nuevo enfoque genético preventivo:
1. Extraccion núcleo de tanto el óvulo de la madre con mutación ADNmt y el óvulo de una donante sana
2. Núcleo del ovulo de la madre con mutación ADNmt se lleva al óvulo de donante sana
3. Fecundación de óvulo mixto con esperma de esposo de la madre con mutación ADNmt
4. Implantación del óvulo fecundado en el útero de la madre afectada
• Encefalopatía gastrointestinal mioneural
• Polimiopatía de fibras rojas rasgadas

Neurología Page 139

Enfermedades neuromusculares
Friday, April 7, 2017 Renata Alba Camilo

Las enfs. neuromusculares son aquellas que tienen como manifestación clínica más frecuente la debilidad muscular.

Categorías
• Enfs. de la sarcómera
• Enfs. de la unión neuromuscular
• Enfs. inflamatorias
• Enfs. metabólicas
• Enfs. de los canales iónicos o canalopatías

Enfoque general
• Patrón de afección de la debilidad
○ Miopatías → En sentido proximal
○ Neuropatías → En sentido distal
• Electrolitos séricos
• Enzimas musculares
○ Creatinquinasa MM (CK MM)
○ Aspartato aminotransferasa (AST)
○ LDH
• Mioglobinuria y creatinuria por degradación de la mioglobina y los cristales de fosfato de creatina en los múscs.
• Endocrinopatías
○ De la paratiroides
○ De la tiroides
• Recursos
○ Electromiografía (EMG) → Principal método Dx de las enfs. musculares para diferenciar entre problemas
neuropáticos y miopáticos
○ Biopsias
 Microscopía electrónica
 Tinciones
 Inmunohistoquímica

Términos comúnmente utilizados en miología

• Miastenia: Debilidad muscular que empeora con la actividad
• Miastenia inversa: Debilidad muscular que mejora con la actividad
• Miotonía: Relajación lenta de los múscs. después de la contracción involuntaria o la estimulación eléctrica que va
desapareciendo mientras más contracciones se efectúan
• Paramiotonía: Relajación lenta de los múscs. después de la contracción involuntaria o la estimulación eléctrica que va
exacerbándose mientras más contracciones se efectúan
• Contractura: Contracción continuada e involuntaria de un músculo y sus fibras, que provocan dolor y una alteración de
su funcionamiento habitual por fallos en los procesos bioquímicos energéticos que intervienen en la contracción
muscular
• Pseudocontractura
• Fasciculación: Contracción rápida de fibras musculares esqueléticas que dependen en su inervación de la misma
motoneurona y que se manifiesta como saltos de grupos musculares pequeños visibles a simple vista que no son capaces
de producir un movimiento neto
○ Pueden ser benignas o malignas (pueden ser un signo grave de una enf. neurodegenerativa como la ELA)
• Miocimia: Contracciones rápidas y sucesivas de las unidades motoras asociadas con una lesión nerviosa crónica que se
pueden ver como ondulaciones a través de la piel

Neurología Page 140

 pueden ver como ondulaciones a través de la piel
• Calambres: Espasmo o contracción involuntaria de un músculo que puede durar desde segundos hasta minutos
• Miogelosis: Área de endurecimiento muscular anormal

Distrofias musculares
Básicamente son enfs. degenerativas del músculo esquelético, caracterizadas por producir debilidad muscular progresiva.

• Distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia muscular de Becker
• Sx de mialgias calambres y mioglobinuria ligada al X
• Miocardiopatía ligada al X
• Distrofia muscular de cinturas escapular y pélvica (DMCEP)
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine
• Distrofina miotónica de Steinert

Distrofia muscular de Duchenne

Generalidades
• HRLX (Xp21)
• Incidencia: 13-33/100,000 habitantes
• Tiene una tendencia familiar notable
• ⅓ o 30 % no tienen antecedentes familiares, por lo que son mutaciones espontáneas
• Ocasionalmente aparece en hembras con Sx de Turner o con inactivación del cromosoma X no afectado según la ley de
Lyon

Patología y patogénesis
• Hay déficit de la proteína distrofina, esencial para la contracción muscular
• Se ha teorizado la existencia de una distrofina neuronal, lo que podría explicar por qué algunos Px presentan
discapacidad intelectual
• Se caracteriza por un cuadro clínico de debilidad muscular donde coexisten:
○ Fibras atróficas por déficit de distrofina
○ Fibras pseudohipertróficas por la sustitución del músc. dañado por tej. conectivo y graso
○ Fibras hipertróficas que intentan compensar por las atróficas
• Degeneración y fagocitosis de las sarcómeras y pérdida variable de las sarcómeras residuales
• Focos activos de necrosis y regeneración
• Hialinización del sarcoplasma
• Infiltrado de macrófagos y linfocitos en las áreas lesionadas

Manifestaciones clínicas

Neurología Page 141

Manifestaciones clínicas
• Usualmente aparece al 3.er año de edad, pero puede ser en cualquier momento antes de cumplir los 6 años
• Dificultad para caminar e iniciar la marcha
• Caídas frecuentes e inactividad
• Dificultad para subir escaleras
• Abdomen prominente y lordosis lumbar pronunciada por el debilitamiento de la musculatura abdominal
• Marcha de pato/miopática/balanceante
• Signo de Gowers (ver más abajo)
• Aumento del volumen de las pantorrillas por pseudohipertrofia de las sarcómeras
• Disminución de los reflejos por la degeneración de la musculatura esquelética, no por trastornos neuropáticos
• Afección del miocardio
• Los músculos escapulares se afectan luego
• Discapacidad intelectual
• Confinados a silla de ruedas usualmente a la 2.a década de vida
• Insuficiencia respiratoria o cardíaca
• Usualmente mueren en la adolescencia por insuficiencia respiratoria y no sobrepasan los 25 años

Apariencia característica de una distrofia muscular Signo de Gowers: Px que se para de la cama o del suelo trepando sobre sí mismo
de Duchenne

Diagnóstico
• Historia clínica
• Examen físico y neurológico
• Biopsia muscular
• EMG que tendrá un patrón miopático con disminución de la amplitud y del número de potenciales
• Análisis de ADN con PCR (ayuda a identificar hasta 70 % de las mujeres portadoras)
• Posible Dx intraútero
• Determinaciones de niveles CK MM la cual estará elevada exageradamente

Tratamiento
Evaluaciones frecuentes

Neurología Page 142

 • Evaluaciones frecuentes
• Fisioterapia
• Educación especial
• Perdnisona para ayudar en la contracción de las fibras musculares en degeneración y a retardar los cambios
degenerativos de la sarcómera
○ Efecto adverso: Sx de Cushing
• Atención respiratoria para evitar que se desarrollen insuficiencia respiratoria
• Aumento de la PCO2
• Caminar 3 horas/día
• Evitar la obesidad
• Consejo genético
• Manipulaciones de fecundación y embarazo con paradas exónicas (se determina dónde está la anomalía en la secuencia
de aminoácidos de la distrofina y se elimina, resultando en una distrofina que no es del todo normal, pero estará
presente y tendrán manifestaciones parecidas a la distrofia muscular de Becker)
• Detección de portadoras (85-90 % exitosa)
• Inyección de mioblastos (céls. precursoras de los miocitos) normales, céls. troncales y céls. satelitales (en
experimentación)

Otras distrofinopatías
• Distrofia muscular de Becker
○ Deficiencia parcial de la distrofina o la que existe es defectuosa
○ Cuadro clínico similar a la distrofia muscular de Duchenne, pero más atenuado
○ Menos frecuente que la distrofia muscular de Duchenne
• Sx de mialgias calambres y mioglobinuria ligada al cromosoma X
• Cardiopatía ligada al cromosoma X

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

• HLX (Xq28)
• Hay déficit de la proteína emerina
• Benigna
• Manifestaciones: Inician en la cintura escapular y luego avanza a la cintura pélvica, contracturas tempranas en los
múscs. flexores del codo, extensores del cuello, de la pantorilla y a veces los múscs. faciales, no hay discapacidad
intelectual, cardiomiopatías graves y trastornos en el sistema de conducción cardíaca

Distrofia muscular de cinturas escapular y pélvica (DMCEP)

• Es un grupo heterogéneo de enfs. hereditarias de la sarcómera que se caracterizan por debilidad de las cinturas
escapular y pélvica que actualmente se clasifica en:
○ Tipo 1 (1A-1E): HAD
 1A → Déficit de miotilina
 1B → Déficit de laminina A/C (crs. 5q y 21q)
○ Tipo 2 (2A-2S): HAR
 2A → Déficit de calpaina (cr. 15q)
 2B → Déficit de disferlina (cr. 2p)
 2C, D, E y F → Sarcoglucanopatías
 2I → Déficit de fukutina (cr. 9q31-q33)
• Manifestaciones:
○ Afección de las cinturas escapular y pélvica, y las manifestaciones dependerán de dónde inicien:
 Cintura escapular → Debilidad en los movimientos que involucren elevar objetos por encima del nivel de
los hombros o la cabeza
 Cintura pélvica → Dificultad para subir escaleras, pararse y levantarse, marcha de pato
Las alteraciones del miocardio son infrecuentes

Neurología Page 143

 ○ Las alteraciones del miocardio son infrecuentes
○ No hay discapacidad intelectual
• Dx: EMG con patrón miopático y CK MM moderadamente elevada o normal
• No hay Tx específico

Distrofia muscular fascioescapulohumeral de Landouzy-Déjerine

• HAD (cr. 4q), básicamente se produce por supresiones
○ Tipo 1 → Mutación en el gen DMFEH-1
○ Tipo 2 → Mutación en el gen DMFEH-2 (5-10 %)
• Manifestaciones:
○ Cambios distróficos de los múscs. de la cara (orbiculares, cigomáticos) y los hombros
○ Protusión de los labios («boca de tapir»)
○ Brazos más delgados que antebrazos (efecto Popeye)
○ Afección tardía de la cintura pélvica
○ En ocasiones hay afecciones oculares y cardíacas
○ No hay discapacidad intelectual
• Dx: CK MM levemente elevada o normal

Distrofia miotónica de Steinert

Enf. de las sarcómeras de HAD a través del cr. 19q producida por la expansión de trinucléotidos o tetranucléotidos que
producen alteraciones de la proteína miotonina:
• Tipo 1 → CTG
• Tipo 2 → CCTG

Manifestaciones
• Debilidad y atrofia de los múscs. lisos
○ Esto puede resultar en partos prolongados en las mujeres
• Miotonía que puede ser desencadenada por percusión
• Patrón distal inicial en la tipo 1, patrón proximal inicial en la tipo 2
• Distrofia no muscular
• Ptosis palpebral de origen miopático, calvicie anterior y frente
arrugada
• Cuello de cisne
• Voz nasal
• La variante congénita o enf. de Thomsen presenta «boca de
carpa»
• Trastornos en el sistema de conducción cardíaca
• Encamados en 15-20 años y suelen morir por insuficiencia
respiratoria

Diagnóstico
• Historia clínica que usualmente será de un Px con debilidad muscular y fenómenos miotónicos
• EMG con patrón miopático
• Dx intrauterino mediante demostración de repetición del tri o tetranucléotido en el amnios
• Biopsia de las vellosidades coriónicas

Tratamiento
• Fenitonína
• Quinina
• Procainamida
Mexiletina

Neurología Page 144

 • Mexiletina
• Corticoesteroides para mejorar la fuerza muscular
• Cuidados respiratorios
• Fisioterapia

Enfermedades de la unión neuromuscular

Estas son enfs. donde la sarcómera está normal y los trastornos son a nivel de la unidad sináptica y en el proceso de liberac ión
de neurotransmisores. Entre ellas están:
• Miastenia grave
• Sx miasténico miopático inverso o Sx miasténico de Eaton-Lambert
• Otros Sx miasténicos
○ Antibióticos
 Aminoglucósidos, que se acoplan a la membrana neuromuscular postsináptica y bloquean la transmisión de
impulsos
○ Inmunosupresores
○ Insecticidas y gases nerviosos que son inhibidores irreversibles de la acetilcolinesterasa
 Carbamatos
 Organofosforados (malatión y paratión)
○ Toxina botulínica del Clostridium botulinum que impide la liberación de acetilcolina desde la membrana
presináptica
○ Picadura de la araña viuda negra y mordeduras de serpientes
○ D-tubocurarina
○ Suxametonio y decametonio
○ Agentes quelantes como la D-penicilamina
○ Ciguatera que inhibe los canales rápidos de Na+
 Ciguatotoxina
 Saxitoxina

Asimismo, las enfs. de la unión neuromuscular pueden ser a nivel de:

• Membrana presináptica, donde están las vesículas que contienen los neurotransmisores
• Hendidura sináptica
• Membrana postsináptica, donde los neurotransmisores se acoplan a sus receptores

Miastenia grave (MG)

Generalidades
• Prevalencia: 43-84/1 millón de habitantes en EE. UU.
• Incidencia: 1/300,000 habitantes
• Tiene 2 patrones de inicio:
○ Entre los 20-30 años en mujeres 2-3x más
○ Entre los 50-60 años en hombres con una relación 3:2
• Rara vez inicia antes de los 10 años de edad (10 %), pero existe la forma congénita, donde una madre con miastenia
grave puede transmitirle sus Ac al feto y una vez estos desaparecen de la circulación del bebé, también desaparecen los
síntomas
• 85 % tienen algún trastorno del timo
○ 65-75 % hiperplasia tímica, que predomina en mujeres
○ 10-15 % timoma histiocítico o linfomatoso, que predomina en hombres
• Tiene una evolución variable
• Actualmente tiene una mortalidad de <5 % en los primeros años, usualmente por insuficiencia respiratoria

Patología
Timoma, hiperplasia tímica (ver más arriba)

Neurología Page 145

 • Timoma, hiperplasia tímica (ver más arriba)
• Centros foliculares con histiocitos y linfocitos T y B
• Presencia de Ac IgG contra los receptores de acetilcolina (ACh) en la membrana postsináptica
• El SNC y los múscs. esqueléticos están intactos
• Hay ↑ de riesgo de cáncer sólido fuera del timo en ausencia de enfermedad tiroidea:
○ CA de céls. escamosas en la boca
○ CA invasivo de vejiga
○ AdenoCA de próstata
○ CA de céls. basales en la piel
○ CA de colon
○ CA renal

Patogénesis
• Ac anti-músculo estriado (84 % de los que desarrollan un timoma <40 años)
• Ac anti-receptor de la tirosinquinasa de la fibra muscular esquelética (anti-MuSK) (50 % de los que no tienen Ac anti-
ACh en los receptores postsinápticos)
• Antiestriacional:
○ Casi todos tienen timoma y miastenia grave
○ ½ de los Px con miastenia grave tienen >50 años
• Ac anti-receptores de ACh postsinápticos → ↓ receptores en la membrana postsináptica → ↓ potenciales a miniatura de
la placa terminal → Reacción decreciente a la estimulación repetitiva
• Ac anti-proteína receptora de ACh
○ 85 % de los Px con miastenia grave generalizada
○ 60 % de los Px con miastenia ocular
• Se relaciona con los HLA-A1, A3, B7, B8, DRW2 y DRW3

Manifestaciones clínicas
• Debilidad muscular y fatiga progresiva a medida que avanza el día (miastenia)
• Manifestaciones simétricas y de evolución crónica
• Ptosis parpebral de origen miopático
• Paresia de la musculatura extraocular → Diplopía
• Disfonía por debilidad de los múscs. de la fonación
• Dificultad para masticar y claudicación por debilidad de los múscs. de la masticación
• Disfagia por debilidad de los múscs. de la deglución
• Disnea por debilidad de los múscs. de la respiración

Clasificación según la Fundación Miastenia Gravis

I. Ocular
II. Debilidad leve además de ocular
A. Predominio en miembros y/o músculos axiales
B. Predominio de múscs. orofaríngeos y/o respiratorios
III. Debilidad moderada además de ocular
A. Predominio en miembros y/o músculos axiales
B. Predominio de múscs. orofaríngeos y/o respiratorios
IV. Debilidad grave además de ocular
A. Predominio en miembros y/o músculos axiales
B. Predominio de múscs. orofaríngeos y/o respiratorios
V. Intubación con o sin ventilación mecánica

Diagnóstico
Historia clínica

Neurología Page 146

 • Historia clínica
• Pruebas electrofisiológicas o pruebas repetitivas (test de Jory) → Se aplican estímulos repetitivos, que en el caso de la
miastenia grave, irán fatigando el músculo y disminuirá la frecuencia y la amplitud de los potenciales
• Pruebas de edrofonio y neostigmina → Se administran estos inhibidores reversibles de la acetilcolinesterasa, por lo que
habrá mayor conducción colinérgica durante un tiempo determinado y los síntomas suelen mejorar
• Pruebas tiroideas por su frecuente asociación
• Medición de Ac sanguíneos
○ Anti-receptores ACh
 80-90 % de la miastenia grave
 70 % de la miastenia ocular
○ Anti-MuSK (⅓ de los Px)
○ Anti-titina (30 % de los Px)
○ ANA para descartar LES

Tratamiento
• Anticolinesterasas que bloquean la hidrólisis de la ACh por la acetilcolinesterasa, permitiendo que actúe por más tiempo
en la unión neuromuscular → Piridostigmina
• Corticoesteroides → 1-2 mg/kg de prednisona y luegor ir disminuyendo hasta la dosis mínima
○ Efecto adverso: Sx de Cushing
• Inmunosupresores en Px que no responden bien a los corticoesteroides o que se complican mucho
○ Azatioprina
○ Ciclosporina
○ Micofenolato mofetil (en experimentación)
• Plasmaféresis e Ig EV en situaciones de emergencia
• Las crisis miasténicas deben ingresarse a UCI, intubarse y ventilarse
• Timectomía

Síndrome miasténico miopático de Eaton-Lambert o síndrome miasténico inverso

Es un trastorno en la descarga de la ACh desde las vesículas presinápticas por la aparición de Ac IgG contra los canales de C a+2
mediados por voltaje.

• Es un Sx paraneoplásico de:
○ CA de pulmón en céls. en avena (60 %)
○ CA de mama
○ CA de próstata
○ CA de ovarios
○ CA de estómago
○ CA de recto
○ Linfomas
• Se asocia a los HLA-B8 y DR3
• Manifestaciones: Afección de los múscs. del tronco y las extremidades, síntomas de polineuropatía paraneoplásica que
mejoran con la actividad física
• Dx: Ac anti-Hu séricos, EMG y test de Jory con patrón de incremento (aumento de la amplitud y el número de potenciales)
con descargas repetitivas
• Tx:
○ Guanidina para mejorar la transmisión de los canales de Ca+2
○ 3,4-diaminopiridina para mejorar la transmisión de los canales de Ca+2
○ Prednisona
○ Plasmaféresis
○ Ig EV
Azatioprina cuando no responden a corticoesteroides

Neurología Page 147

 ○ Azatioprina cuando no responden a corticoesteroides

Miopatías inflamatorias
Son enfs. neuromusculares que se caracterizan por la inflamación de la fibra muscular esquelética.

• Infecciosas
○ Triquinosis
○ Toxoplasmosis
○ Cisticercosis
○ Otras parasitarias y micóticas
○ Virales (VIH, HTLV-1, otros)
• Miositis por cuerpos de inclusión en envejecientes
• Otras miopatías inflamatorias
○ Eosinofilia
○ Miositis orbitaria aguda
○ Miopatía sarcoide, granulomatosa y nodular
• Idiopática
○ Polimiositis
○ Dermatomiositis

Polimiositis
Es un cuadro que se caracteriza por debilidad proximal subaguda que aparece principalmente en mujeres entre los 30 -60
años.

Manifestaciones
• Dolor muscular sordo (15 %)
• Debilidad de la cadera, los muslos y los hombros
• Afección de los múscs. posteriores del cuello (disfagia) y los múscs. de la fonación (disfonía)
• Anomalías cardíacas como necrosis, arritmias y cardiomiopatías
• Enf. pulmonar intersticial
• Los múscs. faciales usualmente están respetados
• Asociado a cáncer en un 20 %

Diagnóstico
• Laboratorio
○ ↑ CK MM
○ ↑ aldolasa
○ ↑ AST/TGO
○ ↑ velocidad de eritrosedimentación
○ ANA +
○ Factor reumatoide +
○ Ac ARNt anti-Jo1 (patognómónicos)
• EMG con patrón miopático
• EKG que mostrará trastornos del ritmo
• Biopsia que mostrará migración de linfocitos, monocitos y polimorfonucleares
• MRI en T2 que mostrará hiperintensidad de los múscs. afectados

Tratamiento
• 1.a línea: Corticoesteroides
• Azatioprina
Metotrexato

Neurología Page 148

 • Metotrexato
• Ciclofosfamida
• Ciclosporina
• Ig EV

Miopatías metabólicas
Son enfs. neuromusculares producidas por trastornos a nivel bioquímico en el metabolismo de:
• Hidratos de carbono
○ Glucogenosis
 Tipo II o enf. de Pompe
 Tipo V o enf. de McArdle
 Tipo VII o enf. de Tarui
• Lípidos
○ Deficiencia de carnitina
○ Defectos de la β-oxidación
○ Muchas otras enfs. heterogéneas
• Endocrinas
○ Tiroidea
○ Corticoesteroides
○ Insuficiencia corticosuprarrenal
○ Paratiroidea
○ Hipofisaria
• Fármacos
○ Miopatía inducida por estatinas
○ Mioneuropatía por colchicina
• Alcohólica

Deficiencia de maltasa ácida o α-1,4-glucosidasa ácida/glucogenosis tipo II /enf. de Pompe

• HAR (17q23)
• Formas: Lactancia (es la peor), niñez, del adulto
• Patología: Depósitos de glucógeno en todos los tejs.
• Manifestaciones: Lactante hipotónico, disnea y cianosis, vísceromegalia (hepatomegalia, cardiomegalia y macroglosia),
musculatura esquelética débil, dientes separados por depósito de glucógeno en las encías
• Dx: EMG con patrón miopático
• Tx: De sostén, Myozyme® en la lactancia, dieta con 65 % de hidratos de carbono complejos, 20 % de grasas y creatina a
dosis baja
• Mal pronóstico

Glucogenosis tipos V (enf. de McArdle) y VII (enf. de Tarui)

• Ambas tienen HAR
○ En la glucogenosis V hay déficit de la miofosforilasa (cr. 11q13) que transforma el glucógeno muscular en
glucosa-6-fosfato
○ En la glucogenosis VII hay déficit de la fosfofructocinasa (cr. 1) que transforma la glucosa-6-fosfato en glucosa-1-
fosfato
 Afecta más a judíos ashkenazis
 Es menos severa que la enf. de McArdle
• Manifestaciones: Debilidad muscular, calambres, contracturas, miotonía luego del ejercicio intenso, mioglobinuria
frecuente, insuficiencia renal
• Dx:
○ EMG con patrón miopático, a veces miotónico o silencio silente
Prueba de demostración que comprueba la falta de aumento del ác. láctico muscular en el ejercicio isquémico

Neurología Page 149

 ○ Prueba de demostración que comprueba la falta de aumento del ác. láctico muscular en el ejercicio isquémico
○ Biopsia donde se observa ausencia de las actividades de las enzimas deficientes
• Tx: Reducción de la actividad física; sacarosa, fructosa y creatina VO; ¿glucagón?, ¿dieta rica en proteínas?, dieta con 65
% de hidratos de carbono complejos, 20 % de grasas y creatina a dosis baja

Deficiencia de carnitina
• HAR
• Formas:
○ Sistémica: Carnitina baja en hígado, músc. y suero
 Manifestaciones: Cuadro similar al Sx de Reye precipitado por deprivación calórica y fiebres, encefalopatía,
hipoglucemia, hiperamonemia sin ictericia, ↑ aminotransferasas y TP, trastornos en las funciones mentales
superiores
○ Miopática: Carnitina baja en músc. y normal en hígado y suero
 Manifestaciones: Miopatía progresiva con debilidad variable, sin afección hepática ni encefalopatía
• Tx: 2 g/día de D,L-carnitina VO

Canalopatías
• Canal de cloro (cr. 7)
○ Miotonía congénita o enf. de Thomsen
 HAD
 Patología: Hipertrofia de los múscs. afectados
 Patogénesis: Disminución de la conductancia del Cl - en los túbulos transversales, impidiendo la relajación
adecuada del músc. esquelético
 Manifestaciones: Miotonía, hipertrofia de la musculatura esquelética
 Dx: Provocación de miotonías con la percusión, EMG
 Tx: Quinidina, procainamida, mexiletina, fenitoína
La tocainida ya no se utiliza
○ Parálisis periódica hiperkalémica
 HAD
 Variantes: Sin miotonía, con miotonía, con paramiotonía
 Aparece en la infancia
 Manifestaciones: Debilidad muscular episódica en circunstancias que no hay contractura muscular ni dolor,
paresia de miembros inferiores, luego de la espalda y finalmente de los miembros superiores, los múscs. del
cuello y del cráneo solo se afectan en casos graves y los múscs. respiratorios usualmente están intactos
 Dx:
○ K+ sérico ↑
○ Prueba de reto con 2 g de KCl en 4 dosis EV
○ EMG con silencio eléctrico
 Tx:
○ Gluconato de Ca+2 EV
○ 1 carga de glucosa + insulina + hidroclorotiazida
○ Acetazolamida o mexiletina para la miotonía
○ Miotonía de Levior
○ Miotonía generalizada de Becker
• Canal de sodio (cr. 17)
○ Parálisis periódica hiperkalémica primaria
○ Parálisis periódica normokalémica
○ Paramiotonía congénita o enf. de von Eulenberg
 Manifestaciones: Paramiotonía que puede ser inducida por el frío
 Dx:
K+ sérico ↑

Neurología Page 150

 ○ K+ sérico ↑
○ EMG
○ Biopsia donde se observará vacuolización y a veces necrosis
 Tx:
○ Gluconato de Ca+2 EV
○ Glucosa + insulina + hidroclorotiazida
○ Acetazolamida o mexiletina para la miotonía
○ Tetrodotoxina para evitar la despolarización por frío
○ Miotonía fluctuante
○ Miotonía permanente
○ Miotonía respondedora a acetazolamida
○ Miotonía congénita dolorosa
○ Miotonía por ciguatoxina, tetrodotoxina y saxitoxina
• Canal de calcio
○ Parálisis periódica hipokalémica
 HAD (cr. 1q31-q32) con penetrancia disminuida en las mujeres (3-4 hombres:1 mujer)
 Aparece en la niñez
 Manifestaciones: Crisis de debilidad luego del ejercicio intenso o la ingesta de alimentos ricos en hidratos
de carbono, hipotonía y arreflexia que duran horas a días y respetan el diafragma, la faringe y la laringe
 Dx:
○ K+ sérico ↓ (hasta <1.8 mEq/L)
○ EKG con aumento de la electroirritabilidad cardíaca
○ EMG con silencio eléctrico
○ Prueba de reto con 50-100 g de glucosa o 2 g/h/7/dosis de NaCl y ejercico
○ Biopsia donde se observará menor vacuolización del sarcoplasma que en la paramiotonía congénita
 Tx:
○ KCl VO en infusión con dextrosa al 5 %,
○ Dieta rica en K+, baja en Na+ e hidratos de carbono
○ Espironolactona
○ Hidrocloruro de tiamina
○ Acetazolamida
○ Parálisis periódicas kalémicas secundarias
 Tirotoxicosis con parálisis periódica
 Debilidad hipopokalémica en el aldosteronismo primario o Sx de Conn
 Hipertermia maligna
○ HAD
○ Es un trastorno que se desarrolla en 1/50,000 casos de anestesia general con halonato o
succinilcolina, donde se libera Ca+2 del retículo sarcoplásmico y no se recapta, por lo que los múscs.
se mantienen contraídos
○ Manifestaciones: ↑ rápido de la temp. hasta 42-43 °C, contracción de los maseteros, rigidez, temblor,
PCO2 >100 mmHg, pH ≤7, mioglobinuria, ↑ CK MM, choque y muerte (10 %)
○ Tx: Interrupción de la anestesia, dantroleno sódico EV, usar otros anestésicos
○ Sx neuroléptico maligno
 Trastorno producido por una mutación en el gen receptor de la rianodina en el cr. 19q
 Aparece días, semanas o meses después del inicio del Tx con haloperidol, fenotiazinas u otros neurolépticos
recientes por el bloqueo de los receptores de dopamina en los núcleos basales y el hipotálamo
 Manifestaciones: Rigidez catatónica, estupor, TA inestable, hipertermia, diaforesis, disfunción vegetativa, ↑
CK MM, mioglobinuria, insuficiencia renal, muerte (15-30 %)
 Tx: Suspensión inmediata de los neurolépticos, bromocriptina, dantroleno sódico
• Canal de potasio
Parálisis periódica potasio-dependiente o enf. de Andersen-Tawill

Neurología Page 151

○ Parálisis periódica potasio-dependiente o enf. de Andersen-Tawill
 Es una parálisis periódica sensitiva al K + producida por una mutación en el gen KCNJ2 que provoca
alteración en la repolarización de los músculos
 Manifestaciones: QT prolongado y disrritmia ventricular, dismorfismo

Neurología Page 152

Enfermedades de la médula espinal
Monday, April 10, 2017 Renata Alba Camilo

La médula espinal es el órgano segmentario que sirve de comunicación entre el encéfalo y las porciones más lejanas del
sistema nervioso, contenido en el canal medular de la columna vertebral y funcionando a manera de una carretera de doble
vía, transmitiendo señales aferentes (percepciones sensitivas) y eferentes (impulsos motores).

Cuando la médula ha completado su desarrollo, el sistema óseo continúa creciendo, razón por la cual la esta termina a nivel de
L1-2. Por esta misma razón es que las raíces de la región lumbosacra tienen un recorrido más largo hasta alcanzar sus agujeros
transversos correspondientes.

Vías o tractos principales

• La vía espinotalámica lateral conduce la sensibilidad superficial de dolor y temperatura, primero a través de la
neurona del ganglio de la raíz dorsal → Penetra por el cuerno posterior de la médula espinal, dirigiéndose a la lámina II o
la sustancia gelatinosa de Rolando para hacer sinapsis con las fibras de 2.o orden → Estas cruzan la comisura gris
anterior hacia el lado contrario y ascienden a través del mesencéfalo
• Los cordones posteriores conducen la sensibilidad profunda o propioceptiva consciente y el tacto fino, primero a
través de la neurona del ganglio de la raíz dorsal → Penetra por el cuerpo posterior de la médula espinal → Ascienden
por el mismo lado a través de los segmentos de gracilis y cuneatus → En la decusación de las fibras arcuatas a nivel del
bulbo raquídeo cruzan al lado contrario → Ascienden al encéfalo en el lemnisco medial
• El tracto corticoespinal se encarga de los movimientos voluntarios. Los estímulos provenientes de los husos
neuromusculares y tendinosos penetran a la médula por la porción posterior luego de hacer sinapsis en el ganglio de la
raíz dorsal → Hacen sinapsis en las neuronas motoras α (inferiores) y γ (superiores) del asta anterior medular → Sus
axones se prolongan a través de la raíz anterior hasta el huso muscular o tendinoso correspondiente.

Causas de lesiones medulares

• Traumatismos
• Descompresión (principalmente en los buzos)
• Radiaciones
• Electricidad y rayos (dependen del amperaje)
• Mielitis
• Enfs. vasculares
• Neoplasias (95 % son el resultado de metástasis de neoplasias primarias en pulmón o próstata en el hombre y pulmón o
mama en la mujer)
• Hernias discales
• Trastornos nutricionales (ej. déficit de vit. B12)

Lesiones medulares y su localización

• Completas: Cuando se afecta todo el parénquima medular, tanto sustancia gris como sustancia blanca
○ A nivel de o por encima de C5-6 → Tetraplejía o tetraparesia
○ Por debajo de C5-6 → Paraplejía o paraparesia
• Incompletas: Cuando solo se afecta la sustancia gris, la sustancia blanca o ambas de manera incompleta

Neurología Page 153

 Distribución de los dermatomas

Patogenia
1. Fase de choque espinal: Pérdida de todas o parte de las funciones por debajo del nivel de la lesión (flacidez,
hiporreflexia, hipotonía)
2. Fase de reflejo en masa: Las funciones medulares por debajo del nivel de la lesión están exageradas (espasticidad,
hiperreflexia, signo de Babinski, clonus)
3. Conmoción espinal: Pérdida transitoria y de muy corta duración de las funciones medulares debido a un trauma sin
hallazgos neuropatológicos macroscópicos

Síndromes medulares
• Sx de tetraplejía aguda: Parálisis de los cuatro miembros
• Sx de paraparesia aguda: Parálisis de los miembros inferiores
• Sx de paraparesia subaguda o crónica: Parálisis de los miembros inferiores pero con una evolución diferente
• Sx radicular y espinal: Afección de raíces nerviosas específicas
○ Manifestaciones: Dolor segmentario en el trayecto de la raíz afectada que aumenta con los esfuerzos, la tos y los
estornudos, parestesias si se afectan raíces sensitivas, atrofia y fasciculaciones, pérdida de los reflejos, dolor al
percutir las apófisis espinosas
• Sx del cono medular: Afección de los segmentos sacros contenidos en el cono medular
○ Manifestaciones: Trastornos tempranos de los esfínteres, anestesia en la zona sacra, pérdida de los reflejos anal y
bulbocavernoso, impotencia, distribución simétrica
• Sx de la cola de caballo: Afección de las raíces nerviosas lumbosacras
○ Manifestaciones: Dolor con distribución en silla de montar, déficit motor, hipo o arreflexia de los reflejos
integrados en las raíces afectadas, distribución asimétrica, atrofia muscular, trastornos tardíos de los esfínteres
(trastornos de la micción, trastornos en la erección y la eyaculación, trastornos en la defecación) si se afectan los
segmentos S2-4
• Sx de transección medular: Pérdida de toda la función medular
• Sx medular central de Schneider
○ Manifestaciones: Debilidad muscular flácida con hipotonía e hipo o arreflexia, pérdida de la sensibilidad
termoalgésica, podría conservar la sensibilidad propioceptiva consciente
• Sx tabético: Se parece al sx de los cordones posteriores, pero la lesión está en las raíces posteriores que transmiten
sensibilidad profunda y dolorosa
Manifestaciones: Dolores lancinantes de distribución abdominal, pérdida de la sensibilidad propioceptiva

Neurología Page 154

 ○ Manifestaciones: Dolores lancinantes de distribución abdominal, pérdida de la sensibilidad propioceptiva
consciente, ataxia sensorial, signo de Romberg +
• Sx de la arteria espinal anterior: Conjunto de signos y síntomas que se producen debido a la obstrucción de la art.
espinal anterior, la cual recorre la cisura mediana anterior de la médula e irriga sus ⅔ anteriores
○ Manifestaciones: Parálisis espástica por debajo del nivel de la lesión y pérdida de la sensibilidad termoalgésica
bilateral, pero integridad de la sensibilidad propioceptiva consciente
• Sx siringomiélico: Cavitación de la sustancia gris medular que se manifiesta con debilidad flácida segmentaria,
hipotonía, arreflexia, atrofia muscular ipsilateral y pérdida de la sensibilidad termoalgésica segmentaria contralateral
○ Con obstrucción del agujero magno
 Arnold-Chiari tipo I
○ Sin obstrucción del agujero magno o idiopática
○ Con otras enfermedades o adquirida
 Neoplasias
 Traumas
 Aracnoiditis
 Mielomalacia por compresión
○ Hidromelia pura por dilatación del conducto ependimario
• Sx de lesión medular anteroposterior o de Brown-Séquard: Conjunto de signos y síntomas que se producen por el
daño en una mitad de la médula en sentido anteroposterior
○ Manifestaciones: Debilidad espástica ipsilateral, alteración en la sensibilidad propioceptiva consciente ipsilateral,
pérdida de la sensibilidad superficial contralateral
• Sx de los cordones posteriores: Conjunto de signos y síntomas que se producen debido a la degeneración combinada
subaguda de la médula espinal por déficit de vit. B12
○ Manifestaciones: Por debajo del nivel de la lesión hay alteración de la fuerza muscular, debilidad espástica y
pérdida de la sensibilidad propioceptiva consciente

Sx medular central de Schneider Sx de la arteria espinal anterior

Sx siringomiélico Sx de lesión medular anteroposterior o de Brown-Séquard

Mielitis
• Poliomielitis: Inflamación de la sustancia gris medular, usualmente por infecciones virales
• Leucomielitis: Inflamación de la sustancia blanca medular
• Mielitis transversa: Afección de ambas sustancias
• Mielitis difusa o diseminada: Afección de múltiples segmentos medulares
• Meningomielitis: Inflamación de la médula espinal y las meninges
• Meningorradiculitis: Inflamación de la médula espinal y las raíces nerviosas
• Meningomielorradiculitis: Inflamación de la médula espinal, las meninges y las raíces nerviosas
• Paquimeningitis: Inflamación de la duramadre que recubre la médula
• Mielitis epidural o subdural: Inflamación del espacio lateral/externo a la duramadre o del espacio medial/interno a la
duramadre

Neurología Page 155

 duramadre

Clasificación
Según el tiempo de evolución Infecciosa No infecciosa o leucomielitis
Aguda: <2 sem Viral Posinfecciosa
Subaguda: 2-6 sem Bacteriana Posvacunal
Crónica: >6 sem Tuberculosa Esclerosis múltiple
Parasitaria Necrosante subaguda
Granulomatosa Relacionadas con trastornos del tej. conectivo
Micóticas Paraneoplásica
Sifilítica
Sarcoide

Enfermedades vasculares de la médula espinal

• Mielomalacia
• Hematomielia: Sangre en el canal medular
• Embolia fibrocartilaginosa
• Enf. de las campanas o de Caisson: Producción de embolias gaseosas por una disminución bruzca de la presión
atmosférica, es común en buzos que ascienden muy rápidamente
• Hemorragia subdural

Diagnóstico
• Historia clínica
• Examen físico
• Examen neurológico
• Laboratorio básico
• Neuroimagen
○ TC
○ IRM (preferida cuando se sospecha una lesión del parénquima medular)
• Punción lumbar
• Potenciales evocados para ver la integridad de las vías motoras y sensitivas de la médula
• Otros (ej. toxicología)

Manejo
• Inmovilización
• Referimiento a centro apropiado
• Mantener el calor corporal colocando mantas
• Respiración
• Dosis masivas de metilprednisolona (está bajo revisión)
• Manejo de causas primarias
• Rehabilitación

Neurología Page 156

Trastornos del sueño
Wednesday, April 12, 2017 Renata Alba Camilo

Fisiología
• El sueño es una actividad fisiológica dinámica que gira alrededor del ritmo circadiano, un ciclo de sueño-vigilia de
aproximadamente 24 h que se organiza alreder de la exposición a la luz solar
• A nivel del núcleo supraquiasmático del hipotálamo medial es que se encuentra el «reloj circadiano», fibras que
reciben información sobre la cantidad de luz en el ambiente a través de las vías retinohipotalámicas
• El sueño varía de manera fisiológica con las distintas edades, observándose que los lactantes duermen la mayoría del
día y solo se despiertan para alimentarse, y que los adultos son diurnos y no necesitan siestas diarias
• Existen fases o estadios del sueño:
○ No rapid eye movement (no REM)/sin movimientos oculares rápidos (no MOR): Representa el «sueño»
propiamente dicho, con un patrón EEG de ondas de baja frecuencia, que se subdivide en:
 N1
 N2
 N3
○ REM/MOR: Movimientos oculares rápidos e involuntarios de un lado a otro, con un patrón EEG cercano al de
vigilia, es cuando ocurren las ensoñaciones
• Existen algunos neurotransmisores y péptidos que favorecen o inhiben el sueño
○ Norepinefrina → Secretada por el locus cerúleo, favorece la vigilia
○ Hipocretina u orexina → Secretada por el hipotálamo lateral, favorece la vigilia
 Su alteración nos da los Sx narcolépticos
○ Serotonina → Secretada por los núcleos del rafe, favorece el sueño
○ Acetilcolina → Favorece el sueño
○ Metalonina («hormona del sueño») → Favorece el sueño

Núcleos y neurotransmisores del sueño

• Núcleo ventrolateral preóptico del hipotálamo → Inhibe los neurotransmisores que favorecen la vigilia
• Núcleo del hipotálamo lateral → Hipocretina
• Locus cerúleo → Norepinefrina
• Núcleo tuberomanilar (NTM) → Histamina
• Núcleos del rafe → Serotonina

Posibles funciones del sueño

• Ahorro de energía
• Restaurar sistemas
• Consolidar memorias
• Mejorar la cognición
• Establecer ritmos hormonales
• Producir ensoñaciones

Nomenclatura del sueño

Estadio % de duración Electroencefalograma Conducta
Despierto – α posterior reactivo Alerta
N1 3-5 % θ difuso, pérdida de α Somnoliento
N2 50-60 % Aparecen los husos de sueño y los complejos K Sueño ligero
N3 10-20 % δ y θ de alto voltaje Sueño profundo
REM 20-25 % θ difuso Ensoñaciones

Neurología Page 157

 REM 20-25 % θ difuso Ensoñaciones

Hormonas durante el sueño

• Cortisol → Disminuye al final del día y aumenta temprano en la mañana
• Tirotropina (TSH) → Disminuye al final del día y aumenta temprano en la mañana
• Melatonina → Aumenta durante el sueño
• Hormona antidurética (ADH) → Aumenta durante el sueño
• Hormona luteinizante (LH) → Aumenta durante el sueño
• Hormona de crecimiento (GH) → Aumenta durante el sueño
• Prolactina → Aumenta durante el sueño

Fenómenos del sueño

Fenómenos fásicos (oscilantes) del sueño REM No fásicos (fijos) del sueño REM Sueño no REM
Movimientos oculares rápidos Inhibición de las neuronas α y γ ↓ temperatura
Pupilas con dilatación y contracción Disminución de la respuesta H ↓ FC
Presión arterial fluctuante Hipo o arreflexia ↓ FR
Pulso que se acelera y disminuye Atonía ↓ flujo sanguíneo cerebral
Respiración que se acelera y disminuye ↓ consumo de oxígeno
↓ metabolismo

Efectos de supresión de sueño

• Somnolencia
• Fatiga
• Irritabilidad
• Dificultad para concentrarse
• Se producen más errores y accidentes
• Desorientación
• Ilusiones
• Alucinaciones
• Psicosis

Si se suprime el sueño REM… Si se suprime el sueño no REM…

Hiperactividad Hiporreactividad
Labilidad emocional Somnolencia excesiva
Impulsividad
Apetito excesivo
Hipersexualidad

Trastornos del sueño

I. Trastornos de somnolencia excesiva
II. Insomnio
III. Parasomnios

Trastornos de somnolencia excesiva

• Sueño insuficiente
• Medicamentos
Antidepresivos

Neurología Page 158

 ○ Antidepresivos
○ Antihistamínicos
○ Ansiolíticos
○ Antihipertensivos
○ Antiepilépticos
○ Antipsicóticos
• Narcolepsia
○ Fisiopatología: Déficit en la secreción de hipocretina por el hipotálamo lateral, EEG con un patrón similar al del
sueño REM aunque el Px esté despierto, se relaciona con la sobreexpresión del HLA-DQB1-0602 (>90 % de los Px)
○ Manifestaciones (Sx narcoléptico): Narcolepsia (deseo intenso de dormir en una situación o en un ambiente
donde no es apropiado), cataplejía (pérdida súbita del tono postural que no es debido a una crisis epiléptica
atónica), páralisis del sueño, alucinaciones
○ Tx:
 Estimulantes para la narcolepsia
□ Metilfenidato
□ Dextroanfetamina
□ Pemolina
□ Modafinil
 Fármacos para la cataplejía
□ Antidepresivos tricíclicos (clomipramina, imipramina, protriptilina)
□ Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (fluoxetina, paroxetina, sertralina)
□ Inhibidores de la recaptación de noradrenalina y serotonina (venlafaxina)
□ Oxalato de sodio
• Hipersomnolencia idiopática del SNC
• Trastornos de la respiración durante el sueño (ej. apnea del sueño)
• Lesión encefálica
• Somnolencia en enfs. neurológicas
○ Encefalitis letárgica
○ Lesiones bulbares que afectan los núcleos respiratorios ventral y dorsal
○ Maldición de Ondina: Dificultad para dormir porque se pierde la capacidad de respirar automáticamente
○ Insomnio familiar fatal
○ Trauma craneoencefálico severo
○ Enf. de Parkinson
○ Parkinsonismo
○ Atrofias multisistémicas
○ Otras neurodegenerativas

Escala de somnolencia de Epworth

En los últimos 30 días, ¿qué probabilidad estuvo de quedarse dormido Alta Moderada Leve Nunca
en las siguientes situaciones (en contraste con estar solo cansado)? (3) (2) (1) (0)
Sentado y leyendo
Viendo TV
Sentado e inactivo en un lugar público
Como pasajero en un carro por una hora sin parar
Acostado en la tarde descansando uando las circunstancias lo permiten
Sentado y hablando con alguien
Sentado tranquilo después del almorzar sin haber tomado alcohol
En un carro parado en el tránsito por pocos minutos

Neurología Page 159

 En un carro parado en el tránsito por pocos minutos

Puntuación >12 indica somnolencia diurna clínicamente importante

Insomnio
• Según su tiempo de evolución se clasifica en agudo (<4 sem) o crónico (>4 sem)
• Según su causa puede ser primario (sin causa establecida) o secundario/circunstancial (con causa establecida)
• >50 % de los trastornos psiquiátricos cursan con insomnio
• 20-40 % de la población general sufre de insomnio
• Puede ser producido por:
○ Sx de las piernas inquietas: Movimientos periódicos de las piernas durante el sueño
○ Trastornos del ritmo circadiano
 Jet lag o Sx de los husos horarios, cuya severidad depende de:
□ Número de husos horarios cruzados
□ Dirección del viaje (es más fácil adaptarse en un viaje hacia el oeste que hacia el este)
□ Pérdida de sueño durante el viaje
□ Disponibilidad de señales externas
□ Tolerancia a los cambios circadianos (los jóvenes toleran estos cambios mejor)
 Sx de la fase retardada de sueño (se duermen muy tarde, común en jóvenes)
 Sx de la fase avanzada de sueño (se duermen temprano, común en ancianos)
 Patrón de sueño y vigilia irregular
○ Medicamentos
○ Trastornos médicos o psiquiátricos
• Tx:
○ Agonistas de los receptores benzodiacepínicos
 Benzodiacepinas (clonazepam, flurazepam, temazepam, triazolam, lorazepam, alprazolam)
 No benzodiacepinas (zolpidem, zaleplon, zopiclona)
○ Antidepresivos sedantes (tricíclicos, [doxepin, ciclobenzaprina], trazodona, mirtazapina)
○ Neurolépticos (gabapentina, pregabalina)
○ Antihistamínicos (hidroxicina, nifenidramina)
○ Suvorexant (Belsomra®) (fármaco específico para el insomnio, bloquea la hipocretina)

Parasomnios
Trastornos motores o sensitivos que ocurren alrededor del ciclo del sueño, que pueden ser:
• Sobresaltos somnolescentes o mioclonías del sueño
• Paroxismos sensitivos (percepción de sonidos, luz, dardos, vértigos o cefalea)
• Distonía paroxística nocturna
• Parálisis de sueño (pre y posdormital)
• Sonambulismo (hacer actos motores muy evolucionados durante el sueño no REM)
• Terrores nocturnos y pesadillas
• Trastorno conductual del sueño REM
○ El Px actúa sus sueños por pérdida de la atonía que caracteriza el sueño REM y aumento de la actividad fásica del
sueño REM debido a daños en las áreas productoras de dopamina estriatal en el tronco encefálico
○ Comúnmente afecta adultos mayores masculinos
○ Podría asociarse al uso de antidepresivos ISRS
○ 50 % desarrolla enf. de Parkinson
○ Tx: Clonazepam, lorazepam ¿melatonina?

Relación del sueño con enfermedades

Trombosis

Neurología Page 160

• Trombosis
• Cluster (REM)
• Migraña
• Úlceras duodenales porque la secreción ácida aumenta en el sueño REM
• Anomalías o variaciones del EKG en la subfase fásica del sueño REM
• Hipotiroidismo
• Demencia, Sx de Down, fenilcetonuria
• Relación directa entre REM e inteligencia
• Disminuyen el sueño REM: Alcohol, sedantes y barbitúricos

Neurología Page 161