Facultad de Educación

Licenciatura en Educación Básica con Énfasis en Ciencias Naturales y Educación Ambiental

Presenta:

Yeison Lievener Barreiro Martínez

VI semestre

ID: 000611435

Neiva, Huila, Colombia 26 de abril del 2019

 Facultad de Educación

Licenciatura en Educación Básica con Énfasis en Ciencias Naturales y Educación Ambiental

Actividad: 2

Presenta:

Yeison Lievener Barreiro Martínez

VI semestre

ID: 000611435

Asesor:

Ángela Cerón

Docente de Licenciatura Básica con Énfasis en Ciencias Naturales y Educación Ambiental.

Neiva, Huila, Colombia 26 de abril del 2019

INTRODUCCION

Este trabajo tiene como fin dar a conocer las diferentes enfermedades que han pasado de
generación en generación en nuestra familia, como lo es la diabetes y el cáncer, de allí
pasamos a investigar para conocer los síntomas y cómo prevenirlo.

Luego investigamos acerca de genes, proteínas y RNA y con base a las lecturas realizadas
hice un resumen en donde relacione los conceptos de: estructura bioquímica y replicación
de ácidos nucleicos, gen y mutación
ACTIVIDAD 2

CUERPO DEL TRABAJO

1. La patología es la rama de la medicina encargada del estudio de

las enfermedades. De forma más específica, esta disciplina se
encarga del estudio de los cambios estructurales bioquímicos y
funcionales que subyacen a la enfermedad en células, tejidos y
órganos. La patología utiliza herramientas
moleculares, microbiológicas, inmunológicas y morfológicas para tratar de explicar
la etiología y manifestaciones clínicas (signo y síntoma) que presentan los pacientes, al
tiempo que propone bases racionales para el tratamiento y profilaxis. Suele considerarse
como el enlace entre las ciencias básicas y las ciencias clínicas.
Por convención, la patología suele dividirse para su estudio en dos grandes ramas:
la patología general, que se ocupa de las reacciones de las células y tejidos frente a
estímulos anormales y defectos genéticos; y la patología sistémica, que analiza las
alteraciones de órganos y tejidos especializados.
En nuestra familia varios parientes han tenido cáncer y diabetes.

La diabetes es una enfermedad crónica que se origina porque el páncreas no sintetiza la cantidad
de insulina que el cuerpo humano necesita, la elabora de una calidad inferior o no es capaz de
utilizarla con eficacia.

La insulina es una hormona producida por el páncreas. Su principal función es el mantenimiento

de los valores adecuados de glucosa en sangre. Permite que la glucosa entre en el organismo y sea
transportada al interior de las células, en donde se transforma en energía para que funcionen los
músculos y los tejidos. Además, ayuda a que las células almacenen la glucosa hasta que su
utilización sea necesaria.
 Aparece generalmente en niños, aunque también puede iniciarse en adolescentes y adultos. Suele
presentarse de forma brusca y muchas veces independientemente de que existan antecedentes
familiares.

La diabetes tipo 1 y tipo 2 tienen causas diferentes. Sin embargo, dos factores son
importantes en ambas. Se hereda una predisposición a la enfermedad y luego hay un
elemento desencadenante en el entorno.

En la mayoría de los casos de diabetes tipo 1, es necesario que la persona herede factores de
riesgo de ambos padres. Pensamos que estos factores son más comunes en personas de raza
blanca porque estas tienen la más alta tasa de diabetes tipo 1.

La diabetes tipo 2 tiene una relación más estrecha con antecedentes familiares y
descendencia que la de tipo 1, aunque también depende de factores ambientales.

Los síntomas de la diabetes incluyen:

 aumento de la sed y de las ganas de orinar.

 aumento del apetito.
 fatiga.
 visión borrosa.
 entumecimiento u hormigueo en las manos o los pies.
 úlceras que no cicatrizan.
 pérdida de peso sin razón aparente

El cáncer es un conjunto de enfermedades en las

cuales el organismo produce un exceso de células
malignas (conocidas como cancerígenas o
cancerosas), con crecimiento más allá de los límites
normales que invaden tejidos sanos. ... Las células de
los tumores benignos no se diseminan a otras partes del cuerpo.
De hecho, tan sólo el cinco por ciento de los más de doscientos tipos de
cánceres que se conocen tienen un factor hereditario condicionante.
Según Sarmiento, cánceres como el de mama, el de piel, el de próstata o
el de colón, afectan con mayor riesgo sobre las personas con genes
heredados de la enfermedad.
Entre un 5 y un 10% de los cánceres tienen un carácter familiar o
hereditario. En realidad lo que ocurre es que se transmite de padres a
hijos una mutación genética concreta que confiere la susceptibilidad de
padecer un tipo concreto de cáncer, lo que no implica la seguridad de que este hecho se
vaya a producir.
El origen del cáncer ocurre cuando las células normales se transforman en cancerígenas, es
decir, adquieren la capacidad de multiplicarse descontroladamente e invadir tejidos y otros
órganos.

2. La bioquímica es una ciencia que estudia la química de la vida; es decir, pretende

describir la estructura, la organización y las funciones de la materia viva en términos
moleculares. Esta ciencia es una rama de la Química y de la Biología.

La bioquímica es una ciencia interdisciplinar, ya que extrae sus temas de interés de muchas
disciplinas tales como la química orgánica, biofísica, medicina, nutrición, microbiología,
fisiología, biología celular y genética.

Los ácidos nucleicos, y el ADN en particular, son macromoléculas clave en la continuidad

de la vida. El ADN lleva la información hereditaria que se trasmite de padres a hijos y
proporciona las instrucciones sobre cómo hacer muchas proteínas necesarias para construir
y mantener en funcionamiento células, tejidos y organismos.

La manera en que el ADN lleva esta información y cómo la usan células y organismos es
compleja, fascinante y bastante sorprendente, y la exploraremos con más detalle en la
sección de biología molecular. Aquí, solo echaremos un rápido vistazo a los ácidos
nucleicos desde la perspectiva de las macromoléculas.

El ADN y el ARN son polímeros y se componen de monómeros conocidos

como nucleótidos.

Cada nucleótido se compone de tres partes: una estructura anular que contiene nitrógeno
llamada base nitrogenada, un azúcar de cinco carbonos, y al menos un grupo fosfato. La
molécula de azúcar tiene una posición central en el nucleótido, la base se conecta a uno de
sus carbonos y el grupo (o grupos) fosfato, a otro. Vamos a ver cada parte de un nucleótido
a su vez.

Un gen es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN

en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una
macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero también ARN,
ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños.

El gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo producir una proteína
específica. Hay aproximadamente 30.000 genes en cada célula del cuerpo humano y la
combinación de todos los genes constituye el material hereditario para el cuerpo humano y
sus funciones.

Los genes están localizados en los cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea
a lo largo de cada uno de ellos. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por
esta razón, el término locus se intercambia en muchas ocasiones con el de gen.

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética

(genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características,
que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la
descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo
pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo,
aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son
esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no
podría evolucionar.
Historia: El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar
cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana
había individuos gigantes.

Existen diferentes tipos de mutación

 Mutaciones moleculares o puntuales: Son las mutaciones que ocurren al alterar la

secuencia de nucleótidos del ADN.
 Mutación por sustitución de bases: Se producen al cambiar la posición de un
nucleótido por otro.
 Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos se
pierde uno y no se sustituye por nada.
 Mutación por inserción de nuevos nucleótidos: Dentro de la secuencia del ADN se
introducen nucleótidos que no deberían estar.
 Mutación por inversión de nucleótidos: Se producen giros de 180 grados, es decir
dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se
intercambian.
 Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
BIBLIOGRAFIAS

 https://www.niddk.nih.gov/health-information/informacion-de-la-
salud/diabetes/informacion-general/sintomas-causas
 http://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-
diabetes.html
 https://www.hola.com/actualidad/2010012612548/cancer/hereditario/manual/http://www
.semana.com/mundo/articulo/la-joven-acusada-de-matar-a-14-familiares-por-error-al-
intentar-envenenar-a-su-marido/545845
 https://www.cancer.gov/espanol/cancer/naturaleza/que-es