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2ª Edição

VERSÃO ACTUALIZADA

Tratado de Clínica Pediátrica


João M. Videira Amaral
Esta obra, de cariz prático, pretende apresentar de forma concisa dados actuais sobre
tópicos fundamentais da clínica pediátrica de complexidade variável, quer no âmbito
do ambulatório, quer no âmbito da prática hospitalar.

Concretizada com a colaboração de uma plêiade de autores convidados, é apresentada


em 3 volumes compreendendo 33 partes e 376 capítulos.

O Tratado de Clínica Pediátrica (nesta segunda edição, revista, actualizada, ampliada e


em DVD) tem como principais destinatários estudantes de Medicina e de áreas relacio-
nadas com as Ciências da Saúde, internos de medicina geral e familiar e de pediatria,
médicos de família, pediatras gerais, assim como profissionais da saúde interessados na
área da Medicina da Criança e do Adolescente. A bibliografia seleccionada, que encerra
cada capítulo ou parte, contribuirá para esclarecimento complementar do leitor inter-
essado.

O coordenador-editor espera que o conteúdo, escrito em espírito de missão por todos


os autores, seja útil aos leitores, quer no âmbito da formação pré/pós-graduada e
contínua, quer no âmbito do desempenho profissional. O objectivo último é contribuir
para a saúde e bem-estar da criança e adolescente, e da comunidade em geral. João M. Videira Amaral
VERSÃO ACTUALIZADA
João M. Videira Amaral
O coordenador-editor (João M. Videira Amaral) é médico-pediatra e professor catedrático jubilado da
Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa. Até Outubro de 2007 foi director da
Clínica Universitária de Pediatria no Hospital de Dona Estefânia, Lisboa e regente das disciplinas de
Pediatria e de Clínica Pediátrica da mesma Universidade. É autor ou co-autor de cerca de 260 artigos em
revistas científicas e em livros de texto, sobretudo na área da Pediatria Neonatal e da Educação Médica.
Foi Presidente da Sociedade Portuguesa de Pediatria (1989-92) e actualmente é Director da Acta
Pediátrica Portuguesa, revista científica da referida Sociedade.

Volume 1
Com o apoio de: Abbott Laboratórios, Lda.
2ª Edição

Volume
1
TRATADO
DE CLÍNICA
PEDIÁTRICA
Tratado de Clínica Pediátrica

Iº Volume

2ª Edição
VERSÃO ACTUALIZADA

JOÃO M. VIDEIRA AMARAL


Editor-Coordenador
© João M Videira Amaral
Tratado de Clínica Pediátrica, 2008

Produção Gráfica
IDG – Imagem Digital Gráfica

Exemplares
5 000 ex.

2ª Edição não comercial em DVD, apoiada e distribuída por ABBOTT Laboratórios, 2013

Abbott Laboratórios, Lda.


Estrada de Alfragide, 67, Alfrapark, Edifício D – 2610-008 AMADORA
Tel.: 21 472 71 00 Fax: 21 471 44 82
Contribuinte e Matrícula na Conserv. do Reg. Com. da Amadora sob Nº 500 006 148
Capital Social: € 3 396 850
www.abbott.com
O conteúdo desta publicação é da inteira responsabilidade dos seus autores.

Depósito Legal
280864/08

ISBN
978-989-96091-2-9

ADVERTÊNCIA

1. Não é permitida a reprodução total ou parcial desta edição por meio electrónico, mecânico, fotocópia ou outros sem
prévia autorização escrita dos autores e editor.

2. Sendo a Medicina uma área do conhecimento em constante e rápida evolução, nomeadamente no que respeita a fár-
macos, e embora tenha sido feito todo o esforço por parte de editor e autores quanto ao rigor no registo das respectivas
doses e formas de apresentação, salientamos que a responsabilidade final da prescrição é do médico que a institui.

3. Sendo consensual que na prática clínica existem diferentes modos de actuação, nem os autores, nem o editor poderão
ser responsabilizados por erros ou pelas consequências que advenham de informação aqui contida. Os produtos
mencionados no livro devem ser utilizados conforme a informação veiculada pelos fabricantes.
Autores (por ordenação de capítulos) – I Volume

João M. Videira Amaral Isabel Daniel


Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Ciências Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Médicas da Universidade Nova de Lisboa (FCM/UNL). Médico-pe-
diatra. Chefe de Serviço e Director ex-officio da Clínica Universitária Isabel Peres
de Pediatria do Hospital de Dona Estefânia (HDE), Lisboa. Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.

João Carlos Gomes-Pedro Isabel Griff


Professor Catedrático Jubilado de Pediatria da Faculdade de Medicina Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
da Universidade de Lisboa (FM/UL). Médico-pediatra. Chefe de
Serviço e Director ex-officio do Departamento da Criança e da Margarida Guimarães
Família, e da Clínica Universitária de Pediatria do Hospital de Santa Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Maria, Lisboa.
Virgínia Loureiro
Maria do Carmo Vale Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
Mestre em Bioética pela FM/UL. Assistente Convidada de Clínica
Pediátrica da FCM/UNL. Médica-pediatra. Assistente Graduada de Vitória Matos
Pediatria. Coordenadora da Unidade de Desenvolvimento (UD) do Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE.
HDE, Lisboa.
Maria Helena Portela
Mário Coelho Médica fisiatra. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Medicina
Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no Serviço 1 do Física e Reabilitação (SMFR) do HDE (1998-2006).
HDE. Assistente Convidado da FCM/UNL (1995-1999). Director
Clínico do HDE (2000-2006). Maria do Céu Soares Machado
Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da
Francisco Abecasis Universidade de Lisboa. Médica-pediatra neonatologista. Chefe de
Médico radiologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Radio- Serviço e Directora do Departamento de Pediatria do Hospital de
logia (SR) do HDE ex-officio. Santa Maria.

Eugénia Soares Luís Nunes


Médica radiologista. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de Radiolo- Professor Agregado de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra
gia no SR do HDE. geneticista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Genética (SG)
do HDE.
Leonor Bastos Gomes
Médica neurorradiologista.Chefe de Serviço de Neurorradiologia no SR Salomé Almeida
do HDE. Geneticista Molecular e Responsável pelo Gabinete de Apoio aos
Projectos e Investigadores no SG do HDE. Doutorada pela Univer-
Rosa Maria Barros sidade de Lisboa.
Médica patologista clínica. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de
Patologia Clínica (SPC) do HDE. Márcia Rodrigues
Médica-interna de Genética Médica no SG do HDE.
Antonieta Viveiros
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Rui Gonçalves
Médico-interno de Genética Médica no SG do HDE.
Antonieta Bento
Médica patologista clínica. Assistente Graduada no SPC do HDE. Diana Antunes
Médica-interna de Genética Médica no SG do HDE.
VI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Teresa Kay António Marques


Médica geneticista. Assistente Graduada no SG do HDE. Assistente livre Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP
de Pediatria da FCM/UNL. do HDE. Coordenador do Serviço de Urgência Externa do HDE.

Raquel Carvalhas Margarida Santos


Citogeneticista no SG do HDE. Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP
do HDE.
Maria de Jesus Feijoó 
Médica pediatra-geneticista. Directora do Serviço de Genética Médica Luís Varandas
do Hospital Egas Moniz ex-officio. Coordenadora do CERAC. Médico pediatra. Professor Auxiliar de Pediatria da FCM/UNL e do
Instituto de Higiene e Medicina Tropical/UNL. Médico pediatra.
Maria de Lurdes Lopes Assistente Graduado de Pediatria no HDE. Regente da área de
Médica pediatra-endocrinologista. Assistente Graduada de Endocrino- Clínica Pediátrica (Estágio pré-licenciatura).
logia Pediátrica no HDE. Doctorat pela Universidade de Genève,
Suíça. Assistente Convidada de Pediatria da FCM/UNL (1999- José Ramos
2006). Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria na UCIP
do HDE.
Rosa Pina
Médica pediatra-endocrinologista.Assistente Graduada de Endocrino- Isabel Fernandes
logia Pediátrica no HDE. Assistente Convidada de Pediatria da Médica pediatra intensivista. Assistente Graduada de Pediatria na UCIP
FCM/UNL (1995- 2006). do HDE.

Ana Alegria Hercília Guimarães


Médica pediatra no Hospital Fernanado Fonseca/Amadora-Sintra. Professora Agregada de Pediatria da Faculdade de Medicina da
Universidade do Porto. Médica pediatra neonatologista. Chefe de
João Estrada Serviço e Directora do Serviço de Neonatologia do Hospital de São
Médico pediatra intensivista. Assistente Graduado de Pediatria da UCIP João (HSJ), Porto.
e Unidade de Desenvolvimento no HDE.
Maria do Carmo Silva Pinto
Mónica Pinto Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria e Coordenadora da
Médica pediatra. Assistente de Pediatria do Desenvolvimento no Hos- Unidade de Adolescentes no HDE.
pital Beatriz Ângelo/Loures.
Ignacio Villa Elizaga
Isabel Portugal Professor catedrático jubilado de Pediatria e Neonatologia da Faculdade
Médica fisiatra. Assistente Graduada no SMFR de Medicina Física e de Medicina da Universidade Autónoma de Madrid,Espanha.
Reabilitação do HDE. Médico-pediatra neonatologista. Director ex-officio do Departamen-
to de Pediatria e Centro de Investigação do Hospital Universitário
Maria José Gonçalves Gregorio Marañon de Madrid, Espanha.
Médica pedopsiquiatra. Chefe de Serviço e Directora do Departamento
de Pedopsiquiatria do HDE (2001-2007). Carla Rêgo
Médica -pediatra no Hospital Cuf-Porto. Professora Auxiliar de Pediatria
Margarida Marques pela Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP).
Médica-pedopsiquiatra. Assistente Graduada de Pedopsiquiatria no Assistente Graduada de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher
HDE. e da Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João,
Porto.
Deolinda Barata
Médica pediatra intensivista. Chefe de Serviço de Pediatria e Coorde- António Guerra
nadora da UCIP do HDE ex-officio. Membro do Núcleo de Apoio à Médico pediatra. Professor Agregado de Pediatria da FMUP. Professor-
Família no HDE e do Instituto de Apoio à Criança. regente da Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da UP.
Chefe de Serviço de Pediatria da Unidade de Gestão da Mulher e da
Ana Leça Criança/Departamento Universitário no Hospital de São João,
Médica pediatra .Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Membro Porto.
do Núcleo de Apoio à Criança e Família no HDE. Directora dos
Serviços de Prevenção e Controlo de Doenças da DGS. Aires Cleofas da Silva
Médico pediatra gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria/
Mário Cordeiro Gastrenterologia ex-officio da Clínica Universitária de Pediatria e
Professor Auxiliar de Saúde Pública da FCM/UNL. Médico-pediatra. Departamento da Criança e da Família do Hospital de Santa Maria,
Lisboa.
Autores VII

J. Rosado Pinto Julião Magalhães


Professor Auxiliar Convidado da FCM/UNL ex-officio. Médico-pediatra Cirurgião pediatra. Chefe de Serviço de Cirurgia Pediátrica no HDE.
imunoalergologista. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL ex-officio.
Imunoalergologia (SIA) do HDE ex-officio. Membro do Board da UEMS.
Laura Oliveira
Ângela Gaspar Médica pediatra. Assistente de Pediatria no HDE.
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do
HDE. Fátima Abreu
Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria na Unidade de
Mário Morais de Almeida Pneumologia (UP) do HDE.
Médico imunoalergologista. Assistente Graduado de Imunoalergologia
no SIA do HDE. José Guimarães
Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pe-
Graça Pires diatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço Universitário de
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do Pediatria do Hospital de São Francisco Xavier (HSFX), Lisboa.
HDE.
António Amador
Cristina Santa Marta Médico pediatra. Assistente de Pediatria no HDE.
Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do
HDE. Joaquim Sequeira
Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na
Paula Leiria Pinto Unidade de Pneumologia (UP) do HDE ex-officio.
Mestre em Imunoalergologia pela FCM/UNL. Médica- imunoalergolo-
gista. Assistente de Pediatria da FCM/UNL. Assistente Graduada Ana Margarida Reis
de Imunoalergologia e Directora do SIA do HDE. Médica imunoalergologista no SIA do HDE.

Sara Prates José Cavaco


Médica imunoalergologista. Assistente de Imunoalergologia no SIA do Médico pediatra- pneumologista. Assistente Graduado de Pediatria na
HDE. UP do HDE.

Conceição Neves Mafalda Paiva


Médica pediatra. Assistente Graduada de Pediatria no HDE. Médica pediatra e Assistente Hospitalar no HDE.

António Bessa de Almeida Ana Maia Pita


Médico pediatra. Chefe de Serviço de Pediatria no Serviço 1 do HDE. Médica pediatra e Assitente Hospitalar no HDE.
Assistente Convidado de Clínica Pediátrica da FCM/UNL. Coorde-
nador da Consulta Externa de Pediatria Médica do HDE. António Teixeira
Médico-fisiatra. Assistente Graduado no SMFR do HDE.
Júlia Gallhardo
Médica interna de Pediatria do HDE. Aluna de doutoramento e investi- António Pinto Soares
gadora na Universidade de Bristol (Reino Unido). Médico dermatologista. Chefe de Serviço e Director ex-officio do Serviço
de Dermatologia (SD) do Centro Hospitalar de Lisboa/Capuchos.
Ema Leal
Médica pediatra. Assistente Hospitalar no HDE. Teresa Fiadeiro
Médica dermatologista. Assistente Graduada no SD do Centro Hospi-
Carlos Ruah talar de Lisboa/Capuchos ex-officio.
Doutor em Medicina-ORL pela FCM/UNL. Médico oto-rino-laringologista.
Maria João Paiva Lopes
Vital Calado Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Médico oto-rino-laringologista. Chefe de Serviço e Director do serviço Lisboa/Capuchos.
de ORL do HDE ex-officio.
Ana Macedo Ferreira
Maria Caçador Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Médica oto-rino-laringologista. Serviço de ORL do Hospital Cuf, Lisboa. Lisboa/Capuchos.

Luísa Monteiro Ana Fidalgo


Mestre em Medicina/ORL pela FM/UL. Médica- oto-rino-laringologis- Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
ta. Chefe de Serviço e Directora do Serviço de ORL do HDE. Lisboa/Capuchos.
VIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Luísa Caldas Lopes


Médica dermatologista. Assistente no SD do Centro Hospitalar de
Lisboa/Capuchos.

Filipa Santos
Médica pediatra-gastrenterologista . Assistente de Pediatria na Unidade
de Gastrenterologia (UGE) do HDE.

Gonçalo Cordeiro Ferreira


Professor Auxiliar Convidado de Pediatria da FCM/UNL. Médico- pe-
diatra gastrenterologista. Director da Área de Pediatria Médica do
HDE.

José Cabral
Médico pediatra- gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria.
Coordenador da UGE do HDE.

Isabel Afonso
Médica pediatra. Assistente de Pediatria na UGE do HDE.

Rui Alves
Cirurgião pediatra. Assistente Graduado de Cirurgia Pediátrica no HDE.
Assistente Convidado de Pediatria da FCM/UNL.

Sara Silva
Médica pediatra e Assistente Hospitalar no HDE.

Raul Silva
Médico pediatra. Assistente Graduado de Pediatria no HDE. Assistente
Convidado de Pediatria da FCM-UNL.

Inês Pó
Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente Graduada de Pediatria
na UGE do HDE.

Maria de Lurdes Torre


Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Departamento da Criança
do HFF, Amadora/Sintra.

Isabel Gonçalves
Médica pediatra-gastrenterologista. Chefe de Serviço de Pediatria no
Hospital Pediátrico de Coimbra.

Helena Flores
Médica pediatra-gastrenterologista. Assistente de Pediatria na UGE do
HDE.

Mário Chagas
Médico pediatra. Chefe de Serviço e Director do Serviço de Pediatria ex-
officio do Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco
Gentil (IPOLFG).

Ana Teixeira
Médica pediatra. Assistente de Pediatria no Serviço de Pediatria do
IPOLFG,Lisboa.

Duarte Salgado
Médico neurologista. Chefe de Serviço de Neurologia no IPOLFG, Lisboa.
Índice

Prefácio . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXI 10 Crianças e adolescentes com necessidades


Apresentação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXIII especiais – Aspectos gerais da habilitação
Agradecimentos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXV e reabilitação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 62
Glossário Geral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXVII Maria Helena Portela
Abreviaturas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . XXXV 11 Continuidade de cuidados à criança e
adolescente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 66
Maria do Céu Soares Machado

PARTE III Genética e Dismorfologia 69


I VOLUME 12 Genética Médica na Clínica Pediátrica . . 70
Luís Nunes, Raquel Carvalhas e Teresa Kay
PARTE I Introdução à Clínica Pediátrica 1 13 Genética: Importância do laboratório . . . 75
1 A Criança em Portugal e no Mundo. Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
Demografia e Saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2 14 Formas de hereditariedade . . . . . . . . . . . . . 78
João M. Videira Amaral Salomé Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
2 Os superiores interesses da criança . . . . . 17 15 Anomalias cromossómicas . . . . . . . . . . . . . 83
João Gomes-Pedro Luís Nunes, Márcia Rodrigues, Salomé Almeida,
3 Ética, humanização Raquel Carvalhas e Teresa Kay
e cuidados paliativos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23 16 Doenças multifactoriais . . . . . . . . . . . . . . . 88
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral Luís Nunes, Rui Gonçalves, Salomé Almeida e Teresa Kay
4 Formação em Pediatria 17 Diagnóstico pré-natal . . . . . . . . . . . . . . . . . 92
na pós-graduação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 30 Teresa Kay, Diana Antunes, Raquel Carvalhas e Luís Nunes
João M. Videira Amaral 18 Anomalias congénitas . . . . . . . . . . . . . . . . . 98
5 Investigação e clínica pediátrica . . . . . . . . 34 Maria de Jesus Feijoó e João M. Videira Amaral
João M. Videira Amaral
PARTE IV Crescimento Normal
PARTE II Clínica Pediátrica Hospitalar e Patológico 111
e Extra-Hospitalar 39 19 Crescimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112
6 Clínica pediátrica hospitalar . . . . . . . . . . . 40 Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
Mário Coelho 20 Baixa estatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 119
7 Aspectos metodológicos da abordagem Maria de Lurdes Lopes e Rosa Pina
de casos clínicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 46
João M. Videira Amaral PARTE V Desenvolvimento
8 A Imagiologia em Clínica Pediátrica . . . . 49 e Comportamento 127
Francisco Abecasis, Eugénia Soares e Leonor Bastos Gomes 21 Desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 128
9 Aspectos do Serviço de Patologia Clínica Maria do Carmo Vale
num hospital pediátrico . . . . . . . . . . . . . . . 59 22 Desenvolvimento e intervenção . . . . . . . 131
Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta Bento, Ana Alegria, João Estrada e Maria do Carmo Vale
Isabel Daniel, Isabel Griff, Margarida Guimarães, Virgínia 23 Comportamento e temperamento . . . . . . 136
Loureiro, Vitória Matos Maria do Carmo Vale
X TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

24 Deficiência mental . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140 PARTE VIII Clínica da Adolescência 223


Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto 43 Adolescência, crescimento
25 Perturbações da linguagem e desenvolvimento . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 224
e comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 143 Maria do Carmo Silva Pinto
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto 44 Adolescência e comportamento:
26 Habilitação da criança com dificuldades abordagem clínica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 234
na comunicação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147 Maria do Carmo Silva Pinto
Isabel Portugal
27 Aprendizagem e insucesso escolar . . . . . 148 PARTE IX Aspectos da Relação entre Medicina
Maria do Carmo Vale Pediátrica e Medicina do Adulto 241
28 Perturbações do sono . . . . . . . . . . . . . . . . 152 45 Doenças da idade pediátrica com
Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral repercussão no adulto . . . . . . . . . . . . . . . . 242
29 Síndroma da apneia obstrutiva do sono João M. Videira Amaral
(SAOS) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 156 46 Hipertensão arterial em saúde infantil
Mário Coelho e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 252
30 Perturbações do espectro do autismo . . 162 João M. Videira Amaral
Maria do Carmo Vale e Mónica Pinto 47 Doença aterosclerótica . . . . . . . . . . . . . . . 258
31 Perturbações de hiperactividade João M. Videira Amaral
e défice de atenção . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 166
Mónica Pinto e Maria do Carmo Vale PARTE X Fluidos e Electrólitos 263
48 Equilíbrio hidroelectrolítico
PARTE VI Pedopsiquiatria 171 e ácido-base . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 264
32 Introdução à Clínica Pedopsiquiátrica . . . 172 Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
Maria José Gonçalves 49 Desidratação aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 270
33 Perturbações da ansiedade . . . . . . . . . . . . 175 Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
Maria José Gonçalves e Margarida Marques 50 Reidratação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 272
34 Depressão . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 178 Maria do Carmo Vale, João Estrada e João M. Videira Amaral
Maria José Gonçalves e Margarida Marques
35 Psicoses . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181 PARTE XI Nutrição 281
Maria José Gonçalves e Margarida Marques 51 Nutrientes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 282
36 Perturbações do comportamento . . . . . . 183 Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Maria José Gonçalves e Margarida Marques 52 Alimentação com leite materno . . . . . . . 296
João M. Videira Amaral
PARTE VII Ambiente, Risco e Morbilidade 187 53 Leites e fórmulas infantis . . . . . . . . . . . . . 302
37 A criança maltratada . . . . . . . . . . . . . . . . . 188 Carla Rego e António Guerra
Deolinda Barata e Ana Leça 54 Probióticos, pré-bióticos e simbióticos . 310
38 Traumatismos, ferimentos e lesões Aires Cleofas da Silva
acidentais – O papel da prevenção . . . . . 196 55 Alimentação diversificada
Mário Cordeiro no primeiro ano de vida . . . . . . . . . . . . . . 316
39 Intoxicações agudas . . . . . . . . . . . . . . . . . . 207 António Guerra
António Marques e Margarida Santos 56 Alimentação após o primeiro ano de vida
40 Viagens . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 211 incluindo as idades pré-escolar, escolar
Luís Varandas e adolescência . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 325
41 Acidentes de submersão . . . . . . . . . . . . . . 215 Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
José Ramos e Isabel Fernandes 57 Obesidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 329
42 Sindroma da morte súbita do lactente . . 218 Carla Rêgo
Hercília Guimarães 58 Síndromas de má-nutrição
energético-proteica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 338
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral
Índice XI

59 Carências vitamínicas e minerais . . . . . . 343 79 Avaliação audiológica . . . . . . . . . . . . . . . . 439


João M. Videira Amaral Luísa Monteiro
60 Regimes vegetarianos
e erros alimentares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 350 PARTE XIV Pneumologia 449
João M. Videira Amaral 80 Anomalias da parede do tórax . . . . . . . . . 450
61 Alterações do comportamento João M. Videira Amaral
alimentar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 352 81 Anomalias congénitas do sistema
João M. Videira Amaral respiratório . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 452
Julião Magalhães e João M. Videira Amaral
PARTE XII Imunoalergologia 357 82 Pneumonia adquirida
62 Doenças alérgicas na criança – na comunidade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 456
Epidemiologia e prevenção . . . . . . . . . . . 358 Laura Oliveira e Fátima Abreu
J. Rosado Pinto 83 Derrame pleural . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 464
63 Aspectos do diagnóstico Fátima Abreu
da doença alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 362 84 Pneumonia recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . 469
Ângela Gaspar José Guimarães
64 Asma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 369 85 Bronquiolite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 473
Mário Morais de Almeida António Amador e Joaquim Sequeira
65 Rinite alérgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383 86 Bronquiolite obliterante . . . . . . . . . . . . . . 481
Graça Pires José Guimarães
66 Alergia de expressão cutânea . . . . . . . . . 386 87 Bronquite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 484
Cristina Santa Marta João M. Videira Amaral
67 Alergia medicamentosa . . . . . . . . . . . . . . 394 88 Bronquiectasias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 486
Paula Leiria Pinto Ana Margarida Reis e José Cavaco
68 Alergia e intolerância alimentares . . . . . 399 89 Síndromas de aspiração . . . . . . . . . . . . . . 489
Sara Prates João M. Videira Amaral
69 Imunodeficiências primárias . . . . . . . . . . 403 90 Hemossiderose pulmonar e síndromas
Conceição Neves de hemorragia alveolar difusa . . . . . . . . . 491
70 Síndroma de imunodeficiência Mafalda Paiva e A. Bessa Almeida
adquirida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 409 91 Fibrose quística . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 495
António Bessa Almeida, Júlia Galhardo e Ema Leal Ana Maia Pita e José Cavaco
92 Reabilitação respiratória . . . . . . . . . . . . . . 501
PARTE XIII Otorrinolaringologia 417 António Teixeira
71 Faringite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 418
Carlos Ruah PARTE XV Dermatologia 505
72 Amigdalite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 419 93 Introdução à Dermatologia pediátrica . . . 506
Carlos Ruah António Pinto Soares
73 Adenoidite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 422 94 Dermatite seborreica . . . . . . . . . . . . . . . . . 507
Carlos Ruah Teresa Fiadeiro
74 Rino- sinusite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 423 95 Dermatite atópica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 509
Vital Calado Maria João Paiva Lopes
75 Otite média aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 427 96 Acne . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 513
Vital Calado Ana Macedo Ferreira
76 Otite sero- mucosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 431 97 Dermatite das fraldas . . . . . . . . . . . . . . . . 517
Vital Calado Teresa Fiadeiro
77 Otomastoidite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . 434 98 Psoríase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 519
Maria Caçador e Carlos Ruah Ana Fidalgo
78 Patologia inflamatória aguda laríngea . . 436 99 Pitiríase rosada (doença de Gibert) . . . . 522
Carlos Ruah Ana Fidalgo
XII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

100 Pediculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 523 123 Transplantação hepática . . . . . . . . . . . . . . 601


Luísa Caldas Lopes Isabel Gonçalves
101 Escabiose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 524 124 Pancreatite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 606
Luísa Caldas Lopes Helena Flores
102 Molusco contagioso . . . . . . . . . . . . . . . . . . 526
Maria João Paiva Lopes PARTE XVII Oncologia 611
125 Introdução à Oncologia Pediátrica . . . . . 612
PARTE XVI Gastrenterologia Mário Chagas
e Hepatologia 529 126 Tumores, ambiente e genética . . . . . . . . . 614
103 Vómitos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 530 Mário Chagas
Mafalda Paiva e Filipa Santos 127 Aspectos básicos do diagnóstico
104 Refluxo gastresofágico . . . . . . . . . . . . . . . 533 oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 617
Gonçalo Cordeiro Ferreira Mário Chagas
105 Dor abdominal recorrente . . . . . . . . . . . . 538 128 Aspectos básicos do tratamento
José Cabral oncológico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 621
106 Doença péptica e Helicobacter pylori . . . 543 Mário Chagas e Ana Teixeira
José Cabral 129 Leucemias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 627
107 Gastrenterite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . 546 Mário Chagas
Mafalda Paiva, Filipa Santos e João M. Videira Amaral 130 Linfomas não Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . 632
108 Diarreia crónica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 551 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 131 Linfomas de Hodgkin . . . . . . . . . . . . . . . . 635
109 Doença celíaca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 554 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 132 Neuroblastoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 637
110 Giardíase . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 556 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 133 Tumor de Wilms . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 640
111 Diarreia crónica inespecífica . . . . . . . . . . 557 Mário Chagas
Gonçalo Cordeiro Ferreira 134 Tumores do sistema nervoso central . . . . 642
112 Doença inflamatória do intestino . . . . . . 558 Mário Chagas e Duarte Salgado
Isabel Afonso
113 Obstipação . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 561
Gonçalo Cordeiro Ferreira II VOLUME
114 Doença de Hirschprung . . . . . . . . . . . . . . 567
Rui Alves PARTE XVIII Hematologia 647
115 Síndroma do intestino curto . . . . . . . . . . 570 135 Hematopoiese . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 648
Sara Silva e Raul Silva Ema Leal e A. Bessa Almeida
116 Hepatite vírica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 577 136 Síndromas hematológicas em idade
Gonçalo Cordeiro Ferreira pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 652
117 Hepatite autoimune . . . . . . . . . . . . . . . . . . 584 João M. Videira Amaral
Gonçalo Cordeiro Ferreira 137 Anemias. Generalidades . . . . . . . . . . . . . 658
118 Colestase do recém-nascido e lactente . . . 587 João M. Videira Amaral
Inês Pó 138 Anemia ferropénica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 661
119 Doença de Wilson . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 591 Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida
Isabel Afonso 139 Anemia megaloblástica . . . . . . . . . . . . . . . 670
120 Cirrose hepática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 593 João M. Videira Amaral
Maria de Lurdes Torre 140 Anemias hemolíticas. Generalidades . . 673
121 Hipertensão portal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 596 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre 141 Esferocitose hereditária . . . . . . . . . . . . . . 674
122 Insuficiência hepática aguda . . . . . . . . . . 599 Lígia Braga
Maria de Lurdes Torre
Índice XIII

142 Anemias hemolíticas por defeitos 163 Alterações tubulares renais . . . . . . . . . . . 778
enzimáticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 679 Isabel Castro
Liza Aguiar, Faisana Amod e Lígia Braga 164 Infecção urinária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 785
143 Anemias hemolíticas por defeitos Arlete Neto
da hemoglobina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 684 165 Anomalias congénitas do rim . . . . . . . . . 795
Lígia Braga, João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
144 Hemoglobinúria paroxística nocturna . . . 700 166 Refluxo vésico-ureteral . . . . . . . . . . . . . . . 797
João M. Videira Amaral Rui Alves
145 Anemias hemolíticas de causa 167 Uropatia obstrutiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . 801
extrínseca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 701 Rui Alves
João M. Videira Amaral 168 Diagnóstico pré-natal das uropatias
146 Policitémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 704 malformativas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 807
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
147 Neutropénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 705 169 Insuficiência renal aguda . . . . . . . . . . . . . 809
Ema Leal e A. Bessa Almeida Isabel Castro
148 Trombocitopénia e trombocitose . . . . . 711 170 Insuficiência renal crónica . . . . . . . . . . . . 812
Júlia Galhardo e A. Bessa Almeida Isabel Castro
149 Anomalias funcionais das plaquetas . . . 717 171 Alterações da bexiga . . . . . . . . . . . . . . . . . 815
João M. Videira Amaral Rui Alves
150 Aplasia medular . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 718 172 Alterações do pénis e uretra . . . . . . . . . . . 818
João M. Videira Amaral Rui Alves
151 Hemofilias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 722 173 Alterações do conteúdo escrotal . . . . . . . 823
Andreia Teixeira e A. Bessa Almeida Rui Alves e João M. Videira Amaral
152 Doença de von Willebrand . . . . . . . . . . . 729
João M. Videira Amaral PARTE XX Endocrinologia 829
153 Hipercoagulabilidade 174 Doenças da supra-renal.
e doença trombótica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 731 Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 830
João M. Videira Amaral Maria de Lurdes Lopes
154 Coagulação intravascular 175 Hiperplasia congénita da supra-renal . . . . 832
disseminada . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 734 Maria de Lurdes Lopes
Deolinda Barata e Sofia Sarafana 176 Insuficiência supra-renal . . . . . . . . . . . . . 837
155 Terapêutica transfusional . . . . . . . . . . . . . 742 Maria de Lurdes Lopes
Deonilde Espírito Santo 177 Síndroma de Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . 842
Maria de Lurdes Lopes
PARTE XIX Nefro-Urologia 753 178 Tumores do córtex supra-renal . . . . . . . . 845
156 Introdução à Nefro-Urologia . . . . . . . . . . 754 Maria de Lurdes Lopes
Judite Batista 179 Feocromocitoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 847
157 Glomerulonefrite aguda . . . . . . . . . . . . . . 755 João M. Videira Amaral
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 180 Doenças da tiroideia . . . . . . . . . . . . . . . . . 849
158 Glomerulonefrite crónica . . . . . . . . . . . . . 758 Catarina Limbert
Ana Paula Serrão e Gisela Neto 181 Puberdade normal e patológica . . . . . . . 860
159 Síndroma nefrótica idiopática . . . . . . . . . 764 Guilhermina Romão
Judite Batista 182 Diabetes mellitus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 866
160 Síndroma hemolítica urémica . . . . . . . . . 769 Rosa Pina
Ana Paula Serrão 183 Cetoacidose diabética . . . . . . . . . . . . . . . . 880
161 Trombose da veia renal . . . . . . . . . . . . . . . 771 João Estrada e Maria do Carmo Vale
João M. Videira Amaral 184 Hipoglicémia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 885
162 Hipertensão arterial e doença renal . . . . 772 João M. Videira Amaral
Margarida Abranches
XIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

PARTE XXI Neurologia 891 206 Coarctação da aorta . . . . . . . . . . . . . . . . . . 995


185 Cefaleias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 892 Hugo Vinhas, Conceição Trigo e Sashicanta Kaku
José Pedro Vieira 207 Estenose aórtica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 998
186 Ataxia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 898 António Fiarresga e Sashicanta Kaku
José Pedro Vieira 208 Síndroma do coração
187 Epilepsia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 903 esquerdo hipoplásico . . . . . . . . . . . . . . . 1002
Ana Isabel Dias Sofia Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
188 Acidentes vasculares cerebrais . . . . . . . . 913 209 Estenose pulmonar . . . . . . . . . . . . . . . . . 1005
Clara Abadesso e José Pedro Vieira Anabela Paixão, Marisa Peres e Sashicanta Kaku
189 Paralisia cerebral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 920 210 Tetralogia de Fallot . . . . . . . . . . . . . . . . . 1007
Eulália Calado e Sandra Jacinto Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
190 Defeitos do tubo neural . . . . . . . . . . . . . . 927 211 Transposição completa
Eulália Calado das grandes artérias . . . . . . . . . . . . . . . . . 1011
191 Habilitação para a marcha e ajudas técnicas Sashicanta Kaku e Miguel Pacheco
em crianças com spina bifida . . . . . . . . . . 934 212 Doença de Kawasaki e doença cardíaca –
Clara Loff Abordagem multidisciplinar . . . . . . . . . 1014
192 Discranias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 937 Anabela Paixão e Sashicanta Kaku (Cardiologia)
João M. Videira Amaral Júlia Galhardo e Ana Leça (Pediatria Médica)
193 Alterações da migração neuronal 213 Cardite reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1021
e outras anomalias do SNC . . . . . . . . . . . 942 António J. Macedo e Sashicanta Kaku
João M. Videira Amaral 214 Endocardite infecciosa . . . . . . . . . . . . . . 1029
194 Síndromas neurocutâneas . . . . . . . . . . . . . 944 Isabel Freitas, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku
Elisabete Gonçalves, Rita Silva e Eulália Calado 215 Miocardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1031
195 Doenças neuromusculares . . . . . . . . . . . . 949 José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Fernando Tapadinhas e José Pedro Vieira 216 Pericardite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1033
196 Doenças neurodegenerativas . . . . . . . . . . 960 José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Carla Moço e Ana Moreira 217 Cardiomiopatias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1035
197 Reabilitação neurológica . . . . . . . . . . . . . . 965 José Diogo Martins e Sashicanta Kaku
Aldina Alves
PARTE XXIII Reumatologia 1041
PARTE XXII Cardiologia 971 218 Introdução à clínica das doenças
198 Introdução à Cardiologia Pediátrica . . . 972 reumáticas juvenis . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1042
Sashicanta Kaku J. A. Melo Gomes
199 Cardiologia fetal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 973 219 Artrites idiopáticas juvenis (AIJ) . . . . . 1043
Graça Nogueira e António J. Macedo J. A. Melo Gomes
200 Não doença e pseudodoença cardíaca 220 Doenças reumáticas juvenis englobadas
em idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . . 976 no grupo das AIJ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1067
Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku J.A. Melo Gomes
201 Cardiopatias congénitas. 221 Síndromas auto-inflamatórias juvenis . . 1074
Grupos fisiopatológicos . . . . . . . . . . . . . . 978 Sónia Melo Gomes, Marta Conde e J.A. Melo Gomes
Anabela Paixão e Sashicanta Kaku 222 Lúpus eritematoso sistémico infantil
202 Persistência do canal arterial . . . . . . . . . . 981 e juvenil . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1081
Ana Cristina Ferreira, Graça Nogueira e Sashicanta Kaku Maria Manuela Costa
203 Comunicação interauricular . . . . . . . . . . . 984 223 Dermatomiosite e polimiosite juvenis . 1092
Ana Carriço, Fátima F. Pinto e Sashicanta Kaku Margarida P. Ramos
204 Comunicação interventricular . . . . . . . . . 987 224 Esclerodermias juvenis . . . . . . . . . . . . . . 1097
Anabela Paixão, Ana Cristina Ferreira e Sashicanta Kaku Rui Figueiredo e J. A. Melo Gomes
205 Defeitos do septo aurículo-ventricular . . . 990 225 Vasculites sistémicas . . . . . . . . . . . . . . . . 1101
Mónica Rebelo e António J. Macedo Margarida P. Ramos
Índice XV

226 Febre reumática . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1119 245 Reabilitação de anomalias congénitas


Maria Teresa Ramos Ascensão Terreri da mão. Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . 1196
227 Dores de crescimento . . . . . . . . . . . . . . . 1125 Maria José Costa
J. A. Melo Gomes 246 Reabilitação de anomalias congénitas e
adquiridas dos membros inferiores.
PARTE XXIV Osteocondrodisplasias 1127 Noções gerais . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1200
228 Displasias esqueléticas e doenças afins. M. Madalena de Quinhones Levy
Conceitos fundamentais . . . . . . . . . . . . . 1128
Ignacio Villa Elizaga e João M. Videira Amaral PARTE XXVI Oftalmologia 1203
229 Osteogénese imperfeita . . . . . . . . . . . . . 1137 247 Introdução à Oftalmologia Pediátrica . . 1204
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill
230 Dentinogénese imperfeita . . . . . . . . . . . 1141 248 Exame oftalmológico
Ignacio Villa Elizaga na idade pediátrica . . . . . . . . . . . . . . . . . 1208
231 Síndromas de Ehlers-Danlos . . . . . . . . . 1142 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 249 Anomalias de refracção (ametropia) . . 1216
232 Síndroma de Alport . . . . . . . . . . . . . . . . . 1145 João Goyri O’Neill
Ignacio Villa Elizaga 250 Estrabismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1217
233 Epidermólise bolhosa . . . . . . . . . . . . . . . 1146 Ana Xavier
Ignacio Villa Elizaga 251 Ambliopia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1219
234 Síndroma de Marfan e aracnodactilia João Goyri O’Neill e J.L. Dória
congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1148 252 Obstrução do aparelho lacrimal . . . . . . 1221
Ignacio Villa Elizaga João Goyri O’Neill e J.L. Dória
235 Cutis laxa, pseudoxantoma elástico 253 Glaucoma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1224
e síndroma de Williams . . . . . . . . . . . . . 1150 Cristina Brito
Ignacio Villa Elizaga 254 Síndroma do “olho vermelho” . . . . . . . 1227
José Nepomuceno
PARTE XXV Ortopedia 1155 255 Doenças da retina . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1232
236 Introdução à Ortopedia Pediátrica . . . . 1156 Cristina Brito
J. de Salis Amaral 256 Catarata . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1244
237 Osteomielite . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1161 Cristina Brito e J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 257 Traumatismos óculo-orbitários . . . . . . . 1246
238 Artrite séptica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1164 J. Mesquita
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo
239 Tumores ósseos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1167 PARTE XXVII Estomatologia 1251
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 258 Crescimento e desenvolvimento
240 Desvios axiais dos membros . . . . . . . . . 1169 maxilo-facial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1252
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
241 Patologia regional específica 259 Oclusão e aspectos da relação molar
do membro superior . . . . . . . . . . . . . . . . 1172 e da relação incisiva . . . . . . . . . . . . . . . . . 1257
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo Rosário Malheiro
242 Patologia regional específica 260 Traumatologia alvéolo-dentária . . . . . . 1259
do membro inferior . . . . . . . . . . . . . . . . . 1173 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 261 Cárie dentária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1268
243 Patologia regional específica do tronco . 1186 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 262 Principais síndromas alvéolo-dentárias . 1276
244 Patologia traumática . . . . . . . . . . . . . . . . . 1191 Rosário Malheiro
J. de Salis Amaral e J. Lameiras Campagnolo 263 Infecções odontogénicas . . . . . . . . . . . . . 1278
Rosário Malheiro
XVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

III VOLUME 282 Infecçções por Haemophilus influenzae . . 1434


Maria João Brito
PARTE XXVIII Urgências e Emergências. 283 Tosse convulsa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1440
Tópicos seleccionados 1285 Ana Leça e João Farela Neves
264 Serviços de Urgência e Emergência. 284 Doença meningocócica . . . . . . . . . . . . . . 1446
Aspectos organizativos . . . . . . . . . . . . . . 1286 João M. Videira Amaral
Deolinda Barata e António Marques 285 Infecções por Salmonella . . . . . . . . . . . . 1450
265 Reanimação cárdio-respiratória . . . . . . 1293 João M. Videira Amaral
Margarida Santos e António Marques 286 Brucelose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1459
266 Estado de mal epiléptico . . . . . . . . . . . . 1305 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rosalina Valente e Gabriela Pereira 287 Meningite bacteriana pós-neonatal . . . 1464
267 Coma . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1309 Ana Leça
Gabriela Pereira e Rosalina Valente 288 Riquetsioses (excluindo febre
268 Choque . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1315 escaronodular) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1474
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Leça e Mónica Baptista
269 Sépsis . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1323 289 Febre escaronodular . . . . . . . . . . . . . . . . 1477
Lurdes Ventura e Deolinda Barata Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
270 Hipertermia e Hipotermia . . . . . . . . . . . 1329 290 Febre Q . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1481
Isabel Fernandes e Sérgio Lamy Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
271 Traumatismos cranioencefálicos . . . . . . 1336 291 Doença do arranhão do gato . . . . . . . . . 1483
Sérgio Lamy e Isabel Fernandes Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
272 Queimaduras. Abordagem 292 Leptospirose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1486
multidisciplinar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1344 Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
Rui Alves (Cirurgia) e Maria José Costa (Medicina 293 Doença de Lyme . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1489
Física e Reabilitação) Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
273 Mordeduras e picadas . . . . . . . . . . . . . . . 1355 294 Febre recorrente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1493
João M. Videira Amaral Ana Serrão Neto e Filomena Cândido
295 Tuberculose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1496
PARTE XXIX Infecciologia 1361 Ana Leça
274 Imunizações . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1362 296 Infecções por Mycoplasma . . . . . . . . . . . 1513
Ana Leça e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
275 Princípios gerais da terapêutica 297 Infecções por Parvovírus B19 . . . . . . . . 1515
antimicrobiana . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1381 Conceição Neves
A. Bessa Almeida e Ana Rute Ferreira 298 Infecções por Vírus Herpes
275 Doenças infecciosas exantemáticas (Varicela-Zóster, Citomegalovírus
– Uma visão global . . . . . . . . . . . . . . . . . 1393 e Epstein-Barr) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1520
Andrea Teixeira e Luís Varandas Ana Leça e Raquel Ferreira
277 Febre sem foco de infecção detectável . . . 1397 299 Infecções por Enterovírus
Ana Leça e Cristina Henriques (excluindo Poliovírus) . . . . . . . . . . . . . . . 1531
278 Doença pneumocócica . . . . . . . . . . . . . . . 1403 Ana Leça e Paula Kjollerstrom
Maria João Brito 300 Meningoencefalites víricas . . . . . . . . . . 1537
279 Escarlatina e outras infecções Rute Neves, Dora Gomes e João Baldaia,
por Streptococcus pyogenes . . . . . . . . . . 1409 301 Parasitoses. Abordagem global . . . . . . . 1541
Ana Serrão Neto e Filomena Cândido Luís Varandas
280 Infecções da pele e dos tecidos moles . . . 1416 302 Calazar (Leishmaniose viseral) . . . . . . . 1553
Leonor Carvalho e Ana Leça João M. Videira Amaral
281 Celulites periorbitárias e orbitárias . . . 1430 303 Malária . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1558
Ana Leça e Leonor Carvalho Luís Varandas
Índice XVII

304 Infecções por fungos . . . . . . . . . . . . . . . . 1564 PARTE XXXI Perinatologia


Raquel Ferreira e João M. Videira Amaral e Neonatologia 1669
305 Infecções e cuidados de saúde . . . . . . . 1582 *Feto e recém-nascido
Paula Kjollerstrom, Cristina Henriques e João M. Videira 324 Aspectos da Medicina Perinatal . . . . . . 1670
Amaral Ricardo Jorge Fonseca
325 Introdução à Neonatologia . . . . . . . . . . . 1677
PARTE XXX Cirurgia 1587 João M. Videira Amaral
306 Anomalias bucofaciais . . . . . . . . . . . . . . 1588 326 Adaptação fetal à vida extra-uterina . . 1687
Julião Magalhães João M. Videira Amaral
307 Fístulas e quistos da cabeça e pescoço . . . 1591 327 Exame clínico do recém-nascido . . . . . . 1702
Julião Magalhães João M. Videira Amaral
308 Hérnia diafragmática congénita . . . . . . 1595 328 Cuidados ao recém-nascido aparentemente
Julião Magalhães, Rui Alves e João M. Videira Amaral saudável . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1718
309 Hérnia diafragmática congénita como Cláudia Santos, Helena Carreiro e Maria do Céu Machado
modelo em investigação. Implicações
clínicas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1602 *Recém-nascido de alto risco
Jorge Correia-Pinto, Maria João Baptista e Cristina 329 Reanimação do recém-nascido
Nogueira-Silva no bloco de partos . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1722
310 Eventração diafragmática . . . . . . . . . . . . 1608 Filomena Pinto, Isabel Santos, Teresa Costa e A. Marques
João M. Videira Amaral Valido e João M. Videira Amaral
311 Atrésia do esófago . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1610 330 Alterações do crescimento fetal . . . . . . 1735
Rui Alves e João M. Videira Amaral Luís Pereira da Silva e João M. Videira Amaral
312 Onfalocele . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1614 331 Prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1742
Rui Alves Graça Henriques, Fernando Chaves e João M. Videira Amaral
313 Gastrosquise e outros defeitos 332 Recém-nascidos de gestação múltipla . . . 1752
da parede abdominal . . . . . . . . . . . . . . . . 1617 Daniel Virella e Ana Dias Alves
Rui Alves 333 Embriofetopatia diabética . . . . . . . . . . . 1762
314 Hérnias . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1621 M.R.G Carrapato, S. Tavares, C. Prior e T. Caldeira
Julião Magalhães 334 Recém-nascido de mãe
315 Síndromas de oclusão do tubo digestivo 1626 toxicodependente . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1771
Julião Magalhães João M. Videira Amaral
316 Estenose hipertrófica do piloro . . . . . . . 1638 335 Dor no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . 1778
Julião Magalhães João M. Videira Amaral e Luís Pereira da Silva
317 Anomalias ano-rectais . . . . . . . . . . . . . . . 1641 336 Cuidados paliativos ao recém-nascido . . . 1784
Rui Alves João M. Videira Amaral
318 Hemorragias do tubo digestivo . . . . . . . 1644 337 Transporte do recém-nascido . . . . . . . . . 1785
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
319 Divertículo de Meckel . . . . . . . . . . . . . . 1647
Julião Magalhães *Problemas hidroelectrolíticos e metabólicos
320 Apendicite aguda . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1649 338 Balanço hidroelectrolítico
Julião Magalhães no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1790
321 Enterocolite necrosante . . . . . . . . . . . . . . 1652 João M. Videira Amaral
Rui Alves e João M. Videira Amaral 339 Alterações do metabolismo do cálcio,
322 Aspectos da Ginecologia Pediátrica . . . 1661 fósforo e magnésio . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1799
Rui Alves Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
323 Idades recomendadas para intervenção Amaral
cirúrgica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1667 340 Alterações do metabolismo da glucose . . 1806
Julião Magalhães Maria João Lage, Cristina Henriques e João M. Videira
Amaral
XVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

341 Insuficiência renal aguda 356 Trombocitopénia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1919


no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1814 António Vieira Macedo e João M. Videira Amaral
João M. Videira Amaral 357 Doença hemorrágica por défice
de vitamina K . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1925
*Alimentação e nutrição no recém-nascido João M. Videira Amaral
de alto risco 358 Icterícia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1928
342 Nutrição entérica no recém-nascido João M. Videira Amaral
pré-termo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1822
João M. Videira Amaral *Infecção do feto e recém-nascido
343 Nutrição parentérica 359 Aspectos gerais da infecção
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1828 no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1950
Luís Pereira-da-Silva Maria Teresa Neto
344 Doença metabólica óssea 360 Infecção congénita . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1953
da prematuridade . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1840 Maria Teresa Neto
João M. Videira Amaral 361 Infecção bacteriana de origem materna . . 1964
Maria Teresa Neto
*Problemas respiratórios do recém-nascido 362 Infecção associada à prestação
345 Problemas respiratórios do recém-nascido. de cuidados de saúde . . . . . . . . . . . . . . . 1967
Generalidades . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1845 Maria Teresa Neto
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido
e João M. Videira Amaral *Problemas neurológicos e traumáticos
346 Doença da membrana hialina . . . . . . . . 1856 363 Traumatismo de parto . . . . . . . . . . . . . . . 1970
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Lincoln Justo Silva
M. Videira Amaral 364 Convulsões no recém-nascido . . . . . . . . 1982
347 Taquipneia transitória . . . . . . . . . . . . . . . 1865 Leonor Duarte e João M. Videira Amaral
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João 365 Encefalopatia hipóxico-isquémica . . . . 1988
M. Videira Amaral Leonor Duarte
348 Síndroma de aspiração meconial . . . . . 1868 366 Hemorragia intraperiventricular . . . . . . 1994
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João Leonor Duarte
M. Videira Amaral 367 Leucomalácia periventricular . . . . . . . . 2001
349 Síndromas de ar ectópico . . . . . . . . . . . . 1873 Leonor Duarte
Marta Nogueira, J. Nona, A. Marques Valido e João
M. Videira Amaral PARTE XXXII Doenças Hereditárias
350 Hemorragia pulmonar . . . . . . . . . . . . . . 1880 do Metabolismo 2005
João M.Videira Amaral 368 Introdução à clínica das doenças
351 Hipertensão pulmonar persistente . . . . 1882 hereditárias do metabolismo . . . . . . . . . 2006
João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
352 Assistência ventilatória 369 Defeitos do metabolismo
no recém-nascido . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1887 dos aminoácidos e proteínas . . . . . . . . . 2008
J. Nona, A. Marques Valido e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
353 Displasia broncopulmonar . . . . . . . . . . 1897 370 Defeitos do metabolismo dos hidratos
Marta Nogueira, A.Marques Valido e João M. Videira Amaral de carbono . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2017
João M. Videira Amaral
*Problemas hematológicos e afins 371 Doenças do ácido nucleico e do
354 Anemia neonatal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1908 metabolismo do heme . . . . . . . . . . . . . . . 2024
Ana Nunes e João M. Videira Amaral João M. Videira Amaral
355 Policitémia e hiperviscosidade . . . . . . . 1914 372 Doenças dos organelos . . . . . . . . . . . . . . 2027
Ana Nunes, Maria dos Anjos Bispo e João M. Videira João M. Videira Amaral
Amaral
Índice XIX

373 Doenças do metabolismo energético


mitocondrial . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2044
João M. Videira Amaral
374 Defeitos do metabolismo dos lípidos
incluindo dislipoproteinémias . . . . . . . .2057
João M. Videira Amaral

PARTE XXXIII Clínica Pediátrica e Novos


Paradigmas 2073
375 Medicina baseada na evidência-princípios
e aplicações em Pediatria . . . . . . . . . . . . 2074
Paulo Sousa e Isabel Saraiva de Melo
376 Qualidade e segurança em cuidados
de saúde . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2079
Maria João Lage e Idalina Bordalo

Anexos 2085

Índice remissivo 2103


Prefácio

Como referi no Prefácio da 1ª edição desta obra, divulgada em 2008, há muito que se
sentia em Portugal a falta de um tratado dedicado à prática clínica pediátrica.

Felizmente, o Prof. João Videira Amaral chamou a si esta hercúlea tarefa e, volvidos
quatro anos, surge a segunda edição do Tratado de Clínica Pediátrica, também em três
volumes, na versão de DVD. Como se poderá verificar pelo índice, este Tratado toca
todos os pontos da Pediatria.

Como particularidades relativamente à 1ª edição, cumpre-me salientar que a obra foi


actualizada e ampliada, quer no que respeita a conteúdos nucleares, quer quanto a
glossário geral e índice remissivo.

São indiscutíveis as vantagens pedagógicas da divulgação do Tratado em DVD.


Considerando esta estratégia mais abrangente pela possibilidade de atingir mais desti-
natários, será também mais atractiva para as novas gerações de estudantes e jovens
médicos, habituadas a lidar com as modernas tecnologias.

Para colaborar na sua edição, o Prof. João Videira Amaral convidou alguns dos
maiores nomes da Medicina de Portugal, Espanha e Brasil; a maioria dos autores integra
colegas seus colaboradores, dado que, com o decorrer dos anos, o mesmo formou uma
esplêndida equipa.

Este tratado deve ser dedicado, não só aos alunos e aos internos de Pediatria, mas
também aos médicos de Clínica Geral, já que na grande maioria dos centros as crianças
são observadas por Médicos de Família. Também deve ser enviado para os diversos
países de língua portuguesa, especialmente Cabo Verde, Angola, Moçambique e Brasil.

Afirmei anteriormente que coordenar uma obra desta envergadura constitui um tra-
balho hercúleo. Mas, conhecendo as qualidades do Prof. João Videira Amaral, a sua per-
sistência, o seu perfeccionismo, a sua honestidade e o seu saber, acho que foi a pessoa
indicada. Além deste imenso trabalho de coordenação, o mesmo ainda intervém como
autor na publicação de numerosos capítulos do livro.

Como um dos decanos da Pediatria portuguesa, julgo que em seu nome posso
agradecer ao coordenador-editor João Videira Amaral o seu esforço. Mas quem está ver-
dadeiramente de parabéns são as crianças do nosso País. Muito e muito obrigado.

Nuno Cordeiro Ferreira


Apresentação da 2ª edição

“O conhecimento é como uma esfera –


quanto maior, mais contacto com o desconhecido”
Pascal

O presente livro sempre figurou na lista dos meus projectos, essencialmente por duas
ordens de razões: – a necessidade de um livro de texto, manifestada por estudantes meus
alunos e estagiários da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nova de Lisboa
/UNL, por internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar realizando estágios no
Hospital de Dona Estefânia em Lisboa, onde sempre trabalhei, e por colegas; – e o enten-
dimento da missão do professor universitário como agente disponível e facilitador de
informação científica com vista ao ensino – aprendizagem, considerando como valor incal-
culável a experiência vivida de Colaboradores e de Colegas Docentes de diversas institui-
ções com quem mais convive ou a quem esteja mais ligado.

É, pois, de admitir que tal informação (supostamente mais personalizada) podendo


servir de suporte à prática clínica durante os estágios no âmbito da pré- e pós gradua-
ção, e no desempenho profissional, suscite o confronto com outra informação congéne-
re internacional ou nacional, incluindo a veiculada pela net, alargando horizontes.

Da abrangência com que, intencionalmente, este livro foi concebido (agora em segun-
da edição revista, actualizada e ampliada), resultou o título. O mesmo está dividido em
3 Volumes, desdobrados em grandes tópicos ou Partes, integrando na totalidade 376
Capítulos. Manteve-se nesta edição a filosofia de apresentar os tópicos fundamentais da
clínica pediátrica hospitalar e extra-hospitalar, de complexidade e frequência diversos,
de forma simples e de modo prático (clássico), estruturando-os, por razões didácticas,
em alíneas tais como, definições, importância do problema, aspectos epidemiológicos,
etiopatogénese, manifestações clínicas, diagnóstico, tratamento, prevenção e prognósti-
co.

Dado que a Medicina não é considerada uma ciência exacta, a controvérsia subsistirá
nalguns pontos e a dúvida poderá surgir noutros, pois existem variantes quanto a ati-
tudes e procedimentos. Contudo, a bibliografia seleccionada que encerra cada Capítulo
ou Parte do livro contribuirá para que o leitor interessado forme a sua opinião.

A obra é o resultado dum esforço colectivo e dedicado de uma plêiade de Autores


convidados, Colegas e Amigos de reconhecida competência a quem foi distribuída a
grande série de tópicos de acordo com as respectivas áreas de interesse e de experiência.
XXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

De salientar que para tornar o texto mais compreensivo tentando evitar, quer repeti-
ções, quer omissões, o editor, simultaneamente coordenador e autor ou co-autor, esfor-
çou-se por uniformizar o estilo linguístico. Sobre o assunto polémico do Novo Acordo
Ortográfico, na sequência de pareceres de filólogos de renome que consultei, a opção foi
não o adoptar.

Desejo expressar aqui o testemunho do meu enorme reconhecimento a todos os


Colegas e Amigos que aceitaram colaborar com grande empenho, neste projecto. Bem
hajam pelo inestimável e imprescindível contributo. Ao longo do tempo, sacrificando
momentos de lazer e de convívio familiar, saliento o prazer da permuta de ideias com que
muito aprendi em múltiplos encontros, imprescindíveis para a prossecução da tarefa.

Considerando este livro aberto à crítica e à apreciação por parte dos seus leitores,
espero vivamente que o espírito de missão com que todos os Autores o materializaram
contribua para a saúde e bem-estar da criança, adolescente, e da comunidade em geral,
e se traduza em instrumento de utilidade para os principais destinatários: alunos e esta-
giários universitários, internos de Pediatria e de Medicina Geral e Familiar, Pediatras,
Médicos de Família, e Profissionais ligados às Ciências da Saúde.

João Manuel Videira Amaral

DEDICATÓRIA E MEMÓRIA

Dedico este livro a todas as Crianças e Jovens de Portugal que são o nosso futuro.
Considero incluídos os meus onze netos, todos em idade pediátrica: Lourenço, Constança,
Gonçalo, Francisco, Mafalda, Carlota, Sebastião, João Manuel, Madalena, Carolina e Leonor.
E à minha Família, especialmente à minha Mulher, Zana, a quem roubei as horas de conví-
vio devotadas ao livro.
Na minha memória tenho o exemplo do meu Pai (João José de Amaral) que era médico no
Fundão e nos deixou prematuramente; com ele muito aprendi, incutindo-me desde a minha
entrada na Universidade, o gosto pela clínica exercida com rigor e humanismo tendo como base
indispensável o estudo perseverante e a actualização permanente.
Agradecimentos

Ao Professor Doutor Nuno Cordeiro Ferreira, meu Mestre, que me honrou com o
Prefácio desta obra.

Aos Colegas e Amigos (citados por ordem alfabética do primeiro nome) pelo con-
tributo inestimável em ideias, sugestões e críticas desde o início:

Prof. Doutor Álvaro de Aguiar Prof. Dr. José Guimarães


Prof. Doutor António Guerra Dr. José Mesquita
Dr. António Gama Brandão Prof. Dr. José Rosado Pinto
Dr. António Pinto Soares Drª Judite Batista
Dr. António Valido Dr. Julião Magalhães
Dr. Carlos Vasconcelos Profª Doutora Lígia Braga
Prof. Doutor Carlos Ruah Prof. Doutor Luís Nunes
Drª. Deolinda Barata Prof. Doutor MRG Carrapato
Drª. Eulália Calado Drª. Maria dos Anjos Bispo
Drª. Felisberta Barrocas Drª Maria do Carmo Silva Pinto
Dr. Francisco Abecasis Mestre Drª Maria do Carmo Vale
Prof. Dr. Gonçalo Cordeiro Ferreira Profª Doutora Maria do Céu Machado
Drª. Guilhermina Romão Drª Maria de Jesus Feijoó
Drª. Helena Portela Drª Maria de Lurdes Lopes
Prof. Doutor Henrique Carmona da Mota Drª Maria José Gonçalves
Profª Doutora Hercília Guimarães Dr. Mário Chagas
Prof. Doutor Ignacio Villa Elizaga Drª Micaela Serelha
Drª Isabel de Castro Dr. Vital Calado
Prof. Doutor João Gomes-Pedro Drª. Rosa Maria Barros
Prof. Doutor João Goyri O´Neill Drª. Rosário Malheiro
Dr. José António Melo Gomes Prof. Doutor Sashicanta Kaku
Prof. Doutor José de Salis Amaral Drª. Sílvia Sequeira

À memória da Drª Maria de Jesus Feijoó que desde o início aderiu com dedicação
inexcedível a este projecto e nos deixou recentemente. O testemunho de muita mágoa e
de enorme gratidão.

Aos Drs. Lídia Gama e João Falcão Estrada, Amigos e Colegas responsáveis pelo
Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia, pelo trabalho minucioso e dedica-
do de selecção de imagens solicitadas, e identificadas pela sigla NIHDE. Toda a docu-
mentação fotográfica não identificada como tal é pertença e fruto da experiência de
autores, editor ou colegas devidamente assinalados que gentilmente colaboraram.
Ao Colega e Amigo Dr. Aguinaldo Cabral, pediatra de prestígio e especialista no
campo das doenças metabólicas, o testemunho de enorme reconhecimento pela orien-
tação temática e revisão dos manuscritos que integram a Parte XXXII.

Ao Dr. Francico George, Director Geral da Saúde, e à Nestlé Nutrition, por terem
autorizado a reprodução de tabelas e quadros.

Ao Prof. Doutor Renato Procianoy, meu Amigo e interlocutor junto da Sociedade


Brasileira de Pediatria, pela permissão em reproduzir alguns quadros e figuras.

Ao Dr. Marcos Gil da Veiga, pelo apoio inestimável que me propiciou no âmbito da
revisão das provas tipográficas.

À Drª M. Dulce Barreto, Responsável pela Biblioteca do Hospital de Dona Estefânia


e à sua colaboradora Margarida Vicente, pela eficiência na obtenção de material bibli-
ográfico, fundamental para concretizar a presente versão actualizada.

À Direcção da ABBOTT Laboratórios e ao Sr. Pedro Moreira, pelo apoio em espírito de


grande cordialidade desde a primeira hora. Numa fase ulterior, e relativamente ao patro-
cínio da 2ª edição, o agradecimento é extensivo a D. Alexandra Madeira que passou a cola-
borar também.

À IDG – Imagem Digital Gráfica na pessoa do Sr. Carlos Didelet, seu Director, pelo
eficiente trabalho de tipografia com a colaboração empenhada dos Srs. Bruno Ribeiro e
Pedro Alves.
Glossário Geral

Na eventualidade de o texto, figuras ou quadros consultados conterem expressões e termos não sufi-
cientemente explicitados, é divulgado este glossário para facilitar a compreensõo do leitor. Determinados
capítulos integram igualmente glossários parcelares relacionados com temáticas específicas.

Aborto > Expulsão ou extracção completa (espontânea ou provocada) Alimento > Substância que, introduzida no organismo, contribui para
do corpo da mãe de embrião ou feto (idade gestacional inferior a 20- a nutrição.
22 semanas ou 140-154 dias completos) com ou sem sinais de vida. Anteversão > Considerando o plano frontal anatómico, aumento de an-
Acrocefalia > Palavra derivada do grego significando “cabeça alta”; es- gulação da cabeça e colo femoral relativamente à articulação do joe-
pecificamente trata-se de anomalia congénita craniana resultante de lho.
“fusão” precoce das suturas sagital e coronal e englobando outras Apraxia > Incapacidade de executar movimentos voluntários coorde-
alterações como turricefalia, oxicefalia, entre outras. nados, apesar de se conservarem as funções musculares e sensoriais.
Acufeno > Sensação auditiva que não tem origem em som exterior; sinó- Artrodese > Bloqueio cirúrgico da articulação.
nimo de zumbido. Artrogripose > Termo descritivo, não diagnóstico, que inclui um grupo
Adolescente ou jovem > Pessoa entre 12 e 18 anos. de quadros clínicos específicos, todos eles com contracturas congé-
Afasia > Alteração ou perda da capacidade de falar ou de compreender nitas e fraqueza muscular, e antecedentes de diminuição dos movi-
a linguagem falada ou escrita, o que é explicável por lesão cerebral, mentos fetais. Na maioria dos casos (> 300 factores etiológicos des-
sem alteração dos órgãos de fonação. critos, por ex distrofia miotónica, má-posição intrauterina, etc.) exis-
Afasia visual > O mesmo que alexia. te amioplasia, salientando-se a variabilidade das manifestações clí-
Agentes biológicos > Produtos desenvolvidos por via tecnológica, com nicas. Na forma neuropática existe défice do desenvolvimento das
indicações precisas em doenças mediadas por imunidade. São consi- células do corno anterior medular levando a hipodesenvolvimento
derados 4 tipos: anticitocinas (por ex. infliximab e etanercept); anti- muscular. As articulações das extremidades evidenciam hipomobi-
células B (rituximab, epratuzumab); inibidores da co-estimulação lidade pela fraqueza muscular e fibrose articular. A forma clássica,
(abatacept); e antimoléculas de adesão (natalizumab, efalizumab). típica, não é geneticamente transmitida e a função cognitiva está pre-
Agnosia > Impossibilidade de reconhecer objectos através das suas ca- servada.
racterísticas: forma, cor, peso, temperatura, etc., apesar de as funções Artroplastia > Reconstrução cirúrgica de determinada articulação.
sensoriais elementares (visão, olfacto, gosto, audição, sensibilidade Artrotomia > Incisão cirúrgica para abordagem directa de determina-
superficial ou profunda) estarem intactas. da articulação.
Agrafia > Incapacidade de escrever por afecção dos centros nervosos da Barreira, produtos > Tópicos cutâneos que previnem a penetração
escrita. É uma forma de apraxia. transcutânea e ou absorção de substâncias químicas potencialmen-
Água de limpeza > Produto em geral fabricado com água termal in- te irritantes, sensibilizantes ou tóxicas através da pele.
corporando detergentes, humidificantes e amaciadores, aplicados Bebé ou lactente > Criança até 1 ano de idade.
em algodão para remover loções de limpeza ou zona de fraldas. Bezoar > Termo derivado da língua árabe “bazahr” (significando, se-
Alexia > Defeito de compreensão da escrita devido a lesão cerebral sem gundo a tradição e crenças ancestrais contra – veneno ou antídoto),
qualquer afecção da acuidade visual. no sentido lato significa concreções calculosas ou “massas” de di-
Alfa 1-antitripsina (A1-AT) > É o principal inibidor sérico de enzimas versas substâncias nas vias digestivas de humanos ou certos ani-
proteolíticas tais como a elastase dos neutrófilos. O seu défice consti- mais. Na gíria médica significa diversidade de substâncias ou cor-
tui causa importante de doença hepática na idade pediátrica. Os pos estranhos amalgamados no tubo digestivo susceptíveis de ori-
doentes com deficiência na forma homozigótica (fenótipo ZZ inibi- ginarem obstrução do tubo digestivo (por ex. cabelos ingeridos).
dor, ou PiZZ) têm baixa actividade sérica de A1-AT, ~10-15% dos va- Biofilme > Termo usado em microbiologia para significar agregados de
lores normais. Raramente poderá originar, na sua forma homozigó- diferentes tipos de microrganismos (bactérias, protozoários, fungos,
tica doença pulmonar crónica, com relevância para o enfisema. microalgas, etc.) que se ligam a superfícies sólidas ou uns aos outros,
Alfa-fetoproteína (AFP) ou fetuína > Glicoproteína segregada pelo fí- estabelecendo interacções metabólicas, mantendo-se encerrados nu-
gado do feto e RN, presente também no líquido amniótico e que de- ma matriz polisacarídica e formando emaranhado de fibras ou del-
saparece quase completamente do organismo alguns meses depois gados invólucros. Tal fenómeno, que é descrito no âmbito da etio-
do nascimento. Pode reaparecer em certos casos de cancro e hepa- patogénese das otites médias com derrame, torna os agentes micro-
topatia. bianos mais resistentes aos antimicrobianos.
Alimentação > Acção de introdução de alimento no organismo. BNP > ver Péptidos natriuréticos.
XXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Calcaneus > Posição de dorsiflexão do retro-pé. Disartria > Dificuldade da fala por perturbações motoras dos órgãos da
Camptodactilia > Anomalia que consiste em flexão permanente e irre- fonação: língua, lábios, véu do paladar, etc., associada a afecções bul-
dutível de um ou mais dedos. bares e cerebelosas.
Cavo (ou cavus) > Arcada plantar longitudinal do pé alta (muito afasta- Dislexia > Perturbação da capacidade de leitura que se traduz por er-
da do plano horizontal), geralmente com ante-pé plantar em flexão. ros, omissões, inversão de letras, de sílabas, ou de números, nas
Cegueira verbal > O mesmo que alexia. crianças em idade de aprender a ler, pressupondo ausência doutro
Cintigrafia (ou cintilografia ou gamagrafia) > Procedimento em que tipo de problema susceptível de explicar tal situação (visão, audi-
se injecta por via IV um produto radioactivo com afinidade selecti- ção, capacidades intelectuais normais).
va para determinado órgão o qual passará a emitir radiação gama Dispraxia > Dificuldade em executar movimentos voluntários coorde-
identificada por sistema detector/cintilador. A imagem pontilhada nados (movimentos “desajeitados”), associados a atraso psicoafec-
esquemática do órgão designa-se cintigrama, podendo detectar-se, tivo. Não existe relação com parésia ou ataxia.
por ex. nódulos, zonas necróticas, etc. No caso do rim pode empre- Doença de Kikuchi-Fujimoto > Afecção de causa desconhecida, consi-
gar-se como radionúclido (radiofármaco) o ácido dimercaptosuccí- derada benigna e auto-limitada (evolução entre 1-4 meses) cujas ca-
nico-Tc 99 (DMSA). racterísticas principais incluem febre e linfadenopatia cervical dolo-
Clinodactilia > Deformação em valgo do 5º dedo, por vezes hereditária rosa, salientando-se que a linfadenopatia pode ser generalizada; po-
e bilateral. de haver hepatosplenomegália. Os dados histopatológicos ganglio-
Comedão > Também designado por ponto negro, traduz a obliteração do nares evidenciam aspecto compatível com linfadenite necrotizante:
orifício excretor de um folículo pilossebáceo por uma espécie de rolhão, imunoblastos, monócitos plasmocitóides, pequenos linfócitos cir-
acastanhado a negro, constituído por aglomerado de células córneas e cundando áreas de necrose fibrinóide e ausência de granulócitos; ob-
sebo. A cor escura é devida à melanina presente. Pode ser aberto ou fe- servam-se igualmente filamentos extracelulares relacionados com
chado conforme existe ou não a permeação do canal infundibular. apoptose. O diagnóstico diferencial faz-se com doenças linfoproli-
Comensalismo > Este tipo de simbiose implica uma proximidade espa- ferativas, linfomas Hodgkin e não Hodgkin, doença de Kawasaki,
cial, permitindo que o comensal se alimente de nutrientes ingeridos infecções por vírus, bactérias ou protozoários (por ex. VEB, CMV,
pelo hospedeiro. Os dois intervenientes podem sobreviver inde- HSV, Yersinia, Bartonella, Toxoplasma, etc.) e doenças autoimunes.
pendentemente. Têm sido descritos casos tratados com êxito com hidroxicloroquina
Contractura congénita > Limitação do movimento de determinada área isoladamente, ou com AINE, ou ainda com corticóides.
do corpo por anomalia músculo-esquelética. Podem ser isoladas ou Doença de Lafora > Forma de epilepsia mioclónica progressiva acom-
múltiplas; o pé boto é um exemplo de contractura isolada, uni ou bi- panhada de demência e relacionada com mutações genéticas rela-
lateral. cionadas com laforina (EPM2A) e malina (EPM2B). Pode haver fo-
Creme > Forma de emulsão O/A (ver adiante) mais fluida, menos oleo- to- sensibilidade. Inicia-se na segunda infância ou, mais frequente-
sa e menos oclusiva. mente, na adolescência. Através da biopsia muscular ou da pele po-
Creme gordo > Forma de emulsão A/O mais gordurosa, mais emoliente dem ser identificadas as chamadas inclusões ou corpos de Lafora,
e mais oclusiva. PAS positivas.
Criança > Pessoa entre 0 e 11 anos. Doença de Palizaeus-Merzbacher > Doença recessiva ligada ao X, ca-
Criança andante > Criança com idade entre 1 ano e 3 anos. racterizada essencialmente por nistagmo e anomalias da mielina. É
Criança em idade pré-escolar > Criança com idade entre 4 e 5 anos. causada por mutação no gene da proteína PLP1 no cromossoma
Criança em idade escolar > criança com idade de 6 ou mais anos. Xq22, essencial para a formação da mielina e formação e diferencia-
Deformação de Sprengel > Defeito uni ou bilateral da omoplata por ção dos oligodendrócitos.
défice de abaixamento da mesma em fase precoce da embriogénese, Doença de Unvericht Lundborg > Forma de epilepsia mioclónica pro-
do nível de C4 para o de C7. O mesmo compromete a mobilidade es- gressiva acompanhada de demência e relacionada com mutação e
capulo-torácica. cistatina B. Tipicamente inicia-se na adolescência.
Dengue > A dengue é uma doença infecciosa provocada por arbovírus Doença de von Hippel-Lindau > Afecção que, afectando diversos
da família flavivirus transmitida por vectores (mosquitos, sendo o órgãos (cerebelo, espinhal medula, retina, rins, pâncreas, epidídimo)
principal o A aegypti) vivendo em locais com água estagnada e hi- resulta de mutação dum gene supressor tumoral (VHL). São mani-
giene precária. Pode surgir em epidemias de instalação súbita. As festações características os hemangioblastomas cerebelosos e os an-
manifestaçõs clínicas são essencialmente febre, artralgias, mialgias, giomas retinianos; existem frequentemente associados à doença o
cefaleias, mialgias e fadiga acentuada que se mantém na convales- feocromocitoma e lesões quísticas dos rins, pâncreas, fígado e epidí-
cença. Por vezes há exantema do tipo escarlatiniforme ("febre ver- dimo. O carcinoma renal é a causa de morte mais frequente.
melha"). Podem surgir hemorragias e complicações sistémicas. O Doenças neoplásicas e proliferativas > De acordo com a taxonomia ac-
tratamento é sintomático. tual, incluem: dermatofibroma, mastocitose e histiocitose.
Dentisteria (ou Medicina Dentária ou Odonto-Estomatologia) > Emoliente > Produto que “amolece e amacia”; na sua composição en-
Estudo e prática médico-cirúrgica de tudo o que se refere aos dentes tram lípidos que restauram a elasticidade da pele evitando a perda
e, por extensão, à boca e aos maxilares. transepidérmica de água, atraem a água para a pele, e com acção
Dermatofibroma (ou histiocitoma fibroso) > Designação que corres- oclusiva (impedem que a água se evapore). Diversas substâncias tais
ponde a pequenos nódulos vermelho acastanhados (com mm a 2 cm como emulsões, cremes, leites, pomadas, loções, soluções, sus-
de diâmetro), em geral, benignos, com tendência para se manterem. pensões ou óleos poderão ter tais características.
Diabetes lipoatrófica > Designação para várias formas de lipodistrofia Emulsão > Produto constituído por dois ou mais componentes não
associadas a resistência à insulina e diabetes. miscíveis – um aquoso, e outro oleoso ou gordo – em proporções em
Glossário geral XXIX

que pode predominar um ou outro (óleo em água → O/A; ou água Idade gestacional > Duração da gestação contada a partir do 1º dia do
em óleo → A/O). último período menstrual exprimindo-se em semanas ou dias com-
Entese > Local de inserção tendinosa no osso. pletos (40ª semana corresponde ao período entre o 280º dia e 286º dia).
Epidemiologia > Termo que tem origem no grego: epi (entre), logy (es- Incapacidade (Disability) > Termo genérico utilizado para deficiência,
tudo), demos (pessoas) e significa: no sentido estrito, estudo das limitação da actividade e restrição na participação. Corresponde a
doenças epidémicas (infecciosas); no sentido lato, estudo das doen- aspectos negativos da interacção entre um indivíduo (com determi-
ças e dos diferentes fenómenos biológicos ou sociais do ponto de vis- nada condição de saúde) no contexto de factores ambientais e pes-
ta da sua frequência, da sua distribuição e dos factores susceptíveis soais (ver Funcionalidade).
de os influenciar. Constitui a ciência básica da Saúde Pública, im- Incidência > Número ou percentagem de novos casos numa determi-
plicando multidisciplinaridade e envolvendo métodos próprios nada população e num determinado intervalo de tempo. Avalia o
(medições, comparações, etc.). risco de aparecimento de doença.
Epigenética > Termo que traduz a interface entre a genética e os factores Índice Sintético de Fecundidade (ISF) > Número médio de filhos por
ambientais. Com base em dados experimentais, determinados genes mulher. Em Inglês <> Fertility.
(epialelos) sensíveis a influências ambientais (por ex. dieta), sofrem Infibulação > Forma mais radical de mutilação genital feminina: remo-
alterações moleculares (por ex. metilação do ADN sem alterar a res- ção total ou parcial dos genitais externos seguida de sutura dos pe-
pectiva sequência nucleotídica) mantendo-se estáveis em sucessivas quenos lábios com linha, espinhos ou outros materiais com o objec-
gerações, levando a repercussão funcional daqueles (por ex. afec- tivo de estreitamento da entrada vaginal.
tando a actividade de transcrição). Janeway (lesões de) > Pequenas lesões hemorrágicas ou eritematosas
Equinus > Posição de flexão plantar do ante-pé, retro-pé ou de todo o subungueais, indolores.
pé. Lactante > Mulher (idealmente a mãe) que amamenta.
Expectativa de vida ao nascer > Número de anos que um recém-nas- Lactente > Sinónimo de bebé.
cido viveria estando sujeito aos riscos de morte prevalentes para a Leprechaunismo > Situação clínica integrando: RCIU, hipoglicemia em
amostra de população no momento do seu nascimento. jejum, hiperglicemia pós-prandial e resistência à insulina; a concen-
Flora > Ver adiante «Microbiota». Este termo deveria ser abandonado tração sérica desta última pode atingir valores 100 vezes superiores
uma vez que se refere às plantas. Esta taxonomia deriva de Lineu. aos normais.
Fómite > Objecto inanimado ou substância capaz de absorver, reter e Lesões de Janeway > ver Janeway.
transportar microrganismos e parasitas. Letalidade > Risco que uma doença apresenta de ser mortal.
Forese > Significa transporte. Em geral, trata-se dum organismo pe- Loção > Forma de emulsão O/A mais fluida e menos oleosa.
queno transportado mecanicamente por um hospedeiro, em geral de Loção de limpeza > Forma de emulsão O/A com baixa viscosidade, mas
maiores dimensões (ex. fixação de protozoários sedentários ao cor- boa capacidade emulsionante, por conter agentes tensioactivos.
po de animais aquáticos). Luxação > Perda completa (subluxação se incompleta) do contacto entre
Funcionalidade > Termo genérico utilizado para as funções e estrutu- duas superfícies articulares.
ras do corpo, actividades e participação. Corresponde aos aspectos Manchas de Roth > ver Roth.
positivos da interacção entre um indivíduo (com uma condição de Mastocitose > Grupo de doenças em que se verifica infiltração dos te-
saúde) no contexto de factores ambientais e pessoais (ver Incapa- cidos e órgãos, especialmente a pele (nódulos, placas e pápulas), por
cidade). mastócitos. A urticária pigmentosa é a forma mais comum.
Gasping > Termo da língua inglesa empregue frequentemente na gíria Melatonina > Hormona segregada pela glândula pineal ou epífise (lo-
médica, significando “movimentos respiratórios de amplitude e rit- calizada no centro do encéfalo), com regularidade e em ritmo circa-
mo irregulares, e ineficazes”. diano a partir dos 3 meses de idade. Salienta-se o papel da "escu-
Hipofosfatasia > Defeito AR salientando-se membros inferiores ar- ridão da noite ou ausência de luminosidade " como estímulo natu-
queados com rarefação metafisária/mineralização irregular, denti- ral desencadeante da secreção a partir do núcleo supra-quiasmáti-
na e cimento dos dentes deficiente com tendência para queda pre- co; assim, os níveis mais elevados atingem-se entre as zero e as oito
coce dos caducos, encerramento tardio das fontanelas com ou sem horas (horário do sono). A luz (sobretudo entre 460 e 480 nm) inibe
craniossinostose, deficiência de fosfatase alcalina (sérica e tecidual); este mecanismo. Como principais acções citam-se o relaxamento da
as formas homozigóticas têm manifestações mais acentuadas. musculatura lisa gastrintestinal e a indução do sono, comprovando-
Histiocitoses > Conjunto de afecções de etiopatogénese desconhecida se que o leite materno contém níveis substanciais da referida hor-
cuja característica comum é a proliferação e infiltração dos tecidos mona, com implicações práticas na redução das cólicas infantis.
por histiócitos (um dos tipos de células diferenciadas a partir da me- Actualmente têm sido estudados os efeitos da melatonina noutras
dula óssea, recebendo, tal como outras, designações diversas confor- situações, como perturbações do sono, PHDA, mucopolissacari-
me a morfologia e função – monócitos, células dendríticas, macró- doses tipo III, autismo, RGE, cólicas infantis, etc..
fagos, etc.) fazendo parte do sistema histiocitário – macrofágico. Microbiota ou Microbioma > Conjunto de microrganismos que se en-
Existem dois grupos de histiocitoses: de células de Langerhans e não contram geralmente associados a tecidos (pele, mucosas/boca,sis-
Langerhans. Estas últimas células, que se localizam entre as células tema digestivo, conjuntivas, vagina, etc.). Os microrganismos (>
do estrato espinhoso de Malpighi, têm papel importante como apre- 10.000 espécies incluindo triliões de bactérias e fungos, por sua vez
sentadoras de antigénios. A histiocitose de células de Langerhans transportando vírus) constituídos em colónias à superfície ou no in-
(anteriormente chamada histiocitose X) considerava três entidades terior do organismo sem produzir doença compõem a microbiota
a que correspondem termos hoje obsoletos: doença de Letterer-Siwe, normal; a microbiota transitória é composta por agentes infecciosos
doença de Hand –Schuller-Christian e granuloma eosinófilo. presentes por períodos variáveis.
XXX TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Miotonia > Contracção muscular lenta, seguida de relaxamento lento, Pasta protectora > Pasta mais gorda e oclusiva, e mais difícil de apli-
que se produz durante movimentos musculares voluntários por ex- car e retirar; por exemplo, pasta de Lassar ou mistura em partes
citabilidade e contractilidade musculares anómalas. iguais de talco de Veneza, amido, lanolina e vaselina.
Mortalidade materna > Morte de mulheres durante a gravidez ou den- Pediatria > Medicina integral de um grupo etário desde a concepção ao
tro de 42 dias completos após término da gravidez devido a causa fim da adolescência.
relacionada com a gravidez ou agravada pela mesma; excluem-se as Pediatria Social > Ramo da Medicina que diz respeito à criança saudá-
causas acidentais ou incidentais. vel e doente em função do grupo humano de que faz parte e do meio
Morte fetal > É o óbito de um produto de concepção (feto-morto) antes no qual se desenvolve. Desde que se exerça uma acção colectiva, na-
da expulsão ou extracção completa do corpo da mãe, independen- cional ou internacional, a Pediatria torna-se social.
temente da duração da gravidez. Um vez separado do corpo da mãe, Período neonatal > Período que se inicia na data de nascimento e termi-
o produto de concepção não evidencia movimentos respiratórios na após 28 dias completos de idade pós-natal. É subdividido em: pre-
nem outros sinais de vida como batimentos cardíacos, pulsação do coce (primeiros sete dias completos ou 168 horas completas) e tardio
cordão umbilical ou movimentos efectivos dos músculos de contrac- (após sétimo dia ou 168 horas completas, até 28 dias completos ou 672
ção voluntária (nado-morto). horas completas). A criança neste período é designada recém-nascido.
Morte neonatal > É o óbito ocorrido no período neonatal; considerando as Péptidos natriuréticos > Grupo de péptidos segregados pelos mióci-
subdivisões do período neonatal (precoce e tardio), as mortes neonatais tos do miocárdio, principalmente nos ventrículos, em resposta a so-
podem ser subdivididas, respectivamente, em precoces e tardias. brecarga de pressão ou volume nas cavidades cardíacas, regulando
(Nota: A data de morte ocorrida durante o primeiro dia de vida (dia ze- o volume extracelular e a pressão arterial. Salientam-se: o BNP
ro) deve ser registada em minutos completos ou horas completas de vi- (Brain-type natriuretic peptide) ou chamado péptido natriurético
da. A partir do segundo dia de vida (dia 1) e até menos de 28 dias com- B/activo; e o N-terminal-pro-BNP ou NT-proBNP/inactivo, com
pletos de vida (672 horas), a idade de morte deve ser registada em dias. maior estabilidade in vitro e com vida média mais longa. Derivam,
Mutualismo > Associação entre dois indivíduos em que cada um deles por clivagem, do Pro-BNP. Antagonistas do sistema renina-angio-
depende fisiologicamente do outro. tensina-aldosterona, provocam aumento da diurese, natriurese e va-
Mutilação genital feminina > a) Percentagem de mulheres entre 15 e sodilatação. Trata-se de marcadores biológicos com interesse na
49 anos de idade que foram submetidas a manobras cruentas de res- avaliação de diversas formas de disfunção cárdio-respiratória (por
secção de órgãos genitais externos por razões sociais; b) Percentagem ex. PDA, taquipneia transitória, hipertrofia ventricular, HDC, HPP
de mulheres com, pelo menos, uma filha genitalmente mutilada (cli- no RN, doença de Kawasaki, etc.).
toridectomia, extirpação total ou parcial do clítoris e pequenos lá- Percentagem > Proporção apresentada como parte de um todo (100%).
bios, e infibulação). No texto devem ser sempre apresentados o numerador e o deno-
Nascimento vivo (nado vivo) > Expulsão ou extracção completa do cor- minador para qualquer percentagem.
po da mãe, independentemente da duração da gravidez, de um pro- PIB per capita > Produto Interno Bruto por cabeça correspondendo à
duto de concepção que, depois da separação, respire ou apresente quantidade de bens e serviços produzidos dentro das fronteiras dum
sinais de vida tais como batimentos cardíacos, pulsação do cordão país (por nacionais e estrangeiros) dividida pela sua população.
umbilical, ou movimentos efectivos dos músculos de contracção vo- Tipifica a riqueza média dum país e os níveis relativos de desenvol-
luntária, quer o cordão umbilical tenha sido ou não cortado, quer a vimento económico. NB- Não inclui rendimentos provenientes do
placenta tenha sido ou não retirada. O produto de um nascimento exterior (por ex. remessas de emigrantes).
ocorrido nestas circunstâncias é denominado nado-vivo. PNB > Produto Nacional Bruto correspondendo à produção de bens e
Natalidade > Número de nascimentos vivos por 1.000 habitantes. serviços pelos agentes económicos nacionais. NB- Inclui remessas de
Nódulos de Osler > ver Osler. emigrantes.
Nutrição > Conjunto de processos de assimilação e desassimilação dos ali- Polidactilia > Anomalia congénita caracterizada pela presença de dedos
mentos no organismo implicando trocas entre o organismo vivo e o supranumerários nas mãos ou nos pés.
meio ambiente. Ciência que trata da alimentação e dos alimentos sob Pomada ou unguento > Forma de emulsão A/O mais gordurosa,mais
todos os seus aspectos: utilização e transformação dos alimentos no or- emoliente e mais oclusiva.
ganismo, má-nutrição, problemas de comportamento relacionados com Pós > Agentes secos, micronizados em partículas finas, com proprie-
a alimentação, produção e distribuição dos géneros alimentares, etc.. dades higroscópicas (atraindo água); por ex. talco (salicilato de ma-
Nutriente > Substância alimentar que pode ser assimilada sem sofrer gnésio), argila, amido, caolino, óxido de zinco.
transformação digestiva. Prevalência > Número ou percentagem de casos existentes numa de-
Ortótese > Aparelho ou dispositivo destinado a suplementar ou corri- terminada população e num determinado momento temporal.
gir a alteração morfológica de um órgão, de um membro ou seg- Avalia a carga que a doença representa na referida população.
mento de membro, ou a deficiência de uma função. Prevenção > Conjunto de meios médicos, médico-sociais e ambientais
Osler (nódulos de) > Nódulos intradérmicos moles nas polpas dos de- para salvaguardar a saúde dos indivíduos sãos, evitando doença
dos das mãos e pés. (prevenção 1ª), impedindo um agravamento (prevenção 2ª), ou evi-
Osteotomia > Secção cirúrgica do osso. tando sequelas tardias (prevenção 3ª) de modo a propiciar, tanto
Parasitismo > Relacionamento simbiótico entre dois organismos: o pa- quanto possível, vida próxima do normal. Trata-se dum conceito
rasita, em geral de menores dimensões (ex. verme intestinal), e o hos- mais lato que o de profilaxia.
pedeiro, do qual depende o primeiro. Produtos-barreira > Tópicos cutâneos que previnem a penetração e ou
Pasta > Forma de emulsão (pomada) onde se suspendeu pó para ab- absorção de substâncias químicas potencialmente irritantes, sensi-
sorver exsudado. bilizantes ou tóxicas através da pele.
Glossário geral XXXI

Profilaxia > Método de prevenção ou protecção dirigido contra uma tremo baixo peso) > Criança nascida com peso inferior a 1000 gra-
doença através do emprego de substância (por ex. fármacos, vaci- mas (999 ou menos) independentemente da idade gestacional.
nas, imunoglobulinas, etc.). Trata-se dum conceito mais restrito que Rendimento per capita > Soma do valor da contribuição de todos os
o de prevenção. produtores nacionais acrescido de todos os impostos(menos subsí-
Progéria > Alopécia, atrofia da gordura subcutânea, hipoplasia e dis- dios) que não são incluídos na avaliação da produção, a que são
plasia do esqueleto, atraso da dentição caduca, aterosclerose pre- acrescentadas as receitas líquidas (pagamento de assalariados e ren-
matura. das de propriedades) provenientes de fontes externas.
Proporção > Tipo específico de razão em que o numerador é parte do Renograma isotópico > Curva traduzindo, em função do tempo, a eli-
denominador, sendo que o tempo não constitui factor. Vai de 0 a 1.No minação renal dum produto com radionúclidos, injectado por via IV,
texto deve ser sempre apresentado o numerador e o denominador que emite radiação gama. Esta eliminação provoca radioactividade
de qualquer proporção. transitória dos dois rins a qual pode ser detectada por sonda de cin-
Prótese > Aparelho ou dispositivo destinado a substituir um órgão, um tilação/cintilador ao nível de cada região lombar. O gráfico tradu-
membro ou parte de um membro destruída ou gravemente afecta- zindo a eliminação permite avaliar a função de cada rim. Os ra-
da. diofármacos habitualmente utilizados são: mercaptoacetilglicina-
Rabdomiólise > Ruptura e/ou necrose das células musculares estriadas Tc99 (MAG3) depurada por secreção tubular, e o ácido dietileno tria-
por factores mecânicos ou miopatias primárias com consequente li- mino pentacético (DTPA-Tc99), filtrado pelo glomérulo.
bertação para o sangue de enzimas, electrólitos e mioglobina. O do- Resistência à insulina tipo A > Situação clínica associada a mutações
seamento da enzima cretinaquinase (CK ou CPK)permite avaliar o no gene do receptor da insulina, verificando-se concomitantemente
grau de lesão celular/necrose. hirsutismo, masculinização, ovários quísticos no sexo feminino e,
Razão (fracção) > Numerador e denominador não têm relação especí- por vezes, acanthosis nigricans não acompanhada de obesidade. Duas
fica (ex: rapazes/raparigas 1/4; risco de 1/1.000, etc.). (ver mutações específicas no gene referido originam formas graves inte-
Proporção) grando os quadros designados por leprechaunismo (ver atrás) e sín-
Recém-nascido pré-termo > Criança nascida com menos de 37 sema- droma de Rabson – Mendenhall (ver adiante).
nas completas (menos de 259 dias) de idade gestacional. Roth (manchas de) > Lesões hemorrágicas lineares subungueais.
Recém-nascido de termo > Criança nascida com idade gestacional com- Saúde > Estado de bem estar físico, mental e social ,e não apenas au-
preendida entre 37 semanas completas e 41 semanas e 6 dias (259 a sência de doença.
293 dias). Selagem > Em Dentisteria e em Ortopedia, processo de fixação dum ma-
Recém-nascido pós-termo > Criança nascida com idade gestacional terial protector do dente (Selante), ou de material de prótese ou de
igual ou superior a 42 semanas completas (294 dias ou mais). osteossíntese.
Recém-nascido leve ou pequeno para a idade gestacional (LIG) > (na Simbionte > Organismo que vive algum tempo ou toda a sua vida inti-
prática, quase sempre sinónimo de RN com restrição de crescimen- mamente ligado a outro de espécie diferente; tal relacionamento de-
to intra-uterino) – Recém-nascido (RN) com peso inferior ao que cor- signa-se por simbiose.
responde ao percentil 3 ou a dois desvios padrão abaixo da média Simbiose > Ver atrás- Simbionte. Consideram-se quatro categorias de
para a respectiva idade de gestação e género, isto é, leve para a ida- simbiose: comensalismo, forese, parasitismo e mutualismo.
de de gestação (LIG) numa curva representativa da população. Sincinésia > Tendência para executar involuntária e simultaneamente
Outros autores preferem utilizar o termo pequeno para a idade ges- um movimento similar e simétrico, numa tentativa para executar um
tacional (PIG). movimento voluntário do lado oposto, observada em certas parali-
Recém-nascido com peso adequado para a idade gestacional para a sias unilaterais.
idade gestacional (AIG) > Recém-nascido (RN) com peso entre o Sindactilia > Anomalia congénita caracterizada pela junção de dois ou
percentil 3 ou dois desvios padrão abaixo da média para a respecti- mais dedos das mãos ou dos pés; tal junção pode ser superficial
va idade de gestação e género, e o percentil 97 ou dois desvios-pa- (membranosa), muscular ou óssea.
drão acima da média para a respectiva idade de gestação e género Síndroma de Apert > Craniossinostose (coronal>lambdóide>sagital),
numa curva representativa da população. braquicefalia, acrocefalia, hipertelorismo, proptose, estrabismo, hi-
Recém-nascido grande ou pesado para a idade gestacional (GIG) > poplasia maxilar, palato estreito/ogival, sindactilia invariável(cutâ-
Considera-se que um RN teve um crescimento intrauterino excessi- nea e óssea).
vo (ou hipercrescimento) quando o peso de nascimento é superior Síndroma de Angelman > Entidade clínica explicada por deleção no
ao percentil 97 ou dois desvios padrão acima da média para a idade cromossoma 15 de origem materna estando implicado o gene activo
de gestação e género numa curva representativa da população; tal E3A (UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
RN é designado grande (G) ou pesado (P) para a idade de gestação: Traduz-se essencialmente por convulsões, atraso do desenvolvi-
(GIG) ou (PIG). mento e marcha atáxica. (ver Síndroma de Prader Willi).
Recém-nascido de baixo peso de nascimento(RNBP) > Criança nasci- Síndroma de Carpenter > Acrocefalia, polidactilia e sindactilia dos pés,
da com peso inferior a 2500 gramas (2499 ou menos) independente- atraso mental, braquissindactilia das mãos com clinodactilia, obesi-
mente da idade gestacional. dade, cardiopatia congénita, hipogenitalismo, etc..
Recém-nascido de muito baixo peso de nascimento (RNMBP) > Síndroma de Cockayne > Quadro clínico de transmissão AR, descre-
Criança nascida com peso inferior a 1500 gramas (1499 ou menos) vendo-se 3 tipos: I (em relação com gene CSA), II (em relação com ge-
independentemente da idade gestacional. ne CSB); e III (em relação com gene XP-CS). Caracteriza-se por alte-
Recém-nascido de muito muito baixo peso de nascimento ou com rações do tipo senil iniciando-se pelo 1º ano de vida, degenerescên-
imaturidade extrema (RNMMBP), sinónimo de RN de EBP (ex- cia retiniana, défice auditivo, hipocrescimento e hipogonadismo com
XXXII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

criptorquidia, fotossensibilidade (aparecimento de eritema facial em cida, actualmente o diagnóstico é clínico e baseado nas principais ca-
“asa de borboleta” por acção de raios ultra-violeta). Distingue-se da racterísticas: défice cognitivo grave, epilepsia por vezes refractária,
progéria pelas anomalias oculares e pela fotossensibilidade. baixa estatura, microcefalia, dismorfia facial peculiar, deformidades
Síndroma de Cornelia de Lange > Quadro esporádico ou AD, caracte- ósseas mais notórias nas mãos e pés, e cabelo escasso.
riza-se essencialmente por restrição do crescimento fetal e pós-na- Síndroma de Noonan > Simile síndroma de Turner sem cromossomo-
tal, sinofris, lábios delgados com uma pequena “saliência” na linha patia sendo que em ~ 60% dos casos resulta de mutação em
média do lábio superior e correspondente “chanfradura”no lábio in- PTPN1/cromossoma 12q24.1. Principais características: baixa esta-
ferior, comissura bucal dirigida para baixo, micromélia, insuficiên- tura, inserção baixa posterior do cabelo, pescoço curto e ou pteri-
cia cognitiva, etc.. gium colli, hipogonadismo, criptorquidia. Afecta ambos os sexos, ao
Síndroma de Cowden > É considerado o protótipo das síndromas tu- contrário da síndroma de Turner, com padrão diverso de cardiopa-
morais PTEN (ver adiante) em que se verifica elevada susceptibili- tia congénita (estenose pulmonar, defeitos septais).
dade para cancro do endométrio, mama, e tiróide. Síndroma de Pfeiffer > De hereditariedade AD por mutação genética
Síndroma de Crouzon > De transmissão AD, integra como característi- (FGFR1 ou FGFR2), integra craniossinostose (coronal> sagital>
cas mais frequentes: craniossinostose (coronal > lambdóide > sagi- lambdóide) associada a outros defeitos como acrocefalia, hipertelo-
tal), hipertelorismo, proptose, estrabismo e hipoplasia maxilar. rismo, proptose, hipoplasia maxilar, 1ºs dedos alargados com des-
Síndroma de Hallermann-Streiff > De hereditariedade esporádica, in- vio radial. São descritos os tipos I, II e III.
tegra como mais relevantes as seguintes anomalias: dentes neona- Síndroma de Poland > Situação clínica integrando deformidades (unila-
tais, baixa estatura, cabelo escasso, cataratas, microftalmia e extre- terais) da parede torácica tais como pectus excavatum e ausência da glân-
midade nasal estreita. dula mamária, hipoplasia dos músculos grande e pequeno peitoral,
Síndroma de Holt – Oram > De transmissão AD em relação com muta- anomalias dos dedos da mão do mesmo lado (por ex. sindactilia).
ção no gene TBX5, integra anomalias do membro superior e ao ní- Síndroma de Prader-Willi > Entidade clínica explicada por deleção no
vel da cintura escapular, associadas a defeitos cardíacos tais como cromossoma 15 de origem paterna estando implicado o gene activo
dos septos ventricular e auricular, e alterações na condução auricu- E3A(UBE3A), envolvido na degradação de proteínas cerebrais.
loventricular. Traduz-se essencialmente por hipotonia neonatal acentuada, obesi-
Síndroma de Kabuki > Anomalias congénitas múltiplas com identifi- dade, mãos e pés pequenos e alteração do comportamento com atra-
cação de base molecular, salientando-se: características faciais típi- so mental. (ver Síndroma de Angelman).
cas (fendas palpebrais alongadas com eversão do terço externo da Síndroma de Rabson-Mendenhall > Entidade clínica com manifesta-
pálpebra inferior, sobrancelhas arqueadas,etc.), pavilhões auricu- ções aparentadas com leprechaunismo: resistência à insulina, ano-
lares grandes e proeminentes, défice cognitivo, hipocrescimento, malias dos dentes e unhas, e hiperplasia pineal.
susceptibilidade para doenças autoimunes, entre outros defeitos. Síndroma de Rapunzel > Situação clínica em que os cabelos deglutidos
Síndroma de Kearns – Sayre > Oftalmoplegia, retinopatia pigmentar, formam um chamado tricobezoar (ver atrás “bezoar”) de compri-
cardiomiopatia. mento considerável, desde o estômago ao intestino delgado, como
Síndroma de Landau-Kleffner > Forma grave de epilepsia associada a que uma “cauda de animal”, originando síndroma oclusiva intesti-
agnosia auditiva, disartria e afasia. nal de grau variável.
Síndroma de Larsen > Luxação articular múltipla, fácies plana, unhas Síndroma de Rett > Entidade clínica resultante de mutações no gene
dos dedos das mãos curtas, polegares em espátula, etc.. MECP2 localizado em Xq28: alterações do neurodesenvolvimento,
Síndroma de Laurence – Moon – Biedl > Como principais característi- com défice cognitivo grave, predominantemente no sexo feminino
cas há a registar: obesidade, polidactilia, retinite pigmentar, defi- (prevalência ~1/10.000 raparigas aos 12 anos).
ciência mental, diabetes insípida e baixa estatura. Admite-se here- Síndroma de Reye > Situação hoje rara, é caracterizada por encefalo-
ditariedade AR. patia aguda e disfunção hepática comportando elevada mortalida-
Síndroma de Loeffler > Condensação pulmonar fugaz detectada por de (30-40%) por edema cerebral. Em geral precedida por infecção ví-
radiografia, associada a eosinofilia, e de etiologia diversa; mais fre- rica (sobretudo varicela e influenza) 3-5 dias antes, verifica-se forte
quentemente relacionada com parasitoses, sobretudo Ascaris lum- associação com o uso de ácido acetilsalicílico.
bricoides. O substrato anatomopatológico pulmonar inclui infiltra- Síndroma de Robinow > Inclui, entre outros defeitos: hipogonadismo,
dos de eosinófilos e plasmócitos. antebraços curtos, braquidactilia, bossas frontais, hipertelorismo,
Síndroma de Mallory – Weiss > Situação clínica traduzida por hemor- longo philtrum, mento pequeno, cariótipo normal.
ragia digestiva alta resultante de vómito com esforço levando a Síndroma de Rothmund-Thomson (ou poiquilodermia congénita) >
lesão/solução de continuidade por efeito de estiramento ao nível da Quadro clínico de transmissão AR relacionado com mutações no ge-
junção gastresofágica. ne RECQL4 na maioria dos casos. Surgindo as manifestações pelos
Síndroma de McCune Albright > Hereditariamente esporádica, inclui 3 anos de idade, há a destacar: placas de eritema com ulterior hi-
determinados sintomas e sinais com frequência variável: manchas perpigmentação, atrofia, telangiectasias e alopécia. Hipogonadismo
cor de “café com leite”, hiperfunção de vários órgãos endócrinos,, e risco de cancro.
bócio multinodular, hipertiroidismo, displasia óssea poliostótica e Síndroma de Rubinstein-Taybi > Baixa estatura, polegares e dedos dos
puberdade precoce (independente de GnRH). A gonarca precoce re- pés largos, fendas palpebrais antimongolóides , hipoplasia do maxi-
sulta de hiperfunção ovárica e, por vezes, da formação de quistos le- lar com palato estreito, etc..
vando à secreção de estrogénios. Resulta de mutações da subunida- Síndroma de Seckel > De hereditariedade AR, com restrição do cresci-
de da proteína G. mento pré e pós-natal, microcefalia com sinostose prematura, insu-
Síndroma de Nicolaides-Baraitser > de base genética ainda não conhe- ficiência cognitiva, nariz proeminente, etc..
Glossário geral XXXIII

Síndroma de Smith-Lemli-Opitz > Escafocefalia, narinas em ante- Taxa de mortalidade de menores de 5 anos (TMM5) > Número de óbi-
versão, e ou ptose palpebral, sindactilia do 2º e 3º dedos do pé, hi- tos entre o nascimento e a data em que são completados os 5 anos
pospadia, criptorquidia no sexo masculino, etc.. de idade por mil (1.000) nado-vivos.
Síndroma de Sotos (Gigantismo cerebral) > Macrossomia evidente ao Taxa de mortalidade materna > Número anual de mortes de mulheres
nascer, mãos e pés grandes, maturação óssea avançada, etc.. devidas a complicações decorrentes da gravidez por 100.000 partos
Síndroma de Werner > Envelhecimento precoce símile progéria, (ma- de crianças nascidas vivas.
nifestando-se mais tarde do que esta), salientando-se esclerose vas- Taxa de mortalidade fetal tardia > Esta taxa é calculada segundo a fór-
cular e cardiomiopatia. Hereditariedade autossómica recessiva em mula:
relação com os genes WRN e LMNA. Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
Síndroma de Wolff-Parkinson – White > Situação também designada ———————————————————— x 1000
por pré-excitação ou ante-sistolia, em que o ECG evidencia alarga- Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
mento do complexo QRS e encurtamento P-R; habitualmente acom- Taxa de mortalidade neonatal (bruta) > Esta taxa é definida pela re-
panhada por crises de taquicardia paroxística, o seu prognóstico de- lação:
pende da eventualidade de cardiopatia associada. Número total de óbitos de RN ocorrendo até 28 dias completos (672 ho-
Síndroma de Wolfram > Inclui diabetes mellitus não autoimune, atrofia óp- ras) / 1.000 nado vivos (qualquer que seja o peso).
tica, diabetes insípida, surdez neurossensorial e anomalias do aparelho Esta taxa é subdividida em:
urinário e neurológicas, com prognóstico muito reservado e baixa espe- a) precoce: nº de óbitos até aos primeiros sete dias completos (ou 168 ho-
rança de vida. Mutações em dois genes relacionados com proteínas do ras completas) /1.000 nado-vivos;
retículo endoplásmico, neurónios e vasopressina, a qual é deficiente. b) tardia: nº de óbitos após sete dias completos (168 horas) e até 28 dias
Síndroma de Zollinger-Ellison > Situação rara caracterizada por doen- completos (672 horas) /1.000 nado-vivos;
ça péptica ulcerada grave e refractária ao tratamento causada por hi- Notas: a) As taxas de mortalidade total, precoce e tardia (não bruta)
persecreção de gastrina relacionada com gastrinoma (tumor neu- consideram apenas RNs com peso de nascimento igual ou superior
roendócrino). Em > 90% dos doentes são verificados níveis elevados a 1.000 gramas, quer no numerador, quer no denominador;
de gastrina em jejum. O tratamento de eleição inclui inibidores da b) Não sendo conhecido o peso, considera-se habitualmente que idade
bomba de protões e antagonistas dos receptores H2. gestacional de 28 semanas e /ou comprimento de 35 cm correspon-
Síndroma stiff-man ou do “homem rígido” > Situação clínica do SNC, dem a 1.000 gramas;
rara e autoimune, caracterizada por rigidez progressiva e espasmos
axiais e acompanhada de títulos muito elevados de anticorpos GAD- Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (fetos mortos+nado-vivos)
65. Em cerca de 30% dos doentes surge DM1. > Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
Síndromas tumorais PTEN > conjunto de situações com elevada varia- Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
bilidade na expressão clínica - incluindo diversas patologias genéti- + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
cas - e pleiotropismo, relacionadas com disfunção do gene supres- ————————————————————————— x 1000
sor tumoral PTEN. (ver síndroma de Cowden) Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas + total de nado-vivos com >= 1.000 gramas
Sinofris > Convergência/junção das sobrancelhas na linha média ao ní-
vel da raiz nasal. Taxa de mortalidade perinatal por 1.000 (nado-vivos) > Esta taxa é
Solução > Mistura líquida homogénea duma substância sólida, líquida calculada segundo a fórmula:
ou gasosa, considerando-se, no sentido correcto do termo, soluto a Nº de nado-mortos com >= 1.000 gramas
substância dissolvida, e solvente o líquido (geralmente em quanti- + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 1.000 gramas)
dade elevada). ————————————————————————— x 1000
Suspensão > Preparado farmacêutico constituído pela dispersão duma Nº de nado-vivos com >= 1.000 gramas
fase sólida insolúvel numa fase líquida (ou seja, líquido no qual se
encontram partículas insolúveis finamente dispersas). Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (fetos mortos+nado-
Syndet > Detergente sintético (sabão “sem sabão”) com pH neutro, fa- vivos) > Esta taxa é calculada segundo a fórmula:
zendo espuma escassa; a forma sólida designa-se por “pain”. Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
Taxa > Tipo específico de razão em que o numerador e o denominador + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
estão relacionados, constituindo o tempo uma parte intrínseca do ———————————————————————— x 1000
denominador. Nota: Segundo os epidemiologistas a designação, por Nº de nado-mortos com >= 500 gramas + Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
ex. de taxa de mortalidade, não é correcta.
Taxa de alfabetização de adultos > Percentagem de pessoas com 15 Taxa de mortalidade perinatal total por 1.000 (nado-vivos) > Esta
anos ou mais que sabem ler e escrever. taxa é calculada segundo a fórmula:
Taxa bruta de mortalidade > Número de óbitos anuais por 1.000 pes- Nº de nado-mortos com >= 500 gramas
soas. + óbitos neonatais (com <168 horas e >= 500 gramas)
Taxa bruta de natalidade > Número anual de nascimentos por 1.000 ———————————————————————— x 1000
pessoas. Nº de nado-vivos com >= 500 gramas
Taxa de letalidade > Relação entre o número de mortes por determi-
nada doença e o número total dos seus casos numa dada população. Taxa de nado-mortalidade > Número de nado-mortos com peso de nas-
Taxa de mortalidade infantil (TMI) > Número de óbitos no primeiro cimento >1000 gramas /1.000 nascimentos totais (nado-mortos + na-
ano de vida por cada 1.000 nado vivos. do-vivos pesando > 1.000 gramas) durante determinado período.
XXXIV TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Taxa total de fertilidade > Número de crianças que nasceriam por mulher,
se esta vivesse até ao fim dos seus anos férteis e tivesse filhos em cada
etapa, de acordo com as taxas prevalentes para cada grupo etário.
Trabalho infantil > Percentagem de crianças entre 5 e 14 anos de idade
recrutadas para tarefas próprias para adultos.
Valgo (ou valgus) > membro ou segmento desviado para fora.
Valores de referência em antropometria > Valores que descrevem co-
mo as crianças efectivamente crescem na realidade.
Valores – padrão em antropometria > Valores que pretendem repre-
sentar o crescimento ideal.
Varo (ou varus) > membro ou segmento desviado para dentro.
Vigilância pré-natal > Percentagem de mulheres entre 15 e 49 anos as-
sistidas pelo menos uma vez durante a gestação por profissional de
saúde treinado (médicos, enfermeiros ou parteiros); em Portugal
considera-se, pelo menos,a ocorrência de 3 consultas médicas.
Xenobióticos > São compostos estranhos ao organismo que poderão es-
tar presentes na alimentação, incluindo leite materno. Distinguem-
se 3 grandes grupos: 1] contaminantes naturais (por ex. glicoal-
calóides presentes em batatas e tomates,etc.); 2] contaminantes do
meio ambiente pela actividade humana/antropogénicos (por ex. ni-
tritos, pesticidas, metais pesados, etc.); 3] tóxicos formados durante
o processamento culinário (por ex. hidrocarbonetos policíclicos
aromáticos).
Xeroftalmia > Secura e retracção das conjuntivas bulbar e palpebral, que
se tornam esbranquiçadas e perdem o brilho. Esta situação pode ser
secundária a défice de vitamina A ou a tracoma.
Xerose > Secura da conjuntiva, muitas vezes a primeira fase da xerof-
talmia.

BIBLIOGRAFIA
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Clássica Editora, 1995
Uvarov EB, Chapman DR, Isaacs A. Dicionário de Ciência (tradução por-
tuguesa). Lisboa: Europa América Editora, 1964
Abreviaturas

A ALTE – apparent life threatening event (episódio associado a risco de


AA – aminoácidos vida)
AAG – anticorpos antigliadina AME – atrofia muscular espinhal
AAP – American Academy of Pediatrics (Academia Americana de Pediatria) AMP – adenosina-5-monofosfato (monophosphate)
AAS – ácido acetil-salicílico (Aspirina®) AMPc – AMP cíclico
A1-AT – alfa 1-antitripsina AN – anorexia nervosa
ABO – grupos sanguíneos ABO (AB zero) ANA – anticorpos antinucleares (anti nuclear antibodies)
Ac ou AC – anticorpo, anticorpos ANCA – anticorpos anticitoplasma do neutrófilo
Ác – ácido ou ácidos ANDAI – Associação Nacional de Doentes com Artrite Infantil e Juvenil
ACE – angiotensin converting enzyme ou enzima de conversão da ANP – atrial natriuretic peptide ou PNA
angiotensina A-P – ântero-posterior
ACF – anemia de células falciformes APIR – agregação plaquetária induzida pela ristocetina (RIPA em
ACG – angiocardiograma inglês)
ACJ – artrite crónica juvenil AR – artrite reumatóide
ACo – acetilcolina ARA – arachidonic acid ou ácido araquidónico
AcoE – acetilcolinesterase ARC – AIDS related complex (complexo relacionado com SIDA)
ACOG – American College of Obstetricians and Gynecologists (Colégio ARDS – adult respiratory distress syndrome (SDR tipo adulto)
Americano de Obstetras e Ginecologistas) ARJ – artrite reumatóide juvenil
ACR – American College of Rheumatology ARM – angiorressonância magnética
ACTH – corticotrofina ou hormona corticotrópica hipofisária- ARN – ácido ribonucleico
adrenocorticotropic hormone ARNm – ARN mensageiro
AD – aurícula direita ARNs – ARN solúvel ou de transferência
ADE – acção dinâmica específica ARP – actividade da renina palsmática
ADH – antidiuretic hormone (ou HDA-hormona antidiurética) As – símbolo químico do arsénio
ADN – ácido desoxirribonucleico AST – aspartato aminotransferase/transaminase glutâmico-pirúvica
ADP – adenosine diphosphate (ou adenosinadifosfato) ASCA – anticorpos anti Saccharomyces cervisae
AE – alimentação entérica (ou enteral) AT – antitrombina, ajudas técnicas, apoio tecnológico
aEEG – EEG de amplitude integrada ATM – articulação temporomandibular
AESP – actividade eléctrica sem pulso ATP – adenosina trifosfato (Adenosine Tri Phosphate)
AFP – alfa-fetoproreína ATPase-Na+/K+ – bomba de sódio
Ag – antigénio; símbolo químico de prata Au – símbolo químico do ouro
A/G – relação albumina-globulina AUS – azoto ureico no sangue (vidé BUN)
AGL – ácido gordo livre AV – nódulo auriculoventricular
AGNE – ácido gordo não esterificado ou PUFA (poly unsaturated fatty A-V – diferença arteriovenosa
acid) AVB – atrésia das vias biliares
AGS – adrenogenital syndrome; SAG-síndroma adrenogenital AVBEH – AVB extra-hepáticas
AHA – American Heart Association AVC – acidente vascular cerebral
AHAI – anemia hemolítica autoimune AVP – arginina-vasopressina
AIA – acidente isquémico arterial AZT – azidotimidina (zidovudina segundo denominação
AIDS – acquired immunodeficiency syndrome; ou SIDA-síndroma de internacional)
imunodeficiência adquirida
AIE – asma induzida pelo esforço B
AIG – peso do RN adequado para a idade gestacional B1 – primeiro ruído do coração (=S1)
AIJ – artrite idiopática juvenil Ba – bário
AINE – anti-inflamatórios não esteróides BAV – bloqueio auriuloventricular
ALT – alanina aminotransferase/transaminase glutâmico-oxalacética- BCC – bloqueante dos canais do cálcio
TGO BCG – bacilo Calmette-Guérin
XXXVI TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

BEI – iodo extraído (removido) pelo butanol (Butanol Extractable Iodine) CIA – comunicação interauricular
BERA – Brainstem evoked response audiometry CIAS – cold induced autoinflammatory syndrome ou síndroma auto-
BHCG – Gonadotrofina coriónica humana beta (ou GCHB) inflamatória induzida pelo frio
BHE – barreira hematencefálica CIAV – comunicação interauriculoventricular
Bi – bismuto CID – classificação internacional de doenças, lesões e causas de óbitos
BIPAP – bilevel positive airway pressure (OMS/WHO); ou coagulação intravascular disseminada
BK – bacilo de Koch CIM – concentração inibitória mínima
BN – bulimia nervosa CINCA – chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome
BNP – B-type natriuretic peptide; ver NT- proBNP CIV – comunicação interventricular
BO – bronquiolite obliterante CK – creatinaquinase/creatinacinase
BOOP – BO com pneumonia organizativa (organizing pneumonia) CL – compliance pulmonar/distensibilidade pulmonar
BP – baixo peso (<2500 gramas) ou binding protein (factor de ligação) Cl – símbolo do cloro
BPE – baixo peso extremo(<1000 gramas) cl – centilitro
BPM ou bpm – batimentos por minuto CM – concentração máxima
Br – bromo cm – centímetro/cm2 - centímetro quadrado; cm3 - centímetro cúbico
BR – biópsia renal ou cc
BRB – bilirrubina CMH ou MHC – Complexo major de histocompatibilidade (locus no
BRD – bloqueio do ramo direito cromossoma 6 com genes que codam antigénios (glicoproteínas de
BRE – bloqueio do ramo esquerdo superfície) de histocompatibilidade (vidé adiante MHC)
BSE – bovine spongiform encephalopathy ou encefalopatia espongiforme CMO – corticosterona metil oxidase
bovina/doença das vacas “loucas” CMV – citomegalovírus ou vírus citomegálico/de inclusões
BSP – bromossulftaleína citomegálicas ou corpos multivesiculares (surfactante)
BT – bilirrubina total (B ou BRB) CO – monóxido de carbono
BUN – blood urea nitrogen ou azoto ureico do sangue CO2 – dióxido, anidrido ou gás carbónico
Co – cobalto
C CoA – coenzima A
C – Celsius, carbono Cox – cicloxigenase
Ca – cálcio, carcinoma CPAP – continuous positive airways pressure ou pressão positiva
CaBP – calcium binding protein ou proteína fixadora do cálcio contínua no final da expiração ou pressão de distensão contínua
CAD – cetoacidose diabética CPK – creatine phospho kinase ou creatina fosfo quinase (ou cinase)
Cal – kcal (quilocaloria) CPK-MB – idem – isoenzima MB (cérebro,musculo) da CPK
Cal – caloria CPRE – colangiopancreatografia retrógrada endoscópica
CAMP – adenosinamonofosfato cíclico CPT – capacidade pulmonar total
CAO (índice de cárie) – C- dentes cariados; A-ausentes; O-obturados CPV – canal peritoneovaginal
CASH – cortico adrenal stimulating hormone (hormona estimulante Cr – crómio
córtico- suprarrenal diferente da ACTH) CR – cicatriz renal
CAV – canal atrioventricular comum CREST – sigla de calcinose cutânea, fenómeno de Raynaud,
cc – centímetro cúbico (ou cm3) compromisso esofágico, esclerodermia, telangiectásias
CCI – comissão de controlo de infecção CRF – capacidade residual funcional ou corticotropin releasing factor
CCMH – concentração corpuscular média em hemoglobina (=CGMH) (factor libertador da corticotrofina)
CCU – cancro do colo do útero CRH – corticotropin releasing hormone (hormona libertadora da
Cd – cádmio corticotrofina)
CDC – Centers of Disease Control, em Atlanta, EUA CRMO – chronic recurrent multifocal osteomielitis
CDG – carbohydrate deficient glycoprotein CRP – C Reactive Protein ou PCR
CDPN – Centro de Diagnóstico Pré-natal CS – craniossinostose
CEA – corionic embrionary antigen ou antigénio embrionário coriónico 17-CS – 17 cetosteróide
CEC – circulação extracorporal CSP – cuidados de saúde primários
CERAC – Centro de Estudos e Registo de Anomalias Congénitas CTCIG – Comissão Técnica de Certificação de Interrupção da
CFRD – cystic fibrosis related diabetes Gravidez
CFTR – cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CTG – cardiotocografia ou cardiotocograma
CGMH – concentração globular média em hemoglobina (= CCMH) Cu – cobre
CH – concentração de hemoglobina CUM – cistouretrografia miccional
CHARGE – Associação de anomalias (sigla de coloboma, heart disease, CV – capacidade vital, campo visual, coluna vertebral
atrésia dos coanos, retarded growth and development associado a CVEDT – Centro de Vigilância Epidemiológica de Doenças
anomalias do SNC, ear anomalies) Transmissíveis
CHC – carcinoma hepatocelular
CI – capacidade inspiratória D
Ci – Curiecentímetro cúbico D – dalton, densidade
Abreviaturas XXXVII

D – dia de vida (por ex. D5 ou 5º dia) ou nível de vértebra dorsal (por DTPA – dietileno-tetra-pentacético
ex. D8) DV – dador vivo
DA – dermatite atópica DVP – derivação ventriculoperitoneal
DAG – diacilglicerol
DAR – dor abdominal recorrente E
DB – decibel ou Doença de Behçet EAEC – enteroaggregative E. coli
DBP – displasia broncopulmonar EACA – ácido épsilon-aminocapróico
DC – débito cardíaco EB – epidermólise bolhosa
DCE – doença crónica do enxerto EBP – extremo baixo peso (recém-nascido de )
DD – diagnóstico diferencial EBV – Epstein-Barr virus ou vírus de Epstein-Barr
DDA – displasia de desenvolvimento da anca ECG – electrocardiograma
DDAVP – 1-deamino-8-d-arginino-vasopressina ECHO virus – ou vírus ECHO (enteric cytopathic human orphan)
DDO – doenças de declaração obrigatória ECMO – extracorporal membrane oxygenation ou oxigenação com
DDT – dicloro-difenil-tricloroetano membrana através de circulação extracorporal
DEXA – dual X ray absorptiometry ECN – enterocolite necrosante
DGPI – diagnóstico genético de pré-implantação EcoCG – ecocardiograma
DGS – Direcção Geral da Saúde EDTA – ácido edético ou etileno-diamima-tetra-acetato
DH – doença de Hirschsprung EEC – espaço ou compartimento extracelular, contendo LEC
DHA – docosahexanoic acid ou ácido docosa-hexanóico EEEPC – estudo europeu sobre a etiologia da paralisia cerebral
DHABO – doença hemolítica por incompatibilidade ABO EEG – electroencefalograma
DHEA – di-hidro-epi-andosterona EEI – esfíncter esofágico inferior
DHEAS ou DHEA-S – sulfato de di-hidro-epi-andosterona EH – esferocitose hereditária
DHPNRh – doença hemolítica perinatal por incompatibilidade Rh EHEC – enterohemorrhagic E. Coli
DHRN – doença hemolítica do recém- nascido EHI – encefalopatia hipóxico-isquémica
DHT – di-hidro-testosterona EHP – estenose hipertrófica do piloro
DI, DII, DIII – derivações bipolares electrocardiográficas EIC – espaço intracelular, contendo LIC
DI – dentinogénese imperfeita EID – espaço intercostal direito
DID – diabetes insulinodependente EIE – espaço intercostal esquerdo
DII – doença intestinal inflamatória EIEC – enteroinvasive E. Coli
DIT – diiodotirosina ELISA – enzyme-linked immunosorbent assay
DIU – dispositivo intrauterino EMG- electromiografia / electromiograma
DK – doença de Kawasaki EMLA – eutectic mixture local anesthetics
DMARD – disease modifying agents in rheumatic disease EN – eritema nodoso
DMG – diabetes mellitus gestacional EOG – electro-oculograma
DM2 – diabetes mellitus do tipo 2 EPEC – enteropathogenic E. Coli
DMJ – dermatomiosite juvenil EPI – enfisema pulmonar intersticial
DMG – diabetes mellitus gestacional EPO – eritropoietina
DMO – doença metabólica óssea ERA – Evoked response audiometry
DMSA – ácido dimercapto-succínico ERG – electrorretinograma
DNA ou ADN – ácido desoxirribonucleico ESPGHAN – European Society for Gastroenterology Hepatology and
DNM – doença neuromuscular Nutrition
DOCA – acetato de desoxicorticosterona ET – exsanguinotransfusão
DOPA – Di-hidroxi-fenilalanina ETCO – end tidal carbon monoxide
DP – desvio-padrão ou diálise peritoneal ETEC – enterotoxigenic E. Coli
DPC – doença pulmonar crónica ETP – exsanguinotransfusão parcial
DPG – diabetes pré-gestacional EUA – Estados Unidos da América do Norte
2,3 - DPG – 2,3 difosfoglicerato e.v./EV – endovenoso (ou intravenoso - IV)
DPI – doença pulmonar intersticial ex/ex: – por exemplo
DPN – diagnóstico pré-natal
DPOC – doença pulmonar obstrutiva crónica F
DPPC – dipalmitoilfosfatidilcolina FA – fosfatase alcalina
DSM-III, DSM IV – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders FAO – Food and Agricultural Organization
III , IV FC – frequência cardíaca
DRGE – doença do refluxo gastro-esofágico FCAS – familial cold autoinflammatory syndrome ou síndroma familiar
DST – doença sexualmente transmissível auto-inflamatória
DT (vacina) – antidifteria e antitétano FCT – Fundação para a Ciência e Tecnologia
DTN – defeito do tubo neural FDA – Food and Drug Administration
DTP (vacina) – antidifteria, antitétano e antipertussis Fe – Ferro
XXXVIII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FeNa – fracção excretada de Na (sódio) urinário H


FeNo – fracção expirada de NO h – hora
FETENDO – sigla em inglês de Fetal Endoscopy H – hidrogénio
FEV – forced expired volume HA – hemaglutinação ou hepatite A
FFA – free fatty acids ou ácidos gordos livres HAD – hormona antidiurética (arginina-vasopressina)
FG – fosfatidilglicerol HAI – hepatite autoimune
FGR – filtração glomerular renal ou GFR HAP – hospital de apoio perinatal
FhO2 – fracção ou concentração de oxigénio na hipofaringe HAPD – hospital de apoio perinatal diferenciado
FI – fosfatidil inositol Hb ou Hgb – hemoglobina
FiO2 – fracção ou concentração de oxigénio no ar inspirado HB – hepatite B
FISH – Fluorescence in situ hybridation HbGM ou HGM – hemoglobina globular média
FIV – fertilização in vitro HBIG – imunoglobulina específica para o vírus da HB
FM – feto morto HbO2 – oxiemoglobina
FMF – febre mediterrânica familiar HBsAg – antigénio de superfície do vírus da hepatite B
FO – fundo do olho HC – hidrato de carbono
FQ – fibrose quística (mucoviscidose) HCG – gonadotrofina coriónica humana (human chorionic gonadotropin)
FR – frequência respiratória, factor reumatóide ou febre reumática HCl – ácido clorídrico (anteriormente Cl H)
FSF – factor XIII de coagulação (fibrin stabilizing factor) HCS – somatotrofina coriónica humana
FSH – gonadotrofina A, hormona foliculostimulante (follicle-stimulating Hct – hematócrito; ou Ht
hormone) HDC – hérnia diafragmática congénita
FSH-RH – idem hormona libertadora d FSH… releasing hormone HDE – Hospital de Dona Estefânia
FTE – fístula tráqueo-esofágica HDL – high density lipoprotein ou lipoprotéina de alta densidade
FVSP – fibrilhação ventricular sem pulso He – hélio
FvW – factor de von Willebrand HELLP syndrome – Hemolysis, Elevated Liver Enzymes, Low Platelets ou
síndroma com hemólise, enzimas hepáticas elevadas e plaquetas
G baixas
g – grama HFF – Hospital Fernando Fonseca
GABA – ácido gama-amino-butírico HFV – high frequency ventilation (VAF em português)
GADA – anticorpos antidescarboxilase do ácido glutâmico Hg – mercúrio
Gal – galactose HIC – hipertensão intracraniana
GBM – glomerular basement membrane HIDS – hyper IgD syndrome ou síndroma hiper IgD
G-CSF – granulocyte colony stimulating factor HIV – hemorragia intraventricular ou Human Immunodeficiency Virus
GEA – gastrenterite aguda HLA – human leucocyte antigen ou antigénio de histocompatibilidade
GFR – glomerular filtration rate HMGCoA – Hidroxi-metil-glutaril-coenzima A
GGT – gama glutamil transferase Hp – Helicobacter pylori
GH – growth hormone (hormona do crescimento) HPC – Hospital Pediátrico de Coimbra
GHRF – growth hormone releasing factor ou factor de libertação da GH HPP – hipertensão pulmonar persistente
GH-RIH – growth hormone release inhibiting hormone ou somatostatina HPT – hormona paratiroideia (ou paratormona- PTH)
ou hormona inibidora da libertação da hormona de crescimento HPV – vírus do papiloma humano
GI – gastrintestinal HSD – hidroxi-esteróide desidrogenase
GIG – RN grande para a idade gestacional HSJ – Hospital de São João
GINA – global initiative for asthma HSM – Hospital de Santa Maria
GMP – guanosinamonofosfato HSV – herpes simplex vírus ou vírus herpes simples
GMPc – guanosina-monofosfato cíclico Ht – o mesmo que Hct
GM-CSF – granulocyte macrophage colony stimulating factor HT – hormonas tiroideias
GNA – glomerulonefrite aguda HTA – hipertensão arterial
GNAPE – GNA pós-estreptocócica Htc ou Ht – hematócrito
GnRH – gonadotropin releasing hormone ou hormona libertadora das HTP – hipertensão pulmonar
gonadotrofinas HV – hepatite vírica
GNRT – GN rapidamente terminal HVA – ácido homovanílico
GOT – glutamato-oxalacetato-transaminase ou ALT HVD – hipertrofia ventricular direita
G-6PD – glucose 6 fosfato desidrogenase HVE – hipertrofia ventricular esquerda
GPT – glutamato-piruvato-transaminase ou AST Hz – Hertz
GRISI – Grupo de Rastreio e Intervenção da Surdez Infantil
GST – genes supressores de tumores (ou TSG) I
GWAS – genome-wide association studies I – símbolo químico do iodo
Gy – unidade de radiação usada em radioterapia (1 Gy <> 100 rads) IAA – anticorpos anti-insulina
IACS – infecção associada à prestação dos cuidados de saúde
Abreviaturas XXXIX

ICA – anticorpos anti-células B dos ilhéus KR – quiloroentgen


ICC – insuficiência cardíaca congestiva ou imunocomplexos Kt – constante de tempo
circulantes kV – quilovolt
ICSH – interstitial-cell stimulating hormone ou gonadotrofina B, kW – quilowatt
hormona estimulante das células intersticiais
IDP – imunodeficiência primária L
IECA – inibidor da enzima de conversão da angiotensina l – litro
IF – interfalângicas L – nível de vértebra lombar (L3 = 3ª vértebra), ou litro
IFA – immunofluorescent antibody ou anticorpo imunofluorescente LA – leucemia aguda ou líquido amniótico
IFD – interfalângica distal Lactente – no sentido restrito, a criança alimentada com leite ou que
IFN – interferão “recebe” leite; no sentido lato, criança pequena em geral até ao 1
IFP – interfalângica proximal ano
IFR – índice de falência renal (ou de insuficiência renal) Lactante – pessoa (em geral a mãe) que amamenta ou “dá” o leite
Ig – imunoglobulina natural
IL – interleucina LAF – lymphocyte activating factor ou factor de activação linfocitária
ILAE – International League Against Epilepsy LCPUFA – long chain polyunsaturated fatty acid ou ácido gordo poli-
IGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento insaturado de longa cadeia
semelhante à insulina LCR – líquido céfalorraquidiano
IGFBP – insulin-like growth factor binding protein (proteína de ligação) LDH – lácticodesidrogenase
IGIV – imunoglobulina intravenosa LDL – low density lipoproteins
IGSC/ou SCIG) – imunoglobulina subcutânea LEC – líquido extracelular contido no EEC
ILAR – International League Against Rheumatism LES – lúpus eritematoso sistémico
ILGF – insulin-like growth factor ou IGF /Factor de crescimento LH – luteinizing hormone ou hormona luteinizante ou gonadotrofina B
semelhante à insulina LHR – sigla do inglês right lung area to head circumference ratio
im/ IM – intramuscular Li – lítio
IMC – índice de massa corporal LIC – líquido intracelular contido no EIC
IMV – ventilação “mandatória”/obrigatória intermitente LIG – RN leve para a idade gestacional
IN – infecção nososcomial (ou adquirida no hospital) LIP – lymphocytic interstitial pneumonia ou pneumonia intersticial
INE – Instituto Nacional de Estatística linfocitária (PIL)
iNO – óxido nítrico inalado Lis – lisina
IO – idade óssea, índice de oxigenação LLC – leucemia linfóide crónica
IOTF – International Obesity Task Force LM – lesões mínimas
IP – índice ponderal no RN: razão peso (gramas)/comprimento (cm)3 x LMA – leucemia mielóide aguda
100 ou inibidor das proteases LP – líquido pleural
IPLV – intolerância às proteínas do leite de vaca LPF – líquido pulmonar fetal
IPPV ou IPPB – intermitent positive pressure ventilation/breathing ou LPR – Lipid Research Program
ventilação com pressão positiva intermitente LPS – lipopolissacárido
IPR – índice de produção reticulocitária LPV – leucomalácia periventricular ou leucocidina de Panton e
IRA – insuficiência renal aguda Valentine
IRC – insuficiência renal crónica LRG – leucine – rich alpha-2-glycoprotein
IRCT – insuficiência renal crónica terminal LSD – dietilamida do ácido lisérgico
IRIDA – iron resistant iron-deficiency anemia LTH – luteotropic hormone ou prolactina
ISAAC – International Study of Asthma and Allergies in Chidhood
IU – infecção urinária M
iv/IV – intravenoso (ou endovenoso) M – molar
IVD – insuficiência ventricular direita M1 a M7 – tipos morfológicos da classificação das LMA
IVE – insuficiência ventricular esquerda MAG3 – mercaptoacetil triglicina
IVG – interrupção voluntária da gravidez MALT – mucosa associate lymphoid tissue
MAP – mean airway pressure (ou Paw) ou pressão média na via aérea
J MAPA – monitorização ambulatória da pressão arterial
J – Joule MAR – manometria ano-rectal
MAS – síndroma de activação macrofágica
K MBE – Medicina Baseada na Evidência
K – símbolo de potássio, ou Kelvin MBP – muito baixo peso (<1500 gramas)
Kcal – quilocaloria MCF – metacarpo-falângica
Kg – quilograma MCH – mean corpuscular hemoglobin ou hemoglobina globular média
Km – quilómetro MCHC – mean corpuscular hemoglobin concentration ou concentração de
kPa – capa pascal (medida de pressão); (kPa x 7.5 = mmHg) hemoglobina globular média
XL TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mcg (ug) – micrograma NIH – National Institute of Health ou Instituto Nacional de Saúde
MCV – mean corpuscular volume ou volume globular médio NIHDE – Núcleo Iconográfico do Hospital de Dona Estefânia
ME – meningoencefalite NIPS – Neonatal Infant Pain Scale
MELAS – mitochondrial myopathy encephalopaty lactic acidosis and stroke NIV – Nutrient Intake Values
like episodes nm – namómetro
MENDS – MElatonin in children with Neurodevelopmental Disorders NNN – meio de cultura de Novy, McNeal e Nicolle
and impaired Sleep NO – óxido nítrico
mEq/L – milequivalente por litro NOC – norma de orientação clínica
MERRF – mitochondrial encephalomyopathy with ragged red fibers; NP – nutrição parentérica (ou parenteral)
epilepsia mioclónica (associação a doenças hereditárias do NPT – nutrição parentérica total(ou exclusiva)
metabolism) NR – nefropatia do refluxo
Met Hb – metemoglobina NS – não significativo
MFR – Medicina Física e Reabilitação NT-proBNP – N terminal –proBNP (ver Glossário geral: péptidos
Mg – símbolo químico do magnésio natriuréticos)
mg – miligrama NV – nado vivo
MHC ou CMH – (ver atrás) NYHA – New York Heart Association
MHz – mega hertz
min – minuto O
ml – mililitro O – oxigénio
MM – mielomeningocelo OD – olho direito
MMBP – muito muito baixo peso (sinónimo de EBP), recém-nascido OE – olho esquerdo
de mmc/mmc ou por mmc ou /mm3 (= µL) OEA – oto-emissões acústicas
Mn – símbolo químico do manganês OGE – órgãos genitais externos
MNI – mononucleose infecciosa OGI – órgãos genitais internos
Mo – símbolo químico do molibdénio OI – osteogénese imperfeita
mol – mole OMA – otite média aguda ou opsoclónus, mioclónus, ataxia
mmol – milimole OMS – Organização Mundial de Saúde
mOsm – miliosmole (mOsm/kg de H2O <>mmol/L) ONSA – Observatório Nacional da Saúde
mR – mili-roentgen ORL – Otorrinolaringologia
MR – meticilina- resistente ORS – oral rehydration solute, ou SRO
mrad – mili-rad OSM – otite seromucosa
MRCP – magnetic resonance cholangiopancreatography
mRNA – RNA mensageiro (ou ARNm) P
MS – meticilina sensível P – fósforo ou Pressão ou peso
MSH – melanocyte stimulating hormone ou hormona melanotrópica ou p – pressão
melanotropina P50 – pressão à qual a Hb se encontra saturada a 50% de O2
MTD – mãe toxicodependente Pa – Pascal
MTF – metatarso-falângica PA – pressão arterial ou pancreatite aguda
MTX – metotrexato PAB ou PABA – ácido para-amino-benzóico
MV/mV/uV – mega/mili/micro Volt PAF – Platelet Activating Factor ou factor de activação plaquetária
MW/mW/uW – mega/mili/micro Watt PAH – ácido para-amino-hipúrico
MWS – Muckle-Wells syndrome PAM – pressão arterial média
PAN – poliaterite nodosa
N PANDAS – sigla de Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders
Na – sódio Associated with Streptococcal infections
NAD, NADH- nicotinamida-adenina dinucleotidofosfato (oxidado ou Pa O2 – pressão parcial arterial de O2
reduzido) PA O2 – pressão alveolar de O2
NASPGAN – North America Society for Pediatric Gastroenterology and PAO – pressão arterial ocular
Nutrition PAP – proteína associada à pancreatite
NB – note bem PAPA – sindroma englobando artrite piogénica, piodermite
NCI – National Cancer Institute gangrenosa, e acne
NEC – necrotizing enterocolitis (ou ECN-enterocolite necrosante) PAPP-A – sigla do inglês de pregnancy-associated plasma protein A
NFCS – Neonatal Facial Coding Scale PAR – pressão arterial retiniana
ng – nanograma (1 nanograma<> 1 milionésimo de mg) PAS – pressão arterial sistólica ou ácido para-amino-salicílico
NHCS – National Center for Health Statistics Paw – pressure airway ou pressão media na via aérea (ou MAP)
NIDCAP – Newborn Individualized Developmental Care Assessment Pb – chumbo
Program (Programa Individualizado de Avaliação do PB – prega bicipital
Desenvolvimento do RN) PBI – Protein Binding Iodine ou iodo ligado às proteínas
Abreviaturas XLI

PC – paralisia cerebral /doença motora cerebral ppm – partes por milhão


PCA – persistência do canal arterial PPN – prova de provocação nasal
PCE – poliartrite crónica evolutiva PPO – prova de provocação oral
PCI – paralisia cerebral infantil PR – poliartrite reumatóide
PCP – poliartrite crónica primária ou pneumocistose pulmonar ou PRH – prolactin releasing hormone
Pneumocystis pneumonia PRINTO – Pediatric Rheumatology International Trials Organization
PCR – proteína C reactiva ou polymerase chain reaction (reacção de PRIST – paper radio immune sorbent test
polimerização em cadeia) ou paragem cárdio-respiratória PSE – prega subescapular
PCT – procalcitonina PSI – prega supra-ilíaca
PDA – persistência do ductus arteriosus ou canal arterial (PCA) PSP – phenol sulpha phtalein ou fenolsulfaftaleína ou proteína específica
PDAY – pathobiological determinants of atherosclerosis in youth do pâncreas na pancreatite aguda
PDE – phosphodiesterase ou fosfodiesterase PT – prega tricipital
PDF – produtos de degradação do fibrinogénio PTA – plasma thromboplastin antecedent ou factor XI de coagulação
PDGF – platelet derived growth factor, ou factor de crescimento derivado PTC – plasma thromboplastin component ou factor IX de coagulação
das plaquetas Ptc – pressão transcutânea
PDHC – pyruvate dehydrogenase complex PTH – paratormona ou hormona paratiroideia (HPT)
PEATC – potenciais evocados auditivos do tronco cerebral PTHrP – parathyroid hormone-related peptide
PEG – polietilenoglicol PTI – púrpura trombocitopénica idiopática
PEEP, PEP – Pressão expiratória positiva ou positive end expiratory PTT – púrpura trombocitopénica trombótica ou tempo de
pressure tromboplastina parcial
PET – positron emission tomography ou tomografia por emissão
depositrões Q
PFAPA – síndroma englobando febre periódica, aftas, faringite e q b p – quanto baste para
adenopatias QG – quociente geral
PG – prostaglandina ou fosfatidil glicerol (phosphatidyl glycerol) QI – quociente de inteligência
PGE – prostaglandina E (outras PG associadas a outras letras) QR – quociente respiratório
pg – picograma QRS – complexo QRS
pH – logaritmo decimal do inverso da concentração hidrogeniónica
em hidrogeniões - grama por litro R
Phe – fenilalanina R – roentgen
PHS – púrpura de Henoch Schonlein RA – reserva alcalina
PI – perda insensível de água RAA – reumatismo articular agudo ou sistema renina – angiotensina-
PIC – pressão intracraniana aldosterona
PIF – prolactin inhibiting factor ou factor inibidor da prolactina RANU – rastreio auditivo neonatal universal
PIG – RN pequeno para a idade gestacional (na prática, sinónimo de LIG) RAST – rádio allergo sorbent test ou doseamento sérico
PIO – pressão intra-ocular radioimunológico das IgE específicas de antigénios
PIP – pico de pressão inspiratória/peak inspiratory pressure RCIU – restrição de crescimento intrauterino
PIVKA – protein induced in vitamin K absence RDS – respiratory distress syndrome ou síndroma de dificuldade
PL – punção lombar respiratória/SDR
PlGF – placental growth factor REM – rapid eye movements ou fase de movimentos rápidos dos olhos
PLUG – sigla do inglês Plug the Lung Until it Grows durante o sono (sono paradoxal, sonho)
PLV – ventilação líquida parcial (sigla do inglês) RER – retículo endoplásmico rugoso
PM – polimiosite juvenil RF – releasing factor ou factor libertador
PMI – protecção materno-infantil RFC – reacção de fixação do complemento
Pn – peso de nascimento RFI – renal failure índex ou IFR
PNA – péptido natriurético auricular (ou ANP) RGE – refluxo gastresofágico
PNB – Produto Nacional Bruto RH – releasing hormone ou hormona libertadora
PNET – peripheral primitive neuroectodermal tumors (tumores Rh – Rhesus
neuroectodérmicos primitivos periféricos) RIA – radio-immunoassay
po- per os ou por via oral RIPA – ver APIR
PO2 – pressão parcial de CO2 (anidrido carbónico) no sangue RMN – ressonância magnética nuclear
PO2 – pressão parcial de O2 ( oxigénio) no sangue RMS – rabdomiossarcoma (sarcoma das partes moles mais frequente
PPB – prova de provocação brônquica na Criança)
PPC – puberdade precoce central RN – recém-nascido
PPF – puberdade precoce periférica RNA – ribonucleic acid ou ácido ribonucleico
PPGSS – sigla de papular purpuric gloves and socks syndrome RNBP – recém-nascido de baixo peso
PPI- pressão positiva intermitente ou IPPV ou IPPB ou inibidor da bomba RNMBP – recém-nascido de muito baixo peso
de protões (pump proton inhibitor) ou prova de provocação inalatória RNBMPE – recém-nascido de muito baixo peso extremo
XLII TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

RNMD – recém-nascido de mãe diabética SNV – sistema nervoso vegetativo


RNMTD – recém-nascido de mãe toxicodependente SP – surfactante pulmonar
ROP – retinopathy of prematurity (ver RP) SPA – single photon absorptiometry
ROT – reflexo osteotendinoso SPCA – serum prothrombin conversion accelerator ou pró-convertina
RP – retinopatia da prematuridade SPP – Sociedade Portuguesa de Pediatria
RRAI – reflexo recto-anal inibidor SR – supra-renal
Rrp – reabilitação respiratória pediátrica SRAA – sistema renina-angiotensina-aldosterona
rT3 – T3 reversa, inactiva SRE – sistema retículo-endotelial
rTPA – activador recombinante do plasminogénio tecidual SRH – somatopropin releasing hormone ou hormona libertadora da
RT-PCR – reverse transcription polymerase chain reaction omatotropina
RVP – resistência vascular pulmonar SRIF – somatotropin release inhibiting factor ou somatostatina (factor
RVU – refluxo vésico-ureteral inibidor da libertação da somatotropina
SRO – solução de reidratação oral, ou ORS
S STA – síndroma torácica aguda
S – som cardíaco (por ex. S1 ou 1º som cardíaco) ou semana STAN – análise computadorizada do segmento ST do ECG fetal
Sa ou Sat – saturação associada ao CTG
SA – síndroma de Alport STH – somatotropic hormone ou somatotropina ou hormona
SAEET – síndroma de ar ectópico extratorácico somatotrópica, ou hormona do crescimento ou GH
SAEIT – síndroma de ar ectópico intratorácico SUG – seio urogenital
SALT – skin associated lymphoid tissue ou tecido linfóide da pele Sv – Sviert
SAMR – Staphylococcus aureus meticilina - resistente SWM – síndroma de Wilson-Mikity
SAN – síndroma de abstinência neonatal
SAOS – síndroma da apneia obstrutiva do sono T
SaO2 ou SatO2 – saturação da hemoglobina em oxigénio T3 – triiodotironina (activa, ao contrário da rT3)
SAPHO – síndroma englobando sinovite, acne, pustulose, hiperostose T4 – tetraiodotironina (tiroxina)
e osteíte TA – tensão (ou pressão) arterial
SARA – sigla de Sistema de Alerta e Resposta Adequada TAB – (vacina) anti-tifóide – paratifóide A e B
SB – spina bifida TAC – tomografia axial computadorizada ou TC
SC ou sc – subcutâneo TAR – terapêutica antirretrovírica
SCEH – síndroma do coração esquerdo hipoplásico TASO – título de anti-estreptolisinas O
SCHAD – short chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase hyperinsulinism TB-MR – tuberculose multirresistente
SCN – Staphylococcus coagulase negativo TB, TBC – tuberculose
SCPE – surveillance of cerebral palsy in Europe TBG – tyroxine binding globulin ou globulina que fixa a tiroxina
SDR – síndroma de dificuldade respiratória (RDS-sigla do inglês) TC – tomografia computadorizada, sinónimo de TAC
Se – símbolo químico do selénio TCAD – TC de alta definição
SEC – secreção em excesso de catecolaminas TCE – traumatismo cranioencefálico
SED – síndroma de Ehlers-Danlos TCM – triglicéridos de cadeia média
SEDA – síndroma de eczema dermatite atópica TCL – triglicéridos de cadeia longa
SF – soro fisiológico ou soluto salino (NaCl a 0,9%) TC/PET – sigla em inglês de TC com emissão de positrões
SGOT – transaminase glutâmico – oxalo- acética TD – toxicodependente
SGPT – transaminase glutâmico-pirúvica Te – tempo expiratório
SHU – síndroma hemolítica urémica TEACCH – treatment and education of autistic and related
SIADH – síndroma de secreção inapropriada de hormona antidiurética communications of handicapped children
SIC – síndroma do intestino curto TeTAB – (vacina) antitetânica-tifóide-paratifóide
SIDA – síndroma de imunodeficiência adquirida TFG –taxa de filtração glomerular ou simplesmente FGR/GFR
SIHAD – idem Tg – tiroglobulina
SIR – síndroma de insuficiência respiratória TG – triglicéridos
SIRS – síndroma de resposta inflamatória sistémica TGA – thromboplastin generation accelerator ou acelerador da formação
SLEDAI – systemic lupus erythematous disease activity index da tromboplastina
SLICC – Systemic Lupus International Collaborating Clinics TGO – transaminase glutâmico-oxalacética (GOT ou ALT)
SM – síndroma de Marfan TGP – Transaminase glutâmico-pirúvica (GPT ou AST)
SMSL – síndroma da morte súbita do lactente TGT – transglutaminase tecidual
SN – síndroma nefrótica TH – transplantação hepática (ou transplante)
SNA – sistema nervosos autónomo Ti – tempo inspiratório
SNC – sistema nervoso central TINU – tubulointerstitial nephritis with uveitis
SNG – sonda nasogástrica TIR – tripsina imunorreactiva
SNN – Secção de Neonatologia TIT – teste de imobilização de treponemas
SNS – Sistema/Serviço Nacional de Saúde, sistema nervoso simpático TLV – ventilação líquida total (sigla do inglês)
Abreviaturas XLIII

TMI – taxa de mortalidade infantil VATS – vídeo assisted thoracoscopic surgery


TMM5 – taxa de mortalidade em menores de 5 anos Vc – volume corrente
TMO – transplante de medula óssea VC – velocidade de crescimento
TMPN – taxa de mortalidade perinatal VCA – viral capsid antigen
TMP-SMZ – trimetoprim-sulfametoxazol ou cotrimoxazol) VCI – veia cava inferior
TMRA – taxa média de redução anual VCS – veia cava superior
TN – translucência da nuca VCT – valor calórico total (propiciado pelos vários nutrientes em %)
TNF – tumor necrosis factor ou factor de necrose tumoral VD – ventrículo direito
TORCHES- sigla de infecções pré-natais (toxoplasmose, outras, VDRL – reacção de aglutinação da sífilis (Venereal Diseases Research
rubéola, citomegalovírus, herpes simples, Epstein-Barr. sífilis, etc.) Laboratories)
Torr – abreviatura de medida de pressão (Torricelli); 1Torr = 1 mmHg VE – ventrículo esquerdo
TP – tempo de protrombina VEB – vírus de Epstein Barr
TPI – teste de Nelson (Treponema pallidum immobilization test) ou teste VEGF-1 ou -2 – sigla do inglês: vascular endothelial growth factor 1 ou 2
de imobilização treponémica VEGFR – receptor do VEGF
TPN – trifosfopiridinanucleótido VEMS – volume expiratório máximo por segundo
TPNH – trifosfopiridinanucleótido reduzido VG – volume globular, volume garantido
Tracking – estabilidade ou tendência para manutenção de determinada VGM – volume globular médio
situação ou parâmetro ao longo do tempo VH – vírus da hepatite (A, B, C, D, E, G)
TRAPS – TNF receptor associated periodic syndrome VIH – vírus da imunodeficiênca humana
TRBAb – thyrotropin receptor blocking antibody VIP – polipéptido vasoactivo intestinal (vasoactive intestinal polypeptide)
TRF – thyrotropin releasing factor (factor libertador de tirotrofina) VLDL – lipoproteínas de muito baixa densidade (Very Low Density
TRH – thyrotropin releasing hormone (hormona libertadora da tirotrofina) Lipoproteins)
TRSAb – thyrotropin receptor stimulating antibody VM – ventilação máxima (ou ventilação mecânica)
TSA – teste de sensibilidade aos antibióticos VMA – ácido vanil mandélico (Vanyl Mandelic Acid)
TSG – o mesmo que GST VO – via oral (o mesmo que po)
TSH – thyroid stimulating hormone (hormona tirostimulante) VRE – volume de reserva expiratória
TVR – trombose da veia renal VRI – volume de reserva inspiratória
TVSP – taquicardia ventricular sem pulso VS ou VSG – velocidade de sedimentação (globular)
TXR – transplante renal VSR – vírus sincicial respiratório (ou VRS)
VTEC – verotoxin-producing E. coli
U VUP – válvulas da uretra posterior
U – urânio, unidade VVZ – vírus da varicela-zoster
UB – unidades Bodansky
UCF – unidade coordenadora funcional W
UCI – unidade de cuidados intensivos W – watt
UCIN – UCI neonatais WB – western immunoblot test
UCIP – UCI pediátricos WHO – World Health Organization ou OMS (Organização Mundial da
UDP – uridina-di-fosfato Saúde)
UDPG – uridina-di-fosfo-glicose WISC – Wechsler Intelligence Scale
UDPGT – uridina-di-fosfo-glucoronil-transferase WPW – síndroma de Wolff-Parkinson-White
UFF – urticária familiar pelo frio
UI – unidade internacional X
UIV – urografia intravenosa ou de eliminação X – cromossoma X
UM – uropatia malformativa Y – cromossoma Y
UNICEF – Agência das Nações Unidas para a Infância e Família
UNL – Universidade Nova de Lisboa ou Upper Nutrient Level Z
USF – Unidade de Saúde Familiar Zn – zinco
UTP – uridina-tri-fosfato
UV – ultra-violetas (radiações) Símbolos
UVP – Unidade de Vigilância Pediátrica > : maior que
< : menor que
V ~ : próximo, semelhante ou cerca de
V – volt, velocidade, ventilação, valência <> : correspondente a
VACTERL – sigla do inglês: vertebral, ano-rectal, cardíaco, tráqueo-
esofágico, renal, limb/membro
VAF – ventilação de alta frequência
VATERR – sigla do inglês: vertebral, anal, traqueal, esofágico, radial,
renal
PARTE I
Introdução à Clínica Pediátrica
2 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

1
individualizada da Medicina Geral, mantendo-se,
no entanto, durante as primeiras décadas do sécu-
lo XX, a tradição de o recém- nascido continuar a
ser seguido pelo médico que tinha realizado o
parto.
No século XIX, coincidindo com a Revolução
A CRIANÇA EM PORTUGAL Industrial e o fenómeno da emancipação da Mu-
lher, por toda a Europa começou a esboçar-se uma
E NO MUNDO. DEMOGRAFIA preocupação com os problemas sociais e a higiene
pública, relacionando-se a pobreza com a doença.
E SAÚDE Em 1875 foi publicada a Lei Roussel com o objecti-
vo de proteger as crianças dando-lhes assistência
João M. Videira Amaral separadamente dos adultos. Multiplicaram-se os
estabelecimentos para o acolhimento de crianças
abandonadas – os hospícios ou asilos de crianças
– aos quais se sucederam as instituições para
Factos históricos prestação de cuidados na doença ou verdadeiros
hospitais.
Os problemas relacionados com a criança somente Em 1802 em Paris foi inaugurado o que foi
começaram a suscitar o interesse real por parte dos considerado o primeiro hospital para crianças – o
físicos ou antigos médicos a partir de meados do Hopital des Enfants Malades.
século XVIII. A criança era considerada uma Na Europa e América do Norte, outros hospi-
miniatura do adulto e a doença era interpretada tais de crianças foram inaugurados, tais como: em
como fazendo parte dum processo de regeneração 1834 em Berlim o Charité, e em São Petersburgo o
moral sendo a elevada mortalidade um aconteci- Nicolas, em 1852 em Londres o Great Ormond
mento esperado. Após o nascimento, a sobrevivên- Street, em 1854 em Nova Iorque o Child’s Hospital
cia ficava a cargo da selecção natural e apenas a and Nursery, em 1855 em Filadélfia o Children’s
alimentação fazia parte dos cuidados a ministrar. Hospital e, em 1875 em Toronto o Hôpital Pédia-
Recuando à Antiguidade, cabe referir que na trique.
Roma antiga foi elaborada uma disposição legal Portugal foi um país que se colocou na van-
assinada por Rómulo que concedia ao pai da guarda dos que se preocupavam com a assistência
criança o poder de abandonar os filhos nascidos hospitalar de crianças. Assim, em 1877 foi inaugu-
com defeitos congénitos. Portanto, nessa época, o rado em Lisboa o Hospital de Dona Estefânia e,
infanticídio era considerado legítimo. em 1881, no Porto, o Hospital de Crianças Maria
Do séc. XV chegaram-nos pinturas da escola Pia.
francesa que testemunham a atitude de abandono No final do século XIX a Pediatria, decorrente
em locais diversos ou de lançamento ao rio de da Medicina Geral, passara sucessivamente pelas
crianças acabadas de nascer, quer com peso defi- fases históricas designadas classicamente por aná-
ciente e consideradas inviáveis, quer com diversos tomo-clínica, funcional ou fisiopatológica e etio-
problemas incuráveis. patogénica ou microbiológica, e confrontava-se
Na transição do século XVIII para o século XIX com uma elevada mortalidade, explicada sobretu-
a Medicina englobava essencialmente dois gran- do por infecções e problemas nutricionais.
des ramos: um, dedicado à realização de partos e
ao recém- nascido (Obstetrícia), e outro à Medi- Assistência à Criança
cina Geral que se ocupava da criança, do adoles-
cente e do adulto. Até ao início do século XX, a figura central na
No final do século XIX a Medicina da Criança assistência era o médico omnisciente com um pa-
(ou Pediatria, do grego pais, paidos, criança e pel crucial de amigo e conselheiro, tocando a um
iatreia, tratamento) já se encontrava relativamente só tempo, todos os instrumentos, na arte de curar;
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 3

na transição para o séc. XX esboçavam-se dois nominada Revista Portuguesa de Pediatria e


ramos da Medicina: a Medicina Geral e a Cirurgia Puericultura sendo seu fundador Carlos Salazar
Geral, esta última abrangendo os partos. de Sousa. Mantendo-se ininterrupta tal publicação
A necessidade de especialização médica, dado desde o seu início, mudou de nome duas vezes:
o universo de conhecimentos armazenados pela em 1980 para Revista Portuguesa de Pediatria e,
ciência contemporânea, somente começou a criar mais recentemente, em 1993, para Acta Pediátrica
força em Portugal na primeira metade do século Portuguesa com o subtítulo de “Revista de Medi-
XX; com efeito, a partir da década de 30, certo cina da Criança e do Adolescente”.
número de médicos passou a dedicar-se às crian- A criação da SPP, forum privilegiado para troca
ças incluindo recém-nascidos. Isto ocorreu de de experiências e de convívio científicos entre os
modo progressivo e paralelamente à criação, nos pediatras, marca um momento alto na evolução
grandes centros, de serviços hospitalares de pe- da Pediatria no nosso país. Da sua primeira direc-
diatria incipientes, correspondendo à separação ção (1948-1950) fizeram parte os pediatras mais
progressiva das áreas para assistência às crianças representativos desta área da medicina na época:
das dos adultos. Os primeiros especialistas de Almeida Garrett, do Porto (presidente) assessora-
Pediatria reconhecidos pela Ordem dos Médicos do por Lúcio de Almeida (Coimbra), Manuel
surgiram em 1944. Cordeiro Ferreira, Castro Freire, Carlos Salazar de
Sousa e Abel da Cunha (Lisboa).
O ensino pioneiro da Pediatria Considerando os objectivos da SPP, cabe refe-
nas Universidades portuguesas rir essencialmente: a promoção e difusão dos pro-
gressos da Pediatria nas vertentes assistencial, pe-
Nas Universidades portuguesas o ensino das disci- dagógica e de investigação; o intercâmbio científi-
plinas de “Gravidez e Partos” e de “Medicina da co com associações congéneres internacionais e
Criança” passou a ser independente do da Medicina países de expressão portuguesa; intervenção junto
e da Cirurgia a partir de 1898. Na Escola Médico- dos poderes públicos e da sociedade civil na pers-
Cirúrgica de Lisboa o primeiro regente da disci- pectiva de resolução dos problemas relacionados
plina de “Gravidez e Partos” foi Alfredo da Costa. com a criança e o adolescente.
A disciplina de “Medicina da Criança” foi criada
pela Reforma de 1911, tendo como primeiro regente Âmbito da Pediatria
Jaime Salazar de Sousa (Avô), considerado o criador
da Pediatria portuguesa e, particularmente, da Na actualidade, a Pediatria deve ser entendida
Pediatria Cirúrgica, no Hospital Dona Estefânia. como medicina integral dum período do ser
Na Escola Médico-Cirúrgica do Porto o pri- humano compreendido entre a concepção e o final
meiro professor de Pediatria, a partir de 1917, foi da adolescência.
A. Dias de Almeida Jr. que já se dedicava às crian- De acordo com esta concepção abrangente, a
ças desde 1894. Em Coimbra o ensino da Pediatria pediatria compreende toda uma problemática de
começou em 1917 com Morais Sarmento. saúde de um período da existência humana que se
inicia mesmo antes da decisão de procriar; efecti-
Sociedade Portuguesa de Pediatria vamente estão hoje provadas as repercussões das
doenças do embrião e do feto e recém-nascido na
Entre os eventos que influenciaram o desenvolvi- criança e no adulto.
mento da Pediatria em Portugal a partir do final No aspecto conceptual, esta área da medicina
da década de 30 do século XX contam-se,em 1938, não deverá ser, pois, entendida numa perspectiva
o início de publicação regular de uma revista exclusivamente biológica, nem limitar-se à abor-
dedicada à pediatria e aos pediatras e, em 1948, a dagem de episódios bem delimitados do ser hu-
fundação duma associação científica de pediatras mano (uma pessoa) em crescimento e desenvolvi-
que foi designada por Sociedade Portuguesa de mento, caracterizado por vulnerabilidades de
Pediatria (SPP), mantida até aos nosssos dias. diversa ordem.
A referida revista, órgão oficial da SPP foi de- Embora para a compreensão dos processos pa-
4 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tológicos haja necessidade de descer até às mi- Em suma, o médico devotado à criança e ao ado-
núcias da biologia molecular, no sentido mais ri- lescente deverá ter um conjunto de atributos que
goroso do âmbito da Pediatria, esta abrange toda definem o que se chama “profissionalismo”: hones-
uma resenha de vida em determinado período, tidade e integridade, espírito de responsabilidade,
pressupondo interacção com o meio físico, bioló- respeito pelos outros (a essência do humanismo),
gico, social (a família, a sociedade, o estado, os empatia, espírito de colaboração, capacidade de
seus pares). comunicação, a noção correcta dos limites da sua
Na medida em que é assumida tal compreen- competência, a sensibilidade para a actualização e
são da Pediatria torna-se difícil delimitar com aperfeiçoamento profissional, e o espírito de altruis-
rigor as suas fronteiras, não devendo ser entendi- mo e de advocacia em prol da criança.
da como uma especialidade. O objectivo último é privilegiar o bem- estar da
O exercício da clínica da criança e do adoles- criança ou adolescente como pessoas, valorizando
cente implica, pois, para além da competência téc- as suas potencialidades e minimizando os efeitos
nica e profissional, o domínio de conhecimentos, das condições adversas da vida.
atitudes e aptidões em campos que extravasam Efectivamente, está provado que experiências
largamente o âmbito exclusivamente biomédico. emocionalmente gratificantes induzem uma pro-
Com efeito, na actualidade, para responder jecção optimista, enquanto as frustrações amorte-
cabalmente aos desafios que a profissão lhe cem e embotam todo o potencial humano de de-
impõe, o médico assistente da criança e adoles- senvolvimento.
cente (pediatra ou não) deve ter uma preparação
humanista, com domínio de matérias relacionadas O conceito global de Saúde
com Pedagogia, Direito, Ética, Psicologia, So-
ciologia, Filosofia, Antropologia, entre outras, e De acordo com o conceito clássico da Organização
com aptidões e atitudes que o capacitem para o Mundial de Saúde (OMS) datado de 1946, entende-
exercício da defesa dos direitos das referidas pes- -se por saúde o estado completo de bem – estar físi-
soas com a indispensável cooperação da família e co, mental e social e não apenas a ausência de
da comunidade. É, pois, indispensável que o mé- doença ou enfermidade.
dico em causa saiba actuar contra as ameaças de A saúde depende, pois, de um estado de equi-
diversa ordem a que, na actualidade, crianças e líbrio activo e dinâmico entre o ser humano em
adolescentes, estão sujeitos, tais como a poluição, qualquer fase de crescimento e desenvolvimento e
a violência no ambiente urbano e rodoviário, o o seu meio. Numa perspectiva didáctica, podem
sedentarismo, os erros alimentares, a toxicode- ser considerados diversos factores com interferên-
pendência etc., e compreenda a necessidade de cia em tal equilíbrio:
intervenção de todo o sistema envolvente. – factores físicos; relativamente a outras espé-
Por outro lado, torna-se necessário que o refe- cies animais o ser humano está provido de recur-
rido médico e os serviços de saúde reconheçam sos mais escassos sob o ponto de vista físico: corre
que os pais são os primeiros responsáveis pela menos, trepa menos, adapta-se mais deficiente-
saúde dos seus filhos tornando-se fundamental mente às condições adversas de temperatura e de
assegurar uma verdadeira e eficaz colaboração humidade, por exemplo. As viaturas motorizadas,
entre os primeiros e os profissionais de saúde. constituindo “corpos estranhos” nos meios urba-
Aliás, diversos estudos têm demonstrado que os nos ou rurais e utilizando formas de energia com
pais e família resolvem a grande maioria dos características de velocidade e aceleração para as
problemas dos seus filhos sem procurar os ser- quais o seu organismo não está preparado, podem
viços médicos; torna-se, por isso, fundamental conduzir a morbilidade que pode ser exemplifica-
que os pais possam ter acesso, através dos meios da pelas consequências dos acidentes de viação.
convencionais de comunicação (livros, folhetos, Outros exemplos perturbadores do equilíbrio
revistas, internet) a informação para os ajudar a com repercussões de grau diverso na saúde são o
tomar decisões esclarecidas quanto à atitude cor- deficiente ordenamento urbano, as deficientes
recta a ter quando os filhos adoecem. condições de habitação e da rede viária.
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 5

– factores biológicos; os agentes microbianos nem as ciências médicas ditas básicas. Saúde na
convivendo com o ser humano fazem parte dum Comunidade é um termo que também se usa
ecossistema. Uma das consequências do desequi- nesta acepção. No moderno conceito de Saúde
líbrio no meio comum ao homem e aos micróbios Pública, a noção de ambiente tem um sentido mais
origina as doenças infecciosas, sabendo-se que a lato abrangendo as suas componentes social, físi-
transmissão daqueles se pode fazer, não só direc- ca, biológica, assim como aspectos como a cultura
tamente de pessoa a pessoa, como através de com- e a economia envolventes, e o próprio Estado.
ponentes do meio como a água, alimentos, vec-
tores, etc.. Hoje em dia, com a facilidade de trans- Reconhecimento dos Direitos
portes por via aérea, tal transmissão pode fazer-se da Criança
com grande rapidez.
– factores sociais; ao longo dos séculos o ser A partir do início do século XX, o mundo passou a
humano, organizado em comunidades com carac- reconhecer cada vez mais a importância do ser
terísticas diversas, deu corpo a um sistema orga- humano em crescimento e desenvolvimento o
nizativo social e económico complexo caracteriza- que, ao longo de décadas, tem sido traduzido por
do por produção e troca de bens entre as mesmas um conjunto de eventos, iniciativas e documentos
(por exemplo produção e distribuição de energia, que se encontram sintetizados cronologicamente
de água, etc.) na procura de qualidade de vida e no Quadro 1.
aumento de sobrevivência. Daqui podemos Relativamente ao documento “Saúde para
inferir as consequências, para o estado de saúde, Todos no Ano 2000” cabe referir as suas grandes
que poderão resultar da falência de tal sistema. linhas de orientação correspondendo a outros tan-
– factores culturais; o ser humano é um ser tos compromissos dos Estados Membros: – igual-
que herdou cultura dos seus antepassados uti- dade de acesso à saúde; – promoção da sáude e
lizando os instrumentos próprios da sua civiliza- prevenção da doença; – participação activa da
ção, partilhando os bens colectivos da sociedade comunidade; – cooperação de todos os respon-
onde está inserido. Ora, o estado de saúde de- sáveis da saúde promovendo políticas no sentido
pende da utilização adequada dos recursos como de reduzir os riscos provenientes do ambiente físi-
nutrientes, água e ar; poderá haver perturbação co, económico e social; – sistema de saúde privile-
neste equilíbrio se os recursos forem inadequados giando os cuidados de saúde primários; – coope-
(por excesso ou por carência) ou se o estado edu- ração internacional com vista à resolução de pro-
cacional da população não permitir uma utiliza- blemas que não têm fronteiras como a poluição e
ção racional e equilibrada daqueles. As doenças a comercialização de produtos nocivos.
relacionadas com carências de alimentos (por
exemplo subnutrição) ou com excessos (obesida- Sistema de Saúde Português
de, diabetes, dependência de drogas, hipertensão,
aterosclerose, alcoolismo, etc.) traduzem, na Portugal conheceu nos últimos 30 anos um signi-
maior parte das vezes, comportamentos desvian- ficativo processo de mudança. Houve mudança
tes relacionados, quer com aspectos culturais, não só política, como económica e social e de
quer com disfunções dos mecanismos organiza- opções internacionais com a integração na União
tivos e educacionais. (Capítulo 38) Europeia, passando de uma estrutura social de
No sentido clássico, Saúde Pública é o conjunto subdesenvolvido para país desenvolvido.
de actividades organizadas pela colectividade para A testemunhar tal mudança, o relatório da
manter, proteger e melhorar a saúde do povo ou Organização Mundial de Saúde (OMS) colocou
das comunidades e grupos de população no meio Portugal em posição destacada no “ranking”
em que vivem (criação das condições ao ajusta- mundial dos melhores sistemas de saúde.
mento ecológico: indivíduos – meio ambiente). Pode afirmar-se que os progressos realizados
Habitualmente considera-se que o conceito de em Portugal, repercutindo- se no campo da Saúde
Saúde Pública é mais limitado do que o de Saúde, em geral, e no da Saúde Infantil e Juvenil em espe-
não abrangendo a medicina clínica individual cial, tiveram como base o desenvolvimento dos
6 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Reconhecimento dos Direitos da Criança

1919 – Na sequência da degradação social e económica Eliminação do Trabalho Infantil (Convenção 182
no período pós-Iª Guerra Mundial, por iniciativa da Organização Internacional do Trabalho).
de uma inglesa Eglantyne Jebb, foi criada a Union 2000 – A Declaração do Milénio da ONU definindo
for Child Welfare. Objectivos do Desenvolvimento até 2015 incluindo
1924 – A Liga das Nações adopta a Declaração de Genebra metas específicas como a redução da taxa global de
sobre Direitos da Criança elaborada pela Union for mortalidade de menores de 5 anos em dois terços, a
Child Wefare: essencialmente, direito aos recursos redução a 50% das pessoas que passam fome, inter-
para o desenvolvimento material, moral e espiritual; romper e começar a reverter a disseminação do
direito à educação, protecção contra a exploração. vírus da imunodeficiência humana(VIH), educação
1948 – No âmbito da Assembleia Geral da ONU, foi primária universal, plano de luta contra o envolvi-
aprovada a Declaração dos Direitos Humanos em mento de crianças em conflitos armados, venda de
cujo artigo 25º é referido especificamente o “direi- crianças, prostituição e pornografia infantis.
to da criança a cuidados e assistência especiais”. 2002 – Assembleia Geral da ONU com a participação de
1978 – Na Conferência Internacional de Alma –Ata é centenas de crianças como membros de delegações e
recomendado que, como parte da cobertura total o compromisso de líderes mundiais na construção de
das populações por meio de cuidados primários um “mundo para as crianças”; foi reafirmado o papel
de saúde, se conceda prioridade máxima às neces- da família na responsabilidade primária pela pro-
sidades especiais de grupos vulneráveis incluindo tecção, educação e pelo desenvolvimento da criança.
grávidas e crianças. 2004 – Estratégia global sobre regime alimentar, activi-
1979 – A ONU consagrou este ano como “Ano dade física e saúde definida pela OMS, com impli-
Internacional da Criança”. cações na criança e adolescente
1984 – Documento-Programa da OMS “ Saúde para 2007 – O relatório “Situação Mundial da Infância 2007” re-
Todos no ano 2000”. fere que a igualdade de género e o bem estar da
1989 – A Assembleia Geral da ONU aprovou por unani- criança são indissociáveis: quando a mulher tem
midade a “Convenção sobre os Direitos da Criança”. maior poder para viver de maneira plena e pro-
1990 – Na “ Cimeira Mundial pela Criança” em Nova dutiva, as crianças prosperam.
Iorque os líderes de 71 países assinaram a “Decla- 2011 – O relatório “Situação Mundial da Infância -2011”
ração Mundial sobre a Sobrevivência, Protecção e refere a necessidade de investir nos adolescentes,
o Desenvolvimento da criança”. completando o que tem sido feito relativamente à
1994 – No Ano Internacional da Família foi reafirmado o 1ª década da vida. Adverte também sobre as
papel primordial das famílias nos programas de pressões impedindo que 70 milhões de adoles-
apoio e protecção das crianças. centes beneficiem de escola, e sobre a exploração e
1999 – Foi adoptada a Convenção para a Proibição e violência de que têm sido vítimas.

cuidados primários definidos como “cuidados linhas de actuação, nomeadamente o conceito de


essenciais baseados em métodos de trabalho e tec- sistema de saúde englobando o SNS e todas as
nologias de natureza prática, cientificamente entidades públicas desenvolvendo actividades de
credíveis e socialmente aceitáveis, universalmente promoção, de prevenção e de tratamento, bem
acessíveis na comunidade aos indivíduos e fa- como entidades privadas e os profissionais libe-
mílias, com a sua total participação e a um custo rais que estabeleceram acordos com o SNS para a
comportável para as comunidades e para os paí- realização de todas ou de algumas daquelas
ses à medida que eles se desenvolvem num espíri- actividades.
to de autonomia.” Em 1993 foi aprovado o estatuto do SNS pas-
Com efeito, em 1979 foi criado o Serviço sando a englobar cinco Administrações Regionais
Nacional de Saúde (SNS) integrando diversos de Saúde (ARS) às quais foi conferida a máxima
níveis de cuidados de acesso universal, incluindo autonomia e competência para coordenar a activi-
os relacionados com a promoção da saúde, a vigi- dade de todos os serviços de saúde, incluindo,
lância e a prevenção da doença. pela primeira vez, os hospitais.
A Lei de Bases da Saúde em 1990 definiu novas Concretizando, o conceito de SNS engloba
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 7

diversos níveis de cuidados (os chamados cuida- Criança e do Adolescente (CNSCA) divulgou a
dos primários, os cuidados hospitalares e os cui- chamada Carta Hospitalar de Pediatria que
dados continuados) exigindo, para o respectivo definiu os requisitos mínimos para os serviços que
funcionamento, recursos humanos e materiais. prestam cuidados a crianças e jovens; neste docu-
mento são definidos 2 tipos de Serviços de
Cuidados de Saúde Primários (CSP) Pediatria: Geral e Especializada (SPG e SPE). No
mesmo documento foram estabelecidos os
Os CSP constituem a estrutura essencial do SNS seguintes princípios: 1) SPG para 60.000 indívi-
em que o médico de família exerce papel de duos até 18 anos e 1 SPE para 300.000. 2) Nos SPG,
primeira linha na prestação de cuidados à popu- quadro de 7 pediatras com < 55 anos (ou 14 pedia-
lação incluindo, claro, crianças e adolescentes, tras se existir maternidade). 3) SPE com Urgência
salientando-se que o quadro dos centros de saúde de Cirurgia Pediátrica. 4) Desenvolvimento de
(CES) não integra pediatras. Os restantes níveis de unidades de internamento de curta duração.
cuidados, de um modo geral, tradicionalmente
praticados em hospitais, constituem uma segunda Cuidados Continuados Integrados
linha de intervenção à qual o doente acede após
referenciação pelo médico de família, exceptuan- Em 2003 foi aprovada a Rede de Cuidados Con-
do nos casos de urgência e emergência em que tinuados constituída por todas as entidades públi-
está previsto o acesso directo. cas, sociais e privadas (incluindo as Misericórdias)
No âmbito dos centros de saúde (CES) ou com a finalidade de promoção de bem estar e con-
estruturas vocacionadas para a prestação dos forto aos cidadãos (incluindo crianças) portadores
cuidados primários, têm sido constituídos agru- de doenças crónicas ou de situações de limitação
pamentos (ACES) formando, juntamente com os funcional em articulação com os cuidados de saú-
hospitais em determinada área definida, as de primários e hospitalares.
chamadas unidades locais de saúde (ULS) com Tratando-se duma valência lançada em 2006,
gestão relativamente autónoma de modo a obter- cabe referir a existência de 131 unidades em 2011
se mais eficiente articulação e mais fácil acesso dos segundo dados oficiais, não especificando eventu-
utilizadores. De referir que em 2006 tivera início a ais valências pediátricas.
reforma e reconfiguração dos CSP, ocorrendo a
abertura das chamadas unidades de saúde famil- População e Recursos
iar (USF) ou centros de saúde com modelos par-
ticulares de gestão. Em 2011, de acordo com o Instituto Nacional de
Em 2010 a oferta de cuidados de saúde pri- Estatística (INE), apurou-se em Portugal uma
mários (CSP) pelo SNS em Portugal Continental população de 10.555.853 habitantes, correspon-
integrava 378 centros de saúde agrupados em 74 dendo 2.020.965 a idade inferior a 18 anos. De
ACES e 230 USF. salientar que em 2008 a faixa de população jovem
(< 15 anos) [~1,6 milhões] era inferior à da faixa
Cuidados Hospitalares senior (> 65 anos) [~1,9 milhões], o que traduz
e Extra-Hospitalares Pediátricos envelhecimento demográfico. Os custos na área
da saúde em 2010 corresponderam a 9,9% do PIB.
Em 2010 a rede hospitalar do SNS do continente inte- Nos últimos anos o sector público tem investi-
grava 103 hospitais organizados em 20 centros hos- do especialmente em CSP, aumentando a respecti-
pitalares, incluindo 83 hospitais especializados com va parcela da despesa pública em relação ao total
assistência pediátrica), 10 hospitais centrais especial- da despesa com a saúde. O peso do do sector da
izados com serviços pediátricos, e 3 hospitais centrais saúde no PIB português era de 2,5% em 1970,
especializados pediátricos. No que se refere a institu- atingindo 10,2% em 2005, acima da média
ições privadas propiciando cuidados pediátricos em europeia dos quinze países, que era 9,2%. O peso
geral, o INE referia em 2008 o número de 86. da despesa pública no total das despesas de saúde
Em 2008 a Comissão Nacional da Saúde da evoluiu entre 1970 e 2006, respectivamente de 59%
8 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

para 70,6%. salientando-se que 30% dos custos são • excessiva procura dos serviços de urgência
pagos pelos cidadãos, adicionalmente aos impos- dos hospitais centrais por oferta insuficiente
tos, os quais contribuem para o financiamento das de consultas nos hospitais e centros de
despesas de saúde. De acordo com especialistas saúde.
em economia e finanaças esta tendência crescente De facto, o modelo integrado de assistência à cri-
de despesas, superior ao ritmo de criação de ança e adolescente nos CSP pelos médicos de
riqueza pelos cidadãos contribui para a insus- família (vigilância de saúde infantil), e nos hospitais
tentabilidade do actual SNS português. por equipas pediátricas (tratamento de situações
Segundo a Ordem dos Médicos, relativamente a mais complexas e graves obrigando eventualmente
2008 há a registar os seguintes números: a) médicos- ao recurso a tecnologias sofisticadas dominadas por
38.932 (correspondendo 69% a especialistas e 28% a sub-especialistas) implica uma articulação perfeita
extra-hospitalares); ratio global de 3,7 médi- entre os diversos níveis de cuidados. Para atingir tal
cos/1.000 habitantes; b) o referido número de médi- objectivo, em 2008 a CNSCA considerou fundamen-
cos inclui 1505 pediatras (sendo 45% extra-hospita- tais determinadas linhas de actuação:
lares) permitindo ratio específico de 1/1.500 habi- 1 – dinamização das chamadas unidades coor-
tantes com < 18 anos; c) 5005 médicos de família, denadoras funcionais (UCF) criadas em 1991, con-
considerando-se que existe défice fora da zona cen- gregando profissionais do serviço de pediatria do
tro do país. Quanto à idade dos médicos importa hospital de referência do ACES e do próprio ACES
salientar as seguintes percentagens: com <35 anos - para análise e resolução de problemas diversos; 2
17%; e com > 65 anos – 11,4% (dados de 2008). – criação da figura do pediatra consultor desig-
A taxa de cobertura em saúde infantil a nível nado pelo serviço de pediatria do hospital de
nacional ronda os 90% sendo que 85% das respec- referência do ACES; 3 – aperfeiçoamento na for-
tivas consultas são efectuadas nos CSP. mação em medicina da criança e adolescente, quer
na universidade, quer na pós-graduação (interna-
Problemas organizativos e soluções to de medicina geral e familiar).
Numa tentativa de minorar as dificuldades
Diversos estudos recentes têm evidenciado alguns resultantes do excessivo afluxo de doentes pediátri-
problemas ou pontos fracos do sistema, desig- cos aos serviços de urgência nas grandes cidades, a
nadamente deficiente articulação entre os vários tutela determinou, no ano 2000, uma nova meto-
níveis de cuidados com repercussão na prestação dologia de acesso aos serviços de urgência hospita-
de cuidados à criança e adolescente: lar, considerando que o acesso ao Serviço Nacional
• listas de espera, quer nos centros de saúde, de Saúde se processava através do centro de saúde.
quer nos hospitais; Para atingir tal objectivo foi criado um serviço
• assimetrias regionais qunto à distribuição de de atendimento/consultadoria permanente por
pediatras, concentrados sobretudo nos gran- via telefónica 24 horas/dia (em 1998 em Lisboa e
des centros de Lisboa, Porto e outras grandes Coimbra e, mais tarde para todo o país) com o
cidades do litoral em contraste com a deser- nome de Saúde 24-Pediatria dirigido ao grupo
tificação do interior; etário 0-14 anos, segundo um modelo aplicado
• défice de pediatras para a organização dos nos Estados Unidos a cargo de profissionais com
serviços de urgência pediátrica de Lisboa e formação específica.
Porto; Em 2007 teve início um programa de reestru-
• elevada prevalência de pediatras com idade turação dos serviços de urgência hospitalares en-
superior a 50 anos; cerrando alguns com o objectivo de concentração
• défice de profissionais de enfermagem de recursos humanos e materiais noutros hospi-
condicionando o recurso à “importação” de tais de determinada região tendo em vista a me-
elementos estrangeiros; lhoria dos cuidados. Esta medida que contempla a
• escassa relevância dada à investigação clíni- garantia do sistema de transporte tem sido contes-
ca ligada aos cuidados de saúde nas diversas tada em zonas do interior, desertificadas e de mais
vertentes. difícil acesso.
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 9

Organização perinatal c) a necessidade de formação de pediatras com com-


petência em Neonatologia; d) acções de formação
Com a década de 80, coincidindo com uma fase de com chamada de atenção para a enorme importân-
sensibilização dos órgãos do poder para a necessi- cia do conceito de transporte in utero.
dade de reformas na saúde materno-infantil e de No âmbito deste plano foram redefinidos em
melhoria dos indicadores de saúde perinatal, ini- pormenor, quer o equipamento técnico necessário,
ciara-se uma fase de diferenciação da Pediatria em quer o número de pediatras, obstetras,anestesis-
Portugal. Desde então até à actualidade regista- tas, outros especialistas e enfermeiros, considera-
ram-se progressos notórios no panorama assisten- dos indispensáveis para o funcionamento dos
cial, quer no âmbito dos cuidados primários (in- HAP e HAPD.
cluindo a assistência à grávida), quer no âmbito
dos cuidados hospitalares (distritais e centrais). Saúde Infantil e Juvenil no Mundo
Avançou-se na reorganização da assistência à grá-
vida e recém-nascido, na modernização e reequi- O estado de saúde duma população pode ser
pamento das instituições, e numa mais efectiva avaliado por certos índices (dados estatísticos rela-
cooperação entre obstetras, pediatras e outros pro- cionados com a mortalidade, morbilidade, condi-
fissionais da área biomédica. ções de vida e de salubridade do ambiente, entre
Pode afirmar-se que este período representa a outros). Seguidamente faz-se referência sucinta a
conclusão dos passos fundamentais do modelo alguns dados de mortalidade e morbilidade no
clássico sequencial de assistência perinatal clássico âmbito da idade pediátrica traduzindo o panora-
iniciado com os progressos dos cuidados pré-natais ma dos países em desenvolvimento, dos países
e da assistência ao parto em condições de seguran- industrializados, e de Portugal (que, segundo esta-
ça (pessoal treinado e equipamento adequado) e tísticas internacionais, faz parte dos 38 países in-
que culminou com o arranque das unidades de cui- dustrializados e desenvolvidos do mundo).
dados intensivos neonatais e do sistema de trans-
porte do recém-nascido, da regionalização, e dos Países em desenvolvimento
centros de diagnóstico pré-natal.
Diversos grupos de trabalho e comissões nacio- No início da década de 80 a mortalidade no período
nais tiveram um papel crucial, apontando estraté- neonatal (primeiras 4 semanas) representava cerca
gias indispensáveis para tornar efectivos conceitos de 45% da mortalidade no primeiro ano de vida em
anteriormente delineados, tendo sido e tomadas todas as regiões excepto em África onde a proporção
medidas consideradas corajosas e inovadoras. inferior (26%) era explicada pelo elevado número de
Salientam-se as grandes linhas de actuação: a) óbitos pós-neonatais resultantes da malária.
encerramento das maternidades com número de No mesmo período, considerando as seis
partos inferior a 1500/ano, sendo que em 2012 o regiões definidas pela OMS, no que respeita à
processo é retomado, prevendo-se o encerramento mortalidade no grupo etário 0-5 anos, salienta-se
de mais blocos de partos; b) definição das estruturas que 42% dos óbitos ocorreram em África e 29 % no
nucleares de assistência materno-neonatal reclassifi- sueste asiático.
cando os hospitais, em dois grandes grupos: hospi- Entretanto, na década de 90, eram divulgados
tais de apoio perinatal (HAP) correspondendo, em alguns resultados considerados animadores quan-
geral, aos hospitais distritais, integrando unidades to a indicadores de saúde testemunhando con-
de cuidados intermédios, com competência para cretização de algumas metas (que pareciam ina-
prestar cuidados a grávidas e recém-nascidos tingíveis na década de 70) em zonas do globo de
saudáveis e de médio risco; hospitais de apoio peri- recursos muito precários: a) diminuição significa-
natal diferenciado (HAPD) correspondendo, em tiva da incidência de seis doenças com elevadas
geral, aos hospitais centrais, com competência para taxas de mortalidade nalguns países mais pobres
prestar cuidados a recém-nascidos e grávidas de alto (mais de 8 milhões de mortes anuais) – sarampo,
risco, integrando unidades de cuidados intermédios pneumonia, gastrenterite, tétano, tosse convulsa,
e intensivos englobando cirurgia do recém-nascido; subnutrição; b) melhorias quanto à gravidade de
10 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

sequelas no que respeita a doenças como po- ma da sáude é total e brutalmente diferente do ideal que
liomielite, carência em iodo, oncocercose, traco- se pretende atingir parafraseando Kofi Annan, ao
ma, xeroftalmia, como consequência de acções tempo Secretário Geral das Nações Unidas.
específicas desenvolvidas (políticas de acessibili- Eis alguns dados expressivos dos países em
dade universal e equitativa aos serviços de saúde, desenvolvimento divulgados no referido relatório:
acesso universal à educação, maior disponibili- • os gastos militares nos países em desen-
dade de alimentos, formação de profissionais de volvimento consomem cerca de 140 biliões
saúde, e apoio de carácter técnico ou organizativo de dólares por ano, recursos suficientes para
por parte de países de maiores recursos). acabar, em dez anos, com a pobreza absoluta
Em 1994, através da Comissão de Vigilância em todo o planeta e satisfazer as suas neces-
Epidemiológica da Rússia, foi chamada a atenção sidades básicas de alimentação, água, saúde
dos gestores da saúde para o papel da estabili- e educação;
dade político-económica em diversas regiões e • cerca de 121 milhões de crianças, na imensa
países como garantia de êxito das medidas a levar maioria vivendo nos países africanos ao sul
a cabo para a melhoria do panorama da saúde em do Saará, não frequentam a escola sendo-
geral, e da saúde infantil em especial: o exemplo -lhes negado o seu direito à educação em
vem precisamente da Rússia, país em que, com a contradição com o compromisso dos gover-
degradação económica, se verificou declínio da nantes ao assinarem a Convenção sobre os
esperança de vida na população, a par do aumen- Direitos da Criança;
to da incidência de doenças infecciosas (respecti- • diariamente cerca de 30 mil crianças morrem
vamente 290% e 180% em 1993 e 1994). devido a doenças evitáveis, o que se traduz
Em 2001 a Organização Mundial de Saúde em 11 milhões de mortes infantis por ano;
(OMS) criou o Child Health Epidemiology Reference • mais de meio milhão de mães morre anual-
Group (CHERG) para a obtenção de dados sobre mente por complicações surgidas durante a
mortalidade infantil em todo o mundo. gravidez e parto;
De acordo com os estudos realizados por aque- • mais de 2 milhões de crianças de idade infe-
le grupo de estudo apurou-se que nos anos de 2005 rior a 15 anos estão infectadas com o vírus da
e 2006 morreram em todo o mundo cerca de 11 mi- imunodeficiência humana (VIH) fazendo
lhões de crianças com idade inferior a 5 anos cor- prever número superior a 18 milhões de
respondendo a grande maioria de tais óbitos (73%) crianças órfãs como consequência da síndro-
a seis causas principais: problemas respiratórios ma de imunodeficiência adquirida (SIDA)
(19%), diarreia (18%), malária (8%), infecção sisté- persistindo para além de 2015;
mica do recém-nascido (10%), parto prematuro • a malária continuará a ser uma das princi-
(10%), complicações do parto (8%). Salienta-se que pais causas de morte infantil, pois a disponi-
a infecção sistémica e a pneumonia explicaram 26% bilidade e a utilização de mosquiteiros e
de todos os óbitos no grupo etário pediátrico. medicamentos são limitadas por razões com-
Considerando a relação entre grupos nosológi- portamentais e financeiras;
cos e mortalidade nas crianças de idade inferior a • a prática da mutilação genital feminina
5 anos, foram apurados os seguintes valores per- ainda é levada a cabo em cerca de 2/3 das
centuais: má- nutrição- 53%, diarreia- 61%, pneu- crianças em países africanos desenvolvendo-
monia -52%, sarampo- 45%. se actualmente uma campanha liderada pela
Apesar do reconhecimento dos direitos das UNICEF e o patrocínio e exemplo do gover-
crianças e de todas as recomendações dos organis- no de Burquina Fasso onde uma importante
mos internacionais, designadamente da ONU, o campanha de educação pública suportada
relatório “Situação Mundial da Infância refe- por legislação conseguiu reduzir a respectiva
rente a 2005” mostra claramente que, para cerca incidência em 32%;
de 50% dos dois biliões de crianças e jovens que • nas áreas rurais mais de 1 bilião de pessoas,
vivem no mundo, com especial relevância para os (um quinto da humanidade) ainda carece de
dos países pobres em desenvolvimento, o panora- alimentação adequada, saneamento básico
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 11

mínimo, água potável, níveis elementares da Duas situações merecem uma referência espe-
educação e de serviços básicos de saúde; cial: a obesidade e as situações de pobreza nos
• mais de 250 mil crianças continuam a morrer países ricos;
em cada semana por diarreia e desnutrição • a obesidade corresponde a uma situação da
evitáveis, não beneficiando duma medida de mais elevada prevalência nos países da
baixo custo, o soluto de reidratação oral da abundância, aparecendo, no entanto, já nos
OMS; países em desenvolvimento como a Índia;
• o sarampo, a tosse convulsa e o tétano, doen- trata-se, efectivamente da grande epidemia
ças susceptíveis de prevenção com vacinas do séc XXI (a abordar no capítulo 57) con-
de baixo custo, ainda matam diariamente 8 duzindo a uma redução da esperança de
mil crianças. vida pela co-morbilidade associada; em ter-
No cômputo geral da mortalidade no grupo mos de patologia assiste-se a uma ambiva-
etário pediátrico nas seis regiões da OMS, a sín- lência insólita pois noutras partes do globo
droma de imunodeficiência adquirida (SIDA), a muitas crianças, adolescentes e adultos mor-
infecção pelo VIH (vírus da imunodeficiência rem de fome;
humana) e a tuberculose constituem hoje os prin- • quanto às situações de pobreza nos países
cipais problemas globais da saúde. ricos, este problema foi recentemente objecto
Como pontos positivos do panorama da saúde de um documento da UNICEF levado a cabo
mundial de acordo com o relatório UNICEF 2008 pelo Innocenti Research Centre no âmbito dos
cabe particularizar: o exemplo da China onde se países da OCDE nos quais se inclui Portugal;
está a operar a Segunda Revolução – a da Saúde, nele se refere que entre os referidos países
com diminuição da TMM5 de 47% desde 1990; e o com maior taxa de pobreza se incluem os
doutros países (Butão, Bolívia, Nepal, Laos) com Estados Unidos da América do Norte e o
diminuição de 50%. México(20%); quanto aos de menor taxa,
simultaneamente menos populosos, são
Países industrializados mencionados a Dinamarca e a Finlândia,
com menos de 3%, juntamente com a Suécia
Nos países industrializados de economia evoluí- e a Noruega, com cerca de 5%. Portugal jun-
da, com uma problemática da saúde completa- tamente com o Reino Unido, Itália, Irlanda e
mente diversa, foi também possível nas duas Nova Zelândia surgem actualmente com
décadas anteriores obter progressos assinaláveis taxas consideradas altas: 15 – 17%.
face ao desenvolvimento da biologia molecular,
da tecnologia biomédica, das neurociências, da Saúde Infantil e Juvenil em Portugal
cirurgia de transplantação, do intensivismo médi-
co-cirúrgico e do projecto do genoma humano. Mortalidade e outros indicadores
Tais progressos podem ser testemunhados Como indicadores de desenvolvimento dum país
pela análise de alguns indicadores referidos são habitualmente considerados, entre outros, a
adiante, a propósito da comparação do panorama esperança média de vida da população, a capitação
português com o doutros países. do produto nacional bruto (PNB), o poderio militar,
No entanto, nestes países, a par do desenvolvi- a taxa de mortalidade infantil (TMI) e a taxa de
mento em áreas de ponta da medicina, tem emergi- mortalidade de menores de 5 anos (TMM5).
do dramaticamente outro tipo de problemas, Para avaliar o bem-estar da criança considera-
muitos deles em focos degradados das grandes ci- se actualmente que a TMM5 constitui o critério
dades como sejam: a disfunção familiar, a gravidez mais adequado, pois ele traduz, com maior confia-
na adolescência, a delinquência juvenil, o problema bilidade, as condições de desenvolvimento social
das “crianças de rua” , a toxicodependência, a infec- e económico, o grau de educação para a saúde da
ção pelo VIH, a violência e o estresse.Tais proble- família e cidadãos em geral, a disponibilidade de
mas, criando novas morbilidades, obrigam a pro- serviços de saúde materno-infantil incluindo os
gramas integrados de intervenção social. de assistência pré-natal, a disponibilidade de
12 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

saneamento básico e a segurança do meio am- de outros países como o Reino Unido, a Alemanha
biente em que a criança vive. e a França. Até então, efectivamente, tinha-se re-
Por outro lado, a TMM5 é menos influenciada gistado algum progresso no respeitante à mortali-
pela falácia dos valores traduzidos pela noção dade pós-neonatal, continuando estáveis as taxas
aritmética de “média” do que o PNB per capita. de mortalidade neonatal e fetal tardia (NV + FM).
Com efeito, para dar um exemplo, a escala natural As Figuras 1 e 2 resumem respectivamente a
não permite que a probabilidade de uma criança evolução das taxas de mortalidade infantil e peri-
rica sobreviver seja mil vezes maior do que a duma natal até 2003:
criança pobre, ainda que a escala feita pelo homem – mortalidade infantil (com taxa de 77,5/1000
lhe permita ter um rendimento mil vezes maior; ou em 1960, baixando progressivamente para
seja, é muito pouco provável que uma TMM5 7,9/1000 em 1994 e para 4,1/1000 em 2003. [entre
nacional seja afectada por uma minoria rica. 2004 e 2011 (oito anos) a evolução foi a seguinte:
A velocidade com que se avança na redução da 3,7→3,5→3,3→3,4→3,2→3,6→2,4→3,1];
TMM5 pode ser determinada pela respectiva taxa – mortalidade perinatal – considerando o limi-
média de redução anual (TMRA) devendo ser te de 28 e mais semanas – reduzindo-se de
realçado que uma diminuição de, por exemplo 31,9/1000 em 1975 para 12,4/1000 em 1990 e para
dez pontos de uma TMM5 elevada tem significa- 5,3 em 2003. [em 2004, 2010 e 2011 registaram-se
do diferente de uma mesma diminuição de dez respectivamente as taxas de: 4,4 , 3,5 e 3,9].
pontos a partir de uma TMM5 mais baixa (uma No que se refere às taxas de mortalidade infan-
diminuição na TMM5 de 10 pontos entre 100 e 90,
1975 38,9
representa uma redução de 10%,enquanto a 1980
1981
24,3
21,8

mesma redução de 10 pontos, entre 20 e 10, repre- 1982


1983
19,8
19,3
/1000 NV
1984 16,7
senta uma redução de 50%). 1985
1986
17,1
15,9
45

Cabe referir, a propósito, que a não verificação 1987


1988
14,2
13,0
40
35

de uma relação fixa entre a TMRA e a taxa de 1989


1990
12,1
10,9
30
25
1991 10,8
crescimento anual do PNB leva a concluir que há 1992
1993
9,2
8,6
20
15

necessidade de reajustamentos nas políticas de 1994


1995
7,9
7,4
10
5
saúde e nas prioridades tendo em vista o progres- 1996
1997
6,8
6,4 0
1985

1991
1983

1987

1989

1993

2001

2003
1981
1975

1995

1997

1999
1998 5,9

so económico e o progresso social. 1999


2000
5,5
5,4
DGS/DSIA
Escasseando em Portugal as estatísticas na- 2001
2002
4,9
5,0
2003 4,1
cionais de morbilidade sistematizada, a taxa de
Fonte: Direcção Geral da Saúde
mortalidade infantil é ainda o indicador mais uti-
FIG. 1
lizado para reflectir a saúde infantil. A mortali-
dade infantil é analisada, geralmente, em função Mortalidade Infantil em Portugal.
de duas componentes: a mortalidade neonatal,
que se refere aos óbitos de crianças com menos de 1975
1980
31,9
23,9
1981 22,8

28 dias de vida, e a mortalidade pós-neonatal, rel- 1982


1983
22,1
21,1
/100000 (NV+FM)
ativa aos óbitos com idade compreendida entre 28 1984
1985
19,2
19,8
35
1986 18,2

dias e um ano (consultar glossário). 1987


1988
16,6
15,1
30

A mortalidade neonatal encontra-se associada 1989


1990
14,5
12,4
25
1991 12,1

a anomalias congénitas e a complicações da gravi- 1992


1993
10,8
10,1
20

15
dez e do parto. A mortalidade pós- neonatal está 1994
1995
9,2
9,0
10
1996 8,4

associada às condições de vida, a deficiências sa- 1997


1998
7,2
6,7 5

nitárias e a acidentes diversos. 1999


2000
6,3
6,1 0
1987

1991
1983

1985

1989

1993

1999

2001

2003
1995
1975

1981

1997

2001 5,5

O chamado ponto de civilização (conceito 2002


2003
5,9
5,1
DGS/DSIA
relacionado com progresso), ou seja o ano a partir
Fonte: Direcção Geral da Saúde
do qual a mortalidade pós-neonatal passou a ter
FIG. 2
uma taxa inferior à da mortalidade neonatal, foi
atingido em Portugal em 1974, muitos anos depois Mortalidade Perinatal (28 e mais semanas) em Portugal.
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 13

til no nosso país, é importante salientar grandes QUADRO 2 – Taxa de mortalidade de menores
variações regionais: em 2010 as mesmas oscilaram de 5 anos referido a determinado
entre 0,5 e 5,5/1000 e a mortalidade infantil foi ano (TMM5)
comparticipada em 68% por óbitos neonatais, e (nº de óbitos entre a data de nascimento e
precisamente os 5 anos de idade por 1000
em 32% por óbitos pós-neonatais. nado-vivos no referido ano)
A evolução das taxas de mortalidade infantil e
perinatal em vários países da EU no período com- TMM5 (em 2007)*
preendido entre 1975 e 2003 pode ser observada Suécia 3
nas Figuras 3 e 4. Noruega 4
No âmbito da União Europeia (EU), como se Portugal 5
pode verificar na Figura 3, Portugal registava em Dinamarca 5
1985 a mais elevada mortalidade infantil Estados Unidos 8
(17,8/1000) relativamente aos países restantes. * Entre os 24 países do mundo, com melhores taxas, o valor mais baixo, de 3 é representado pela
Suécia, e os mais elevados respectivamente de 284 e 260, pela Serra Leoa e por Angola.
Nesse ano, a média europeia situava-se nos 9,5
óbitos até ao 1 ano de idade por mil nado vivos.
Contudo, em 2004 Portugal já registava 5ª melhor /1000 NV

30

posição quanto a taxas de mortalidade infantil e


25
de mortalidade perinatal. Finland
France

De assinalar que o nosso país, (1985 – 2001), 20 Greece


Italy

entre todos os estados membros da EU, registou a 15


Luxembourg
Portugal

maior variação na descida da mortalidade infantil, 10


Spain
Switzerland

neonatal e perinatal (redução de 71,9%) em con- United Kingdom


EU members
5
fronto com as médias respectivas da EU (menos
51,6%). 0

1991
1989

1993

1995

1999
1987

1997
1975

1977

1979

1981

1983

1985

2001

2003
No referente à TMM5, em 2007, Portugal ocu-
WHO/Europe, 2005
pava o 3º lugar ex aequo com outros 11 países, entre
Fonte: Direcção Geral da Saúde
194 (Quadro 2). E em 2010 fazia parte dos países
FIG. 4
do mundo com taxas de declínio mais acentuadas
quanto à referida TMM5. Mortalidade Perinatal na Europa.
Quanto à natalidade (decrescente desde 1960
com 213895 nado vivos) há a registar os seguintes habitantes), o valor mais baixo desde que há re-
dados: em 1980, com 158352 nado vivos(nv); em gistos nacionais. Em 2010 a taxa de natalidade
1990 com 108845 nv; em 2003 com 112589 nv; e em subiu ligeiramente para 9,5/1.000 (correspon-
2009 com 99.576 (taxa de 9,4 nado vivos /1.000 dente a 101.507 nv, mais 1931 do que no ano ante-
rior) (ver glossário geral). Na EU outros dois paí-
/1000 NV
ses partilhavam em 2010 com Portugal as taxas de
45

40
natalidade mais baixas: são a Alemanha (com 7,9)
35 Finland e a Áustria (com 9,1).
France
30 Greece No que respeita ao índice sintético de fecundi-
Italy
25
Luxembourg
Portugal
dade (ISF) ou número médio de filhos por mulher,
20

15
Spain
Switzerland
no último decénio (2001-2011) manteve-se o que se
10
United Kingdom
EU members
vinha verificando desde 1982: a renovação de gera-
5 ções deixou de estar garantida, pois para que cada
0
mãe procrie uma futura mãe é necessário que as
1987

1989

1991

1993

1997

1999
1995

2003
1975

1977

1979

1981

1983

2001
1985

WHO/Europe, 2005 mulheres tenham em média 2,1 filhos. Ora, este


número em 2011 foi muito inferior (1,3), em con-
Fonte: Direcção Geral da Saúde
traste com o do ano de 1971: 2,9.
FIG. 3
Relativamente à proporção de partos sem
Mortalidade Infantil na Europa. assistência, também a evolução é muito significati-
14 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 3 – Mortalidade por causas e idades perinatal representaram mais de 50% dos óbitos
(Ano de 2003) Portugal respectivos; c) os acidentes de transporte e as
causas externas foram mais frequentes entre os 15
Causas 0–<1 1–4 5–9 10–14 15–19 Total e 19 anos; d) elevada dimensão numérica do item
D. Infec. Intest. 1 1 - - - 2 doenças não classificadas traduzindo insuficiên-
Infec. Meningoc. 8 3 - 1 1 13 cia de informação clínica nos certificados de óbito
Septicemia 4 2 - - 2 8 relacionável com baixo índice de realização de
D. S. T. 1 - - 1 - 2 autópsias em Portugal em comparação com ou-
Infec. VIH - - - - 2 2 tros países; e) a relação entre o número de óbitos
Meningite 2 3 1 1 - 7 no 1º ano de vida e o número de óbitos dos 0-19
Outras D.I.P. - 1 1 1 2 5 anos foi 475/1336 ou 35,5%; f) a relação entre o
Pneumonia 7 6 2 3 4 22 número de óbitos dos 0-19 anos e o número de
D. Pulm. Crónica 2 1 1 1 2 7 óbitos em todas as idades foi 1336/109148 ou
Outras D. Resp. 3 2 1 - 2 8 1,2% (dados do Instituto Nacional de Estatís-
Tumor sólido 2 2 10 15 20 49 tica/INE).
Leucemia 1 5 5 2 1 14 São referidos seguidamente alguns indicadores
Anemia 1 - - 1 1 3 de mortalidade, morbilidade, desenvolvimento, e
D. Fígado 2 - - - - 2 taxas de imunização, comparando dados de Portu-
Diabetes mellitus - - - - 1 1 gal com os doutros países. (Quadros 4 e 5). O
D. Ment. Comport. - - - - 1 1 Quadro 6 refere-se à situação de infecção por
D. Cérebr. Vascul. 4 2 1 3 9 19 VIH/SIDA no nosso país (casos por grupo etário e
D. Card. Reum. Crón.- - - - 1 1 ano de diagnóstico entre 1983 e 2009), salientando-
D. Isquém. Card. - 1 - 1 2 4 se o decréscimo ao longo dos anos.
Outras D. Card. 7 4 3 3 10 27
D. Perinatais 238 1 - 1 - 240
Dados de morbilidade
Anomal. Congén. 117 21 11 5 7 161
Em Portugal a análise de dados sistematizados
Ac. Transporte 5 15 21 32 108 181
nacionais sobre morbilidade depara com algumas
Causas Externas 19 38 43 44 169 313
limitações, estando disponíveis apenas dados
Quedas - 3 3 2 5 13
parcelares sobre problemas específicos publicados
Afogamento - 7 6 3 10 26
por grupos de investigadores institucionais em
D. Não Classificadas 51 35 24 35 60 205
revistas científicas, ou obtidos através da consulta
Totais 475 153 133 155 420 1336
das publicações do Instituto Nacional de
Abreviaturas: Intest-intestinal; Infec.-infecção; Meningococ-meningocócica; DST-doenças Estatística (INE), do Observatório Nacional da
sexualmente transmissíveis; VIH-vírus da imunodeficiência humana; DIP-doenças infec-
ciosas e parasitárias; Resp-respiratória; Cérebr-vascul-cérebro-vascular; Card-cardíaca; Saúde (ONSA), do Centro de Vigilância Epide-
Anomal.-anomalias; Ac.-acidentes; d-doenças. (Idades em anos). D. Ment. Comport.-doenças
mentais e comportamentais. miológica das Doenças Transmissíveis (CVEDT) e
Fonte: INE/Direcção Geral da Saúde, 2003 do Centro de Estudos e Registo de Anomalias
Congénitas (CERAC) ligados ao Instituto Nacio-
nal de Saúde Dr. Ricardo Jorge, ou dos Médicos-
va: 61% no ano de 1950, 0,4% no ano de 2000 e 0,2% -Sentinela.
em 2006. No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pe-
O Quadro 3 dizendo respeito aos óbitos por diatria (SPP) funciona desde 2001 um departa-
grupos etários e às respectivas causas (ano de mento intitulado Unidade de Vigilância Pediátrica
2003) sugere as seguintes considerações: a) as (UVP) – fazendo parte da “International Network of
quatro causas mais frequentes de mortalidade Pediatric Surveillance Units”, actualmente em par-
dos 0-19 anos foram, por ordem decrescente, ceria com o ONSA. Os seus objectivos são pro-
problemas perinatais, causas externas e acidentes mover, facilitar e desenvolver o estudo de doenças
de transporte, as anomalias congénitas e os raras ou pouco frequentes, importantes para a
tumores sólidos; b) no primeiro ano de vida as Pediatria e Saúde Infantil. Os dados são obtidos
anomalias congénitas e os problemas do período através dum sistema de notificação mensal me-
CAPÍTULO 1 A criança em Portugal e no Mundo. Demografia e Saúde 15

QUADRO 4 – Indicadores Básicos (ano de 2006)

País TMM5 TMI População Nascimentos PNB /USD Esperança de vida


(milhares) (Milhares/ano) (per capita) (anos)
Portugal 5 3,3 10579 105 18170 78*
Noruega 4 3 4533 56 43350 80
Austrália 6 5 20731 255 21650 81
Áustria 5 3,5 8316 71 26720 80
Brasil 34 32 183913 3728 3090 72
Canadá 6 5 31958 338 36170 80
Egipto 36 26 72642 1890 1350 70
USA 8 7 305410 4234 44400 78
França 5 4 60257 763 34770 80
Grécia 5 4 10976 113 26610 79
Costa Rica 10 8 4173 80 4980 79
Eslovénia 4 4 1967 17 18810 78
Espanha 5 3,5 43646 468 27570 81
* Em 2010:sexo masculino-82 e sexo feminino -76
USD: dólares dos Estados Unidos Fonte: UNICEF, 2008

diante envio de cartões para preenchimento de até aos três meses de vida, Encefalomielite
retorno sistemático pelos sócios da SPP e médicos /Mielite, Infecção congénita por citomegalovírus
exercendo funções em instituições prestando (CMV), Herpes zoster e Varicela com hospitaliza-
cuidados à criança e adolescente. ção, Lesões traumáticas provocadas por andaril-
Até Janeiro de 2012 foram ou estão a ser inves- hos, Paralisia cerebral aos 5 anos de idade, Surdez
tigadas as seguintes doenças: Diabetes mellitus hereditária, Infecção congénita por Toxoplasma
antes dos 5 anos, Síndroma hemolítica urémica, gondii e Acidente vascular cerebral.
Doença de Kawasaki, Infecção por Streptococcus B Portugal está entre os países da Europa mais
afectado pela infecção VIH/SIDA, sendo consid-
QUADRO 5 – Percentagem de crianças erado de elevada vulnerabilidade ao aumento da
vacinadas ao 1 ano de idade (%) incidência.
(ano de 2006) O Quadro 6, referindo dados do CVEDT,
especifica o número de casos em função de grupos
País BCG DTP Pólio Sarampo HB Hib etários até 19 anos entre os anos de 1983 e 2009
Portugal 89 99 96 96 95 93 totalizando 353.
Noruega – 90 90 84 – 94 Relativamente ao tipo de transmissão, refira-se
Austrália – 92 92 93 95 94
Áustria – 84 84 79 83 83 QUADRO 6 – Infecção por VIH /SIDA
Brasil 99 99 99 99 99 99 em Portugal – nº de casos
Canadá 91 88 95 – – 94
Egipto 98 98 98 98 98 94 Grupo 1983/ 1998/ 2001/ 2004/ 2007/ Total
USA – 96 91 93 92 94 etário 1997 2000 2003 2006 2009
França 85 97 97 86 29 87 0-11 meses 36 4 6 3 3 52
Grécia 88 88 87 88 88 88 1-4 anos 22 3 2 4 1 32
Costa Rica 87 88 88 89 86 89 5-9 anos 16 3 2 2 2 25
Eslovénia 98 92 93 94 – 97 10-12 anos 5 1 0 0 0 6
Espanha – 98 98 97 83 98 13-14 anos 13 0 2 0 1 16
HB= Hepatite B Fonte: UNICEF, 2008 15-19 anos 92 39 25 7 7 170
Hib= Hemophilus influenzae b
16 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

que, no mesmo período, em 101 casos foi compro- Boletim da Unidade de Vigilância Pediátrica da Sociedade
vada a transmissão vertical mãe/filho). Portuguesa de Pediatria. www.spp.pt/uvp (acesso em
Com base nas estatísticas do INE e da Comis- Outubro de 2007)
são Nacional de Saúde da Criança e do Adolescen- Carvalho MCA. Saúde da criança portuguesa em 1989-alguns
te, são referidas seguidamente diversas formas de indicadores. Saúde Infantil 1989; 11: 157-172
morbilidade em idade pediátrica, representativas Comissão Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente.
da situação actual no nosso país; algumas destas Lisboa: Alto Comissariado da Saúde, 2009
situações serão retomadas noutros capítulos. Direcção Geral da Saúde (DGS)/Divisão de estatística.
– Acidentes rodoviários: rácio de 1 óbito/3 Natalidade, mortalidade infantil, fetal e perinatal
doentes crónicos com sequelas (dados de 1999/2003. Lisboa: ed. DGS, 2004
2008) Ferrinho P, Bugalho M, Pereira-Miguel J. (eds). For Better
– Lesões traumáticas por actos de violência Health in Europe – Volumes I e II. Lisboa: ed. Fundação
(2002-2004): 479 crianças (0-14 anos) hospita- Merck Sharp & Dohme, 2004
lizadas em instituições do Serviço Nacional Gomes-Pedro J, Nugent JK, Young JG, Brazelton TB. A Criança
de Saúde e a Família no Século XXI. Lisboa: Dinalivro, 2005
– Situações de risco social (incluindo casos de Lantos JD, Ward NA. A new Pediatrics for a new century.
maus tratos): cerca de 3000 crianças hospital- Pediatrics 2013; 131:S121-S126
izadas no ano de 2003, aumentando cerca de Levy ML. 50 anos de Pediatria em Portugal . Acta Pediatr Port
20% em 2004 1999; 30: 93-99
– Antes da integração dos novos países que Lobo-Antunes J. A Nova Medicina. Lisboa:Fundação Francisco
passaram a integrar a Europa dos 27, Por- Manuel dos Santos, 2012
tugal era o país da EU com maior incidência Ministério da Saúde/Direcção Geral da Saúde. Saúde em
de sífilis congénita. Portugal – Uma estratégia para o virar do século.
Em suma, pode afirmar-se que para a melhoria Orientações para 1997. Lisboa: ed. Ministério da Saúde,
dos indicadores de saúde infantil e juvenil em 1997
Portugal (salientando-se que a mortalidade infan- Ministério/Direcção Geral da Saúde. Saúde Juvenil- relatório
til baixou cerca de 75% entre 1980 e 1998, sendo sobre Programas e oferta de Cuidados-2004. Lisboa: ed.
actualmente, como a perinatal, a 2ª melhor da Ministério da Saúde, 2004
União Europeia) contribuiram, esssencialmente, Ministério/Direcção Geral da Saúde. Plano Nacional de Saúde
os progressos no nível educacional da população, 2004-2010 /volumes I e II – Prioridades. Lisboa: ed.
o desenvolvimento da rede de cuidados primá- Ministério da Saúde, 2004
rios, a melhoria da assistência ao parto e dos cui- Rosa MJ, Chitas P. Portugal: os Números. Lisboa: Fundação
dados perinatais, o programa nacional de vacina- Francisco Manuel dos Santos, 2010
ção (com taxas de cobertura que são superiores a UNICEF – The State of the World’s Children 2006. New York:
98 % conduzindo a diminuição drástica das doen- UNICEF. House Edition, 2006
ças infecciosas nos primeiros dois anos de vida), a UNICEF – The State of the World’s Children 2007. New York:
organizção da assistência perinatal, e o desen- UNICEF House Edition, 2007
volvimento do intensivismo neonatal e pediátrico UNICEF – Situação Mundial da Infância 2008. New York:
incluindo o respectivo transporte. UNICEF House Edition, 2008
No cômputo geral das causas de mortalidade Videira-Amaral JM: Mortalidade em menores de 5 anos.
em idade pediátrica sobressaem actualmente, os Considerações sobre um artigo recente na revista Lancet.
problemas perinatais (nas primeiras idades), os Acta Pediatr Port 2010;41:191-193
tumores, e os acidentes e as situações relacionadas Videira-Amaral JM: Neonatologia no Mundo e em Portugal. –
com actos violentos (na segunda infância e ado- Factos históricos. Lisboa: Angelini, 2004
lescência). www.acs.min-saude.pt (acesso em Junho de 2010)
www.dgs.pt (acesso em Julho de 2013)
BIBLIOGRAFIA www.pordata.pt (acesso em Julho de 2013)
Alto Comissariado da Saúde. Atlas do Plano Nacional de
Saúde. Lisboa: Ministério da Saúde, 2010
CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 17

2
Pais Monteiro refere, a este propósito, a asso-
ciação que S. Paulo faz da criança na sua epístola
aos Gálatas: «Enquanto o herdeiro é menor, se bem que
seja o senhor de tudo, em nada se diferencia de um
escravo».
A civilização grega que tanto inspirou e inspi-
ra, ainda, a cultura da dita civilização ocidental
OS SUPERIORES INTERESSES ignorou, quase por completo, a criança.
Sempre numa perspectiva reducionista, ao
DA CRIANÇA tratar da infância, Galeno tentou a conciliação
entre o corpo e o espírito, porém sempre numa
João Gomes-Pedro representação etimológica do mal que proviria
quer do «interior natural», quer do contexto exte-
rior que hoje identificamos à circunstância ou
envolvimento de cada criança.
A criança passou pela História quase até ao séc. XX A teologia cristã, nomeadamente em todo o
sem nunca ter visto ser reconhecida a sua natureza Antigo Testamento, estigmatiza a criança identifi-
e as suas necessidades irredutíveis, designada- cando-a inequivocamente ao mal.
mente a de ter direito a direitos fundamentais. O Novo Testamento explica muito do mal que
A conquista de uma certa visibilidade para a a criança integra em função do pecado materno
infância, foi uma penosa caminhada da existência projectado à concepção. Em termos educacionais o
humana. pecado original determina todo o mal que a
A história do destino humano é, uma história criança necessariamente vai vivenciar.
de interesses que não, de facto, os da Criança. Santo Agostinho congrega, a este propósito o
No séc. II A. C. a primeira infância mereceu de pensamento de então referido à criança – «se a
Varrão (escritor latino) uma classificação especial na deixássemos fazer o que lhe apetece, não há crime que
hierarquização das sucessivas idades do ser humano. não a víssemos cometer».
Nunca houve vocábulo latino para designar o Na História da Humanidade o interesse pela
bebé e a designação de lactente (alumnus) – focal- criança radicou-se, tão só, na simbologia do mal.
izada, tão só, na propriedade de ser alimentado – A criança foi, século a século, sem grandes varia-
determinou até há cerca de 40 anos a nomenclatu- ções conceptuais, esse símbolo do mal, da imper-
ra científica em vigor. feição, do pecado original, da culpa materna, do
Já na nossa década de 70 em concurso de lugar do erro, tal como definido na filosofia carte-
provas públicas da carreira hospitalar fui «acon- siana.
selhado» por membros de um júri de provas O eventual «amor» pela criança na era romana
públicas a não usar a designação de bebé porque só concentrava-se no interesse que os filhos repre-
era «cientificamente» tida como correcta a referida sentavam como potencial força militar necessária
nomenclatura de lactente. à máquina da guerra.
O termo mais antigo, usado para designar a Apesar da representação da criança presente
criança, foi de «puer» significando indistintamente nos sarcófagos dos Séc. III e IV, revelada na vida
quer a cria animal quer a cria humana. familiar porventura valorizadora da criança, não
A língua latina consagrou, durante muito há qualquer prova, designadamente através da
tempo, o termo «infans» significando, etimologica- arte, de amor dos pais pelos filhos, representado
mente, aquele que não fala. esse amor como sentimento de empatia, ternura,
Tanto a designação central de «puer» como a respeito ou tão só, interesse providenciado face à
designação complementar de «infirmitas» (ima- criança. Badinter sintetiza sumariamente o senti-
turidade moral e intelectual) acentuavam o estatu- mento social face à criança – «erro ou pecado, a
to deficitário da criança entendida, designada- infância é um mal».
mente, como escrava na ordem social. A morte de um filho é sentida como um aci-
18 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dente banal que nem merece a presença dos pais influenciada que foi por uma cristianização pro-
no respectivo enterro. Montaigne, mais tarde e a gressiva dos costumes.
este propósito, confessava assim o seu sentir – O grande debate teológico da Idade Média, na
«perdi dois ou três filhos na ama, não sem pesar mas revisitação de Aristóteles, dizia respeito ao mo-
sem drama». mento em que o feto seria insuflado pelo espírito
Toda a Idade Média ignora a criança e é desse de Deus, recebendo então uma alma. Até ao sec.
testemunho a sua ausência ou porventura, a sua XV o Menino é predominantemente posicionado
representação, na arte. O culto da Virgem Maria, no colo direito da Virgem.
porém, representando, então, Nossa Senhora e o O gótico tardio consolida, então, a figura do
Menino, projecta, sobretudo, a imagem triunfante Menino Jesus do lado esquerdo do colo, configu-
da mulher criadora em oposição a Eva, a pecado- rando, porventura, o instinto materno como
ra. As crianças na proximidade da díade divina marca indelével desse sentimento maternal mais
reforçam o significado do culto já projectado na puro representado por uma Virgem Maria cada
criança. vez mais envolvida com o seu Menino.
Até fins da Idade Média, as crianças vestiam A representação de um eventual interesse pela
como os adultos, sendo, portanto, manifesta a criança trazido pela Arte terá preanunciado uma
ausência do estatuto infantil que hoje identifi- viragem na história dos sentimentos face à cri-
camos, entre outras expressões, com o vestuário ança. Velasquez retrata a criança filha da nobreza
infantil. Ainda em termos de Arte, poderá ser enquanto Goya é mais retratista da infância pro-
importante a dúvida sobre o significado da repre- letária.
sentação do putto (criança nua na pintura italiana A arte da Renascença traz-nos, como novi-
do séc. XVI), tão bem simbolizada por Ticiano, dade, as crianças (putti) na sua plena vitalidade
num retábulo pintado em 1526. O gosto do putto encarnando, porventura, a felicidade na sua iden-
terá representado um dos primeiros sinais de tificação com o Paraíso.
interesse pela criança que a Arte prodigaliza na É notório o contraste desta representação artís-
sua missão de sempre antecipar, na esfera do sen- tica face aos quadros medievais de Brughel em
sível, o que só mais tarde o social ou político se que a criança é um epifenómeno das festas exteri-
encarrega de representar? ores, posicionada num canto das telas, brincando
A cultura religiosa passou, todavia, a configu- no chão isolada do contexto social.
rar, aparentemente, algum do respeito pela infância A negligência face à criança na coerência do
identificado com a figura do Menino Jesus cujo que temos expressado, faz parte da História da
modelo os artistas do séc. XVI iam buscar a crian- Humanidade. A expressão mais constante desta
ças diferentes, designadamente com trissomia 21 negligência foi o abandono.
ou outras situações que hoje identificamos como De Mause citado por Reis Monteiro escreveu
síndromas malformativas. Objectos que o Menino que «a forma de abandono mais extrema e mais antiga
manipula, designadamente colheres, são, inequivo- é a venda directa de crianças». Esta venda era legal
camente, alguns sinais de interesse pelo comporta- no império babilónico e era, igualmente, uma con-
mento infantil. Porventura inexplicado é o posi- stante em muitas culturas da Antiguidade.
cionamento da criança ao colo da Virgem Maria. Expressão extrema do abandono era o infan-
O designado instinto maternal faz posicionar a ticídio, representado pelo deixar as crianças à
criança do lado esquerdo do colo da mãe e é essa mercê da natureza e dos predadores, nos cami-
a forma de colo que mães ou raparigas já púberes nhos do mundo. Porventura uma expressão
favorecem ao invés de homens ou raparigas pré- menos drástica do abandono foi representada pela
púberes quando solicitados a colocarem um bebé roda em que a criança era entregue, anonima-
ao seu colo. mente, a instituições ditas de caridade ou de
Do séc. X ao séc. XVII, apesar da manutenção assistência.
de uma mortalidade infantil elevadíssima, a con- Outra forma de abandono que ocupou durante
vicção da imortalidade da alma da criança passou mais tempo a história foi representado pela entre-
a ser uma verdade cada vez mais sedimentada, ga de crianças a amas. Fala-se de amas na Bíblia,
CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 19

no código de Hamurabi, nos papiros egípcios, na Surgem então na Europa e especialmente em


literatura grega e romana, na tradição burguesa da França os dispensários de saúde infantil centrados
Europa renascentista. No séc. XVII a procura era na confiança entre os profissionais e a mãe. Nesses
excedentária face à oferta. Mal nasciam, as crian- dispensários e nos consultórios eram afixados
ças eram levadas para amas, muitas vezes locali- quadros relatando a atenção pública e privada
zadas longe das residências familiares. devotada à díade mãe-bebé. De qualquer modo,
Mais de 10% das crianças emigradas em não era ainda consistente a mudança, em pleno
função de uma oferta mercenária, morria pelo séc. XIX. No popular «livre de famille» em França,
caminho. De uma forma mais discreta, o aban- a criança era cruel e egoísta e «só era anjo quando
dono com infanticídio continuava, porém, a ser a estava a dormir».
regra. Por outro lado, a criança passa a ser alvo de
Não era socialmente dignificada, na aristocra- outro interesse por parte dos artistas do Realismo
cia, a evidência do amor maternal e daí a razoa- e do Naturalismo nas Artes Plásticas do séc. XIX.
bilidade da tese de que era o clima cultural que A iconografia da Sagrada Família, até então do-
ofuscava o instinto em oposição ao conceito de minante, desaparece no início do séc. XIX.
Badinter de não ser o amor materno, ele próprio, Aumentam, entretanto, e a ritmo crescente, as
um instinto humano. encomendas de quadros de representação das
O abandono infantil, sobretudo nas classes famílias burguesas.
sociais mais elevadas era expresso, também, pela Chegamos aos primórdios do séc. XX irrom-
entrega das crianças a governantas, a preceptoras pendo, então, as primeiras expressões do denomi-
e a colégios internos. nado interesse pela criança. Esta nova mo-
O processo de emancipação da mulher nos séc. dernidade inspira os artistas do simbolismo, desi-
XVII e XVIII inspirava, de facto, muitos dos com- gnadamente António Carneiro, que intitula uma
portamentos familiares impondo o interesse dos sua tela temática de «A vida – Esperança, Amor,
progenitores a qualquer interesse da criança ainda Saudade». A criança surge valorizada em si
sem direitos, sem privilégios, sem amor. mesma, nomeadamente através do direito a um
No séc. XVII, a infância não suscitava, ainda, novo significado do seu bem-estar.
nenhum interesse particular e poderá ter sido É extraordinária a mudança de conceito
causa parcial desta evidência a alta mortalidade expresso, por exemplo, no pensamento, direi
infantil que fazia poupar sentimentos vincu- pediátrico, de Winnicott – «a criança está de boa
ladores dentro da família. saúde quando pode brincar ao pé da sua mãe ou
Com Rousseau opera-se uma revolução do de um adulto que valorize a sua criatividade». Em
modelo. Ele afirmava: «É preciso deixar amadurecer termos sociológicos, poder-se-á dizer que é a par-
a infância dentro de cada criança». É assim que, no tir do séc. XIX e, consolidadamente, a partir do
séc. XVIII passaram as famílias a dar largas à sua séc. XX, que os poderes públicos passam a consi-
euforia sentimental passando as alegrias e as vir- derar alguns dos interesses das crianças, prin-
tudes familiares a invadir a Arte e a Literatura. Da cipalmente reportados às suas necessidades espe-
realidade social passou-se à realidade sentimental ciais, garantidas quando da evidência de qualquer
passando a arte a representar o idílico da família vulnerabilidade e desamparo.
em todo o seu esplendor. Como escreveu Reis Monteiro, «a descoberta da
Rousseau influencia, de facto, decisivamente, criança, vítima da família e da sociedade, tornou-a
muita da cultura parental, representada nas objecto de protecção pública e privada». É curioso,
relações sociais. Da mãe deslavada de amor à porém, constatar que, na segunda metade do séc.
«mãe-pelicano» há todo um caminho que, progres- XIX, surgem, pela primeira vez, Sociedades
sivamente, faz nascer o reino da «criança-rainha» Protectoras da Infância, porém depois de criadas
conforme expressão de Badinter. O nascimento da as Sociedades Protectoras dos Animais. A expres-
Puericultura em 1866 com Caron representa o iní- são «Direitos da Criança» encontra-se, pela pri-
cio do caminho para a escola de virtudes em que meira vez, num artigo publicado em 1852 nos
são decisivos o médico e a professora. EUA intitulado «The Rights of the children».
20 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Provavelmente, em 1872 é utilizada pela críticas tendo essencialmente como alvo o exager-
primeira vez a designação «Pediatria» mas é em ado «pedocentrismo» que situava a criança como
1900 que Ellen Kay, citada por Monteiro escreve «O um objecto jurídico.
Século da Criança» onde a autora proclama, por- A este propósito Reis Monteiro comenta ser a
ventura também pela primeira vez, que «as criança uma criança, não podendo tudo ser
crianças têm deveres e direitos tão firmemente estabeleci- Direito tal como o Direito não pode ser tudo. De
dos como os dos seus pais». Na coerência desta evolu- qualquer modo, o Direito de Família tornou-se
ção fantástica é adoptada em 1924 pela Assembleia progressivamente pedocêntrico e, a este propósi-
da Sociedade das Nações, a Declaração dos Direitos to, reza assim um texto publicado pelo Conselho
da Criança elaborada por Eglantine Jebb que cinco da Europa em 1989:
anos antes (em 1919) tinha, por sua vez, fundado o «As responsabilidades parentais são o conjunto dos
movimento internacional «Save the Children», cria- poderes e deveres destinados a assegurar o bem-estar
dor de símbolos (entre os quais gravatas promo- moral e material da criança, nomeadamente cuidando
toras do interesse pelas crianças). da personalidade da criança, mantendo relações pes-
Em 1948 é proclamada a Declaração Universal soais com ela, assegurando a sua educação, o seu sus-
dos Direitos do Homem onde se assume que a tento, a sua representação legal e a administração dos
Maternidade e a Infância têm direito a uma ajuda seus bens.»
e a uma assistência especiais (Artº. 25º. 2). A A interpretação dos vários Estados confere à
UNICEF, designação que sucede à de ICEF, nasce Convenção a extensão das suas prioridades. A
a 6 de Outubro de 1953 mas é a 20 de Novembro Santa Sé, por exemplo, interpreta os Artigos da
de 1959 que, definitivamente, á aprovada, por Convenção de modo a salvaguardar os direitos
unanimidade, (por 78 Estados-Membros da ONU) primários e inalienáveis dos pais.
a Declaração dos Direitos da Criança. A Decla- O poder parental era, assim, reportado ao
ração proclama dez Princípios Fundamentais que interesse superior da criança tal como expresso no
consagram o que se poderá entender como os Código Napoleónico que integra pela primeira
interesses Superiores da Criança designadamente vez a expressão «interesse da criança» como
face à sua protecção e desenvolvimento. norma jurídica aplicável. O interesse superior pas-
Pela primeira vez a impressão «Interesse supe- sou a ser afirmação usada no Direito Internacio-
rior da Criança» aparece num texto internacional nal a partir de múltiplas menções dos estatutos
tão significativo como é a Declaração. No seu jurídicos internos de muitos países.
Princípio 2 pode ler-se. «A Criança deve beneficiar de No Princípio 7 da Convenção é proclamado
uma protecção especial… Na adopção de leis com esse que «o interesse superior da criança deve ser o
fim, o interesse superior da Criança deve ser o factor guia daqueles que têm a responsabilidade pela
determinante». sua educação e orientação; esta responsabilidade
Mas é a 20 de Novembro de 1987 que a As- cabe, prioritariamente, aos pais». O interesse
sembleia Geral das Nações Unidas adapta e apro- superior da criança passou a ser uma «considera-
va a Convenção dos Direitos da Criança que, direi, ção primordial» que fez transcender os próprios
é uma efectiva proclamação dos Interesses Supe- direitos parentais e, porventura, até os valores cul-
riores da Criança que fazem parte do seu texto em turais de cada sociedade em função do primado
muitos dos seus 54 artigos, definitivamente con- da protecção e do desenvolvimento da criança.
sagrados em 1989. Como uma autêntica revolução, O interesse superior da criança terá sido,
toda uma literatura científica irrompe numa va- assim, uma consagração ética que coloca a criança
lorização incessante das competências infantis. não como objecto mas como sujeito de Direito.
Na mesma data da publicação da Convenção, Jacqueline Rubellin-Devichi entende que as
publicámos com a Fundação Gulbenkian uma soluções para a criança nunca são só jurídicas sem
expressão significativa da evidência científica de prejuízo do valor do direito que assegura os direi-
então: «Biopsychology of early parent-infant commu- tos de cidadania à criança desde o seu nascimen-
nication». Tal como em relação a todas as Decla- to. Para Martin Stettler não existe uma definição
rações, Convenções ou Proclamações, surgem para o «interesse da criança». Trata-se de uma
CAPÍTULO 2 Os superiores interesses da criança 21

noção com impacte afectivo e emocional que «con- em 1995, a Declaração de Lisboa de que cito, tão só,
vém deixar à apreciação dos pais ou à autoridade com- a primeira conclusão:
petente quando não há acordo» sendo este um pressu- «As famílias devem ser ajudadas a reconhecer que
posto básico para a mediação. constituem a fonte primária de amor e apoio e que são
Na Reunião de Lisboa de 1988, os Ministros da também responsáveis pela criação das forças interiores
Justiça tinham já adoptado uma Resolução tratan- de que a criança necessita para se tornar resiliente face
do da sequência dos direitos da criança no ao stress».
domínio do direito privado. Porém, quando todos os ideólogos falam dos
Neste sentido, a Convenção dos Direitos da novos direitos da criança, é preciso assimilar que
Criança deverá ser entendida como uma Nova existem equívocos que ficaram por resolver. O
Carta da Revolução dos Direitos do Homem pro- direito da criança em ter pai e mãe confronta-se
jectando na Criança a consagração fundamental com a frustração deste «interesse superior» por
da Declaração dos Direitos do Homem. A via de uma disfunção familiar cada vez mais
Convenção dos Direitos da Criança é a grande prevalente. Mais claramente ainda, a menção
proclamação ética centrada na Criança. interesse superior significará que o interesse da
A nova cultura que deverá inspirar as nossas criança deverá prevalecer sobre os interesses dos
sociedades e os nossos estados terá de ser cons- adultos ou da sociedade e sobre os interesses
truída nesta abordagem de uma ética centrada na económicos e culturais.
criança que, por sua vez, determinará todos as Será, ainda, interesse superior da criança, tal
outras disposições legais e políticas, do Ambiente como afirma Almiro Simões Rodrigues, o «direito
à Educação, da Saúde à Justiça, da Segurança ao desenvolvimento», isto é, o interesse da criança
Social à Intervenção Familiar. tem de ser entendido em função da dinâmica do
A criança não será mais, assim, o ser depen- seu desenvolvimento, ao longo do ciclo de vida da
dente, o menor cívico, o sujeito de vulnerabili- sua infância e da sua juventude. As referências da
dade. Os governos dispõem, hoje, através da Convenção à «capacidade» e ao «discernimento»,
Convenção de uma Carta de Princípios que os terão de ser entendidas na perspectiva que a
obriga a privilegiar a Criança no seu existir pleno filosofia dos «Touchpoints» consagra e que julgo
prevenindo as provações, as negligências, a vio- ser paradigmática e indispensável para o cumpri-
lência. A garantia de oportunidades de afecto, de mento das novas disposições legais.
vínculos, de harmonia familiar, de concentração A Nova Lei de Protecção a Menores de 1999, na
de interesses decorre da vivência do que é o in- leitura de Maria Amélia Jardim, integra, inequivo-
teresse superior da criança a mobilizar políticas e camente, os valores do «interesse superior da
regulamentações sociais. criança» no respeito inalienável dos significados e
O Direito não poderá ser uma regulamentação das fases de toda a dinâmica do desenvolvimen-
dos direitos sobre a criança mas outrossim, uma to infantil e juvenil. Estamos longe, porém, desta
afirmação dos direitos à Criança. Toda a circuns- Revolução Ética a inspirar todas as intervenções
tância da criança, designadamente a familiar, tem decorrentes desta prioridade do Direito que
de ser inspirada por este Direito à criança que reconhece, declaradamente, o interesse superior
pressupõe o primado da sua dignidade e o intere- da criança.
sse superior de a respeitar. A projecção deste inte- Reconheço esta distância quase infinita no que
resse em todas as expressões das Ciências respeita às práticas da nossa Saúde e da nossa
Humanas está contida num dos componentes do Educação. Se a Sociedade actual, na nossa cultura,
Preâmbulo da Convenção – … «a criança para o reconhecesse que a prioridade social era a criança
desenvolvimento harmonioso da sua personalidade, tendo em conta os seus interesses superiores e se
deve crescer num ambiente familiar, em clima de felici- neste contexto estivesse garantido o pressuposto de
dade, amor e compreensão…». que o interesse superior da criança é o de ser
Foi em todo este contexto que um conjunto respeitada e amada, fundamentalmente dentro da
extremamente significativo de universitários e sua família, então todo o pensamento político ins-
investigadores consagrados elaboraram em Lisboa, pirador da actividade dos governos seria o de via-
22 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

bilizar uma cultura familiocêntrica com inequívocos Só a título de exemplo e na coerência deste pri-
investimentos na construção familiar e na relação mado, teríamos que ver garantida nos Cuidados
vinculadora desde os primeiros tempos de vida. Primários a consulta pré-natal de contexto pediá-
Ao nível dos direitos, o advogado mediador trico, teríamos de ver favorecida, ao nascer, uma
quando do divórcio, representará os pais nessa intervenção personalizada junto de cada pai e de
mediação mas o seu exercício terá que estar cen- cada mãe consolidada com a oportunidade de uma
trado no superior interesse da criança e é essa descoberta individualizada do bebé no favoreci-
advocacia que tem de prevalecer. Não chegam os mento dos seus instintos tão ferido de riscos nas
padrinhos dos ritos de passagem de que é para- nossas Maternidades, teríamos de investir em mais
digma o baptismo, nem os educadores das tempo de guarda materna, no favorecimento de
creches e dos jardins de infância que cabem por melhores horários para os pais nos primeiros dois
destino a cada criança para fazer vingar um apoio anos de vida do bebé, teríamos de ter mais e me-
tutorial complementar ou, às vezes, supletivo da lhores Serviços de Educação para os primeiros tem-
intervenção familiar. pos de vida da criança, teríamos de garantir mais
É preciso criar condições para que haja paixão jardins e parques para as nossas crianças, teríamos
na espera por cada nascer, na descoberta do de favorecer apoios fiscais, subsídios de habitação,
“quem é quem” logo que cada bebé nasce, no de aleitamento, apoios à aquisição de fraldas e de
apoio dinâmico à explosão de cada temperamento brinquedos, mas sobretudo, teríamos de investir
projectado no modo de comer, de dormir ou de mais na formação profissional para que cada acto
brincar. Usamos hoje, ainda, a expressão “bem- de consulta ou de intervenção educacional seja o
-estar” porventura para designar que nos referi- fervilhar de uma paixão continuadamente dilatada
mos aos interesses superiores da criança que, de pela magia de cada bebé em cada novo dia de uma
facto, se expressam nesse bem-estar. vida preenchida de paz, em cada família.
A linguagem jurídica abstracta que refere o A partir da década de 70, numa era inequivo-
interesse superior da criança não se esclarece, camente “bebológica”, a contribuição da Pediatria
todavia, com a nossa mera menção de bem-estar. para fazer vingar os interesses superiores do bebé
O «interesse superior da criança» é, hoje, um con- tem sido uma constante.
ceito que apela à interdisciplinidade e represen- Em 1984, a investigação que corporizou o
tará este facto a grande esperança de progresso nosso Doutoramento foi baseada no estudo sobre
para o que resta deste século. Foi numa dimensão a influência do contacto precoce mãe-bebé no
pluridisciplinar que fizemos (Conselho Técnico- comportamento da díade. As influências antropo-
Científico da Casa Pia de Lisboa) «Um Projecto de lógicas marcaram um posicionamento de maior
Esperança» confrontados com a pedofilia – proximidade na relação mãe-filho.
extremo de agressão que pode ser feita à criança, A nossa estadia em África (Guiné) representou
pressuposta a revisitação de toda uma história de um tempo ganho marcado pela aquisição de uma
desrespeito pela criança. nova cultura centrada na dignidade do respeito e
Para que haja coerência do nosso pensar à da tolerância. Fizémos, nestas últimas três déca-
nossa prática é preciso que a organização social e das, o «Nascer e Depois», fizémos o «Olá Bebé»,
política centre os seus investimentos na criança, fizémos o «Bebé XXI», fizemos o «Stress e Violên-
sobretudo quando ela é bebé. cia» e fizémos o «Mais Criança». Acreditamos hoje,
A Saúde, a Educação, o Ambiente e a Justiça sobretudo, que é preciso coerência para podermos
têm de estar unidos através de uma só estratégia corresponder aos superiores interesses da criança.
em função da Criança. O interesse superior da Vinte anos depois, todavia, a Convenção dos
criança não se compadece com a imagem de recep- Direitos da Criança ainda não chegou à Cultura
tor de direito, de cuidados ou de protecção; os do nosso tempo social e moral. No respeito pelo
interesses da criança exigem que consideremos que superior interesse da criança (artº. 3º.), o direito à
ela «contribui para a formação tanto da própria infância participação (artº. 12º.) tem de fazer garantir que
como da sociedade» e, por isso, as suas opiniões terão têm sempre de ser devidamente tomadas em con-
de ser sempre ouvidas e consideradas. sideração as opiniões da criança.
CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos 23

3
Assim, o interesse superior da criança não
pode ser, tão só, uma sentença que a Convenção
dos Direitos da Criança proporcionou, como recei-
ta, aos tribunais. O interesse superior da criança é
uma declaração do Amor pela Criança e é este
conceito que deverá inspirar o mundo e os
cidadãos deste mundo. ÉTICA, HUMANIZAÇÃO
Precisamos, mais do que nunca, de uma revo-
lução de praxis para que os interesses superiores E CUIDADOS PALIATIVOS
da criança não se inquinem com a rotina, com as
abstracções e com as sentenças. Maria do Carmo Vale e João M. Videira Amaral

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Tavistock Publications Limited, 1978 um método, um caminho para o pensamento, uma
forma de olhar e argumentar na perspectiva de
24 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

encontrar respostas e soluções para os dilemas que Este tópico será abordado de modo especial
enfrenta. A Ética Médica é baseada num conjunto adiante.
de princípios fundamentais os quais derivam não Nesta perspectiva a decisão médica deve ser
só da tradição hipocrática, como também do partilhada com o doente (e seus familiares), sobre-
reconhecimento dos direitos humanos. tudo quando esta decisão pode ter consequências
Destacam-se os seguintes: respeito pela vida; o para a vida do próprio.
respeito pela pessoa e sua autonomia; o princípio Em Pediatria nem sempre tal é possível;
da não maleficência e da beneficência; o princípio tratando-se de um adolescente existe autonomia,
da justiça. desde que esteja consciente e capaz de se auto –
determinar. Cabe referir, contudo, que em deter-
O Respeito pela vida e a autonomia minadas situações a revelação da verdade de um
da pessoa prognóstico reservado pode ser contraproducente
e até prejudicial para o tratamento.
O respeito pela vida do doente passa pela defi- No caso de adolescente não autónomo (por
nição e compreensão do que se entende pela vida exemplo, em coma vegetativo, persistente ou
humana, pelos seus limites, isto é, quando começa temporário), e nos restantes grupos etários pediá-
e quando termina. tricos, a decisão terá de ser tomada em colaboração
Para muitos, o início da vida corresponde ao com os familiares.
momento da concepção, enquanto para outros ao Poderão mesmo surgir situações delicadas
momento da nidação e, para outros ainda, ao quando, por exemplo familiares de doentes em
nascimento. estado crítico recusam tratamentos considerados
Do ponto de vista filosófico um ser humano é vitais pelo médico (caso das Testemunhas de Jeová).
ou passa a ser uma pessoa quando, para além da Recentemente o princípio da autonomia tem
vida biológica, existe uma vida psíquica, emocio- sido considerado um elemento perturbador na
nal, cognitiva e espiritual que lhe permite conduzir relação médico – doente: para o primeiro porque
a própria vida de forma autónoma e responsável. introduz um interlocutor activo ao questionar nor-
Análoga indefinição existe quanto ao conceito de mas relativas ao diagnóstico e decisão terapêutica
morte, o qual não é de consenso universal, sobre- tradicionalmente deixados ao critério médico; para
tudo para as pessoas sem formação ou cultura o doente, porque a inerente fragilidade e susce-
médica. A este respeito, cabe referir que a decisão ptibilidade biopsíquica geram desequilíbrio na
médica de desconectar um indivíduo do ventila- referida relação clínica, dificultando o seu prota-
dor, em princípio, não levanta problemas éticos, gonismo no processo de tomada de decisão.
uma vez que o conceito de morte cerebral é unani-
memente reconhecido e está bem estabelecido em Os princípios da beneficência
normas nacionais e internacionais. e de não maleficência
O respeito pela pessoa deve partir da prévia
definição de pessoa. Quando nos referimos ao Estes princípios têm a sua origem no código de
doente como pessoa há que considerar a sua ética hipocrática e nos princípios da moral cristã.
autonomia, isto é, a sua vontade e capacidade de De referir, aliás, que certos autores chamam a
auto – determinação. atenção para o facto de o princípio da não male-
Assim, o respeito pela pessoa do doente passa ficência ter precedência sobre o da beneficência
pela obtenção do seu consentimento prévio para porque, antes de beneficiar, há que não prejudicar.
a realização de diversos procedimentos ou Para alguns especialistas nesta área, tais princípios
intervenções médico – cirúrgicas. Ou seja, está em constituem a essência da ética profissional médica.
causa o chamado princípio da autonomia, ao A dificuldade da sua aplicação reside em
mesmo subjacente o chamado “consentimento conhecer o que é considerado benéfico para um
informado ou consentimento esclarecido” (mais determinado doente, pois este poderá ter uma
que informar, é preciso garantir que tenha havido concepção não coincidente com a do médico.
recepção da mensagem com esclarecimentos). A administração de uma transfusão de sangue
CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos 25

a um doente pode ser considerada pelo médico Quando os recursos são escassos o princípio de
como um acto bom, mas pelo doente, Testemunha justiça tem, sobretudo, o sentido de justiça distri-
de Jeová, um acto perverso. butiva, isto é, de fazer com que o maior número
Nos doentes em fase terminal, em especial do possível de indivíduos necessitados possam bene-
foro oncológico, será melhor optar por tratamento ficiar desses recursos. Desperdiçar os escassos
analgésico e paliativo, mesmo que não se prolon- recursos existentes com doentes que deles não
gue a vida do doente, ou dever-se-á prolongar esta necessitam constituirá uma injustiça para os que
à custa de maiores sofrimentos? deles podem beneficiar.
Analisemos outro exemplo: se o médico prati- Decorre desta lógica que o princípio da justiça
car determinado acto com a intenção de beneficiar tem, na sua aplicação para os médicos, um sentido
o doente, a sua atitude é eticamente irrepreensível, utilitarista, ou seja, de que deverão beneficiar dos
mesmo que desse acto resulte um efeito colateral poucos recursos existentes os doentes que maiores
indesejável. O importante é que a intenção do benefícios possam colher.
médico seja boa e a natureza intrínseca do acto seja Neste campo da decisão existem muitas arma-
também boa ou, pelo menos, neutra. Assim, se o dilhas para quem não se encontra previamente
médico administrar um analgésico narcótico a um alertado. Por exemplo, na ausência de ventilador
doente oncológico em grande sofrimento e em fase disponível, qual a decisão perante um jovem que
terminal da doença, pratica um acto moralmente chega à unidade de cuidados intensivos, com um
correcto, mesmo que essa atitude terapêutica possa traumatismo craniano, boas perspectivas de evoluir
abreviar a sua vida por algumas horas ou dias, favoravelmente, e em que simultaneamente existe
dado que a sua intenção era aliviar o sofrimento. outro acometido por acidente vascular cerebral, de
Outra questão diz respeito à distinção entre meios prognósico mau ligado ao ventilador?
ordinários e extraordinários de tratamento a qual não Deverá ser desligado o doente com prognóstico
deve ser assumida em termos absolutos, mas sim mais reservado quanto à vida e função para ceder
equacionada em termos do doente, da doença e dos o ventilador ao doente com prognóstico mais
resultados esperados. Ou seja, não existem meios de optimista?
tratamento que, à partida, se possam considerar como Este e outros exemplos podem ser comparados
ordinários e extraordinários. às situações, hoje históricas, chamadas de triagem
Segundo o princípio da proporcionalidade dos de guerra, nas quais os cirurgiões preferiam tratar
meios, considera-se um tratamento como extraor- prioritariamente os moderadamente feridos, em
dinário quando ele representa para o doente uma relação aos muito graves ou ligeiros. Também
grande desproporção entre os benefícios esperados durante a II Guerra Mundial, quando a penicilina
e os encargos (custos) para o próprio (ou sua família). era ainda muito escassa, dava-se preferência à sua
A hemodiálise, as transplantações, etc. podem utilização em soldados com doenças transmitidas
constituir meios ordinários para certos doentes ou sexualmente (pois ficando rapidamente curados
em certas doenças, e extraordinários, noutros. poderiam voltar ao campo de batalha) em relação
A metodologia das decisões conhecidas pela a outras situações infecciosas.
sigla DNR (Do Not Resuscitate) tem a ver, pre- Assim, os recursos deverão ser atribuídos aos
cisamente, com a não aplicação de meios de res- doentes que mais benefícios possam vir a colher,
suscitação em doentes nos quais os critérios tornando-se claro que a escassez de recursos impõe
médicos e científicos permitem prever, com ra- uma rotatividade no acesso à sua utilização, para
zoável segurança, que o benefício decorrente da que os benefícios dos mesmos possam ser aplicados
aplicação desses meios terapêuticos será ínfimo ao maior número de doentes deles necessitados.
para os doentes em causa. Neste contexto e aplicando o princípio da
justiça às unidades de cuidados intensivos, de-
O princípio da justiça verão ser bem definidos os critérios de admissão e
de alta dos doentes assistidos, de modo a ser
Trata-se do princípio que encerra em si mais possível aplicar os respectivos recursos ao maior
dilemas para o médico. número possível de doentes.
26 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Os princípios e a prática clínica Exemplificando, com um caso clínico: uma


adolescente de 16 anos portadora de fibrose
O consentimento informado, alicerçado no prin- quística, com história anterior de 2 transplantes
cípio da autonomia, define-se como a livre aceita- cardiopulmonares, entra pela terceira vez conse-
ção e autorização pelo doente de intervenção cutiva em fase de rejeição aguda e é internada
médica ou participação em programa de inves- numa unidade de cuidados intensivos pediá-
tigação, após adequada explicação pelo médico da tricos. Apesar da terapêutica adequada, a si-
natureza daquelas, relação custos/benefícios e tuação clínica deteriora-se e é necessário decidir
alternativas. Apresenta duas vertentes fundamen- ou não pela ventilação mecânica. Ouvindo a
tais: a legal e a relacional. família, o pediatra está de acordo em não ven-
A vertente legal é a regra social de consentimento tilar, atendendo ao mau prognóstico, mas adia a
em instituições que devem obter legalmente con- decisão final até à realização de conferência entre
sentimento válido para doentes e pessoas, pre- a doente e o médico assistente. Lúcida, ciente da
viamente à realização de procedimentos terapêuticos irreversibilidade da sua situação clínica, convicta
ou de programas de investigação. No entanto, iso- da ineficácia de medidas terapêuticas invasivas
ladamente, não legitima a decisão ou actuação adicionais, recusa a ventilação, sendo a decisão
terapêutica e só corporiza integralmente a decisão do integralmente respeitada.
doente quando devidamente associada à vertente Este caso clínico é um exemplo do exercício de
relacional que a fundamenta e complementa. autonomia, aparentemente isento de paterna-
A vertente relacional diz respeito à expressão lismo. A visão global do diagnóstico, situação
das preferências e opções do doente. Tal expressão clínica e evolução da criança, aliada ao sentido
viabiliza escolhas racionais e partilha da decisão, ético do exercício da medicina, permitiu à equipa
bem como contínua permuta interactiva e negocial clínica autonomizar a doente e simultaneamente
reforçando, modificando ou anulando o consenti- ter a atitude responsável e profissional de a poupar
mento inicial. a um prolongamento inútil de vida.
Esta interacção sedimentadora da aliança tera- Assim, o exercício da autonomia não implica
pêutica médico/doente rendibiliza, por sua vez, o crueldade no confronto com a realidade de vida e
trabalho do médico porque o doente estará mais de morte ao permitir que o doente se pronuncie e
apto a colaborar, terá expectativas mais realistas e eventualmente decida, quando tem condições
estará mais preparado para eventuais complicações. para tal, sobre questões que influenciam de forma
O consentimento informado tem sido geral- decisiva a vivência do seu corpo na doença.
mente considerado um dever parental, apesar de O pediatra ou outro médico ao dialogar em
questionável e moralmente desajustado relativa- paridade com uma adolescente que, por doença
mente ao doente pediátrico competente. grave e prolongada, admite as hipóteses de vida
Dado que a autonomia é baseada na capa- ou de morte que se lhe deparam, deve demonstrar
cidade de o doente compreender as consequências capacidade de diálogo e humildade. Deve também
e alternativas possíveis à sua escolha e que muitas revelar respeito pelo princípio da beneficência ao
crianças em idade escolar e adolescentes já pos- reconhecer o sofrimento físico, psicológico e
suem essa capacidade, esse facto pode gerar confli- espiritual de crianças e adolescentes os quais têm
tos, atendendo ao direito legal de supervisão direito a protecção e alívio da dor. É este o funda-
parental em matéria de saúde. mento dos cuidados paliativos.
O número de adolescentes que necessitam de Importa, no entanto, sublinhar que a auto-
cuidados hospitalares tem progressivamente nomia não é um princípio que retira à criança ou
aumentado, tendo sido publicados poucos estudos adolescente resiliência, fragilizando-a e tornando-
que foquem problemas éticos durante a hospi- a indefesa face à doença e à morte. Muito pelo
talização neste grupo etário, sendo que alguns dos contrário, pode constituir um factor de cresci-
dilemas éticos surgidos na população adolescente mento de interioridade e intimidade daqueles,
não se enquadram adequadamente nas orien- reconhecendo-lhes direitos e capacidade de pro-
tações existentes referentes a crianças e adultos. tecção contra a imensidão de normas, regras,
CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos 27

teorias e tecnologias de que a medicina dispõe Consentimento informado


actualmente. e esclarecido
Ou seja, o exercício da autonomia contém de
uma maneira ou de outra, quiçá de forma comple- Sublinhando a importância do triângulo relacional
mentar, os princípios da beneficência e da não “criança, pais e médico” é reconhecido o direito ao
maleficência. consentimento informado e confidencialidade em
De referir que a informação dada ao doente adolescentes maiores de 14 anos relativamente à
pelo médico deve pautar-se pela preocupação de contracepção oral, ao tratamento de doenças
comunicação através de linguagem simples, sexualmente transmissíveis e ainda nos casos de
fluida, isenta de termos técnicos, adequada e comportamento aditivo (alcoolismo, ou toxicode-
acessível, que consiga transmitir a verdade àquele, pendência), sem necessidade de consentimento
devidamente enquadrada por empatia e solicitude parental.
que o médico deve disponibilizar de modo Em caso de terapêutica com baixo risco de
personalizado. mortalidade e morbilidade (tratamento da acne, por
Contudo, a preocupação do total esclareci- exemplo) poderá também ser dispensado o consen-
mento relativamente à doença não deve sobrepor- timento parental. Pelo contrário, nos casos em que a
se à compaixão face ao doente doseando-a (ou até, terapêutica envolva considerável risco (intervenções
por vezes, omitindo-a e adaptando-a à idade, cirúrgicas ou terapêutica do foro oncológico com
perfil e momento psicológico). Isto é, cada doente citostáticos) é exigido o consentimento informado e
tem direito à verdade que pode suportar. esclarecido do doente, caso este se situe no grupo
etário superior aos 18 anos, ou o consentimento
A legislação em Portugal parental se se tratar de menor de 18 anos, não
legalmente emancipado.
Em Portugal a legislação portuguesa confere o Exemplificando, é também necessário permis-
direito à autodeterminação em saúde aos menores são informada em caso de:
de 18 anos, mediante a portaria nº 52/85 que • Imunizações.
permite o acesso às consultas de planeamento • Exames diagnósticos invasivos (cateterismo
familiar a todos os jovens em idade fértil, bem cardíaco, broncoscopia).
como o artigo 141º da lei nº 6/84 DR-Iª série nº 109- • Terapêutica prolongada com anticonvul-
11/5/1988 que reconhece o direito ao consenti- santes para controlo da epilepsia.
mento de interrupção voluntária de gravidez em • Correcção cirúrgica de anomalias esquelé-
jovens dos 16 aos 18 anos, desde que nas situações ticas.
contempladas na lei. • Remoção cirúrgica de massa tumoral suspeita.
Por sua vez a autonomia da criança é • Punção lombar (mesmo em situações de
reconhecida no Código Penal – decreto-lei nº emergência).
48/95 de 15/3/1995 ao " Reconhecer no domínio O assentimento da criança e permissão infor-
dos bens jurídicos livremente disponíveis, como mada e esclarecida dos pais será aconselhável em
causa de exclusão de ilicitude, o consentimento situações como:
prestado por quem tiver mais de 14 anos e • Punção venosa numa criança depois dos 10
possuir o discernimento necessário para avaliar anos.
o seu sentido e alcance no momento em que o • Exames complementares diagnósticos nos
presta". casos de dor abdominal recorrente numa
Também o Código Deontológico da Ordem dos criança depois dos 10 anos.
Médicos refere que "No caso de crianças ou • Medicação psicotrópica para controlar a
incapazes, o médico procurará respeitar, na medi- perturbação da atenção grave.
da do possível, as opções do doente, de acordo Ou seja, em medicina da criança e do adoles-
com as capacidades de discernimento que lhes cente o assentimento reconhece e assume o doente
reconhece, actuando sempre em consciência na como pessoa com capacidade de ser integrada
defesa dos interesses do doente”. num processo decisional e pressupõe:
28 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

• Ajudar o doente a compreender a sua doença. profissional de saúde que recusa a rotina reduzida
• Transmitir-lhe a normal expectativa dos ao tecnicismo, que vê no doente uma pessoa inteira
exames e tratamentos a realizar. com emoções, angústias ou desesperos que se es-
• Atender à compreensão do doente face à sua tendem às famílias.
doença. A partir de então em quase todas as mater-
A dissensão ou persistente recusa ao assen- nidades passou a vigorar, de modo progressivo, a
timento deve ser respeitada sempre que a inter- prática de contacto precoce mãe-filho, já na sala de
venção proposta não seja essencial ao bem-estar da partos, onde o recém-nascido deveria ser colocado
pessoa ou possa ser adiada sem risco. ao peito para estimular a secreção láctea e o vín-
Em investigação é vinculativa, mesmo que os culo.
pais tenham autorizado. Ao sistema de alojamento conjunto mãe-filho
Recentemente o grupo de trabalho em ética da recém-nascido nas enfermarias de puérperas foi
Confederation of European Specialists in Paediatrics dada cada vez dada maior importância, o que tem
(CESP) publicou as linhas de actuação e recomen- conduzido à tendência para considerar obsoleto e
dações do Consentimento Informado/Assenti- anti-natural o conceito de berçário nas maternidades
mento em Pediatria e em investigação biomédica (recém-nascidos saudáveis em enfermaria separada da
envolvendo populações pediátricas. mãe).
O documento é norteado por uma preocupação A par doutras medidas relacionadas com a
de preservar a dignidade da criança e adolescente qualidade do atendimento nas diversas institui-
nas suas dimensões física, psicológica e intelectual, ções, passou igualmente a ser cada vez mais ha-
salvaguardar os seus interesses, protegê-los de bitual a mãe acompanhar o seu filho durante a hos-
riscos, assegurar e respeitar a sua privacidade pitalização em qualquer grupo etário “abrindo-se
/confidencialidade e reforçar o seu direito à ex- as portas das unidades de internamento ou de am-
pressão e cumprimento dos seus desejos e pre- bulatório às famílias segundo certas regras que
ferências sempre que possível, numa perspectiva passaram a estar incluídas nos manuais de quali-
realista. dade e consagradas por legislação, de que se desta-
ca a Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas
Humanização dos cuidados descrita adiante.
Quer a Secção de Pediatria Social da Sociedade
Em 1945, pela primeira vez Spitz descreveu a sín- Portuguesa de Pediatria (SPP), criada em 1979,
droma do hospitalismo. As manifestações clínicas quer o Instituto de Apoio à Criança (IAC), funda-
de tal situação, relacionadas com o ambiente hos- do em 1983, têm tido ao longo dos anos um papel
pitalar de separação da mãe e família da pedagógico altamente relevante, veiculando, desi-
criança, o próprio trauma e agressão emocional da gnadamente, os conceitos da humanização e de as-
doença implicando muitas vezes intervenções dia- sistência centrada na família, constituindo-se co-
gnósticas e terapêuticas, traduzem-se por carência mo grupos de pressão junto das autoridades go-
afectiva, regressão do desenvolvimento psicomo- vernamentais no sentido de as práticas de humani-
tor e afectivo, e estados depressivos. zação passarem a ter suporte legal, o que tem vin-
Foi precisamente na transição da década de 70- do a acontecer ao longo dos anos.
-80 que passou a desenvolver- se em Portugal uma
“cultura” – originária dos Estados Unidos da Cuidados paliativos
América do Norte - de encarar a criança, mais liga-
da à família e ao seu meio, mesmo quando no hos- A partir de 1960, sob os auspícios da OMS, passou
pital, tornando este meio mais acolhedor, com- a ser comum o termo de cuidados paliativos como um
preensivo, humano. Em Portugal cabe destacar o novo paradigma de assistência total e activa ao
pioneirismo na aplicação sistemática de certas doente e família por equipa multidisciplinar quan-
práticas do Instituto Português de Oncologia e do do se verifica uma de três situações:
Hospital Pediátrico de Coimbra. – doença incurável (não previsível resposta a
Assim, contribui para a “humanização” todo o qualquer terapêutica);
CAPÍTULO 3 Ética, humanização e cuidados paliativos 29

– doença avançada (prognóstico muito reser- Carta de Direitos das Crianças Hospitalizadas
vado e sobrevivência previsível inferior a 6 (Aprovada pela Confederação Europeia
meses); dos Sindicatos Nacionais e Associações
– doença em que se verifica fracasso da tera- de Profissionais de Pediatria, 1996)
pêutica clássica, com consequente sofrimento
do doente e família. 1. As crianças somente serão admitidas no hospital
Tal tipo de cuidados permite suprimir ou se os cuidados de que necessitam não puderem
atenuar sintomas sem actuar directamente na ser igualmente administrados no domicílio ou
doença que os provoca, dando também apoio à em regime ambulatório.
família para lidar com a doença, na tentativa de 2. As crianças hospitalizadas têm o direito de ter os
melhorar a qualidade de vida do doente na sua seus pais permanentemente com elas, desde que
relação com a mesma sem que tal signifique isso seja para maior benefício da criança. Assim,
abandono. (Capítulo 336) devem ser oferecidos alojamento a todos os pais
Salienta-se, em suma, que a noção de cuidados e estes devem ser auxiliados e encorajados a
paliativos: 1) não diz respeito exclusivamente a permanecer junto delas. De modo a com-
cuidados terminais, em fim de vida; 2) não se participar na assistência dos seus filhos, os pais
resume ao tratamento da dor; 3) exige que se devem ser informados acerca da rotina da
proceda à avaliação global da pessoa que sofre enfermaria e encorajada a sua participação activa.
atendendo à sua complexidade biológica, psicoa- 3. As crianças ou os seus pais têm o direito a uma
fectiva, familiar e social. informação apropriada à sua idade e
Constitui dever ético da equipa assistencial compreensão.
junto da família chamar a atenção de modo huma- 4. As crianças e os pais têm o direito a uma in-
nizado para certos princípios e realidades que formada participação em todas as decisões que
poderão contribuir para a compreensão de atitu- envolvem a sua assistência. Todas as crianças
des (diversas da distanásia ou encarniçamento devem ser protegidas de tratamentos médicos
terapêutico, e da eutanásia ou morte provocada desnecessários, devendo tomar-se medidas no
sem sofrimento): sentido de minorar o seu sofrimento físico e
– evolução vida – morte como processo natural emocional.
e inevitável; 5. As crianças devem ser tratadas com tacto e
– não adiamento nem aceleração da morte compreensão, e a sua privacidade sempre res-
– alívio da dor e doutros sintomas numa peitada.
relação fraterna; 6. As crianças devem ser assistidas por uma equi-
– valorização da dignidade e da qualidade de pa adequadamente treinada e plenamente cons-
vida da pessoa; ciente das necessidades físicas e emocionais de
– informação de modo individualizado, gradual cada grupo etário.
e adaptado à cultura, religião e circunstâncias 7. As crianças têm o direito de usar as suas pró-
psico-afectivas da “unidade” doente -família, a prias roupas e ter os seus pertences pessoais.
cargo da equipa que presta cuidados. 8. As crianças devem ser assistidas conjuntamente
Embora em instituições de saúde prestando com outras crianças do mesmo grupo etário,
assistência a adultos existam unidades de cuida- separadamente dos adultos em todas as va-
dos paliativos com equipa própria, separadas lências assistenciais (consulta, internamento,
doutras enfermarias e unidades, na idade pediá- serviço de urgência, etc).
trica tal assistência é propiciada em geral em 9. As crianças devem ter um ambiente guarnecido
enfermarias convencionais, embora em área re- e apetrechado de modo a satisfazer as suas ne-
servada e versátil com o recato e isolamento que a cessidades e que esteja de acordo com as normas
situação impõe. Tais situações surgem com maior conhecidas de vigilância e segurança.
frequência em unidades de cuidados intensivos 10. As crianças devem ter total oportunidade para
neonatais e pediátricas e em serviços de oncologia brincar, para diversão e educação adequadas à
pediátrica. sua idade e condição.
30 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

4
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Factos Históricos. Lisboa: Angelini, 2004 plementar, foi criado um único internato médico a
CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 31

cujo período inicial de formação de 12 meses foi Ciclos de estudos especiais


dado o nome de internato do ano comum (IAC). Os chamados ciclos de estudos especiais definidos por
Este último passou a substituir o antigo internato legislação em 1982 constituem uma modalidade de
geral (que tinha a duração de 2 anos), seguindo-se treino pós-graduado, após exame final do internato
ao curso de Medicina e precedendo o internato complementar de pediatria, para obtenção de com-
complementar. O referido IAC integra cinco petências em determinadas áreas específicas, mediante
blocos:Medicina Interna, Pediatria Geral, Obste- estágios práticos e um programa de formação especí-
trícia, Cirurgia Geral e Cuidados de Saúde Pri- fica em hospitais centrais. Existe um processo de can-
mários (englobando Clínica Geral e Saúde Pública). didatura. De um modo geral têm constituído um dos
A formação em Pediatria Geral no âmbito do critérios a ponderar nas candidaturas para obtenção de
IAC tem a duração de 2 meses e inclui treino tute- determinada competência ou subespecialidade.
lado em serviço de pediatria considerado idóneo:
1- em serviço de urgência pediátrica (12 horas por A Pediatria Geral
semana); e 2- em consulta externa. Obedecendo a e as Subespecialidades Pediátricas
objectivos pedagógicos de conhecimento e de de-
sempenho, pretende-se que o interno do IAC / es- Como resultado da expansão progressiva dos co-
tagiário adquira conhecimentos, atitudes e ap- nhecimentos no campo da Pediatria (cujo âmbito foi
tidões para o diagnóstico e tratamento das situ- abordado anteriormente) têm desta emergido as
ações pediátricas mais comuns tendo em conside- chamadas subespecialidades pediátricas que corres-
ração a importância da articulação e comunicação pondem a modos diferenciados de assistência médi-
com “outros prestadores de cuidados”. A avaliação ca no referido período evolutivo aplicados a apare-
é contínua e baseada em determinados parâmet- lhos e sistemas (critério anátomo- fisiológico) ou a
ros.No termo do bloco é atribuída a classificação certas fases do desenvolvimento: perinatal/neona-
de Apto ou não Apto (se < 10 valores). tal, escolar, adolescência (critério cronológico).
Tais áreas, que envolvem, designadamente, a
O internato complementar /da especialidade aquisição de competências para a realização de téc-
Até 1996 a formação básica propiciada aos inter- nicas e procedimentos, começaram a surgir na dé-
nos de Pediatria, futuros pediatras, não estava es- cada de 50 nos Estados Unidos da América do
truturada nem regulamentada, condicionando Norte (EUA) com programas de formação elabo-
oportunidades heterogéneas de treino clínico para rados pela Academia Americana de Pediatria
aquisição de competências básicas em função do (AAP). Esta tendência teve mais tarde o seu segui-
grau de investimento de cada instituição nesta área mento na Europa com diversos modelos fun-
do ensino; de referir que o candidato a pediatra cionais e de oficialização obedecendo a critérios
praticava sempre numa única instituição hospita- definidos pelas Comissões Europeias, os designa-
lar. dos European Boards, ligados à Union Européenne des
O “Programa de Formação do Internato Com- Médecins Spécialistes – UEMS.
plementar de Pediatria”, que constitui um marco im- Em obediência à nomenclatura habitualmente
portante da história da educação médica em adoptada pela Ordem dos Médicos e pelos orga-
Portugal, entrou em vigor em 1 de Janeiro de 1997. nismos da União Europeia (Confédération Euro-
Actualmente é designado por "de Formação Especí- péenne des Spécialistes de Pédiatrie – CESP) e UEMS
fica". Com o mesmo passaram a ser definidos es- que consideram a Pediatria uma especialidade, as
pecificamente, quer objectivos pedagógicos em ter- respectivas modalidades diferenciadas, contri-
mos de conhecimentos e competências, quer critérios buindo para uma melhor qualidade no serviço à
de avaliação e períodos de formação em diversas prestar à comunidade, são, de facto, consideradas
valências. Neste modelo a maior inovação consistiu subespecialidades pediátricas.
na descentralização do estágio, passando o médico
em formação(interno do internato complementar) a O desenvolvimento das subespecialidades
rodar por diversas instituições, para além de hospi- pediátricas
tais centrais, hospitais distritais e centros de saúde. Quer na América, quer na Europa, e designadamente
32 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

em Portugal, têm sido gerados consensos (não em to- tria geral evitando erros cometidos no âmbito da
das as áreas especializadas) segundo os quais as medicina geral de adultos relacionados com a for-
subespecialidades pediátricas deverão constituir mação de subespecialistas sem uma formação básica
conceptualmente um ramo derivado da Pediatria e indispensável ou tronco comum de medicina interna.
não das subespecialidades afins da Medicina Interna Quer nos hospitais centrais, quer nos hospitais
ou da Cirurgia Geral. Reconhecendo que tal impera- distritais, haverá que preparar solidamente pediatras
tivo não assume a mesma relevância em todas as es- gerais competentes, que possam assumir com toda a
pecialidades, a lógica conceptual seria que as subes- legitimidade as tarefas de médico global ou médico-
pecialidades pediátricas fossem desempenhadas, de assistente da criança, e aptos para uma triagem cor-
raiz, por pediatras que adquiririam competência em recta para o pediatra subespecialista. Tal conceito de-
determinada área específica. É evidente que numa verá ser transmitido aos estudantes universitários.
fase de arranque, tal nem sempre aconteceu- era im- Efectivamente, embora os hospitais centrais en-
perioso começar! – sendo bastantes os exemplos de globando áreas diferenciadas, sejam considerados
contributos importantes de subespecialistas anteri- por definição especializados, para a garantia duma
ormente ligados a áreas da medicina e cirurgia de pediatria de prestígio – e, por consequência, para a
adultos que transitaram para a área correspondente garantia dum melhor serviço à comunidade – os
das subespecialidades pediátricas. mesmos deverão incorporar, igualmente, a valên-
No âmbito da Sociedade Portuguesa de Pedia- cia de pediatria geral, integrando pediatras gerais
tria (SPP) foram criadas, diversas Secções espe- internistas com competências para a coordenação
cializadas, referentes a diversas valências pediá- de equipas multidisciplinares para a abordagem
tricas (Pneumologia, Neonatologia, Cardiologia, dos casos complexos, crónicos ou agudos, ideal-
Gastrenterologia, Pediatria Social, Educação mente em regime de dedicação exclusiva.
Pediátrica, Hematologia / Oncologia, Cuidados
Intensivos, Infecciologia, Endocrinologia, Nefrolo- A relação entre a Pediatria Geral
gia, Desenvolvimento, Alergologia, Reumatolo- e a Medicina Familiar
gia, Pediatria Ambulatória, Medicina do Ado-
lescente) com estatutos próprios, congregando os Em 1990, sob os auspícios da Sociedade Portu-
sócios com especial interesse na respectiva área. guesa de Pediatria, foi elaborado um documento
Tais secções ou mini-sociedades têm contribuído de análise e de recomendações, elaborado por um
para fomentar a investigação e melhorar o inter- grupo de trabalho coordenado por Fernanda
câmbio entre instituições nacionais e estrangeiras. Sampayo intitulado “ O problema da assistência à
Em Portugal, até ao final da década de 80, es- criança pelos clínicos gerais”.
tavam reconhecidas pela Ordem dos Médicos as Tendo sido considerado nesse documento, pela
subespecialidades de Pediatria Cirúrgica, de maioria dos seus membros, que em condições
Pedopsiquiatria e de Cardiologia Pediátrica. As ideais, a meta desejável seria a “generalização da
mesmas passaram a ter internato próprio, o que assistência médica ao grupo etário pediátrico por
traduz reconhecimento pelo Ministério da Saúde. pediatras” , a realidade actual, no entanto, não per-
No início de 2003 foram reconhecidas pela mite atingir tal desiderato, quer pela escassez de
Ordem dos Médicos 5 novas subespecialidades pediatras, quer pela própria legislação portugue-
pediátricas: Neonatologia, Nefrologia, Gastren- sa que considera ser o médico de família/clínico
terologia, Oncologia e Cuidados Intensivos, inte- geral o responsável pela saúde infantil no âmbito
grando programas de formação específicos. dos cuidados primários /centros de saúde.
Cabe referir, no entanto, que em tempos surgiu
Necessidade de equilíbrio entre a pediatria (apenas na legislação) a figura do chamado “pedia-
geral e as subespecialidades tra comunitário” para o exercício de funções no âm-
Aformação de novos subespecialistas deverá proces- bito dos cuidados primários de saúde, mas em es-
sar- se em função das necessidades do país acaute- treita ligação com as estruturas hospitalares em cu-
lando a subalternização dos pediatras generalistas. jas equipas estava previsto poder integrar-se.
Haverá, pois, que evitar o “esvaziamento” da pedia- Esta questão do desempenho profissional de
CAPÍTULO 4 Formação em pediatria na pós-graduação 33

pediatras nos cuidados de saúde primários foi em Problemas do foro cardiovascular:


2005- 2006 foi revisitada, quer pela Comissão Sopros inocentes, situações de hipertensão mo-
Nacional de Saúde da Criança e do Adolescente, derada em adolescentes obesos, obesidade na ado-
quer pela Sociedade Portuguesa de Pediatria, de- lescência.
fendendo o papel do pediatra (hospitalar) como
consultor nos centros de saúde na área de influên- Problemas do foro gastrintestinal:
cia respectiva, e não como substituto do médico de Regurgitação e vómitos do lactente, refluxo
família, pressupondo uma correcta articulação en- gastresogágico, obstipação, encoprese, diarreia,
tre as respectivas instituições. dor abdominal, infestações intestinais.
Como é fácil depreender, a relação profissional
entre pediatras gerais e médicos de família, e en- Problemas do foro genito-urinário:
tre pediatras gerais e pediatras subespecialistas, Enurese diurna e nocturna, infecções recor-
tem implicações na formação que é propiciada a rentes do tracto urinário no sexo feminino, refluxo
“cada grupo profissional”, na medida em que se vesico-ureteral(graus 1,2,3), micro-hematúria, pro-
torna desejável um articulação funcional harmo- teinúria postural, testículos retrácteis.
niosa de programas formativos; efectivamente,
uma melhor formação conduzirá seguramente a Problemas do foro hematológico:
um melhor serviço aos cidadãos. Anemia ferropénica, trombocitopénia transi-
tória idiopática.
Competências clínicas do foro
da Pediatria Geral Problemas do foro endocrinológico:
Obesidade e baixa estatura constitucional.
Não se podendo nem se devendo estabelecer bar-
reiras muito estanques, e abstraindo os grandes Problemas músculo-esqueléticos:
tópicos considerados nucleares e específicos da Torcicolo, entorse, escoliose ligeira, pés planos,
medicina da criança e do adolescente, será perti- joelhos varo e valgo.
nente discriminar as situações que classicamente
têm sido consideradas no âmbito da pediatria Problemas do foro dermatológico:
geral e não no das subespecialidades pediátricas. Dermatite atópica, dermatite das fraldas, der-
Este critério, por sua vez, poderá servir de base ao matite seborreica, acne, urticária, tinha, escabiose,
planeamento formativo das competências dos inter- verrugas, queimaduras ligeiras, picadas e morde-
nos do internato complementar (da especialidade) de duras, impetigo, hemangioma, púrpura de
medicina familiar / clínica geral, tendo sempre em Henoch-Schonlein.
perspectiva a correcta e harmoniosa articulação assis-
tencial. Como se deve depreender, haverá que ter em Problemas do foro neurológico:
conta, sempre, o bom senso na aplicação de tal es- Cefaleia, enxaqueca, convulsões febris simples,
tratégia, necessariamente versátil. De facto, a compar- convulsões típicas do tipo grande mal, convulsões
timentação excessiva de competências é prejudicial do tipo pequeno mal, atraso mental, défice de
para o doente e cidadão que necessitam de cuidados atenção acompanhado de hiperactividade, disle-
de saúde; pelo contrário, haverá que fomentar a co- xia, tiques menores.
municação interprofissional e a multidisciplinaridade.
Problemas do foro comportamental:
Problemas das vias respiratórias: As chamadas “cólicas” do lactente, os chama-
Otite média aguda, otite média com derrame dos “espasmos do soluço”, perturbações do sono,
crónico, défice auditivo de condução relacionado fobia escolar, depressão ligeira.
com efusão, hipertrofia amigdalina, hipertrofia das
adenódes, apneia obstrutiva em períodos breves, Problemas do foro alérgico:
rinite vasomotora, rinite alérgica sazonal, rino- Reacções alimentares adversas e a maioria das
faringites frequentes, pneumonia, bronquiolite. situações de asma não complicada.
34 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

5
Problemas do foro neonatológico
Recém- nascido saudável estacionado com a
mãe na maternidade, recém-nascido saudável após
a alta da maternidade, rastreio de sinais de risco.

Na verdade, os subespecialistas deverão reser-


var a sua disponibilidade para os problemas cada INVESTIGAÇÃO
vez mais complexos relacionados, por exemplo, com
uma cada vez maior sobrevivência de recém- -nasci- E CLÍNICA PEDIÁTRICA
dos de muito baixo peso, com as situações de doença
crónica de maior gravidade que obrigam a estadias João M. Videira Amaral
médias cada vez de maior duração e com a necessi-
dade de realização de técnicas e procedimentos com-
plexos envolvendo apoio multidisciplinar.
O conceito de investigação em Saúde
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às universidades, em função do grau de diferencia-
ção, fazem parte, para além da valência prioritária
do serviço assistencial à comunidade, as do ensi-
no e da investigação .
Como corolário, caberá dizer que o desen-
volvimento devidamente estruturado da vertente
de investigação numa instituição de saúde, traz
seus dividendos a curto, médio e longo prazo pe-
CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 35

lo impacte muito positivo daquela na assistência e tratégias de acompanhamento dos mesmos pela
na qualidade de serviços a prestar à comunidade. instituição de que dependem.
De facto, na sua essência, investigar, consiste em Diversos argumentos justificam o interesse da
verificar prospectivamente uma hipótese, em “resolver investigação aplicada nas práticas assistenciais; eis
problemas“ procurando soluções face a questões alguns: a) a investigação clínica é um processo de
que são previamente formuladas, na previsão de resolução de problemas com uma aplicação em
mudança de atitudes aplicáveis no futuro a pes- vista (por exemplo, estudo da melhor relação cus-
soas sãs ou doentes. to-efectividade de determinada terapêutica ou de
Reportando-nos a 1979, será pertinente recor- determinado exame complementar de diagnósti-
dar James Wyngaarden que chamou a atenção co); b) a investigação clínica contribui para a for-
para a importância da transposição das descober- mação do espírito crítico com implicações na práti-
tas biomédicas para a “cabeceira do doente”, o que ca clínica; c) a investigação clínica promove o
originou o conceito de investigação de translação treino na recolha e valorização das informações
(translational research), consubstanciando a apli- conducentes à decisão clínica; d) a investigação
cação dos avanços fundamentais na prática médi- clínica promove o desenvolvimento do espírito de
ca. sistematização do conhecimento.
Neste contexto, será de admitir o interesse em Torna-se evidente que as questões cruciais que
as referidas instituições de saúde criarem, man- decorrem destas noções são justamente a definição
terem e desenvolverem elos fortes de ligação com dos problemas a investigar (a resolver) implican-
outras instituições de saúde e com centros ou in- do cooperação entre clínicos e gestores institu-
stitutos de investigação de créditos formados. cionais, motivando estes últimos para tal questão.
Ou seja, intensificando tal ligação, criam-se
condições de parceria e sinergias tendo em conta, O panorama actual da investigação
por um lado, o potencial da “ base de dados clíni- no país
cos ou de material humano de doentes ” das insti-
tuições de saúde e, por outro, as potencialidades Dados do Observatoire des Sciences et des Techno-
dos institutos universitários ou laboratórios de in- logies em Paris, comparando as contribuições cien-
vestigação experimental relacionados com as ciên- tíficas relativas a diferentes países europeus con-
cias básicas (biostatística, epidemiologia, etc.). cluem que a União Europeia contribui com cerca
de 30% da produção científica no mundo. Para es-
O impacte da investigação na clínica ta parcela, Portugal contribuia até 1990 com 0,1%
em comparação com a Grécia, (0,4%), com a Es-
Analisado o âmbito da investigação clínica, pode panha (1,9%) e com a Bélgica (0,8%).
deduzir-se que a dinâmica de crescimento de tal Em 1990, Portugal publicava o equivalente apenas
vertente, como resultado de parcerias, facilita o in- a um terço da produção científica irlandesa e 1/10
tercâmbio científico com instituições congéneres da espanhola. A distância para a Espanha reduziu-
nacionais e internacionais aplicando diversas es- -se para 1/5, mas deve-se ter em conta que a po-
tratégias; estas passam necessariamente pela cri- pulação é quatro vezes maior. Entre 1990 e 2006, as
ação de “redes de investigação” viabilizando, Ciências (Química, Física, Medicina, Biologia,
nomeadamente a concretização de estudos coope- Engenharias, entre outras) produziram 55 573 pu-
rativos e prospectivos, divulgação e partilha de re- blicações.
sultados em eventos científicos, e em publicações De acordo com dados do INE (2008) registaram-se
nacionais e internacionais. progressos assinaláveis no nosso país entre 2000 e
Por outro lado, tal dinâmica facilita o estímulo 2007. Sem ser especificada a fracção que cabe às
duma nova geração de médicos e de investi- ciência básicas biomédicas versus medicina clínica
gadores com interesse pela saúde infantil, e a des- em geral, e pediatria em especial, no referido
coberta de vocações para as diversas vertentes da período (8 anos) a produção científica cresceu
investigação, no pressuposto de as medidas a levar 91,5%.
a cabo serem acompanhadas de incentivos e de es- Os artigos e outros escritos dos portugueses, referi-
36 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

dos pelo Science Citation Index (SCI), colocaram, complementar de pediatria contemple (modesta-
pela primeira vez, o país à frente da Irlanda. mente) uma valência de formação em investi-
Portugal (seria injusto não o afirmar) congrega gação, o resultado final será muito precário, na me-
alguns centros de investigação de excelência re- dida em que a valência não é obrigatória. Para re-
conhecidos internacionalmente, embora com níti- verter a situação, torna- se fundamental estimular
do predomínio na área das ciências básicas. os jovens internos, – eles são o nosso futuro – crian-
Alguns atribuem este panorama à ausência de do uma valência obrigatória (de três meses no mí-
uma cultura para investigar, quer nas universi- nimo) durante o internato, e fomentando a parti-
dades, quer nos hospitais. Para tal contribuirá, se- cipação daqueles em actividades concretas em cen-
guramente, a falta de incentivos em termos de pro- tros idóneos de investigação.
gressão de carreira hospitalar – profissional, quer Infelizmente, no quadro das administrações de
para os médicos diferenciados que ascendem na instituições específicas, hospitalares ou não, não
carreira, quer para os jovens médicos na pós-gra- está previsto que os responsáveis pelos serviços in-
duação para obtenção do título de pediatra. tegrem nos respectivos planos de actividades um
Bastará, para demonstrar tal afirmação, citar a programa anual de investigação, nem está previs-
desvalorização das actividades de investigação to, pela legislação actual, qualquer financiamento
nos concursos da carreira hospitalar (para consul- para esta valência.
tor ou para chefe de serviço) em que a publicação Cabe salientar, no entanto, os sinais positivos
de estudos é muito fracamente cotada. de mudança dos últimos anos quanto a incentivos
E qual o futuro, se as carreiras estão em vias de para a investigação clínica, quer por iniciativa da
extinção? Sociedade Portuguesa de Pediatria e suas Secções,
Outros factores têm sido apontados: falta de quer por iniciativa das Universidades e de diver-
tempo devido à pressão das funções assisten- sos Ministérios da Saúde, Educação, Ciência, etc.
ciais,falta de meios logísticos de apoio, falta de (bolsas de estudo para centros internacionais,
plano cooperativo para a resolução dos problemas prémios, etc.).
assistenciais, indefinição de objectivos das Admi- No âmbito da clínica pediátrica hospitalar e da
nistrações hospitalares na vertente de investi- medicina familiar, aos orientadores de formação e
gação, havendo apenas preocupação com os directores cabe grande responsabilidade na génese
objectivos quanto à prestação de cuidados mensu- da mudança e no estímulo dos internos no sentido
ráveis, défice de formação desde o curso univer- de aproveitamento de oportunidades para candi-
sitário, etc.. daturas a bolsas para projectos de investigação, de-
Surge, assim, certa desmotivação por se admi- signadamente sob os auspícios de fundações com es-
tir –de acordo com o espírito da legislação – que ta vocação (Gulbenkian, Champalimaud, FCT, etc.).
“investigar não é importante para o desempenho
profissional”. Modelos estratégicos para incentivar
O contexto actual é, pois, o de perda de opor- a investigação
tunidades por quem é subalterno, tem interesse,
mas não tem incentivos nem condições para ser es- Tendo em conta as ideias atrás explanadas, para in-
timulado. Esta questão tem a ver, aliás, com a im- centivar a investigação no âmbito das instituições de
portância do fomento de tal “cultura para a inves- saúde, torna-se fundamental estabelecer uma filo-
tigação” por parte de quem é orientador de for- sofia assente em determinadas linhas estruturais:
mação de médicos em fase de pós-graduação. 1) a investigação aplicada é cada vez mais bio-
Goldstein e Brown(investigadores galardoados médica envolvendo, para além dos médicos,
com prémio Nobel em 1997) traduziram este outros profissionais/investigadores como biólogos,
panorama de dificuldade ou de desmotivação para farmacêuticos,bioquímicos, biofísicos, geneticistas,
a investigação apelidando-o de “síndroma”- especialistas em epidemiologia e biostatística,
PAIDS ou “Paralyzed Academic Investigator´s Disease matemáticos, etc.;
Syndrome”. 2) a investigação biomédica deve ser centrada
Embora o programa de formação do internato na interdisciplinaridade entre as chamadas disci-
CAPÍTULO 5 Investigação e clínica pediátrica 37

plinas básicas e disciplinas clínicas, designações 8) necessidade de sistema de avaliação externa


que hoje se podem considerar ultrapassadas pois das actividades por peritos de idoneidade com-
a” interpenetração mútua” é cada vez maior; provada, nacionais e internacionais;
3) a investigação clínica somente se torna 9) continuação da abertura de concursos orien-
rendível em termos de aquisição de “dimensão ou tados para a área clínica da investigação em Saúde.
massa crítica” se forem criados grupos inter-insti-
tuições e um sistema funcional de “rede” interli- Seria injusto não reconhecer o papel que a
gada; Sociedade Portuguesa de Pediatria e a Ordem dos
4) para além do aspecto quantitativo que Médicos têm tido na formação em investigação e na
decorre da associação de pequenos grupos inter- criação de bolsas e prémios para os médicos e médi-
institucionais, é necessário que entre os mesmos cos pediatras interessados em progredir na investi-
existam afinidades,lealdade, capacidade de inte- gação. A maior vulnerabilidade recai, de facto nas
gração e projectos bem delineados; próprias instituições de saúde, verificando-se défice
5) necessidade de apoio oficial e de mobilização de sensibilização para tal problemática: são defi-
de fundos monetários nacionais e no estrangeiro nidos, em geral, objectivos em termos de resultados
para garantir o funcionamento do “sistema”; assistencias sem estabelecer objectivos no âmbito da
6) ao nível de cada instituição ou grupo de investigação. A mudança é, pois, necessária.
instituições haverá que criar “centros” funcionais No âmbito do Centro Hospitalar de Lisboa
a regulamentar (com médicos/investigadores), Central (CHLC) que integra a instituição onde
com um coordenador responsável, que garantam sempre trabalhou o autor (HDE), cabe realçar um
a logística de promoção,dinamização e coorde- facto muito positivo: a criação de um Centro de
nação das actividades de investigação e o com- Investigação, coordenado pelo Prof. Luís Pereira da
promisso de “ligação à rede” de outros centros na- Silva, pediatra e investigador no referido HDE, que
cionais e internacionais. responde aos aspectos estratégicos atrás referidos e
Para a concretização dos princípios atrás referi- que tem tido adesão das restantes instituições do
dos, ao nível das instituições de saúde é necessário CHLC, com resultados já demonstrados.
o compromisso da tutela e de determinados orga-
nismos para a adopção de determinadas medidas: BIBLIOGRAFIA
1) informatização dos serviços clínicos com Abzug MJ, Esterl EA. Establishment of a clinical trials office at
criação de “base de dados”; a children’s hospital. Pediatrics 2001; 108; 1129- 1134
2) possibilidade de consultadoria estatística e Barros-Veloso AJ. A investigação como dimensão constitutiva
de “software”; da medicina contemporânea (Palestra). Tempo Medicina
3) criação de prémios e de bolsas para jovens 2006; XXIII (1154/13 Fevereiro): 18-19
investigadores; Butler D. Translational research; crossing the valley of
4) maior valorização das actividades de inves- death.Nature 2008; 453:840-842
tigação na avaliação curricular dos concursos ou Coutinho A. O interesse da investigação clínica na actividade dos
contratações; hospitais. In Forum de Lisboa de Administração de Saúde.
5) maior envolvimento das sociedades científi- Lisboa, Edição da Fundação Calouste Gulbenkian, 1998
cas, nomeadamente na organização de redes, na Gil AC. Como elaborar projectos de pesquisa. São Paulo,
mobilização de fundos e na definição de priori- Editora Atlas AS, 2002
dades; Goldstein JL, Brown MS. The clinical investigator: bewitched,
6) maior envolvimento das universidades, das bothered and bewildered-but still beloved. J Clin Invest
administrações hospitalares, e das direcções dos 1997;99:2803-2812
serviços hospitalares na formação em investigação INE – Produção Científica em Portugal. www.ine.pt. (acesso em
e no apoio à investigação clínica estabelecendo Março de 2012)
parcerias com as empresas da indústria farmacêu- Kuehn BM. PhD programs adopt bench -to- bedside model to
tica segundo princípios éticos. speed translational research. JAMA 2006;295:1506-1507
7) necessidade de maior parcela do Produto Lantos JD, Ward NA. A new Pediatrics for a new century.
Interno Bruto (PIB) devotado à investigação; Pediatrics 2013; 131: S121-S126
38 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

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Procianoy RS. O factor de impacto no contexto actual. J Pediatr
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link in the medical research chain. J Clin Invest 1999; 103:
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paediatric research. Current Paediatrics 2002;12:232-237
Videira-Amaral JM. Incentivar a investigação – um modelo es-
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Wyngaarden JB. The clinical investigator as an endangered
species. NEJM 1979; 301:1254-1259
PARTE II
Clínica Pediátrica Hospitalar
e Extra-Hospitalar
40 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

INTRODUÇÃO À PARTE II

Nesta parte são focados aspectos relacionados com


a clínica pediátrica hospitalar tendo como base a
experiência e certas valências dum hospital pediá-
trico central especializado com ensino universitário:
6
o Hospital de Dona Estefânia em Lisboa. De facto, CLÍNICA PEDIÁTRICA
este modelo de prestação de cuidados à comu-
nidade tipifica o âmbito da Pediatria já referido em HOSPITALAR
capítulo anterior, permitindo, por outro lado, com-
preender o enquadramento dos tópicos a abordar Mário Coelho
neste livro. Chama-se, entretanto, a atenção para as
três missões primordiais de um hospital central: as-
sistência, ensino e investigação.
Uma vez que a filosofia actual de prestação de As particularidades da idade
cuidados hospitalares prevê tempo de estadia re- pediátrica
duzido ao mínimo indispensável, tal implica uma
cooperação multiprofissional estreita com os hos- As crianças não são adultos pequenos a quem se
pitais de nível menos diferenciado de cuidados, administram pequenas doses de medicamentos;
com os centros de saúde (cuidados primários) e são, pelo contrário, seres em constante evolução,
com os médicos assistentes e outros profissionais com características peculiares. Com efeito:
na comunidade no sentido de garantir a con- a) a sua fisiologia difere da dos adultos e altera-
tinuidade dos cuidados com qualidade, desig- -se à medida que crescem e se desenvolvem, o que
nadamente nas situações de doença crónica. implica maior vulnerabilidade na doença e face ao
João M Videira Amaral estresse;
b) as mesmas podem ser afectadas por um es-
pectro de doenças diferente do dos adultos, com
especial realce para as doenças congénitas e here-
ditárias;
c) a sua capacidade de compreensão relativa-
mente ao corpo, à doença e à morte é diversa da
dos adultos, evoluindo ao longo do tempo;
d) utilizam os serviços de saúde geralmente
acompanhados pela mãe ou outro adulto respon-
sável que tem as suas próprias necessidades e di-
reitos, como o de ser informado e tomar parte em
decisões; destas circunstâncias decorre um es-
tatuto legal diverso do do adulto;
e) são fortemente influenciadas pelo ambiente
ou sistema envolvente em que crescem e se de-
senvolvem (família, escola, grupos de amigos e a
comunidade em geral);
f) sendo afectadas pelas doenças que também
surgem na idade adulta(por exemplo mucovisci-
dose, drepanocitose), adultos e crianças não cons-
tituem populações comparáveis, pois em idade
pediátrica existe risco mais elevado de mortali-
dade.
Em sintonia com o conceito global de Pediatria,
CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 41

a Convenção dos Direitos da Criança ratificada por Assim, ao tipo convencional de cuidados hu-
todos os órgãos de soberania portugueses (1990), manizados de qualidade a cargo de profissionais
considera “Criança” “todo o ser humano até aos especialmente preparados, o ambiente pediátrico
18 anos”. A adolescência está, pois, incluída neste associa: equipamentos e metodologias adaptados
conceito sendo reconhecida como uma fase da vi- à condição e estádios de desenvolvimento da cri-
da com necessidades e características específicas. ança e maturidade do adolescente (por exemplo,
Considerou-se arbitrariamente o fim da ado- móveis, equipamento lúdico, música, participação
lescência aquele limite de idade por razões de or- de artistas/palhaços, espaços apropriados com en-
dem organizativa assistencial. volvência segura e integralmente reservados aos
Dado que cada vez mais adolescentes atingem jovens utilizadores, como ludotecas, etc.).
a idade adulta com patologias até há pouco quase Estas especificidades são cruciais para a garan-
desconhecidas da prática da medicina do adulto, tia da excelência da prática pediátrica hospitalar
nalgumas situações específicas, a idade de 21 anos centrada na criança e na família. Estando mais in-
é usada como limite para o atendimento nas ins- trinsecamente ligadas à própria natureza dos hos-
tituições pediátricas. pitais pediátricos onde a sua exequibilidade é mais
Com efeito, o processo de transição de um ado- fácil, elas são também desejáveis e possíveis nos
lescente com doença crónica grave para os hospi- serviços de pediatria de hospitais gerais (ideal-
tais ou serviços de adultos é difícil, por vezes mente separados dos serviços de adultos).
dramático, pela perda de acesso aos cuidados tra- O ambiente pediátrico pressupõe garantia
dicionalmente mais personalizados nos serviços prévia de qualidade assistencial; tratando-se de
ou hospitais pediátricos. De facto, tais doentes es- instituições com cuidados de alta diferenciação,
tão muitas vezes ainda dependentes da família e quer se trate de hospital pediátrico, quer de serviço
do perfil assistencial anterior. de pediatria integrado em hospital geral, torna-se
fundamental que sejam propiciadas todas as valên-
O ambiente pediátrico necessário cias compatíveis com tal nível de cuidados.

Dois modelos de prestação de cuidados pediátri- O Hospital de Dona Estefânia –


cos hospitalares do nível mais diferenciado se con- Aspectos históricos, organizativos
frontam: 1) o modelo de hospital geral (prestando e demográficos
cuidados a todos os grupos etários) integrando
serviço de pediatria; 2) o modelo de hospital O Hospital de Dona Estefânia (HDE), integrado no
pediátrico autónomo embora integrado numa Centro Hospitalar de Lisboa Central(CHLC), foi
área com outras instituições ligadas à prestação de sede da primeira escola pediátrica no nosso país e
cuidados ou campus sanitário. o primeiro hospital construído de raiz em Portugal
As experiências vividas na infância e juventude pela mão do arquitecto britânico Humbert (como
têm um impacte crucial na vida de cada indivíduo; foi referido, inaugurado em 1877 com a placa iden-
por isso, os contactos com os serviços de saúde em tificativa da Pedra de Armas Reais de Dom Pedro
tal período da vida influenciam significativamente e Dona Estefânia – HRE). Em 1969, com a inte-
as atitudes futuras do mesmo em relação a esses gração da Maternidade Magalhães Coutinho, con-
serviços. cretizou-se a sua transformação em hospital
Não dependendo a saúde apenas da prestação materno-infantil médico-cirúrgico, vocação que
de cuidados, mas também do ambiente social, tem assumido na sua plenitude. Na década de 80
biofísico e ecológico, e estando estabelecido que nele teve início o intensivismo neonatal e pediátri-
os estímulos lúdicos, afectivos e emocionais são co, e em 1992 recebeu o antigo Serviço de Saúde
factores determinantes no processo terapêutico, Mental Infantil de Lisboa, integrando hoje o novo
assume a maior importância a criação do chama- Departamento de Pedopsiquiatria.
do ambiente pediátrico. Aliás, a criação de tal am- Na sequência do forte impulso reformista ini-
biente está implícita na Declaração dos Direitos da ciado nos anos 60 acompanhado de obras de re-
Criança Hospitalizada. modelação arquitectónica e de ampliação, surgiu
42 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

um primeiro ciclo de diferenciação com a criação desenvolvidas com o apoio em mecenato, tais co-
das unidades de hematologia, de endrocrinologia, mo: Núcleo contra a Dor, Núcleo de Apoio à
de gastrenterologia, de pneumologia, e de nefrolo- Criança e Família, Unidade de Apoio Domiciliário,
gia. No âmbito da cirurgia pediátrica outras áreas humanização dos espaços através de pinturas de
subespecializadas também foram surgindo, tais parede em todo o hospital (programa interna-
como a cirurgia neonatal, nefro-urologia, ortope- cional “Paint a Smile”), Apoio de alojamento a
dia, patologia clínica, fisiatria, imagiologia, etc.. famílias de crianças deslocadas com doença cróni-
É já no contexto de um segundo ciclo de inovação ca e tratamento prolongado (Casa Ronald Mac
ao longo da última década que se inscreve a criação Donald – a primeira em Portugal), a integração e
e consolidação de outras áreas devotadas à criança e socialização de crianças doentes particularmente
adolescente, salientando-se as seguintes: otorrino- carenciadas (Parceria com a Fundação Gil), a va-
laringologia, oftalmologia; estomatologia; neuro- lorização dos tempos lúdicos na vida da criança in-
cirurgia; cirurgia oncológica; cirurgia endoscópica; ternada (Programa “Nariz vermelho – Palhaços no
cirurgia em ambulatório; implantes cocleares; Hospital”, Programas “Música no Hospital”,
reumatologia, ortotraumatologia; o isolamento de al- Programa lúdico mensal “A hora do conto” do
ta infecciosidade (unidade de referência pediátrica Rotary Club”, Serviço de Educadoras de Infância,
no sul do país); imunoalergologia; função respi- Ludoteca Lyon’s), a informação geral à comu-
ratória desde o período de recém-nascido; ventilação nidade (sítio na Internet), o apoio humano e espi-
crónica domiciliária; rastreio auditivo universal ao ritual (Serviço de Voluntariado, Serviço Religioso),
RN; doenças metabólicas; medicina do viajante, etc.. a atenção às expectativas e necessidades especiais
Tem um corpo de cerca de 1500 funcionários das famílias (Gabinete do Utente, Serviço Social) e
dos quais, aproximadamente, 400 são efermeiros, à suas necessidades de comunicação (Gabinete de
250 são médicos distribuídos por 20 especialidades Comunicação), campos de férias para crianças dia-
médicas e cirúrgicas que, por sua vez, se diferen- béticas e asmáticas, etc..
ciam em subespecialidades e competências. A pe- Quanto à valência da formação salienta-se: o
diatria médica constitui o maior contingente com Ensino Universitário da Pediatria (5.° e 6.° anos)
cerca de 75 especialistas dos quais 25% estão dedi- em ligação à Faculdade de Ciências Médicas
cados ao intensivismo neonatal e pediátrico, com (FCM) da Universidade Nova de Lisboa (UNL) em
equipas independentes. parceria com o Hospital São Francisco Xavier en-
Trata-se de um hospital de média dimensão com globando o Centro Universitário com biblioteca
uma lotação de 235 camas das quais 200 são exclu- própria e o Centro de Simulação de Técnicas em
sivamente pediátricas, e as restantes para a área da Pediatria-CSTP; o Centro de Formação pós-gra-
mulher (medicina materno-fetal e ginecológica). duada multiprofissional (designadamente cursos
Os recursos assistenciais do hospital integram anuais para internos sob a égide da Direcção do
áreas departamentais, unidades funcionais e nú- Internato Médico); a Biblioteca do HDE engloban-
cleos técnicos dirigidos respectivamente por di- do Biblioteca – on-line; o Núcleo Iconográfico
rectores, coordenadores responsáveis (corpo médi- (acervo de milhares imagens fotográficas de pa-
co). Prestando o HDE o nível mais elevado de tologia assistida no HDE as quais são classificadas
cuidados à comunidade, a vertente de assistência e organizadas permitindo a sua utilização no ensi-
está implicitamente ligada às vertentes de ensino no pré e pós-graduado); o Gabinete de Teleme-
pré e pós-graduado, e de investigação. dicina; o Centro de Treino em Cirurgia Endos-
Trata-se dum modelo transversal de cuidados em cópica; Programa de intercâmbio de estudantes de
obediência a uma filosofia de abordagem multidis- medicina estrangeiros, etc..
ciplinar e multiprofissional coordenada, centrada No que se refere à investigação salienta-se o
nas necessidades e expectativas do doente/família e Centro de Investigação ligado ao CHLC e UNL; a
na garantia de continuidade dos cuidados prestados publicação (acompanhada de evento científico an-
a cada criança e adolescente. ual) do chamado Anuário do HDE contemplando
No âmbito da humanização cabe salientar um todos os estudos realizados no HDE com atribuição
conjunto de actividades específicas muitas delas de prémios segundo regulamento; área de investi-
CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 43

O Quadro 1 resume alguns aspectos demográ-


ficos (valores médios referentes a 3 anos: 2009 –
2011)

A clínica pediátrica hospitalar no futuro

Se, de acordo com a Organização das Nações


Unidas (ONU), os sistemas de saúde e as institui-
ções que prestam cuidados à criança e adolescente
forem centrados no “melhor interesse” destes cida-
dãos, os países e os profissionais devem preparar-
-se para os desafios que se esperam no futuro em
diversas vertentes:
FIG. 1
Hospital com Acreditação Internacional / HQS. Demográfica
Haverá que encarar as consequências das alterações
gação opcional aberta a estudantes de medicina da demográficas tendo em conta a redução continua-
FCM/UNL e outras universidades, etc.. da da natalidade e fecundidade,a idade mais tardia
A área de governação clínica (clinical gover- da mulher no primeiro parto e as novas formas de
nance) segue uma orientação baseada em determi- organização familiar; aumentarão as tensões para a
nados vectores tais como: a melhor evidência cien- adopção de políticas migratórias mais liberais com
tífica disponível para o desenvolvimento de políti- risco de alargamento de bolsas de exclusão e de
cas de intervenção e recomendações de boas práti- degradação das respectivas condições de saúde.
cas sob forma de Normas de Orientação Clínica; a
realização de auditorias clínicas sistemáticas por Técnico-profissional
pares; e a avaliação e redução do risco profissional A prática clínica respeitará cada vez mais as re-
e dos doentes. comendações emanadas de comissões de peritos e
O Arquivo Clínico é centralizado, dispondo de de sociedades científicas; crescerá a exigência social
uma zona específica de alta segurança para proces- e institucional sobre a qualidade e diferenciação dos
sos que a requeiram; com a informatização de to- profissionais. A certificação regular das competên-
dos os serviços do HDE está em desenvolvimento cias profissionais e a presença assídua de advoga-
o Processo Clínico Informatizado. dos na relação médico-doente e instituição-doente
O HDE desenvolve um Programa de Melhoria serão provavelmente realidades muito próximas.
Contínua de Qualidade organizacional cuja avalia-
ção externa lhe conferiu a acreditação interna- QUADRO 1 – Aspectos demográficos
cional (Fig. 1) de qualidade global (Health Quality HDE 2009/2011
Service/Instituto da Qualidade em Saúde).
A instituição privilegia formas actuantes de N.° de hospitalizações* 5.750
convivência com a comunidade, designadamente Demora média 6,8 dias
a unidade coordenadora funcional, os centros de Taxa de ocupação 71%
saúde, serviços de segurança social, autarquias lo- Cirurgias 4.900
(32,6% de ambulatório)
cais, instituições académicas, escolas de formação
Hospitais de dia (sessões) 5.100
profissional, instituições particulares de soli-
Episódios de Urgência 88.000
dariedade social, associações de doentes, entida-
Partos 2.050
des nacionais e internacionais de interesse públi-
Consultas externas 125.000
co, mecenas e instituições beneméritas privadas. A
Postos de internamento 170
qualidade das parcerias estabelecidas com este úl-
timo sector conferiu ao Hospital o prémio *Não incluindo Pedopsiquiatria

“Hospital do Futuro – 2005”.


44 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Formativa a pressão de aliciamento das entidades privadas


Será em breve realidade o ensino com recurso aos sobre os técnicos formados nos serviços públicos.
simuladores médico-cirúrgicos e à endonavegação
virtual; a especialização será apenas uma parte do Filosofia e estrutura dos hospitais
processo de formação e a educação médica con- O hospital irá integrar-se em redes e ele próprio
tínua ganhará decisiva importância nos processos funcionará com redes baseadas nas suas especiali-
de manutenção e actualização das competências; dades; a maior proporção de doentes crónicos
os especialistas generalistas, como por exemplo os levará à necessidade de substituir encontros técni-
pediatras, incluirão cada vez mais competências cos com especialistas durante episódios de doença
tecnológicas na sua formação e desempenho. por programas de relacionamento consistentes e
duradouros; ampliação das áreas de hospital de
Inovação tecnológica dia, ambulatório e cirurgia do ambulatório; a par
Num contexto de contínua explosão tecnológica da redução das áreas de internamento os novos
será dada especial atenção às áreas de grande po- hospitais não serão como os grandes edifícios dos
tencial e rápido desenvolvimento como a investi- anos 60-70 e irão adoptar dimensões geríveis e
gação genómica, a neuropsicobiologia e a biologia rendíveis com arquitecturas seguras, em especial
molecular; transplantações e terapêutica com para doentes com limitações de mobilidade; as
linhas celulares estaminais; surgirão novos veícu- áreas de medicina materno-fetal e obstétricas serão
los terapêuticos a nível celular; crescerão expo- programadas para uma carga anual ideal entre
nencialmente os meios de diagnóstico e inter- 1500 e 3000 partos; cada vez mais os equilíbrios en-
venção pela imagem; estarão disponíveis novas tre volume do edifíco, a facilidade de acesso, a re-
técnicas anestésicas e equipamentos de ventilação lação com a cidade em que se implanta o hospital
inteligentes; continuarão os problemas de re- e o conhecimento das necessidades das crianças
sistência aos antimicrobianos e de infecção noso- condicionarão a concepção arquitectónica; a im-
comial; a prevenção das doenças pediátricas com portância de um ambiente adequado à criança;
repercussão no adulto e a pediatria preditiva con- sendo a habitual atmosfera familiar (“homelike”) e
stituirão áreas de forte investigação e desenvolvi- a privacidade factores terapêuticos importantes, os
mento; a robótica tenderá a revolucionar as arquitectos e engenheiros hospitalares tomá-los-ão
metodologias de treino técnico e autoformação; a em conta nos novos projectos de construção e re-
globalização da informação científica, a comuni- abilitação dos hospitais pediátricos; crescerá o con-
cação em telemedicina e teleconsulta irão trazer ceito de “hospital verde” tirando o máximo par-
novos desafios ao nível da segurança de dados in- tido das fontes energéticas naturais; será con-
formáticos dos doentes e da deontologia médica; e cretizada uma significativa redução do uso de pa-
o nível de aceitação dos riscos iatrogénicos e o pel e uma menor produção de resíduos com im-
avanço nos suportes de vida levarão a novos dile- portantes repercussões sobre as formas de registo
mas éticos e de responsabilidade médica e institu- clínico, o acesso a dados do doente e a informação
cional. médica em geral.

Sistema de saúde Prestação de cuidados e governação clínica


Haverá maior desenvolvimento das redes na- O internamento será quase residual e apenas
cionais e internacionais de referenciação de para os casos muito complexos; será impulsion-
doentes; desenvolver-se-á o transporte pediátrico ada a figura do médico ou enfermeiro gestor do
e a rede de trauma; generalizar-se-á o uso de sis- doente crónico; a informatização dos dados clíni-
temas e índices de monitorização clínica para com- cos e a prescrição por computador serão regra; a
paração de centros diferenciados; crescerá a diver- efectivação de programas específicos de tran-
sidade e diferenciação dos profissionais que par- sição dos adolescentes para unidades de adultos
ticipam nos cuidados à criança; o financiamento será inevitável; o controlo da qualidade passará
hospitalar estará em progressiva correspondência da apreciação entre pares para a análise de re-
com a produção de actos facturáveis; e aumentará sultados.
CAPÍTULO 6 Clínica pediátrica hospitalar 45

Exigência institucional e expectativas Report of the FOPE II Pediatric Generalists of the Future
da comunidade Workgroup. (Suppl). Pediatrics 2000;106: 1199-1223
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cuidados prestados às famílias que acedem ao hos- 2001; 206-222
pital; com o desenvolvimento dos sistemas de qua- Ministério da Saúde. Saúde em Portugal. Uma estratégia para
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meta de excelência clínica será a prioridade entre 2003
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Leslie L, Rappo P, Abelson H, Jenkins RR, Sewall SR. Final
46 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

7
firmar ou excluir; 5) diagnóstico definitivo; 6) ac-
tuação, incluindo terapêutica e os cuidados gerais
a prestar; 7) prognóstico.
Embora, segundo o conceito expresso, todas as
fases devam ser seguidas, sem qualquer omissão
ou «hiato», poderá haver situações clínicas em que,
ASPECTOS METODOLÓGICOS dado o peso da anamnese e do exame objectivo é
dispensada a realização de exames complemen-
DA ABORDAGEM DE CASOS tares, para se atingir o diagnóstico definitivo; e
outras, pelo contrário, em que o diagnóstico de-
CLÍNICOS finitivo somente poderá ser estabelecido post-mor-
tem ou com exames inacessíveis ao clínico em de-
João M. Videira Amaral terminado contexto.
O objectivo deste capítulo é analisar e discutir
sucintamente algumas tendências manifestadas
pelos estudantes de medicina e médicos em for-
«The proper exercise of the five senses is often far more mação pós-graduada (internos) durante os está-
valuable in diagnosis than a handful of laboratory re- gios de prática clínica, as quais, contrariando os
ports and radiographs» princípios atrás expostos, poderão ser conside-
L Norrlin,1960 radas erros metodológicos na abordagem dos ca-
sos clínicos com eventuais repercussões negativas
Importância do problema na qualidade assistencial

Numa perspectiva prática, como introdução à Exemplos


abordagem dos casos clínicos, será pertinente vei-
cular algumas ideias-chave relacionadas com a I) Em relação à metodologia da abordagem dos ca-
Semiologia, classicamente definida como o estudo sos clínicos na área de internamento (ou ambu-
dos métodos de colheita dos sintomas e sinais de latório) tem-se comprovado que nem sempre é
doença, de lesão de órgão ou de perturbação de aplicado o esquema sequencial «em crescendo»
função. atrás referido. Com efeito, no âmbito da apresen-
Aquela integra duas partes: 1) a Semiotécnica tação dos casos, verifica-se muitas vezes a tendên-
ou técnica da pesquisa dos sintomas e sinais (con- cia para não explicitar, de modo fundamentado, as
siderada a «arte» de abordar o doente ou pessoa); hipóteses de diagnóstico e ou lista de problemas
e 2) a Clínica Propedêutica, (a ciência da intro- nos registos clínicos, sendo frequente, ao ser des-
dução à observação clínica, ao raciocínio crítico e crito o caso (oralmente ou por escrito) a “pas-
à síntese) através da qual se integram os elemen- sagem” da anamnese e do exame objectivo para a
tos obtidos pela Semiotécnica para se chegar ao solicitação dum conjunto de exames comple-
diagnóstico e deduzir o prognóstico. mentares, por vezes com uma lista excessiva, sem
O processo de integração dos dados colhidos prioridades, e desajustada ao caso real.
deve fazer-se numa sequência lógica, por fases, em Quantas vezes, somente após a verificação de
crescendo; 1) anamnese; 2) exame objectivo; 3) sín- dados muito notórios colhidos pelo exame objec-
tese dos dados colhidos pela anamnese e pelo ex- tivo (por exemplo, icterícia, dispneia ou palidez
ame objectivo, com formulação justificada de acentuadas) se vai aprofundar a anamnese?
hipóteses de diagnóstico, ponderando sempre de- Quantas vezes se solicita uma ecografia abdomi-
vidamente os dados que as favorecem, assim co- nal ou outro exame complementar sem prévia e
mo os dados que as contrariam; 4) solicitação de minuciosa palpação do abdómen e sem justificar o
exames complementares indispensáveis segundo pedido? Quantas vezes se procede a pedidos de
uma escala de prioridades e sempre em concor- exames sem definir uma estratégia de prioridades,
dância com as hipóteses formuladas, para as con- envolvendo riscos vários e “agressividade” (por
CAPÍTULO 7 Aspectos metodológicos da abordagem de casos clínicos 47

exemplo exames radiológicos excessivos, ou geral, o que constitui uma perversão do respecti-
ausência de programação visando reduzir ao míni- vo processo educativo.
mo o número de colheitas de sangue e outros pro- A este propósito, Charney afirmou que, se não
dutos biológicos) com possíveis repercussões no proporcionarmos aos internos em formação as
tempo médio de internamento, nos custos, e no oportunidades para a concretização de determina-
número de consultas? dos objectivos (os quais podem ser sintetizados no
lI) Outro exemplo diz respeito à criança em es- saber, no saber estar, no saber fazer com justifi-
tado crítico internada em unidade de cuidados in- cação, no saber comunicar e no saber investigar),
tensivos, submetida a terapia complexa e assistida e não promovermos o desenvolvimento de quali-
por aparelhagem sofisticada. Nesta circunstância, dades essenciais de perspicácia, de rigor e de sen-
como se depreende, a criança terá que ser manuse- tido crítico, estaremos a criar-lhes frustrações, po-
ada com extrema cautela, pois a mesma está «sub- dendo os respectivos formadores ser culpados de
mersa» em aparelhos. Face à imensidão de dados negligência educativa.
fornecidos pelos diversos tipos de monitorização A elaboração da história clínica em moldes clás-
biofísica e bioquímica, uma tendência, nestes ca- sicos, quer na versão de relatório escrito, quer na
sos, é minimizar certos passos fundamentais do de exposição oral, constitui uma modalidade ím-
exame objectivo, sem tirar partido de certas regras par de treino clínico, sendo fundamental para o de-
da semiologia clássica aplicável aos casos especiais sempenho profissional futuro, pois permite a abor-
dos doentes em cuidados intensivos. dagem global de cada caso – problema; por outro
III) É também frequente assistir-se ao início do lado, dá resposta a grande número de objectivos
relato formal do caso começando pelo fim (por educativos no âmbito da formação do interno.
exemplo, descrição dos resultados analíticos, ima- As tendências manifestadas por vezes pelos in-
giológicos, ou dos dados fornecidos pelos moni- ternos através dos exemplos relatados, correspon-
tores), antes de se dar a conhecer os eventos clíni- dendo a aparentes desvios da metodologia clássi-
cos das últimas horas assim como os dados ca de abordagem de casos clínicos, são decorrentes
fornecidos pela observação convencional exequí- duma experiência pessoal e institucional, não de-
vel com instrumentos clássicos que, mesmo neste vendo ser consideradas, por isso, representativas,
contexto, continuam a ter o seu papel. A este do panorama nacional.
propósito valerá a pena citar uma autoridade em Poderão ser apontadas várias explicações para
intensivismo, Swyer, afirmando que a monitoriza- as mesmas. Em primeiro lugar, o desenvolvimen-
ção humana em unidades de cuidados especiais e to da tecnologia que, pelo rigoroso manancial de
intensivos é tão importante como as monitori- informação proporcionada em tempo real, leva à
zações biofísica e bioquímica. tentação de o clínico subvalorizar a semiologia
clássica, condicionando menor investimento na
Análise crítica metodologia do «crescendo» atrás referida. Fala-
-se hoje, inclusivamente, em cultura da tecnologia
Tendo como base o conceito actual da Pediatria, pela tecnologia, para utilizar a terminologia de
não como especialidade, mas como Medicina inte- KelIy o qual afirma que a tecnologia tomou conta
gral de uma época da vida que se inicia com a fe- da cultura.
cundação e se conclui com o fim da adolescência, Mesmo que se invoque o enorme potencial dos
Ballabriga chamou a atenção para o risco da perda exames complementares como meio de prevenir a
da unidade da pediatria com a multiplicação das chamada má-prática clínica por omissão de deter-
especialidades pediátricas (áreas específicas cujo minadas atitudes no acto médico, neste campo os
desempenho implica a aplicação de determinadas formadores têm uma grande responsabilidade no
técnicas). Este panorama é susceptível de gerar, se- sentido de educarem os seus estagiários a racioci-
gundo o autor, a chamada síndroma do super es- nar em termos de custo-eficácia e a estabelecer prio-
pecialista, traduzida pela tendência de transferir ridades quanto aos exames complementares a so-
a prática de tecnicismo exagerado para o período licitar, sempre em obediência à anamnese, ao exa-
de formação básica do clínico geral ou pediatra me objectivo e às hipóteses de diagnóstico formu-
48 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Competência clínica e pressupostos

Competência clínica Pressupostos/Condições indispensáveis


Colheita da história clínica Formação básica/ Aquisição de conhecimentos
Exame físico/observação Treino/ Aquisição de aptidões
Diagnóstico Lógica indutiva / Raciocínio hipotético-dedutivo
Actuação/tratamento Aquisição de atitudes
Prognóstico Experiência

ladas, numa atitude permanente de humanização. geral, e eventuais novos exames complementares),
Aliás, esta noção de necessidade de procedimento sempre em função dos dados disponíveis, da lista
metódico e correcto, com uma boa relação custo- de problemas e da actualização do diagnóstico.
eficácia, está implícita numa frase de Oski, tra- Esta estratégia, de acordo com a nossa experi-
duzindo o grande saber, o bom senso, a ironia e o ência, tem diversas vantagens: obedece ao princí-
espírito crítico que caracterizavam este mestre: pio do “crescendo” atrás referido, contribui para a
«Refore ordering a test, decide what you will do if it is prática do raciocínio clínico, cria hábitos de regis-
positive or negative. If both answers are the same, don't to mais rigorosos facilitando o processo de comu-
do the test». nicação e as tarefas do interno, quer nas apresen-
Outras explicações estarão relacionadas com a tações em reuniões de discussão de casos, quer na
deficiente preparação durante o período de ensino visita clínica.
pré-graduado e com a abolição da clássica prova A prática destes gestos no dia-a-dia sob a ori-
clínica (quer na versão de relatório escrito, quer na entação do sénior-tutor, facilitam a aquisição de
versão de desempenho «ao vivo» com exposição competência clínica, em obediência aos princípios
oral perante o júri) da maioria dos concursos da fundamentais da antiquíssima tradição Hipocrá-
carreira hospitalar. Tais provas constituiam, de fac- tica, os quais podem ser sintetizados no Quadro 1.
to, um forte estímulo, quer para os formadores, Lá diz o ditado: «Oiço e esqueço; vejo e lembro-
quer para os estagiários, e permitiam, por outro la- me; faço e compreendo».
do, uma selecção mais rigorosa de competências e Em suma, se no quotidiano da enfermaria ou
de vocações. ambulatório, junto dos internos, se investir na abor-
dagem correcta dos casos clínicos, estar-se-á a con-
Estratégia tribuir para a formação de médicos competentes,
o que se traduzirá num serviço a prestar à comu-
Entre várias estratégias de abordagem e registo de nidade de melhor qualidade e mais humanizado.
dados de casos clínicos, cabe salientar uma modali-
dade baseada na orientação por problemas, co- BIBLIOGRAFIA
nhecida pela sigla SOAP com o seguinte significado. Amiel-Tison C. Clinical Neurology in neonatal units. Croatian
S = subjectivo (registo de sinais, sintomas, ocor- Med J 1998; 39: 136-146
rências, eventos); Ballabriga A. Pediatric education for specialists. In Canosa CA,
O = objectivo (registo de dados objectivos com- Vaughan VC , Lue HC, (eds). Changing Needs in Pediatric
provados através do exame físico ou de exames Education. New York: Raven Press, 1990; 20: 81-95
complementares realizados com justificação); Charney E. La formación de los pediatras para la asistencia pri-
A = avaliação (registo dos dados disponíveis maria. Pediatrics (ed esp.) 1995; 39: 75-77
com interpretação – por ex. esplenomegália Chou P, Miller L, Corro C. Writting high-quality progress notes.
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P = plano (registo do plano de actuação in- 31-36
cluindo neste conceito não só a terapêutica e es- Galdó A, Cruz M. Exploración Clinica en Pediatria. Barcelona:
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CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 49

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sion by the European Pediatric Board. Brussels, 1996 giologista, tem determinado que este especialista
Crespo M. La formación de especialistas en Pediatria. An Esp esteja cada vez mais envolvido na selecção e ade-
Pediatr 1997; 47: 13-37 quada sequência dos exames a realizar.
As vantagens e limites desses estudos, e tam-
bém o seu custo, devem ser criteriosamente pon-
derados face às situações em avaliação, tendo sem-
pre como pano de fundo o grupo etário em apreço
que impõe redobrada atenção no reconhecido
efeito nocivo da radiação X, no eventual risco da
sedação e da anestesia, na possível alergia aos pro-
dutos de contraste iodados, sem esquecer a possi-
bilidade de trauma físico e psicológico.
Para rendibilizar vantagens e diminuir riscos, o
exame imagiológico deverá estar orientado para o
problema clínico específico da criança em estudo;
e, para essa selecção, a anamenese, o exame físico,
os dados laboratoriais e as considerações diagnós-
ticas assumem um interesse frequentemente deci-
sivo, pelo que a discussão partilhada entre o clíni-
co e o imagiologista constitui factor indispensável
para assegurar melhor qualidade nos cuidados de
saúde em Clínica Pediátrica. De referir que a uti-
lização de equipamentos topo de gama é também
determinante para o rigor do citado exame.
50 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Embora os estudos radiológicos clássicos ain- • A ecografia permite uma avaliação anatómi-
da hoje sejam os de maior utilização em Pediatria ca da medula no lactente até aos três meses
(mais de 70% dos exames), decidiu-se neste capí- de idade, antes de os arcos vertebrais com-
tulo abordar aspectos essenciais das técnicas de pletarem a ossificação. A principal indicação
imagem mais modernas em utilização corrente na para a realização deste exame é a suspeita de
investigação imagiológica: (a ecografia, a tomo- disrafismo oculto.
grafia computadorizada e a ressonância magnéti- • No pescoço, a ecografia é utilizada para es-
ca) relacionados com as suas aplicações preferen- tudo morfológico da tiroideia, das glândulas
ciais em diferentes órgãos e sistemas e com as res- salivares, timo, para diagnóstico de certas
pectivas virtualidades e limitações. massas cervicais, tais como quisto do canal
tiroglosso, anomalias dos arcos branquiais,
Ecografia torcicolo congénito, adenopatias e linfan-
gioma quístico.
A ecografia merece um lugar de destaque num • No tórax, o estudo cardíaco constitui a prin-
serviço de imagiologia pediátrica. Constitui técni- cipal indicação ecográfica, sendo, neste
ca de primeira linha em muitas situações e fre- domínio, da competência da cardiologia. A
quentemente a única a empregar face ao seu valor ecografia constitui também um importante
informativo. método imagiológico coadjuvante da radio-
Tornou-se um método de diagnóstico por ima- grafia do tórax na avaliação de lesões do
gem particularmente atractivo por não utilizar ra- parênquima pulmonar (consolidações, atele-
diação ionizante, não ter efeitos biológicos com- ctasias, abcessos, áreas de necrose e lique-
provados, ter um preço acessível, captar imagens facção), da pleura (derrames, tumores), do
em tempo real, multiplanares, não necessitar de mediastino (massas, posicionamento de
grande colaboração por parte do examinado e pro- cateteres), parede torácica e diafragma (hér-
porcionar uma excelente resolução de imagem na nias, eventração, parésia).
criança, devido à pequena quantidade de gordura • No abdómen a ecografia é primeiro exame
corporal e à sua parede de espessura reduzida. O imagiológico a realizar no estudo morfológi-
exame deve ser rápido, em ambiente calmo e co do fígado, sistema hepatobiliar, pâncreas e
agradável, proporcionando a melhor colaboração. baço. Detecta anomalias congénitas e adqui-
Os avanços tecnológicos dos novos equipa-
mentos de ecografia permitem, cada vez mais,
maior número de aplicações incluindo apoio ima-
giológico em tempo real para a realização de
biópsias, aspiração e drenagem de colecções. No
entanto, estruturas como o ar, o osso, o metal, per-
turbam a propagação da onda acústica e impossi-
bilitam a avaliação de órgãos subjacentes limitan-
do a avaliação ecográfica em determinadas áreas
como no crânio, em certos territórios do pescoço e
no tórax.
Indicam-se as principais patologias para cujo
diagnóstico a ecografia contribui:
• Na cabeça, o exame transfontanelar no
recém-nascido (RN) pré-termo tem como
principais indicações a detecção de hemorra-
gia intracerebral e seu estudo evolutivo; a
FIG. 1
ecografia transfontanelar permite também o
estudo inicial de anomalias congénitas e Estenose hipertrófica do piloro. Ecografia evidenciando canal
hidrocefalia. pilórico alongado e aumento de espessura da parede
CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 51

FIG. 2
Invaginação intestinal ileo-cólica. Corte transversal ecográfico.

ridas como sejam as inflamátorias/infeccio-


FIG. 3
sas, infiltrativas e tumorais.
• No estudo do aparelho digestivo tem particu- Hidronefrose. Corte sagital ecográfico pré-natal.
lar interesse no diagnóstico de estenose
hipertrófica do piloro (Fig. 1), (dispensando ticas dos rins, nos tumores renais, com especial
outros métodos de diagnóstico), na invagi- destaque se existir suspeita do tumor de Wilms,
nação intestinal (Fig. 2) permitindo seguir a traumatismos, e hipertensão arterial.
desinvaginação, quer por clister hidrostático, • As glândulas supra-renais são bem visíveis
quer por método pneumático; esta particu- no RN, tornando-se de difícil caracterização
laridade poupa a criança a radiação desne- por ecografia a partir de um mês de idade. A
cessária induzida pelos métodos conven- ecografia pode demonstrar sinais de hemor-
cionais. Actualmente é um exame de referên- ragia, abcessos, quistos e tumores sólidos co-
cia na suspeita de apendicite, na má rotação mo o neuroblastoma.
intestinal, na enterocolite necrosante, na du- • No aparelho genital feminino, a ecografia
plicação entérica, espessamentos e infil- permite caracterizar a morfologia do útero e
trações da parede intestinal, anomalias ano- dos ovários, detectar anomalias congénitas,
rectais, quistos abdominais, tumores abdo- alterações do desenvolvimento (em particu-
minais incluindo adenomegálias, e nos trau- lar relacionadas com a puberdade), patologia
matismos abdominais. tumoral, infecciosa, isquémica (torção do
• No aparelho urinário: demonstração de ovário).
anomalias do tracto superior (agenesia renal, • Nos orgãos genitais masculinos, a ecografia
anomalias de posição, bifidez, duplicidade), é o método de escolha para examinar o
nas anomalias do tracto inferior, do uréter escroto e os testículos, alterações congénitas,
distal (megauréter primário, uréter ectópico, escroto agudo, tumores testiculares e extra
ureterocele), da bexiga (anomalias do úraco, testiculares.
duplicação da bexiga, divertículos), da cloa- • No sistema músculo-esquelético a ecografia é
ca, da uretra (válvulas da uretra posterior). indicada para detectar displasia da anca, sendo
Em estudos pré-natais tem indicação para considerada o exame de primeira linha antes
avaliar anomalias detectadas (dilatação piélica, da ossificação dos núcleos epifisários femorais.
hidronefrose (Fig. 3), megauréter, rim multiquísti- No serviço de urgência é frequentemente re-
co). Na infecção urinária comprovada: para de- querida para o diagnóstico de sinovite tran-
tecção de anomalias morfológicas do aparelho uri- sitória da anca e lesões traumáticas dos tecidos
nário, litíase, lesões directas do parênquima renal, moles. A ecografia também contribui para o
nefronia lobar, abcessos. A ecografia renal é ainda diagnóstico de patologia inflamatória/infec-
informativa nas seguintes situações: doenças quís- ciosa e tumoral dos tecidos moles.
52 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

• A osteossonografia é uma modalidade de ou maligno. Por outro lado, permite avaliar o


ecografia utilizando o método chamado ampli- estádio evolutivo de alguns tumores ao demons-
tude – dependent speed of sound com interesse na trar a invasão vascular; é o caso do tumor de Wilms
avaliação da mineralização óssea, desde o RN que pode originar trombose da veia renal e da veia
pré-termo ao adolescente. cava inferior.
No serviço de urgência o eco-doppler tem apli-
Ecografia Doppler cações importantes na avaliação do traumatismo
abdominal fechado, no abdómen agudo, na
A ecografia Doppler (eco-doppler) actualmente pielonefrite aguda e no escroto agudo (diagnósti-
não deve ser dissociada da ecografia, pois o estu- co diferencial entre torção testicular e orquiepi-
do doppler pode acrescentar em todas as áreas es- didimite).
tudadas e apontadas anteriormente mais dados
semiológicos, designadamente possibilitando de Tomografia computadorizada
forma rápida informar se existe vascularização e
caracterizá-la. Sendo a patologia vascular periféri- A tomografia computadorizada (TC) utiliza radia-
ca menos frequente que no adulto, o eco-doppler ção X; a mesma veio modificar a investigação ima-
é mais requisitado na suspeita de complicações de giológica em múltiplas situações patológicas em
cateterismos. Pediatria, independentemente da menor aplicação
No RN o eco-doppler é solicitado no estudo e desenvolvimento em relação ao verificado no es-
transfontanelar para avaliar a vascularização cere- tudo do adulto, tendo em conta aspectos específi-
bral arterial e venosa, verificar se determinada es- cos do grupo etário em estudo: menor quantidade
trutura corresponde a vaso, e para apreciar o efeito de gordura, estruturas anatómicas mais finas e di-
da hidrocefalia na circulação cerebral. É requerido ficuldades de mobilização, necessidade frequente
principalmente: na pesquisa de trombo após de administração endovenosa de contraste e de
cateterismo dos vasos umbilicais, devido à eleva- sedação/anestesia.
da incidência de trombo aórtico nestes doentes; e Contudo, a reconhecida resolução espacial, o
na suspeita de trombose da veia renal em crianças pormenor anatómico e capacidade de avaliação
com problemas perinatais graves apresentando tecidual proporcionadas pelos cortes seccionais da
massa abdominal, hematúria e hipertensão arterial TC, a utilização de cortes de espessuras de 1-2 mm
transitória. (alta resolução), a possibilidade de se proceder a
Nos exames programados, tem um papel in- reconstruções bi e tridimensionais, tornaram-na
discutível na avaliação dos transplantes renal e uma técnica de imagem muito importante e, por
hepático. Nas crianças com hepatopatia crónica vezes, indispensável para aplicação em patologia
possibilita a detecção de hipertensão portal, neurológica, na doença neoplásica, na criança poli-
demonstra alterações do calibre e do fluxo de veias traumatizada, e para visualização de estruturas
esplâncnicas, a presença de circulação venosa co- aéreas, ósseas e vasculares, apenas para citar al-
lateral (shunts espontâneos porta-sistémicos, guns exemplos. Em casos seleccionados a TC pode
salientando-se as varizes esofágicas). também orientar a realização de biópsias ou drena-
Este exame constitui ainda um bom indicador gens.
da permeabilidade dos vasos renais arteriais e Os últimos avanços em TC, nomeadamente no
venosos e da vascularização do parênquima renal. final da década de 90 com aquisição volumétrica
Entre outras situações, permite identificar sinais na utilização helicoidal (espiral) e, nos anos mais
de necrose tubular aguda, pielonefrite aguda e recentes, através do emprego da tecnologia de
obstrução aguda do uréter. multidetectores, embora à custa de maior dose de
Na patologia tumoral, o exame por eco- radiação, vieram encurtar de forma significativa o
doppler pode realçar a hipervascularização de de- tempo de aquisição das imagens, diminuindo o
terminados tumores como o hemangioendote- número de sedações/anestesias.
lioma hepático. De referir, no entanto, que não per- Por outro lado, aumentaram a capacidade de
mite o diagnóstico diferencial entre tumor benigno detecção de pequenas lesões, melhoraram a apre-
CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 53

A B

FIG. 4
Teratoma quístico maduro do mediastino. Radiografia do Tórax (A) e TC após contraste (B).

ciação nos estudos após administração de con- Cabe referir ainda que se trata dum método
traste endovenoso e permitiram reconstruções bi e auxiliar importante na distinção entre processo
tridimensionais de grande qualidade, aspectos pleural e parenquimatoso em localização periféri-
com particular interesse em patologia das vias ca, e para investigar lesões da parede torácica.
aéreas, óssea, vascular, e em endoscopia virtual. • Na patologia do fígado e vias biliares são par-
• No estudo do pescoço tem sobretudo inter- ticularmente úteis os estudos com adminis-
esse na distinção de lesão supurada ou não tração endovenosa de contraste e com aquisi-
supurada, na avaliação morfológica de mas- ção rápida dos cortes, na distinção entre parên-
sas, quer para definir ponto de partida, quer quima hepático normal e anormal; assim, per-
para avaliar a extensão e repercussão das mite detectar e caracterizar tumores primi-
mesmas sobre estruturas adjacentes. tivos, metástases e abcessos. Tem indicação na
• No tórax a TC é o método de imagem prefe- doença vascular e em patologia traumática.
rencial para lesões ocupantes do espaço no Revela-se ainda auxiliar importante na ava-
mediastino, ou de anomalias ou alargamen- liação pré e pós-transplante hepático e na in-
tos mediastínicos suspeitos na radiografia do vestigação de dilatações das vias biliares.
tórax (Fig. 4). • No estudo do baço e do pâncreas, as lesões de
Em relação ao parênquima pulmonar tem par- etiologia infecciosa, tumoral e traumática
ticular indicação na doença metastática, na defi- constituem as principais indicações para o
nição anatómica de lesões complexas, eventual- emprego da TC, permitindo detectar pe-
mente congénitas com ou sem vascularização quenos nódulos e anomalias vasculares nos
normal, na caracterização da doença pulmonar di- estudos contrastados com aquisição rápida
fusa e das vias aéreas centrais e periféricas, assim dos cortes.
como na investigação de lesões focais, em particu- • No tubo digestivo a TC está reservada, so-
lar para esclarecer a relação de um nódulo ou mas- bretudo, para apreciação de processos com
sa com a pleura e diafragma. envolvimento extraluminal da parede, no
Quer em relação ao mediastino, quer ao parên- compromisso traumático, esclarecimento de
quima, a TC está indicada na avaliação do doente alterações suspeitas com outras técnicas de
politraumatizado estável com lesão torácica. imagem, no seguimento de lesões tumorais e
54 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

FIG. 6
Deformação de Sprengel à direita. Reconstrução tridimensional.
Vista posterior. (consultar glossário geral)

• Na cavidade pélvica a TC tem particular in-


FIG. 5
teresse na avaliação dos estádios evolutivos
Tumor de Wilms do rim direito. TC após contraste endovenoso. de doença maligna com ponto de partida
ginecológico e na caracterização de massas
na avaliação de extensão e complicações da complexas.
doença inflamatória intestinal. • No sistema músculo-esquelético saliente-se a
• A TC contribui para a caracterização do en- aplicação da TC em problemas ortopédicos
volvimento peritoneal na ascite, nos abcessos seleccionados, nas anomalias congénitas ou
ou na doença neoplásica predominantemen- de desenvolvimento ósseo (Fig. 6) de que são
te secundária. exemplo a displasia das ancas sobretudo
• No rim as principais indicações para a rea- aquelas com reduções instáveis, na ante e
lização de estudos por TC são a determinação retroversão do colo do fémur e nas sinostoses
com maior rigor do ponto de partida e carac- társicas. É igualmente importante em patolo-
terização morfológica das massas detectadas gia traumática, no estudo de fracturas em
em estudo ecográfico prévio e, também, a áreas anatómicas complexas e na avaliação
avaliação de extensão do traumatismo renal. de complicações pós-traumáticas, nomeada-
Assume particular relevo para determinar os es- mente de natureza infecciosa. Desempenha
tádios evolutivos do tumor de Wilms (Fig. 5) e, desi- finalmente papel de relevo na apreciação da
gnadamente os limites da lesão, com ou sem in- doença neoplásica óssea e das partes moles.
vasão capsular, a relação da massa com órgãos ad- • No diagnóstico neurorradiológico com o ad-
jacentes e estruturas vasculares, a apreciação do rim vento da ressonância magnética tem-se vindo
contralateral e eventual envolvimento ganglionar. a verificar um crescente declínio do papel da
Tem ainda indicação na doença do parênquima tomografia computadorizada, fundamental-
renal de natureza inflamatória/infecciosa, na mente na avaliação do sistema nervoso cen-
uropatia obstrutiva e em anomalias congénitas e tral. No entanto, a TC continua a ser a técnica
vasculares. de eleição de abordagem neurorradiológica
• Na investigação imagiológica retroperitoneal em situações de urgência/emergência.
tem papel importante na avaliação evolutiva do Sem se pretender ser exaustivo ou estabelecer
neuroblastoma, com implicações importantes algoritmos de decisão clínico-imagiológica, é rela-
no planeamento terapêutico. A TC tem igual- tivamente consensual que a TC continua a ser o
mente indicação para avaliar o compromisso exame de primeira intenção na investigação ima-
adenopático retroperitoneal, quer em relação a giológica nas seguintes circunstâncias:
patologia tumoral loco-regional, linfoma ou • Traumatismo crânio-encefálico acidental
neoplasias com outra localização primária, • Traumatismo crânio-encefálico no contexto
quer em relação a anomalias vasculares ou al- de criança sujeita a maus tratos para detecção,
teração dos tecidos moles retroperitoneais. para além de lesões intracranianas, de frac-
CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 55

turas múltiplas da calote e/ou base do crânio. Em clínica pediátrica e perante um quadro
• Traumatismo vértebro-medular determinan- fortemente sugestivo de lesão encefálica vascular,
do o segmento do ráquis a ser estudado. De tumoral ou infecciosa há quem defenda, como exa-
salientar a enorme limitação da TC no dia- me prioritário a efectuar, a ressonância magnética
gnóstico e avaliação da extensão da contusão pelo seu maior rigor diagnóstico e topográfico.
medular ainda que com componente hemor- Actualmente a TC é, cada vez mais, encarada
rágico, bem como dos hematomas extra-axi- como exame complementar da ressonância mag-
ais (epidural e subdural). nética no estudo da lesão tumoral ou infecciosa do
• Traumatismo facial e/ou da órbita bem como crânio e coluna vertebral indiciada por outras té-
do osso temporal. cnicas diagnósticas, tais como a radiologia con-
• Na suspeita de corpo estranho intra-or- vencional ou a cintigrafia. A excepção é o osteoma
bitário. osteóide.
• Na criança com sinais e sintomas de dis- A TC não é, seguramente, o exame a efectuar
função aguda encefálica, em particular se na suspeita de lesão medular ou de anomalia mal-
coexistir alteração do estado de consciência. formativa da medula e/ou da cauda, não sendo
• Na suspeita clínica de hemorragia subarac- também o estudo elegível do eixo hipotálamo-
noideia ou de hematoma cerebral. hipofisário, da doença neurodegenerativa ou
• Na avaliação de hidrocefalia com anteceden- metabólica, nem da suspeita de trombose venosa
tes de derivação. a não ser que se realize angio-TC.
• Na avaliação das cavidades naso-sinusais, Ainda a salientar a supremacia da TC em re-
nomeadamente na sinusopatia inflamatória lação à RM no diagnóstico da calcificação ence-
aguda recorrente ou crónica persistente, para fálica.
detecção de alterações estruturais esqueléti- Em clínica pediátrica haverá que relembrar a
cas ou outras que expliquem o quadro pa- pertinência da dose cumulativa de radiação ioni-
tológico, assim como para detecção de conse- zante decorrente de estudos comparativos e/ou
quentes lesões secundárias. Igualmente, nas evolutivos, e a importância de se estabelecerem
complicações da sinusite aguda e na avaliação protocolos utilizando-se alternativamente as téc-
das consequências da extensão do processo nicas imagiológicas disponíveis.
infeccioso à face, à órbita e ao endocrânio. No recém-nascido a TC é um exame que, se
• Na suspeita clínica de atrésia uni ou bilateral possível, se deve evitar.
dos coanos. A tomografia com emissão de positrões
• No estudo do osso temporal na suspeita clíni- (PET/TC) é uma modalidade sofisticada de TC,
ca de anomalia de desenvolvimento, de com interesse para diagnosticar e monitorizar si-
colesteatoma congénito ou adquirido, ou de tuações de cancro com diversas localizações.
lesão tumoral (com excepção da lesão retro-
coclear), nos processos inflamatórios re c o r - Ressonância magnética
rentes e avaliação pós-cirurgia, e ainda nas
complicações por extensão endocraniana ou A introdução clínica das técnicas de ressonância
loco-regional incluindo região cervical em ca- magnética (RM) representou novo e importante
sos de otite média / otomastoidite aguda. avanço qualitativo no diagnóstico pela imagem,
• Na suspeita clínica de retinoblastoma em que obtida cada vez com maior acuidade. Hoje em dia,
a presença de calcificação em lesão intra-ocu- na clínica pediátrica a RM é indiscutivelmente a
lar numa criança com menos de 3 anos de técnica imagiológica de excelência com maior po-
idade confirma o diagnóstico. tencialidade diagnóstica na avaliação crânio-ence-
• Na avaliação crânio-facial, fundamental- fálica e vértebro-medular em particular. Nos ou-
mente órbita e base do crânio, na displasia tros compartimentos anatómicos a sua aplicabili-
óssea, e na osteopetrose. dade não está tão difundida.
• Nas anomalias congénitas crânio-faciais, da O funcionamento de um equipamento de RM
charneira crânio-vertebral e do ráquis. e a formação da imagem são processos altamente
56 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

complexos. Pode explicar-se sumariamente que a dio; na avaliação pré-cirúrgica para cirurgia en-
informação (sinal) necessária para a construção da doscópica naso-sinusal; no diagnóstico diferencial
imagem se obtém pela interacção de campos mag- entre calcificação tecidual e depósitos de outras
néticos com o campo magnético intrínseco dos áto- substâncias paramagnéticas tais como hemosside-
mos de hidrogénio que se encontram largamente rina ou ferritina; e no diagnóstico, no período agu-
distribuídos no corpo humano. do, da hemorragia subaracnoideia.
Não cabendo nos objectivos deste livro uma Como desvantagens há a salientar, entre ou-
descrição dos fundamentos tecnológicos da RM, os tras: o estudo é prolongado, o que obriga a seda-
quais estão acessíveis na bibliografia inclusa, para ção profunda ou anestesia na criança não colabo-
compreensão do leitor descreve-se o significado rante, ou com claustrofobia (explicável pelo tipo
dalguns termos: de aparelhagem); não poder ser realizada em
T1 – Tempo de relaxação longitudinal doentes portadores de estimuladores eléctricos ou
T2 – Tempo de relaxação transversal de bombas infusoras, com próteses ou implantes
DP – Nº de protões de hidrogénio num tecido metálicos, com “clips” vasculares ou outro mate-
ADC – Apparent Diffusion Coeficient ou Coefi- rial com conteúdo ferromagnético; ou ainda em
ciente de difusão aparente. doentes com certos tipos de adesivos para admi-
As imagens podem ser ponderadas em T1, den- nistração cutânea de terapêutica, podendo induzir
sidade protónica (DP) e T2. As ponderações DP e queimaduras.
T2 têm maior acuidade na detecção da alteração Uma vez que as consequências de não se res-
tecidual, e o T1 maior rigor anátomo-morfológico. peitarem as regras de segurança são sempre gra-
A RM tem como principal vantagem neste ves, podendo inclusivamente conduzir à morte,
grupo etário a não utilização de radiação ionizante, deve ter-se sempre presente a noção de possíveis
embora sejam conhecidos efeitos biológicos condi- contra-indicações optando, em caso de dúvida,
cionados pelo potente campo magnético estático e por outra técnica de imagem.
pela radiofrequência; até à data não se demonstrou A difusão associada ao mapa de ADC permite
que tivessem significativa relevância clínica. A diagnosticar as situações em que ocorre restrição
referida técnica apresenta, como atributos de su- da mobilidade da molécula de água como seja no
premacia em relação às outras tecnologias: a sua óp- edema citotóxico da lesão vascular isquémica agu-
tima resolução de contraste e resolução espacial que da, no abcesso cerebral, e nalgumas doenças
possibilita uma excelente diferenciação dos tecidos, metabólicas que cursam com edema da mielina.
nomeadamente na identificação da anormalidade Há indicação para administração endovenosa de
tecidual; o seu rigor na localização anatómica e na produto de contraste paramagnético na lesão tu-
relação topográfica lesional, consequência da moral, infecciosa e para-infecciosa, nalgumas
aquisição de imagens em diferentes planos ortogo- doenças neurodegenerativas como na doença de
nais; e a ausência de regiões anatómicas “cegas”. Alexander, na adrenoleucodistrofia e na esclerose
De destacar as suas enormes potencialidades múltipla; e igualmente sempre que se coloquem
traduzidas, nomeadamente, pela possibilidade de dúvidas de diagnóstico diferencial.
estudos dinâmicos, de aquisição volumétrica com No recém-nascido com quadro de encefalopatia
reconstrução tridimensional, de angio-RM arterial aguda é um exame de segunda intenção, geral-
e venosa, de avaliação quantitativa do fluxo do mente quando os achados ecográficos são dis-
líquor, de espectroscopia, de estudos de perfusão crepantes com a clínica ou suscitam dúvidas dia-
e de urografia. gnósticas. Ainda neste grupo etário discute-se ac-
A sua informação diagnóstica é somente infe- tualmente a aplicabilidade da RM (utilizando as téc-
rior à TC na avaliação das seguintes situações: nicas de difusão incluindo o mapa de ADC e a sua
anomalias do crânio, da face incluindo órbita, e do quantificação, a espectroscopia e as habituais pon-
ráquis; na lesão predominatemente osteoconden- derações T1 eT2) no diagnóstico na fase hiper-agu-
sante do osso ou respeitante essencialmente à cor- da da encefalopatia hipóxico-isquémica, da lesão
tical óssea; na lesão esquelética com fractura; na vascular isquémica e da leucomalácia periven-
avaliação do canal auditivo externo e ouvido mé- tricular, em particular na ausência da lesão cavitada.
CAPÍTULO 8 A imagiologia em clínica pediátrica 57

A B

FIG. 7
Anomalia congénita da veia de Galeno. (A)Angio-RM, axial. “Fístulas” artério-venosas na parede anterior da veia prosencefálica
marcadamente dilatada, tendo como principais pedículos arteriais nutritivos as artérias pericalosas e corodeias. (B)Angio-RM
venosa, para-sagital. Proeminente dilatação da tórcula, dos seios laterais e da veia prosencefálica (veia embrionária). Marcada
hipoplasia do seio longitudinal superior.

De salientar que na suspeita de lesão intra- • Doença metabólica ou neurodegenerativa.


raquidiana a RM é o único exame não invasivo • Disfunção do eixo hipótalamo-hipofisário.
com maior sensibilidade diagnóstica; de destacar • Complicação de meningite.
ainda a elevada especificidade da RM no diagnós- • Hidrocefalia.
tico do hematoma subagudo e na trombose venosa • Lesão expansiva intra-orbitária e estudo das
aguda e subaguda. vias ópticas.
A RM está indicada como estudo comple- • Complicação endocraniana da otite média /
mentar da TC, ou como primeira abordagem ima- otomastoidite e da sinusite.
giológica, na criança com manifestações clínicas • Lesão medular traumática, infecciosa ou tu-
sugestivas de: moral.
• Doença vascular isquémica ou hemorrágica • Disrafismo incluindo estudo da medula, cau-
de etiologia arterial ou venosa, chamando-se da equina e charneira crânio-vertebral.
a atenção para a importância da angio-RM • Tumor vertebral ou paravertebral.
(Fig. 7) como primeira abordagem não inva- • Espondilodiscite (Fig. 9).
siva dos vasos cervicais e endocranianos. De destacar ainda a importância da RM nas
• Tumor intracraniano. seguintes situações:
• Encefalite. • Estudo evolutivo da lesão tumoral para
• Infecção bacteriana ou fúngica (granuloma; avaliação de eficácia terapêutica, na detecção
cerebrite ou abcesso; ventriculite; empiema precoce de recidiva e na deteção de metás-
sub ou epidural). tases ao longo do neuro-eixo, como por
• Encefalomielite aguda disseminada. exemplo no meduloblastoma.
• Anomalia malformativa encefálica. • Avaliação pós-cirúrgica da anomalia malfor-
• Facomatoses. mativa.
• Hipomielinização, atraso de mielinização. • Avaliação das lesões sequelares de trauma-
• Esclerose múltipla (Fig. 8). tismo crânio-encefálico ou vértebro-medular,
58 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

A B

FIG. 8
Imagens de RM na Esclerose Múltipla. A) DP axial. Múltiplas lesões redondas e ovóides com hipersinal localizadas na substância
branca profunda e subcortical. B) T2 para-sagital. Múltiplas lesões redondas ou ovóides localizadas na substância branca profunda
e subcortical com expressão infra e supratentorial.

de hipóxia-isquémia neonatal, de prematuri-


dade, de lesão vascular ou infecciosa.
• Criança com infecção por VIH (vírus da
imunodeficiência humana) com sinais focais
ou deterioração cognitiva.
• Diagnóstico etiológico da epilepsia.
Por fim, refere-se particular interesse da RM
nas seguintes situações:
• Investigação de massas cervicais com sus-
peita de extensão intra-raquidiana.
• Patologia cardíaca congénita e vascular torá-
cica.
• Massas mediastínicas.
• Sequestro pulmonar.
• Patologia infecciosa e tumoral da parede
torácica.
• Doenças do tubo digestivo incluindo doença
inflamatória intestinal, do pâncreas e atrésia
ano-rectal.
FIG. 9 • Neoplasias abdominais e retroperitoneais.
• Avaliação hepática prévia ao transplante ou
Imagem de RM na Espondilodiscite . FSE T2 sagital. Marcada a shunts vasculares.
redução da altura do espaço inter- somático D12/L1 traduzin-
• Anomalias vasculares abdominais.
do destruição discal associada a erosão dos planaltos verte-
brais. Lesão hiper-intensa envolvendo focalmente ambos os • Anomalias congénitas pélvicas, nomeada-
corpos vertebrais e o disco intervertebral em relação com mente em alterações ginecológicas suspeitas
colecção abcedada. Pequeno abcesso pré-vertebral. através de avaliação ecográfica.
CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 59

9
• Tumores pélvicos com a finalidade de detec-
tar invasão dos tecidos moles, alterações me-
dulares e extensão de massas pré-sagradas.
• Lesão infecciosa e tumoral, sobretudo óssea
e das partes moles.
• Lesões isquémicas do osso.
• Traumatismo articular (com lesão ligamen- ASPECTOS DO SERVIÇO DE
tar, capsular e da fise).
• Patologia músculo-esquelética. PATOLOGIA CLÍNICA NUM
Sublinha-se a supremacia do método na avalia-
ção comparada com a TC em processos patológi- HOSPITAL PEDIÁTRICO
cos nomeadamente tumorais, quando a adminis-
tração de contraste iodado está contra-indicada. Rosa Maria Barros, Antonieta Viveiros, Antonieta
Bento, Isabel Daniel, Isabel Peres, Isabel Griff,
BIBLIOGRAFIA Margarida Guimarães, Virgínia Loureiro e Vitória Matos
Barkovich, AJ. Pediatric Neuroimaging. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins, 2005
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Melki Ph, Helenon O, Cornud F, Attlan E, Boyer JC, Moreau JF. Nesta perspectiva, o SPC do HDE engloba
Echo-doppler vasculaire et viscerale. Paris: Masson, 2001 essencialmente as seguintes actividades:
Pfluger T, Czekalla R, Hundt C, Schubert M, Craulmer U, a) Colheita de produtos biológicos;
Leinsinger G, Scheck R, Haln K. MR Angiography versus b) Execução dos exames analíticos diversos in-
Color Doppler Sonography in the evaluation of renal ves- cluindo farmacocinética e farmacodinâmica das
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Siegel M, Uker GD. Pediatric Applications of Helical (Spiral) c) Relatório e validação dos resultados obtidos;
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Taylor KJW, Burns PN, Wells PNT. Clinical applications of e) Apoio às comissões técnicas, designada-
Doppler ultrasound. New York: Raven Press, 1995 mente comissão de controlo de infecção hospitalar
Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital através de estudos epidemiológicos;
Pediatrics. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007 g) Ensino pré e pós – graduado, e investigação.
O SPC constitui uma área de fronteira inter-
pretativa com a actividade assistencial prestada ao
nível dos serviços de urgência, de ambulatório e
60 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

de internamento. O mesmo tem, pois, uma missão métodos que requerem pequenos volumes de
particular pelo facto de o seu modo de funciona- amostra (micrométodos).
mento poder influenciar a evolução de inúmeras Torna-se ainda fundamental que o clínico
situações clínicas em função da rapidez e quali- tenha conhecimento dos valores de referência
dade dos resultados; tal influência, para além adoptados por grupo etário e sexo, os quais são
doutros factores, poderá traduzir-se, por exemplo, fornecidos pelo mesmo SPC e constam de Anexos
na estadia média e tempo de permanência dos no 3º livro. Os equipamentos modernos permitem
doentes nas diversas áreas assistenciais, propor- utilizar pequenos volumes de amostra, aspecto de
cionando melhor desempenho dos restantes grande importância num laboratório pediátrico.
serviços, com consequências médicas, económicas, Para facilitar a colheita de sangue venoso actual-
individuais e sociais. mente nalguns centros existem aparelhos de tran-
Para o obtenção de bons resultados torna-se, siluminação utilizando luz de comprimento de on-
pois, fundamental que exista uma capacidade de da próximo do da radiação infravermelha (entre
actuação de elevado nível técnico, de actualização 700 e 1.000 nm) com ampliação de imagem das
de equipamentos e de métodos, assim como pes- veias, observada em cinescópio de TV.
soal diferenciado.
Transporte das amostras
Organograma
Como regra geral há que ter em conta que todas as
Para a prossecução dos objectivos, o SPC, com amostras devem ser transportadas ao laboratório
uma direcção clínica integrando médicos patolo- imediatamente após a colheita. É de grande im-
gistas clínicos e diversos técnicos diferenciados , portância para alguns parâmetros (como o pH e os
auxiliares e pessoal auxiliar, compreende as gases no sangue e amónia) que os respectivos tu-
seguintes Secções subdivididas em Áreas de bos com sangue sejam transportados em recipiente
Diferenciação: com gelo.
1) Secção de Hematologia (Imunofenotipa- A existência de normas de actuação no SPC, in-
gem, Hemostase, Biologia Molecular); cluindo o desenho de fluxos de trabalho em co-
2) Secção de Química Clínica (Endocrinologia, laboração com os clínicos, possibilita a melhoria
Oncologia,Marcadores Ósseos, Diagnóstico pré- da qualidade com menos custos.
natal,Infertilidade, Biologia Molecular);
3) Secção de Microbiologia (Parasitologia, Normas de higiene e protecção
Micologia, Virologia,Biologia Molecular);
4) Secção de Imunologia (Imunoalergologia, Sendo este livro devotado à clínica pediátrica e
Imunoquímica, Doenças Autoimunes, Serologia uma vez que está previsto o estágio de estudantes
de Infecções Víricas e Bacterianas, Biologia Mole- e de clínicos no laboratório, optou-se por selec-
cular. cionar algumas normas de higiene e protecção
adoptadas no SPC do HDE, as quais têm a ver com
Colheita de produtos biológicos o “saber estar” no ambiente de laboratório.

Num hospital pediátrico/HAPD são prestados Higiene pessoal


cuidados a uma população de doentes, desde Em todas as zonas de trabalho onde se verifique
recém-nascidos de muito baixo peso (inferior a risco de contaminação por agentes biológicos:
1500 gramas), a crianças em todos os estádios • Deve praticar-se a mais rigorosa higiene no tra-
de desenvolvimento incluindo adolescentes, a balho (prioridade para a lavagem das mãos).
adultos jovens (na área de medicina materno- • Não deve ser permitido comer, beber ou fumar.
-fetal). • Devem estar devidamente cobertas e protegidas
Num laboratório que dá apoio a esta popu- as feridas ou outras lesões cutâneas.
lação, é da maior importância a colheita correcta • Deve evitar-se tocar com as mãos nos olhos, na-
das amostras, a selecção de equipamentos e de riz ou boca, enquanto se trabalha.
CAPÍTULO 9 Aspectos do serviço de patologia clínica num hospital pediátrico 61

Cuidados na recolha, manipulação balhadores, assim como das medidas tomadas


e tratamento de produtos biológicos ou a tomar a fim de solucionar a situação.
• Devem estar definidos os processos para a reco-
lha, manipulação e tratamento de amostras de Equipamento protector
origem humana e animal. Estão incluídos nesta categoria as batas, os aven-
• Não deve ser permitida a pipetagem à boca, sub- tais impermeáveis, as luvas, os óculos e as más-
stituindo-a por processos automáticos ou manuais. caras.
• Os procedimentos técnicos devem ser executa- • É obrigatório o uso de bata para uso exclusivo
dos de modo a evitar a formação de aerossóis ou nas áreas de trabalho; por isso, a mesma não
gotículas. Sempre que seja possível a formação deve ser usada em locais fora do laboratório (se-
de aerossóis, devem ser usados meios de pro- cretárias, biblioteca, cantinas, salas de convívio,
tecção ocular e respiratória, ou trabalhar as etc.).
amostras em câmara de segurança. • A bata deve fechar atrás, e deve ter mangas com-
• Deve evitar-se flamejar as ansas. Utilizar, de pridas e punhos apertados.
preferência, ansas de uso único ou micro-incine- • O vestuário de protecção não deve ser arruma-
radores. do no mesmo cacifo que o vestuário pessoal.
• O material lascado ou partido deve ser elimina- • Deve haver cabides para pendurar as batas “em
do com segurança. uso”, situados perto da saída da sala de trabalho.
• Os frascos e ampolas de vidro devem ser ma- • Todo o vestuário utilizado no laboratório deve
nipulados com cuidado para não derramar o seu ser enviado para a lavandaria como roupa conta-
conteúdo e/ou não provocar aerossóis. Utilizar, minada.
de preferência, tubos e frascos com tampa rosca- • O vestuário protector existente deve ser sufi-
da. ciente para assegurar a mudança regular (pelo
• O uso de agulhas deve ser evitado, quando pos- menos duas vezes por semana ou diariamente e,
sível. ainda, para uso de visitantes ocasionais).
• As agulhas não devem ser recapsuladas. • Deve haver número suficiente de protectores
• As agulhas devem ser colocadas em contentores para os olhos (preferencialmente na forma de vi-
para corto-perfurantes, sem ultrapassar 3/4 da sor).
capacidade dos mesmos. • Todo o vestuário contaminado por agentes bio-
lógicos no decurso do trabalho deve ser muda-
Atitudes em caso de acidente do imediatamente e descontaminado por méto-
• As picadas ou cortes ocorridos durante o traba- dos apropriados antes de ser enviado para a la-
lho devem ser imediatamente tratados. Devem vandaria.
ser deixados sangrar (mas não chupar!) e lava-
dos com água corrente, sem serem esfregados. Descontaminação e limpeza
• Se as mucosas dos olhos, nariz ou boca forem • O plano geral de limpeza para todo o laboratório
atingidas por salpicos, devem ser muito bem deve ser compatível com o horário de laboração
lavadas com água corrente. Deve existir um es- do mesmo, e feito de acordo com a coordenado-
pelho por cima do lavatório para facilitar o “au- ra do serviço.
to-tratamento” dos salpicos. • Os pavimentos, as bancadas e outras superfícies
• Em caso de perfuração ou ruptura das luvas, es- de trabalho devem ser limpos no fim do dia.
tas devem ser removidas; em seguida deve • Devem ser limpos periodicamente os tectos e as
lavar-se as mãos antes de calçar novas luvas. paredes, assim como as janelas e fontes de luz arti-
• Qualquer acidente ou incidente que possa ter ficial, de acordo com o programa anual de limpeza.
provocado a disseminação de um agente bio- • Qualquer área de contaminação acidental com
lógico susceptível de causar uma infecção e/ou sangue ou líquidos orgânicos, culturas bacterio-
doença no homem, deve ser imediatamente co- lógicas, etc., deve ser coberta com toalhetes de
municado ao responsável pela segurança. Deve papel ou tecido, e sobre eles verter hipoclorito de
ser dado conhecimento do facto a todos os tra- sódio a 1%, deixando actuar durante 30 minutos.
62 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

10
Após este tempo, limpar as superfícies sujas.
• O material de uso único deve ser colocado em
contentores apropriados, hermeticamente fecha-
dos, para ser eliminado; ou, se tal não for pos-
sível, deve ser descontaminado previamente.
• O material para reutilização deve ser desconta-
minado por autoclavagem. CRIANÇAS E ADOLESCENTES
BIBLIOGRAFIA COM NECESSIDADES ESPECIAIS
Cuper NJ, Verdaasdonk RM, de Rode, et al. Visualizing veins
with near-infrared light to facilitate blood withdrawl in chl- – ASPECTOS GERAIS DA
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Sonnenwirth AC, Jarrett L. Gradwohl´s Clinical Laboratory A reabilitação pediátrica é uma valência da espe-
Methods and Diagnosis. St. Louis: Mosby, 2005 cialidade de medicina física e de reabilitação (MFR)
Vaughan L. Biomarkers in acute medicine. Medicine 2013; 41: ou fisiatria, sendo delimitada no seu universo pelo
136-140 grupo etário do doente compreendido entre o
Wallach J. Interpretation of Pediatric Tests- A Handbook nascimento até ao final da adolescência. Preocupa-
Synopsis of Pediatric, Fetal, and Obstetric Laboratory se igualmente com a saúde da grávida designada-
Medicine. Boston/Toronto: Little, Brown and Company, mente no que respeita à preparação para o parto, o
2003 que está de acordo, numa perspectiva transdisci-
Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital plinar, com a definição de pediatria, atrás explana-
Medicine, Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007 da: medicina integral dum grupo atário compreen-
dido entre a concepção e o fim da adolescência.
A reabilitação da criança com deficiência e in-
capacidade, tarefa complexa congregando uma
série de conhecimentos e de meios, desafia a ca-
pacidade duma equipa em intervir num ser em
processo de desenvolvimento e maturação.
Assenta, por um lado, na definição dos conceitos
básicos de deficiência, incapacidade e invalidez
que englobamos no campo das menos valias e das
necessidades especiais, e nos conhecimentos actu-
ais do que se entende por desenvolvimento, de-
senvolvimento psicomotor, sequência da matu-
ração cerebral e de plasticidade cerebral, a abordar
adiante.
A organização interna dum serviço de reabili-
tação varia de acordo com os objectivos propostos
e os métodos utilizados para os alcançar. No
Hospital de Dona Estefânia (HDE), o Serviço de
Medicina Física e de Reabilitação estruturou-se fun-
CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 63

cionalmente em três áreas de atendimento ao en- bros inferiores e nas alterações esfincterianas.
contro da prevalência das patologias das crianças Existe incapacidade de marcha autónoma, neces-
que a ele recorrem, áreas não estanques antes com- sitando de auxiliares, ortóteses ou cadeira de rodas
plementares: de reabilitação neurológica, orto-trau- e incapacidade de esvaziamento/retenção urinária
matológica e respiratória. Como serviço integrado necessitando de algaliação intermitente e disposi-
e concorrendo para a dinâmica hospitalar, está pre- tivos colectores de urina. Manifesta a invalidez
sente em todos os seus núcleos e consultas multi- (desvantagem) por não poder participar em todas
disciplinares, como são exemplo os de spina bífida e as actividades próprias para o seu grupo etário
de ventilação. Nesta perspectiva, apoia diariamente (poderá participar em algumas delas com algum
todos os doentes assistidos nos respectivos serviços tipo de adaptação). A médio prazo necessitará de
de pediatria médica e de cirurgia pediátrica, nas apoios educativos especiais e a longo prazo, na pre-
unidades de queimados, de cuidados intensivos visível relativa invalidez profissional; e poderá vir
pediátricos e neonatais (UCIP e UCIN) e no serviço a necessitar de algum tipo de adaptação pessoal ou
de ginecologia e medicina materno-fetal. do local de trabalho para o desempenho de activi-
dades laborais tendo em vista a auto-suficiência.
Conceitos de deficiência,
incapacidade e invalidez Desenvolvimento, desenvolvimento
psicomotor, habilitação e reabilitação
O modelo médico clássico baseia a sua concepção
no fluxograma delineado da seguinte forma: etio- O desenvolvimento pode ser definido como o
logia – patologia – sintomatologia. Procura processo maturativo das estruturas e das funções
racionalmente intervir na primeira fase e, quando da criança, que leva à aquisição e aperfeiçoamento
não o consegue, nas fases seguintes. das suas capacidades. Obedece a uma determina-
A este modelo a acrescenta, de forma comple- da sequência, com padrões de evolução variáveis e
mentar, o conceito de menos valias integrando, tal individuais. É, portanto, o resultado duma inte-
como se referiu, as noções de deficiência, inca- racção adaptativa em relação ao meio ambiente e
pacidade e invalidez definidos pela Organização influenciada por factores intrínsecos (genéticos) e
Mundial de Saúde. Tal constituiu a base da sua in- extrínsecos (ambienciais). (consultar Parte V).
tervenção como especialidade. Considera-se haver um atraso de desenvolvi-
Considera-se pessoa com deficiência aquela que, mento quando a criança não realiza as tarefas que
por motivo de perda ou anomalia, congénita ou lhe são propostas e sempre aferidas à idade pelas
adquirida, de estrutura ou função psicológica, in- escalas de neurodesenvolvimento. Quando o atra-
telectual, fisiológica ou anatómica, susceptível de so de desenvolvimento é primário, isto é, a criança
provocar diminuição de capacidade, pode estar em não atingiu os padrões do desenvolvimento nor-
condições de desvantagem para o exercício de ac- mais para a idade, a intervenção, mais do que uma
tividades consideradas normais tendo em conta a reabilitação, traduz-se numa habilitação forne-
idade, o sexo e os factores socioculturais dominantes. cendo à criança os meios e as ajudas técnicas
Incapacidade, consequência de deficiência, é a necessárias à aquisição da função, isto é mediante
diminuição ou ausência de expressão de qualquer a aquisição de experiências. Se, por outro lado, o
actividade nos limites considerados normais para atraso de desenvolvimento é secundário, provoca-
o ser humano. do por doença ou noxa de que resultou paragem
Invalidez, consequência das anteriores, traduz ou regressão dos padrões de desenvolvimento da
a impossibilidade de realização duma tarefa nor- criança, a intervenção terapêutica corresponderá,
mal, com prejuízo laboral ou social e limitando a então, a reabilitação.
integração plena da pessoa doente.
Vejamos o seguinte exemplo: criança com spina Abordagem da criança com
bifida – nível L4/L5 – (doença). Tem perda fun- deficiência e incapacidade
cional (deficiência) traduzida na diminuição de
força muscular, nas alterações sensitivas dos mem- A abordagem da reabilitação da criança com defi-
64 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

ciência e incapacidade é feita duma forma estru- integração das sensibilidades (agnosias). No caso
turada com o objectivo de obter o diagnóstico etio- de dúvida será pedida a colaboração das respecti-
lógico (doença), diagnóstico funcional (deficiência, vas especialidades para caracterização qualitativa
incapacidade e invalidez) e caracterização da ma- e quantitativa das anomalias. Quando presentes,
triz relacional (afectividade, socialização e esco- as anomalias sensoriais podem ser, elas próprias,
larização). a deficiência, e necessitar de correcção adequada.
No âmbito da história clínica a anamnese será Quando associadas a outras deficiências (sin-
colhida à criança ou seus acompanhantes. É fun- dromáticas), a sua não correcção pode prejudicar
damental uma minúcia relativamente a an- o sucesso do tratamento. Especial atenção deve ser
tecedentes pessoais (AP), familiares (AF) e história prestada à avaliação do desenvolvimento psico-
sócio-familiar . Nos AP ressaltam a história pre- motor e do nível cognitivo relacionado com a
gressa da gravidez, do parto, do período neonatal, idade cronológica (Escalas de desenvolvimento de
do desenvolvimento psicomotor e de doenças an- Mary Sheridan, de desenvolvimento mental de
teriores. Nos AF salientam-se a existência de con- Ruth Griffiths e outras).
sanguinidade, de doenças com carácter heredofa- No exame ósteo – músculo – articular são re-
miliar e de situações de deficiência e/ou incapaci- gistadas as malformações e deformações ósseas e
dade. articulares e procede-se ao registo quantificado
Na colheita da anamnese sócio-familiar di- das limitações articulares (exame articular). Na
mensiona-se toda a envolvência da criança per- avaliação do movimento, motricidade fina e gros-
mitindo enquadrar a dinâmica do núcleo familiar, seira, há que registar sincinésias, compensações,
como funciona, como nele se reflecte a deficiência movimentos involuntários, com o registo das al-
da criança e a capacidade em prestar a assistência, terações do tono muscular.
e o apoio de que esta vai necessitar. O exame funcional avalia as consequências da
Na perspectiva do diagnóstico funcional deve deficiência e incapacidade nas tarefas básicas, ac-
inquirir-se sobre: independência e dependência da tividades de vida diária e na vida relacional da
criança; de que tipo de ajuda, técnica ou de terceira criança. A criança é observada a executar as diver-
pessoa necessita para realização das actividades de sas tarefas de vida diária na vertente lúdica. Ao
relação ou de vida diária como: comunicação, ali- efectuar o gesto avalia-se a lateralidade, a sua defi-
mentação, higiene, limpeza e arranjo pessoal, vestir, nição, a coordenação óculo-motora, o tempo de
descanso nocturno, transferências e mobilidade. É atenção útil e outros parâmetros. A criança finge
importante saber quem habitualmente presta essa beber um copo de água, lavar os dentes, pentear,
ajuda e disponibilidade (elemento chave). vestir, pontapear, etc.. As capacidades de transfe-
Na realização do exame objectivo a reabili- rência, marcha ou locomoção deverão ser avali-
tação partilha com as demais áreas médicas os adas na sua eficiência, procurando caracterizar o
princípios do exame físico geral com o registo sis- gasto energético que lhes está associado.
temático e comparado dos índices antropométri- Há uma série de escalas que tentam “quan-
cos: peso, comprimento e perímetro cefálico para tificar” o estado funcional do paciente, mais fáceis
além da observação somática. O exame neurológi- de utilizar umas que outras. As mais utilizadas são
co avalia de forma sistematizada os padrões de as Growing Skills e Gross Motor Function Scale. São
vigília, lucidez, comunicação, colaboração, tradu- úteis na monitorização dos progressos da reabili-
zidas pelo interesse e interacção da criança com o tação do doente, podendo servir como meio de tro-
meio, as motilidades global e fina, a força muscu- ca de informações e experiências entre centros e es-
lar (exame muscular duma forma analítica ou colas de reabilitação.
global), a coordenação, o tono muscular, os refle- Após a anamnese e o exame objectivo é formu-
xos osteotendinosos e outros, pesquisa das sensi- lado o diagnóstico etiológico provisório, (poden-
bilidades, pares cranianos e presença de movi- do exigir-se a realização de exames comple-
mentos anormais. Especial importância deve ser mentares para a sua validação), o diagnóstico fun-
prestada à avaliação sensorial. Devem ser pes- cional e o prognóstico.
quisadas anomalias da visão, audição e função de Os diagnósticos etiológico e, sobretudo, o fun-
CAPÍTULO 10 Crianças e adolescentes com necessidades especiais 65

cional, sustentarão o estabelecimento do plano de Análise e Processamento de Sinais do Instituto


reabilitação e as respectivas orientações terapêuti- Superior Técnico, a Unidade de Missão e Inovação
cas nas áreas funcionais de fisioterapia, terapia de Conhecimento, e a Unidade de Técnicas Alter-
ocupacional e terapia da fala. Este plano terapêu- nativas e Aumentativas de Comunicação.
tico deverá ser ajustado à criança, às suas múlti- Os resultados da intervenção terapêutica deve-
plas condicionantes e orientado para a resolução rão ser reavaliados periodicamente, podendo
dos seus problemas. Estes serão hierarquizados e aproveitar-se para tal as idades-chave do desen-
reavaliados ao longo do tempo, abrangendo as volvimento da criança. Poderá haver necessidade
vertentes pessoal, familiar e escolar. Tal programa de reformulação do plano terapêutico e dos objec-
pode passar pela aplicação de agentes físicos tivos inicialmente propostos de acordo com a
(situação menos frequente na criança que no ado- evolução da situação clínica. Toda a intervenção
lescente e no adulto), pela aplicação de técnicas de será prioritariamente, orientada para a resolução
propriocepção (usando o frio e massagem), por dos problemas da criança e da família.
técnicas normalizadoras do tono muscular e es- Com base na experiência do Serviço de Medici-
timulação do desenvolvimento, de que são exem- na Física e Reabilitação do Hospital Dona Estefânia
plo os métodos de Bobath e de Votja. Podem usar- – Lisboa são abordados noutros capítulos aspectos
se métodos de fortalecimento muscular e dife- específicos da reabilitação e habilitação, de modo
rentes técnicas de cinesiterapia e posicionamento. integrado, a saber:
O plano terapêutico pode passar, igualmente, • Reabilitação respiratória
pela prescrição de próteses, ortóteses e ajudas téc- • Reabilitação na linguagem ou “habilitação na
nicas, incluindo as decorrentes das novas tecnolo- criança com dificuldades na comunicação”
gias destinadas a compensar a deficiência da crian- • Reabilitação neurológica
ça ou atenuar-lhe as consequências, e permitindo- – Sequelas de prematuridade
lhe o exercício das actividades de vida diária e a – Habilitação para a marcha e ajudas técnicas
integração na vida escolar, social e profissional. É na criança com spina bifida
o caso das crianças com deficiência motora deter- • Reabilitação ortopédica
minada por amputação, sequela de poliomielite, • Reabilitação do doente com sequelas de quei-
traumatismo vértebro-medular ou paralisia cere- maduras
bral necessitando de ajudas na função de loco-
moção. Expressa-se a ajuda na prótese, no apare- BIBLIOGRAFIA
lho curto ou longo para o membro inferior, em Forsyth R, Newton R, Paediatric Neurology. Oxford: Oxford
auxiliares de marcha, ou na cadeira de rodas com University Press, 2007
adaptação individual. É o caso ainda das crianças Kliegman RM, Stanton BF, et al (eds). Nelson Textbook of
com disfunção auditiva e da linguagem, com atra- Pediatrics. Philadelphia: Saunders Elsevier, 2011
so escolar e lentidão na aquisição da leitura ou es- Lissauer T, Clayden G. Illustrated Textbook of Pediatrics.
crita e a quem os meios aumentativos ou alterna- Edinburgh: Mosby Elsevier, 2007
tivos de comunicação serão indispensáveis. Na cri- Rudolph CD, Rudolph AM, et al (eds) Rudolph’s Pediatrics.
ança com desvantagem associada a deficiência vi- New York: McGraw-Hill Medical, 2011
sual, a ajuda técnica pode passar pelo computador Vale MC. Classificação internacional da funcionalidade:con-
com visor adaptado à ambliopia e com reforço sim- ceitos, preconceitos e paradigmas. Acta Pediatr Port 2009;
bólico de linguagem Braille. O estudo da necessi- 40: 229-236
dade e adequação das diversas ajudas técnicas às Zaoutis LB, Chiang VW. Comprehensive Pediatric Hospital
deficiências da criança pode ser efectuado num Medicine. Philadelphia: Mosby Elsevier, 2007
serviço de reabilitação que tenha desenvolvido ex- Zonta MB, Ramalho-Júnior A, Santos LHC. Avaliação funcional
periência neste campo. Porém, há situações es- na paralisia cerebral. Acta Pediatr Port 2011; 42: 27-32
pecíficas e complexas que exigem a aplicação de
ajudas técnicas inovadoras ou decorrentes das no-
vas tecnologias. Em tais situações justifica-se o re-
curso a instituições externas como o Centro de
66 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

11
registos do peso, comprimento, perímetro cefálico,
respectivos percentis e do desenvolvimento psico-
motor. Devem ainda estar referidas as doenças
agudas (diagnóstico e terapêutica), detectadas em
consulta ou episódio de urgência, seja no centro de
saúde, seja no hospital.
CONTINUIDADE DE CUIDADOS
Seguimento regular de uma criança
À CRIANÇA E ADOLESCENTE saudável

Maria do Céu Soares Machado Todas as crianças devem ter um Médico que é o seu
médico e que a criança identifica e conhece pelo
nome.
No centro de saúde, o Médico de Família e a
Importância do problema Enfermeira de Saúde Infantil são os responsáveis
pelo seguimento normal, segundo os parâmetros
A continuidade de cuidados à criança e adoles- definidos pela Direcção Geral da Saúde: Saúde
cente pode ser definida de forma longitudinal – Infantil e Juvenil - Programa Tipo de Actuação,
todos os cuidados primários devem ser prestados 2012 (www.dgsaude.pt)
pelo mesmo profissional; ou transversal – quando O Programa Nacional de Vacinação, o ensino
são necessários cuidados hospitalares ou especiais, da alimentação e de uma vida saudável são da
deve haver articulação e comunicação entre os responsabilidade do médico e da enfermeira do
profissionais envolvidos. CS, assim como os episódios de doença aguda; por
Os cuidados à criança e adolescente devem consequência, as consultas devem ser progra-
também ser centrados na família, o que pressupõe madas em horários de acordo com as necessidades
parceria com os pais nos cuidados e nas decisões, da população local ou seja, na maioria dos casos,
em ambiente adequado e apoio à mesma, de forma pós-laboral.
organizada. Para os CS, a Comissão Nacional de Saúde da
Os cuidados continuados e centrados na família Criança e Adolescente propõe um pediatra
permitem cuidados antecipados de promoção da consultor, nomeado pelo director do serviço de
saúde e prevenção da doença mais efectivos e pediatria da unidade de saúde, através das
coordenados, permitindo estilos de vida mais ade- unidades coordenadoras funcionais (UCFs). As
quados, menos comportamentos de risco, melhor suas funções são basicamente a discussão de
cumprimento do plano de vacinação, menor pro- casos–problema, a referenciação directa e a orga-
cura de apoio de urgência e maior satisfação da nização da formação contínua, com periocidade
família e dos profissionais. variável, de uma vez por semana a uma vez por
Em Portugal, os cuidados de saúde primários mês, de acordo com a disponibilidade do serviço e
são prestados no centro de saúde (CS) pelo espe- a necessidade do CS.
cialista de medicina geral e familiar e pela enfer- As UCFs têm ainda um papel preponderante
meira coordenadora de saúde infantil. Contudo, na divulgação de protocolos de referenciação
verifica-se uma percentagem significativa de discutidos e aprovados de forma abrangente.
crianças e adolescentes com vigilância de saúde O pediatra em regime privado é responsável
em regime de pediatra privado. Os cuidados hos- pelo seguimento, pelo ensino, pelos episódios de
pitalares são prestados quase exclusivamente em doença aguda e pelo aconselhamento das vacinas,
hospitais públicos. sendo a administração destas da competência do
Qualquer que seja o sistema, o Boletim de CS. Idealmente, o mesmo deve estar organizado de
Saúde Infantil (BSI) é o instrumento previligiado modo que, em caso de indisponibilidade numa
de comunicação devendo ser preenchido integral- situação de doença aguda, a família possa recorrer
mente na saúde e na doença. Nele devem constar ao substituto por ele indicado.
CAPÍTULO 11 Continuidade de cuidados à criança e adolescente 67

Os cuidados continuados e centrados na famí- área pediátrica deve ser da responsabilidade do


lia têm uma dimensão especialmente importante médico do hospital ou da institução.
nas crianças de famílias com pobreza e exclusão A equipa hospitalar deve fazer um plano
social ou em situação ilegal (filhos de imigrantes). preciso da terapêutica e seguimento, sendo dis-
A integração e a acessibilidade são as caracterís- cutido com a família e com o médico assistente.
ticas fundamentais dos cuidados básicos de saúde, Não menos importante é o cuidado na cen-
praticadas no contexto da família e da comuni- tralização da informação e da orientação. O doente
dade. crónico ou com necessidades especiais precisa de
A lei portuguesa garante o direito aos cuidados um profissional que centralize o processo de modo
de saúde e à educação facilitando a atribuição de a não haver duplicações e perdas para a família, a
um médico de família. Se apenas forem propi- qual necessita de perceber a quem se dirigir e quais
ciados cuidados de urgência com diferentes médi- as prioridades para o seu filho.
cos, o diagnóstico e intervenção, por exemplo nos Cada um dos profissionais de saúde deve
casos de atrasos do desenvolvimento estaturo- constituir-se advogado ou provedor da criança;
ponderal, psicomotor e nas doenças crónicas, po- mas, nos casos de doença crónica deve existir o
dem ficar comprometidos. “gestor” do doente, a sugerir pela equipa, o que
facilita a comunicação com os pais.
Continuidade de cuidados A comunicação pode ser facilitada por contacto
no internamento hospitalar telefónico ou através do BSI de modo que o médico
assistente esteja suficientemente informado e pos-
A continuidade de cuidados implica manter con- sa esclarecer dúvidas dos pais.
tacto com o médico que presta os cuidados fora do
hospital. Se a criança for internada com doença Transição do jovem com deficiência,
aguda, durante o internamento deve haver con- doença crónica ou necessidades
tacto com o médico assistente, que conhece a famí- especiais para o médico de adultos
lia e em quem os pais confiam.
Na alta deve ser discutida a nota de alta com os O início da idade adulta determina novas neces-
pais e enviada cópia directamente ao médico as- sidades médicas e pessoais, com cuidados médicos
sistente, seja do CS, seja privado. apropriados à idade, mantendo-se os princípios de
Sempre que possível, deve ainda haver articu- continuidade e transdisciplinaridade.
lação entre a enfermeira do hospital e a coorde- A transição efectiva de cuidados é cada vez mais
nadora de saúde infantil do CS. importante, pois cada vez é maior o contingente da
população pediátrica com doença crónica (~15-20%)
Criança com doença crónica e/ou que chega à idade adulta e que, por ter limitações
necessidades especiais funcionais com consequências sociais, emocionais e
de comportamento, experimenta dificuldades na
O seguimento de uma criança/adolescente com passagem dos cuidados pediátricos para os de
doença crónica e/ou necessidades especiais é adultos. Tal transição depende da maturidade,
muito mais do que cumprir prescrições. Envolve independência, capacidade funcional dos cuidados
uma equipa multidisciplinar: criança-pais- médico médicos de adultos, e das diferenças entre a me-
do hospital/cuidados primários/ especialista- dicina pediátrica e a medicina orientada para o
enfermeiro-psicólogo-fisioterapeuta-professor. adulto, as quais constituem duas culturas distintas.
Os cuidados devem ser partilhados com uma Deve acontecer no final da idade pediátrica ou
responsabilidade bem definida de cada elemento seja aos 18 anos mas, em casos especiais, pode ser
da equipa. prolongada até aos 21. Poderá haver resistência
O especialista de medicina geral e familiar ou por parte do adolescente a qual é devida à
o pediatra assistente devem ser responsáveis pelas percepção de que os cuidados na medicina de
vacinas, alimentação, desenvolvimento e doença adultos são deficitários quanto à preocupação de
aguda. O seguimento por outra especialidade ou continuidade e envolvimento da família.
68 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

O processo deve ser iniciado ainda antes da Inkelas M, Schuster MA, Olson LM, Park CH, Halfon N.
adolescência, encorajando as famílias a projectar o Continuity of primary care clinician in early childhood.
futuro do filho. A passagem de testemunho, a Pediatrics 2004; 113: 1917-1725
combinação e concertação quanto a estratégias e Irigoyen M, Findley SE, Chen S, Vaughan R, Sternfels P, Caesar
terapêuticas deve ser real, discutida com o adoles- A, Metroka A. Early continuity of care and immunization
cente e a família. coverage. Child Care Health Dev 2004; 30: 265-277
Os pontos fundamentais são: O’Malley AS. Current evidence on the impact of continuity of
1. Identificação da instituição de saúde mais care. Curr Opin Pediatr 2004; 16: 693-639
apropriada à situação. Rauch DA, Percelay JM, Zipes D. Introduction to pediatric
2. Identificação do médico que passa a assumir hospital medicine. Pediatr Clin N Am 2005; 52: 963-977
a responsabilidade, a coordenação e o planeamento. Reiss JG, Gibson RW, Walker LR. Health care transition: youth,
3. Elaboração de nota de alta ou nota de transi- family and provider perspectives. Pediatrics 2005; 115:
ção escrita, concisa, contendo informação médica 1449-1450
sumária e estratégias combinadas com o jovem e Sassetti L, DGS. Programa de vigilância em Saúde Infantil e
a família. Juvenil, Revisão 2012. Acta Pediatr port 2012; 43: XXXI
Em resumo, os cuidados de saúde à criança e While A, Forbes A, Ullman R, Lewis S, Mathes L, Griffiths P.
ao jovem devem ser especializados, centrados na Good practices that address continuity during transition
família, em parceria, com continuidade, e partilha- from child to adult care: synthesis of the evidence. Child
dos, qualquer que seja o nível quanto a prestação Care Health Dev 2004; 30: 439-452
(primária ou hospitalar), e através de um esforço www.dgs.pt. Direcção Geral da Saúde: Saúde Infantil e Juvenil
interdisciplinar coordenado. – Programa Tipo de Actuação, 2012 (acesso Setembro 2013)
A continuidade de cuidados é, pois, um fenó- www.iqs.pt/cnsca (acesso Setembro 2013).
meno multifactorial que resulta da combinação de
acesso fácil aos profissionais, desempenho ade-
quado, boa capacidade de comunicação entre a
família, os profissionais e as instituições que prestam
cuidados, e excelente coordenação entre todos.

BIBLIOGRAFIA
Alpert JJ, Zuckerman PM, Zuckerman B. Mummy, who is my
doctor? Pediatrics 2004; 113: 195-97
Blum RW. Improving transition for adolescents with special
health care needs from pediatric to adult-centered health
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pediatrician’s role. Pediatrics 2003;112:691-96
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between paediatric and adult healthcare: a systematic
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the continuum of children’s healthcare. Child Care Health
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Hjern A, Bouvier P. Migrant children – a challenge for
European Pediatricians. Acta Paediatr 2004;93:1535-1539
Heller KS, Solomon MZ. Continuity of care and caring: what
matters to parents of children with life-threatening
conditions. J Pediatr Nurs 2005; 20:335-346
PARTE III
Genética e Dismorfologia
70 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

12
que resultam da interacção entre predisposição
genética individual e factores ambientais, proces-
sos complexos ainda pouco conhecidos (a genó-
mica).
Nas últimas décadas a prevenção primária e
secundária estava focalizada nas doenças raras. O
GENÉTICA MÉDICA desenvolvimento das tecnologias de diagnóstico e
o incremento das técnicas de diagnóstico pré-
NA CLÍNICA PEDIÁTRICA natal, de tipo invasivo e não invasivo, teve uma
grande importância na prevenção, associada a
Luís Nunes, Raquel Carvalhas e Teresa Kay outras medidas como a vacinação anti-rubéola e a
suplementação pré-concepcional com ácido fólico.
Mas a informação actualmente existente sobre a
variação genética e a sua sistematização com
Importância do problema recurso a tecnologias bioinformáticas, perspectiva
que possa vir a ter também aplicação no âmbito da
A Genética Médica representa na Medicina Saúde Pública, em doenças complexas como o
moderna uma área do conhecimento que contri- cancro, as doenças cardiovasculares ou a diabetes.
bui com abordagens inovadoras para melhorar a A contínua divulgação de novos dados na lite-
saúde das pessoas e das comunidades. O foco pre- ratura científica, o interesse dos meios de comuni-
ferencial da Genética Médica tem sido nas últimas cação social e da comunidade, a necessidade de
décadas as anomalias congénitas, as doenças referenciar de forma adequada situações com-
genéticas e as doenças raras com o objectivo do plexas, as questões de ética que continuamente
aconselhamento genético e reprodutivo. Mas a são colocadas à sociedade com as novas descober-
enorme inovação em conhecimentos e tecnologias tas e inovações, alertam para a necessidade de os
que resultaram do Projecto do Genoma Humano, médicos e muito em especial os pediatras, adqui-
alargaram o seu âmbito de intervenção às doenças rirem mais qualificação e formação em Genética
comuns de natureza multifactorial, para cuja etio- Médica. As próprias associações científicas estão
logia contribuem factores genéticos e ambientais. conscientes desta realidade e algumas têm promo-
Os instrumentos utilizados pela Genética vido iniciativas científicas de formação e actuali-
Médica interessam aos profissionais de saúde zação de conhecimentos nesta área dirigidas aos
para o diagnóstico da patologia genética, o estudo profissionais de saúde.
das doenças complexas, a prevenção a vários A Genética Médica tem uma grande importân-
níveis e, cada vez mais, pela informação genética cia para a clínica pediátrica. Os pediatras para
obtida por testes genéticos que é útil para decisões além de cuidarem de crianças e jovens com doen-
terapêuticas, por exemplo de farmacogenética. A ça genética ou de risco elevado, têm uma ligação
inovação tecnológica que tem ocorrido, particular- particular com as famílias, o que os torna uma
mente na genética molecular, permitiu identificar fonte de grande credibilidade e veículo para o
inúmeras mutações relacionadas com a etiologia aconselhamento genético. O pediatra em particu-
de doenças específicas, a par de um maior conhe- lar, e todos os clínicos que prestam assistência a
cimento da variação genómica, que se perspectiva criança e jovens, não devem perder oportuni-
como relevante para compreender a etiologia das dades de comunicação e diálogo, por vezes numa
doenças comuns de natureza multifactorial e atitude proactiva, em temas como a reprodução,
interpretar a variabilidade clínica entre os doen- os comportamentos nocivos e os estilos de vida
tes. saudáveis.
Assim, a Genética Médica abrange doenças Para que essa intervenção seja mais eficaz, os
que resultam de uma alteração específica, por médicos devem estar familiarizados com o dia-
exemplo num cromossoma ou gene particular (a gnóstico das doenças genéticas mais frequentes, o
genética), e doenças com componente genético aconselhamento genético, o acesso a fontes de
CAPÍTULO 12 Genética Médica na Clínica Pediátrica 71

informação credíveis e saber orientar os casos ha” pré-definida. Sempre que é exequível deter-
mais complexos para os serviços especializados. minado teste genético com utilidade clínica, o
mesmo deverá realizar-se por ser importante para
A consulta de Genética o doente ter o diagnóstico, o que tem implicações
a outros níveis como o aconselhamento genético, o
A consulta de Genética é uma consulta médica, plano de cuidados ou o projecto de vida.
pelo que inclui elementos comuns a toda a prática A principal responsabilidade do médico gene-
médica em que a história clínica é um elemento ticista é assegurar aos indivíduos e familiares de
essencial. risco genético, informação científica correcta,
A história pessoal inclui uma revisão porme- transmitida de forma adequada e apropriada,
norizada da gravidez, da transição e do percurso sobre a natureza genética da patologia, as técnicas
na infância, do crescimento, do desenvolvimento que permitem obter o diagnóstico e o risco genéti-
psicomotor e sensorial, das complicações médicas, co para a descendência. Nesta perspectiva, para as
precisando o início das manifestações da doença, doenças genéticas o risco corresponde à probabili-
os exames complementares e as intervenções clíni- dade de um descendente ou familiar nascer com
cas entretanto realizadas. uma doença genética particular.
A história familiar deve recolher informação O aconselhamento genético é um processo de
relativa a, pelo menos, três gerações e, nalgumas comunicação em que são discutidos riscos genéti-
circunstâncias, torna-se mesmo útil inquirir outros cos, opções reprodutivas e apoio à família e supor-
familiares. É necessário inventariar outros casos te comunitário. É um acto médico que tem três
semelhantes na família, anomalias congénitas, dimensões principais: realizar ou confirmar o dia-
doenças genéticas, atraso mental ou perturbações gnóstico de uma doença genética, avaliar o risco
neurocomportamentais, mortes fetais ou neona- genético de recorrência e apoiar o casal nas suas
tais, ainda que aparentemente não estejam relacio- opções reprodutivas. Por definição não directivo,
nados com o caso índex. Com base nestas infor- processa-se em termos de respeito pela autonomia
mações é construída a árvore genealógica simpli- e dignidade da pessoa. Porém, o papel do médico
ficada, que permite identificar rapidamente as não pode ser passivo, nem neutro ou indiferente,
relações de parentesco, perspectivar um modo de quando participa no processo de tomada de
transmissão e avaliar os riscos genéticos. decisão pelo casal.
O exame clínico é fundamental para o dia-
gnóstico, interessando quer a percepção global (a Indicação para consulta de Genética
impressão diagnóstica) e o apelo à memória de
casos semelhantes, quer a avaliação e registo das Considera-se que os indivíduos com doença gené-
particularidades do fenótipo. Estas características tica ou de risco genético elevado, e os seus fami-
são mais tarde estudadas com pormenor, e com- liares, deverão ter acesso a uma consulta de
paradas com bases de dados de imagens, progra- Genética Médica ao longo do seu ciclo de vida.
mas informáticos de diagnóstico de síndromas e a Porém, como os recursos actualmente existentes
revisão da literatura científica. A orientação e a são escassos, considera-se que as principais indi-
sequência do exame dependem, também, de um cações para o acesso são as seguintes:
diagnóstico clínico prévio. Os elementos mais a) Indivíduo com suspeita de doença genética
significativos devem ser sempre registados sob a ou anomalias congénitas múltiplas;
forma de imagem. b) Indivíduo com défice cognitivo ou pertur-
A proposta de exames complementares decorre bação neurocomportamental, com ou sem dismor-
das hipóteses diagnósticas formuladas e a sua rea- fias;
lização deve ser criteriosa e económica, tendo em c) Indivíduo com risco genético elevado pela
conta os critérios que permitem o diagnóstico da história familiar;
doença (os elementos necessários para a “definição d) Progenitores de feto cuja gravidez foi medi-
de caso”). Poderá recorrer-se a diferentes tipos de camente interrompida (IMG), ou criança falecida
estudos, mas o diagnóstico não segue uma “cartil- com suspeita de doença genética;
72 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

e) Grávida de risco genético ou com diagnósti- QUADRO 1 – Árvore genealógica: simbologia


co de anomalia embrionária ou fetal; utilizada
f) Mulher com abortos recorrentes;
g) Casal com patologia da reprodução. Simbologia Significado
Homem
Árvore genealógica
Mulher
Ao longo dos anos foram-se uniformizando os
símbolos utilizados para construir uma árvore Casamento
genealógica, seja no âmbito da consulta de
Genética, seja da comunicação científica. Os sím-
bolos que são usados com maior frequência,
encontram-se descritos no Quadro 1. Pais e Filhos
A árvore genealógica é geralmente representa-
da em três gerações, embora nalgumas famílias
seja conveniente ser mais abrangente quando exis-
tirem vários indivíduos afectados ou consanguini- Gémeos dizigóticos
dade. Deve ser construída de maneira simples e
revelar o máximo de informação possível, tendo
em conta a doença particular em estudo. É Gémeos monozigóticos
necessário incluir os dois lados da família e indi-
car na árvore o caso índex e os laços de parentes- Sexo indeterminado
co.
Na árvore genealógica as gerações são repre- Indíviduos afectados
sentadas em números romanos e da vertical para
a horizontal (I, II, III, etc.). Os indivíduos da 2 ?
Número de crianças de sexo
mesma geração são representados por numeração determinado e indeterminado
árabe, da esquerda para a direita, geralmente no
lado direito do símbolo a que se refere. Condutora (doenças recessivas

A árvore genealógica pode ser elaborada ligadas ao X)
durante a consulta a partir da informação que o
doente faculta, o que permite desde logo ter uma Morto
compreensão global dos dados relevantes da
família. Quando existem relações mais complexas, Caso index

ou vários casos de consanguinidade, podem ser


registados sequencialmente os dados essenciais Aborto ou feto-morto de sexo
de cada membro da família e, posteriormente, indeterminado
construir-se a árvore genealógica.
Casamento consanguíneo
Os testes de Genética

Os testes de genética têm por objectivo realizar o


diagnóstico de doenças genéticas ou identificar Indicações
pessoas de risco elevado. A realização dos testes As principais indicações para realizar testes de
de genética processa-se com recurso a várias tec- genética na prática clínica, são:
nologias laboratoriais de acordo com procedimen- a) Confirmação do diagnóstico de uma doença
tos técnicos normalizados e normas éticas e de genética;
segurança que garantam a qualidade dos cuida- b) Identificação do estado de portador de uma
dos. doença genética numa pessoa saudável, mas em
CAPÍTULO 12 Genética Médica na Clínica Pediátrica 73

risco pela história familiar; Nas doenças genéticas de manifestação tardia,


c) Estudo na fase pré-sintomática de indiví- como a doença de Machado-Joseph ou a parami-
duos de risco elevado pela história familiar, em loidose familiar, o resultado do teste pré-sintomá-
doenças genéticas de manifestação tardia; tico assegura ao indivíduo a oportunidade para
d) Rastreio e diagnóstico neonatal, particular- perspectivar a sua vida profissional e reprodutiva,
mente para doenças genéticas que necessitam de quer seja afectado ou não, o que é muito relevante
terapêutica precoce (por exemplo a fenilcetonúria); para o seu projecto de vida.
e) Diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético
pré-implantação (DGPI); Limitações
f) Estudos de farmacogenética. A utilização de testes de genética também tem
limitações importantes que o médico deve conhe-
Para se obter o diagnóstico, por vezes é necessá- cer e ter bem presentes na prática clínica. Por
rio realizar vários testes de acordo com o critério clí- outro lado, com a inovação constante nesta área,
nico e uma estratégia, considerando os recursos dis- estão disponíveis continuamente novos testes cuja
poníveis e o estado da arte. A certeza do diagnósti- utilidade clínica e custo/benefício não é evidente,
co é essencial em Genética, pois o médico assume as pelo que o seu uso sem critério pode aumentar os
consequências do diagnóstico em termos de acon- custos de forma significativa sem ganhos para o
selhamento genético e reprodutivo. Colocar um dia- doente. Algumas das limitações são:
gnóstico implica que o doente preencha os critérios a) Não permitem confirmar o diagnóstico de
obrigatórios da “definição de caso”, o que nem certeza em todas as doenças;
sempre é possível com as tecnologias actualmente b) Alguns genes são demasiado extensos para
existentes. Em genética molecular, muitas vezes são serem estudados na totalidade, pelo que a pesqui-
identificadas mutações ou variantes ainda não des- sa de mutações se limita a alguns exões ou a algu-
critas e cujo significado patológico não pode ser mas mutações específicas;
garantido, mesmo com recurso a tecnologias c) Nem sempre a presença de uma mutação
informáticas que simulam o efeito previsível que significa que a doença se venha a manifestar, por
terá na configuração da proteína. penetrância incompleta;
Na neurofibromatose tipo 1 e na síndroma de d) O significado patológico de algumas muta-
Marfan, por exemplo, o diagnóstico é clínico/ ções não é conhecido e nem sempre são responsá-
/laboratorial, de acordo com critérios de consenso veis pela doença;
definidos por peritos. Nestas situações, a realiza- e) A identificação de uma alteração genética
ção de testes de genética molecular não é obri- implicada na predisposição, por exemplo nos
gatória, apenas quando têm utilidade clínica, por genes BRCA1 e BRCA2 relacionados com o cancro
exemplo para fins de reprodução. da mama e do ovário, aumenta o risco do indiví-
duo mas não significa que o indivíduo venha a ter
Vantagens essa doença; e o inverso também é verdade, por
Os testes genéticos constituem em muitos casos o estarem implicadas na etiologia diversas vias
único método que permite obter um diagnóstico fisiopatológicas;
correcto para algumas doenças complexas. Mas, f) O impacte do teste genético nem sempre se
pelas suas particularidades, é necessário saber traduz por benefícios, antes por discriminação
usar este instrumento de diagnóstico de forma social por motivos genéticos, e nem sempre se tra-
adequada. duz por alteração de comportamentos ou mais
Para o pediatra e o clínico geral, o diagnóstico protecção da saúde por parte do doente. (ver
correcto tem a vantagem para estabelecer um pro- Glossário)
grama mais personalizado de cuidados de saúde
que tenha em conta a história natural da doença, Contexto de realização dos testes
prever o recurso a outras formas de apoios como
terapias, ou antecipar mudanças de comporta- Deve ser assegurado um conjunto de critérios para
mentos e estilos de vida. que os testes de genética se realizem de forma cor-
74 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

recta, que tenha em conta uma avaliação clínica deve obedecer a um conjunto de regras que ten-
criteriosa e o diagnóstico diferencial. O aconselha- ham em conta o interesse e as vantagens para a
mento genético prévio é essencial e o médico deve criança e jovem da realização dos exames, salva-
explicar ao doente o tipo de exame que irá realizar, guardando a sua autonomia e o direito de, na
as limitações dos resultados e os benefícios espera- maioridade, tomarem uma decisão informada.
dos. Esta intervenção, a base do consentimento Estas balizas foram tidas em conta na elaboração
livre e esclarecido, é sempre necessária de modo a dos diplomas legais e normativos que têm sido
assegurar o respeito pela personalidade, dignida- incorporados na legislação portuguesa.
de, direitos e superiores interesses da pessoa.
A finalidade dos exames tem importância em Legislação portuguesa
termos de prescrição. Em contexto hospitalar, os
médicos podem e devem prescrever os testes de A lei 12/2005 de 26 de Janeiro sobre informação
genética que são necessários para o diagnóstico. genética pessoal e de saúde é um documento
Todavia, o estudo de pessoas saudáveis para iden- importante que definiu um conjunto de princípios
tificar portadores ou como teste preditivo (pré- no âmbito da Genética Humana. Deveriam ser
sintomático ou de susceptibilidade) é competência regulamentados alguns artigos no prazo de 180
de médico geneticista de acordo com a legislação dias, o que não aconteceu até ao momento, apesar
e as boas práticas internacionais. de várias organizações científicas e a Comissão
No caso da realização de testes preditivos de Nacional de Genética terem apresentado ao
doenças genéticas de manifestação tardia, o proce- Ministério da Saúde propostas nesse sentido.
dimento clínico deverá realizar-se de acordo com
os protocolos existentes, e as melhores práticas. BIBLIOGRAFIA
A bibliografia correspondente aos capítulos 12 a 17 pode ser
Privacidade e confidencialidade consultada no fim do capítulo 17.

A possibilidade de se realizar o estudo directo do


material hereditário constitui um avanço científico
relevante, mas coloca igualmente novos desafios à
sociedade e aos profissionais de saúde.
Caso a informação que resulta da realização dos
testes se torne acessível a empresas ou instituições
de direito privado ou público exteriores ao sistema
de saúde, poderão ocorrer situações de discrimina-
ção na vida privada, no emprego e no acesso a ser-
viços. Este risco de violação da privacidade e de
discriminação pode reportar-se à própria pessoa,
aos familiares e mesmo aos futuros descendentes.
Existe assim, o imperativo ético de o Estado e
os estabelecimentos de saúde salvaguardarem a
informação genética relevante dos doentes,
nomeadamente, no acesso, circulação interna e
arquivamento nos diferentes formatos. Os proce-
dimentos deverão ser rigorosos de acordo com a
legislação em vigor e auditados regularmente.

Realização de testes a crianças


e adolescentes

A realização de testes de genética para fins clínicos


CAPÍTULO 13 Genética: Importância do Laboratório 75

13
transmitir à descendência ou ter um efeito neutro,
ainda que criando biodiversidade.
As mitocôndrias são organitos (organelos) in-
tracitoplasmáticos cuja principal função é a pro-
dução da energia necessária à célula, através de
um processo designado de fosforilação oxidativa.
GENÉTICA: IMPORTÂNCIA Essa energia fica retida em moléculas de adenosi-
na trifosfato (ATP), que podem ser utilizadas nos
DO LABORATÓRIO diversos processos metabólicos da célula. Estima-
se que as mitocôndrias sejam responsáveis pela
Salomé de Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas produção de mais de 90% do ATP necessário para
e Luís Nunes cada indivíduo. As mitocôndrias também estão en-
volvidas noutras vias metabólicas como a biossín-
tese de pirimidinas, do colesterol e dos neuro-
transmissores.
Genes e genoma As mitocôndrias possuem um genoma próprio,
o ADN mitocondrial (ADNmt) atrás mencionado,
Os genes são as unidades básicas da informação que é uma molécula circular, semelhante à dos
genética de um indivíduo. Correspondem a uma plasmídeos bacterianos. O genoma mitocondrial e
realidade discreta de uma molécula de ADN (aci- o nuclear comunicam entre si, numa interacção
do desoxirribonucleico), o cromossoma, e contêm permanente, e o ADN nuclear codifica a maioria
a informação necessária para criar uma proteina. das proteínas necessárias à mitocôndria. Os genes
No cromossoma os genes ocupam uma posição mitocondriais codificam 13 polipéptidos essen-
particular que se designa por locus. A informação ciais para a cadeia respiratória, 2 ARNr (ribosso-
genética individual contida nos genes nucleares ou mais) e 22 ARNt (transferência), necessários para
das mitocôndrias, designa-se por genoma. a síntese proteica na mitocôndria.
O código genético inclui “programas” que de-
terminam a leitura dos genes, de forma sequencial Cromossomas
ou alternada, consoante a situação metabólica ou
estádio do desenvolvimento do indivíduo. Os cromossomas correspondem a moléculas de
O ADN nuclear contém cerca de três mil ADN que se formam durante o ciclo celular, quan-
milhões de nucleótidos e estima-se que existam do a célula se divide. É a forma de organizar o
cerca de 25000 genes, que correspondem a pouco ADN, através de múltiplos enrolamentos alta-
mais de 5% do genoma. O ADN mitocondrial mente controlados, envolvendo as histonas, pro-
(ADNmt) é menor, tem características diferentes e teínas nucleares com características específicas,
é constituído por 16570 nucleótidos a que corres- que formam arranjos geométricos específicos, re-
pondem 37 genes que ocupam 93% da molécula. correndo ao enrolamento e super-enrolamento he-
Os genes nucleares distribuem-se ao longo dos licoidal da cadeia. Este processo permite, entre ou-
cromossomas, intercalados por sequências de nu- tras situações, que o ADN esteja acessível, em par-
cleótidos muitas vezes repetitivas cujo significado ticular as regiões importantes para o emparelha-
e relevância biológica ainda se desconhece em mento dos cromossomas homólogos e para a trans-
grande parte. crição do ARNm.
A sequência de nucleótidos de um gene no cro- Os cromossomas, após a preparação laborato-
mossoma designa-se por alelo. Desta forma, para rial, possuem um aspecto linear e são constituídos
cada gene há dois alelos, de acordo com a origem por dois braços unidos por uma zona de constri-
parental. ção: o centrómero. O braço curto é designado por
Por vezes o ADN sofre mutações, que se podem p (petit) e o braço longo designado por q (letra que
traduzir numa vantagem para o indivíduo (o sub- se segue no alfabeto).
strato da evolução), originar doença, que se poderá Cada cromossoma tem um tamanho próprio e
76 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

um conjunto específico de genes. Por exemplo, o cadeia de aminoácidos traduzida e da proteína que
cromossoma 1 é dos maiores, contém cerca de 246 pode ser inexistente, truncada ou ter configuração
milhões de pares de bases, o que representa 8% do anómala.
ADN nuclear. Neste cromossoma existirão 2100 a As principais mutações são a deleção, inserção
2600 genes. e a substituição de nucleótidos na molécula de
As regiões terminais de ambos os braços dos ADN. Designa-se por mutação silenciosa se a alte-
cromossomas correspondem aos telómeros que ração do nucleótido permitir codificar o mesmo
têm funções específicas na replicação e manuten- aminoácido, mutação missense, se resultar num
ção do cromossoma. aminoácido diferente e mutação nonsense, quando
Cada espécie tem um total de cromossomas ca- o tripleto mutado origina um codão STOP.
racterístico. A espécie humana tem 46, que se or- Actualmente as mutações também estão a ser es-
ganizam em 23 pares, dos quais 22 autossomas tudadas a nível do ARNm.
homólogos e um par de cromossomas sexuais. A taxa de mutação do ADNmt é maior compa-
Distinguem-se pelo seu tamanho, posição do cen- rativamente ao ADN nuclear. Nalgumas regiões
trómero e padrão de bandas. O centómero pode es- hipervariáveis da região controlo, essa taxa é ain-
tar posicionado no centro e o cromossoma designa- da maior. São conhecidas dezenas de mutações
se metacêntrico; afastado do centro - submetacên- pontuais e inúmeros rearranjos associados a uma
trico; ou próximo de uma das extremidades – acro- grande variedade de doenças e vias metabólicas.
cêntrico. Se a mutação afectar os intrões, regiões de re-
Os cromossomas podem organizar-se em gru- gulação ou de imprinting, poderá também ter
pos de A a G de acordo com o seu tamanho e a po- consequências biológicas.
sição do centrómero. Actualmente, com as técnicas A mutação que ocorre nas células germinais,
de coloração existentes, foi possível obter um pa- óvulos e espermatozóides, é transmitida à descen-
drão de bandas específico para cada cromossoma, dência, o que é a base da doença genética here-
o que permite avaliar a existência de anomalias de ditária. Se as alterações ocorrem nas células somá-
estrutura. Os autossomas foram numerados do ticas, como é o caso do cancro, podem afectar ape-
maior para o menor, de 1 a 22. O estudo e a orga- nas as células filhas nesse tecido e não são here-
nização dos cromossomas em pares e tamanho de- ditárias. (consultar Glossário)
crescente, incluindo os gonossomas, designa-se
por cariótipo. Testes de Genética
Quando a célula inicia a divisão celular, os cro-
mossomas homólogos emparelham-se. Se a di- Os testes de genética, podem agrupar-se numa
visão celular ocorrer nas células germinais pode perspectiva laboratorial em três grupos: citogené-
ocorrer recombinação genética ou crossing over, tica, genética molecular e bioquímica genética.
que permite a troca de material cromossómico
entre cromossomas homólogos. Citogenética
As principais indicações para a realização de testes
Mutações de citogenética são a suspeita clínica de anomalia
cromossómica, o diagnóstico pré-natal quando
O ADN sofre alterações na sequência de nucleóti- existe um risco genético aumentado, a identifica-
dos, as mutações, que se podem traduzir ou não ção de portadores nas famílias com anomalia cro-
por doença e transmitir à descendência. As muta- mossómica equilibrada, a presença de várias mal-
ções podem ocorrer em qualquer parte do geno- formações congénitas e a patologia da reprodução.
ma, mas tornam-se relevantes em termos clínicos O cariótipo pode realizar-se a partir de vários
quando afectam regiões dos genes que codificam tecidos como o sangue, pele, medula óssea e líqui-
proteínas ou que modulam a sua expressão. do amniótico e vilosidades coriónicas no período
As alterações na região de codificação dos pré-natal. Podem identificar-se vários tipos de mu-
genes, os exões, podem alterar de forma directa a tações como aneuploidias e rearranjos equilibra-
sequência de nucleótidos (frameshift) e modificar a dos ou desequilibrados. Para o diagnóstico de al-
CAPÍTULO 13 Genética: Importância do Laboratório 77

gumas patologias específicas são necessários cas ou não, são a causa de algumas doenças gené-
meios de cultura particulares, de que é exemplo ticas como a síndroma do X-Frágil, a coreia de
conter mitomicina C para identificar a presença de Huntington e a distrofia miotónica de Steinert; es-
fracturas cromossómicas. tas mutações justificam as manifestações da doen-
Nos últimos anos comprovou-se que algumas ça, e fenómenos como a antecipação, o imprinting
doenças genéticas são provocadas por microdele- e a pré-mutação (consultar glossário).
ções cromossómicas que podem ser exploradas Actualmente já é possível estudar por biologia
através de sondas específicas por técnicas FISH, molecular centenas de genes e este número irá au-
quando o quadro clínico é sugestivo. São exemplos mentar nos próximos anos. Nem sempre têm uti-
asíndroma de Prader-Willi (15q11.2-q13) e a sín- lidade clínica; com efeito, nos casos em que foram
droma de Williams (7q11.23). Porém, nem sempre identificados vários genes é necessário que a pres-
a microdeleção explica a totalidade dos casos pelo crição seja cuidadosa e sequencial de acordo com
que é necessário recorrer a outras técnicas para critérios clínicos.
confirmar o diagnóstico, como são o caso das sín- Foram também identificados genes de suscep-
dromas de Prader-Willi e de Angelman. tibilidade implicados na etiologia de doenças mul-
tifactoriais como cancro e doenças degenerativas
Genética molecular do adulto, cuja valorização para a prática clínica
É o método de estudo mais utilizado actualmente deve ser feita caso a caso. No caso do cancro da ma-
para o diagnóstico das patologias mendelianas ma, quando existem critérios de inclusão de acor-
quando já foram identificados um ou mais genes, do com a história familiar, poderão estudar-se os
como são os casos da fibrose quística, da distrofia genes BRCA1 e BRCA2 implicados na predisposi-
muscular de Duchenne e da síndroma de Marfan. ção da doença.
Nalgumas doenças genéticas, uma única mu- Sendo uma área inovadora, a utilização da va-
tação pode ser responsável pela ocorrência da riação genómica na prática clínica deve ser pon-
doença genética quando interfere com o quadro de derada, tendo em conta a utilidade clínica.
leitura e é traduzido um aminoácido diferente; a O estudo genético realizado após a extracção
drepanocitose é um exemplo relevante (localiza- do ADN recorre a várias técnicas como a electro-
ção genética em 11p15.4 no gene HBB). Noutras forese, que se baseia na propriedade de o ADN
patologias, de que é exemplo a fibrose quística, fo- possuir carga negativa em meio neutro ou alcali-
ram descritas centenas de mutações diferentes no no, a reacção de polimerização em cadeia (PCR), a
gene CFTR que se manifestam de forma clinica- sequenciação, o CGH (comparative genomic hybrida-
mente diferente. Nas doenças com estas carac- tion), o cariótipo molecular cujo âmbito de aplica-
terísticas, são importantes os estudos de correla- ção é cada vez mais alargado e os microarrays de
ção entre o genótipo e o fenótipo. ADN que permitem analisar ao mesmo tempo cen-
A síndroma de Marfan é outro exemplo da tenas de mutações em dezenas de genes diferentes.
complexidade da utilização de estudos molecu-
lares. O gene FBN1 é o único gene que está clara- Bioquímica genética
mente associado à forma clássica desta síndroma, Várias técnicas de biologia clínica e enzimologia
mas outros genes como o TBFBR1 e TBFBR2 asso- têm indicação para o diagnóstico das doenças he-
ciam-se a fenótipos semelhantes com aneurisma reditárias do metabolismo que, na generalidade
da aorta, pectus excavatum ou ectopia do cristalino. dos casos, têm transmissão autossómica recessiva.
A valorização dos sinais clínicos é muito impor- A utilização destas técnicas bioquímicas para o dia-
tante, a par do diagnóstico diferencial exaustivo e gnóstico de heterozigotos coloca algumas dificul-
da história familiar. Porém, mesmo nos indivíduos dades por poder haver sobreposição dos valores
com o quadro clássico, apenas é identificada por biológicos com os de indivíduos normais. Quando
sequenciação uma mutação no gene FBN1 em 70- o gene da patologia já foi identificado, os testes de
93% dos casos. bioquímica são complementados com os de gené-
A ocorrência de mutações dinâmicas com re- tica molecular, o que tem vantagens para o dia-
petição de sequências de trinucleótidos, intragéni- gnóstico de portadores e o diagnóstico pré-natal.
78 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

14
Outros testes de bioquímica têm importância
para o diagnóstico de doenças genéticas, como são
o caso do doseamento do factor VIII na hemofilia
A, a electroforese das hemoglobinas ou a quantifi-
cação das hemoglobinas A2 e F nas talassémias.
Estes testes são utilizados nas etapas iniciais do
diagnóstico, a que se segue frequentemente a rea- FORMAS DE HEREDITARIEDADE
lização de testes de genética molecular.
Os tecidos biológicos em que se realizam os Salomé de Almeida, Teresa Kay, Raquel Carvalhas
exames de bioquímica variam de teste para teste e e Luís Nunes
estão padronizados. Para cada caso é desejável
contactar previamente o laboratório que irá realizar
o exame para confirmar aspectos como as condições
da colheita, o acondicionamento, a temperatura e o Os modelos mais comuns de transmissão genética
tempo do transporte até ao laboratório. correspondem aos recessivos e dominantes, com
diversas subcategorias. Mas na última década gan-
haram importância para a Genética Médica outros
tipos de transmissão hereditária, que no conjunto
são designados como “não mendelianos”.

1. HEREDITARIEDADE MENDELIANA

Definição

Por transmissão mendeliana entende-se a trans-


missão hereditária controlada pelos genes de um
único locus.
Os estudos de Gregor Mendel (em 1865) sobre
os padrões de hereditariedade nas ervilheiras, pa-
ra além de terem permitido enunciar as primeiras
leis da hereditariedade, constituem ainda uma ba-
se para compreender as doenças provocadas por
alterações num único gene (doenças monogéni-
cas). As designadas por mendelianas (ou de trans-
missão mendeliana), são transmitidas nas famílias
de geração em geração.

Tipos de hereditariedade mendeliana

O estudo de árvores genealógicas com muitos in-


divíduos afetados por uma patologia em várias
gerações, é útil para determinar o tipo de trans-
missão hereditária se a patologia tiver um fenóti-
po homogéneo, ainda que com alguma variabili-
dade nas manifestações clínicas.
As doenças mendelianas são classificadas con-
forme o gene está localizado nos cromossomas. au-
CAPÍTULO 14 Formas de hereditariedade 79

tossomas ou nos gonossomas, e/ou ainda tem citose, a doença de Tay Sachs, a hemocromatose e
carácter dominante ou recessivo. As formas de a hiperplasia congénita da suprarrenal.
transmissão das doenças mendelianas mais fre-
quentes são a hereditariedade autossómica reces- Hereditariedade autossómica dominante
siva e autossómica dominante, e recessiva ou do- As doenças autossómicas dominantes (AD) ocor-
minante ligada ao cromossoma X. rem quando um indivíduo apresenta uma única
cópia mutada do gene associado à doença. O ale-
Hereditariedade autossómica recessiva lo com a mutação é geralmente herdado de um dos
As doenças autossómicas recessivas (AR) ocorrem progenitores que também manifesta a doença.
quando um indivíduo apresenta nos dois alelos de Estas mutações também podem ocorrer esponta-
um gene uma mutação. Designam-se por homozi- neamente, transmitindo-se aos descendentes do
goto ou heterozigoto composto, conforme as mu- indivíduo doente (mutação de novo).
tações são semelhantes ou não. A dominância em si, não se refere a uma parti-
Uma grande parte das mutações são herdadas, cularidade do gene, mas à sua relação com o alelo
sendo os pais heterozigotos para uma das muta- homólogo, o que se pode influenciar o fenótipo.
ções. Geralmente a mutação recessiva num alelo Têm sido propostos vários mecanismos para ex-
não se traduz em doença, pois a expressão do ou- plicar a dominância. Poderá relacionar-se pela in-
tro alelo é suficiente em termos funcionais para o fluência da proteína produzida pelo alelo com a
indivíduo. Estima-se que todos os indivíduos são mutação no mecanismo de expressão do alelo
heterozigotos para vários genes recessivos. A homólogo, ou pela haploinsuficiência, que resulta
consanguinidade aumenta o risco de ocorrência de de o alelo normal não produzir o produto biológi-
uma doença AR, em particular se a sua frequência co necessário.
for rara. As principais características das doenças com
As principais características da transmissão au- transmissão autossómica dominante são:
tossómica recessiva são: a) Transmissão vertical, identificando-se casos
a) Os casos ocorrem geralmente de forma iso- em gerações consecutivas;
lada, sem referência a outros na família; b) Os homens e as mulheres são igualmente
b) Ambos os sexos são atingidos; afectados;
c) Os progenitores dos indivíduos afectados c) A descendência de um indivíduo afectado
não manifestam doença clínica; tem 50% de probabilidade de herdar o gene com a
d) Quanto mais rara for a doença, maior é a pro- mutação;
babilidade de existir consanguinidade; d) Encontra-se transmissão vertical de pai pa-
e) Na descendência de dois heterozigotos, em ra filho (género masculino);
cada gestação, 50% são heterozigotos, 25% são ho- e) A penetrância incompleta e a expressividade
mozigotos (afectados) e 25% não têm alelos muta- variável são comuns;
dos; f) Ocorrem casos espontâneos, mutação de no-
f) A descendência de um heterozigoto tem a vo, por vezes relacionados com o aumento da ida-
probabilidade de 50% de receber a mutação. de paterna.

Alguns genes recessivos são mais frequentes Nas doenças autossómicas dominantes é ne-
em populações particulares com maior proporção cessário ter ainda em consideração os seguintes
de consanguinidade. São o caso da talassémia nal- fenómenos:
gumas populações mediterrânicas e da doença de • Penetrância incompleta: refere-se à propor-
Tay-Sachs nos judeus Ashkenasi. Quando os genes ção dos indivíduos que sendo portadores de
homólogos têm mutações diferentes pode haver uma mutação, não a expressam clinicamen-
influências no fenótipo, e ser responsável por ex- te. Por exemplo, a coreia de Huntington tem
pressividade variável. uma penetrância de 98% no ciclo de vida,
São exemplos de doenças autossómicas reces- mas estima-se ser de 50% aos 40 anos. A po-
sivas a fibrose quística, a β-talassémia, a drepano- lidactilia, por sua vez, tem uma penetrância
80 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

baixa, o que tem importância para o risco de ma X se comportam como recessivas, a expressão
recorrência. da doença depende do sexo do descendente.
• Expressividade variável: significa que in- As principais características deste tipo de trans-
divíduos portadores da mesma mutação do- missão são:
minante podem expressar um fenótipo dife- a) As mulheres condutoras não expressam a
rente (variabilidade inter-familiar), com gra- doença nas situações comuns;
vidade diferente, mesmo dentro da mesma b) A doença na descendência de uma mulher
família (variabilidade intra-familiar). A es- condutora varia de acordo com o sexo do filho: se
clerose tuberosa é um exemplo de grande va- for masculino, haverá 50% de hipóteses de serem
riabilidade clínica; na acondroplasia a varia- doentes (por terem herdado o cromossoma X que
bilidade é menor. Têm sido propostas várias contém o gene mutado); se for feminino, a proba-
explicações para a expressividade variável, bilidade de ser em heterozigotas é de 50%;
desde o efeito de factores ambientais, a inter- c) Na descendência de um homem afectado, os
acção com outros genes, ou o efeito de “im- filhos são todos saudáveis, pois não herdam o cro-
printing”. mossoma X paterno; as filhas são todas conduto-
• Mutação de novo: significa que ocorreu uma ras.
mutação patológica no genoma do indivíduo
durante o desenvolvimento embrionário, não Quando surgem novos casos numa família, em
existindo história familiar dessa doença. Na geral corresponde a mutações de novo. São exem-
acondroplasia, 85% dos doentes correspon- plos a hemofilia A e B, e a distrofia muscular de
dem a mutações de novo. É um exemplo de Duchenne e de Becker.
mutação de novo associado ao aumento da
origem paterna a síndroma de Apert. Hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X
As mutações do cromossoma X que se trans-
São exemplos de doenças autossómicas domi- mitem como dominantes são muito raras.
nantes a coreia de Huntington, a neurofibromato- As principais características desta transmissão
se tipo 1, a hipercolesterolémia familiar, a distrofia são:
miotónica e a síndroma de Marfan. a) A descendência de uma mulher heterozigo-
Para as doenças com genes identificados pode tica e que expressa a doença tem uma probabili-
recorrer-se a testes de genética molecular para efei- dade de 50% de ser afectada, independentemente
tos de diagnóstico. Nas doenças hereditárias de do sexo;
manifestação tardia, como a doença de Machado- b) Se for o pai for afectado, todas as filhas serão
Joseph ou a Coreia de Huntington, pode realizar- doentes, mas nenhum dos filhos.
se o teste preditivo em contexto pré-sintomático. São poucas as doenças que apresentam estas
características. Um dos exemplos é a síndroma de
Hereditariedade ligada ao cromossoma X Rett.
Cada um dos cromossomas sexuais contém diver-
sos genes mas no cromossoma X o número e a com- Hereditariedade ligada ao cromossoma Y
plexidade são maiores. Como acontece com as doenças dominantes liga-
Na mulher, um dos cromossomas X está inacti- das ao cromossoma X, também as patologias ge-
vado na maior parte do ciclo celular, assegurando néticas ligadas ao cromossoma Y são extrema-
o outro alelo, a globalidade das funções necessá- mente raras. Ainda que o cromossoma Y seja ape-
rias ao indivíduo. Este fenómeno de inactivação, a nas herdado pelos indivíduos do sexo masculino
“lionização”, é aparentemente aleatório, explican- do seu pai, algumas patologias resultam de rear-
do que algumas mulheres condutoras manifestem ranjos cromossómicos, identificando-se nestes,
sinais clínicos da doença. As mutações no cromos- genes translocados do cromossoma Y.
soma X podem ser recessivas ou dominantes. Um dos exemplos de patologia ligada ao cro-
Hereditariedade recessiva ligada ao cromossoma X mossoma Y é a deficiência espermática não obstru-
Quando as mutações nos genes do cromosso- tiva (nonobstructive spermatogenic failure), responsá-
CAPÍTULO 14 Formas de hereditariedade 81

vel por infertilidade masculina, e que se deve a mu- tocôndrias, que podem ter conteúdo genético se-
tações no gene USP9Y (ubiquitin-specific protease melhante (homoplasmia) ou diferente (heteroplas-
9Y), o qual está localizado no cromossoma Y. mia). Uma célula pode conter milhares de mito-
côndrias e milhares de cópias de cromossomas mi-
tocondriais; com a divisão celular originam-se ao
acaso, linhas com composição genética diferente.
2. HEREDITARIEDADE Uma mulher pode ter populações homoplás-
NÃO MENDELIANA micas para uma mutação mitocondrial, se o seu ge-
noma mitocondrial for homogéneo para a muta-
Definição e tipos de hereditariedade ção, que será transmitida à descendência.
não mendeliana Em cada célula, o genoma mitocondrial e o nu-
clear comunicam entre si, numa interacção perma-
Determinadas doenças são herdadas de modo que nente o que explica que em muitas situações, mu-
não segue o padrão clássico mendeliano, mas sim tações em genes nucleares se traduzam por mani-
um padrão designado como “não tradicional” que festações a nível da fisiopatologia da mitocôndria.
integra as entidades a seguir descritas. A neuropatia óptica hereditária de Leber
(LHON) é um exemplo de doença mitocondrial,
Hereditariedade mitocondrial normalmente associada à transmissão homoplás-
O genoma mitocondrial de um indivíduo deriva mica de uma mutação mitocondrial. Neste caso, os
inteiramente da mãe tendo em conta uma carac- descendentes de uma mulher com a mutação vão
terística do sexo masculino: o esperma contém es- herdar a mutação mas nem todos a vão expressar,
cassez de mitocôndrias. Uma mulher com doença cerca de 50% dos indivíduos do sexo masculino e
genética mitocondrial pode ter descendentes afec- 10% do sexo feminino.
tados de ambos os sexos, mas um pai afectado não Outro exemplo é uma forma de surdez genéti-
pode transmitir a doença ao descendente. ca, em que uma mutação homoplásmica no gene
Nesta perspectiva, nos seres humanos, o RNR1 que codifica uma proteína do ARN ribosso-
ADNmt é sempre transmitido pela mãe, o que cor- mal, se associa à perda de audição progressiva e
responde a uma herança materna. Como resultado, pós-lingual. Essa perda pode ser acelerada se ocor-
cada indivíduo partilha o seu ADNmt com a mãe, rer a administração de aminoglicosídeos.
os irmãos e irmãs, os avós matemos, os tios e tias As mutações no ADNmit podem provocar a
maternos, enfim com todos os familiares maternos. síntese insuficiente de ATP através da fosforilação
Por ser elevada a taxa de mutações, a variabili- oxidativa, o que compromete a produção de ener-
dade no ADNmt é elevada entre pessoas não apa- gia pelas mitocôndrias e afecta os tecidos que exi-
rentadas. No entanto, na mesma família, as se- gem maior consumo de energia. Poderão assim ser
quências de ADNmt dos familiares relacionados afectados os músculos estriados esqueléticos
com a mãe são muito semelhantes e podem facil- (miopatias mitocondriais), o cérebro (neuropatias
mente ser estudadas. Esta particularidade permi- como MELAS, MERRF, LHON e NARP), o fígado,
te que o estudo do ADNmt tenha diversas aplica- os rins (síndroma de Fanconi), o coração e as glân-
ções, como na identificação de familiares desapa- dulas endócrinas (síndroma de Pearson).
recidos, elaboração de árvores genealógicas,
confirmação de identidade em situações de rapto, Imprinting genético/genómico
entre outras. Em geral, o fenótipo decorre da expressão de ale-
O padrão de transmissão materna traduz-se em los herdados com a contribuição aparentemente
situações de doença mitocondrial, pelo facto de to- idêntica de ambos os progenitores. Há, no entan-
dos os filhos de uma mulher afectada serem afec- to, um conjunto de situações em que apenas se ex-
tados independentemente do sexo, enquanto os pressa um dos alelos, de acordo com um padrão
descendentes masculinos, mesmo afectados, não a pré-estabelecido pela sua origem parental. Ou se-
transmitir à sua descendência. ja, apenas um dos genes está activo (materno ou
Todas as células têm um número elevado de mi- paterno), ficando o outro inativo através de um
82 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

mecanismo de marcação epigenética, designado muns são os tripletos, cuja unidade é um conjunto
imprinting. de três nucleótidos (por exemplo, CGG, CAG,
Nestes casos, o imprinting resulta da modifi- CAA, TAA e GAG), que podem ocorrer intragéni-
cação histónica e/ou da metilação das citosinas de cas ou entre genes.
um dos alelos que inactivam a sua expressão, en- Em qualquer das situações, o alargamento de
quanto o outro alelo permanece desmetilado e ac- uma região nucleotídica, em particular, se incluir
tivo. pequenas sequências repetitivas, pode traduzir-se
O processo de imprinting ocorre durante a ga- por instabilidade do ADN. Esta, pode referir-se à
metogénese, antes da fertilização, através de “mar- estrutura, com a criação de pontos de fragilidade,
cas” em certos genes como provenientes do pai ou ou à função, com interferência no processo de spli-
da mãe e controlando, após a fecundação a ex- cing ou na acção do centro de imprinting.
pressão genética. O imprinting dos alelos permane- As repetições de trinucleótidos são frequente-
ce durante toda a vida do indivíduo, de modo que mente encontradas em genes que codificam fac-
em cada tecido, apenas se expresse o gene de ori- tores de transcrição (proteínas que regulam a ex-
gem materna ou paterna, como ficou determinado. pressão de outros genes) ou em genes que regulam
Na definição do imprinting a estrutura do ADN o desenvolvimento.
não é modificada; por isso este processo é epige- Ao contrário das mutações “clássicas”, nestas
nético. Na realidade, também é reversível, ocor- mutações pode ocorrer variação no número de có-
rendo a desmetilação apenas nas células germina- pias das sequências, por vezes entre gerações, com
tivas durante a embriogénese, definindo-se um no- os descendentes a apresentar alelos de tamanho di-
vo padrão de metilação para os futuros gâmetas do ferente do dos progenitores. Para que a doença se
embrião. A extensão da metilação está sob o manifeste é necessário que o gene possua um nú-
controlo de uma sequência específica de ADN, o mero de repetições acima de um “limiar” (threshold).
centro de imprinting, cuja acção de regulação e me- As principais características das mutações di-
tilação pode envolver centenas de milhares de nâmicas são:
bases adjacentes. a) O padrão de hereditariedade pode ser do-
As consequências dos erros no imprinting minante ou recessivo.
genómico incluem patologias como neoplasias, b) As mutações podem ser transmitida pelo pai
perturbações do desenvolvimento neurológico, ou pela mãe.
doenças metabólicas, síndromes e doenças psi- c) Os genes alvo não são semelhantes em ter-
quiátricas. As síndromas de Prader-Willi e de mos de função.
Angelman, conhecidas na clínica pediátrica, são d) As repetições estão localizadas em áreas di-
exemplos de imprinting, no primeiro caso de ori- ferentes, e podem manifestar por ganho ou perda
gem materna, no segundo de origem materna. de função.
O mecanismo de imprinting pode dever-se a
mutações por deleção ou não delecionais, onde a As mutações dinâmicas são responsáveis por
estrutura do ADN se mantém intacta, mas é afec- várias doenças neurológicas, como a síndroma do
tada a função do centro de imprinting, o que se tra- X-frágil (expansão CGG), a distrofia miotónica de
duz por uma alteração dos processos de metilação Steinert (expansão CTG), a doença de Friedreich
ou desmetilação. No imprinting a expressão do ge- (expansão GAA), doenças degenerativas como a
ne depende da origem do cromossoma(paterno ou atrofia muscular espinobulbar, a coreia de
materno). Huntington, a atrofia dentato-rubro-pálido-
Luysiana e ataxias espinocerebelosas (SCA), como
Mutações dinâmicas/expansão de tripletos a tipo 1 e a doença de Machado-Joseph (DMJ).
Cerca de metade do genoma humano é constituí-
do por sequências repetitivas de ADN, de dois ou Antecipação genética
mais nucleótidos, de forma intercalada ou seguin- O estudo das árvores genealógicas de famílias com
do padrões repetidos sucessivamente sem inter- doenças associadas à expansão de tripletos permi-
rupções (tandem). Uma das repetições mais co- tiu consolidar o conceito de antecipação genética.
CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 83

15
Nalguns casos parece evidente que em gerações
sucessivas ocorre um aumento da gravidade da
patologia e o seu início cada vez mais precoce.
Mas só recentemente, com o estudo das muta-
ções dinâmicas, se começou a perceber o mecanis-
mo molecular associado. Como foi referido ante-
riormente, nas patologias que envolvem a ex- ANOMALIAS
pansão dos tripletos, os indivíduos saudáveis têm
um número variável de trinucleótidos repetidos, CROMOSSÓMICAS
originando alelos com diferentes tamanhos, até
um determinado valor limite. Luís Nunes, Márcia Rodrigues, Salomé Almeida,
O limite varia conforme a doença. Por exemplo, Raquel Carvalhas e Teresa Kay
na DMJ o alelo normal contém entre 12 e 39 CAG,
enquanto no gene huntintina responsável pela co-
reia de Huntington, o alelo normal pode ter entre
6 e 26 variações e o gene FMR1 relacionado com a Importância do problema
síndroma do X-frágil, são considerados normais
alelos com 6 a 54 expansões (CGG). Em 1959 foi demonstrado pela primeira vez uma
Para algumas patologias existe uma pré-muta- aplicação médica do estudo dos cromossomas:
ção, quando o processo de expansão parece irre- Jérome Lejeune e colaboradores descobriram a
versível mas o número de tripletos ainda não é pa- presença de um cromossoma extra nas crianças
tológico. A mutação completa define-se quando o com síndroma de Down. A partir de então, foram
número de tripletos se associa à manifestação clí- reconhecidas muitas das principais síndromas
nica da doença. Aparentemente a expansão ocorre causadas por anomalias cromossómicas.
ao nível das células germinais, na formação dos gâ- Actualmente estima-se que as anomalias cro-
metas, pelo que é o óvulo ou o espermatozóide que mossómicas sejam responsáveis por 80% dos abor-
vai transportar o alelo expandido. tos espontâneos do primeiro trimestre da gestação
Observou-se que quanto maior for o tamanho e estejam presentes em 0,7% dos recém-nascidos.
do alelo mutado expandido, maior é a gravidade Os indivíduos com anomalia cromossómica
da doença e mais precoce o seu início. têm, em geral, um fenótipo característico e fre-
quentemente apresentam semelhanças com outros
com a mesma anomalia; porém têm traços fami-
liares dos seus irmãos e progenitores com quem
partilham o material genético. As características fe-
notípicas resultam do desequilíbrio genético pela
sobre ou sub expressão de genes, o que perturba o
curso natural do desenvolvimento embrionário. E
em todas as cromossomopatias desequilibradas
estão presentes dismorfias, anomalias congénitas,
défice cognitivo de grau variável ou dificuldades
de aprendizagem.
Os rearranjos estruturais equilibrados em
que a totalidade do material genético está pre-
sente embora com distribuíção anómala asso-
ciam-se, em geral, a fenotipos normais. No en-
tanto, em indivíduos com rearranjos aparente-
mente equilibrados de novo, há um excesso de
défice cognitivo por razões não completamente
esclarecidas.
84 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Classificação das anomalias síndroma do Cri-du-Chat, descrito por Lejeune e


cromossómicas colaboradores, bem conhecido dos pediatras. As
crianças afectadas, nos primeiros meses de vida
As anomalias cromossómicas podem ser numéri- têm o choro semelhante ao “miar de gato”. Esta
cas ou estruturais e afectar um ou mais cromosso- síndroma é caracterizada por uma deleção do bra-
mas, autossomas ou sexuais, ou ambos. Uma de- ço curto do cromossoma 5: del (5) (p15.3).
terminada anomalia pode estar presente em todas O cromossoma em anel resulta de uma deleção
as células do indivíduo, ou existir em duas ou mais de ambas as extremidades do cromossoma e união
linhas celulares, das quais, pelo menos uma, é anó- das extremidades, dando ao cromossoma a forma
mala, constituindo um mosaico. Estes, originam- citogenética característica.
se por não disjunção numa fase precoce da divisão A duplicação consiste na presença de um seg-
do zigoto, e a proporção de células normais e anó- mento duplicado do próprio cromossoma. São co-
malas pode variar de tecido para tecido. De ocor- muns e geralmente provocam menos alterações fe-
rência muito rara são os casos em que um indiví- notípicas que as deleções. Podem ser directas ou
duo tem células provenientes de dois zigotos dife- invertidas; os mecanismos que as originam são
rentes, o que se designa por quimera. complexos.
A inversão corresponde a uma ruptura dum
Anomalias numéricas cromossoma em dois pontos de quebra e sua re-
Surgem principalmente por não disjunção, na pri- constituição com inversão de 180º do segmento. Se
meira ou na segunda divisão meiótica, fenómeno a inversão envolver apenas um dos braços do cro-
que é ainda mal conhecido e susceptível de contro- mossoma designa-se por paracêntrica; se incluir a
vérsia. região centromérica, é pericêntrica. A inversão iso-
O total de cromossomas de um gâmeta (n=23) lada habitualmente não origina alterações no fenó-
designa-se por haplóide, o dobro do número ha- tipo, o que pode ocorrer se os pontos de quebra se
plóide por euplóide, ou seja com 46 cromossomas. situarem dentro de genes ou sequências regulado-
Os múltiplos de n superiores a 2n, designam-se po- ras. As inversões podem ter consequências no pro-
liplóides: um cariótipo com 3n designa-se triplói- cesso de reprodução, pois algumas crianças em
de e, com 4n, tetraplóide. As triploidias são conhe- que um dos progenitores é portador de uma in-
cidas no homem embora poucos indivíduos com versão, apresentam cromossomas recombinantes
esta anomalia tenham nascido vivos. As tetraploi- com duplicações ou deleções.
dias foram encontradas apenas em abortos pre- A translocação ou deslocamento de um ou
coces. A poliploidia ocorre por mecanismos ainda mais segmentos de cromossoma pode ser de dois
mal esclarecidos. tipos: recíproca ou robertsoniana. A translocação
Qualquer número de cromossomas num carió- recíproca consiste na troca de fragmentos de cro-
tipo que não seja um múltiplo exacto do número matina entre cromossomas não homólogos, o que
haplóide designa-se por aneuplóide. Estas, podem normalmente dá origem a fenotipos normais. O
ocorrer nos autossomas e nos gonossomas. cromossoma formado chama-se derivado (der). Os
descendentes de um indivíduo com translocação equili-
Anomalias estruturais brada podem ter cariótipo normal, herdar a transloca-
A deleção consiste na perda de uma região do cro- ção com fenótipo normal, ou originar gâmetas desequi-
mossoma, que pode ser terminal, se tiver ocorrido librados cuja manifestação será um aborto espontâneo
apenas um ponto de quebra; ou intersticial, se ti- ou um recém-nascido com cromossomopatia complexa.
verem existido dois pontos de quebra. A parte de- A translocação robertsoniana ocorre entre dois
lecionada, se não contiver centrómero (fragmento cromossomas acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22,) que
acêntrico), em geral perde-se numa divisão celular se fundem na região do centrómero e perdem os
posterior. seus braços curtos heterocromáticos, mostrando o
As deleções nas regiões subteloméricas asso- cariotipo 45 cromossomas. Este tipo de transloca-
ciam-se a vários sindromas com défice cogniti- ção, descrito por Robertson, é o rearranjo equili-
vo.Um exemplo comum de deleção terminal é a brado mais comum na população, com uma fre-
CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 85

quência de 1 em cada 1000 indivíduos. Uma das de materna. Em 4% dos casos, a trissomia 21 re-
translocações mais comuns ocorre entre os cro- sulta de uma translocação que pode ocorrer de no-
mossomas 13 e o 14: der (13;14) (q10;q10). Na des- vo ou relacionar-se com uma translocação num dos
cendência de um portador pode ocorrer a forma- progenitores, mais frequentemente dos cromosso-
ção de gâmetas desequilibrados. mas 14 e 21. O risco de recorrência depende dos
A inserção é um tipo raro de translocação não cromossomas envolvidos e do sexo do progenitor
recíproca, em que um segmento de um cromosso- com a translocação. Cerca de 1% dos casos são mo-
ma é inserido noutro. saico que, na maioria dos casos, se manifesta por
O isocromossoma forma-se devido à divisão fenótipos menos marcados, nomeadamente em
errada do centrómero que separa os dois braços termos cognifitivos e na dismorfia. A associação e
em vez dos dois cromatídeos, com a duplicação de a prevalência das manifestações clínicas são varia-
um dos braços do cromossoma. O tipo mais co- das (Figura 1 e Quadro 1).
mum de isocromossoma é do braço longo do cro-
mossoma X. Dos casos de síndroma de Turner, 15% Trissomia 18 (Síndroma de Edwards)
a 20%, correspondem a esta anomalia cromossó- A trissomia 18, descrita pela primeira vez por
mica. Edwards em 1960, tem uma frequência de 1 em ca-
da 8000 recém nascidos. A esperança de vida des-
Síndromas de causa cromossómica tas crianças é em média de 2 meses, apesar de al-
guns casos sobreviverem vários anos. Cerca de
Trissomia 21 (Síndroma de Down) 80% dos indivíduos são do sexo feminino. A etio-
A trissomia 21 foi descrita pela primeira vez por logia da trissomia 18 mais frequente é a não dis-
Langdon Down em 1866, mas a sua causa foi des- junção, mas cerca de 10% são mosaicos.
conhecida durante quase um século. Desde as des- As crianças com trissomia 18 têm atraso de de-
crições iniciais ressaltou que a idade materna senvolvimento grave, dismorfia facial característi-
nesses indivíduos era mais avançada do que a mé- ca (nomeadamente fronte proeminente, hipoplasia
dia. Só em 1959 foi verificado que as crianças com da mandíbula e pavilhões auriculares de baixa im-
trissomia 21 tinham 47 cromossomas, sendo o cro- plantação e malformados). O esterno é curto. As
mossoma extra um acrocêntrico, o 21. A designa-
ção de mongolismo caiu em desuso: reportava-se
ao facto de o fenótipo sugerir uma origem oriental
pela obliquidade em V das fendas palpebrais. A
trissomia 21 é geralmente diagnosticada ao nascer
ou pouco depois, pela dismorfia facial caracterís-
tica e outras características fenotípicas.
As crianças são geralmente hipotónicas o que
tem relevância nos primeiros meses de vida. Em
cerca de 40-60% dos casos existe cardiopatia
congénita, frequentemente defeito completo do
septo aurículo-ventricular. São também frequentes
anomalias do tubo digestivo e da área neuro-sen-
sorial. Todas as crianças têm défice cognitivo, ha-
bitualmente de grau moderado. A sobrevivência é
cada vez mais longa, superior aos 60 anos nos
países mais afluentes.
A trissomia 21 ocorre na forma livre, por trans-
locação ou em mosaico. A forma mais frequente é
a forma livre (95% dos casos) em que todas as cé-
FIG. 1
lulas têm 47 cromossomas. A causa principal é a
não disjunção, relacionada com o aumento da ida- Caso de trissomia 21 (fácies).
86 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

QUADRO 1 – Síndroma de Down.


Algumas características

Características faciais
• Face redonda/Dismorfia craniofacial
• Pregas do epicanto e inclinação em V das fendas
palpebrais
• Manchas na íris, catarata, estrabismo
• Protusão da língua
• Orelhas pequenas
Outras anomalias
• Occiput achatado
• Sulcos anormais na palma das mãos e planta dos FIG. 2
pés (dermatoglifos) Síndroma de Edwards. Inclinação antimongolóide (em A) das
• Hipotonia, obesidade, hiperlaxidão ligamentar fendas palpebrais.
• Cardiopatia congénita (40% dos casos)
• Atrésia duodenal
Problemas de manifestação tardia
• Dificuldades de aprendizagem
• Baixa estatura
• Infecções respiratórias correntes
• Défice auditivo relacionável com otite serosa
• Risco elevado de leucemia
• Risco de instabilidade atlanto – axial (rara)
• Hipotiroidismo
• Doença de Alzheimer

mãos fecham-se de um modo característico, com o


segundo e o quinto dedo sobrepondo-se ao pri-
FIG. 3
meiro e ao quarto. Os pés são arqueados com cal-
canhares proeminentes. São frequentes os defeitos Síndroma de Edwards. Aspecto de calcanhar saliente, “em
cardíacos (Quadro 2 e Figuras 2 e 3). martelo”.

Outras anomalias do cromossoma 18 Trissomia 13 (Síndroma de Patau)


Foram identificadas outras anomalias, como dele- A trissomia 13 foi pela primeira vez descrita por
ções parciais do braço curto e longo, trissomia do Patau em 1960; os indivíduos afectados apresen-
braço longo, e cromossoma 18 em anel. Os fenóti- tam um conjunto característico de anomalias fe-
pos são característicos de cada anomalia, mas a notípicas e cerca de metade dos recém-nascidos
manifestação individual é particular. morre no período neonatal. As anomalias mais fre-
quentes são: holoprosencefalia, fenda palatina e lá-
QUADRO 2 – Síndroma de Edwards bio leporino (60-80% dos casos), microftalmia, po-
lidactilia, defeitos cardíacos e renais. Cerca de 20%
• Maxilar inferior hipoplásico dos casos ocorrem por translocação (Figura 4).
• Orelhas de implantação baixa
• Sobreposição dos dedos das mãos (polegar sobre a Síndroma de Klinefelter (47,XXY)
palma, sobreposição do médico com o anelar) Esta síndroma foi descrita em 1942 por Klinefelter e
• Calcanhar saliente (em forma de “martelo”) caracteriza-se por imaturidade no desenvolvimento
• Defeitos congénitos cardíacos e renais sexual, testículos pequenos, alterações ou ausência
de espermatogénese e ginecomastia; alguns indiví-
CAPÍTULO 15 Anomalias cromossómicas 87

QUADRO 3 – Síndroma de Turner

• Linfedema das mãos e pés no recém – nascido


• Baixa estatura
• Prega do pescoço (pterigium colli)
• Cúbito valgo
• Mamilos muito afastados da linha média
• Defeitos cardíacos congénitos (particularmente coarc-
tação da aorta)
• Disgenésia ovárica com consequente infertilidade
• Desenvolvimento cognitivo normal

loquacidade verbal e grande sociabilidade. A voz


rouca é um sinal esperado.
FIG. 4
Síndroma de Patau em RN com holoprosencefalia. Síndroma de Prader-Willi
É causado em cerca de 70% dos por uma deleção
duos são altos e de tipo eunuco. Cerca de 15% dos em 15q11-13 no cromossoma de origem paterna;
casos correspondem a mosaicos, com duas ou mais nos casos restantes, uma parte tem origem em dis-
linhas celulares, nomeadamente 46,XY/47,XXY. somia parental materna. O fenótipo é relativa-
Existem outras variantes de aneuploidias dos cro- mente característico, com hipotonia e dificuldades
mossomas sexuais como 48,XXYY, 48,XXXY, e na alimentação desde o nascer, dismorfia facial,
49,XXXXY. Geralmente os indivíduos têm algum dé- atraso do desenvolvimento psicomotor ligeiro a
fice cognitivo ou dificuldade de aprendizagem e al- moderado, e compulsão para a comida que se po-
terações fenotípicas que se relacionam com o total de traduzir em obesidade e hipocrescimento.
de cromossomas X e Y no cariótipo.
Síndroma de Angelman
Síndroma de Turner (45,X) Resulta de uma deleção em 15q11-13 em 60% dos
A síndroma de Turner foi descrita em 1938 por casos, no cromossoma de origem materna, e geral-
Turner. As raparigas afectadas têm um grau variá- mente de novo. Os casos restantes são causados por
vel de baixa estatura, pescoço largo, baixa implan- dissomia uniparental paterna e outros mecanismos
tação dos cabelos, infantilismo sexual e dificul- moleculares não delecionais (20% dos casos). Esta
dades de aprendizagem. Na maioria dos casos há patologia caracteriza-se por um atraso cognitivo
infertilidade e amenorreia. Cerca de 40% corres- grave, défice importante da linguagem e microce-
pondem a mosaicos. Esta anomalia encontra-se falia. As etapas de desenvolvimento estão afecta-
frequentemente associada a hydropsia fetal e abor- das precocemente estando descritas alterações neu-
tos espontâneos (Quadro 3). rológicas e no EEG muito características.

Síndroma de Williams Síndroma de Smith-Magenis


Resulta de uma deleção do gene da elastina em É uma microdeleção na região 17p11.2. Os indiví-
7q11, na maior parte dos casos de novo. Os indiví- duos têm défice cognitivo, fenótipo comportamen-
duos têm um fenótipo que varia ao longo da vida. tal com auto-agressividade e perturbação no padrão
As dismorfias mais características são aspecto de do sono. É frequente a baixa estatura e a obesidade.
“enchimento” das órbitas, irís estrelada, ponte na-
sal plana e boca grande. As manifestações cardía- Alterações cromossómicas
cas são estenose aórtica supravalvular e estenoses somáticas no cancro
periféricas da artéria pulmonar. Os indivíduos têm
défice cognitivo e um perfil comportamental com Em 1960, Peter Nowell e David Hungerford asso-
88 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

16
ciaram pela primeira vez, uma anomalia cro-
mossómica com o aparecimento de cancro, utili-
zando uma técnica de citogenética em tecido tu-
moral. Especificamente, foi descrito o cromossoma
Philadelphia em doentes com leucemia mielóide
crónica. Este cromossoma resulta de uma translo-
cação específica entre os cromossomas 9 e 22. DOENÇAS MULTIFACTORIAIS
As técnicas de biologia molecular permitiram
saber que no ponto de quebra, no cromossoma 9, Luís Nunes, Rui Gonçalves, Salomé Almeida
ocorre a fusão dos genes BCR e ABL, que passam e Teresa Kay
a codificar uma proteina anómala que interfere
com regulação normal do ciclo celular levando a
crescimento celular descontrolado.
Posteriormente, foram identificadas centenas Conceitos básicos
de alterações cromossómicas associadas a genes
específicos que provocam instabilidade no geno- Na maioria dos casos as doenças genéticas e as
ma. Estas anomalias são altamente variáveis em anomalias congénitas resultam da interacção entre
diferentes cancros, bem como os fenótipos resul- factores genéticos e ambientais em contexto am-
tantes. O seu estudo tem valor para confirmar o plo, que abrange comportamentos e estilos de vi-
diagnóstico e para prognóstico. da. As doenças genéticas com estas características
Algumas translocações foram associadas a di- são denominadas multifactoriais. São exemplos, a
ferentes tipos de cancro, como são o caso da generalidade das doenças cardiovasculares, o can-
t(2;5)(p23;q35) no linfoma anaplásico de célu- cro, doenças mentais, diabetes mellitus, esclerose
las grandes, e a t(8;14) no linfoma de Burkitt (ge- múltipla e algumas anomalias congénitas.
ne c-myc). Mas alguns doentes e famílias com patologia
Uma das hipóteses apontadas para explicar es- multifactorial têm características de transmissão
ta associação sugere que as primeiras alterações mendeliana, o que se relaciona com mutações em
patogénicas nas células tumorais resultam de rear- genes específicos. Porém, na generalidade dos ca-
ranjos equilibrados, que conferem à célula vanta- sos, os dados empíricos obtidos a partir de estudos
gens proliferativas. Os rearranjos interrompem familiares não mostram esse perfil de transmissão.
genes específicos envolvidos na regulação celular, Ao contrário das doenças mendelianas que são
como proto-oncogenes ou genes supressores de tu- doenças raras, as doenças multifactoriais são em geral
mores, formando genes híbridos ou interferindo frequentes, mais evidentes com a idade e encontram-
com os mecanismos de reparação de ADN. Com a se em quase todos os doentes. Estas últimas, inte-
progressão da neoplasia, surgem as mais variadas grando patologias cuja etiologia tem uma compo-
alterações cromossómicas, estruturais ou numéri- nente genética com interacção com factores am-
cas, tornando-se cada vez mais desequilibradas bientais e comportamentos, manifestam-se pela
com a progressão da doença. agregação familar de casos ou pela evolução clíni-
O estudo das formas hereditárias de cancro tem ca com características similares à de outros fami-
contribuído para a compressão dos mecanismos liares.
associados à génese tumoral, identificando-se vá- Alguns genes não causam a doença por si só,
rios genes relacionados com o desenvolvimento de mas influenciam com outros genes a predisposição
cancro familiar. As tecnologias de microarrays e genética ou susceptibilidade individual, que
CGH têm permitido obter conhecimentos impor- contribui para causar ou manifestar clinicamente
tantes nesta área (Capítulo 126). a doença. Os factores etiológicos das doenças mul-
tifactoriais, de causa genética ou ambiental, desi-
gnam-se por carga genética (liability). O modelo
multifactorial pressupõe que esta “carga” tem uma
distribuição normal na população, que é res-
CAPÍTULO 16 Doenças multifactoriais 89

ponsável por uma grande variabilidade dos fenó- etiologia da doença. O conceito de oligogenia re-
tipos. É maior nos familiares dos indivíduos afec- fere-se às situações em que um locus tem um efei-
tados, o que vai aumentar o risco de recorrência de to predominante no fenótipo, ainda que necessite
acordo com a proximidade familiar. da colaboração de outros genes para que a doença
Outro pressuposto deste modelo é o de limiar se expresse.
(threshold), ou seja, a doença manifesta-se quando Os factores ambientais implicados na origem
é ultrapassado um determinado gradiente, e o destas doenças são variados, o que decorre de os
fenótipo tem uma expressão clínica tanto mais gra- indíviduos viverem numa interacção permanente
ve em termos clínicos, quanto mais esse limiar for com outros indivíduos e com o ambiente físico en-
superado. Quando a carga genética não ultrapassa o volvente e terem comportamentos, atitudes e cren-
limiar, a doença não se expressa em termos clínicos. ças que influenciam a saúde e a doença. Aspectos
O sexo do indivíduo, a proximidade de paren- como o comportamento alimentar, o sedentarismo
tesco e a existência de vários casos na família, são ou a prática regular de exercício físico, os valores
algumas das varáveis que influenciam o limiar, o e a vivência espiritual, a capacidade de interagir
que pode aumentar ou diminuir o risco de mani- socialmente, têm sido referidos como varáveis re-
festação da doença. levantes para a etiologia e a evolução clínica de al-
A contribuição dos factores genéticos para as gumas destas doenças.
doenças multifactoriais resulta do efeito combina- Em síntese, poderemos considerar que as prin-
do de genes múltiplos, em locus diferentes. A cipais características do modelo multifactorial pa-
contribuição individual de cada gene para a pre- ra explicar a etiologia das doenças complexas em-
disposição poderá ser muito reduzido. Designa-se bora frequentes, com contribuição de factores ge-
por hereditabilidade (heritability) a proporção da néticos para a etiologia, são as seguintes:
variação fenotípica que pode ser atribuída aos fac- • Todos os genes têm um efeito no fenótipo,
tores genéticos, e é determinada por estudos po- com importância variável;
pulacionais ou em indivíduos com características • O efeito dos genes é aditivo ou sinérgico;
particulares como gémeos ou adoptados. A here- • Os genes individualmente não exprimem do-
ditabilidade varia entre 1, quando a variação de- minância ou recessividade;
pende exclusivamente da acção dos genes, e 0 se • O efeito da “carga genética” exprime-se a
depende apenas de factores ambientais. No pé bo- partir de um limiar;
to estima-se ser 0,8, na estatura de 0,8 e na inteli- • A variação dos fenótipos tem uma distribui-
gência entre 0,5 a 0,8. ção normal.
O estudo com gémeos monozigóticos e dizigó-
ticos, que partilham a totalidade ou metade do ma- Epidemiologia
terial genético tem grande utilidade. A concordân-
cia ou não da doença em vários contextos, como a Não existe uma definição consensual sobre “doen-
separação ao nascer, que não pode ser explicada ça comum” embora, de acordo com Harper em
por transmissão mendeliana, permite obter indi- 2004, possa corresponder às patologias com ex-
cações relevantes sobre a contribuição genética pa- pressão clínica cuja frequência seja superior a 1 em
ra doenças ou características contínuas, de que são cada 1000. Porém, Portugal adoptou o critério pa-
exemplos a altura ou a inteligência. Os estudos ra definir doença rara utilizado pela União
com indivíduos adoptados permitem igualmente Europeia de 1 em cada 2000, o que poderá ser tido
obter dados importantes, em condições metodoló- em conta por exclusão.
gicas rigorosas. Ao nascer, cerca de 70% das doenças genéticas
A componente genética que resulta da interac- têm uma etiologia multifactorial, em comparação
ção de genes não se traduz por critérios compatí- com 2,4% para as doenças mendelianas e 0,4% pa-
veis com a transmissão mendeliana, e não tem ma- ra as cromossómicas. De acordo com Baird et al, no
nifestação cromossómica. Têm sido identificados Canadá, a frequência destas patologias é de 46,4
em doenças multifactoriais alguns genes, como é o por 1000 indivíduos com idade inferior a 25 anos.
caso do cancro, mas não explicam apenas por si a Relativamente às anomalias congénitas, estima-se
90 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

que sejam responsáveis, pelo menos, por 50% dos destacam-se as associações entre o HLA B27 e a es-
casos. pondilite anquilosante, o DR4 e a artrite reu-
Nalgumas doenças multifactoriais a incidência matóide e o DR2 na narcolepsia. Ainda não são
varia de acordo com o género, como é o caso da es- conhecidos os mecanismos implicados na associa-
tenose do piloro, que é 5 vezes mais frequente no ção, mas deve ter-se em conta que a simples pre-
sexo masculino. As anomalias do tubo neural, pe- sença do marcador HLA não significa que o in-
lo contrário, são mais frequentes no sexo feminino. divíduo venha a manifestar a doença.
Na doença arterial coronária é conhecido que é Noa últimos anos, na sequência do Projecto do
mais frequente nos homens, e ao considerar a ori- Genoma Humano e das tecnologias de estudo mo-
gem étnica, mais frequente em indivíduos com ori- lecular que foram desenvolvidas, foram identifi-
gem africana do que em caucasianos ou asiáticos. cadas diversas associações entre genes e marca-
Com recurso a tecnologias recentes como os es- dores para doenças comuns. Muitos destes trabal-
tudos GWAS (genome-wide association studies), foi hos não foram posteriormente confirmados por
avaliada a influência do sexo na frequência de outros autores em populações diversas, o que re-
doenças comuns como a hipertensão arterial, a dia- leva questões de ordem metodológica, incluindo o
betes tipos I e II e a artrite reumatoide entre ou- tipo de estudos, a definição de caso ou a homoge-
tras. Foram encontradas associações específicas neidade dos fenótipos. Novas tecnologias como a
entre doença arterial coronária e o género mas- GWAS e instrumentos biostatísticos complexos,
culino, e entre doença de Crohn e o feminino. Estas têm permitido reapreciar os resultados de estudos
tecnologias inovadoras poderão trazer novos anteriores e reavaliar o interesse científico de al-
contributos ao conhecimento das doenças multi- gumas conclusões.
factoriais. Uma patologia muito estudada é a doença de
Algumas doenças que foram inicialmente Alzheimer, doença muito complexa cuja natureza
consideradas multifactoriais, comprovou-se mais genética não está totalmente esclarecida. Os casos
tarde terem outra etiologia. É o caso da úlcera pép- com manifestação precoce correspondem a muta-
tica antes da descoberta de um agente infeccioso, ções dominantes, mas a sua frequência é rara, en-
o Helicobacter pylori, que se associa à etiologia des- quanto os casos com manifestação tardia poderão
ta doença. explicar-se pela presença de variantes genéticas
Nem sempre é possível distinguir entre o que com uma frequência elevada mas com baixa pene-
é genético ou herdado pelo facto de os indivíduos trância. O factor genético que está estatísticamen-
partilharem condições de vida, cultura e valores, e te associado à susceptibilidade a esta doença é o
estarem incorporados na vida quotidiana das co- alelo APOE-_4. Num estudo de metanálise foram
munidades. Um exemplo clássico é o Kuru, uma identificados 20 polimorfismos em 13 genes rela-
variante da doença de Creutzfeldt-Jakob identifi- cionados com esta patologia, com um OR para o
cada em nativos da Nova Guiné cuja etiologia não risco entre 1,1 e 1,38, e com um efeito protector
foi compreendida inicialmente; mais tarde foi re- entre 0,92 e 0,67 (Beltram et al), o que sugere não
lacionda com canibalismo ritual, o que explicava a terem utilidade clínica.
distribuição e as características dos indivíduos As toxidependências , incluindo a estupefa-
afectados. cientes e álcool, são patologias complexas de outra
natureza, mas cada vez é mais evidente o contri-
Predisposição buto de factores genéticos para a sua etiologia.
Vários estudos mostram a associação de variantes
A associação entre a doença e factores genéticos genéticas com significado estatístico. A influência
pode manifestar-se em diferentes contextos e tem da variação genética na adição poderá verificar-se
suscitado um redobrado interesse. Uma das for- a vários níveis do processo comportamental, das
mas mais bem conhecidas e mais estudadas é a as- vias metabólicas e da biodistribuição dos produtos.
sociação entre algumas doenças com componente No caso da cancro da mama, a predisposição
imunológico e os antigénios HLA, cujo locus se en- tem características diferentes, com a identificação
contra no cromossoma 6. Entre outros exemplos, de dois genes o BRCA1 e BRCA2. O risco relativo
CAPÍTULO 16 Doenças multifactoriais 91

de cancro da mama nas mulheres com mutações trados em estudos epidemiológicos de base popu-
no BRCA1 é superior ao das que as têm no BRCA2, lacional em condições quase naturais. O risco empí-
mas em ambos, é maior do que se não forem iden- rico tem grande importância para o aconselha-
tificadas mutações. O risco para cancro da mama mento genético e reprodutivo, por exemplo, quan-
numa mulher ao longo do seu ciclo de vida, se ti- do um casal já tem um filho afectado ou um dos
ver uma mutação nestes genes, é de 50 a 80%, 5 a progenitores é portador de uma doença genética.
8 vezes superior em relação às restantes mulheres. O risco empírico da ocorrência de uma doença
Em 40% das mulheres com mutação no BRCA1 e multifactorial depende de vários factores, nomea-
20% no BRCA2 é diagnosticado cancro do ovário, damente:
o que constitui um risco significativo face ao da • Frequência da doença na população
população em geral. • Grau de parentesco com a pessoa afectada
Mas encontra-se uma mutação nestes genes em (maior risco nos parentes em primeiro grau)
apenas metade dos casos familiares. Estão identi- • Número de familiares afectados
ficados outros genes de predisposição para o can- • Gravidade clínica do caso índex
cro da mama, mas raramente são identificadas mu- • Sexo da pessoa afectada
tações. Estes dados contribuem para o entendi-
mento de que existem diferentes mecanismos en- Os resultados de estudos efectuados em popu-
volvidos na etiologia desta forma de cancro, en- lações e em períodos temporais diferentes mostra-
volvendo factores genéticos e ambientais. ram variações na estimativa do risco, o que deve
Outra área de investigação tem a ver com a cir- ser tomado em consideração pelo médico. Para
cunstância de a predisposição poder ter implica- além das diferenças genéticas eventualmente exis-
ções para os trabalhadores expostos a situações de tentes entre populações, questões metodológicas
risco no local de trabalho. Alguns estudos indiciam como a “definição de caso”, a nomenclatura e a
correlações entre polimorfismos e o risco profis- classificação das doenças ao longo do tempo de-
sional, mas ainda se torna necessário mais inves- vem ser ponderadas.
tigação para se obter prova científica. O interesse Alguns exemplos práticos da utilização do ris-
desta linha de investigação é interessante na pers- co empírico de recorrência no aconselhamento ge-
pectiva da segurança dos postos de trabalho. nético em situações comuns, são:
Em termos moleculares, a predisposição é com- • Lábio leporino e fenda palatina: risco global
plexa e ainda muito mal compreendida pela inter- de 4% numa futura gestação se o casal tiver
ferência de inúmeros processos que se interligam. um filho afectado e de 10% se tiver dois afec-
Alguns modelos computacionais com aplicações tados, na condição de nenhum dos progeni-
gráficas avançadas apontam para provável pre- tores ter doença; risco de 2,2% para a primei-
disposição, mas actualmente ainda sem conduzi- ra gestação se um dos progenitores tiver a
rem a um esclarecimento cabal. Com efeito, a pre- doença;
disposição não pode ser explicada por simples • Comunicação interventricular: 3,5% se o ca-
mutação ou polimorfismo dos genes, havendo que sal tiver um filho afectado e os pais forem
contar com factores biológicos como o número de saudáveis; 3-5% se um dos progenitores tiver
cópias (copy number variation – CNV), variações a cardiopatia;
epistáticas (epistatic interactions), efeitos modifi-
cadores e epigenéticos e outras interacções mal Luxação congénita da anca: risco global de 6%,
conhecidas com o ambiente. mas variando entre 1% para o sexo masculino e
11% para o feminino; se um dos progenitores for
Risco afectado, o risco de recorrência é 12%.

Nas doenças multifactoriais o risco empírico re- Prevenção


presenta a probabilidade de ocorrer uma doença
genética particular na população. Esse risco obtém- Quando são conhecidos os factores ambientais as-
se, em grande parte, a partir dos resultados encon- sociados com a etiologia de uma doença genética,
92 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

17
a estratégia de prevenção passa pelo afastamento
de factores nefastos, pela suplementação, ou pela
modificação dos comportamentos e estilos de vida.
Um exemplo que demonstra a possibilidade de
se intervir na prevenção das doenças multifacto-
riais corresponde à descoberta da relação entre o
ácido fólico e as anomalias do tubo neural. Nas DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
famílias de risco, a suplementação com ácido fóli-
co no período pré-concepcional e pré-natal redu- Teresa Kay, Diana Antunes, Raquel Carvalhas
ziu a incidência destas anomalias de forma signi- e Luís Nunes
ficativa .
Actualmente a suplementação em ácido fólico
no período pré-concepcional e pré-natal faz parte
das recomendações de vigilância de saúde duran- Definição e importância do problema
te a gravidez para todas as grávidas em Portugal,
existindo campanhas a nível internacional para O conceito de diagnóstico pré-natal (DPN) abran-
que seja possível generalizar a suplementação de ge um conjunto de técnicas de diagnóstico clínico
todas as mulheres. para confirmar a integridade constitucional ou ge-
nética de um embrião ou feto em desenvolvimen-
to. Recorre a meios complementares de diagnósti-
co não invasivos como a ecografia, os radiogramas
e ressonância magnética nuclear (RMN), ou inva-
sivos como amniocentese, colheita de vilosidades
coriónicas, cordocentese e fetoscopia.
As intervenções de DPN necessitam do funcio-
namento harmonioso de uma equipa multidisci-
plinar, que inclui nomeadamente:
• Obstetras com conhecimento de medicina fe-
tal, das técnicas de DPN e dos procedimen-
tos para a realização de interrupção de gra-
videz;
• Pediatras, nomeadamente neonatologistas,
com experiência em dismorfologia e anoma-
lias congénitas;
• Geneticistas com experiência de aconselha-
mento genético e patologia do desenvolvi-
mento;
• Cirurgiões, cardiologistas pediátricos e espe-
cialistas de outras áreas clínicas, com expe-
riência no diagnóstico e tratamento de pato-
logias complexas de base genética;
• Enfermeiros, técnicos do serviço social,
psicólogos e outros profissionais.

Esta equipa congrega conhecimentos e saberes


diversificados em termos científicos, e competên-
cias para prestar cuidados especializados ao feto
desde a realização de técnicas de diagnóstico até
intervenções complexas de medicina fetal em que
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 93

o feto é cuidado na sua globalidade, isto é, como analítica, formação adequada dos profissionais e
doente in utero. A este propósito, há que realçar as uma comunicação adequada entre os interve-
implicações éticas de uma tão grande diversidade nientes.
de intervenções. No Quadro 1 apresenta-se a incidência de tris-
De acordo com a legislação portuguesa, os hos- somia 21 em função da idade materna.
pitais com Centros de Diagnóstico Pré-Natal 2 – Filho anterior com aneuploidia
(CDPN) têm uma Comissão Técnica de Se um casal teve um filho com aneuploidia na
Certificação de Interrupção de Gravidez (CTCIG) forma livre, de novo, o risco empírico de recorrên-
que, no âmbito da respectiva instituição, analisam cia é superior ao risco dada a idade cronológica, o
e decidem os pedidos da interrupção de gravidez que justifica a realização de cariótipo fetal.
no seguimento da realização de exames de DPN. 3 – Progenitor com translocação equilibrada
Neste contexto justifica-se realizar o cariótipo
Indicações fetal para excluir a ocorrência de translocação de-
sequilibrada no feto. O risco de recorrência de-
Sistematizando, podem ser consideradas as se- pende dos cromosssomas envolvidos e da locali-
guintes modalidade de técnicas de DPN: não in- zação no cromossoma da anomalia estrutural. Um
vasivas e invasivas. casal neste contexto poderá ter fetos com compo-
sição cromossómica normal ou anomalia igual à do
Técnicas não invasivas progenitor ou desequilibrada.
As técnicas não invasivas de DPN são aplicadas a 4 – Feto com diagnóstico de anomalia fetal
um número alargado de situações, corresponden- Os fetos com diagnóstico in utero de uma ano-
do a doenças em que ainda não foi possível locali- malia congénita major têm em 4% dos casos outras
zar o gene ou não existe um diagnóstico etiológico. anomalias morfológicas. Deste modo, é necessário
Em tais circunstâncias podem ser utilizadas a eco- realizar sempre um estudo ecográfico detalhado e
grafia em diversas modalidades, a ecocardiografia, técnicas invasivas para determinar o cariótipo fe-
e outras técnicas imagiológicas em função do tal, pois uma percentagem significativa dos fetos
contexto clínico e idade gestacional. Nos casos com tem anomalias cromossómicas.
envolvimento do sistema nervoso central, a RMN Um significado diferente tem a identificação de
CE pode dar indicações importantes tal como a eco- marcadores ecográficos, como translucência da
grafia 3D para valorizar características morfológi- nuca aumentada, apontando para risco acrescido
cas, nomeadamente, alterações crânio-faciais. de aneuploidias.
1 – Idade materna ≥35 anos 5 – Doenças genéticas específicas
A idade materna igual ou superior a 35 anos é Se tiver sido possível caracterizar em termos
a indicação mais frequente para a realização de
DPN, pois associa-se ao risco acrescido de não dis- QUADRO 1 – Incidência de trissomia 21
junção dos cromossomas. As anomalias cromossó-
micas mais frequentes ao nascer e associadas a Idade materna Risco de trissomia 21
idades maternas mais avançadas são as trissomias no parto ao nascer
21, 18 e 13. Estas mutações podem ser suspeitadas 35 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/384
por ecografia, valorizando o padrão de anomalias 36 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/307
congénitas que está presente. Porém, torna-se 37 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/242
sempre necessário confirmar o diagnóstico pela 38 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/189
realização do cariótipo fetal. 39 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/146
A identificação de marcadores bioquímicos e 40 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/112
ecográficos no primeiro e segundo trimestre de 41 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/85
gestação tem permitido desenvolver fluxogramas 42 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/65
de diagnóstico e decisão clínica com ponderação 43 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 1/49
do risco face à idade cronológica. Pressupõe e exis- Adaptado de Burton PR, 2006

tência de condições como controlo de qualidade


94 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

genéticos o caso índex com a identificação da mu- contacto com a placenta, sob controlo ecográfico, e
tação responsável, é possível realizar um DPN es- a aspiração de 10-25 mg de vilosidades coriónicas.
pecífico para essa doença. Tal inclui doenças com Trata-se duma técnica de DPN do primeiro tri-
transmissão mendeliana (recessiva, recessiva liga- mestre de gestação, sendo as suas indicações, em
da ao cromossoma X ou outra) e mutações dinâ- termos genéricos, semelhantes às da amniocente-
micas como a distrofia miotónica de Steinert. se. Apesar de vários estudos realizados em vários
países terem mostrado que o risco de perda fetal é
Técnicas invasivas semelhante ao da amniocentese, actualmente é
As principais técnicas invasivas utilizadas pa- ainda aplicada por escassas equipas médicas na
ra DPN são: maioria dos países europeus.
1 – Amniocentese 3 – Cordocentese
A amniocentese, a técnica invasiva mais utili- A cordocentese ou colheita de sangue dos va-
zada, realiza-se sob controlo ecográfico entre 14- sos do cordão umbilical fetal, realiza-se a partir das
16 semanas de gestação. A sua realização tem um 18 semanas de gestação. Tem indicações muito pre-
risco de aborto de 0,5%, que é menor nos centros cisas e exige que o especialista em medicina fetal
de maior diferenciação e realizando maior núme- tenha grande experiência nesta área. As suas prin-
ro de exames invasivos. cipais indicações são a realização do cariótipo fe-
Deve ser precedida por um exame ecográfico tal, a avaliação da presença de infecção fetal, no-
para confirmar o número e a viabilidade dos fetos, meadamente de citomegalovírus, parvovírus B19
a localização da placenta e do cordão umbilical, as- e toxoplasmose, e o estudo genético de algumas
sim como a quantidade de líquido amniótico. É de doenças da coagulação e imunodeficiências. A cor-
fácil realização, com inserção de uma agulha atra- docentese é também utilizada para terapêutica fe-
vés da parede abdominal directamente no saco tal, nomeadamente, para transfusão intravascular
amniótico, e aspiração de 20-30 ml de líquido am- de produtos sanguíneos, e para a administração de
niótico. Após a amniocentese, deve verificar-se a medicamentos directamente ao feto.
actividade cardíaca fetal (idealmente deverá estar À cordocentese poderão seguir-se complica-
normal), e se existe sangramento da placenta, feto ções na grávida e no feto, embora pouco fre-
ou cordão umbilical. quentes (por ex. amnionite e hemorragia trans-
Caso não ocorra qualquer intercorrência, em plancentar). A perda fetal nas grandes séries é cer-
termos de cuidados a ter após realização da técni- ca de 1%, mas este valor aumenta 4 a 5 vezes no ca-
ca, apenas se aconselha à grávida que limite a rea- so de transfusão intravascular.
lização de esforços importantes, natação ou banho 4 – Fetoscopia e biópsia de tecidos
de imersão nas 24 a 48 horas seguintes. A fetoscopia é uma técnica invasiva que per-
Nas gestações gemelares dizigóticas, é igual- mite a visualização do feto com recurso a equipa-
mente possível realizar amniocentese, embora se- mento de endoscopia com uma lente de focagem
ja necessário proceder à injecção de um produto de associada a bandas de fibras ópticas que transmi-
contraste que permita ao obstetra identificar o sa- tem luz para a cavidade amniótica. Para a colhei-
co amniótico que vai puncionar. ta de tecidos fetais associa-se ao fetoscópio uma
De referir que a partir do líquido amniótico po- pinça de biópsia específica.
dem ser realizados exames de citogenética, de ge- As indicações para a realização desta técnica
nética molecular e de bioquímica genética, desi- são cada vez mais raras pelo desenvolvimento da
gnadamente perante contexto clínico sugestivo de biologia molecular que permite realizar o DPN es-
fibrose quística, síndroma do X-frágil ou distrofia pecífico, sem necessidade de visualização directa
muscular de Duchenne. do feto.
2 – Colheita de vilosidades coriónicas
A colheita de vilosidades coriónicas é realiza- Estudo do feto
da por via transcervical ou transabdominal entre
10-12 semanas de gestação. A colheita por via va- Os fetos com anomalias congénitas ou que resul-
ginal implica a colocação de um cateter estéril em taram de interrupção médica de gravidez, devem
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 95

ser estudados de forma apropriada após o parto permite obter resultados geralmente favoráveis no
implicando avaliação prévia pelos especialistas de bloqueio aurículo-ventricular completo cuja fre-
medicina fetal, de obstetrícia, de neonatologia e, quência é cerca de 1/20.000 recém-nascidos.
idealmente de genética. Devem registar-se os da- Destes, cerca de metade tem alterações cardíacas
dos essenciais do fenótipo (hábito externo), o que estruturais. A terapêutica medicamentosa com ter-
é complementado posteriormente pela autópsia e butalina, ou isoproterenol permite um sucesso re-
exame anátomo - patológico (hábito interno), com lativo e está indicada apenas, quando não existem
o objectivo de se obter o diagnóstico genético. anomalias cardíacas estruturais associadas, ou hi-
Importa realizar sempre os seguintes procedi- dropisia fetal.
mentos: 4. Síndroma das válvulas da uretra posterior
• Descrição do hábito externo e das anomalias Apresenta-se sob duas formas distintas: a) com
encontradas; obstrução unilateral ou ligeira obstrução bilateral
• Registo por imagens fotográficas em vários e líquido amniótico normal; b) com oligoâmnio
planos, desde a perspectiva global ao registo grave e rins displásicos. Os fetos com função renal
detalhado de aspectos particulares que po- não afectada são candidatos à realização de cirur-
derão ser úteis para o diagnóstico; gia in utero, com boas expectativas de sucesso te-
• Realização de radiogramas em dois planos; rapêutico. Os fetos com sinais de displasia renal si-
• Colheita de sangue do cordão ou biópsia da gnificativa não beneficiam da cirurgia fetal.
pele para estudos genéticos, nomeadamente 5. Anomalia adenomatosa quística congénita
do cariótipo. A correcção intra-uterina desta patologia po-
derá realizar-se através de toracocentese com co-
Terapêutica fetal locação de derivação para o líquido amniótico, ou
por cirurgia fetal, com histerotomia e remoção da
O progresso científico e tecnológico permite já ho- massa pulmonar torácica. Até ao momento o nú-
je a realização de intervenções sobre o feto duran- mero de intervenções cirúrgicas realizadas é es-
te a gestação, de carácter médico ou cirúrgico, com casso, pelo que se torna necessário avaliar com
impacte na sobrevivência e na qualidade de vida ponderação os resultados favoráveis que foram
do recém-nascido. Esta área corresponde, na ver- publicados.
dade, à Medicina do Feto. 6. Hérnia diafragmática congénita
Prevê-se que nalgumas das áreas venha a ocor- A hérnia diafragmática congénita é a principal
rer um maior desenvolvimento nos próximos causa de morte por falência respiratória, com hi-
anos. Eis alguns exemplos: pertensão pulmonar devida a hipoplasia pulmo-
1. Hidrocefalia nar em recém-nascidos. Nalgumas séries, a cirur-
O procedimento de registo internacional desi- gia in utero permitiu a sobrevivência de 70% a 80%
gnado por "Fetal Surgery Registry" encontrou uma dos fetos (Capítulos 308 e 309).
sobrevivência de 83% após cirurgia de drenagem
da hidrocefalia fetal. Porém, em 18 dos 34 sobrevi- Diagnóstico pré-implantação
ventes foram detectadas posteriormente alterações
importantes no desenvolvimento psicomotor. O diagnóstico genético pré-implantação (DGPI)
2. Hiperplasia congénita da supra-renal permite efectuar o diagnóstico genético a partir de
A administração de betametasona à grávida, o uma única célula embrionária, com recurso a téc-
mais precocemente possível até se determinar o nicas de reprodução medicamente assistida e
sexo fetal, pode impedir a virilização no sexo fe- transferência ou congelação dos embriões selec-
minino. cionados.
3. Disritmias cardíacas Os seus objectivos principais, são o nascimen-
Estima-se que a incidência da taquicardia su- to de um ser humano sem a alteração genética
praventricular seja entre 1/10000 e 1/25000 fetos. identificada anteriormente no caso índex ou histo-
Quando diagnosticada, deverá ser abordada como compatível para doação de material biológico ne-
uma emergência e tratada com digoxina, o que cessário à vida de outro ser humano.
96 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

Esta tecnologia constitui um avanço importan- ADN se replica, os 2 filamentos separam-se e cada um, com
te da ciência. Porém, as questões éticas que levan- a ajuda da enzima ADN polimerase, forma um novo fila-
ta são ainda motivo de debate na sociedade por- mento, dando origem a 2 novas hélices, idênticas na se-
tuguesa e na comunidade científica. quência de bases:G – C/A – T.
Alelo > um dos dois genes diferentes que ocupam posições cor-
Legislação portuguesa respondentes ou idênticas (locus) em cromossomas homól-
ogos, que exercem a mesma função mas determinam carac-
A legislação portuguesa mais relevante nesta área terísticas diferentes.
é a seguinte: ARNm (mensageiro) > o ácido nucleico que transporta do nú-
Despacho 5411/97, de 8 de Setembro cleo para o citoplasma a informação genética do ADNpara
Define o âmbito e os princípios, a população ser traduzida (ver adiante o termo tradução) em proteína
em risco e os modelos de organização dos Centros (cadeia polipeptídica).
de Diagnóstico Pré-Natal, e estabelece o modo de Autossoma > qualquer cromossoma que não seja sexual.
participação da Genética nesses Centros Bandeamento cromossómico (Banding) > Processo técnico que
Despacho 10325/99, de 5 de Maio permite observar um padrão determinado de bandas claras
Complementa o Despacho anterior e define o e escuras para cada cromossoma. Descrevem-se vários
modelo de constituição dos Centros e os recursos tipos: C,G,N,Q,R,T.
de que deverá dispor. Carga genética (liability) > efeito cumulativo dos factores
Portaria 189/98, de 26 de Fevereiro genéticos na ocorrência de uma doença.
Estabelece a constituição das Comissões Clone celular > Conjunto de células geneticamente idênticas
Técnicas de Certificação da Interrupção de com origem, por divisão mitótica, numa única célula-mãe.
Gravidez e as respectivas competências. Clones de ADN > Múltiplos fragmentos iguais , obtidos por
Portaria 741-A/2007, de 21 de Junho meio de técnicas de recombinação do ADN.
Actualiza a informação sobre a constituição das Codão > sinónimo de Tripleto (ver adiante).
Comissões Técnicas de Certificação da Interrupção Codominância > Situação em que há expressão individual dos
de Gravidez e as respectivas competências dois alelos de um locus, num heterozigoto.
Lei n.º 12/2005 de 26 de Janeiro Congénito > qualquer característica ou doença que esteja pre-
Sobre a informação genética pessoal e infor- sente, visível ou não, no nascimento.
mação de saúde Consanginidade > quando um casal partilha ascendentes co-
Lei n.º 32/2006 de 26 de Julho; Diário da muns.
República, 1.a série – N.o 143 – 26 de Julho de 2006 Cromossoma > estrutura intracelular que contém o material
Regula a utilização de técnicas de procriação hereditário do indivíduo. A capacidadede coloração deve-
medicamente assistida -se à cromatina.
Deleção > Tipo de aberração cromossómica em que há perda
GLOSSÁRIO de parte de um cromossoma. A nível molecular significa a
Ácidos nucleicos > constituintes da célula viva (essencialmente perda de um ou mais nucleótidos do ADN.
do núcleo), que contêm uma base púrica, um açúcar e áci- Dermatoglifos > Padrões ou tipos de distribuição das pregas
do fosfórico (sob a forma de éter). Existem 2 tipos: o ácido ou sulcos dos dedos e palmas ou plantas dos pés.
desoxirribonucleico (ADN) e o ácido ribonucleico (ARN). Diplóide > diz-se de uma célula que possui uma série dupla de
ADN > ácido desoxirribonucleico que suporta a informação cromossomas homólogos.
genéticado indivíduo. Este material consiste numa dupla Enzima de restrição > grupo de enzimas de origem bacteriana
hélice, como uma escada em espiral, na qual: o corrimão é que corta o ADN em sequências específicas.
feito de moléculas alternadas de desoxirribose (um açúcar) Exão > segmento do gene que regula a sequência de aminoá-
e fosfato; e os degraus feitos de bases purínicas e pirim- cidos duma proteína.
idínicas, mantidas juntas por pontes de hidrogénio. A “es- Expressividade > a intensidade com que se exprime um de-
cada” é torcida em dupla hélice. As bases purínicas são a terminado fenótipo.
adenina (A) e a guanina (G); e as pirimídicas: a citosina (C) Fenocópia > fenótipo devido à acção de factores ambientais,
e a timina (T). As referidas pontes de hidrogénio”garantem” mimetizando um carácter determinado geneticamente.
o emparelhamento de A com T e de G com C. Quando o Fenótipo > características físicas de um indivíduo; representa
CAPÍTULO 17 Diagnóstico pré-natal 97

a interacção entre o património genético do indivíduo e os (origem paterna ou materna). Assim, o contributo paterno
factores ambientais. ou materno para o genoma do zigoto (em termos fun-
FISH > “Fluorescent in situ hybridization”; é um método da cionais)pode não ser equivalente, provavelmente devido a
genética laboratorial. graus de metilação diferentes.
Fratria > conjunto de irmãos e irmãs descendentes de um casal. Intrão > segmento do gene que intervém na (ou concretiza) se-
Gene > unidade essencial do material hereditário (segmento de quência de aminoácidos duma proteína.
ADN) que codifica um produto que vai desempenhar uma Limiar > valor do efeito cumulativo dos factores genéticos, que
função. permite a ocorrência de uma característica multifactorial.
Gene candidato > gene que se considera estar associado a de- Linkage > situação em que genes, localizados com grande prox-
terminado carácter ou doença no decorrer de estudos mol- imidade, tendem a ser co-herdados.
eculares, face à proteína que codifica ou às suas caracterís- Locus > a localização específica de um gene específico num cro-
ticas conhecidas. mossoma.
Genoma > conjunto dos cromossomas de um gâmeta (célula Microdeleção > perda de material cromossómico com uma ex-
sexual), cujo número é característico de cada espécie e que tensão que não permite a sua visualização por microscopia
estão presentes em exemplares simples (ao contrário dos de luz.
cromossomas das células somáticas que se apresentam aos Mutação > alteração espontânea que ocorre no material hered-
pares, possuindo assim cada célula somática dois geno- itário.
mas). Na espécie humana, o genoma é formado por 23 cro- Mutação mtADN > mutação de gene mitocondrial.
mossomas. Parentesco em 1.° grau > indivíduos que partilham 50% do
Genómica > estudo do genoma e da sua acção. património genético: pais, irmãos, filhos.
Genótipo > toda a informação genética contida no ADN do in- Parentesco em 2.° grau > indivíduos que partilham 25% do
divíduo, que inclui o ADN existente nos cromossomas, nas património genético: meios-irmãos, avós, tios, sobrinhos,
mitocôndrias e noutros organelos intracelulares. netos.
Gonossoma > cromossoma sexual, o X ou o Y. PCR > técnica de biologia molecular que permite amplificar se-
Haplóide > diz-se de células que possuem apenas um exem- lectivamente sequências de ADN (Reacção da polimerase
plar de cada um dos cromossomas próprios da espécie (23 em cadeia ou Polymerase Chain Reaction).
na espécie humana). Os gâmetas são haplóides. Penetrância > expressão da frequência com que ocorre deter-
Haplótipo > sequência de locus com proximidade num cro- minado fenótipo, quando um dos alelos tem uma mutação.
mossoma que tendem a ser herdados em conjunto. Polimorfismo > característica genética em que existe mais de
Hemizigotia > presença de um único alelo no genoma, uma forma comum na população.
condição que se verifica, normalmente, para a grande maio- Portador > indivíduo heterozigoto em que um dos alelos tem
ria dos loci do cromossoma X, nos indivíduos do sexo mas- uma mutação de uma doença autossómica recessiva.
culino. Corresponde também a condições anormais (por ex. Proteonómica > técnicas que estudam as proteínas produzidas
após deleção) em que , em vez de um genótipo diploide, se pelo genoma e como interagem para determinar as funções
encontra uma única cópia de um alelo. biológicas.
Hereditabilidade > proporção da variância total de uma car- Susceptibilidade genética > representa a predisposição para
acterística que é causada pelos genes. a ocorrência de determinada doença pela presença de um
Hereditariedade mitocondrial > hereditariedade que tem por alelo particular ou combinação de alelos.
base os genes localizados nas mitocôndrias e que são trans- Telómero > a extremidade natural de um cromossoma.
mitidos exclusivamente por via materna. Tradução > processo pelo qual uma cadeia polipeptidica se
Heterozigoto > ter uma forma alélica deferente de um gene, origina a partir de um ARN.
em locus homólogos; isto é, 2 genes diferentes, com a mes- Transcrição > processo pelo qual um gene se expressa num
ma localização em cromossomas homólogos. ARN mensageiro.
Homozigoto > ter a mesma forma alélica nos dois locus homól- Transgene > gene que foi incorporado no genoma de outro or-
ogos; isto é, 2 genes idênticos com a mesma localização em ganismo.
cromossoma homólogos. Triploidia > situação de um núcleo, de uma célula, ou de um
Imprinting > fenómeno pelo qual um dos genes do par de ale- organismo cujo complemento cromossónico inclui três
los de um locus tem expressão diferente do outro gene desse genomas haplóides. A triploidia é uma das formas fre-
locus, em função do sexo do progenitor de que foi herdado quentes de poliploidia.
98 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

18
Tripleto > grupo de três bases púricas (ou purínicas) ou pir-
imídicas na molécula de ADN ou ARN, que condiciona a in-
corporação de (codifica para) um aminoácido específico na
molécula de uma proteína. Sinónimo de codão.

BIBLIOGRAFIA
(Capítulos 12 a 17) ANOMALIAS CONGÉNITAS
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orders are not always carriers of the respective mutant al- e o reconhecimento de factores nocivos do ambi-
lels. Hum Genet 2004; 114: 521-526 ente como causa de anomalias congénitas, que
tornaram possível não só os conhecimentos que
hoje temos da sua etiologia e epidemiologia, bem
como a utilização de métodos de prevenção cada
vez mais eficazes.
Hoje as AC são um problema de Saúde Pública
e a sua incidência é tanto mais elevada quanto
menor for a idade gestacional considerada. Se no
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 99

período pré-natal é difícil quantificar a sua im- QUADRO 1 – Anomalias congénitas – Etiologia
portância devido ao elevado número de perdas
embrionárias e fetais por AC, elas são relativa- Etiologia
mente frequentes e preocupantes no período pós- • Factores de Ambiente (Teratogénicos) (~10%)
-natal, uma vez que 2 a 3 por cento dos recém- • Factores Genéticos (~10-25%)
nascidos vivos têm uma ou várias AC de gravi- – Determinação poligénica
dade muito variável, o que justifica frequente- – Genes mutantes
mente o recurso a internamentos hospitalares pro- – Desequilíbrio genético (anomalia cromossómica)
longados; constituem, efectivamente a segunda • Factores Ambientais e Genéticos
causa de mortalidade perinatal. Numa avaliação • Factores Desconhecidos (~65-75%)
da mortalidade infantil em Portugal nos anos de Jones Kl, 1997

1991 a 1993, L Nunes e MCA Carvalho encon-


traram uma percentagem de 27,3% de óbitos no
primeiro ano de vida e de 15% entre 1 e 4 anos, de- QUADRO 2 – Anomalias congénitas – Factores
vidos a AC. ambientais
É, no entanto, de prever que a criação e desen-
volvimento de Centros de Diagnóstico Pré-natal Factores Ambientais (Teratogénicos)
bem organizados e equipados venham a ter, cada • Germes Microbianos
vez mais, um impacte considerável sobre a pre- – Agentes TORCH
venção de anomalias graves e não tratáveis no – Vírus da varicela
recém-nascido. • Doenças Maternas
É clássica a comparação das AC a um iceberg. – Diabetes mellitus
As que se evidenciam após o nascimento, repre- – Fenilcetonúria materna
sentadas pela parte visível da massa gelada, são – Hipertemia
apenas uma pequena parcela da realidade. Na ver- • Agentes Químicos, Físicos, Drogas
dade, a maioria das AC, particularmente as mais – Álcool
devastadoras, são letais no período pré-natal: – Aminopterina e metotrexato
– cerca de 40% dos zigotos não sobrevivem – Anticonvulsantes
devido a erros de desenvolvimento, particu- – Dietilestilestrol
larmente durante as primeiras oito semanas; – Lítio
– 2 a 3% dos recém-nascidos (RN) têm anoma- – Metil-mercúrio
lias congénitas, a maioria das quais de na- – Radiações
tureza genética; – Tetraciclina
– das mais de 4000 doenças mendelianas – Talidomida
indexadas no catálogo de doenças hered- – Análogos da Vitamina A (ácido retinóico)
itárias de McKusick, cerca de 1900 têm alter- – Varfarina
ações da morfogénese, sendo para cima de – Cocaína
Jones Kl, 1997
1000 as descritas com conjuntos malforma-
tivos complexos.
1 – Desenvolvimento embriofetal normal
Factores etiológicos e patológico – Breves conceitos
O genoma que o zigoto recebe dos seus progeni-
O Quadro 1 resume os factores etiológicos mais tores constitui um conjunto de regras que permite
frequentemente implicados: genéticos e ambien- construir um embrião. Essas regras, que cons-
tais (teratogénicos), por vezes associados; pode tituem o mecanismo regulador do desenvolvi-
concluir-se que, na maioria dos casos não é pos- mento embrionário, estão na base de uma sucessão
sível identificar o factor causal. muito complexa de acontecimentos minuciosa-
No Quadro 2 são referidos alguns exemplos de mente programados no tempo e no espaço.
factores teratogénicos. Desses acontecimentos fazem parte processos
100 TRATADO DE CLÍNICA PEDIÁTRICA

tão importantes como a divisão celular, a adesão responsáveis pela génese de anomalias congénitas
celular, a indução, a migração das células, a apop- de natureza e gravidade muito variáveis.
tose, o crescimento e a diferenciação. Assim, as anomalias cromossómicas de nú-
Os genes são as “ferramentas” moleculares res- mero (devidas a não-disjunção meiótica), as
ponsáveis pela organização de toda a morfogénese anomalias cromossómicas de estrutura e as mu-
e estrutura cromossómica. Convém, no entanto, ter tações génicas, podem chegar ao zigoto por via
sempre presente que num cariótipo se vêem os cro- materna, paterna, ou ambas simultaneamente.
mossomas mas não se visualizam os genes . A anomalia cromossómica mais frequente no
Cabe à biologia molecular explicar como a in- RN vivo é a trissomia 21, (Figura 1, Capítulo 15)
formação unidimensional contida na cadeia de áci- que pode revestir a forma de trissomia livre
do desoxirribonucleico (ADN) origina uma infor- (Figura 1) ou de trissomia por translocação (trans-
mação tridimensional (proteína) responsável pelas locação 21/14 na Figura 2). Neste último caso é
transformações têmporo-espaciais que caracteri- necessário provar se a anomalia é herdada de um
zam o normal desenvolvimento do embrião.
A partir do ovo, o embrião tem, pois, teorica-
mente todas as potencialidades para se desen-
volver e crescer de uma forma harmoniosa e pre-
visível. Esta evolução está dependente da inter-
acção de factores genéticos específicos de cada in-
divíduo e de factores ambientais muito diversos
com particular relevância para os factores nutri-
cionais, endócrinos e metabólicos.
O programa de crescimento e desenvolvimen-
to do embrião é muito preciso no que respeita ao
tempo e ao espaço em que ocorrem os aconteci-
mentos que irão transformar o ovo num recém-
nascido.
Com uma frequência muito maior do que seria
de esperar e do que seria desejável, existem falhas
FIG. 1
de natureza genética ou epigenética que con-
duzem a uma disrupção do programa estabeleci- Trissomia 21 – Cariótipo (forma livre).
do com consequências mais ou menos graves na
estrutura e funcionamento do embrião.
É muito útil para compreender a génese das
anomalias congénitas, relembrar os fenómenos da
fertilização e as fases do desenvolvimento embrio-
fetal , caracterizadas por uma sucessão de estádios
ininterruptos mas morfologicamente bem defini-
dos.
A fertilização é um fenómeno complexo de in-
teracção entre um óvulo e um espermatozóide,
veículos da informação genética materna e pater-
na, indispensável ao normal desenvolvimento do
embrião e do feto. A fertilização tem como conse-
quência a formação do zigoto, considerado como
o ponto zero do desenvolvimento embrionário.
Por vezes, a informação que chega ao zigoto,
FIG. 2
quer por via materna, quer por via paterna, con-
tém erros de natureza génica ou cromossómica, Trissomia 21 – Cariótipo (translocação: 21/14).
CAPÍTULO 18 Anomalias congénitas 101

dos progenitores ou se é uma situação de novo a Durante a quarta semana do desenvolvimento


fim de poder calcular riscos de repetição. têm lugar transformacões muito complexas e rápi-
Mas a não-disjunção pode também ser mitóti- das que marcam a passagem para a organogénese.
ca (pós-zigótica) conduzindo à formação de mo- A estas quatro primeiras semanas, em que se
saicos. De igual modo, as mutações génicas podem dão os acontecimentos mais importantes em ter-
aparecer só nas primeiras fases do desenvolvi- mos de desenvolvimento embrionário, dá-se o
mento, com consequências variáveis em termos de nome genérico de blastogénese. Embora muitos
expressão fenotípica. embriologistas não atribuam muita importância à
Nas primeiras 24 horas que se seguem à fusão individualização destas primeiras quatro semanas
dos pronúcleos feminino e masculino, inicia-se no contexto da embriogénese, o facto é que o seu
uma série de divisões mitóticas de forma que no conhecimento é indispensável para compreender
4ºdia existe um conjunto de 32 células constituin- a génese das anomalias congénitas.
do a mórula. Assim, é nesta fase que se estabelecem os cam-
Na fase de mórula, cada uma das c