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Universidade Estadual da Paraíba – UEPB

Centro de Ciências Biológicas e da Saúde – CCBS


Departamento de Biologia - DEPBIO
Componente Curricular: Genética 1

Princípios básicos de
hereditariedade
Prof. Me. Sebastião Tilbert
serginho.meiofauna@gmail.com
Perguntas fundamentais

Como identificamos os
genes individuais? Herança
Que princípio hereditário
monogênica
Mendel descobriu?

Qual a base cromossômica


do princípio de Mendel?

Como esse princípio aplica-se Leis de


a herança humana?
Mendel
Tópicos da aula
Primeira lei de Mendel: por que
ervilhas?
A lei de Mendel da segregação igual

Cor e forma da Cor e forma da


ervilha vagem

Altura da
Cor da flor
planta

Posição do
broto da planta
A lei de Mendel da segregação igual
Linhagens puras de
sementes verdes Toda a prole
versus de sementes produzida pelo
amarelas (geração P)
cruzamento entre
os membros dessa
linhagem serão
idênticos.

Fêmeas de Macho de
linhagem amarela linhagem verde
versus macho de versus macho de
linhagem verde linhagem amarela

F1 toda amarela.
A lei de Mendel da segregação igual
Entrecruzou a F1
¾ amarelas
e ¼ verdes

2.001 ervilhas
6.022 ervilhas verdes
amarelas
O fenótipo verde
tinha desaparecido
em F1 e reapareceu
em F2
A lei de Mendel da segregação igual
A lei de Mendel da segregação igual
A lei de Mendel da segregação igual
Nasce a Genética

Mendel analisou
os dados para a
cor da ervilha
Nasce a Genética

Mendel analisou
os dados para a
cor da ervilha
Nasce a Genética

Maioria dos
eucariontes tem
ciclo sexual
Gregor Mendel (1822-1884)
Um cientista genial que descobriu os princípios básicos da
hereditariedade (1856-1863), publicou (1866) e foi ignorado
por mais de 34 anos.
Cruzamentos monoíbridos revelam o
princípio da segregação e o conceito de
dominância

Expressão de apenas
Homozigotas um dos fenótipos da geração P.

Mendel permitiu
a autofecundação da F1.

Ambas as características
da geração P surgem na F2.
Conclusão
Conclusão da primeira lei:
princípio da segregação e o conceito
de dominância
Conclusão da primeira lei:
O princípio da segregação diz que cada organismo
diploide individual possui dois alelos para qualquer
característica particular. Esses dois alelos segregam
(separam-se) quando são formados os gametas, e um
alelo vai para cada gameta.
Conclusão da primeira lei:
O conceito de dominância diz que, quando dois alelos
diferentes estão presentes em um genótipo, apenas a
característica codificada por um deles, o alelo
dominante, é observada no fenótipo.
Conclusão da primeira
lei:
princípio da segregação
e o conceito de
dominância
Segunda lei de Mendel
Segunda lei de Mendel
Conclusão da segunda lei:
princípio da segregação
independente
Conclusão da segunda lei:
O princípio da segregação independente diz que
genes que codificam características diferentes separam-
se independentemente uns dos outros quando são
formados os gametas.
Segunda lei de Mendel versus Linkage e
Crossing-over (meiose)

https://www.youtube.com/watch?v=rCTwdWVkojI
Herança monogênica (Mendeliana)
 Alelos = formas alternativas do mesmo gene;
 Heterozigoto = alelos diferentes no mesmo locus;
 Homozigoto = alelos idênticos no mesmo locus;
 Genótipo = é a constituição genética de uma pessoa;
 Fenótipo = é o efeito observado da ação de um gene ou genes;
 Heterogeneidade de locus = uma condição pode ser causada por
mutações em loci diferentes;
 Heterogeneidade alélica = uma doença pode ser causada por várias
mutações diferentes no mesmo locus;
 Dominante e recessivo = única cópia do gene anormal causa
problemas e ambas as cópias, respectivamente.
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Aplicação da probabilidade nos cruzamentos

Adição para observar


as proporções gerais
dos fenótipos:
¾ altas e ¼ baixas
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética
Probabilidade e genética

Qual a probabilidade de ou
a primeira sequência ou a
segunda sequência ou a
terceira sequência
produzirem uma criança
com albinismo e duas com
pigmentação normal?
Probabilidade e genética

Ou a primeira sequência ou
a segunda sequência ou a
terceira sequência
produzem uma criança com
albinismo e duas com
pigmentação normal = 9/64
+ 9/64 + 9/64 = 27/64.
Cruzamentos di-híbridos revelam o
princípio da segregação
independente
• Um cruzamento di-
híbrido é compreendido
como dois cruzamentos
mono-híbridos;

Probabilidade e • Cruzamento de Mendel


ramificação para (Rr Yy x Rr Yy);
cruzamentos di-
híbridos • Amarelas e lisas?
Amarelas e rugosas?
Verdes e lisas? Verdes
e rugosas?

• Proporção = 9:3:3:1
Probabilidade e genética

Calculamos a
probabilidade da prole
com uma combinação
particular de traços ao
usar a regra de
multiplicação.
Probabilidade e genética

Considere o cruzamento Aa Bb
cc Dd Ee x Aa Bb Cc dd Ee.
Suponha que queremos saber
a probabilidade de obter uma
geração com o genótipo aa bb
cc dd ee. Qual a probabilidade
de obter este genótipo?
Probabilidade e a lei da segregação
independente dos fatores
Probabilidade e a lei da segregação
independente dos fatores
Razões
observadas da
prole podem
desviar-se das
esperadas ao
acaso

As razões de Quando dois


genótipos e fenótipos organismos de
podem desviar das genótipos conhecidos
expectativas se cruzam, esperamos
certas proporções
Baratas-alemãs, a cor marrom (Y) e
amarela (y)

Se cruzarmos uma barata marrom, heterozigota (Yy)


com uma barata amarela (yy)

Esperamos uma proporção 1:1 de marrom (Yy) e


amarela (yy) na prole

Entre 40 descendentes, esperamos 20 marrons e 20


amarelos. No entanto isso pode desviar do esperado

O acaso tem um papel crítico nos cruzamentos


genéticos, ele produz desvios
Baratas-alemãs, a cor marrom (Y) e
amarela (y)

Mas, e se você observou 25 marrons e 15 amarelas?

Como saber se foi o acaso ou padrão de herança ou


outro fator?

Precisamos de uma forma para avaliar a


probabilidade de o acaso ser responsável pelo
desvio entre os números observados e os números
esperados. Esta forma é o teste qui-quadrado de
adequação de ajuste.
Bibliografia

PIERCE, B. A. Genética: um enfoque conceitual. 3 ed. Rio de


Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.774p.

TORTORA, G.J., FUNKE, B.R., CASE, C.L. Microbiologia. 10.ed.


Hardcover, Benjamin Cummings Publisher, 2012, 934p.

ALBERTS, B. et al. Biologia Molecular da Célula. 4a. ed. Porto


Alegre: Artmed, 2004.

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