HIPERSENSIBILIDAD

Hipersensibilidad: Respuesta exagerada del sistema inmune, presente en individuos con susceptibilidad aumentada a
ciertos antígenos externos o propios.
Clasificación basada en mecanismos involucrados en su etiopatogenia:
I. Inmediata. Causante de alergia o atopia. Es la más frecuente, participan:
 IgE
 Celulas cebadas
 Basófilos
 Eosinófilos
 Linfocitos Th2
II. Por anticuerpos Intervienen las Ig`s G y M:
1. Citotoxicidad. Daño celular o tisular, se une el antígeno en el exterior de la celula y activan al C’ y/o a
celulas.
2. Daño funcional. Se unen a receptores celulares
III. Complejos inmunes. Deposito de complejos Ag-Ac (IgG, IgM) circulantes que activan al C´
IV. Tardía. Celular. Mediada por linfocitos T, monocitos y macrófagos
HIPERSENSIBILIDAD TIPO I. INMEDIATA O ALERGIA
Alergia (Allos “otro” y ergon “trabajo”) implica una respuesta diferente a la esperada en la inmunidad.
- 20% padece una enfermedad mediada por IgE.
- Factores genéticos y ambientales: Uso de materiales quimicos, arreglo personal, limpieza del hogar,
colorantes, conservadores, etc.
- La enfermedad puede evolucionar a la cronicidad.
FACTORES RELACIONADOS CON EL DESARROLLO DE LA ENFERMEDAD
 Predisposición genética: Ambos padres atópicos: 42% de riesgo
Un padre: 19%
Genes involucrados: MHC-II (6p); IL-4. 5, 13 (5q); la cadena b
(11q); IFN y (12q)
 Activación por alergenos: comparten propiedades: bajo peso molecular, actividad enzimática, unión a MHC-
II, alta solubilidad y estabilidad.
Ejemplos de alergenos: Pólenes, lana, polvo casero, alimentos, medicamentos, ácaros, pelo, caspa
Factores: frio, calor, ejercicio, parasitosis e infecciones y estrés emocional
 Predominio de respuesta Th2: pacientes con FOXp-3 tienen deficiencia de celulas supresoras y presentan el
sindrome desregulación alérgica-autoinmune.
 Elevada sintesis de interleucinas 4, 5 y 13: las citocinas secretadas por macrófagos aumentan por la activación
de celulas Th2.
 Aumento en la producción de IgE: Las citocinas (IL-4, 5, 10 y 13) cambian la secrecion de Acs de IgM a IgE.
 Aumento de receptores celulares para IgE: Se expresan en celulas como las cebadas para activar las celulas y
se desgranulen, los receptores para IgE son I, II, III, los de mas afinidad son los tipos I y se expresan en: cebadas,
basófilos, eosinófilos, Langerhans, monocitos activados y plaquetas.
FISIOPATOLOGIA
1. Sensibilización: El primer contacto con el alergeno genera:
 Reconocimiento de la molécula
 Respuesta inicial del sistema inmune
Al ingreso el alergeno es captado, procesado y transportado por el fagocito al ganglio mas cercano para
presentarlo al linfocito Th2 que produce IL- 4,5,6,9,10,13, por contacto directo y por medio de las citocinas
el T estimula al B para que despues de transformarse en celula plasmática produzca IgE conocida como
reagina, es homocitotropica, por lo que se fijan a la porción Fc del anticuerpo y de los bacilos)
2. Activación celular y desgranulación: A la segunda exposicion el alergeno se une a las IgE. La interacción se
encuentra en la superficie de la celula cebada lo que origina la desgranulación y secrecion celular.
 ETAPAS DE ACTIVACIÓN
2 etapas:
a) Temprana o inmediata: Exocita en pocos minutos las sustancias almacenadas en los gránulos: histamina,
proteasas, heparina, serotonina y factores quimiotácticos para celulas como los eosinófilos y los neutrófilos.
b) Tardía: Horas despues del estimulo por el alergeno, incluso cuando el evento inmediato ya cedió, las celulas
liberan sustancias formadas de novo como LT, PG y citocinas (IL-1, 3, 4, 5, 6 Y 8; TNF, GM-CSF y RANTES).
HISTAMINA
Amina, generada por numerosas celulas, ejerce importantes funciones fisiológicas:
× Afecta la fuerza de contraccion cardiaca y musculo liso, también la secrecion acida
× Regula el ciclo sueño- vigilia y también es sintetizada por neuronas del hipotálamo posterior.
× Regula el apetito, ingesta de agua y la respuesta inmune.
× Participa en la inflamacion de cualquier etiología.
× Induce vasodilatación local, aumento de permeabilidad vascular y edema
× Estimulación de nervios sensoriales, contraccion de musculo liso en vías aéreas (broncoconstricción),
digestivas (aumento de motilidad) y uterino
× Aumento se secreciones gástricas, salival, nasal y bronquial
RECEPTORES PARA HISTAMINA
 H1: Se localizan en el SNC, celulas endoteliales, medula suprarrenal, corazon y musculo liso. Participan en
respuesta alérgica, contraccion del musculo liso, liberación de hormonas suprarrenales y regulación sueño-
vigilia. Antagonistas: clorfenamina y mepramina.
 H2: Encuentran en celulas gástricas, musculo liso, neutrófilos, corazon y SNC. Su estimulación induce secrecion
gástrica y mucosa. Regulan vigilia-sueño, crecimiento de células cardiacas, musculo liso e inhiben la activación
de eosinófilos, neutrófilos y respuesta Th1. Antagonistas: Ranitidina, cimetidina y famotidina.
 H3: Predominan en SNC y se localizan en nervios simpáticos y parasimpáticos del corazon y tracto
gastrointestinal. Inhiben la sintesis y liberación de histamina y otros neurotransmisores. Antagonista:
tioperamida.
 H4: Se encuentran en la medula ósea, leucocitos y linfocitos T en menor cantidad en bazo, timo, pulmon,
intestino y corazon. Estimulan la quimiotaxis de eosinófilos y celulas cebadas, así como la producción de
citocinas. Antagoniza: tioperamida.
MANIFESTACIONES CLINICAS
 Asma
 Rinitis o fiebre del heno
 Vomito
 Diarrea
 Neurodermatitis o dermatitis atópica
 Arritmias cardiacas o insuficiencia coronaria
 Cefaleas
 Shock anafiláctico
DIAGNOSTICO
- La integración clinica y antecedentes son clave para un buen diagnóstico, apoyados en los estudios de
laboratorio y gabinete orientados al padecimiento.
- Se utilizan pruebas cutáneas (prick test) con dosis muy reducidas de alergenos.
- Determinaciones de IgE total y especifica por radioinmunoanálisis.
TRATAMIENTO Y DESENSIBILIZACION
1. Evitar el contacto con los alergenos y disminuir la sintomatología.
2. Medicamentos que antagonicen los efectos de los mediadores liberados y disminuyan el daño y la inflamacion
en órganos o tejidos blanco.
Desensibilización:
Se inyectan vía cutánea dosis mínimas de alergenos de 3 a 8 dias en dosis crecientes.
Se induce la producción de IgG en lugar de IgE, esto impide que el alergeno se una a las celulas cebadas y se
desgranulen, también se modifican los linfocitos T con predominio de Th1.
HIPERSENSIBILIDAD TIPO II: DAÑO INDUCIDO POR ANTICUERPOS: ANATOMICO, FUNCIONAL
Los anticuerpos (G o M) inician el daño cuando interaccionan:
A) Con una molécula extraña en la superficie celular (ej. Moleculas derivadas de medicamentos o
microorganismos)
B) Una molécula propia transformada por lesión, inflamacion e infeccion en molécula extraña o ag.
C) Reacción cruzada cuando un integrante de la membrana tiene similitud con el epítopo de una molécula
extraña.
MECANISMO DE ACCIÓN
-Destrucción celular mediada por anticuerpos
-Activar el sistema de complemento
Anticuerpos también pueden actuar como opsoninas que permite que las celulas dañadas unidas a la Ig´s sean
fagocitadas y destruidas o procesadas
ENTIDADES PATOLOGICAS
▫ Transfusiones
▫ Enfermedad hemolítica del recien nacido
▫ Anemia hemolítica
▫ Purpura trombocitopénica
¿Cómo sucede esto? A reconoce epítopos tipo B sobre microorganismos y produce isohemaglutininas contra los
epítopos tipo B.

MANIFESTACIONES CLINICAS
▫ Se producen por hemolisis intravascular masiva de los eritrocitos.
▫ Lisis mediada por complemento desencadenada por las isohematoglutininas IgM
▫ Hemoglobinuria
▫ Porfirina metabolizada a bilirrubina que en exceso es toxica
Sintomas de bilirrubinemia: Fiebre, escalofríos, náuseas, coagulación dentro de los vasos, dolor en región lumbar y
hemoglobina baja.
Tratamiento
Transfusión y mantenimiento del flujo de orina con diurético, la acumulación de bilirrubina puede causar necrosis
tubular aguda.

Sistema Rh
Aparecen entre 2 y 6 dias despues de la transfusión.
La IgG es menos eficaz que la IgM para activar el complemento

ENFERMEDAD HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO (ERITROBLASTOSIS FETAL)

- Aparece cuando anticuerpos IgG maternos específicos para antígenos del grupo sanguíneo fetal cruzan la
placenta y destruyen eritrocitos del feto.
- El alelo D se denomina Rh
- Una mujer Rh – fecundada por un padre Rh + esta en peligro de esta patología
- En el primer embarazo no cruzan fácilmente los eritrocitos y la reacción es mínima
- La IgM genera memoria y por eso la respuesta en los siguientes embarazos es más agresiva
PREVENCION
Administrar anticuerpos alrededor de las 28 semanas de embarazo y en el transcurso de 24 a 48 horas despues del
primer parto.
 - 65% son ABO y son leves
ANEMIA HEMOLITICA INDUCIDA POR FARMACOS
Antibióticos y fármacos bien conocidos pueden absorberse de manera inespecífica a proteinas sobre la membrana
de eritrocitos lo que forma un complejo fármaco-proteina.

HIPERSENSIBILIDAD TIPO III: DAÑO POR DEPOSITO DE COMPLEJOS INMUNES

Mediada por IgG o IgM, su mecanismo es el deposito de inmunocomplejos en ciertos tejidos:
- Vaso sanguíneo
- Membrana sinovial
- Membrana basal glomerular
Los inmunocomplejos actúan:
1. Se forma el complejo Ag-Ac en la circulación y se depositan en tejidos
2. Fijan el complemento que recluta neutrófilos y basófilos
3. Se activan celulas inflamatorias
4. Se liberan mediadores inflamatorios
Etiología: Infeccion (inmunocomplejo) persistente con respuesta débil de anticuerpos
¿Cómo funcionan? La formación de inmunocomplejos de IgM e IgG es una respuesta inmunitaria normal al momento
de que un antígeno se une a un anticuerpo.
Son eliminados por:
- Sistema de complemento
- Fagocitos mononucleares
- Eritrocitos
¿Qué ocurre al activar el complemento?
Genera por C3a y C5a por mediadores quimiotácticos y vasoactivos.
DAÑO TISULAR: Por depósitos de complejos, alteraciones en permeabilidad vascular, alteracion de flujo sanguíneo,
accion de productos tóxicos en celulas inflamatorias.
Tamaño de los inmunocomplejos influye en su depósito:
 GRANDES: Eliminación rápida por higado (minutos)
 INTERMEDIOS: Activación del complemento con mayor facilidad. Son los mas perjudiciales para los tejidos.
 PEQUEÑOS: Eliminación lenta. Incapacidad para activar complemento

ENFERMEDADES
 Reacción cutánea de Arthus
 Enfermedad sistemica del suero
 Aspergilosis alérgica broncopulmonar
Reacción de Arthus
Area localizada de necrosis tisular a consecuencia de vasculitis aguda por inmunocomplejos depositados en vasos
sanguíneos dérmicos.
Tiene lugar despues de 4 a 5 horas de una inmunización local activa o pasiva generalmente subcutánea.
Activación del complemento
Los complejos inmunitarios activan el complemento.
- Se fija la porción Fc del Ac con receptor Fc en C1q y liberan C3a y C5a (anafilotoxinas)
- Atracción de neutrófilos
- Activación de neutrófilos, macrófagos, linfocitos
Factores quimiotácticos
Se liberan sustancias químicas, radicales libres y se generan enzimas proteolíticas
Causas
▧ Fármacos no proteicos: B- lactámico
▧ Fármacos proteicos: Heparina de BPM
▧ Vacunas: toxoide tetánico, toxoide diftérico
▧ Antígenos microbianos: superantigenos (estafilocócica)
▧ Mordeduras y/o picaduras: mosquitos y arañas
Enfermedad sistémica del suero
Sindrome: Fiebre, artritis, glomerulonefritis y vasculitis. 10-14 dias despues de inmunización pasiva con suero
heterólogo (Ej. Toxina antitetánica)
Las lesiones correlacionan con la presencia de complejos inmunes, antígenos en exceso.
Características clínicas
-Fiebre
-Dermatitis
-Erupción pruriginosa Signos y síntomas aparecen de 4 a 21
- Linfadenopatia dias despues de la exposicion y se
- Dolores articulares recuperan de 7-30 dias
-Mialgias

1. Formación de complejos inmunes en la circulación.

2. Complejos solubles pasan por los espacios endoteliales abiertos y se depositan sobre la membrana basal o en
arteriolas.
3. Neutrófilos son atraídos, pasan hacia la MB o pared vascular y liberan enzimas lisosomales, causando daño
tisular.

▫ Datos serológicos
 Ligera leucocitosis
 Celulas plasmáticas en medula aumentadas
 Velocidad de sedimentación de eritrocitos aumentada
 Valores del complemento disminuido
Tratamiento
Sintomático: Aspirina, antihistamínicos, corticoesteroides.

Aspergilosis alérgica broncopulmonar

Participan los anticuerpos IgG e IgE. Los IgE contra alergenos de esporas, los IgG contra alergenos, y un incremento
inespecífico de IgE serico durante la enfermedad.
- Es una enfermedad inusual que afecta a adultos jóvenes con asma alérgica
- Respuesta de los anticuerpos contra el hongo aspergillus fumigatus
- Origina bronquiectasia si no es tratada
Signos y síntomas
- Asma
- Fiebre
- Tos productiva
- Tapones mucosos
- Dolores torácicos
- Malestar general
Laboratorios
 Prueba intradérmica contra Aspergillus: ronchas y rubor
 Prueba de inmunofluorescencia con respuesta de IgE
 Aumento de IgE serico
 Eosinofilia en sangre y esputo
Otras pruebas
▫ Funcionamiento pulmonar: obstruccion reversible de vías respiratorias
▫ Provocación bronquial: extractos de Aspergillus ocasiona broncoespasmo inmediato
Tratamiento
- Corticoesteroides a grandes dosis origina resolución rápida y evita:
 Daño bronquial
 Daño irreversible del parénquima pulmonar
HIPERSENSIBILIDAD TIPO IV
Reacción de hipersensibilidad retardada/ Hipersensibilidad mediada por celulas T y macrófagos
- Autoinmunidad y repuesta exageradas o persistentes a antígenos ambientales
DAÑO CELULAR
1. Inflamacion mediada por citocinas, participa el linfocito T CD4 (TH1)
2. Lisis directa de la celula diana e inflamacion mediada por citocinas participa el Linfocito T CD8
REACCION A LA TUBERCULINA
Método para determinar si una persona esta infectada por Mycobacterium tuberculosis
Manifestaciones:
-Edema
-Eritema
-Infiltrado inflamatorio (linfocitos y macrófagos)
-Depósito de fibrina
-Max. Actividad 48-72 horas
Respuesta prototipo: Inyección intradérmica de 0.1 ml de derivado proteico purificado de la tuberculina (PPD en cara
anterior del antebrazo)
 Se resuelve en 10-14 dias

DERMATITIS ALERGICA POR CONTACTO (Alergia eccematosa de contacto)

Enfermedad ocasionada por hipersensibilidad mediada por celulas contra un Ag ambiental.

Características
-Mediada por celulas T sensibilizadas
- Contacto por haptenos
- Prueba del parche
Se divide según el inductor:
-Alérgica
-Fotoalérgica
-Fototóxica
-Irritante
Alergenos
- Toxicodendrol (pentadecilcatecol)
- En hiedra y roble venenoso
- 70% de la poblacion es alérgico
Manifestaciones clínicas
- Eritema, inflamacion, vesiculación
- Pápulas, descamación, prurito y dolor
- Ampulación, descamación y trasudado
Diagnostico clinico
- Apariencia física de la erupción y distribución
- Antecedentes
- Interrogatorio (exposiciones)
Diagnostico inmunitario
- Prueba del parche
- Reacción se determina en 48 hrs para eccema localizado

Tratamiento
× Responde a corticoesteroides sistémicos
× Crema tópica a base de lesiones
× Compresas frías y húmedas con solución de Burow (acetato de aluminio)
Pronostico
o Cura si se identifica el alergeno y se evita
DERMATITIS FOTOALERGICA POR CONTACTO
Enfermedad eccematosa poco comun que se origina por hipersensibilidad mediada por celulas contra ciertas
sustancias químicas y ambientales, requieren de la luz solar para hacerse alérgicas.
- Sustancia química que se activa por luz UV para hacerse alérgica.
- La radiación UV altera estructura terciaria para generar el epítopo alérgico.
- Los rayos luminosos producidos por luz UV pueden ser necesarios para enlazar el hapteno a la proteina de la
piel
Manifestaciones clínicas
o Quemadura de sol exagerada
o Eccema clásico
o Dermatosis vesiculo-bulosa
o Distribución a la exposicion al sol
Diagnostico
- Prueba de foto parché, se expone el Ag de sospecha
Tratamiento
- Evitar el alergeno y la luz solar
- Corticoesteroides tópicos
NEUMONITIS POR HIPERSENSIBILIDAD
Alveolitis alérgica extrínseca: Enfermedad alérgica del parénquima pulmonar, inflamacion de alveolos y espacios
intercostales, producida por alergenos inhalados
- Pulmon del cuidador de aves
- Varones entre 30 y 50 años
- Causa mas frecuente: alergenos ocupacionales, EL MAS MAS FRECUENTE PULMON DEL GRANGERO
(actinomices termofilicus)
Enfermedad del criador de aves (15-21%)
Enfermedad del humectador pulmonar (23-71%)
FUENTES MAS FRECUENTES: bacterias y esporas de hongos (plumas y excretas secas)
“El alergeno debe tener la capacidad de llegar a los alveolos”
Propiedades biológicas: Activación de macrófagos alveolares y act. No inmunitaria de la vía alterna del complemento.
PULMON DEL GRANGERO (La primera sospecha)
- Granulomas característicos de reacción mediada por celulas T
- Mediada por complejos inmunitarios: Presencia de anticuerpos precipitantes con “Actinomicetos
termofílicos”
Estudios de serología:
- Patología y lavado bronquialveolar
- Celulas T especificas generan perfiles TH1 y TH2, producción y liberación de citocinas
- Activación de macrófagos por TNF y IL1 producen monocinas
- Factor activador de macrófagos (MAF), factor inhibidor de migración (MIF), factor quimiotáctico de
macrófagos (MCF)
Reclutamiento de monocitos forman un granuloma intersticial
Las celulas gigantes epitelioides y mononucleadas
Proliferan linfocitos citotóxicos CD8

T- CD8 Predominio en lavado bronquio alveolar en enfermedad aguda

T- CD4 Predominio cuando cesa la exposición al antígeno

Anticuerpos IgG e IgA específicos

LB

Propiedades biológicas adyuvantes que estimulan la inmunidad inespecífica: Activación de macrófagos alveolares y
actividad no inmunitaria de la vía alterna del complemento.
Resultado: alveolitis y granulomatosis intersticial mediado por activación de macrófagos alveolares, linfocinas y
precipitinas.

MANIFESTACIONES CLINICAS

FASE AGUDA
• Bronquiolos centrilobulares
• Alveolos
• Vasos sanguíneos
• Infiltrado de granulocitos, monocitos y células plasmáticas
• Destrucción bronquial y engrosamiento de pared alveolar sin necrosis
FASE SUBAGUDA
• Granulomas no caseosos en espacio intersticial, acompañados de linfocitos y células plasmáticas (eosinófilos
ocasionalmente).
• Bronquiolitis leve obliterante en 50% de los casos
FASE CRONICA
• Linfocitos en paredes alveolares
• Fibrosis intersticial acompañada de inflamación granulomatosa alveolar y mononuclear intersticial.
• No existe eosinofilia
• Anticuerpo monoclonal: macrófagos activos y linfocitos T (predominio CD8).

DIAGNOSTICO

o Informacion recolectada en interrogatorio y exploracion física

o Pruebas de funcion pulmonar
o Radiografia de tórax
o Anticuerpos séricos
o Pruebas de provocación bronquial
o Cualquier paciente con antecedentes de neumonía se sospecha (Rx de tórax)

PRUEBAS DE LABORATORIO
 - Prueba de RAST
- Prueba de ELISA
- Prueba de fijación del complemento

Análisis Ouchterlony(detecta precipitinas): Prueba intradérmica

- Reacciones cutáneas: edema localizado, ligera inflamacion y eritema, aparece 4-6 hrs
- Prueba de provocación bronquial

Complicaciones:

- Insuficiencia respiratoria y col pulmonar

- Bronquiolitis obliterante
- Enfermedad pulmonar restrictiva irreversible y muerte por IR

Inmunodeficiencia común variable ‘’hipogammaglobulinemia’’

¿Qué son las Inmunodeficiencias primarias (IDP)?
Son enfermedades producidas por defectos de alguno de los mecanismos de la respuesta inmunitaria, con
manifestaciones diversas y gravedad variable, según el tipo de defecto molecular responsable. La mayoría
de estos defectos son congénitos y en muchos casos hereditarios.
¿Qué son las Hipogammaglobulinemias?
Son enfermedades derivadas de la ausencia o disminución notable de la síntesis de Inmunoglobulinas (Ig s)
o anticuerpos
Signos y síntomas de las hipogammaglobulineamia
Las infecciones pueden ser más frecuentes en invierno y afectan las vías respiratorias

 Neumonías
 Bronquitis
El sistema digestivo

 Diarrea
 Malabsorción
Diferentes tipos de hipogamabulinemia.

Inmunodeficiencia común variable

 Esta es una forma relativamente común de inmunodeficiencia, de ahí, la palabra “común”. El grado
y tipo de deficiencia de inmunoglobulinas del suero y la conducta clínica, varía de paciente a paciente,
de ahí, la palabra “variable”.
 La principal alteración es la incapacidad de las células B pára diferenciar a células plasmáticas y de
memoria, asi como consecuencia hay “hipogammaglobulinemia”.
Características:
 De presentación a cualquier edad
 Especialmente en adultos jóvenes.
 Tienen niveles variables de las Ig s y en la mayoría de los pacientes se encuentran células B en sangre
periférica.
 Presentan una gran variedad de síntomas (infecciones respiratorias, digestivas, procesos
autoinmunes, etc.)
 No se conoce el defecto genético y se cree que hay defectos de colaboración de las células T.
Manifestaciones clínicas:
• Los pacientes con CVID pueden también desarrollar nódulos linfáticos agrandados en el cuello y
pecho o abdomen.
• La causa específica es desconocida, pero los nódulos linfáticos agrandados pueden ser provocados
por una infección, falta de regulación inmune, o ambos.
• El agrandamiento del bazo es relativamente común al igual que el agrandamiento de conjuntos de
linfocitos en las paredes del intestino llamadas placas de Peyer.
• También podrían manifestar una inflamación dolorosa de una o más articulaciones (poliartritis).
• Algunos de los autoanticuerpos pueden atacar y destruir células sanguíneas o pueden causar
trastornos endocrinos, tales como enfermedad tiroidea o diabetes
Diagnostico:
 Se hace por medio de una sospecha clínica
 Se miden los niveles de igs (G,M y A)
 Presencia o ausencia de células B maduras
Tratamiento:
 Gammaglobulina
 Mantener la igG arriba de 600 a 700 mg/dl antes de la siguiente dosis
Dosis:
 400 mg/kg peso

Síndrome de DiGeorge
es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria causada por el desarrollo anormal de ciertas células y
tejidos del cuello durante el crecimiento y diferenciación del feto. Como parte del defecto de desarrollo, la
glándula del timo puede ser afectada y la función de los linfocitos T impedida.
Alteraciones:
 Alteración del cromosoma 22 (22q11.2)
 Autosómica dominante
 Fallo en el desarrollo de la 3 y 4 bolsa faríngea
 Alteraciones en el desarrollo de Timo, Paratiroides, grandes vasos sanguíneos y paladar alto.
 Puede existir aplasia o hipoplasia de la medula ósea
 La deficiencia de los linfocitos T puede mejor con la edad.
 Tejido tímico ectópico o función vicariante de algún otro órgano
No todos los pacientes con este síndrome tienen la misma afeccion de los mismos órganos, esto puede
cambiar entre diferentes casos.
Manifestaciones clinicas de este síndrome:
1. Apariencia facial
arqueo hacia arriba de la boca, una barba subdesarrollada, los ojos un tanto inclinados hacia abajo, posición
baja de las orejas y porciones defectuosas de las partes superiores de los lóbulos de las orejas.
2. Anormalidades de la glándula paratiroidea.
Pueden presentarse glándulas subdesarrolladas
Tienes problemas con mantener los niveles de calcio, por lo que pueden presentar tetania y calambres.
3. Tetralogía de Fallot
4. Aplasia o hiperplasia tímica
Pueden presentar defectos en las funciones de sus linfocitos T, y como resultado, tienen una mayor
susceptibilidad a infecciones por virus, hongos y bacterias.
Diagnóstico clínico:
 Puede presentar rasgos faciales
 Hipocalcemia – Hipoparatiroidismo
 Calambres-Tetania
 Defecto Cardiaco
 Cianosis
  Infecciones
Tienen que presentarse al menos 3 de estas últimas características para que se sospeche de un DiGeorge.
Diagnostico
 Determinar el número total de células sanguíneas y el número de linfocitos T y B
 Evaluar el grado de funcionamiento de las células T y las glándulas paratiroides
 Comprobar la producción de inmunoglobulinas en respuesta a las vacunas
Tratamiento:
 Suplementos de calcio y de vitamina D.
 Trasplante de tejido del timo o de células madre.
 En los niños que poseen algunos linfocitos T, el sistema inmunitario puede funcionar de forma
adecuada sin tratamiento.
 Las infecciones se tratan en cuanto aparecen.
 Los calambres musculares se previenen administrando complementos de calcio y de vitamina D por
vía oral.
 En los niños que carecen de linfocitos T, el trastorno es mortal, a menos que se realice un trasplante
de tejido del timo
 Si existe cardiopatía, realizar intervención quirúrgica

Síndrome de Wiskott-Aldrich
Es una inmunodeficiencia primaria con patrón de transmisión hereditaria ligada al cromosoma X. se
caracteriza por mutaciones en el gen que codifica la Wiskott-Aldrich syndrome protein (WASP)
Características :
 Trombocitopenia
 Inmunodeficiencia
 Eczema
 Alta susceptibilidad al desarrollo de tumores
 Manifestaciones como infecciones incluyendo:
 Infecciones en Piel
 otitis media con drenaje de material purulento,
 neumonía que puede presentarse desde los primeros seis meses de vida.
Etiología (alch no le entendí, por eso la pegue tal cual)

Manifestaciones clinicas
  petequias
 hematomas
 diarrea con sangre
 riesgo de hemorragia intracraneal durante parto natural
 hemorragia posterior a circuncisión
infecciones mas frecuentes:
 vias aéreas sup e inf
 sinusitis
 neumonía
 diarrea

otros tipos de infecciones menos comunes:

 sepsis 24%
 meningitis 7%
 infecciones recurrentes por Herpes simple 12%
 neumonía por Pneumocystis jirovenci (9%)
diagnostico
 Debe sospecharse en pacientes varones con hemorragia, eccema moderado o grave e infecciones
recurrentes.
 biometría hemática con un volumen plaquetario bajo.
 número de linfocitos circulantes puede ser normal, discretamente disminuido
 niveles de IgG se encuentran frecuentemente normales
 anemia hemolítica con Coombs positivo es un hallazgo frecuente
 diagnóstico definitivo es mediante la detección de la mutación en el gen WASP
tratamiento
El único tratamiento curativo hasta la fecha es el trasplante de células madre hematopoyéticas.
Tratamiento secundario
 La terapia de remplazo de inmunoglobulina y los antibióticos orales previenen las infecciones
 El eczema grave requiere un tratamiento tópico o a corto plazo con esteroides sistémico

Candidiasis mucocutánea.
La candidiasis mucocutánea crónica es un trastorno de inmunodeficiencia primaria que involucra defectos
en los linfocitos T. Se caracteriza por infecciones recurrentes o persistentes en la piel, las uñas y las mucosas,
producida por especies de Candida sp.
Tiende a asociarse con endocrinopatías como
 hipotiroidismo
 enfermedad de Addison
 diabetes mellitus
 hipogonadismo
 hepatitis autoinmunitaria.
Signos y síntomas:
La candidiasis es común, como lo son las infecciones en el cuero cabelludo, la piel, las uñas y la mucosa
gastrointestinal y vaginal. La gravedad varía. Las uñas pueden estar engrosadas, agrietadas y descoloridas,
con edema y eritema del tejido circundante periungueal.
Las lesiones cutáneas son costrosas, pustulosas eritematosas e hiperqueratósicas. Las lesiones del cuero
cabelludo pueden provocar alopecia cicatricial.
A menudo, los niños presentan candidiasis refractaria o dermatitis de pañal por cándida, o ambas.
Diagnostico y tratamiento:
Las lesiones por cándida se confirman mediante análisis estandarizados (p .ej., montajes húmedos con
hidróxido de potasio). El diagnóstico de la candidiasis mucocutánea crónica se basa en la presencia de cándida
recurrente en la piel o lesiones en las mucosas cuando no hay otras causas conocidas de infección por cándida (p. ej.,
diabetes, uso de antibióticos).

Los pacientes se evalúan en búsqueda de trastornos endocrinológicos basados en la sospecha clínica. Si se

detecta una mutación AIRE, se pueden ofrecer pruebas de cribado a los hermanos y los hijos del paciente.
El tratamiento se basa en antimicóticos tópicos como el ketoconazol.
Ataxia telangectasia
Enfermedad de inmunodeficiencia primaria que afecta a un número de diversos órganos en el cuerpo.
Epidemiologia
 Comienza durante la infancia (1 a 3 años)
 Hombres y mujeres
 Se estima una prevalencia media de 1/100.000 niños
Etiología:
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la inactivación por mutación del gen ATM.

Signos y síntomas
1. inoordinación muscular
2. Temblores
3. Funcionamiento mental no afectado
4. Teleangiectasia en ojos
 5. Parpadeo
6. Movimientos rápidos
7. Hemorragias nasales ocasionales
8. Dificultad para hablar, tragar, respirar, babear
9. Retraso de crecimiento
10. Envejecimiento prematuro
11. Infecciones respiratorias consantes

Diagnostico:
 Análisis de sangre (alfafeto proteína sérica y enzimas hepáticas)
 Resonancia magnética (atrofia cerebelosa progresiva)
 Cariotipo (anomalías cromosómicas)