Você está na página 1de 3

Definição​:

Transtorno bipolar é uma doença mental que causa mudanças extremas de


humor,energia e comportamento. Esse é um transtorno que costuma
aparecer,frequentemente, entre o fim da adolescência e começo da idade adulta,
apesar de que os sintomas podem surgir em qualquer fase da vida.
As pessoas com transtorno bipolar tem fases maníacas em que tem sintomas como
irritabilidade,inquietação, dificuldade para dormir e comportamento imprudente. Eles
também têm fases depressivas em que se sentem sem esperança, energia e
disposição para realizar as atividades diárias.
Pessoas com bipolaridade,frequentemente, têm pensamentos sobre morte e
suicídio, por isso eles têm um risco maior de morrerem por suicídio do que a
população em geral.
Os episódios maníacos e depressivos podem incluir sintomas como alucinações e
delírios. Os episódios podem ocorrer junto ou também de forma individual.
É comum que o transtorno bipolar ocorra junto com outras doenças mental como
ansiedade,déficit de atenção, hiperatividade e abuso de substâncias.

Causas​:
Pouco se sabe com certeza sobre a genética do transtorno bipolar. Estudos
sugerem que há variações em diversos genes, sendo que cada pequeno efeito,
pode colaborar para o aumento do risco de desenvolver o transtorno. Contudo, a
maioria dessas variações genéticas foram identificadas em estudos isolados, porém
pesquisas subsequente não às verificaram. Ainda não está claro qual a contribuição
de cada uma das variações para o aumento do risco de desenvolver a doença.
Algumas das alterações genéticas associadas com transtorno bipolar também foram
encontradas em pessoas com outras desordens mentais, como a esquizofrenia.
Compreender a genética do transtorno bipolar e outras formas de doença mental é
uma área ativa no campo das pesquisas científicas.
Os estudos sugerem que fatores ambientais contribuem para um aumento do risco
de desenvolvimento da bipolaridade. Por exemplo: Eventos estressantes, como
morte na família, pode desencadear os sintomas . Além de que, abuso de
substâncias e lesões causadas por trauma na cabeça também estão associadas
com a bipolaridade.
Contudo, parece bastante provável que as condições ambientais interajam com os
fatores genéticos para determinar o desenvolvimento da doença.

Pesquisa​:
Título: ​Estudo de coorte de família genética sobre ​transtorno bipolar na população
chinesa Han.
Tipo de estudo: observacional/ estudo de coorte
2520 participantes.
Homens e mulheres
15 anos ou mais.

Este estudo pretende descobrir os genes patogênicos do transtorno bipolar


coletando a família de duas fases da população Han chinesa com uma amostra
grande, utilizando estudo de coorte familiar, combinado com a nova geração de
tecnologia de sequenciamento de alto rendimento e a Genome-Wide Association
Estudos (GWAS), proteômica, análises de bioinformática etc.  O​s pesquisadores
conduziram um acompanhamento de cinco anos da função cognitiva, imagem da
função cerebral e outros sintomas clínicos importantes em pacientes com transtorno
bipolar na família principal, além de explorar o transtorno bipolar familiar e o
esporádico bifásico. Diferenças nas características clínicas do distúrbio, para
explorar biomarcadores sensíveis e específicos de uma perspectiva
multidimensional (função cognitiva, imagem cerebral, características genéticas,
características clínicas, etc.), que podem contribuir para o transtorno bipolar no
futuro. O diagnóstico preciso, a identificação e a prevenção precoces têm significado
científico importante e diagnóstico clínico e significado do tratamento.

Descrição​:
O transtorno bipolar (TB) é uma doença mental grave, complexa e enxertada na
família. Estudos demonstraram que os fatores genéticos podem ser o fator
dominante na patogênese do transtorno bipolar, portanto, vale a pena esperar
começar e esclarecer a etiologia do transtorno bipolar a partir de uma perspectiva
genética. Estudos genéticos anteriores, como análise de ligação, detecção de
mutação genética e estudos genéticos recentes , não identificaram nenhum gene ou
região cromossômica do distúrbio biogênico que desempenha um papel importante,
o que pode estar relacionado à sinergia da heterogeneidade da população, tamanho
insuficiente da amostra ou efeito de coordenação causado por mutações comuns.
Como uma doença psiquiátrica familiar, altamente hereditária, a literatura sugere
que os genes patogênicos do transtorno bipolar podem ser diretamente derivados
da transmissão intergeracional de mutações raras em membros da família, e essas
variantes raras têm maior probabilidade de serem prejudicadas na família.
Verificou-se que a família tem uma frequência mais alta e é mais suscetível à
detecção de genes de suscetibilidade ao transtorno bipolar.
Portanto, o projeto de pesquisa familiar combinado com WGS, GWAS e outros
métodos avançados de pesquisa genética pode capturar mais facilmente os genes
potenciais do transtorno bipolar. Atualmente, existem poucos relatos de família
estrangeira de transtorno bipolar e os resultados não são consistentes. Não há
nenhum relatório de pesquisa sobre a grande família de amostras da população
chinesa Han na China. Portanto, é necessário expandir o tamanho da amostra
familiar e combinar com novos métodos de pesquisa genética na população Han.
Assim, o diagnóstico preciso, a identificação e a prevenção precoces têm
significado científico importante e diagnóstico clínico e significado do tratamento.