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Perturbações do Espectro do Autismo no Adulto e suas


Comorbilidades Psiquiátricas
Adult Autism Spectrum Disorders and its Psychiatric Comorbidities

Jorge Ramos* , Salomé Xavier*, Mariana Morins*
RESUMO: Abstract:
As perturbações do espectro do autismo (PEA) Unlike in children, the autism spectrum dis‑
no adulto, ao contrário do que tem vindo a orders (ASD) in adults have not been so ex‑
acontecer na população infantil, não têm sido tensively studied, with consequent difficulties
tão extensamente estudadas, o que se reflecte in diagnosis and management in adulthood,
em dificuldades no diagnóstico e tratamento especially in the presence of psychiatric comor‑
de doentes nesta faixa etária, principalmente bidity. The authors have made a selective re‑
na presença de comorbilidade psiquiátrica. Os view of literature, focusing on ASD definition,
autores fazem uma revisão selectiva da litera‑ its epidemiology, diagnosis and factors that
tura, debruçando­‑se com maior detalhe sobre may influence its outcome. The main psychiat‑
aspectos da definição das PEA, sua epidemio‑ ric comorbidities in adults will also be focused,
logia, diagnóstico e factores que determinam as well as its impact in the clinical presentation
o outcome no adulto. Abordar­‑se­‑ão posterior‑ of psychiatric disorders. Despite the tendency
mente as principais comorbilidades psiquiá‑ for a progressive symptomatic improvement
tricas no adulto e a forma como a patologia in adulthood, ASD affect patients during their
de base modula a sua apresentação clínica. whole life. Furthermore, it is estimated that
Apesar da tendência para uma melhoria glo‑ they affect a considerable number of patients,
bal da sintomatologia na idade adulta, estas making even more relevant a thorough knowl‑
patologias acompanham o indivíduo ao longo edge of these pathologies.
do seu ciclo de vida. Para além disso, estima­
‑se que afectem uma proporção considerável Key­‑Words: Autism Spectrum Disorders;
de doentes, o que torna ainda mais premente Adult; Epidemiology; Diagnosis; Outcome;
a necessidade de conhecer estas patologias de Psychiatric Comorbidities.
forma mais aprofundada.
INTRODUÇÃO
Palavras­‑Chave: Perturbações do Espectro
do Autismo; Adulto; Epidemiologia; Diagnós‑ O autismo e as perturbações do espectro do
tico; Outcome; Comorbilidades Psiquiátricas. autismo na criança têm sido alvo, nas últi‑

* Serviço de Psiquiatria do Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE.  jorgejsramos@gmail.com


Recebido / Received: 19/11/12 · Aceite / Accepted: 09/01/13

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mas décadas, de importante investimento e seleccionados de acordo com o conteúdo e


científico e melhoria dos cuidados de saúde adequação aos objectivos da revisão.
prestados. Tem havido um crescimento ex‑
ponencial do conhecimento em diferentes PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO DO AU‑
domínios, desde a epidemiologia, bases ge‑ TISMO NO ADULTO: BREVE RESENHA
néticas e neuropsicológicas, até à aborda‑
gem terapêutica, e tem existido também uma O termo “autismo” (que provém do grego
maior sensibilização dos clínicos para o seu «autos» - relativo ao próprio) foi cunhado por
diagnóstico. No entanto, o conhecimento re‑ Eugen Bleuler para designar um dos sintomas
lativo à apresentação, evolução e abordagem fundamentais da esquizofrenia, por si defi‑
terapêutica destas patologias na idade adulta nidos. Neste contexto, o conceito de autismo
não tem gozado duma evolução comparável, referia­‑se à “retirada” da realidade para um
apesar do reconhecimento de que estas pato‑ mundo interno de fantasia1. No entanto, foi
logias são crónicas. Leo Kanner, psiquiatra americano de origem
Neste artigo, os autores fazem uma revisão austríaca, no seu artigo seminal “Autistic Dis‑
selectiva da literatura relativa às perturba‑ turbances of Affective Contact”, quem descre‑
ções do espectro do autismo (PEA) no adul‑ veu, com base na observação de onze crianças,
to. Será inicialmente apresentada uma breve o quadro clínico então designado de “autismo
síntese de vários temas julgados relevantes, infantil precoce” ou autismo de Kanner2,3.
como a epidemiologia, clínica, evolução e Hans Asperger, num artigo publicado em 1944,
outcome destas patologias e, posteriormente, descreveu quatro casos de crianças com psico‑
abordar­ ‑se­
‑ão as principais comorbilidades patologia da esfera do autismo, mas a quem
psiquiátricas no adulto. Para além destas co‑ designou por “pequenos professores”, pela sua
morbilidades constituírem uma fonte adicio‑ capacidade em falar durante longos períodos
nal de sofrimento para estes doentes, também sobre temas muito específicos, independente‑
modulam a apresentação clínica da patologia mente do interesse do interlocutor2,3. Um dos
de base, contribuindo assim para uma maior doentes de Asperger viria mais tarde a receber
dificuldade na realização do diagnóstico. o prémio Nobel da Literatura3. O trabalho de
Asperger, originalmente redigido em alemão,
Métodos: só viria a ser reconhecido pelo mundo angló‑
fono décadas mais tarde, com o trabalho de
Foi efectuada uma pesquisa na literatura até Lorna Wing sobre a perturbação a que veio a
Outubro de 2012, através da Pubmed, utili‑ chamar síndrome de Asperger2,3.
zando as seguintes palavras­‑chave: autism Actualmente, segundo a Classificação Interna‑
spectrum disorders, autism, adult, psychi‑ cional das Doenças (CID), 10ª versão, as PEA
atric disorders, comorbidity. Foram também enquadram­ ‑se na categoria das chamadas
pesquisados manuais relativos a estas temáti‑ perturbações pervasivas do desenvolvimento4.
cas. Os resumos dos artigos foram avaliados Esta denominação resulta do facto destas pa‑

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tologias afectarem a aquisição de múltiplas das PEA, o que tem conduzido à especulação
competências durante o desenvolvimento, e controvérsia sobre uma eventual “epidemia
desde os primeiros anos de vida, mas com de autismo”6. No entanto, várias investigações
repercussões duradouras5. As patologias que apontam para uma melhoria no diagnóstico,
pertencem a esta categoria têm em comum a em virtude duma maior sensibilização dos
presença de anomalias no domínio das inte‑ clínicos para estas patologias, ao contrário de
racções sociais recíprocas e da comunicação e um aumento absoluto do número de casos ao
a presença de um repertório restrito, estereo‑ longo do tempo6,10,11.
tipado e repetitivo de interesses e actividades4. Ao contrário da profusão de estudos com crian‑
As principais perturbações desta categoria são ças, a epidemiologia das PEA nos adultos não
o autismo infantil e a síndrome de Asperger6. tem recebido particular atenção. Sublinha­‑se
Actualmente, a distinção entre a síndrome de como excepção o recente o estudo de Brugha e
Asperger e o autismo de elevado funcionamen‑ colaboradores12, em que foi pesquisada a pre‑
to é foco de controvérsia5,7. valência destas patologias numa larga amos‑
O conceito de espectro aplicado a este con‑ tra da população inglesa com idade igual ou
junto de patologias resulta da considerável superior a 16 anos. Os autores verificaram que
heterogeneidade clínica do autismo e das per‑ a prevalência nos adultos (9,8 por 1000 ha‑
turbações autismo­‑like. Willemsen­‑Swinkels e bitantes) não só era semelhante à encontrada
Buitelaar5 defendem que, mais do que a no‑ nos últimos anos nas crianças, mas também
ção de continuum (que sugere uma variação que não existia evidência para uma diminui‑
unidimensional em termos de severidade), o ção estatisticamente significativa em função
conceito de espectro traduz maior riqueza da idade. Concluíram que os adultos com PEA
e complexidade. Assim, segundo os autores, a residir na comunidade eram socialmente
“as manifestações dos problemas sociais e de desfavorecidos, havendo uma maior prevalên‑
outros problemas variam consideravelmente cia de recurso à habitação social e menores
quanto ao tipo e à severidade, e todas as com‑ qualificações educativas.
binações de sintomas são observadas na práti‑ O diagnóstico assenta na pesquisa das mani‑
ca clínica. Algumas dessas combinações foram festações que constituem os sintomas funda‑
designadas como síndromes”. mentais destas perturbações, bem como na
As questões epidemiológicas relacionadas sua evolução, de acordo com os critérios de‑
com as PEA têm sido alvo de intensa pesqui‑ finidos na CID-10 ou na DSM­‑IV. São critérios
sa. Revisões sistemáticas8,9 apontam para que diagnósticos de autismo infantil, segundo a
a prevalência das PEA se situe entre 20/10000 CID-104: a) presença de anomalias e/ou alte‑
e 30/10000, embora haja estudos10 que apre‑ rações do desenvolvimento que se manifestam
sentem valores superiores de 116/10000, o que antes dos três anos de idade; b) funcionamen‑
equivale a cerca de 1% das crianças. De facto, to anormal característico na totalidade das
nos últimos anos tem­‑se assistido a um au‑ três áreas: interacção social, comunicação e
mento progressivo dos valores da prevalência presença de comportamentos restritivos e re‑

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petitivos. Já a síndrome de Asperger é apresen‑ cognitivo. Associa­‑se ainda a descoordenação


tada, no mesmo sistema de classificação diag‑ motora marcada.
nóstica, como uma perturbação de validade A pesquisa das manifestações que consti‑
nosológica incerta, caracterizada pelo mesmo tuem a base do diagnóstico no adulto assen‑
tipo de anomalias qualitativas da interacção ta numa anamnese detalhada, com especial
social recíproca que tipificam o autismo, jun‑ enfoque na história do desenvolvimento psi‑
tamente com um repertório restrito, estereo‑ comotor (dada a precocidade da instalação
tipado e repetitivo de interesses e actividades. do quadro clínico), e no exame do estado
Distingue­‑se primariamente do autismo pelo mental. São exemplos de sintomas e sinais a
facto de não existir atraso na aquisição da pesquisar, em cada uma das esferas psicopa‑
linguagem ou alterações do desenvolvimento tológicas2 (Quadro I):

Quadro I: Exemplos de manifestações clínicas das PEA.

Alterações da - Défices na utilização da linguagem não­‑verbal (p.ex., evitamento do contacto visual


Interacção Social ou olhar fixo durante longos períodos)
- Incapacidade de estabelecer relações sociais adequadas ao nível do desenvolvimento
- Incapacidade de partilhar interesses ou actividades (p.ex., crianças que brincam sem‑
pre sozinhas, não partilhando brincadeiras com outras)
- Ausência de reciprocidade social ou emocional (p.ex., desconhecer gostos de familiares)
Alterações da - Atraso ou ausência no desenvolvimento da linguagem
Comunicação/ - Incapacidade em iniciar ou manter um diálogo
Linguagem - Uso estereotipado ou idiossincrático da linguagem (p.ex., trocar pronomes [“nós” em
vez de “eu”]; ecolália; repetição de trechos de diálogos de filmes ou séries de televisão,
de forma descontextualizada [p.ex., “Bond, James Bond”])
- Utilização literal e concreta da linguagem
- Alterações da prosódia (p.ex., voz “robotizada” ou aprosódia)
Comportamentos - Interesses restritos e anormais quanto ao foco e intensidade (capacidade para falar de
Restritivos e temas muitos específicos (aspiradores, p.ex.), durante longos períodos, independente‑
Repetitivos mente do interesse do interlocutor)
- Adesão inflexível a rotinas e rituais (com a sua interrupção a desencadear marcada
irritabilidade)
- Maneirismos motores (p.ex., balanceamento do tronco, andar nas pontas dos pés,
andar em círculos, bater palmas)
- Preocupação persistente com partes de objectos (p.ex., gostar mais de ver a roda de
um carro de brincar a girar do que brincar com o carro em si)

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É importante não perder de vista que exis‑ não para se substituir a ele. (…) Assim, o
tem vários desafios no diagnóstico de PEA gold standard do diagnóstico deve consistir
no adulto. O diagnóstico no adulto frequen‑ em recolher informação de forma sistemáti‑
temente é feito quando o indivíduo tem um ca, com recurso a escalas, entrevistas estrutu‑
filho que recebe o diagnóstico de autismo ou radas e protocolos de observação, e seguida‑
de outra perturbação do espectro e as ma‑ mente realizar um exame clínico detalhado”.
nifestações clínicas são reconhecidas como No sentido de ultrapassar a heterogeneidade
semelhantes às que ele próprio apresentou de avaliações complementares para o diag‑
na infância13. Alternativamente, adultos com nóstico de autismo e de PEA em adultos, Ma‑
história arrastada de dificuldades sociais e son e Neal15 propuseram uma sistematização
comportamentos “problemáticos” podem destas avaliações em três domínios: 1) ava‑
vir a receber este diagnóstico, após uma liação do QI e do comportamento adaptativo;
avaliação correcta13. Contudo, o diagnóstico 2) avaliação de manifestações das PEA; 3)
torna­‑se difícil quando não é possível apu‑ avaliação de psicopatologia (comórbida) e de
rar adequadamente a história pessoal do comportamentos “desafiantes” (challenging
desenvolvimento e os padrões sintomáticos behaviors). No primeiro domínio, os auto‑
precoces. A ausência de informação colateral res indicam as escalas de Stanford Binet ou
(relato dos pais inacessível ou registos médi‑ de Wechsler para avaliar o QI e a Vineland
cos indisponíveis) ou as limitações inerentes Adaptive Behavior Scale para avaliação do
à memória são também dificuldades adicio‑ comportamento adaptativo. No segundo do‑
nais à realização do diagnóstico de PEA no mínio, defendem a possibilidade de utilizar
adulto. As dificuldades na linguagem e co‑ em adultos escalas como a Autism Behavior
municação ou a debilidade mental (comor‑ Checklist, a Autism Diagnostic Interview­
bilidade relativamente frequente) são outros ‑Revised, a Diagnostic Interview for Social
factores que podem dificultar o fornecimento and Communication Disorders (DISCO),
de dados da história pessoal por parte destes o Autism­‑Spectrum Quotient, entre outras.
doentes13. Um último obstáculo ao diagnósti‑ Por fim, indicam escalas como a Diagnostic
co prende­‑se com a maior susceptibilidade a Assessment for the Severly Handicapped­
comorbilidades psiquiátricas, que podem ter ‑Revised, para aplicar em indivíduos com
apresentações atípicas. Este aspecto será ex‑ debilidade mental severa, ou a Psychopathol‑
plorado em maior pormenor posteriormente ogy in Autism Checklist, para avaliação de
neste artigo. sintomatologia psiquiátrica comórbida em
Nazeer e Ghaziudin14 afirmam que o diag‑ doentes com PEA e debilidade mental.
nóstico do autismo “se baseia na obtenção À semelhança da heterogeneidade das ma‑
duma história detalhada do desenvolvimento nifestações clínicas, verifica­ ‑se também
e numa observação sistemática. Escalas ou uma importante variabilidade do curso clí‑
entrevistas estruturadas são comummente nico, quer intra­‑individual, quer em função
usadas para reforçar o processo diagnóstico, da faixa etária. No entanto, o padrão domi‑

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nante é de melhoria dos sintomas ao lon‑ ticos ao longo do tempo, embora de menor
go do tempo. Shattuck et al.16, num estudo magnitude. Taylor e Seltzer18 verificaram
prospectivo com 241 adolescentes e adultos igualmente uma melhoria dos sintomas ao
com PEA, verificaram que a tendência geral longo do tempo, embora sublinhem a im‑
ao longo do tempo era a de uma melhoria portância de acontecimentos chave do ciclo
dos sintomas na sua globalidade, com ape‑ de vida. As autoras apuraram, num estudo
nas uma pequena minoria dos doentes a re‑ longitudinal, que após o término do percur‑
velar um agravamento da sintomatologia. A so escolar, as melhorias da sintomatologia
melhoria dos sintomas foi mais evidente no não eram tão marcadas como previamente,
domínio dos comportamentos e interesses o que pode ser explicado pelo facto das ac‑
repetitivos e estereotipados. Também Esben‑ tividades educativas serem intelectualmen‑
sen et al.17 verificaram que os comporta‑ te mais estimulantes. Esta “desaceleração”
mentos repetitivos são menos frequentes e foi mais evidente em jovens sem debilidade
severos em indivíduos mais velhos, indepen‑ mental e nas famílias com menores recursos
dentemente do género, comorbilidade com económicos. A trajectória dos sintomas das
debilidade mental ou tratamento psicofar‑ PEA em adolescentes e adultos é extensa‑
macológico (embora os movimentos repe‑ mente revista por Seltzer et al.19. Salienta­‑se
titivos melhorem pouco em doentes com também a importante observação de Piven
debilidade mental). Contudo, apesar da me‑ et al.20 de que “o autismo deve ser encarado
lhoria global, a prevalência dos défices de como uma perturbação mantida ao longo
comunicação não­‑verbal e da reciprocidade da vida, cujas manifestações se alteram com
social é maior relativamente à dos com‑ o desenvolvimento”.
portamentos repetitivos e das alterações da De forma a investigar os factores presentes
comunicação verbal, com os autores a es‑ na infância que podem influenciar o out‑
pecular, também com base noutros estudos, come no adulto (definido, em estudos mais
que as alterações da reciprocidade social recentes, com base no nível de autonomia,
são mais centrais e persistentes que outros emprego ou relações sociais), Howlin e
sintomas centrais do fenótipo das PEA. Se‑ Moss21 elaboraram uma recente revisão
gundo o referido estudo de Shatuck et al.16, sistemática da literatura. As autoras iden‑
o grau de melhoria de alguns dos sintomas tificaram como principais variáveis deter‑
também parece ser influenciada pela faixa minantes do outcome na idade adulta: 1)
etária específica. Por exemplo, a redução capacidade intelectual (apenas crianças
dos comportamentos disruptivos não só se com QI> 70-75 têm um outcome favorável,
acentua ao longo do tempo, como parece embora não seja a única condição necessá‑
acelerar na idade adulta, em relação à ado‑ ria para tal); 2) desenvolvimento precoce
lescência. De notar que nos indivíduos com da linguagem (a maioria das crianças com
debilidade mental comórbida também se bom outcome desenvolvem, pelo menos par‑
verifica uma melhoria dos sintomas autís‑ cialmente, uma linguagem adequada antes

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dos cinco anos); 3) severidade da sintoma‑ outro lado, Tsakanikos, em 2006, comparou
tologia autística precoce (os estudos são, no adultos com autismo e atraso mental com
entanto, contraditórios no que se refere ao adultos apenas com atraso mental, e não en‑
conjunto de sintomas específicos com maior controu diferenças no número de diagnósti‑
preponderância); 4) comorbilidades médi‑ cos psiquiátricos28. Mostrava­‑se, por isso, ne‑
cas ou psiquiátricas; 5) suporte comunitá‑ cessário criar um método para avaliar estes
rio; 6) frequência de programas educativos dois grupos.
adequados. Em 2008, foi desenvolvida por Matson e Bois‑
joli uma escala que mede a comorbilidade
COMORBILIDADES PSIQUIÁTRICAS EM em adultos com atraso mental e PEA, a Au‑
PESSOAS COM PERTURBAÇÃO DO ES‑ tism Spectrum Disorders­ ‑Comorbidity for
PECTRO DO AUTISMO Adults25. Usando esta escala, comparou­‑se a
frequência de sintomas entre indivíduos só
O diagnóstico de comorbilidades psiquiátricas com atraso mental e indivíduos com atraso
em doentes com PEA pode ser difícil, dada a mental e PEA, tendo­‑se verificado que os indi‑
dificuldade destes indivíduos para descrever as víduos com atraso mental e PEA apresentavam
suas emoções e os sintomas de doença men‑ mais sintomas de ansiedade, comportamentos
tal. Outros factores que dificultam o processo disruptivos, irritabilidade, hiperactividade,
de avaliação incluem a reduzida capacidade impulsividade, défice de atenção e sintomas
de comunicação verbal e a tendência para depressivos do que os indivíduos com apenas
interpretar as questões literalmente. Essas di‑ atraso mental25.
ficuldades podem ser parcialmente controla‑ Vários factores aumentam o risco de proble‑
das através do conhecimento aprofundado do mas mentais em indivíduos com PEA: difi‑
doente, da entrevista com familiares e ainda culdades de comunicação, acontecimentos de
da experiência na observação de doentes com vida (incluindo a perda de entes queridos), so‑
PEA ao longo do tempo22. lidão (associada à rejeição pelos pares) e uma
Num estudo realizado em sujeitos com PEA, baixa auto­‑estima (relacionada com agressões
com inteligência normal, verificou­‑se que 80% verbais ou bullying)22. Quanto maior é o ní‑
dos doentes com o diagnóstico de autismo vel de funcionamento do indivíduo com PEA e
cumpriam os critérios para pelo menos uma quanto maior é o QI, maior é a percepção que
perturbação de eixo I. No grupo da síndrome têm das suas dificuldades na interacção social,
de Asperger e das perturbações pervasivas não o que, por sua vez, é preditivo de um aumen‑
especificadas, 100% dos sujeitos tinham pelo to dos sintomas de depressão29. A presença de
menos uma comorbilidade de eixo I26. história de patologia depressiva em familiares
Bradley, em 2004, descobriu que adolescen‑ de primeiro grau é um factor de risco impor‑
tes e adultos com autismo e atraso mental tante, quer para os indivíduos com PEA com
exibem mais sintomatologia psiquiátrica do alto funcionamento, quer para os com baixo
que aqueles com apenas atraso mental27. Por funcionamento31.

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COMORBILIDADES PSIQUIÁTRICAS A dificuldade em compreender e expressar


emoções e sentimentos não confere, neces‑
As principais comorbilidades psiquiátricas em sariamente, “imunidade” contra as pertur‑
pacientes com PEA incluem perturbações do bações psiquiátricas, nomeadamente, a per‑
humor, perturbação de hiperactividade com turbação depressiva. Apesar dos indivíduos
défice de atenção, perturbações da ansiedade com autismo poderem, por vezes, mostrar
e esquizofrenia. respostas afectivas inapropriadas, existe pou‑
ca evidência de que elas sejam imunes ou
Perturbação Depressiva resistentes a experienciar afectos negativos.
As pessoas com autismo podem vivenciar
Apesar de estudos epidemiológicos de larga sentimentos de tristeza, apesar da forma
escala não terem sido realizados, estudos como o expressam ser diferente das pessoas
baseados na clínica sugerem que a pertur‑ sem esta patologia31. O humor deprimido é
bação depressiva é talvez a comorbilidade descrito como o sintoma de apresentação
psiquiátrica mais frequente nos indivíduos mais frequente. Apesar deste sintoma poder
com PEA26,35. Estimativas de comorbilida‑ ser descrito pelo próprio, os estudos têm mos‑
de depressiva nas PEA variam amplamente: trado que na maioria dos casos essa infor‑
desde 4 a 38%. Os episódios depressivos são mação é fornecida através de um familiar ou
com frequência recorrentes, prolongados e é observada através de alterações sugestivas
graves35. do comportamento. Na ausência de instru‑
O diagnóstico de perturbação depressi‑ mentos diagnósticos validados, a depressão é
va pode ser difícil nestes indivíduos, uma diagnosticada na maioria dos casos através
vez que eles podem não ter o vocabulário da entrevista clínica22.
para descrever o seu humor e os seus senti­ Os indivíduos com PEA com elevado nível
mentos, ou, por outro lado, a linguagem de funcionamento cognitivo e social, para
verbal e não­‑verbal pode estar prejudicada. alguns autores, são mais propensos a apre‑
Mesmo quando têm algumas capacidades sentar queixas depressivas. Esta impressão é
linguísticas, eles podem não ser capazes de apoiada por relatos de que os indivíduos com
compreender, identificar e rotular as suas PEA com inteligência normal se consideram
emoções. Por causa dos seus défices afec‑ a si próprios menos competentes e tendem
tivos e cognitivos, as pessoas com PEA têm a ter uma menor auto­‑estima. Isto pode ser
dificuldade em compreender as emoções e os explicado pelo facto de as capacidades cogni‑
sentimentos de outras pessoas, mas também tivas mais elevadas facilitarem a comparação
de si próprios; têm uma restrita amplitude com os outros, assim como, a percepção das
de expressão emocional, dificuldades em in‑ próprias limitações31,35. Contudo, não existe
terpretar expressões faciais e em fazer cor‑ uma evidência epidemiológica sistemática
responder as suas expressões faciais aos seus que apoie uma predisposição nestes indi‑
sentimentos35,31,24. víduos para perturbações depressivas. Uma

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vez que o diagnóstico de depressão depende capacidades previamente adquiridas como a


primariamente de capacidades verbais e de continência urinária e, nalguns casos, sinto‑
comunicação, as pessoas com autismo que mas catatónicos ou mesmo comportamen‑
tenham uma boa capacidade verbal estão tos agressivos. Muitas vezes, as alterações
mais aptas a comunicar os seus sintomas de‑ do comportamento por mais desajustadas
pressivos do que aquelas que têm um baixo ou agressivas que sejam, podem ser a única
funcionamento. Contudo, mesmo no grupo forma, pela qual estes indivíduos conseguem
com elevado funcionamento, a expressão de manifestar o sofrimento que sentem e que
sentimentos como tristeza é difícil. Um ele‑ não compreendem35.
mento de diagnóstico particularmente útil é
uma mudança recente nas características do Perturbação Afectiva Bipolar
carácter e na tonalidade dos seus interesses
restritos. Por vezes, uma marcada perda de A apresentação da perturbação afectiva bi‑
interesse nos habituais interesses pode anun‑ polar em indivíduos com PEA tende a ser
ciar o início da depressão. Por sua vez, um semelhante à da população em geral, sendo
aumento nos comportamentos estereotipa‑ caracterizada por episódios de hipomania ou
dos e repetitivos pode indicar o surgimento mania com irritabilidade, comportamentos
de depressão31. Por exemplo, um indivíduo disruptivos e agressivos, diminuição do sono,
altamente funcional, com especial interesse verborreia e aumento de actividade. A preva‑
em ciência e no espaço, pode focar toda a sua lência da doença afectiva bipolar em pessoas
atenção num buraco negro do espaço e ter com PEA é desconhecida, embora uma pe‑
um medo exagerado de que ele próprio pos‑ quena amostra de 44 pacientes com autismo
sa cair nesse buraco negro. Adicionalmente, de elevado funcionamento tenha mostrado
pode haver um aumento do isolamento so‑ que em 36% de pacientes diagnosticados
cial, para além do que pode ser considerado com uma perturbação do humor, 75% tinha
habitual num indivíduo autista. Característi‑ doença bipolar30. No estudo retrospectivo
cas tais como crises de choro, humor depri‑ de Munesue (2008), foram avaliadas as co‑
mido persistente, perturbações do sono e do morbilidades de perturbações do humor em
apetite, também podem estar presentes. adolescentes e jovens adultos com PEA de ele‑
O diagnóstico de perturbação depressiva em vado funcionamento. O estudo continha 44
indivíduos com autismo de baixo funciona‑ doentes, dos quais 16 (36,4%) apresentaram
mento assenta essencialmente na presença perturbações do humor antes ou durante o
de sintomas vegetativos como o aumento de estudo. Os resultados desse estudo sugerem
apetite e as perturbações do peso e do sono, que a doença afectiva bipolar foi a principal
e não na presença de humor deprimido24,31. comorbilidade das perturbações do humor
São também manifestações sugestivas deste em adolescentes e jovens adultos com PEA de
quadro clínico, nestes doentes, alterações do elevado funcionamento. No mesmo estudo,
nível prévio de funcionamento, com perda de aproximadamente 33% dos pacientes apre‑

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sentou perturbações do humor, e a prevalên‑ turbações da ansiedade surgem frequente‑


cia de doença afectiva bipolar foi três vezes mente quando ocorrem alterações das roti‑
superior à prevalência de depressão major30. nas habituais.
No entanto, são necessários estudos controla‑ No estudo de Hofvander et al.26, acerca das
dos usando grandes amostras populacionais comorbilidades em pacientes com PEA com
para clarificar a comorbilidade da doença inteligência normal, a segunda categoria
afectiva bipolar e das PEA. mais frequente de comorbilidades encon‑
Estas descobertas implicam maior atenção tradas foi a das perturbações de ansiedade.
por parte dos clínicos à presença de sinto‑ A perturbação de ansiedade generalizada foi
mas maníacos ou hipomaníacos nos adoles‑ frequentemente encontrada, ocorrendo em
centes e adultos jovens com humor depres‑ 15% dos indivíduos, tal como a fobia social
sivo e com PEA de elevado funcionamento. que ocorreu em 13% dos casos. Cerca de 11%
Para tal, é preciso experiência na avaliação dos doentes cumpriam critérios para pertur‑
clínica de doentes com PEA, uma vez que os bação de pânico e/ou agorafobia e 6% cum‑
sintomas hipomaníacos nestes doentes ten‑ priam critérios para fobia específica. Dois
dem a ser confundidos com os sintomas nu‑ pacientes sofriam de perturbação de stress
cleares das PEA. pós­‑traumático e apenas um tinha pertur‑
Uma associação entre as duas perturbações bação de ansiedade não especificada26.
pode ser explicada através da possível parti‑ Russell, num estudo realizado em 2005, des‑
lha de factores etiológicos comuns. Quer as cobriu que 25% dos adultos com autismo de
PEA, quer a doença afectiva bipolar têm uma elevado funcionamento cumpriam os cri‑
elevada componente hereditária. Especula­‑se térios CID-10 para perturbação obsessivo­
que possíveis efeitos pleiotróficos dos mesmos ‑compulsiva24. No entanto, diferenças impor‑
genes poderiam levar a uma combinação tantes têm sido descritas no comportamento
destas duas perturbações30,36. Por outro lado, obsessivo das PEA. Indivíduos com PEA são
existem algumas semelhanças biológicas en‑ mais propensos a descrever ou experienciar
tre as duas perturbações, como por exemplo, gestos repetitivos, ou a apresentar tendência
a ocorrência não só de uma diminuição dos para a acumulação, comparativamente com
níveis sanguíneos de melatonina, mas tam‑ os indivíduos com perturbação obsessivo­
bém de perturbações do sono e dos ritmos ‑compulsiva. Estes apresentam, preferencial‑
circadianos30,37. mente, pensamentos obsessivos e compul‑
sões para confirmar, contar ou, por exemplo,
Perturbações da Ansiedade limpar22. Em indivíduos com perturbação
obsessivo­‑compulsiva e PEA de elevado funcio‑
Alguns autores têm descrito os pacientes namento os sintomas obsessivo­‑compulsivos
com PEA como vulneráveis ao stress, devido são habitualmente mais severos e as obses‑
ao seu restrito repertório de mecanismos de sões somáticas e os rituais de repetição mais
coping apropriados. Nestes doentes, as per‑ comuns. Em cerca de 50% destes doentes estes

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sintomas têm um elevado impacto na deterio‑ evoluir desde 1970, época em que o autismo
ração da sua qualidade de vida22. era conceptualizado como uma manifesta‑
ção precoce de esquizofrenia22. Actualmente
Perturbação de Hiperactividade o autismo e a esquizofrenia são considerados
e Défice de Atenção perturbações do neurodesenvolvimento, com
início precoce e tardio, respectivamente. A re‑
Tanto a CID-10 como o DSM­‑IV­‑TR excluem lação entre autismo e esquizofrenia ainda é
o diagnóstico mútuo de PEA e perturbação de tema de controvérsia e intensa discussão.
hiperactividade com défice de atenção (PHDA). Muitas vezes, os sintomas psicóticos nos pa‑
Este é um tema que tem sido amplamente deba‑ cientes com PEA são erradamente atribuídos
tido: os que apoiam a exclusão enfatizam que os a fenómenos autistas; por outro lado, os
sintomas de défice de atenção, hiperactividade fenómenos autistas assemelham­‑se muitas
e impulsividade são comuns nas PEA e devem vezes a sintomas psicóticos. Clinicamente
ser considerados como parte das suas caracte‑ pode ser difícil distinguir as descrições de
rísticas nucleares; os opositores a esta exclusão ideias delirantes ou alucinações e as crenças
argumentam que devem ser considerados diag‑ invulgares, rígidas e mantidas das pessoas
nósticos comórbidos de PHDA e PEA quando com PEA. Em doentes com PEA pode ocorrer
os sintomas de hiperactividade e/ou défice de história de deterioração do funcionamento,
atenção são muito marcados. Os autores que com alterações e bizarrias do comportamen‑
defendem esta última hipótese argumentam to. Ideias delirantes grandiosas e paranóides
que o diagnóstico de PHDA nestes casos pode têm sido descritas em pessoas com síndro‑
conduzir a um tratamento adaptado ao diag‑ me de Asperger. Para além disso, não é raro
nóstico da comorbilidade, que revela melhores indivíduos com síndrome de Asperger de‑
resultados24. Efectivamente, têm sido descritas senvolverem ideias paranóides, devido à má
taxas de cerca de 80 a 83% de sintomas de PHDA interpretação ou insegurança em situações
em crianças com PEA26. Num estudo feito em sociais. Pensamento ilógico e perda de asso‑
adultos com PEA, a taxa foi inferior mas, ain‑ ciações são observados em crianças e adoles‑
da assim, substancial. Os tipos mais comuns de centes com PEA22.
PHDA encontrados em adultos com PEA foram Dados relativos à história familiar apoiam
o tipo combinado e a forma desatenta, o que uma ligação entre PEA e esquizofrenia38. Tem
pode dever­‑se à diferente apresentação de PHDA sido proposto que as PEA podem ser um mar‑
no adulto26. O risco de PHDA é semelhante em cador não específico de neurodesenvolvimen‑
homens e mulheres com PEA22. to precocemente anormal, como ocorre na
esquizofrenia. Alguns autores afirmam ainda
Esquizofrenia que as PEA são, possivelmente, um factor de
vulnerabilidade para o desenvolvimento de
O conhecimento científico sobre a relação sintomas psicóticos e esquizofrenia26. Para
entre autismo e esquizofrenia tem vindo a além disso, outros autores descrevem as PEA

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como uma forma de início alternativa para o CONCLUSÃO


desenvolvimento de esquizofrenia, baseando­ As PEA são perturbações do desenvolvimento
‑se em anormalidades no desenvolvimento com início na infância mas cujas manifesta‑
cerebral, e sugerindo que pessoas com PEA ções se prolongam ao longo da vida adulta.
podem necessitar apenas de alterações adi‑ No entanto, influenciada pelo crescimento e
cionais relativamente subtis para desenvolve‑ pela aprendizagem, bem como por múltiplos
rem sintomas positivos de psicose, tais como acontecimentos de vida, a apresentação dos
ideias delirantes ou alucinações. sintomas nos adultos é necessariamente di‑
Evidências apontam para a existência de ferente da apresentação na criança. Na lite‑
uma ligação entre PEA e esquizofrenia, par‑ ratura, tem sido também sublinhado o facto
ticularmente na esquizofrenia de início na dos critérios de diagnóstico das classificações
infância22,39. Tem sido encontrada uma as‑ internacionais, CID-10 e DSM-IV, estarem mo‑
sociação entre estas duas perturbações, com delados segundo o quadro típico apresentado
as PEA precedendo e sendo comorbilidade da por crianças em idade escolar, sendo premente
esquizofrenia de início na infância em cerca a necessidade de se desenvolverem critérios de
de 30 a 50% dos doentes estudados22. diagnóstico tendo em conta a apresentação
Estudos genéticos têm mostrado numero‑ clínica dos adultos.
sas ligações directas e indirectas entre PEA Apesar de se tratarem de patologias geral‑
e esquizofrenia. Um número específico de mente diagnosticadas na infância, por vezes
variantes genéticas associadas à esquizo‑ encontram­‑se na prática clínica, adultos sem
frenia também está ligado a uma variedade um diagnóstico prévio. O facto de as PEA es‑
de perturbações do neurodesenvolvimento, tarem menos bem estudadas na população
incluindo PEA, perturbações cognitivas e adulta torna o seu diagnóstico mais difícil,
PHDA. A neuroxina-1, um gene vulnerável tal como a presença de comorbilidades psi‑
quer para a esquizofrenia quer para as PEA, quiátricas, que podem mascarar os sintomas
tem sido proposto como tendo a capacidade fundamentais destas perturbações. As comor‑
de influenciar a estrutura cerebral e a fun‑ bilidades psiquiátricas mais comuns são as
ção cognitiva em ambas as perturbações. perturbações do humor, particularmente a
Estudos de neuroimagem têm mostrado perturbação depressiva. A dificuldade de ace‑
concordâncias estruturais, a nível cerebral, der aos sentimentos, de os entender e de os
entre autismo e esquizofrenia. Num estudo exprimir, a possível deficiência cognitiva e as
imagiológico através de imagens de resso‑ eventuais perturbações da linguagem associa‑
nância magnética, adultos com PEA, com ou das às PEA alteram e mascaram com grande
sem história de psicose e controlos saudá‑ frequência a expressão dos sintomas afectivos
veis, foram comparados. O grupo com PEA nesta população.
diferiu dos controlos saudáveis nas regiões Recentemente, tem sido reconhecido que as
do cérebro que também implicavam a esqui‑ perturbações do espectro do autismo são pa‑
zofrenia32. tologias relativamente frequentes, com uma

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prevalência estimada de 1%. Assim, conside‑ 6. Howlin P: Autism spectrum disorders. Psychia‑
ramos que o diagnóstico das PEA no adulto try. 2006; 5(9): 320-324.
e a correcta identificação das comorbilidades 7. Howlin P: Outcome in high­‑functioning adults
psiquiátricas constituem um desafio para o with autism with and without early language
qual o clínico terá de estar preparado. delays: implications for the differentiation be‑
tween autism and Asperger syndrome. Journal
Conflitos de Interesse / Conflicting interests: of Autism and Developmental Disorders. 2003;
Os autores declaram não ter nenhum conflito de 33(1): 3-13.
interesses relativamente ao presente artigo. 8. Williams JG, Higgins JPT, Brayne CEG: Syste‑
The authors have declared no competing inter‑ matic review of prevalence studies of autism
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Não existiram fontes externas de financiamento and other pervasive developmental disorders:
para a realização deste artigo. an update. Journal of Autism and Developmen‑
The authors have declared no external funding tal Disorders. 2003; 33(4): 365- 380.
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