Extensiones del análisis mendeliano

Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse

fenotípicamente del heterocigota.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente

(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas
correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P pétalos rojos x pétalos blancos

F1 pétalos rosas

1/4 pétalos rojos

F2 1/2 pétalos rosas
1/4 pétalos blancosProf. Nelson Portillo
 Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
Codominancia: el
heterocigota expresa
Antígeno A
el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo A Aglutinación de
gl. rojos tipo A
Antígeno B

No hay aglutinación de
gl. rojos tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A

persona tipo B

Glóbulos rojos de una Anticuerpos Anti-A Aglutinación de

persona tipo AB gl. rojos tipo AB
Prof. Nelson Portillo
 Base bioquímica de los grupos ABO
N-acetilgalactosamina
adicionada al precursor

Antígeno A;
alelo A ( IA) reacciona con
anticuerpos anti-A

alelo O (i)
Antígeno H; no
reacciona con
anticuerpos anti-A
Carbohidrato precursor ni anti-B
alelo B ( IB)

Los alelos A y B Galactosa adicionada Antígeno B;

producen transferasas al precursor reacciona con
anticuerpos anti-B
distintas (que
modifican de distinta
manera la galactosa
terminal del
compuesto precursor)
y el alelo O no
produce ninguna. N-acetilglucosamina Galactosa N-acetilgalactosamina Fucosa
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 Tipo sanguíneo Genotipo El alelo i es nulo, es incapaz de
producir cualquier forma del
A IAIA o IAi
antígeno. Alelos A y B son
B IBIB o IBi dominantes sobre el alelo i. Alelos
A y B son codominantes entre sí.
AB IAIB
O ii

Grupo O es donante universal (no

contiene antígenos ni A ni B).
Grupo AB es receptor universal
(no produce anticuerpos contra el
antígeno A ni el antígeno B).

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Ej. Grupo sanguíneo M-N (según posean antígenos en superficie de glóblulos rojos)
Son posibles 3 grupos sanguíneos: M, N y MN

Descendencia (proporciones)
Parentales M MN N
MMxMM Todos - -

MMxMN 1 1 -

MMxNN - Todos -

MNxMN 1 2 1

MNxNN - 1 1

NNxNN - - todos

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 Ej. Anemia falciforme humana

Origen
Tipo de Hb
presente Genotipo Fenotipo

SyA HbSHbA Portador

Anemia
S HbSHbS falciforme

A HbAHbA Normal

Migración
Respecto a la anemia: alelo
HbA es dominante.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca. Respecto a la forma de los
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hb anormal glóbulos rojos: existe
causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz. dominancia incompleta de
HbA
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman
sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas. Respecto a la síntesis de Hb:
hay codominancia.
Prof. Nelson Portillo
Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio depende en gran
medida del nivel fenotípico en el cual el ensayo es realizado (organismo,
celular, molecular).

Prof. Nelson Portillo

 Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los
genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes
esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.

Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratón Color normal (marrón) es línea pura.

P amarillo x wild type

Ratones amarillos son heterocigotas y
F1 amarillos:normales 1:1 el amarillo es dominante

amarillo x amarillo
2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1 P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
El alelo amarillo es letal en homocigosis 1/2 AyA amarillo
Alelo amarillo es dominante según el 1/4 AyAy letal
color de pelo y además letal recesivo
(mueren antes de nacer)

Genes pleiotrópicos: genes de los que se sabe que tienen más de un efecto fenotípico distinto
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 Varios genes afectan al mismo carácter

Ej. Color de la piel de las víboras

camuflado negro

naranja albino
Albino parece rosa
por el color de la Hb
de la sangre

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Epístasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro
y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una
misma ruta metabólica.

Ej. Color de pelo del ratón Gen B. alelo B: negro

alelo b: marrón
P BBcc (albino) x bbCC (marrón) Gen C. alelo C: color
o
alelo c: ausencia de color
BBCC (negro) x bbcc (albino)

F1 Todos BbCc (negro)

F2 9 B-C- (negro) 9
3 bbC- (marrón) 3
3 B-cc (albino)
4
1 bbcc (albino)

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Ej. Epístasis recesiva en ruta metabólica

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Complementación: dos alelos dominantes wild-type se unen para producir un
fenotipo específico, revirtiendo el fenotipo dado por dos alelos mutantes recesivos.

Ej. Color de pétalos Flor wild type: azul (pigmento antocianina)

Línea mutante 1: flor blanca
Línea mutante 2: flor blanca

P Línea blanca 1 x Línea blanca 2

AAbb x aaBB

F1 todas AaBb (azules)

F2 9 A-B- (azul) 9
3 A-bb (blanca)
3 aaB- (blanca) 7
1 aabb (blanca)

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Supresión: alelo de un gen que anula la expresión de otro gen. El gen supresor puede
llevar asociado su propio fenotipo o no tener otro efecto detectable mas que el de la
supresión (ej maldivina).

Ej. Producción de malvidina Gen K: dominante, producción de malvidina.

en plantas Gen D: supresor no alélico dominante

P KKdd (malvidina) x kkDD (no malvidina)

F1 todas KkDd (no malvidina)

F2 9 K-D- (no malvidina)

3 kkD- (no malvidina) 13
1 kkdd (no malvidina)
3 K-dd (malvidina) 3

Prof. Nelson Portillo

Genes duplicados: la presencia de al menos un alelo dominante de cualquiera de los
dos genes es suficiente para que se exprese el mismo fenotipo dominante.

Ej. Forma del fruto en la

planta bolsa del pastor Gen A1: dominante, frutos redondeados
Gen A2: dominante, frutos redondeados

P A1A1A2A2 (redondeados) x a1a1a2a2 (estrechos)

F1 todos A1a1A2a2 (redondeados)

F2 9 A1-A2- (redondeados)
3 A1-a2a2 (redondeados)
3 a1a1A2- (redondeados)
1 a1a1a2a2 (estrechos)
Prof. Nelson Portillo
15 En complementación
(9:7) son necesarios
1 ambos genes
dominantes para
producir el fenotipo
Prof. Nelson Portillo