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CITOGENÉTICA

AULA 1 – CENTRÔMERO E TIPOS DE


CROMOSSOMOS

As constrições

 São regiões visíveis como pontos de


estrangulamento em cromossomos espiralados
ou condensados.

O centrômero

 Corresponde a constrição primária do


cromossomo.

Tipos de cromossomos quanto à posição do


centrômero

 Controlando o processamento do transcrito


primário;

* Fonte: http://www.estudopratico.com.br/wp-
content/uploads/2013/12/tipos-de-cromossomos.jpg

 Ativando ou não as proteínas produzidas.

A diferenciação celular:
AULA 2 – EXPRESSÃO GÊNICA E DIFERENCIAÇÃO
CELULAR
 Permite a formação de células com relação direta
entre forma e função;
Conceito:

 A expressão gênica refere-se ao processo em que


a informação codificada em um gene (segmento
específico do DNA) é decodificada em uma
proteína.
 Em outras palavras...
Genótipo  decodificação  Fenótipo

Objetivos da regulação da expressão gênica:

 Em unicelulares: permite ajustes às mudanças


ambientais;
 Em multicelulares: regula a programação genética
do desenvolvimento embrionário e diferenciação.

Como a célula controla a expressão gênica?

 Ativando ou inativando regiões do cromossomo


onde estão os genes;

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 Importante: quanto maior o grau de diferenciação oxidação e fosforilação da fibra muscular e


celular menor a capacidade multiplicativa e também atinge o sistema nervoso central.
regenerativa da célula.  A Síndrome MELAS (encefalopatia mitocondrial):
Acidose láctica e episódios tipo AVC – acidente
vascular cerebral).
 Atassia: perda progressiva da coordenação
motora, levando à dificuldade na realização de
movimentos voluntários.
 As doenças do neurônio motor (MND, sigla do
inglês) são um grupo
AULA 3 – HERANÇA GENÉTICA MITOCONDRIAL de enfermidades neurobiológicas que afetam
seletivamente neurônios motores, as células que
O que é? controlam a atividade muscular voluntária,
incluindo a fala, o caminhar, a respiração,
 É a herança de distúrbios codificados por genes a deglutição e o movimento geral do corpo.
contidos no DNA mitocondrial.
 Uma doença causada por mutação no DNAmt é
herdada exclusivamente da mãe.
 Assim, apenas as mulheres podem transmitir as
doenças mitocondriais, passando as mutações
para toda a sua prole de ambos os sexos.
 No entanto essa transmissão não parece ser tão
simples, pois a expressão de alguns genes AULA 4 – MUTAÇÕES GÊNICAS: ORIGENS E
nucleares, cujo mecanismo ainda é obscuro. CONSEQUÊNCIAS
 As doenças caracterizam-se mais frequentemente
por miopatias e encefalopatias, problemas dos Conceito de mutação:
músculos e do cérebro, respectivamente.
É uma alteração do material genético de um indivíduo.
Por que somente a mãe é capaz de transmitir a herança
mitocondrial para a sua prole? Tipos de mutações:

 As mitocôndrias são todas de origem materna,  Gênica: alteração do gene, devido a mudanças na
pois ao penetrar o óvulo, o espermatozoide frequência de bases nitrogenadas.
transmitirá apenas os cromossomos, pois a sua  Cromossômica: mudança no número ou na
quantidade significativa de mitocôndrias foi estrutura dos cromossomos. É também conhecida
perdida junto com o flagelo, que é perdido no como aberração.
momento da fecundação.
 Já as células que os seres humanos se Origens das mutações:
desenvolvem é materna e possuem todas as suas
organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA.  Espontâneas: causadas por erros metabólicos
durante a duplicação do DNA ou na divisão
celular.
Algumas doenças mitocondriais  Induzidas: são provocadas por substâncias
químicas ou por radiação.
 Alzheimer: perda progressiva da capacidade
cognitiva. Consequências das mutações:
 Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos
músculos dos olhos.  Em células somáticas: não é transmitida aos
 Distonia: Movimentos anormais envolvendo descendentes por processos sexuados. Pode
rigidez muscular. levar a formação de câncer em um indivíduo.
 Síndrome de Leigh: perda progressiva da  Em células germinativas: leva a formação de
habilidade motora e verbal. É potencialmente letal gametas alterados e possíveis descendentes com
na infância. mutações. Pode levar à formação de variabilidade
 Atrofia óptica de Leber: perda temporária ou genética, interferindo na adaptação e possível
permanente da visão em decorrência de danos ao evolução da espécie.
nervo óptico.
 Síndrome MERRF: A epilepsia mioclônica com
fibras rotas vermelhas, também conhecida
como síndrome MERRF (do inglês: Myoclonic
Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma doença
mitocondrial que provoca alterações do
metabolismo energético celular e atinge tanto
AULA 5 – ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
homens como mulheres. Promove o desequilíbrio
NUMÉRICAS: EUPLOIDIAS
entre a necessidade de energia e a eficiência da

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Conceito: Origem:

São alterações em lotes haploides inteiros de Durante os eventos de duplicação do DNA ou no crossing-
cromossomos. over (permutação na meiose).

Origem: Tipos:

Resultado de falhas na separação cromossômica durante a  Deficiência ou deleção: perda de um pedaço do


divisão celular. cromossomo.
 Duplicação: formação de um segmento adicional
Consequências: no cromossomo.
 Inversão: quebra do cromossomo em dois pontos
 Em humanos: aborto seguida de solda das partes com as extremidades
 Em vegetais: poliploidização (3n, 4n, 6n...) com trocadas.
produção de variedades mais vigorosas.  Translocação: troca de segmentos entre
cromossomos não-homólogos.

AULA 6 – ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS


NUMÉRICAS: ANEUPLOIDIAS

Conceito:

Tipo de mutação que leva à perda ou ganho de


cromossomos.

Origem:

A partir da não-disjunção das cromátides irmãs durante a


divisão celular.

Tipos:

 Quanto à perda ou ganho de cromossomos:


o Trissomia: acréscimo de um cromossomo.
Representação: 2n+1
o Monossomia: perda de um cromossomo.
Representação: 2n-1
 Quanto aos cromossomos:
o Aneuploidias autossômicas: acréscimo ou
perda de um cromossomo autossomo. AULA 8 – ERROS INATOS DO METABOLISMO
Exemplos: síndromes de Down, Edwards
e Patau. Conceito:
o Aneuploidias sexuais: acréscimo ou perda
de um cromossomo sexual. Exemplos: São alterações metabólicas causadas por mutações
síndromes de Turner, Klinefelter, Duplo X, gênicas que levam a distúrbios ou doenças.
Duplo Y e Ausência do X.
Fenilcetonúria (PKU):

Incapacidade de produzir uma enzima que converte o


aminoácido fenilalanina em tirosina.

Galactosemia:

AULA 7 – ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS Deficiência de uma enzima do metabolismo da galactose


ESTRUTURAIS que não permite que esta seja transformada em glicose.

Conceito:

São alterações na estrutura dos cromossomos levando a


perda, ganho ou duplicação de genes.

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