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As constrições
O centrômero
* Fonte: http://www.estudopratico.com.br/wp-
content/uploads/2013/12/tipos-de-cromossomos.jpg
A diferenciação celular:
AULA 2 – EXPRESSÃO GÊNICA E DIFERENCIAÇÃO
CELULAR
Permite a formação de células com relação direta
entre forma e função;
Conceito:
As mitocôndrias são todas de origem materna, Gênica: alteração do gene, devido a mudanças na
pois ao penetrar o óvulo, o espermatozoide frequência de bases nitrogenadas.
transmitirá apenas os cromossomos, pois a sua Cromossômica: mudança no número ou na
quantidade significativa de mitocôndrias foi estrutura dos cromossomos. É também conhecida
perdida junto com o flagelo, que é perdido no como aberração.
momento da fecundação.
Já as células que os seres humanos se Origens das mutações:
desenvolvem é materna e possuem todas as suas
organelas, inclusive a mitocôndria e seu DNA. Espontâneas: causadas por erros metabólicos
durante a duplicação do DNA ou na divisão
celular.
Algumas doenças mitocondriais Induzidas: são provocadas por substâncias
químicas ou por radiação.
Alzheimer: perda progressiva da capacidade
cognitiva. Consequências das mutações:
Oftalmoplegia crônica progressiva: Paralisia dos
músculos dos olhos. Em células somáticas: não é transmitida aos
Distonia: Movimentos anormais envolvendo descendentes por processos sexuados. Pode
rigidez muscular. levar a formação de câncer em um indivíduo.
Síndrome de Leigh: perda progressiva da Em células germinativas: leva a formação de
habilidade motora e verbal. É potencialmente letal gametas alterados e possíveis descendentes com
na infância. mutações. Pode levar à formação de variabilidade
Atrofia óptica de Leber: perda temporária ou genética, interferindo na adaptação e possível
permanente da visão em decorrência de danos ao evolução da espécie.
nervo óptico.
Síndrome MERRF: A epilepsia mioclônica com
fibras rotas vermelhas, também conhecida
como síndrome MERRF (do inglês: Myoclonic
Epilepsy with Ragged Red Fibers) é uma doença
mitocondrial que provoca alterações do
metabolismo energético celular e atinge tanto
AULA 5 – ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
homens como mulheres. Promove o desequilíbrio
NUMÉRICAS: EUPLOIDIAS
entre a necessidade de energia e a eficiência da
Conceito: Origem:
São alterações em lotes haploides inteiros de Durante os eventos de duplicação do DNA ou no crossing-
cromossomos. over (permutação na meiose).
Origem: Tipos:
Conceito:
Origem:
Tipos:
Galactosemia:
Conceito: