República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educación.

U.E.P. Colegio Fray Luis de León.
Cátedra: Biología.
Profesora: Romaim de Berardinis.
5º año, Sección “B”.

Jesús Andrade López #03

Mutaciones

Caracas, Noviembre de 2019

 A partir de distintas investigaciones previamente realizadas, voy a
proceder a desarrollar mi punto de vista en el presente trabajo. Como ya se
mencionó anteriormente se van a tratar las mutaciones, los tipos de esta y
daré un ejemplo.

Las mutaciones son cambios bruscos que se pueden heredar en el

material genético de un individuo. Es decir, todas las alteraciones que se
dan en el material genético de las células, las cuales se transmiten a los
descendientes. Ahora bien, esta tiene distintos tipos, los cuales son:

Mutaciones Génicas

Afectan nada más a un par de bases nitrogenadas. Aquí no existen

diferencias en cuanto a la estructura, entre el mutante y el original. La
frecuencia de esta mutación es baja, esta puede afectar a una célula
somática, en ese caso no se hereda, pero cuando afecta a las células
germinales, ahí si se puede transmitir a los descendientes. Estas son:

Deleción: Es la pérdida de una base nitrogenada, desplazando hacia

la izquierda la lectura de toda la secuencia.

Adición: Se duplica o se adiciona por error una base, corriendo la

lectura de toda la secuencia una base.

Sustitución: El ADN polimerasa se equivoca y coloca una base por

otra cambiando por consiguiente el codón que corresponde.

Mutaciones Cromosómicas Estructurales

Este tipo de mutaciones alteran la estructura de un cromosoma, estas

alteraciones afectan fragmentos considerables de cromosomas, provocando,
alteraciones marcadas y observables en el fenotipo, incluye muchos pares
de cromosomas, los cuales se dan por:

Por Deleción: Se pierde parte de un telómero, como el síndrome de

Cri-du-Chat o más conocido como maullido de gato.

Por Duplicación: Consiste en la repetición de un segmento

cromosómico y por tanto se puede producir alteración en el número de
cromosomas.

Por Traslocación: Un segmento del cromosoma se intercambia con

un segmento de otro cromosoma.
 Por Inversión: Se da cuando se fragmenta un trozo de cromosoma
por dos puntos y luego experimenta una inversión y vuelve a unirse en el
mismo cromosoma.

Mutaciones Genómicas: Estas afectan el número de cromosomas del

individuo, en esta se puede ver:

Euploidía: Afectan al número completo de cromosomas. Se originan

durante la meiosis. La euploidía se divide en:

 Haploidía: El individuo es haploide, presenta un solo

juego de cromosomas.
 Poliploidía: El individuo tiene más de dos juegos de
cromosomas; puede ser triploides, tetraploides,
pentaploides, y así sucesivamente.

Aneuploidía: Solo se afecta una parte del genoma, la cual puede ser:

 Monosomía: En vez de los dos cromosomas

homologos de cada cromosoma, se presenta sólo un
cromosoma de alguno de ellos.
 Trisomías: Hubo una no disyunción de algún juego
cromosómico y en vez de dos cromosomas homólogos,
hay tres.

Las mutaciones tienen distintas causas, en la naturaleza se producen

esporádicamente, a esto se le llama mutaciones espontáneas, también
pueden ser a causa de agentes físicas y las sustancias químicas.

Por Sustancias Químicas: Cada día se descubren nuevas sustancias

químicas que pueden causar mutaciones, ejemplos de estas sustancias
químicas pueden ser el gas mostaza, el acido nitroso, la hidroxilamina, el
uretano, entre otras.

Por Agentes Físicos: Entre varios de los causantes se pueden destacar, la

radiación ultravioleta, rayos gamma y los rayos x, estas radiaciones pueden
producir roturas en la cadena de ADN y cromosomas o también se pueden
inducir cambios en los nucleótidos.

Síndrome del Hombre Lobo

El ejemplo de síndrome que escogí, tiene de nombre científico

Hipertricrosis. Este síndrome no es muy común, aquí se ve en el fenotipo
de la persona afectada, como llega a crecerle el vello corporal fuera de los
parámetros normales, pese a que se ha descubierto una familia con 19
personas que padecen este síndrome, desde la edad media solo se tiene
registro de 50 personas con el síndrome del Hombre Lobo. Este síndrome
se debe a unos genes sobrantes en el cromosoma X del individuo que lo
padece. Las características de esta son:

 Aparición de vello en todas partes del cuerpo exceptuando palmas de

las manos y las plantas de los pies
 No todos los hijos de padres con este síndrome la van a desarrollar.
 En mujeres el vello es mas liso que en los hombres.
 El vello puede llegar hasta 25 centímetros.