Tetralogía de Fallot: reporte de un caso
Dra. Alexandra Duque RESUMEN
Médico Patóloga. Instituto Nacional de Medicina
Legal y Ciencias Forenses. Medellín
aldux65@yahoo.com
Liliana Moreno
Interno Universidad de Antioquia
Hernán Bustacara
Interno Universidad de Santander (UDES)
Yolanda Clavijo
Fotógrafa Forense. Instituto Nacional de
Medicina Legal y Ciencias Forenses. Medellín
INTRODUCCIÓN INTRODUCTION
La Tetralogía de Fallot es la principal causa de The tetralogy of Fallot is the leading cause of
cardiopatía congénita cianosante, que genera cianosante congenital heart disease, which
una gran mortalidad y que en algunos casos generates a high mortality and in some cases
es susceptible de tratamiento quirúrgico. is likely to surgical treatment.
Reportamos un caso de una niña de 7 días de A 7-year old girl case was registered with this
nacida con esta malformación acompañada malformation along with absence of pulmonary
de ausencia de las válvulas pulmonares, que valve, who dies as a result of this severity
fallece como consecuencia de la severidad event.
de la misma.
A normal-sized heart is found at the internal
En el momento del examen interno se en- medical exam, finding abnormal morphological
cuentra un corazón de tamaño normal con features of tetralogy of Fallot with absent
las anomalías morfológicas características pulmonary sigmoid valve.
de la Tetralogía de Fallot con ausencia de las
válvulas sigmoideas pulmonares. Keywords: tetralogy of Fallot, cianosante heart
diseases.
Palabras claves: Tetralogía de Fallot, cardiopatías
cianosantes.
Colombia forense
CASO CLÍNICO
Paciente femenina de 7 días de nacida, hija
de madre de 37 años multigestante, grupo
sanguíneo B Positivo, serología y VIH sin
información. Nacimiento por parto vértice
espontáneo en Hospital local de Yolom-
bó, ruptura de membranas intraparto, se
desconoce características de líquido am-
niótico, circular a cuello apretada, ciano-
sis desde el nacimiento con reanimación
neonatal no relatada. Es remitida a la UCI
neonatal de Rionegro por persistencia de
la cianosis, allí recibe ventilación asistida,
soporte inotrópico sin mejoría de sus es-
tado clínico, persiste con saturaciones de
77 a 80%, por lo que se remite al Hospital
Universitario San Vicente de Paúl, para
realización de una ecocardiografía prio-
ritaria con diagnóstico de una cardiopatía
cianosante e hipertensión pulmonar. Se
realiza radiografía de tórax con leve car-
diomegalia y atelectasia mas cisuritis en
hemitorax derecho. Ecocardiografía que
reporta según notas médicas Tetralogía de
Fallot con ausencia de sigmoideas pulmo-
nares. Se traslada al Hospital General de
Medellín para continuar manejo en UCI
neonatal ya que en el Hospital Universita-
rio San Vicente de Paúl no se disponía de
cirujano cardiovascular pediátrico y car-
diólogo pediátrico. En el Hospital Gene-
ral, es valorado por cardiología pediátrica
y según notas médicas refiere un soplo de
eyección aórtica que no estaban descritos
en notas anteriores; además, da el con-
cepto de que la Tetralogía de Fallot con
estenosis pulmonar moderada no amerita
tratamiento quirúrgico temprano, y su-
giere continuar manejo farmacológico,
32
control restringido de líquidos y soporte DISCUSIÓN
ventilatorio más extubación temprana.
Durante su estancia hospitalaria persiste REVISIÓN DEL TEMA
hemodinámicamente inestable a pesar del La Tetralogía de Fallot es una malforma-
soporte inotrópico, desarrolla neumonía ción congénita que fue inicialmente des-
basal derecha, acidosis respiratoria severa, crita en 1888 por Etienne-Louis Arthur
insuficiencia renal, hipertensión pulmonar Fallot, médico francés; quien se apoyó en
moderada, por lo que hace paro cardio- las descripciones realizadas en 1671 por
rrespiratorio y fallece. el médico Danés Niels Stensen (Nicolaus
Stenonius) sobre 50 casos en necropsias
Ingresa al Instituto de Medicina Legal de que este había estudiado. (1)
Medellín por petición de la familia. Figura 3. Comunicación
interventrícular inmediatamente Tiene una incidencia de 0.1 en 1.000 na-
Durante la Necropsia se documenta una por debajo de la válvula aórtica cidos vivos, y es responsable de aproxi-
cianosis generalizada, sin dismorfismos madamente un 10% de las enfermedades
externos. Al examen interno se encuen- cardiacas congénitas (2), Se considerada
tra Corazón con un peso de 20 gramos, la causa mas común de Cianosis de
aurícula derecha dilatada, agujero oval origen cardiaco al nacimiento (3). Existe
permeable, ausencia de válvulas sigmoi- asociación con otras malformaciones como
deas de la arteria pulmonar, hipertrofia del son la comunicación interauricular (35%),
ventrículo derecho. arco aórtico derecho (30%), ausencia de
válvula pulmonar (3%). (4-5) En Colombia
no existen datos epidemiológicos sobre
Figura 1. Cabalgamiento de aorta esta enfermedad.
sobre tabique interventrícular
Su etiología aún es desconocida pero se
Diagnóstico: piensa que es de origen multifactorial, ac-
1. Malformación cardiaca congénita tualmente se ha descrito la asociación con
compatible con Tetralogía de Fallot. la microdelección del cromosoma 22 (Sín-
2. Ausencia de válvulas sigmoideas drome de Di George), en especial en aque-
pulmonares llos niños con arco aórtico derecho (17%).
También es muy conocida la combinación
con síndrome de Down (8%) y en algunos
Figura 4. Comunicación casos se asocia a la presencia de fenilce-
interventrícular, agujero oval tonuria en la madre y a los síndromes de
permeable alcohol e hidantoína fetal. (6,7)

Agujero interventricular a nivel del infun- Esta malformación congénita se conoce

díbulo de 1 x 0.7 cm. Aurícula derecha con el nombre de Tetralogía, ya que en
pequeña. Aorta cabalgada, lo que con- su descripción se hace referencia a 4
cuerda con la descripción de la literatura anomalías morfológicas principales que se
de la Tetralogía de Fallot. describen a continuación (8):

1. Obstrucción a la salida del flujo

Figura 2. Permeabilidad de agujero sanguíneo del ventrículo derecho, que
oval, comunicación interventrícular en la mayoría de los casos se debe a
estenosis subpulmonar, y cuyo grado
de severidad es variable dependiendo
de cada caso.
2. Defecto del septo interventricular que
es de gran tamaño en todos los casos
y se ubica justo debajo de la válvula
aórtica.
3. Origen de la arteria aorta que cabalga
sobre el defecto de comunicación
interventricular.
4. Hipertrofia del ventrículo derecho.

INMLCF 33 REPORTE DE CASO

Fisiopatológicamente y en la práctica
clínica son dos los elementos anatómicos
esenciales: la estenosis pulmonar y CIV
que generan el cuadro clínico, ya que un
grado de obstrucción severo en la arteria
pulmonar (< 5 mm) y por el gran tamaño
del defecto interventricular, existirá un
aumento de la presión intraventricular
derecha con consiguiente paso de sangre
desoxigenada al ventrículo izquierdo
(cortocircuito de derecha a izquierda)
que posteriormente será distribuido a
la circulación sistémica por la aorta
ocasionado el cuadro clínico característico
de cianosis. Por otro lado existen casos
donde la estenosis de la arteria pulmonar
es leve por lo que el paso de sangre será
en sentido contrario (cortocircuito de
izquierda a derecha), presentándose una
Tetralogía de Fallot acianótica o rosada.
(2,4,9,10)
La sintomatología que presentan los
pacientes depende principalmente de la
severidad de la estenosis subpulmonar
y la presencia de atresia de válvulas
pulmonares; que puede variar desde la
presencia de cianosis al momento del
nacimiento o su desarrollo en los primeros
días de vida en el caso de predominar el
cortocircuito de derecha a izquierda; en
esta se puede encontrar al examen físico
un thrill sistólico en el borde esternal
inferior izquierdo, y a la auscultación
puede haber un click de eyección aórtico.
Otros síntomas que se presentan son
disnea en reposo, hipocratismo digital,
bajo peso para la edad y retardo en el
crecimiento. Si el caso es de predominio
izquierdo-derecha no existirá cianosis y
simplemente lo que se podría encontrar
por examen físico es un soplo sistólico en
la eyección del ventrículo derecho. (4,9)
La progresión de la cianosis y la presencia
de disnea son debidas a su vez por la
severa hipercapnia y acidosis metabólica,
que llevará rápidamente al paciente a un
estado de irritabilidad, inconsciencia y en
casos extremos a la muerte.
A través de un electrocardiograma se
observaran signos de hipertrofia del
ventrículo derecho. La radiografía de
tórax en la tetralogía clásica muestra
un tamaño cardiaco normal adoptando
una morfología cardiaca típica en
sueco con punta levantada (en bota), y
en casos de gran severidad se observa
una marcada Cardiomegalia. (4,10).
El Ecocardiograma bidimensional es
una prueba imagenológica operador
dependiente que permite observar las
malformaciones características y además
es una herramienta para descartar
diagnósticos diferenciales, por lo tanto
algunos la consideran como el examen de
oro para el diagnóstico.
La disponibilidad del tratamiento
actual de esta enfermedad va desde una
terapia farmacológica de sostenimiento
(Ej: Betabloqueadores) hasta la opción
quirúrgica que consiste en el cierre del
defecto interventricular y la corrección
del la estenosis pulmonar. Según el grado
de la estenosis de la arteria pulmonar
y la presencia de dilatación de arterias
bronquiales no es posible el tratamiento
quirúrgico. Aunque actualmente algunos
autores refieren que el tratamiento
quirúrgico es la opción ideal de manera
temprana, el riesgo de muerte súbita por
arritmias ventriculares posterior a ésta
oscila entre 4,6 a 6%. (2,4,11)
El pronóstico según la severidad incluye
la mortalidad de un 25% de los casos en
los cuales no se da tratamiento quirúrgi-co
durante el primer año de vida. Luego de
la corrección quirúrgica pueden persistir
síntomas de obstrucción a la salida del
flujo sanguíneo del ventrículo derecho,
insuficiencia pulmonar leve a moderada
y cardiomegalia; algunos niños pueden
presentar retardo del neurodesarrollo y
disminución de la capacidad cardiaca para
el ejercicio.
DISCUSIÓN
Las cardiopatías congénitas cianosantes
son causa importante de mortalidad
en recién nacidos, en nuestro medio se
desconoce la incidencia y la prevalencia
de estas. La Tetralogía de Fallot es de
Colombia forense
mal pronóstico debida a la severidad
de las malformaciones que llevan a una
hipertensión pulmonar severa y una
insuficiencia cardiaca de difícil manejo.
En el presente caso el paciente además de
presentar la clásica Tetralogía de Fallot
presenta la ausencia de la válvulas sig-
moideas pulmonares lo que empeora su
pronóstico.
Este caso lo consideramos de interés
porque la presentación de la Tetralogía de
Fallot es infrecuente y más aún si se asocia
a la ausencia de las válvulas sigmoideas
ya que la literatura reporta una asociación
con la clásica Tetralogía de un 3%, de
esta manera compartimos la experiencia y
aportamos a la educación continuada.
Bibliografía
1. Mark Spektor, DO. Tetralogy Fallot. Journal
Emergency Medicine . Oct. 31, 2008
2. Linton Yee, MD. Cardiac Emergencies in the First Year
of Life. Emerg Med Clin N Am 25 (2007) 981–1008
3. Rama Bindu Manchikalapudi, MD and Bruce
D. Klugherz, MD. Tetralogy of Fallot: The Oldest
Reported Survivor of Brock’s Procedure. Clin. Cardiol.
31, 11, 556–558 (2008). Published online in Wiley
InterScience.
4. Jaime A. González L., MD.; Ana M. Cadavid, MD.;
Damaris Aguilera, MD.; Mario Cazzaniga, MD.,
PhD. Artículo de actualización para formación
continuada Tetralogía de Fallot. Revista Colombiana
de Cardiología. Mayo/Junio 2008. Vol. 15 No. 3
ISSN 0120-5633
5. Rein AJ, Singer R, Simcha A. Prenatal diagnosis of
tetralogy of Fallot with absence of the leaflets of the
pulmonic valve. Int J Cardiol 1992; 34:211-3.
6. Oh DC, Min JY, Lee MH, Kim YM, Park SY, Won HS,
Kim IK, Lee YH, Yoo SJ, Ryu HM. Prenatal diagnosis
of tetralogy of Fallot associated with chromosome
22q11 deletion, J Korean Med Sci 2002; 17:125-8
7. Elke Sleurs, MD, Luc De Catte, MD, PhD and
Abraham Benatar, MD, PhD . Prenatal Diagnosis of
Absent Pulmonary Valve Syndrome in Association
With 22q11 Deletion, J Ultrasound Med 23:417-422
0278-4297.
8. Robbins y Cotran. Patología Estructura y Funcional.
Edid. 7. editorial El Silver.ES
9. Andrew N. Pelech, MD, Steven R. Neish, MD, Sudden
death in con-genital heart disease. Pediatr Clin N Am
51 (2004) 1257– 1271
10. Wesley Lee, MD, Christine H. Comstock, MD. Prenatal
Diagnosis of Congenital Heart Disease: Where Are
We Now?. Ultrasound Clin 1 (2006) 273–291
11. Sachin Talwar, MCh, Shiv Kumar Choudhary,
MCh, Tetralogy of Fallot With Total Anomalous
Pul-monary Venous Drainage. Ann Thorac Surg
2008;86: 1937–40
34