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Introdução à Genética

AULA 1 Genética é a parte da Biologia que estuda como ocorre a herança biológica,
isto é, a transmissão das características de um organismo a seus descen-
dentes. Tudo começa no gene – unidade primária de herança dos caracte-
res, responsável por armazenar as informações.

Conheça as bases da vida

O código dos seres vivos

Em 1869, o químico suíço Friedrich Mieschner encontrou, ao esmagar o núcleo de algumas célu-
las, uma substância diferente de todas as outras. Batizou-a de nucleína. Como não conseguiu descobrir
para que servia, logo se desinteressou. Hoje se sabe que essa substância, o ácido desoxirribonucléico,
mais conhecido pela sigla em inglês DNA, contém as instruções para a formação de todas as células
de cada um dos seres vivos. Graças a ela, você é diferente do seu irmão, de um mosquito e de uma
samambaia.
Quase um século se passou até que, em 1953, uma dupla de cientistas (o físico inglês Francis Crick e
o biólogo americano James Watson) conseguiu mostrar exatamente como é o DNA e como ele se reproduz.
A proeza foi o resultado de uma longa acumulação de novos conhecimentos, desde que o padre tcheco
Gregor Mendel (1822-1884) descobriu, por meio do cruzamento entre diferentes espécies de ervilhas, os
elementos hereditários hoje conhecidos como genes. Ele publicou suas conclusões numa revista científica,
em 1866, mas ninguém notou sua importância até 1900. Naquele ano, numa coincidência notável, três cien-
tistas que nem sequer se conheciam obtiveram resultados similares e só então se deram conta da importân-
cia do trabalho de Mendel. Em 1909, o americano Thomas Morgan descobriu os cromossomos e mostrou
que os genes, enfileirados dentro deles, são os responsáveis pelos traços hereditários.
Os pesquisadores descobriram, nas décadas seguintes, que o DNA é feito de genes e estes, por
sua vez, compõem-se de partes menores, os nucleotídeos, com as bases adenina, guanina, citosina e
timina. Estava aberto o caminho para a histórica descoberta de Watson e Crick. Com base em estudos
do DNA feitos com raios X, os dois cientistas desvendaram a sua estrutura em forma de uma escada
retorcida, que se divide ao meio, como um zíper, na hora de se reproduzir. Estava revelado o código
da vida.
Disponível em: https://super.abril.com.br/ciencia/o-codigo-dos-seres-vivos/Adaptado.

Biologia 3 - Aula 1 5 Instituto Universal Brasileiro


Introdução à Genética
Assim, se nosso material genético determi-
Bases da vida, código genético e na que sejamos altos, só o seremos se puder-
mutações mos nos alimentar adequadamente, absorven-
do substâncias alimentares que nos permitirão
crescer. O meio ambiente, portanto, é importante
para a manifestação de muitas características.

A chave da herança

Já vimos, no estudo da célula, que a cha-


ve da herança biológica se encontra no núcleo
celular, nas moléculas de DNA que formam os
cromossomos. Cada espécie de ser vivo tem um
determinado número de cromossomos (nos seres
humanos são 46). Os gametas ou células reprodu-
toras de qualquer espécie, têm sempre a metade
Bases da vida do número total existente nas células, resultado da
divisão por meiose durante a gametogênese. As-
A Genética é uma divisão da Biologia sim, na espécie humana, os espermatozoides e
que estuda o modo da transmissão do material os óvulos têm 23 cromossomos cada um.
hereditário e sua variabilidade, ou seja, as mo-
dificações que podem ocorrer neste material.
Os ácidos nucleicos
O nome Genética origina-se da palavra gene.
Os ácidos nucleicos são o DNA (ácido
O gene é a unidade hereditária, que desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonu-
constitui um trecho da molécula de DNA. cleico), macromoléculas formadas por molé-
culas menores chamadas nucleotídeos (fosfa-
Tudo o que somos, nossa aparência físi- to, açúcar e uma base nitrogenada).
ca, nosso funcionamento interno, nosso me-
tabolismo, forma um conjunto de característi- NUCLEOTÍDEO
cas que nos identificam, pertencem somente
a nós, como indivíduos. Por exemplo: uma
Fosfato
pessoa é do sexo masculino, alta, gorda, tem
olhos escuros como seu pai, cabelos lisos, Base
sangue tipo A como sua mãe etc. Açúcar
Estes exemplos formam um conjunto de
características que identificam este indivíduo Apesar do nome, os ácidos nucleicos não
e chama a atenção para características que ficam restritos ao núcleo das células. O DNA
também existem nos pais desta pessoa. Cer- também é encontrado nas mitocôndrias e nos
tas semelhanças com as gerações anteriores cloroplastos das células eucarióticas, e o RNA
são muito evidentes, outras não. As razões está presente nos ribossomos, no citoplasma.
porque os indivíduos são diferentes, são ex-
plicadas pelas diferenças entre nossos genes. Estrutura do DNA
Muitas de nossas características so-
mente se manifestam se as condições que Em 1953, Watson e Crick propuseram
nos rodeiam são favoráveis. um modelo da estrutura espacial da molécula
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do DNA (que já havia sido isolada e analisada Adenina e guanina são tipos de bases classifi-
em 1869, pelo bioquímico suíço Miescher). cadas como bases púricas; timina e citosina,
O nome gene foi dado a pedaços ou como bases pirimídicas. Quimicamente, uma
segmentos da molécula do DNA. base púrica liga-se a uma base pirimídica.
O DNA e portanto os genes, contêm in-
formações químicas que devem ser interpre-
tadas e seguidas, orientando a formação do
ser vivo com suas características individuais.
Estas informações químicas estão orde-
nadas e arranjadas como se fosse um código, Na molécula de DNA essas bases
um manual químico em forma de receita, com são ligadas por pontes de hidrogênio,
instruções a serem seguidas. Este código quí- sempre da seguinte forma: adenina com
mico é chamado de código genético. timina (A-T) e citosina com guanina (C-G).
Para entender a transmissão da informa-
ção química, é necessário conhecer um pou- Para compreender melhor a função do
co de Química. A vida é o resultado do que DNA na hereditariedade, você precisa entender
acontece no nível molecular, isto é, da união sua composição química e estrutura espacial.
dos átomos formando as moléculas que se or- Observe as figuras que representam
ganizam para formar o ser vivo. Tudo o que um segmento da molécula de DNA:
somos é o resultado das instruções da receita
química do código genético, instruções estas,
contidas nos genes.
A molécula do DNA é chamada de dupla-
Fosfato
-hélice, isto é, com duas fitas entrelaçadas como
uma hélice. De um modo simples, pode ser re-
Açúcar
presentada como uma escada de pintor, torcida.
Os corrimãos seriam as fitas (fosfato e açúcar) e
Base
os degraus, as bases nitrogenadas.

NUCLEOTÍDEO

As fitas são constituídas pela sequên-


cia de moléculas de fosfato e açúcar , li-
gadas de modo intercalado: fosfato-açúcar-
fosfato-açúcar..., sem haver modificação.
No DNA o açúcar é uma pentose (cin-
co átomos de carbono) chamada desoxir- - Base orgânica
- Fosfato
ribose (Desoxirribose Nucleic Acid). nitrogenada
As bases nitrogenadas, que se ligam for- - Açúcar pentose
mando os “degraus”, são somente quatro: ade-
nina (A), timina (T) citosina (C) e guanina (G).
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Características RNA DNA
da molécula
Açúcar (pentose) ribose desoxirribose
A T
Bases púricas Adenina (A) Adenina (A)
(ou purinas) Guanina (G) Guanina (G)
C G
Bases pirimídicas Citosina (C) Citosina (C)
(ou pirimidinas) Uracila(U) Timina(T)
T A Estrutura fita simples fita dupla
Localização núcleo, núcleo,
ribossomos, cloroplastos e
G C cloroplastos e mitocôndrias
mitocôndrias

Propriedades do DNA
Bases do DNA

ADENINA (A) GUANINA(G)


O DNA está diretamente relacionado à
TIMINA (T) CITOSINA (C) hereditariedade, porque controla a produção
de proteínas, sem as quais as características
individuais de um organismo não existiriam.
Pelo fato de formarem pares, a quantida- Após um ser vivo ter sido gerado, o seu
de de timina é sempre igual à quantidade de desenvolvimento vai depender de transforma-
adenina e a quantidade de citosina é sempre ções e produção de muitas substâncias através
igual à de guanina. de reações químicas que acontecem no seu or-
ganismo, a partir do alimento que recebe.
Diferenças entre o DNA e o RNA Como consequência destas reações
químicas, aparecem suas características in-
• Enquanto a molécula de DNA tem for- dividuais. Assim, uma planta formará flores
ma de dupla hélice, isto é, torcida e formada por vermelhas, se produzir uma certa substância;
uma cadeia dupla de nucleotídeos, a molécula formará frutos com gosto ácido, se produzir
do RNA é simples, ou seja, uma fita, formada outras substâncias, e assim por diante.
por uma única cadeia de nucleotídeos. Nas reações químicas é essencial a
participação de proteínas. Muitas proteínas
participam na ‘construção’ de um organis-
mo, sendo portanto, proteínas estruturais.
DNA RNA Outras proteínas, chamadas anticorpos, de-
fendem o organismo do ataque de micror-
ganismos. Outros tipos de proteínas são as
enzimas, que participam ativamente nas
reações químicas, facilitando a combinação
e a transformação de substâncias e acele-
rando a velocidade destas reações.
Para entender a ação do DNA na pro-
dução das proteínas, temos que estudar as
suas propriedades.
• As diferenças químicas entre o DNA e As propriedades do DNA são:
o RNA estão no tipo do açúcar pentose e nas • autoduplicação
bases nitrogenadas presentes. No DNA a pen- • transcrição (ou síntese de RNA)
tose é a desoxirribose e no RNA é a ribose.
Enquanto o DNA tem a base timina (T), o RNA Autoduplicação
tem a base uracila (U). As outras três, adenina,
citosina e guanina, estão presentes nos dois. O DNA, sendo responsável pela here-
Biologia 3 - Aula 1 8 Instituto Universal Brasileiro
ditariedade, contém informações químicas
que orientam a produção de proteínas, es- obedece à regra: adenina (A) com timina (T) e
guanina (G) com citosina (C).
senciais para que as características indivi-
Note que em certos trechos dos “corri-
duais de um organismo se manifestem. mãos”, usamos as letras “P” e “S”.
Para isto, o DNA tem que ser transmi- • P: é o grupo fosfato (usa-se a letra ‘P’
tido de uma célula à outra e de um organis- por ser inicial da palavra em latim: Phospho-
mo ao outro. O DNA é transmitido da célula rus = fósforo).
inicial (célula-mãe) às duas células-filhas • S: é o açúcar desoxirribose (usa-se a
resultantes da divisão celular. letra ‘S’ por ser a inicial da palvra em inglês: Su-
Mas, para que o DNA seja transferido gar = açúcar)
ou transmitido, é necessário inicialmente,
que ele se duplique, isto é, faça uma ‘có- 2. Nucleotídeos de DNA existentes
pia’ de si próprio, reproduzindo sua estrutu- na forma livre (soltos) no núcleo, ligam-
ra molecular. Esse processo é chamado de se aos nucleotídeos das duas metades
autoduplicação, também conhecido como separadas. Esta ligação acontece entre
replicação. bases complementares.
Acompanhe o processo da autoduplica- Ligação após ligação, vão se forman-
ção, passo a passo, lendo as explicações: do ‘fitas’ novas, a partir das ‘fitas’ antigas
1. Inicialmente, as duas metades da da molécula do DNA. Veja a figura abaixo.
molécula do DNA separam-se, como se
fosse um zíper se abrindo.
Esta separação deve-se à quebra das
ligações químicas entre as bases (ligações
por pontes de hidrogênio). Para a autodu-
plicação é necessária a participação da en-
zima DNA-polimerase.
Segmento da molécula de DNA

Fita antiga ► ► Fita nova

Fita nova ► ► Fita antiga


Observação: A
► pequena seta no de-
senho ao lado indica
s
p um nucleotídeo livre,
s A s
aproximando-se para
p G T p
s T C s ligar-se.
p C
s A p
G G s
T s
C p
Fosfato p A s p
p A A s G T s p

s s p
p T s T p s C s
p p T p
Açúcar p
s C G s A s
p s C p
s G G
p C p
T s G C
A p s
Observe que no trecho da molécu- A T s p
T A
p
la ainda espiralada, as bases estão unidas. s
s
p
A T
No trecho em que as duas metades da mo-
lécula do DNA estão afastadas, as bases
estão separadas. Observe também, que a
combinação entre bases complementares,

Biologia 3 - Aula 1 9 Instituto Universal Brasileiro


3. Após a complementação das duas ticas individuais do organismo.
fitas originais de uma molécula de DNA, Lembre-se de que a molécula de RNA
através da ligação com novos nucleotí- é formada por uma fita única de nucleotí-
deos, surgem duas moléculas de DNA deos. No entanto, as bases presentes no
iguais entre si, como está representado RNA são: adenina (A), guanina (G), citosi-
na figura. na (C) e uracila (U). Portanto, no RNA não
existe a base timina; no lugar desta, existe
a base uracila (U).
Base
A T
G C
Adenina A U Uracila

Guanina G C Citosina

Etapas da transcrição:

Fita Antiga Fita Antiga


Fita Nova Fita Nova

s
p
Observe que em cada nova molécu- p
s U s
p
la, uma das fitas (ou metades) é a mesma p
s
s p
s p
s
da molécula inicial de DNA; a outra fita é s
p
s p

a nova, formada a partir de ligações com p


s p

novos nucleotldeos. Devido a isto, dizemos



U s p
que a duplicação do DNA é semiconser-
vativa, isto é, cada nova molécula con-
serva uma fita antiga da molécula original
do DNA. Para a autoduplicação do DNA é
necessária a participação de uma enzima Bases
chamada DNA-polimerase. complementares
Após a duplicação, a célula-mãe se divi- DNA RNA
de e cada célula-filha recebe DNA exatamente
igual ao DNA da célula inicial, pois foi feita a A Uracila U
partir deste.
G C
Transcrição
T Timina A
É o processo de produção ou síntese
C G
de RNA, pelo DNA. Nesse processo, a men-
sagem contida no DNA é transcrita para o
RNA mensageiro no núcleo.
O RNA também é necessário para a pro- 1. Inicialmente, as duas “fitas” da molé-
dução de proteínas que irão participar do me- cula do DNA separam-se, do mesmo modo
tabolismo celular, determinando as caracterís- que acontece para a autoduplicação. Esta
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separação deve-se à quebra das ligações
químicas entre as bases. A transcrição só
ocorre com a participação da enzima RNA
- polimerase.
2. Nucleotídeos de RNA, livres (ou sol-
tos) na célula, ligam-se somente a uma das O que diferencia duas moléculas de
fitas do DNA. DNA é a sequência de bases nitrogena-
A ligação acontece entre bases comple- das, ou seja, a ordem em que elas apare-
mentares, isto é: cem na molécula é que vai determinar os
- a guanina do DNA liga-se à citosina tipos de proteínas produzidos em um or-
do RNA. ganismo, e portanto, suas características.
- a adenina do DNA liga-se à uracila Todos os genes de todos os seres vivos
do RNA. são escritos num alfabeto de apenas qua-
Como o RNA não tem a base timina, a tro letras: A, T, C, G, chamado por muitos
adenina do DNA liga-se à uracila de um nu- de alfabeto da vida.
cleotídeo de RNA.
Observação: A pequena seta no dese- Como o DNA possui somente 4 tipos
nho acima indica um nucleotídeo de RNA li- de bases (A,T,C,G), mas existem 20 tipos
vre, aproximando-se para ligar-se a uma das diferentes de aminoácidos, deve haver uma
fitas do DNA, usado como modelo para a pro- combinação entre as bases.
dução da fita única de RNA. Para entender melhor a necessidade
3. Após as ligações dos nucleotídeos de um código, podemos comparar a men-
de RNA aos nucleotídeos do DNA, forma- sagem química do DNA com uma mensa-
se uma fita única de RNA. Este RNA se- gem escrita em português. Nosso alfabeto
para-se do DNA e segue para o citoplas- tem 23 letras, que são os símbolos usados
ma da célula, levando o código (sequência numa mensagem. Fazendo várias combi-
das bases) do DNA, que determina a pro- nações entre estas letras formamos as pa-
dução das proteínas. Este RNA é chama- lavras, cada uma delas com um sentido. As
do de RNA mensageiro, cuja abreviação palavras se juntam e formam frases e as-
é RNA m. sim por diante.
4. Finalizada a transcrição, as duas fitas Se o código genético fizesse uso de
do DNA ligam-se novamente, reorganizando a apenas 2 bases de cada vez, entre as 4 ba-
molécula com fita dupla. ses possíveis e se, simultaneamente alte-
rasse a ordem em que as bases aparecem,
Código genético seriam possíveis apenas 16 combinações
diferentes, que são insuficientes para indicar
As proteínas são macromoléculas or- os 20 aminoácidos.
gânicas, formadas pela ligação de muitas Porém, usando 3 bases e mudando al-
moléculas menores, os aminoácidos. Na ternadamente a ordem em que aparecem,
natureza existem apenas 20 aminoácidos, obtêm-se 64 combinações possíveis, que
que formam as diferentes proteínas de to- são mais do que suficientes para indicar os
das as espécies de seres vivos. Isso é pos- 20 aminoácidos. Você aprendeu em Mate-
sível pela variação na sequência das bases mática, o cálculo de combinações. Neste
nitrogenadas no DNA de cada espécie. caso, calcula-se a combinação das 4 bases,
O DNA presente no núcleo contém a infor- 3 a 3 : C43 = 4.4.4 =64.
mação (sequência de bases) para a síntese de Veja na tabela a demonstração de
proteínas. Cada sequência de três bases cons- como as 64 combinações são obtidas a
titui um códon, que é conduzido ao citoplasma partir do uso de somente 3 bases entre
pelo RNAm e lá, cada códon determina um ami- as 4 possíveis, mudando a ordem em que
noácido que entra na molécula da proteína. aparecem, podendo ocorrer repetição de
Biologia 3 - Aula 1 11 Instituto Universal Brasileiro
bases. Ao lado do trio formado com as com-
binações das bases, está o nome do ami-
noácido correspondente.
A GAA (Leucina)
1ª base T GAT (Leucina)
2ª base A
3ª base G GAG (Leucina)
A AAA (Fenilalanina) C GAC (Leucina)
T AAT (Leucina)
A
G AAG (Fenilalanina)
C AAC (Leucina) A GTA (Histidina)
T GTT (Glutamina)
T
G GTG (Histidina)
A ATA (Tirosina) C GTC (Glutamina)
T ATT (sem significado) G
T
G ATG (Tirosina)
C ATC (sem significado) A GGA (Prolina)
T GGT (Prolina)
A G
G GGG (Prolina)
A AGA (Serina) C GGC (Prolina)
T AGT (Serina)
G
G AGG (Serina)
C AGC (Serina) A GCA (Arginina)
T GCT (Arginina)
C
G GCG (Arginina)
A ACA (Cisteína) C GCC (Arginina)
T ACT (sem significado)
C
G ACG (Cisteína)
C ACC (Triptofano)

A TAA (Isoleucina) A CAA (Valina)


T TAT (Isoleucina) T CAT (Valina)
A A
G TAG (Isoleucina) G CAG (Valina)
C TAC (Metionina) C CAC (Valina)

A TTA (Aspargina) A CTA (Aspargina)


T TTT (Lisina) T CTT (Glutamina)
T T
G TTG (Aspargina) G CTG (Aspargina)
C TTC (Lisina) C CTC (Glutamina)

T C

A TGA (Treonina) A CGA (Alanina)


T TGT (Treonina) T CGT (Alanina)
G G
G TGG (Treonina) G CGG (Alanina)
C TGC (Treonina) C CGC (Alanina)

A TCA (Serina) A CCA (Glicina)


T TCT (Arginina) T CCT (Glicina)
C C
G TCG (Serina) G CCG (Glicina)
C TCC (Arginina) C CCC (Glicina)

Biologia 3 - Aula 1 12 Instituto Universal Brasileiro


A síntese de proteínas (tradução) b) Entram em ação moléculas de um ter-
ceiro tipo de RNA, chamado RNA transporta-
Vimos que a partir de uma das fitas do dor (RNA-t). Este é constituído por uma única
DNA, forma-se um RNA mensageiro (RNAm). cadeia de nucleotídeos, com as respectivas
Para a produção ou síntese das proteínas, bases. Porém, esta fita única pode se entre-
é necessário que a mensagem em código do laçar sobre si mesma, devido ao pareamento
RNA mensageiro seja traduzida por outros ele- entre suas bases, ficando com a aparência
mentos celulares. Por isto, o processo da síntese de uma fita dupla. Em determinada região, no
de proteínas também é chamado de tradução. entanto, 3 bases permanecem sem formar pa-
O RNA-m, feito a partir de uma das fitas de res. Estas 3 bases do RNA-t formam um trio
DNA que lhe serviu de modelo, chega ao citoplas- chamado de anticódon (figura 2).
ma levando a mensagem química do DNA, codi- A função do RNA-t é identificar e trans-
ficada na sequência de bases de seus códons. portar um determinado aminoácido até o ribos-
No citoplasma existem pequenos grâ- somo. Uma das extremidades de cada RNA-t
nulos livres, chamados ribossomos, cons- combina-se com um determinado aminoácido,
tituídos por um outro tipo de RNA, chama- dependendo da sequência das bases de seu
do RNA ribossômico (RNA-r). Combinado anticódon. Portanto, cada RNA-t é específico
com certas proteínas, o RNA-r adquire a para cada aminoácido transportado.
forma de um grão duplo, com uma parte es-
férica maior e outra menor. É nesses ribos- RNA Transportador (RNA-t)
somos que ocorre a síntese de proteínas.
Vejamos como isto ocorre.
Fig. 2 anticódon
a) O RNA-m que chega ao citoplasma,
posiciona-se no ribossomo (figura 1). Ele A
U C
traz a mensagem do DNA, transcrita em
seus códons.

Fig. 1

Ribossomo:
grânulo
presente no
citoplasma,
onde ocorre
a síntese das
proteínas

AA
Aminoácido ligado ao RNA-t
n
códo
AUG UAU
GUA
c) Cada anticódon do RNA-t é capaz de
GCC
parear com um determinado códon do RNA-m,
RNA-m desde que suas bases sejam complementares
(figura 3). Cada RNA-t carrega um AA (aminoá-
cido) específico.
Acompanhando a figura 3, vemos um ribos-
RNA-m posicionado no ribossomo
somo, um RNA-m posicionado neste ribossomo
e alguns RNA-t, cada um transportando um AA.
Biologia 3 - Aula 1 13 Instituto Universal Brasileiro
Os diferentes aminoácidos são indicados dentro
AA1
de quadradinhos e identificados como AA1,
RNA-t AA2
AA2, AA3 etc.
São traduzidos dois códons de cada vez; AA1
AA3
observa-se que o RNA-m tem somente dois de
seus códons, AUG e UAU em contato com o ri-
C
bossomo. Observe também que os anticódons UA
dos RNA-t têm suas bases complementares
(UAC e AUA) aos códons do RNA-m. AU A C
CG G AU
AUG UAU G CC GU A
Fig. 3 RNA-m
AA3

AA2 RNA-t
AA1 A tradução é então, o processo de
síntese de uma proteína, realizado num
ribossomo, a partir de um RNA-m cujos có-
C dons são complementares aos códons de
G G
Anticódon um DNA.
Todo este processo formou apenas
A códon RNA-m
AU GUA uma molécula de proteína. Porém, são
UA C G CC
U AU necessárias milhares delas e dos mais di-
AU G
ferentes tipos. Assim, um mesmo RNA-m
pode ser percorrido por vários ribossomos,
um em seguida do outro e desta manei-
Uma enzima do ribossomo, faz a ligação ra, são produzidas inúmeras moléculas da
peptídica entre os dois primeiros AA. O AA1 sol- mesma proteína. Ao conjunto de ribosso-
ta-se do RNA-t que o trouxe e fica ligado ao mos percorrendo o mesmo RNA-m e pro-
AA2. Este RNA-t, agora livre, vai em busca de duzindo a mesma proteína, chamamos de
outro AA. (figura 4). polirribossomo (figura 5).
O ribossomo desliza mais um pouco so-
bre o RNA-m, até o próximo códon. Figura 5
O AA2 já ligado ao AA1, liga-se agora ao AA1
AA3 e assim sucessivamente. Note que no ri- AA1 AA2
bossomo posicionam-se sempre dois códons
de cada vez. Assim, o ribossomo percorre AA1 AA2 AA
3
todo o RNA-m e no final da ‘leitura’ e tradução AA1 AA2 AA Sequên-
dos códons do RNA-m, inúmeros AA estarão 3 AA4 cia de AA
AA1 AA2 AA3 Formam a
ligados entre si, formando uma proteína. AA4 AA proteína
5

Figura 4 - Tradução
AA1 RNA-m

AA2
AA3
RNA-t Ao mesmo tempo, outros inúmeros
RNA-m, com outra sequência de códons
estão sendo percorridos por outros ribos-
UAC A
somos, sendo produzidas proteínas de ou-
RNA-m A U G
U A
U AU GGCG
C
tros tipos.
C
GUA Tudo isso ocorre dentro de cada
célula de um organismo. É importante
lembrar também, que o mesmo acontece
Biologia 3 - Aula 1 14 Instituto Universal Brasileiro
dentro de um ser unicelular, como um pro-
tozoário, por exemplo. A diferença é que as Códon
proteínas produzidas por uma espécie de G G G C G C A AA T A T T T A
ser vivo não são necessariamente tão nu-
merosas ou iguais às proteínas produzidas
por outra espécie.

Fe

As
Aminoáci-

Al

Is
Pr

ni

ol
an

pa
Acompanhe a resolução detalhada dos codifica-

ol

la

eu
in

rg
in

la

ci
a
dos pelos

in
a
de dois exercícios, nos quais aparecem

ni

na

a
na
códons
sequências de bases que determinam a
formação de proteínas.
1.Dada a sequência de bases de uma
das fitas de um DNA, assinale a única al-
ternativa correta com os nomes dos res- Resposta:
pectivos aminoácidos codificados por este Os aminoácidos codificados por este
trecho do DNA: trecho de DNA são:
prolina, alanina, fenilalanina, isoleuci-
na e aspargina.
G G G C G C A AA T A T T T A Portanto, a alternativa (c) é a alterna-
tiva correta.
2. Observe a seguinte sequência de
bases de um trecho de um RNA-m e em
seguida assinale a única alternativa correta
a) ( ) arginina, glicina, fenilalanina, iso- que apresenta os nomes dos aminoácidos
leucina, lisina. que são codificados por esta sequência:
b) ( ) prolina, alanina, fenilalanina, iso-
leucina, lisina.
c) (X) prolina, alanina, fenilalanina, iso-
leucina, aspargina. C U U G C G U U UUAUC G A
d) ( ) prolina, fenilalanina, alanina, iso-
leucina, aspargina.
Comentário:
Etapas da resolução:
a) primeiro, identificamos os trios de
bases, isto é, os códons presentes neste a) ( ) leucina, fenilalanina, tirosina, ala-
trecho de DNA, separando em grupos de 3 nina, arginina.
bases, códon. b) (X) leucina, aíanina, fenilalanina, ti-
rosina, arginina.
c) ( ) isoleucina, cisteína, fenilalanina,
tirosina, arginina.
códon d) ( ) triptofano, serina, alanina, feni-
lalanina, cisteína.
G G G C G C A AA T A T T T A
Comentário:
Etapas da resolução:
a) Observe que foi dada a sequência
de um RNA e não de um DNA.
Temos então, que verificar quais são as
b) em seguida, consultamos a Tabela bases do DNA que serviram de modelo para
1 no texto da aula e nela localizamos cada este RNA-m, no processo de transcrição. É só
códon da sequência acima e o nome do anotar a sequência das bases complementa-
aminoácido determinado por cada códon. res, as quais recordamos neste esquema:
Biologia 3 - Aula 1 15 Instituto Universal Brasileiro
RNA-m DNA • Em genética, estudamos as ma-
ou seja:
A T nifestações dos genes, como eles são
U A transmitidos entre as gerações e quais
RNA-m: A U C G
as chances ou probabilidades com que
C G
eles podem ocorrer nos indivíduos de
G C DNA: T A G C
uma família.
Assim temos: • Atualmente, uma nova tecnologia, a
engenharia genética, tem permitido ma-
RNA-m
nipular os genes em muitos organismos,
C U U G C G U U UUAUC G A isolando-os, modificando-os, ou introdu-
zindo-os num organismo vivo, diferente
DNA que ser-
G A A C G C A A A A T AG C T viu de modelo daquele de que foi retirado. Por exemplo,
para o RNA-m foram inseridos em certas bactérias, ge-
acima. nes humanos responsáveis pela produção
de insulina. Assim, as bactérias, genetica-
Observe que a cada códon do RNA-m mente manipuladas, estão produzindo o
corresponde um códon do DNA. As bases precioso hormônio para os diabéticos.
do RNA-m são complementares às bases do • A engenharia genética tem muita
DNA que lhe deu origem. utilidade também, na produção de animais
b) A seguir, indicamos os códons do e vegetais mais resistentes às diversas
DNA e, consultando a Tabela 1, verificamos doenças e, portanto, mais lucrativos na
os nomes dos aminoáciòos codificados por sua produção. A engenharia genética apli-
estes códons. cada à agricultura e à agropecuária é a
Resposta: esperança do homem para a produção de
Os aminoácidos codificados pelo tre- alimentos num mundo cada vez mais po-
cho dado RNA-m são: leucina, alanina, feni- voado e também a grande esperança para
lalanina tirosina e arginina. a cura de muitas doenças, determinadas
Portanto, a alternativa (b) é a correta. por certos genes.
• No entanto, ocorrem modificações
Conclusões naturais nos genes, chamadas de muta-
• Todo o metabolismo então, depen- ções. No momento em que um DNA se
de do DNA de cada espécie de ser vivo e autoduplica, pode haver um problema no
de seus códons. Sendo o DNA o material pareamento das bases e a fita duplicada
básico constituinte dos cromossomos, fica com uma pequena diferença em rela-
fica fácil imaginar que tudo o que somos ção à molécula de DNA que a originou.Esta
depende do nosso conjunto de cromosso- pequena alteração já é suficiente para a
mos, pois é o DNA que determina as pro- produção de uma proteína diferente do que
teínas que serão produzidas em nossas deveria ser ou pode até impedir a formação
células, proteínas estas que participarão da proteína. Se esta proteína for importante
de reações que constróem e mantêm o or- para uma função vital no organismo, esta
ganismo de todo ser vivo. mutação terá graves consequências.
• Nosso organismo, com todas as nos- • Existem chances de que as mu-
sas características, depende do nosso conjun- tações sejam transmitidas aos filhos,
to de DNA ou de cromossomos. A cada peda- quando elas ocorrem durante a forma-
ço do DNA que codifica a produção de uma ção das células reprodutoras ou game-
proteína, chamamos de gene (também cha- tas. Muitas mutações podem ser provo-
mado de cístron). Assim, a produção de cada cadas por radiação atômica e ainda por
proteína é controlada por um gene diferente. substâncias químicas.

Biologia 3 - Aula 1 16 Instituto Universal Brasileiro


• A engenharia genética também se somos e dois sexuais XX, total 46).
preocupa em substituir genes mutantes Genótipo - é o conjunto de genes que de-
ou prejudiciais e num futuro muito próxi- terminam as características de um indivíduo.
mo será possível programar-se a produ- Fenótipo - é o conjunto de características
determinadas pelos genes, e que são observáveis
ção de seres, selecionando-se os genes
externamente. O fenótipo é influenciado pelo meio
e substituindo-os.
ambiente, podendo mudar ao longo da vida.

Antes de estudar as mutações, é impor- Há três sistemas de determinação cro-


tante revisar conceitos básicos, já vistos an- mossômica do sexo: XY, X0 e ZW
teriormente: • O sistema XY existe no ser humano e
Célula diploide- apresenta os cromos- nos demais mamíferos, e na drosófila, a mosca-
somos aos pares. Os dois cromossomos de -das-frutas. Nesse sistema, o macho produz dois
cada par são iguais na forma e no tamanho, tipos de gametas: com X e com Y, por isso é cha-
sendo um do pai e o o outro, da mãe. Esses mado heterogamético. A fêmea é homogaméti-
são chamados cromossomos homólogos. ca, isto é, produz óvulos de um só tipo, todos com
A maioria dos seres vivos é diploide, o cromossomo X.
apresentando dois conjuntos de cromosso- • O sistema X0 existe em alguns inse-
mos homólogos em suas células somáticas: tos (besouros, gafanhotos e percevejos). O
um conjunto recebido através do gameta do macho tem apenas um cromossomo sexual, e
pai e o outro conjunto de cromossomos re- a fêmea, dois.
cebido através do gameta da mãe. • O sistema ZW é semelhante ao XY, mas
Número diploide - (2n) é o número total com inversão dos sexos. Existe em aves e in-
de cromossomos da célula. Na espécie humana setos (borboletas, mariposas e outros). As
2n = 46 cromossomos (23 pares). fêmeas são ZW e os machos Z.
Número haploide - (n) número de cro- No cariótipo, os pares de cromossomos
mossomos de cada gameta. Na espécie hu- são numerados. Veja a representação do carióti-
mana, os gametas feminino e masculino (óvu- po humano na figura abaixo:
lo e espermatozóide) possuem, cada um, 23
cromossomos.
Então, na espécie humana, n = 23.
Genes alelos - ocupam o mesmo lo-
cus (mesma posição correspondente) nos
cromossomos homólogos e condicionam a
mesma característica, como por exemplo, cor
dos olhos, dos cabelos.
Cariótipo - é o conjunto de cromossomos
de uma célula diploide, que mostra o número, a
forma e o tamanho de cada par.
Autossomos (a) são os cromosso-
mos que determinam as características do
organismo.
Os cromossomos sexuais, denomina-
dos X e Y, determinam o sexo. O cariótipo
humano é representado da seguinte forma:
• Nos homens :44a + XY (44 autosso- Observe que os cromossomos apresentam
mos e dois sexuais XY, total 46); faixas claras e escuras. Essas faixas são chama-
• Nas mulheres : 44a + XX (44 autos- das bandas e foram descobertas graças a técnicas

Biologia 3 - Aula 1 17 Instituto Universal Brasileiro


ação de drogas químicas (como a talidomida
avançadas de coloração dos cromossomos. Es-
e o ácido nitroso, por exemplo) e ainda podem
sas técnicas de bandagem permitiram organizar o
pareamento dos cromossomos e a montagem dos ocorrer espontaneamente, com baixa frequên-
cariótipos. Cada cromossomo apresenta um pa- cia e por causas ainda desconhecidas.
drão distinto e bem característico de bandas, que Algumas mutações causam alterações
formam um verdadeiro código de barras. facilmente percebidas e outras provocam
Observe as fotos de cariótipos humanos, fei- pequenas alterações no fenótipo, pouco
tas ao microscópio. perceptíveis. Outras ainda, podem provocar
a morte, ainda na fase de embrião.
Cariótipo humano masculino As mutações têm um papel importante na
transformação e evolução dos seres vivos, pois
determinam o aparecimento de novas caracte-
rísticas que podem significar uma melhor adap-
tação dos indivíduos ao meio ambiente, favore-
cendo sua sobrevivência e o aparecimento de
novas espécies ao longo do tempo.

Existem dois gru- I. Mutações cromos-


pos principais de sômicas
mutações: II. Mutações gênicas

Mutações cromossômicas: são al-


Cariótipo humano feminino
terações no número ou na estrutura dos
cromossomos. Podem ser observadas
através de técnicas especiais.
Mutações gênicas: são modificações
na estrutura dos genes, que não podem
ser observadas, pois são alterações na mo-
lécula do DNA. Essas mutações não afe-
tam o aspecto dos cromossomos, pois a
mudança se dá na sequência dos nucleo-
tídeos que formam o gene, alterando, por-
tanto, a sua estrutura.
Se houver a substituição de apenas uma
base na sequência do DNA, será produzida uma
proteína diferente, com outro aminoácido, acarre-
Mutações tando alteração em alguma característica.
Mutações são modificações repentinas Há ocasiões em que a mutação não altera
que ocorrem nos genes ou nos cromosso- a sequência de aminoácidos, pois um mesmo
mos, provocando o aparecimento de novas aminoácido pode ser codificado por mais de um
características hereditárias. códon, como por exemplo, a Fenilalanina. Veja
As mutações podem ser transmitidas aos na tabela, que esse aminoácido pode ser codifi-
descendentes (hereditárias) quando ocorrem cado por sequências diferentes: AAA e AAG.
durante a formação dos gametas.
Se ocorrerem nas demais células do Mutações Cromossômicas Numéricas
corpo (células somáticas), não são trans-
mitidas aos descendentes. São também subdivididas em dois tipos:
As mutações são provocadas por radia- • Euploidias
ções (como os Raios-X, por exemplo), pela • Aneuploidias
Biologia 3 - Aula 1 18 Instituto Universal Brasileiro
Euploidias Síndrome significa um conjunto de sin-
tomas e uma mulher com síndrome de Turner
São mutações com variação no número do apresenta ovários atrofiados e portanto, defi-
genoma básico da espécie, indicado por n. Po- ciência hormonal, ausência de menstruação
liploidia: ocorre o aumento do número do geno- e esterilidade. Não desenvolve as glândulas
ma. As células apresentam 3 ou mais genomas, mamárias, tem baixa estatura e deficiência
sendo denominadas triploides (3n), tetraploides cardíaca, raramente apresentando retarda-
(4n), pentaploides (5n), etc. Os seres poliploides mento mental.
podem ser obtidos artificialmente, método este Polissomia: cromossomos a mais
muito usado na agricultura, o que se justifica, pois (poli=muitos)
as plantas poliploides possuem células maiores e Trissomia: quando há um cromosso-
formam folhas, sementes e frutos maiores. mo a mais no conjunto diplóide. indica-se 2n
+ 1. Na espécie humana os exemplos mais
Aneuploidias comuns são:
• Síndrome de Down
São alterações que envolvem apenas par- • Síndrome de Klinefelter
te do genoma, podendo ocorrer diminuição ou
aumento de um ou mais cromossomos no nú- Síndrome de Down (ou mongolismo)
mero normal de cromossomos da espécie. As
aneuploidias podem ser divididas em: Nesta síndrome ocorre trissomia do
cromossomo n° 21, isto é, o portador pos-
Nulissomia sui 3 cromossomos do tipo 21.
Monossomia Pode ocorrer tanto em pessoas do
Polissomia: trissomia, tetrassomia etc.
sexo feminino, como em pessoas do sexo
masculino. Nas mulheres com síndrome de
Nulissomia: falta de um par de cro- Down o cariótipo é 45 a + XX, num total de
mossomos homólogos, provocando a 47 cromossomos e nos homens é 45 a + XY.
morte. É indicada por 2n - 2. Ao invés de 44 autossomos, as células
Monossomia: falta de um cromos- apresentam um cromossomo autossômico a
somo do conjunto diploide. Indica-se 2n - 1 mais (o de número 21). Geralmente, o ga-
(mono=um). meta com dois cromossomos 21 é o óvulo.
Exemplo mais conhecido: a síndrome de Os sintomas são: quociente intelectual
Turner, mutação presente somente no sexo femi- (QI) abaixo do normal, prega nas pálpebras,
nino, que apresenta apenas um cromossomo X. pescoço curto e grosso, uma só prega trans-
O cariótipo de uma mulher normal é 44 a (autos- versal na palma da mão e deficiência cardía-
somos) + XX, num total de 46 cromossomos. Na ca (em muitos casos). Estudos demonstraram
mulher com síndrome de Turner o cariótipo é 44 a que a incidência dessa anomalia é maior em
+ X0, num total de 45 cromossomos, isto é, 2n - 1. filhos de mulheres que se tornaram mães mais
tardiamente. Porém, pode ocorrer em alguns
Síndrome de Turner casos, entre casais jovens.

X0

Biologia 3 - Aula 1 19 Instituto Universal Brasileiro


Como surgem as aneuploidias?

Aneuplodias são anormalidades


que acontecem durante a divisão celular
Síndrome de Down - trissomia 21 na formação dos gametas (em óvulos ou
espermatozoides).
Certos cromossomos podem não se
separar durante a meiose I. Essa ocor-
rência é chamada não disjunção, que
provoca uma distribuição desigual dos
cromossomos nos gametas. A não disjun-
ção pode acontecer tanto num autosso-
mo, quanto num cromossomo sexual.
Por exemplo, se uma não disjunção do X
ocorrer em uma ovogênese, poderão ser
formados óvulos com dois cromossomos
Síndrome de Klinefelter X, ou óvulos sem nenhum X. Se esses
óvulos forem fecundados por espermato-
Os indivíduos que apresentam esta zoides normais (X ou Y), produzirão zigo-
síndrome são do sexo masculino e têm tos com aneuploidias.
um cromossomo X a mais, tendo cariótipo
“44 a + XXY”. Mutações gênicas
Apresentam testículos pequenos, com
ausência de produção de espermatozoides, Mutações gênicas são alterações na
sendo; portanto, estéreis. estrutura dos genes.
Têm mamas desenvolvidas, estatura A mutação gênica é uma propriedade
acima da média, deficiência mental e distúr- fundamental dos genes, que são segmentos
bios de comportamento. da molécula de DNA que forma o cromosso-
mo. Lembre-se de que a duplicação da mo-
Síndrome de Klinefelter lécula do DNA (e, portanto, a duplicação dos
genes) ocorre através do pareamento entre as
bases nitrogenadas: a adenina liga-se à timi-
na e a guanina liga-se à citosina (A-T; G-C).
Qualquer alteração no pareamento das
bases do DNA, produzirá uma nova molé-
cula que não será cópia exata da molécula
original, determinando então, uma mutação.
Desta forma, uma mudança num tre-
cho do DNA provocará mudança no códon
de RNA - mensageiro que por sua vez ati-
XXY vará um RNA - transportador com um an-
ticódon diferente, transportando um ami-
Tetrassomia: (tetra=quatro) ao invés de noácido diferente.
existirem dois cromossomos de um certo tipo, Produz-se então, uma proteína dife-
existem quatro deles. É indicado por 2n + 2. rente que causará alterações no metabolis-
Biologia 3 - Aula 1 20 Instituto Universal Brasileiro
mo, mudando as características em relação
ao normal. gotas de sangue tiradas do pé do bebê
As mutações gênicas podem ser van- um ou dois dias depois do nascimento,
tajosas quando tornam um indivíduo mais quando ele já começou a mamar. “Ele
preparado para a sobrevivência em um de- serve para diagnosticar precocemente
terminado meio ambiente. duas doenças”, explica o pediatra Benja-
As mutações gênicas podem ocorrer: min José Schmidt, da Universidade Fe-
• Por substituição- de uma base por deral de São Paulo, o criador mundial do
outra. exame. Uma é a fenilcetonúria, a inca-
• Por deficiência- quando há perda pacidade de metabolizar a fenilalanina.
de uma ou mais bases. Essa substância, encontrada em vários
• Por inserção- quando há adição de alimentos, é um aminoácido essencial
um ou mais nucleotídeos, com as respecti- para o corpo. Só que, para poder ser
vas bases. aproveitada pelo organismo, é preciso
Algumas doenças causadas por genes: que seja transformada por uma enzima.
Albinismo- é a ausência do pigmento me- Do contrário, o aminoácido fica circu-
lanina na pele, no cabelo e nos olhos. Ocorre lando pelo corpo e, ao chegar ao cére-
em mamíferos, répteis e em outros animais. bro, provoca pequenas hemorragias. No
caso da criança, a função cerebral pode
ser afetada a ponto de provocar retarda-
mento mental irreversível.
Outra doença detectada é o hipoti-
reoidismo. Os hormônios produzidos pela
tireoide são indispensáveis para o cres-
cimento do cérebro. Pelo exame do pe-
zinho é possível saber se a criança pro-
duz o hormônio em quantidade suficiente.
Nos dois casos, quando tratadas desde
cedo, as doenças são reversíveis, daí a
imensa utilidade do teste.
Fenilcetonúria (PKU)- é a falta de uma (Revista Superinteressante- Agosto de 1997)
enzima que transforma a fenilalanina em tiro-
sina. Com isso, o aminoácido fica acumulado
no sangue, originando substâncias que, em ex-
cesso, provocam o desenvolvimento anormal
do sistema nervoso. A produção de melanina
está relacionada ao metabolismo da fenilalani-
na. Por isso, pessoas com PKU também costu-
mam ter melanina abaixo do normal. Genética- (origina-se da palavra
gene)- é a parte da Biologia que estuda a
transmissão do material hereditário e sua
variabilidade nas espécies de seres vivos.
Ácidos nucleicos são o DNA (ácido
desoxirribonucleico) e o RNA (ácido ribonu-
Picada no pezinho do bebê cleico), macromoléculas formadas por mo-
previne doenças mentais léculas menores chamadas nucleotídeos
(fosfato, açúcar e uma base nitrogenada). O
Qual a doença detectada pelo teste DNA é restrito ao núcleo das células, mas o
do pezinho? RNA, sintetizado no núcleo (RNA mensagei-
O teste consiste em analisar duas ro) leva a mensagem até o citoplasma, onde

Biologia 3 - Aula 1 21 Instituto Universal Brasileiro


encontra outras moléculas: o RNA transporta- Mutação gênica- ocorre na estrutu-
dor e o RNA ribossômico. ra dos genes, através da substituição de
Gene- é um trecho da molécula do DNA, uma base por outra, ou através de perda ou
formado por, no mínimo, três nucleotídeos. adição de uma base.Exemplos: O albinis-
Cada nucleotídeo é constituído por um fos- mo- falta do pigmento melanina, que dá cor
fato, um açúcar (desoxirribose) e uma base à pele. A fe-nilcetonúria- falta de uma en-
nitrogenada. zima que transforma a fenilalanina em tiro-
As bases do DNA são quatro: adenina sina, provocando desenvolvimento anormal
(A), timina (T), citosina (C) e guanina (G). do sistema nervoso.
Elas estão dispostas como “degraus” na molé- Mutações cromossômicas numéri-
cula e ligam-se através de pontes de hidrogê- cas: alteração no número de cromossomos
nio, duas a duas: A-T e C-G, unindo as duas : euploidias e aneuploidias.
fitas do DNA.
As bases do RNA são as mesmas, exceto Euploidias
a timina (T). No seu lugar entra a uracila (U),
que se liga à adenina. A-U, C-G. São mutações com variação no nú-
Propriedades do DNA: autoduplica- mero do genoma básico da espécie,
ção (na divisão celular cada fita faz uma có- indicado por n. Poliploidia: ocorre o au-
pia de si própria) e transcrição (ou síntese de mento do número do genoma. As células
RNA). O DNA transcreve para o RNA o código apresentam 3 ou mais genomas, sendo
que será levado ao citoplasma para a síntese denominadas triplóides (3n), tetraplóides
de proteínas. (4n), pentaplóides (5n), etc. Os seres poli-
A síntese de proteínas. As proteínas plóides podem ser obtidos artificialmente,
são macromoléculas orgânicas, formadas método este muito usado na agricultura, o
pela ligação de muitas moléculas menores, que se justifica, pois as plantas poliplóides
os aminoácidos. Na natureza existem ape- possuem células maiores e formam folhas,
nas 20 aminoácidos, que formam as dife- sementes e frutos maiores.
rentes proteínas de todas as espécies de
seres vivos. Isso é possível pela variação Aneuploidias
na sequência das bases nitrogenadas no
DNA de cada espécie. Cada sequência de São alterações que envolvem apenas
três bases constitui um códon, que é con- parte do genoma, podendo ocorrer dimi-
duzido ao citoplasma pelo RNAm e lá, cada nuição ou aumento de um ou mais cro-
códon determina um aminoácido que en- mossomos no número normal de cromos-
tra na molécula da proteína. Esse processo somos da espécie.
é chamado de tradução. Exemplos mais conhecidos: a síndro-
Mutações são modificações repentinas me de Down (um cromossomo a mais no
que ocorrem nos genes (mutação gênica) par 21 de autossomos, é uma trissomia)
ou nos cromossomos (mutação cromos- e a síndrome de Klinefelter (um cromos-
sômica), provocando o aparecimento de somo X a mais, no par de cromossomos
novas características hereditárias. As muta- sexuais).
ções são provocadas por radiações (como os Cariótipo do Down: 45a + XX (mulher)
Raios-X, por exemplo), pela ação de drogas e 45a + XY (homem)
químicas (como a talidomida e o ácido nitro- Cariótipo do Klinefelter: 44a + XXY
so, por exemplo) e ainda podem ocorrer es-
pontaneamente, com baixa frequência e por Representação do cariótipo
causas ainda desconhecidas. humano normal

• homens :44a + XY (44 autossomos e dois


Existem dois grupos I. Mutações cromossô- cromossomos sexuais XY, total 46)
principais de mutações: micas
II. Mutações gênicas • mulheres : 44a + XX (44autossomos e dois
cromossomos sexuais XX, total 46)

Biologia 3 - Aula 1 22 Instituto Universal Brasileiro


a) ( ) 45 + XY
b) ( ) 44 + XXY
c) ( ) 44 + XX
d) ( ) 46 + XX

1. Entre as sequências de bases abaixo, 7. (PUC - RJ) Uma das anomalias gené-
assinale a única que representa a sequência ticas mais conhecidas é a chamada síndrome
originada da transcrição do trecho TTC GCG de Turner, onde falta um cromossomo. A fór-
ACA TAA de um DNA. mula cromossômica desses indivíduos é:
a) ( ) AAG CGC TGT ATT a) ( ) 23 pares autossômicos + X0.
b) ( ) AAG CGC UGU AUU b) ( ) 22 pares autossômicos + Y0.
c) ( ) TTC GCG ACA TAA c) ( ) 23 pares autossômicos + XY0.
d) ( ) AAG CCC UCA ATT d) ( ) 22 pares autossômicos + X0.

2. Mudanças que ocorrem na molécula 8. (Fuvest-2012) Adaptado.Uma muta-


do DNA, pela adição, substituição ou perda de ção, responsável por uma doença sanguínea,
nucleotídeos são conhecidas como foi identificada numa família. Abaixo estão
a) ( ) aneuploidias. representadas sequências de bases nitroge-
b) ( ) mutações gênicas. nadas, normal e mutante; nelas estão desta-
c) ( ) euploidias. cados o sítio de início da mutação e a base
d) ( ) mutações por deficiência. alterada.
Sequência normal
3. Um gene é:
a) ( ) um conjunto de aminoácidos. AUG ACG GGC GAC ACA CAG AGC GAC UGG GAC UGC
b) ( ) um pedaço ou segmento de DNA
que codifica os aminoácidos de uma proteína.
Sítio de início
c) ( ) um conjunto de 3 códons.
da tradução
d) ( ) um conjunto de 3 bases que co-
difica um aminoácido.
Sequência mutante
4. (Fundação Carlos Chagas) Consi-
AUG ACG GGC GAC ACA CAG AGC GAC UGG AAC UGC
dere um segmento de molécula de DNA com a
seguinte sequência de bases: AAT CAA AGA
TTT CCG. Quantos aminoácidos poderá ter, O ácido nucleico representado acima e o
no máximo, uma molécula de proteína forma- número de aminoácidos codificados pela se-
da pelo segmento considerado? quência de bases, entre o sítio de início da
a) ( ) 15 tradução e a mutação, estão corretamente in-
b) ( ) 10 dicados em:
c) ( ) 5 a) ( ) DNA; 8.
d) ( ) 3 b) ( ) DNA; 24.
c) ( ) RNA; 24.
5. Na espécie humana, o cariótipo nor- d) ( ) RNA; 8.
mal para o sexo masculino é
a) ( ) 44 + XX 9. Uma criança possui cariótipo 45 + XX.
b) ( ) 44 + XY Indique o sexo da criança e a anomalia apre-
c) ( ) 44 + XXY sentada por ela.
d) ( ) 46 + XY a) ( ) sexo feminino, síndrome de Turner.
b) ( ) sexo feminino, síndrome de Down.
6. Na espécie humana, o cariótipo nor- c) ( ) sexo masculino, síndrome de Down.
mal para o sexo feminino é d) ( ) sexo masculino, síndrome de Turner.
Biologia 3 - Aula 1 23 Instituto Universal Brasileiro
minam todas as características do organismo,
e 2 são cromossomos sexuais (determinam o
sexo). O par masculino é representado por XY.

6. c) ( x ) 44 + XX
1. b ) ( x ) AAG CGC UGU AUU Comentário. Como explicado na ques-
Comentário. Na transcrição é produzi- tão anterior, o que diferencia o sexo mascu-
do um RNA mensageiro, com bases comple- lino do feminino, é o par de cromossomos
mentares ao DNA que lhe serviu de molde. sexuais. Na espécie humana, o par XX de-
Lembre-se de que o RNA tem uracila (U), no termina o sexo feminino. Os 44 autossomos
lugar da timina (T). são os mesmos, tanto no homem quanto na
mulher, pois determinam as características
2. b) ( x ) mutações gênicas. dos órgãos do corpo.
Comentário. As mutações gênicas ocor-
rem na estrutura dos genes, através da substitui- 7. d) ( x ) 22 autossomos + X0.
ção de uma base por outra, ou através de perda Comentário. A síndrome de Turner é
ou adição de uma base. Exemplos: o albinismo uma mutação cromossômica, isto é, há alte-
(falta de pigmentação na pele) e a fenilcetonúria ração no número de cromossomos. Esta sín-
(mal desenvolvimento do sistema nervoso, pela drome é um caso de aneuploidia (falta ou ex-
falta de uma enzima não sintetizada). cesso no número de cromossomos), em que
falta um cromossomo X na mulher. . O carió-
3. b) ( x ) um pedaço ou segmento de tipo de uma mulher normal é 44 a + XX, num
DNA que codifica os aminoácidos de uma total de 46 cromossomos. Na mulher com sín-
proteína. drome de Turner o cariótipo é 44 a + X0, num
Comentário. É conhecida a expres- total de 45 cromossomos, isto é, 2n - 1.
são: “um gene, uma proteína”.Cada gene (pe-
daço ou segmento do DNA) é constituído por 8. d) ( x ) RNA; 8.
uma sequência de bases nitrogenadas. Cada Comentário. Reconhecemos que o
sequência de três bases constitui um códon, ácido nucleico é o RNA pela presença da
que é conduzido ao citoplasma pelo RNAm base uracila (U) no trecho da molécula.
(RNA mensageiro) e lá, cada códon determi- Por se tratar do processo de tradução, con-
na um aminoácido que entra na molécula da clui-se que no caso, é o RNA mensageiro,
proteína. que codifica uma sequência de aminoáci-
dos. Entre o sítio de início da tradução e a
4. c) ( x ) 5. mutação existem oito códons, ou seja, oito
Comentário. Cada sequência de 3 ba- trincas de nucleotídeos (oito bases). Como
ses determina um aminoácido que fará par- cada códon codifica um aminoácido, serão
te da molécula de uma proteína. O segmento codificados oito aminoácidos.
dado de DNA apresenta 15 bases. Fica fácil
concluir que, no trecho considerado, a proteí- 9. b) ( x ) sexo feminino, síndrome de
na terá 5 aminoácidos. Down.
Comentário. A síndrome de Down é
5. b) ( x ) 44 + XY uma mutação do tipo aneuploidia, com um
Comentário. Cariótipo é o conjun- cromossomo a mais. Esta síndrome pode
to de cromossomos de uma célula diploide, ocorrer tanto no sexo masculino, quanto no
que mostra o número, a forma e o tamanho feminino, pois a alteração aparece no número
de cada par. Cada espécie de ser vivo possui de autossomos. Neste caso, o par 21 tem um
um determinado número de cromossomos. cromossomo a mais, caracterizando uma
A espécie humana possui 46 cromossomos, trissomia (tri = três). O cariótipo do Down é:
sendo que 44 são autossomos, isto é, deter- 45 a + XX (mulher) ou 45 a + XY (homem).
Biologia 3 - Aula 1 24 Instituto Universal Brasileiro

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