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AULA 4 Heredrograma, palavra que vem do latim heredium = herança, é uma versão
avançada da árvore genealógica, que usa gráficos para representar carac-
terísticas de uma família. Já o mapa genético de uma espécie é um modelo
abstrato do arranjo linear de um grupo de genes ou marcadores.
O genoma humano é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes hu-
manos. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e
funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das
nossas células.
O projeto iniciou-se em 1990, sob a coordenação de James Watson, um dos descobridores do
DNA. Foi concluído em 2003, com o sequenciamento de 99% do genoma humano, com uma preci-
são de 99,99%.
Através do mapeamento genético do genoma humano será possível, muito em breve, descobrir
a causa de muitas doenças. Muitos remédios e vacinas poderão ser desenvolvidos a partir das infor-
mações obtidas pelas pesquisas genéticas. Descobrindo a causa de várias doenças, o ser humano
poderá adotar medidas de prevenção.
Já é possível detectar se um ser humano tem predisposição para sofrer de certas doenças ou
se um embrião herdou doenças graves. Em breve, quando forem descobertas as funções de todos
os genes humanos, outros benefícios virão. O sequenciamento do DNA é estudado como um código
de barras, onde são localizados os genes.
ou ou
Para representar um orga- ou
nismo de sexo feminino: O organismo acima é do sexo femini-
Para representar um orga- no e portador de uma anomalia transmitida
ou geneticamente.
nismo de sexo masculino:
Para representar um orga- ou ou
nismo de sexo desconheci- Os símbolos acima representam um
do ou não informado: organismo do sexo masculino e portador de
Para representar a uma anomalia transmitida geneticamente.
reprodução(cruzamento) Quando um símbolo não está preen-
entre um casal: chido internamente, significa que o orga-
nismo representado é normal, isto é, não
apresenta a anomalia.
Usa-se também o recurso de nume-
ou
rar os símbolos que representam os indiví-
duos de uma família, para facilitar a identi-
ficação dos mesmos.
Mapa genético
Mapa genético é o mapa de um cro- Constatamos acima, a formação de
mossomo de uma determinada espécie, quatro tipos de gametas : AB - Ab - aB - ab.
que mostra a posição relativa dos genes Somente mais tarde os estudos de Men-
e/ou marcadores genéticos. Fica-se conhe- del foram reconhecidos, à medida que mais
cendo a localização do gene em determi- estudiosos se interessavam pelo assunto e
nada região do cromossomo. Na espécie comprovavam seus resultados. Enquanto isso,
humana, esta técnica é muito usada no o progresso tecnológico possibilitava melhor
auxílio da identificação de genes que pre- observação dos componentes celulares.
dispõem a várias doenças. Graças à tecnologia, foi possível a observa-
Para se construir um mapa genético ção do comportamento dos cromossomos duran-
levam-se em consideração dois fatores: te a divisão celular por mitose e meiose. Pôde-se
1.Os genes se encontram nos cromos- comprovar então, que durante a meiose ocorre
somos em posição linear o ‘crossing-over’ ou permutação, com troca de
2.Quanto maior a taxa de recombina- pedaços entre cromossomos homólogos. Já
ção genética, maior a distância entre os ge- explicamos este fenômeno e vimos que ele ocor-
nes e vice-versa. re durante a prófase l da meiose.
A a
Ligação gênica ou Linkage
Vejamos em seguida, quais seriam os
B b
possíveis tipos de gametas formados, quan-
ç ão
do os genes estudados estão em linkage. pli
ca
Du
Por exemplo, os genes localizados no
a A
mesmo cromossomo(A,B e a,b), passam jun- A
A
a a A a A aA a
tos ao mesmo gameta, durante a meiose. Ve- b
b b B b
rifica-se então, que não ocorre segregação B B
B b B B b
1ª divisão
da
A a meiose
A a B
2ª divisão
da
B meiose
b a B B
a B
A
B b A
A a
Formam-se somente dois tipos de game- b
2ª divisão
tas: AB e ab. da
meiose
Porém, ocorrendo permutação, isto é, a b b
R s
r S
Sexo desconhecido ou não informado.
1 2 1 2 4. a) ( x ) 41 % CD - 9% Cd - 9% cD -
_
AA aa _
Aa aa
ou 41 % cd
3 3 Comentário. O total de recombinantes é
Aa Aa
18%. Portanto, metade, ou 9% ,são gametas
do tipo Cd e 9% são do tipo cD. O total de ga-
2. c) ( x ) Aa e Aa metas do tipo parental é 82% (100% ─ 18%).
Comentário. Um primeiro passo é anotar Portanto, metade (ou 41%) são do tipo CD e
os genótipos de todos os indivíduos afetados. 41% são do tipo cd.
Assim, a mulher n° 2 tem genótipo aa e o ho- Confira no esquema a seguir, no qual
mem n° 7 também. Como o casal 3 e 4 (nor- usamos linhas pontilhadas entre os cromos-
mais) tiveram filho afetado, ambos são hetero- somos, simbolizando o ‘crossing-over’ ou
zigotos (Aa) sendo que o filho n° 7 recebeu um permutação:
gene a do pai 3 e o outro gene a da mãe 4. C D
3. c) ( x ) 3/8
Comentário. Para sabermos como é o Gametas: c d
genótipo do indivíduo n° 10, temos que verificar C C c c
como são seus avós e pais. Observe no heredo-
grama que 1 e 2 são pais de 5, 6, 7 e 8. Os indi- D d D d
víduos 3 e 4 são pais do indivíduo 9. O indivíduo 41% 9% 9% 41%
10 é filho dos indivíduos 8 e 9. É fácil verificar que (parental) (recombinante) (recombinante) (parental)
os indivíduos 1, 4, 5 e 7, sendo todos míopes,
têm genótipo mm. Sendo assim, receberam um 5. c) ( x ) permutação.
gene m do pai e um gene m da mãe. Portanto, o Comentário. Pelos tipos de gametas,
indivíduo 2, com visão normal, só pode ser Mm, podemos concluir que houve permutação (re-
pois teve filhos mm. Sua filha, indivíduo 8, sendo combinação). O gameta parental é aquele que
normal, tem genótipo Mm. Observe que já deter- carrega os genes A e B, que estão no mesmo
minamos o genótipo da mãe do indivíduo 10. cromossomo. Fazendo-se uma cruz imaginá-
Vejamos o genótipo de seu pai, o indivíduo ria entre as letras que representam os genes,
9: ele só pode ser Mm, pois tem visão normal, como no exercício anterior, obtêm-se o resul-
mas seu pai (n° 4), é míope. Vamos representar tado das recombinações: Ab, aB, ab.
Biologia 3 - Aula 4 66 Instituto Universal Brasileiro