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Genética: Alelos múltiplos & Interação gênica

AULA 3 Tudo tem a ver com a ação genética: fenótipo (características físicas e com-
portamentais) e genótipo (características genéticas). As interações podem
ocorrer entre alelos múltiplos e não alelos (ou interações gênicas). Por exem-
plo: a cor da pele é condicionada pela interação gênica.

O tipo sanguíneo em humanos é condicionado por alelos múltiplos

Como saber o tipo sanguíneo?

Uma pesquisa feita pelo Datafolha mostrou que é muito comum não saber o próprio tipo san-
guíneo. De acordo com o estudo realizado em junho deste ano, 40% dos brasileiros desconhecem
essa informação. Se você precisa saber o seu tipo de sangue ou o de alguma outra pessoa, veja
algumas maneiras de descobrir:
1. Olhe os exames de sangue antigos. A forma mais rápida e fácil de descobrir é procurar por
um exame de sangue que já tenha sido feito. Com esse tipo de documento, é possível descobrir se
o sangue é do tipo A, B, AB ou O.
2. Use seus conhecimentos de biologia. Essa técnica pode ajudá-lo a ter uma noção de qual é o
seu, a partir do tipo sanguíneo dos seus pais – ou filhos. Nesta aula, serão bastante úteis os sistemas
apresentados: ABO e Rh. Tente aplicá-los!
3. Use uma calculadora sanguínea. Você pode contar com a ajuda de calculadoras sanguíne-
as na internet. Apesar do resultado não ser definitivo, é possível saber qual é o tipo mais provável.
Alguns sites fazem o cálculo em questão de segundos. Para isso, basta preencher o tipo sanguíneo
dos pais ou de um dos filhos e ver o resultado.
4. Doe sangue. Outra forma é a doação de sangue. Como os doadores precisam passar por
exames sanguíneos, essa é uma oportunidade de descobrir sem precisar gastar com exames.
5. Faça o exame de tipagem sanguínea. Agora, se nenhuma das dicas acima funcionar, a forma
mais segura é fazer um exame de tipagem sanguínea.

Texto adaptado de: https://www.metrojornal.com.br/variedades/2017/12/01/


nao-sabe-seu-tipo-sanguineo-conheca-5-formas-de-descobrir.html.

Biologia 3 - Aula 3 41 Instituto Universal Brasileiro


Genética: Alelos múltiplos & Interação gênica
Alelos múltiplos ch condiciona a pelagem himalaia,
Já sabemos que genes alelos são aque- intermediária entre a selvagem e o albino.
les que ocupam o mesmo “locus” (lugar) em O animal é todo branco, com as extremi-
cromossomos homólogos e que ocorrem dois dades pretas e os olhos de cor rosa.
a dois, determinando um caráter. ca condiciona a ausência de pigmen-
Os genes podem sofrer uma série de tos, o coelho é albino com olhos de cor rosa.
mutações, dando origem a novos genes, com O gene C é dominante em relação
novos efeitos. Esses genes são chamados de aos demais; o gene c ch é dominante em
genes mutantes. relação ao c h e ao c a. Portanto, a ordem
Se essa mutação ocorrer em um dos ge- de dominância é a seguinte:
nes de um par de alelos, o mutante originado
continuará ocupando o mesmo “locus” no cro- C > cch > ch > ca
mossomo homólogo. Sendo assim, um gene A
pode produzir uma série de alelos (mutantes) Veja como podem ser os genótipos:
A1, A2, A3, ... An diferentes uns dos outros,
mas ocupando o mesmo “locus” nos cromos- Selvagem ou (aguti) - CC, Ccch, Cch, Cca
somos homólogos e relacionados a um mes- Chinchila - cchcch, cchch, cchca
mo caráter. Himalaia - chch, chca
Aos genes que ocupam o mesmo “locus”
e que se relacionam com o mesmo caráter de- Selvagens: Preto Marrom
nominamos alelos múltiplos e ao fenômeno,
alelismo múltiplo ou polialelia.

Herança genética

Cor da pelagem em coelhos

Cinza escuro Himalaia

Chinchila Albino

Existem 4 alelos relacionados à cor


da pelagem, representados da seguinte
maneira:
C, condiciona a cor selvagem deno-
minada “aguti” - pelo preto, marrom es-
curo ou cinza escuro.
cch condiciona a cor chinchila, cinza Os cruzamentos entre os diversos ti-
mais claro que o aguti. pos produz uma enorme variação de cores e
manchas na pelagem dos coelhos, conside-
Biologia 3 - Aula 3 42 Instituto Universal Brasileiro
rando que os pais podem ser puros ou híbri- efeito, recebe denominações especiais.
dos quanto a essa característica. Em relação aos grupos sanguíneos, a
reação entre o antigeno e o anticorpo é cha-
Grupos sanguíneos- sistema ABO e Rh mada de aglutinação.
Os antígenos do sangue são denomina-
Antigamente, muitos problemas ocor- dos aglutinogênios.
riam durante a prática de transfusões, ocor- Os anticorpos do sangue são denomi-
rendo coagulações no sangue do receptor, nados aglutininas. Os anticorpos são encon-
quando este recebia sangue incompatível. trados no plasma sanguíneo.
Em 1901, o imunologista austríaco Karl
Landsteiner identificou no sangue humano, Determinação dos grupos sanguíneos
quatro tipos de glóbulos vermelhos e suas
incompatibilidades, permitindo que se evitas-
sem acidentes nas transfusões. Os quatro ti-
pos de hemácias foram chamados de A, B,
AB e O, que constituem o sistema ABO.
Cada ser humano pertence a um dos
quatro grupos sanguíneos: A, B, AB, O.
Nem sempre uma tranfusão de san-
gue é viável entre determinados tipos.

Sistema ABO

As hemácias (glóbulos vermelhos) pos-


suem dois aglutinogênios (antígenos) A e B,
e o plasma possui duas aglutininas (anticor-
pos) anti-A e anti-B. Esta constituição varia
de acordo com o tipo de sangue.
O sangue do tipo A contém nas hemácias
aglutinogênio A e no plasma, aglutinina anti-B
ou anticorpos que eliminam o aglutinogênio B).
Para entender melhor O grupo B possui aglutinogênio B e
aglutinina anti-A no plasma.
Toda substância estranha que entra O sangue do tipo AB não possui agluti-
em seu corpo, é denominada antígeno. nina em seu plasma, mas possui nas hemá-
Imediatamente, seus glóbulos brancos co- cias aglutinogênios A e B.
meçarão a produzir outra substância, deno- O sangue do tipo O não possui agluti-
minada anticorpo, que reage contra esta nogênio, mas seu plasma apresenta agluti-
proteína injetada, tentando neutralizá-la. ninas anti-A e anti-B.
Então, antígenos são proteínas estra-
Tipo Antígeno Anticorpo
nhas que, introduzidas no corpo, induzem a sanguíneo (aglutinogênio) (aglutinina)
produção de substâncias denominadas anti-
corpos, fabricadas pelos glóbulos brancos. A anti-B
A (nas hemácias) (no plasma)
Os anticorpos são substâncias na-
turais produzidas por um indivíduo, com a B B anti-A
função de eliminar substâncias e organis- AB AeB .................
mos estranhos ao corpo.
O tipo de reação entre o antígeno e o an- anti-A e
O .................
ticorpo é muito variado e, dependendo do seu anti-B

Biologia 3 - Aula 3 43 Instituto Universal Brasileiro


A coagulação observada em transfusões Os indivíduos Rh negativo não apresen-
incompatíveis é o efeito de uma reação entre tam anticorpos (aglutininas naturais), mas são
as aglutininas do receptor e os aglutinogê- capazes de produzi-los quando entram em
nios do doador. contato com sangue Rh positivo. Como a pro-
Sendo assim, o tipo O, que não tem dução de anticorpos é um pouco demorada,
aglutinogênios, pode doar para qualquer tipo, não ocorrem problemas de transfusão.
sendo chamado de doador universal. O san- Um problema grave, relacionado ao fator
gue do tipo AB é o receptor universal, pois Rh, é a eritroblastose fetal ou doença hemo-
não tem aglutininas no plasma. lítica do recém nascido (DHRN), uma grave
Acompanhe as setas do quadro abaixo, anemia que ocorre em gestações de criança
que indicam as transfusões compatíveis. Rh positivo em mãe Rh negativo. Geralmente,
não afeta a primeira gravidez. Se, na primei-
O ra gravidez ou em outra situação, a mãe tem
contato com sangue Rh+, o risco na gravidez
A B seguinte passa a ser alto.
AB

Sistema Rh

Apresenta os fenótipos positivo(Rh+) e Como funciona: o sangue da mãe


negativo(Rh-). (Rh ), em contato com sangue Rh+, cria
-

Baseia-se na presença(Rh+) ou ausên- anticorpos contra os antígenos presen-


cia(Rh-) nas hemácias, de um antígeno cha- tes nas hemácias do sangue Rh+. Duran-
mado fator Rh. A herança genética é simples: te a gravidez, os anticorpos atravessam
é um caso de dominância completa, na qual a placenta e atacam as hemácias (gló-
um gene dominante R determina a produção bulos vermelhos) do bebê, provocando
do antígeno fator Rh, e seu alelo recessivo r a hemólise, que é a destruição daquelas
determina a ausência do fator Rh. células. A anemia pode ser tão severa,
Fenótipos Genótipos que leva o feto à morte.
Rh positivo (Rh )
+
RR ou Rr 1- hemácias Rh+ do feto passam à cir-
Rh negativo (Rh )-
rr culação materna.
2- o organismo materno produz an-
ticorpos anti-Rh que, ao penetrarem no
sangue do feto, destroem suas hemácias
(hemólise), causando grave anemia.

Rh-

Rh+

O nome fator Rh foi dado em homena-


gem ao macaco da espécie rhesus, que tam-
bém possui esse antígeno.Foi descoberto
por Landsteiner e colaboradores, em 1940.

Biologia 3 - Aula 3 44 Instituto Universal Brasileiro


Atualmente, com acompanhamento mé-
dico durante a gravidez, são feitas transfusões O 1º feto não morreu, porque a taxa
sanguíneas antes do nascimento do bebê, de anticorpos na mãe foi insuficiente, mas
procurando-se evitar o risco de morte. a 3º é vítima de eritroblastose fetal.
Há medidas que previnem a morte
1º Exemplo do feto, numa segunda gravidez. assim
que a mulher Rh - dá à luz um primeiro
Suponhamos, que o pai seja Rh+ e filho Rh +, ela é submetida a testes para
homozigoto e a mãe Rh-: verificar se há anticorpos do tipo anti-
♂(Pai) ♀(Mãe) -Rh no seu sangue.
Em caso negativo, a mulher rece-
P: RR X rr
be na sua circulação sangüinea, uma
Gametas: R X r quantidade calculada de anticorpos
F1: Rr anti-Rh, que se combinam rapidamen-
te com hemácias do feto que eventual-
Portanto, todos os filhos serão Rh+ e mente passaram para a circulação da
heterozigotos (Rr). mãe. Estas hemácias do feto, sendo
Consideremos, agora, um pai Rh+ rapidamente destruídas, impedem que
heterozigoto e a mãe Rh- : a mãe se sensibilize e produza anticor-
♂(Pai) ♀(Mãe) pos no seu organismo. Esta conduta só
é aconselhada em mulheres que ain-
P: Rr X rr da não produziram anticorpos anti-Rh.
Gametas: Rer X r Este procedimento é repetido após toda
gravidez em que a criança for Rh +.
F1: Rr - rr Caso a mãe já tenha produzido an-
ticorpos anti-Rh na primeira gravidez,
♀ r r numa segunda gravidez com criança
♂ Rh+, retiram o sangue desta criança e o
R Rr Rr substituem por sangue Rh -, cujas hemá-
r rr rr cias não são destruídas pelos anticor-
pos, pois a criança passa a ter sangue
Então, 50% dos filhos seriam Rh+
igual ao da mãe.
heterozigotos(Rr) e 50% seriam Rh- (rr).
Veja a figura.
Rh positivo
Rh negativo (heterozigótico)

Para conhecer o tipo sanguíneo de


uma pessoa, utilizam-se os soros anti-
(rr) (Rr) -A, anti-B e anti-Rh, em gotas separa-
r r das de sangue, colocadas em lâmina
R r
de vidro. Esses anticorpos detectam,
respectivamente, os aglutinogênios A,
B e fator Rh, produzindo uma reação de
aglutinação das hemácias. Assim, se o
Rr rr Rr rr sangue aglutinar ao receber a gota de
anti-B, ele é tipo B, o mesmo aconte-
cendo com os outros soros.

Biologia 3 - Aula 3 45 Instituto Universal Brasileiro


Soro anti - B Soro anti - A Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo
(Plasma de (Plasma de Teste A A Anti-B lala ou lai
sangue A) sangue B)
B B Anti-A lblb ou lbi
Aqui, as hemá- AB AeB ............... lalb
cias de ambos os Anti-A e
AB lados se aglutina- O .................... ii
ram. O sangue é anti-B
tipo “AB”. Rh+ Fator Rh ............... RR ou Rr
Rh- .................... ............... rr
Aqui, somente
as hemácias do
lado direito se aglu-
(Obs.: Na representação dos genóti-
A tinaram, em conta- pos, é indiferente o uso de A ou a, B ou b).
to com o plasma B, O sangue tipo O, portador dos genes
que tem anti-A. O
sangue é tipo “A”.
ii, é recessivo.
A seguir, daremos exemplos para fa-
Aqui, somente cilitar a compreensão deste estudo.
as hemácias do
lado esquerdo se
aglutinaram, em 1. Um homem de sangue tipo O, ca-
B
contato com o plas- sado com uma mulher também do grupo
ma A, que tem an- O, teria filhos todos do grupo sanguíneo O:
ti-B. O sangue é
tipo “B”. ♀(Mãe) ♂(Pai)
P: ii X ii
Aqui, não hou- Gametas: i i
ve aglutinação, por- F1: ii
O que não há agluti-
nogênio. O sangue
é tipo “O”. ♂ i i

i ii ii
Herança dos grupos sanguíneos i ii ii

Os grupos sanguíneos obedecem à he- Conclui-se que este casal não pode
reditariedade e pertencem a um caso parti- ter filhos de sangue tipo A, B ou AB. To-
cular de alelos múltiplos. O alelo la condi- dos serão do tipo O.
ciona a produção do antígeno A. o alelo lb
condiciona a produção do antígeno B e o 2. Consideremos pai do grupo O com
alelo i não condiciona a produção de antí- mãe do grupo A heterozigota, ou vice-versa.
geno. Os alelos Ia e lb são dominantes entre ♂ ♀
si e esse patrimônio genético corresponde ii X l ai
ao grupo AB. Em resumo, temos: Gametas: i ia e i
F1: iai
Grupos sanguíneos Genótipos
ii
A lala ou lai
B lblb ou lbi ♀ la i

AB l al b
i l ai ii
O ii
i lai ii
Veja o quadro completo, que mostra Neste caso, o casal teria filhos 50%
os aglutinogênios (ou antígenos) e aglutini- do tipo A (iai) e 50% do tipo O (ii).
nas (ou anticorpos) de cada grupo:
Biologia 3 - Aula 3 46 Instituto Universal Brasileiro
3. Pai do tipo B homozigoto (Ib Ib) e Crista noz Crista rosa
mãe do tipo A homozigota (Ia Ia), só terão
filhos do tipo AB (Ia Ib).
pai lb lb
mãe
la la lb la lb
la la lb la lb
Todos os filhos do tipo AB Crista ervilha Crista simples

Interação gênica
É um caso de herança em que um ca-
ráter é condicionado por dois ou mais ge-
nes. Nesses casos, os vários genes colabo-
ram para determinar a característica. Diz-se
portanto, que eles interagem.
No estudo da 2ª Lei de Mendel ou lei da O mecanismo de herança é o seguin-
segregação independente, foi visto que quan- te: há dois pares de alelos com dominância
do se consideram duas ou mais característi- completa (Ee e Rr), localizados em cromos-
cas, os genes de cada par de alelos segre- somos diferentes, que determinam a forma
gam-se e distribuem-se independentemente da crista em galinhas.
nos gametas, não havendo interferência de Existem variedades de galinhas que
um par sobre outro. Isto quer dizer que não há apresentam tipos de cristas diferentes. Assim,
interferência dos efeitos de um par de alelos na variedade Wyandotte, a crista é denomina-
sobre os efeitos de outro par. da rosa; na variedade Brahmas, a crista é do
As proporções fenotípicas neste tipo de tipo ervilha; na variedade Leghorn, a crista é
herança é de 9 : 3 : 3 : 1 (exceto nos casos de conhecida como simples; e ainda há a varie-
herança intermediária ou codominância). dade com crista do tipo noz.
Porém, essa ação independente dos
pares de alelos nem sempre acontece. É Na crista tipo rosa, o gene domi-
comum os pares de alelos produzirem efei- nante é R.
tos em cooperação. Assim, pode acontecer Na crista tipo ervilha, o gene do-
que os efeitos de um par estejam condicio- minante é E.
nados aos efeitos de outro par, mesmo ha- Na crista tipo noz, os dois genes R
vendo segregação independente. e E interagem.
Neste caso, as proporções fenotípicas Na crista tipo simples, o genótipo
são alteradas, pois os fenótipos passam a ser é duplo recessivo em relação aos dois
resultado dessa interação. genes: rree.
As proporções genotípicas, porém,
não se alteram. Esses tipos de interação Veja os possíveis genótipos des-
constituem casos particulares da segunda sas galinhas:
lei de Mendel, pois em F 2, os resultados
lembram aquela proporção.

Tipos de interação gênica


A forma da crista em galos e galinhas Crista rosa: Crista ervilha:
é um tipo de interação gênica, exemplo clás- RRee, Rree rrEE, rrEe
sico da interação entre dois genes.
Biologia 3 - Aula 3 47 Instituto Universal Brasileiro
P liBb x liBb
branco branco

F1 l_B_ l_bb iiB_ iibb


branco branco preto marrom
Crista noz: RREE, Crista ervilha: 12 : 3 : 1
RrEE, RREe, RrEe rrEE, rrEe
(modificação da proporção clássica)
Cruzando-se galinhas de crista ervilha
com galinhas de crista rosa, homozigotas, obte- ►Epistasia recessiva. A coloração do
remos na geração F2, todos os tipos de cristas, pelo em ratos é dependente de dois pares
na proporção de 9:3:3:1. Veja o cruzamento: de alelos: C/c e A/a. O alelo C é responsável
pela produção de pigmento preto e o seu par
P - crista ervilha x crista rosa c, quando em homozigose, condiciona a au-
EErr eeRr sência de pigmento, determinando albinismo.
F1 - crista noz x crista noz O gene A determina cor amarela e seu par
EeRr EeRr a não determina cor quando em dose dupla
(aa), agindo como epistático.
F2 crista crista crista crista Os ratos que apresentam os genes
noz ervilha rosa simples dominantes C e A (C_A_), fabricam tanto
E_R_ E_rr eeR eerr pigmento preto quanto amarelo e aparece
uma coloração pardo-acinzentada (chama-
9 : 3 : 3 : 1 da aguti). Observe que não existem ratos
amarelos (ccA_) porque o par cc é epistáti-
co sobre o par Aa.
Veja o resultado do cruzamento de dois
Outros tipos de interação gênica ratos aguti di-híbridos:
►Epistasia. É o caso em que um gene
P CcAa x CcAa
inibe o efeito de outros genes. A epistasia
aguti aguti
pode ser dominante ou recessiva.
Exemplo de epistasia dominante: a cor F1 C_A_ C_aa ccA_ ccaa
da pelagem de cães, que depende de dois
pares de alelos: B/b e I/i. O gene B determina aguti preto albino albino
a cor preta e seu alelo b determina a cor mar- 9 : 3 : 3 : 1
rom. O gene epistático I inibe a manifesta- (4 albinos)
ção da cor enquanto que seu par recessivo i
Aqui também, a proporção (9 : 3: 4) é
permite que a cor se manifeste. Do cruzamen-
uma modificação da proporção de Mendel.
to de dois cães brancos di-híbridos, obtêm-se
filhotes brancos , pretos e marrom. ►Interação gênica complementar.
Neste tipo de interação, a manifestação de
um fenótipo depende de dois ou mais ge-
nes que se complementam. Um exemplo
é o da flor da ervilha-de-cheiro, que pode
ser colorida (púrpura) ou branca. A cor é
determinada por dois pares de alelos: P/p e
C/c. Para a cor se manifestar, é preciso que
os dois genes dominantes estejam presen-
tes (P e C). Se faltar um desses genes ou
ambos, a flor será branca.
Biologia 3 - Aula 3 48 Instituto Universal Brasileiro
O arroz mais conhecido é o branco.
Porém, há variedades de cores em seus
grãos, chegando até ao negro. É exemplo
de herança quantitativa, que também ocor-
re com o trigo.
A cor da pele humana é condiciona-
da por dois pares de genes, sem dominân-
cia. Os genes determinam maior ou menor
produção do pigmento melanina.
O negro possui dois pares de genes do-
Fenótipos Genótipos minantes para a cor negra - SSTT - e o bran-
Branca CCPP Ccpp ccPP ccPp ccpp
co, dois pares de genes recessivos para cor
branca - sstt. A combinação de genes para
Púrpura CCPP CCPp CcPP CcPp
negro, para branco e mulato, e a sua pigmen-
tação clara, média ou escura dependeria da
Branca Branca quantidade de alelos recebidos.
P x Cruzando-se indivíduos negros e bran-
CCpp ccPP
cos produziu-se, em F1 mulato médio (SsTt).
Púrpura Púrpura
F1 x Cruzando-se entre si os mulatos médios de
CcPp CcPp
F1 obtiveram-se em F2, descendentes cuja
Púrpura Branca cor de pele varia do negro (genótipo SSTT)
F2 :
9 7 até branco (sstt), ou seja:
P_C_ : 3P_cc, 3 ppC_, 1ppcc Negro (SSTT), mulato escuro (SSTt -
SsTT), mulato médio (SsTt - SStt - ssTT),
mulato claro (Sstt - ssTt) e branco (sstt).
Herança quantitativa ou multifatorial
É um caso muito especial de interação P: SSTT X sstt
gênica, diferente de todos os outros. Os ca-
racteres quantitativos condicionam nos des- Gametas: ST st
cendentes, fenótipos cujos limites não são F1: SsTt
muito definidos, podendo haver uma variação
contínua do fenótipo examinado. F1 x F1: SsTt X SsTt
São casos de herança quantitativa: a
Gametas: ST - St - sT - st ST - St - sT - st
estatura e a cor da pele na espécie humana,
a produtividade de leite no gado, de ovos pelas
aves domésticas e de sementes ou frutos pelas ♀
♂ ST St sT st
plantas agrícolas. Nesses casos, há muitos fe-
nótipos intermediários entre os extremos. SSTt SsTT SsTt
SSTT
ST (mulato (mulato (mulato
(negro)
escuro) escuro) médio)
SSTt SStt SsTt Sstt
St (mulato (mulato (mulato (mulato
F2
escuro) médio) médio) claro)
SsTT SsTt ssTT ssTt
sT (mulato (mulato (mulato (mulato
escuro) médio) médio) claro)
SsTt Sstt ssTt
sstt
st (mulato (mulato (mulato
(branco)
médio) claro) claro)

Biologia 3 - Aula 3 49 Instituto Universal Brasileiro


Assim, são possíveis 16 combina- P: SsTt x SSTT
ções entre os gametas. (mulato médio) (negro)
Analisando cada genótipo de F2, veri-
ficamos quais os fenótipos: Gametas: ST, St, sT ST

SSTT - negro SsTT - mulato escuro F 1: STST negro


SSTt - mulato escuro SsTt - mulato médio SSTt mulato escuro
SsTT - mulato escuro ssTT - mulato médio SsTT mulato escuro
SsTt - mulato médio ssTt - mulato claro SsTt mulato médio
SSTt - mulato escuro SsTt - mulato médio
SStt - mulato médio Sstt - mulato claro ou seja:
SsTt - mulato médio ssTt - mulato claro
Sstt - mulato claro sstt - branco ♂ ♀ ST St sT st
ST SSTT SSTt SsTT SsTt
Observa-se que o efeito acumulati-
vo de quatro genes(SSTT) produz negro,
com maior produção de melanina. Herança ligada ao sexo
A presença de três genes dominan-
tes acumulativos, resulta em mulato escu- É a herança de características cujos
ro(SSTt ou SsTT). genes situam-se nos cromossomos sexuais
A presença de dois genes dominan- (x ou y).
tes com efeito acumulativo resulta em mu- Nas células somáticas (do corpo) de
lato médio (SsTt, SStt, ssTT). um ser humano existe um total de 46 cro-
Um só gene dominante determina mossomos.
mulato claro (Sstt, ssTt). Destes, 44 são denominados autos-
Analisemos outro cruzamento. somos e 2 são denominados cromosso-
Cruzando-se mulato médio com mos sexuais (ou alossomos), que determi-
branco, seus descendentes apresenta- nam o sexo.
rão cor de pele intermediária, desde o Existem dois tipos de cromossomos
branco até o mulato médio. sexuais. O maior chama-se cromossomo
Assim: X e o outro, cromossomo Y.

P: SsTt x sstt
(mulato médio) (branco)

Gametas: ST, St, sT st


F 1: SsTt mulato médio O homem possui 44 autossomos
Sstt mulato claro e 2 cromossomos sexuais: X e Y.
ssTt mulato claro Esta constituição cromossômica é indi-
sstt branco cada pela fórmula 44 a + XY.
A mulher possui 44 autossomos e
ou seja: 2 cromossomos sexuais X. Esta cons-
tituição cromossômica é assim indica-
♂ ♀ ST St sT st da: 44 a + XX.
st SsTt SsTt ssTt sstt
Na formação dos gametas, os cromos-
Os descendentes do cruzamento de somos se separam devido à meiose. Assim,
mulato médio(SsTt) com negro(SSTT) os gametas possuem a metade do número de
apresentarão gradações de cor da pele, cromossomos das células somáticas. O game-
desde mulato médio até negro. ta masculino possui 23 cromossomos, sendo
22 autossomos e um cromossomo sexual,que
Biologia 3 - Aula 3 50 Instituto Universal Brasileiro
pode ser X ou Y. Então, 50% dos gametas
masculinos são 22 a + X e 50% 22 a + Y. No homem, o cromossomo X é de
origem materna e, para que ele apresen-
A determinação do sexo depende te anomalia(XdY), a mãe deverá ser dal-
apenas do gameta masculino. tônica(XdXd) ou normal, mas neste caso
deverá ser portadora de um gene para
Por exemplo: um óvulo, sendo fecun- daltonismo(XDXd).
dado por um espermatozoide contendo cro- Na mulher, um dos cromossomos X
mossomo X, dará combinação cromossô- é de origem paterna e o outro, de origem
mica XX(determinando o sexo feminino). materna: portanto, só é daltônica quando
Sendo fecundado por um espermatozoide descende do pai daltônico e mãe daltôni-
contendo cromossomo Y, dará a combina- ca ou portadora de gene para daltonismo.
ção XY(determinando o sexo masculino). Por isso, o daltonismo é mais frequente
nos homens do que nas mulheres.
Herança ligada ao cromossomo X Para exemplificar, representaremos
alguns cruzamentos relacionados ao
Duas anomalias ligadas ao cromos- daltonismo.
somo X na espécie humana, são bem co- Mulher portadora Homem normal
nhecidas: o daltonismo e a hemofilia. ♀ ♂
P: XDXd X XDY
Daltonismo
Gametas: XD e Xd XD e Y
O daltonismo é a incapacidade de dis-
tinguir duas ou mais cores. O mais comum, F1: XDXD filha normal
é o daltônico que não consegue diferenciar XDY filho normal
as cores vermelha e verde. Esta caracte- XDXd filha normal, portadora
rística é condicionada por um gene recessi- XdY filho daltônico
vo, localizado no cromossomo X. Resultados: 2 filhos normais(50%)
Assim, o gene que condiciona o dalto- 1 portador(25%)
nismo é recessivo (d) e o gene para norma- 1 daltônico(25%)
lidade é dominante (D).
♀ XD Y
A mulher é daltônica somente se o seu ♂
recessivo ocorrer em dose dupla, enquan- XD XDXD XDY
to que no homem, a presença desse gene, Xd XDXd XdY
mesmo em dose simples, já é suficiente
para que se manifeste a anomalia. Este é o filho daltônico
Em toda herança ligada ao sexo, além dos Cruzamento de um homem daltônico
genes, tem-se que escrever também, as letras com uma mulher daltônica:
que representam os cromossomos sexuais.
No caso do daltonismo, indica-se da Mulher daltônica Homem daltônico
seguinte maneira: ♀ ♂
P: XdXd X XdY
Homem normal : XDY
Homem daltônico: XdY Xd Xd e Y
Gametas:
Mulher normal homozigota: XDXD F1 : XdXd filha daltônica
Mulher normal heterozigota: XDXd XdY filho daltônico
(portadora)
Mulher daltônica: XdXd Proporção de 1: 1(ou 50%: 50%)

Biologia 3 - Aula 3 51 Instituto Universal Brasileiro


Hemofilia holândricos” (do grego, “andros”= masculino).

Hemofilia é uma deficiência na coagulação Herança influenciada pelo sexo


do sangue. É uma doença em que o sangue não
se coagula ou demora para fazê-lo, provocando Essa herança é causada por genes que,
hemorragias, às vezes fatais. Essa doença é bas- apesar de situados nos autossomos, pos-
tante rara e muito mais grave que o daltonismo. suem a sua manifestação condicionada pelo
A hemofilia é causada por um gene re- meio interno e de maneira diferente em cada
cessivo(h), presente no cromossomo X, sen- sexo (pela presença de hormônios sexuais em
do, portanto, uma herança ligada ao sexo. concentrações diferentes nos dois sexos).
Uma mulher, para ser hemofílica, tem Exemplo típico é o da calvície: sendo C o
que ter os 2 genes recessivos(X h Xh). A mu- gene para calvície e c o seu alelo para normal,
lher que tem este genótipo, recebeu um todo o indivíduo CC será calvo, qualquer que
gene do pai hemofílico e o outro gene da seja o seu sexo, enquanto que o indivíduo Cc
mãe, hemofílica ou portadora. Por isso, é será calvo somente se for do sexo masculino.
muito raro mulheres hemofílicas. Metade Verifica-se então, que o gene para cal-
das filhas de uma mulher portadora tam- vície se comporta como dominante no sexo
bém são portadoras e metade dos filhos de masculino e como recessivo, no feminino,
uma mulher portadora são hemofílicos. mas somente quando em dupla dose.
Acompanhe: A dominância ou recessividade dos ale-
lomorfos é em grande parte devida aos hormô-
Mulher normal Homem nios sexuais, não importando que estes genes
e portadora hemofílico não estejam nos cromossomos sexuais.
P: XHXh X XhY Podemos resumir a dominância e recessivi-
dade dos genes para a calvície, conforme o qua-
Gametas: XH e Xh Xh e Y dro a seguir, usando a letra C, para representar o
gene dominante, que causa a calvície (ausência
F1: XHXh mulher normal de cabelos na cabeça ou em parte dela).
XHY homem normal
Fenótipo do Fenótipo da
XhXh mulher hemofílica Genótipo
homem mulher
XhY homem hemofílico
CC calvo calva
Proporção de 1 : 1 (50% normais, Cc calvo não calva
50% hemofílicos) cc não calvo não calva
♂ ♀ X Y Outro exemplo conhecido de herança in-
h
fluenciada pelo sexo é a presença, em alguns
XH XHXh XHY
homens, de pelos nas orelhas, fenômeno de-
Xh XhXh XhY nominado hipertricose auricular (o gene está
localizado num autossomo, e não no cromos-
Herança ligada ao cromossomo Y somo Y, como se pensava antigamente).

Os genes que, no cromossomo Y não


possuem alelos no X, só se manifestam no ho-
mem, pois só este apresenta tal cromossomo.
Nesta situação e considerando que o cro-
mossomo Y não existe em dose dupla, todo
gene nele localizado, forçosamente se mani-
festará, quer seja dominante ou recessivo.
Os genes localizados nessa porção ím-
par do cromossomo Y denominam-se “genes
Biologia 3 - Aula 3 52 Instituto Universal Brasileiro
Sistema Rh

Apresenta os fenótipos positi-


vo(Rh+) e negativo(Rh-).Baseia-se na
Genética: Alelos múltiplos presença(Rh+) ou ausência(Rh-) nas
& Interação gênica hemácias, de um antígeno chamado fa-
tor Rh. A herança genética é simples: é
Alelos múltiplos um caso de dominância completa, na
qual um gene dominante R determina
Alelos múltiplos (ou polialelia) a produção do antígeno fator Rh, e seu
são genes alelos mutantes, que deter- alelo recessivo r determina a ausência
minam variações no fenótipo. Exem- do fator Rh.
plos: a cor da pelagem em coelhos e os
tipos sanguíneos no ser humano.Cor da Fenótipos Genótipos
pelagem em coelhos: tipos selvagem Rh positivo (Rh+) RR ou Rr
(preto,marrom, cinza escuro), chinchi- Rh negativo (Rh-) rr
la (cinza claro), albino (todo branco) e
himalaia (intermediário entre selvagem Fenótipo Aglutinogênio Aglutinina Genótipo
e albino). A A Anti-B lala ou lai
B B Anti-A lblb ou lbi
Grupos sanguíneos (sistema ABO) AB AeB ............... lalb
Anti-A e
Tipos A, B, AB, O. Foram assim de- O .................... ii
anti-B
nominados porque o tipo A tem uma cer- Rh+ Fator Rh ............... RR ou Rr
ta proteína (antígeno) A nas hemácias;
Rh- .................... ............... rr
o tipo B tem o antígeno B, o sangue tipo
AB possui A e B e o tipo O (ou zero) não Interação gênica
possui nenhuma dessas proteínas.
Tipo Antígeno Anticorpo É um caso de herança em que um
sanguíneo (aglutinogênio) (aglutinina) caráter é condicionado por dois ou
mais genes. Nesses casos, os vários
A anti-B
A genes colaboram para determinar a ca-
(nas hemácias) (no plasma)
racterística. Diz-se portanto, que eles
B B anti-A
interagem.
AB AeB ........... Exemplo: a forma da crista de galos
anti-A e e galinhas: noz, rosa, ervilha e simples.
O ...........
anti-B Outros casos de interação gênica:
A coagulação observada em transfu- epistasia (dominante ou recessiva) e
sões incompatíveis é o efeito de uma rea- interação gênica complementar.
ção entre a aglutinina no plasma do re- Epistasia- é o caso em que um
ceptor e o aglutinogênio das hemácias gene inibe o efeito de outros genes.
do doador. Transfusões compatíveis: Epistasia dominante : a cor da pelagem
dos cães; recessiva: a cor da pelagem
O dos ratos. Na epistasia complementar,
A dois ou mais genes se complementam
B
para produzir o fenótipo. Exemplo: a
AB cor da flor na ervilha-de-cheiro (branca,
vermelha e rosa).

Biologia 3 - Aula 3 53 Instituto Universal Brasileiro


Herança quantitativa Herança ligada ao sexo

É um caso muito especial de in- Herança de características cujos


teração gênica, diferente de todos os genes estão presentes nos cromos-
outros. Os caracteres quantitativos con- somos sexuais (x ou y).
dicionam nos descendentes, fenótipos Dos 46 cromossomos da espécie
cujos limites não são muito definidos, humana, dois são cromossomos se-
podendo haver uma variação contínua xuais: XX que determina o sexo femini-
do fenótipo examinado. no, e XY que determina o sexo mascu-
São casos de herança quanti- lino. Algumas anomalias e doenças são
tativa: a estatura e a cor da pele na resultado da ação de genes presentes
espécie humana, a produtividade de nos cromossomos sexuais.
leite no gado, de ovos pelas aves do- Exemplos:
mésticas e de sementes ou frutos pe- No cromossomo X: daltonismo
las plantas agrícolas. Nesses casos, há (incapacidade de distinguir duas ou
muitos fenótipos intermediários entre os mais cores, principalmente o verde do
extremos. vermelho) e hemofilia (falta de coagu-
A cor da pele humana é condi- lação do sangue). Os genes que deter-
cionada por dois pares de genes, sem minam essas anomalias são recessi-
dominância. Os genes determinam vos. Na mulher, para que se expresse
maior ou menor produção do pigmento a doença, o gene tem que aparecer em
melanina. dose dupla, ou seja, nos dois cromos-
O negro possui dois pares de genes somos X : XdXd (daltônica) ou XhXh
dominantes para a cor negra - SSTT - (hemofílica). No homem, somente uma
e o branco, dois pares de genes reces- vez , pois está no X: XdY(daltônico) ou
sivos para cor branca - sstt. A combi- XhY (hemofílico).
nação de genes para negro, para branco
e mulato, e a sua pigmentação clara, Homem normal : XDY
média ou escura depende da quantidade Homem daltônico: XdY
de alelos recebidos. Mulher normal homozigota: XDXD
Mulher normal heterozigota: XDXd
(portadora)
Mulher daltônica: XdXd

Herança influenciada pelo sexo

É causada por genes que, apesar


de situados nos autossomos, possuem
a sua manifestação condicionada pelo
meio interno e de maneira diferente em
cada sexo (pela presença de hormônios
sexuais em concentrações diferentes
nos dois sexos). Exemplos típicos são:
a calvície, e a hipertricose (excesso de
pelos nas orelhas de certos homens).
Nesses casos, os genes estão situados
nos autossomos e não nos cromosso-
mos sexuais.

Biologia 3 - Aula 3 54 Instituto Universal Brasileiro


c) ( ) 25%
d) ( ) zero

4. Um casal, com visão normal, teve


um filho daltônico. Pode-se afirmar que:
1. Do cruzamento entre uma ave com
crista-rosa e genótipo RRee com uma ave a) ( ) o homem é portador do gene
com crista-ervilha e genótipo rrEe, obtêm-se: para daltonismo.
b) ( ) a mulher é normal, mas portadora.
c) ( ) o genótipo da mulher é X DXD.
d) ( ) o genótipo do homem é X dY.

5. (FGV) A hemofilia é causada por um


gene recessivo , ligado ao sexo, localizado
no cromossomo X. Quando um homem he-
mofílico tem filhos com uma mulher normal,
Crista rosa: homozigota,
RRee
a) ( ) todas as filhas serão normais,
porém, portadoras do gene para hemofilia.
b) ( ) todos os filhos do sexo mascu-
lino serão hemofílicos.
c) ( ) todas as filhas serão hemofíli-
cas.
d) ( ) metade de todos os filhos do
Crista ervilha: casal será hemofílica.
rrEe
6. Mãe do tipo sanguíneo A heterozi-
a) ( ) 25% crista-rosa, 50% crista- noz, gota Iai) e pai do tipo B heterozigoto (Ibi),
25% crista-ervilha. terão filhos:
b) ( ) 75% crista-noz, 25% crista-ervilha.
c) ( ) 50% crista-rosa, 50% crista-ervilha. a) ( ) todos do tipo O.
d) ( ) 50% crista-noz, 50% crista-rosa. b) ( ) todos do tipo AB.
c) ( ) somente dos tipos O e AB.
2. Do casamento de dois mulatos hete- d) ( ) dos tipos A, B, AB e O.
rozigotos para ambos os genes (SsTt), qual
a probabilidade de nascer um filho negro? 7. A eritroblastose fetal é uma doen-
ça grave, que causa destruição das he-
a) ( ) zero mácias do feto, durante a gravidez. Esta
b) ( ) 1/2 incompatibilidade entre a mãe e o feto,
c) ( ) 1/8 aparece quando:
d) ( ) 1/16
a) ( ) a mãe é Rh-, o pai é Rh- e o filho
3. Um homem daltônico, casa-se com é Rh .
-

uma mulher normal, homozigota. Qual a b) ( ) a mãe é Rh+, o pai é Rh- e o filho
probabilidade de terem uma criança do é Rh .
+

sexo masculino, daltônica? c) ( ) a mãe é Rh-, o pai é Rh+ e o filho


é Rh .
+

a) ( ) 75% d) ( ) a mãe é Rh-, o pai é Rh- e o filho


b) ( ) 50% é Rh+.
Biologia 3 - Aula 3 55 Instituto Universal Brasileiro
XDXd . O genótipo do filho é: XdY, daltônico.

5. a) (x) todas as filhas serão nor-


mais, porém, portadoras do gene para
hemofilia.
1. d) (x) 50% crista-noz, 50% crista- Comentário. O homem é hemofílico:
-rosa. X hY. A mulher é normal, homozigota, isto é,
Comentário. Fazendo-se o cruzamento: os dois cromossomos X carregam o gene
dominante H, normal. Seu genótipo é: X HX H.
P: RRee rrEe Todos os filhos serão normais (X HY) e as fi-
Gametas: Re X rE, re lhas serão normais, heterozigotas (X HXh),
F 1: RrEe Rree ou seja, carregam o gene dominante H
(normal) e o gene recessivo h(hemofilia).
crista noz 50% crista rosa 50%
6. d) (x) dos tipos A, B, AB e O.
2. d) (x) 1/16 Comentário. O problema já nos forne-
Comentário. No texto da aula repre- ce os genótipos: mãe I ai e pai Ibi.
sentamos este mesmo cruzamento. Mula- Fazendo-se o cruzamento, teremos os
to heterozigoto tem dois genes com efeito genótipos dos filhos, que poderão ser de todos
acumulativo, sendo então mulato médio. os tipos sanguíneos: IaIb (tipo AB); Iai (tipo A); Ibi
(tipo B) e ii (tipo O). Acompanhe com atenção:
P: SsTt x SsTt
Gametas: ST - St - sT - st ST - St - sT - st P: Iai X Ibi

Fazendo o quadro e combinando os ga-


Gametas: Ia i Ib i
metas entre si, obteremos 16 combinações
possíveis, das quais 1/16 determina que o F1: IaIb - Iai - Ibi - ii
descendente seja negro (genótipo SSTT).
♂ i i

3. d) (x) zero
i ii ii
Comentário. Como a mulher é normal
e homozigota,seus genes dominantes sem- i ii ii
pre vão determinar normalidade em todos Sendo que laIb determina sangue tipo AB;
os descendentes. Iai determina sangue tipo A;
Confira no quadro. Ibi determina sangue tipo B;
ii determina sangue tipo O;
♀ ♂ X Y
d

XD XDXd XDY 7.c) (x) a mãe é Rh -, o pai é Rh+ e o


filho é Rh+.
XD XDXD XDY
Comentário. Para haver destruição das
hemácias do feto, ele tem que ser Rh+, possuindo
4. b ) (x) a mulher é normal, mas por- então, o antígeno que vai provocar na sua mãe
tadora. (Rh-), a formação de anticorpos anti-Rh; na pri-
Comentário. Se o pai é normal, seu ge- meira gravidez não chega a ocorrer uma gran-
nótipo só pode ser: XDY. O problema diz que a de produção de anticorpos pela mãe, mas numa
mãe também é normal, mas o casal teve um segunda gravidez haverá aglutinação das hemá-
filho daltônico. O cromossomo X da mãe, junto cias do feto; note que a alternativa “d” é impos-
com o Y do pai, é que determina o sexo mas- sível ocorrer pois, sendo o pai e a mãe Rh-, o
culino. Portanto, neste caso, a mãe é portadora filho obrigatóriamente, também seria Rh- e não
do gene para daltonismo e o seu genótipo é: haveria incompatibilidade entre mãe e filho.
Biologia 3 - Aula 3 56 Instituto Universal Brasileiro