Ciencias Naturales

Profesor:

Absalón Asprilla Gómez

Alumna:

Elinson Rentería Palacios

Curso:

9*1

Institución Educativa Integrado Carrasquilla Industrial

Quibdó-choco
06/09/2019
 Introducción

En este trabajo queremos mostrar, los principales aspectos de las mutaciones, su

definición, las consecuencias que conllevan las mutaciones, además de su
importancia, sus componentes bióticos y abióticos de las mutaciones y los tipos
que existen. Este tema es de suma importancia ya que, nos evidencian en muchos
seres vivos cambios en forma natural o provocados por el hombre, además estas
modificaciones tienen la particularidad de transmitirse por medio de los
mecanismos de la herencia y de este modo perpetuarse.

Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es perfecta. Muy rara vez se
producen errores, y el ADN nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados.
Un error de este tipo, que recibe el nombre de mutación, puede tener lugar en
cualquier zona del ADN.
 Objetivo general

Dar a conocer que es una mutación, explicar cómo se dan las mutaciones las
consecuencias que producen, los principales tipos de mutaciones y sus agentes
causadores.
 ¿Qué es una mutación?

En genética se llama mutación a una variación espontánea e impredecible en la

secuencia de genes que componen el ADN de un ser vivo, que introduce cambios
puntuales de tipo físico, fisiológico o de otra índole en el individuo, los cuales pueden
o no ser heredados a sus descendientes.

Las mutaciones pueden traducirse en cambios positivos o negativos en el

desempeño vital de los organismos, y en ese sentido pueden impulsar la adaptación
y evolución (incluso creando a la larga nuevas especies), o bien pueden convertirse
en enfermedades genéticas o defectos hereditarios. A pesar de este último riesgo,
las mutaciones son clave para sostener una alta variabilidad genética y que la vida
continúe su marcha.

Este tipo de cambios se producen por dos razones esenciales: de manera

espontánea y natural, producto de errores en la replicación del genoma durante las
fases de la replicación celular; o de manera externa, debido a la acción de
mutágenos de diverso tipo sobre el organismo, como la radiación ionizante, ciertas
sustancias químicas y la acción de algunos organismos virales, entre otros.

La mayoría de las mutaciones que experimentan los seres vivos son de tipo
recesivo, es decir, no se hacen manifiestas en el individuo en que se originan, sino
que permanecen inactivas e inadvertidas, aunque pudiendo transmitirse a la
descendencia en caso de que (al menos para seres vivos pluricelulares) la
alteración se produzca en el contenido de las células sexuales (gametos).

Las mutaciones pueden darse en tres niveles:

 Molecular (génicas o puntuales). Ocurren en las bases químicas del ADN,

es decir, en sus propias bases nitrogenadas, por algún cambio en los
elementos fundamentales que las componen.
 Cromosómico. Se altera un segmento de cromosoma, es decir, mucho más
que un gen, y en ese sentido pueden perderse, duplicarse o cambiar de lugar
grandes cantidades de información.
 Genómico. Afecta a un conjunto de cromosomas determinado, ocasionando
excesos o faltas de ellos, y variando sustancialmente el genoma entero del
organismo.

Puede servirte: Adaptación de los Seres Vivos.

 2. Tipos de mutación

Las mutaciones morfológicas tienen que ver con la apariencia del cuerpo.

Dependiendo de las consecuencias que tenga para el organismo y su

descendencia, podemos hablar de:

 Mutaciones morfológicas. Son aquellas que tienen que ver con la forma o
la apariencia de su cuerpo, una vez culminadas las etapas de desarrollo:
coloración, forma, estructura, etc. Pueden producir mutaciones
convenientes, como el de una polilla de color más acorde al entorno y por
ende más propicia a camuflarse y sobrevivir, o bien pueden producir
malformaciones o enfermedades, como la neurofibromatosis humana.
 Mutaciones letales y deletéreas. En este grupo se encuentran las
mutaciones que interrumpen procesos clave en el mantenimiento del
organismo y que por ende pueden ocasionarle la muerte (letales) o una
discapacidad significativa para crecer y reproducirse (deletéreas).
 Mutaciones condicionales. Se llaman así a las que condicionan el
desempeño del individuo en su comunidad biológica, pudiendo ocasionar
condiciones permisivas (el producto del gen mutado es aún funcional) o
condiciones restrictivas (el producto del gen mutado pierde su viabilidad).
 Mutaciones bioquímicas o nutritivas. Aquellas que afectan a la producción
de un determinado compuesto bioquímico necesario para cumplir con
funciones específicas, como enzimas, metabolitos u otros elementos
necesarios, sobre todo, para la nutrición celular. Este tipo de organismos
requieren de la añadidura de dicha enzima o compuesto para poder realizar
la función normalmente.
 Mutaciones por pérdida de función. Se trata de mutaciones que impiden
el funcionamiento correcto de un gen, ocasionando que el organismo que la
presenta pierda alguna función específica. Es el caso de la depresión
unipolar en humanos, causada por una mutación del gen hTPH2 que
ocasiona una pérdida en la absorción del 80% de la serotonina.
 Mutaciones por ganancia de función. Son mutaciones poco frecuentes, en
las que un cambio en el ADN añade funciones al gen modificado y por ende
al organismo que lo presenta. Así es como opera la resistencia a los
antibióticos de algunas bacterias infecciosas, y es un caso típico de
evolución.
 3. Ejemplos de mutación

La polidactilia es una alteración genética que produce uno o más dedos extras.

Algunos ejemplos de mutaciones en el ser humano son:

 Polidactilia. Conocido como síndrome de Bardet-Biedl o

de Greig Cephalopolysyndactyly, es una alteración genética durante el
desarrollo del feto que ocasiona la aparición de uno o varios dedos extra en
las manos o los pies, que suelen ser disfuncionales y a menudo deben ser
extirpados.
 Síndrome de Marfan. El gen que causa esta enfermedad es transmitido por
la vía del padre, como una mutación espontánea, y tiene que ver con la
información genética que determina la formación del tejido conjuntivo.
Quienes padecen la enfermedad presentan contextura extremadamente
delgada con extremidades anormalmente largas, lo cual ejerce una presión
anormal en sus aortas, pudiendo llevarlos al infarto.
 Resistencia al VIH. Se han dado casos muy raros de personas resistentes
a la infección con el Virus del SIDA, y esto se debe a que una mutación en el
gen CCR5, que el retrovirus reconoce como “puerta” a la célula humana, los
hace “invisibles” a la infección, no pudiendo así ser infectados fácilmente
 Conclusión

Las mutaciones son necesarias para nuestra existencia y la de la demás seres

vivíos, ya que aportan la variabilidad genética. Sin ellas las especies no pueden
evolucionar y de hecho han sido una serie de mutaciones que se han producido
durante muchos millones de años las que han provocado la variedad de especies
que existen hoy en día.
Las mutaciones beneficiosas suelen pasar inadvertidas en un primer momento y se
van a mostrar lentamente por la selección natural. El gen mutado va ir sustituyendo
al silvestre.
Evolutivamente las mutaciones más importantes son las que actúan de una manera
repetida sobre un mismo gen, con lo que le van a favorecer con cambios más
rápidos.
La importancia se pone de manifiesto durante la adaptación de una especie a un
entorno nuevo.
Bibliografía

Fuente: https://concepto.de/mutacion/#ixzz5yh37rKaD
https://www.monografias.com/trabajos10/muta/muta.shtml