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Importância da genética no serviço público:

relato da extinção de um setor de genética


no Município de São Paulo, Brasil
Lilian Maria José Albano1

RESUMO A disponibilidade de um serviço de genética em hospitais deveria ser uma questão de interesse
público. A genética pode abreviar o período gasto na formulação de diagnósticos, reduzir o
tempo médio de internação, antecipar a escolha de tratamentos adequados, impedir ou minimi-
zar possíveis seqüelas e, desta forma, reduzir os custos. O objetivo do presente estudo foi des-
crever o fechamento, em 1996, do setor de genética do Hospital Infantil Menino Jesus, de São
Paulo, SP, Brasil. Realizou-se uma análise retrospectiva do trabalho desenvolvido naquele
setor entre 1992 e 1996, com ênfase na detecção de anormalidades cromossômicas. De todos os
casos avaliados no período, 571 foram codificados em banco de dados. Alguma anormalidade
cromossômica foi observada em 20% dos 350 cariótipos realizados. A presença de um serviço
de genética em hospitais minimiza o surgimento de manifestações clínicas em portadores de
distúrbios genéticos, melhora a qualidade de vida desses pacientes e permite que eles recebam
informação sobre o risco de recorrência, além de evitar desperdícios decorrentes da realização
inadequada de exames caros. Tais benefícios justificam o investimento necessário para que este
tipo de serviço funcione.

O grande avanço da genética, nas úl- doenças heredodegenerativas, as dis- b) o grande auxílio nas análises de me-
timas décadas, tem permitido a melhor plasias esqueléticas e todos os distúr- dula óssea e sangue, especialmente
compreensão de certas doenças e o bios genéticos passíveis de um diag- nas leucemias, mas também em ou-
conhecimento de muitas outras. Vários nóstico pré ou pós-natal. tros tipos de câncer;
esforços, atendendo aos anseios de um Atualmente, verifica-se um grande e c) a possibilidade de elucidação e con-
número cada vez maior de especialida- profícuo intercâmbio entre as várias es- firmação diagnóstica, através da
des, têm sido realizados para se detec- pecialidades médicas e outras áreas da pesquisa do sítio frágil do cromos-
tar, o quanto antes, as malformações saúde, resultando em um saldo final somo X e de quebras cromossômi-
congênitas, os desvios metabólicos, as extremamente positivo. A citogenética cas, de grande valia quando não se
tem prestado grande subsídio, neste dispõe de biologia molecular para o
sentido, não só para a disciplina de ge- diagnóstico de certeza;
nética, mas também para outras áreas. d) o diagnóstico intra-útero das aber-
1
Atualmente, a genética oferece os se- rações cromossômicas, por meio de
Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina.
Endereço e pedidos de separatas devem ser envia- guintes benefícios: exames do líquido amniótico e vilo-
dos para o seguinte endereço: Unidade de Genética sidade corial;
do Instituto da Criança, Hospital das Clínicas da Fa-
culdade de Medicina da Universidade de São Paulo a) o esclarecimento diagnóstico de e) o auxílio prestado nos distúrbios
(ICr – HC-FMUSP), Avenida Dr. Enéas de Carvalho quadros dismórficos observados no da diferenciação sexual, ditando
Aguiar 647, Cerqueira César, CEP 05403-000, São
Paulo, SP. Telefone: +55-11-3069-8671; fax: +55-11- período neonatal, através da reali- inclusive condutas, como a extirpa-
3069-8503; e-mail: lima@icr.hcnet.usp.br zação de um estudo cromossômico; ção de uma gônada, nas situações

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em que a presença de um cro- de habitantes), para o manejo e diag- PAS foi infrutífera e o plano foi oficial-
mossomo Y oferece riscos para o nóstico das enfermidades genéticas; mente extinto em agosto de 1999, com-
desenvolvimento de um gonado- além disso, estima-se que sejam neces- prometendo-se o governo municipal,
blastoma; sários 400 geneticistas clínicos (1 para na atualidade, a reformulá-lo.
f) a identificação da origem de cro- cada 100 000 habitantes) para atendi- Dessa forma, o objetivo do presente
mossomos marcadores, impossíveis mento ambulatorial e aconselhamento estudo foi realizar uma análise retros-
de serem identificados antes do ad- genético (6). Dos 6 386 hospitais do sis- pectiva do trabalho do serviço de ge-
vento da citogenética molecular; tema público de saúde brasileiro, 149 nética do HIMJ, com o intuito de res-
g) o aconselhamento genético, que são universitários. Entretanto, em todo saltar a importância de serviços desse
permite constatar novos modos o território nacional, os serviços públi- tipo em nosso país. Além disso, o es-
de herança não tradicionais, como cos de genética médica não chegam a tudo pretende chamar a atenção para o
a herança mitocondrial, a disso- 40 (6). fato de que atos governamentais di-
mia uniparental ou o imprinting Assim, a existência de poucos cen- vorciados de uma política adequada
genômico, processos antes desco- tros especializados de genética no país de saúde podem, a longo prazo, causar
nhecidos. acarreta uma sobrecarga no serviço prejuízos à população.
público e, até mesmo, no serviço pri-
É possível afirmar que, após o em- vado. Este fato dificulta o encaminha-
prego da biologia molecular, nenhuma mento de pacientes portadores de uma MATERIAIS E MÉTODOS
área da biomedicina permaneceu in- determinada anormalidade genética
tocada. Entretanto, o rápido desenvol- para atendimento especializado. A O HIMJ é um hospital municipal pe-
vimento da biologia molecular não rigor, todas as doenças mencionadas diátrico de nível terciário. O setor de
foi completamente absorvido pela so- aqui, e muitas outras, não citadas, de- genética do hospital contava, entre
ciedade. Assim, atualmente, há uma veriam passar por uma avaliação gené- 1992 e 1996, com duas geneticistas
grande preocupação com os aspectos tica; só o geneticista dispõe de subsí- (uma, a partir de 1995), uma bióloga e,
médico-legais e éticos decorrentes do dios para esclarecer o risco para os posteriormente, uma estagiária, no
impacto provocado pelos avanços da indivíduos e para os membros de sua setor de citogenética.
biologia molecular, envolvendo até família, assim como para propor uma Cada uma das duas geneticistas
mesmo as companhias de seguros terapia antenatal, neonatal ou futura, exercia uma atividade didático-assis-
(1–4). de forma a minimizar seqüelas, propi- tencial, constituída pelo atendimento
As ações de saúde voltadas para ciar melhor evolução do paciente e re- de uma média de quatro pacientes, em
diagnóstico precoce, o a estimativa do duzir sobremaneira o gasto público. nível ambulatorial, por dia, três vezes
risco de recorrência, a identificação do Neste sentido, a disponibilidade de por semana, sendo dois casos novos e
grupo de risco e o aconselhamento ge- um serviço de genética em hospitais dois retornos. Eram realizadas, tam-
nético (que informa e orienta o afetado deveria ser uma questão de interesse bém, avaliações solicitadas por outros
e seus familiares e estabelece propostas público. especialistas, pela enfermaria, o berçá-
adequadas e viáveis para cada caso) só Entre os hospitais públicos no Muni- rio, isolamento, o pronto-socorro e a
podem beneficiar toda a coletividade e cípio de São Paulo, o Hospital Infantil unidade de tratamento intensivo (UTI)
agilizar o sistema de saúde como um Menino Jesus (HIMJ), um hospital mu- (cerca de 96 casos/mês).
todo. Na medida em que estas ações nicipal pediátrico de nível terciário, O atendimento não se limitava à es-
abreviam o período gasto na formula- contou, até 1996, com um serviço de fera municipal, abrangendo, também,
ção de um diagnóstico e o tempo médio genética. Naquele ano, o serviço foi ex- as solicitações de outros hospitais e
de internação, antecipando um trata- tinto por ocasião da implantação, pela postos de atendimento federais e esta-
mento adequado e impedindo ou mini- prefeitura de São Paulo, do Plano de duais. A média de espera para a pri-
mizando possíveis seqüelas, reduzem o Atendimento à Saúde (PAS). O PAS meira consulta era de cerca de 3 a 4
custo hospitalar. previa a transferência do controle dos meses, gerando uma demanda repri-
Na América Latina, a genética mé- hospitais da prefeitura para cooperati - mida. Na época, havia cerca de 12 cen-
dica está atrasada em relação ao vas formadas por médicos e funcioná- tros de atendimento em genética na
mundo industrializado. Há serviços rios licenciados do serviço público. Cidade de São Paulo, para uma popu-
privados disponíveis apenas para uma Esse programa acarretou profundas lação de aproximadamente nove mi-
pequena parcela da população; a maio- mudanças no sistema de saúde de toda lhões (levando em conta somente a po-
ria não tem acesso aos serviços preven- a rede municipal e terminou por extin- pulação da Cidade de São Paulo no
tivos e assistenciais básicos de genética guir o setor de genética do HIMJ, den- período do estudo).
(5). No Estado de São Paulo, estima-se, tre outros serviços. Entre 90 e 100 pa- A solicitação de cariótipo só podia
na estrutura do serviço público, a ne- cientes eram atendidos, por mês, neste ser realizada por uma das geneticistas,
cessidade de cerca de 20 centros espe- serviço. Infelizmente, a tentativa de pelo endocrinologista e pelos respon-
cializados em genética, de complexi- melhor atender às necessidades po- sáveis pelos berçários do HIMJ e do
dade terciária (1 para cada 2 milhões pulacionais do Município através do Hospital e Maternidade Vila Nova Ca-

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choeirinha (HMVNC), também da da amostra (três casos); óbito do solici- diretamente por uma das geneticistas,
rede municipal, em casos para os quais tante (dois casos); não comparecimento o caso sempre foi discutido com uma
não houvesse possibilidade de uma (um caso); e repetição da cultura por delas, a não ser em raríssimas exce-
avaliação em nosso ambulatório. Visá- falta de crescimento (dois casos). ções, nas quais o material a ser anali-
vamos, com isso, observar se, de fato, Cerca de 77% dos cariótipos foram sado era remetido ao serviço sem con-
havia indicação para a realização de solicitados por uma das geneticistas; sulta prévia.
um exame tão dispendioso e difícil 12% pelo endocrinologista; 6% pelo Dos 350 cariótipos realizados, 71
como esse. Algumas vezes, outros pro- HMVNC e 4% por outros profissionais (20%) mostraram alguma anormali-
fissionais ou serviços solicitavam o ou serviços. Ainda que não solicitado dade cromossômica (tabela 1). Além
exame; porém, com raríssimas exce-
ções, todo paciente encaminhado para
avaliação ou exame passava pela tria-
gem prévia de uma das geneticistas. TABELA 1. Anormalidades cromossômicas detectadas no período de novembro de
As normas do setor de genética do 1992 a fevereiro de 1996, Hospital Infantil Menino Jesus, São Paulo (SP), Brasil
HIMJ eram remetidas ao serviço requi-
sitante, para que a compreensão do Cromossomo Cariótipo No. Total
significado do exame de cariótipo oca-
21 46,XY,t(21;21) 1 22
sionasse melhor racionalização desse 47,XY,+21 10
pedido. Manteve-se um intercâmbio 47,XX,+21 10
salutar e proveitoso com outros cen- 47,XY,inv(9),+21 1
tros de genética. Sempre que possível, 18 46,XY,r(18) 1 7
a abordagem foi multidisciplinar, en- 47,XY,+18 3
47,XX,+18 3
globando médicos e outros profissio- 13 46,XX/47,XX,+13 1 3
nais da área da saúde do HIMJ. 47,XX,+13 1
Após o encerramento das atividades 47,XY,+13 1
do setor, o governo municipal não per- Sexuais 45,X 1 15
mitiu a consulta aos prontuários dos 45,X,15p+ 1
45,X/46,X,i(Xq) 1
pacientes do serviço; tal fato acarretou 45,X/46,X,idic(X) 1
a exclusão, ou a não inclusão, de al- 45,X/46,X,r(X) 1
guns pacientes, por absoluta falta de 45,X/46,X,r(Xq) 1
dados. Porém, a presente amostra de 45,X/46,X,r(Y) 2
45,X/46,XY 1
571 casos que puderam ser codificados
45,X/46,XY/47,XXY 1
em um banco de dados (Excel 6.0) é 45,X/t(4;14) 1
significativa do trabalho do serviço. 46,X,i(Xq) 1
Os cariótipos cujos resultados serão 47,XXX 1
descritos no presente estudo foram 47,XXY 2
X Frágil 46,XY,fra(X)(q27.3) 1 1
realizados em cultura de células de Outros autossomos 46,XY,del(3)(q22q25) 1 23
sangue periférico, tanto por coloração 46,XX,4q+ 1
convencional, como por diferentes téc- 46,XY,4q– 1
nicas de bandeamento, e em outros te- 46,XX,5p– 1
cidos (fibroblastos e gônadas), quando 46,XY,del(5q) 1
46,XX,9q+ 1
necessário (por exemplo, em um caso 46,XY,9p+ 1
de tetrassomia 12p e em outro com 47,XX,iso(9p) 1
hermafroditismo verdadeiro). O sítio 46,XY,inv(11)(p12q23) 1
frágil X também foi pesquisado em pa- 46,XY/47,XY,i(12p) 1
cientes suspeitos de serem portadores 47,XX,+del(15)(q2qter) 1
47,XX,+22q 1
desta síndrome. 46,XY,t(1;4) 1
45,XY,t(4;14) 1
46,XY,der(4),t(4;10),del(10) 1
RESULTADOS 46,XX,218,+t(4p;18)mat 1
46,XX,4p2,28,+t(4p;18) 1
46,XX,25,218,+der(5),+der(18),5p2,10q+, mat 1
Foram codificados, no período entre 46,XX,25,210,+der(18),t(5;10;18) 1
novembro de 1992 e fevereiro de 1996, 46,XX,der(5),t(p15;q21),del(5)(q212qter) 1
571 casos, dentre todos os avaliados no 46,XX,t(11;22) 1
setor de genética do HIMJ, sendo soli- 46,XY,inv(9),t(11;22)(22q2) 1
46,XY,215,+t(9p;15q) 1
citados 358 cariótipos. Oito não pude- Total 71
ram ser concluídos por más condições

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TABELA 2. Freqüência de algumas enfer- genética. Como os portadores de doen- saúde e, principalmente, falta intera-
midades genéticas estudadas, Hospital In- ças genéticas freqüentemente apresen- ção entre os médicos geneticistas e a
fantil Menino Jesus, São Paulo (SP), Brasil, tam vários sistemas acometidos ou própria comunidade médica e de
1992 a 1996
malformados, procuramos também in- saúde pública (13). Dessa forma, Pen-
Categoria % (n = 571) formar a todas as especialidades en- chaszadeh (13), em 1993, fez recomen-
volvidas no caso as intercorrências dações relativas ao estabelecimento de
Autossômicas recessivas 12 atuais ou futuras que esses indivíduos serviços de saúde genética na comuni-
Autossômicas dominantes 12 poderiam vir a apresentar. dade, contemplando a racionalização
Ligadas ao X 1
Multifatoriais 31 dos recursos materiais e humanos dis-
Ambientais 5 poníveis em cada país.
Não classificadas 23 DISCUSSÃO Neste sentido, o serviço de genética
do HIMJ, ainda que muito distante da
O artigo 196 da Constituição Federal perfeição, procurou reunir os servido-
brasileira (11) prevê que “a saúde é um res públicos municipais interessados
direito de todos e um dever do Estado, em mais do que a simples manutenção
das aberrações cromossômicas, outras garantido mediante políticas sociais e de um emprego público. Evidente-
enfermidades genéticas foram estuda- econômicas que visem à redução do mente, não foram poucos os contratem-
das naquele período. As freqüências risco de doença e de outros agravos e ao pos, mas tudo indica que o espírito
de algumas delas (ressalvando-se que acesso universal e igualitário às ações e construtivo de quem conviveu ao nosso
não conseguimos recuperar todos os serviços para sua promoção, proteção e lado e soube compreender as dificulda-
dados a contento) podem ser observa- recuperação”. des próprias de um serviço desvincu-
das na tabela 2. Entretanto, estas normas nem sem- lado de uma Universidade resultou em
Além das lesões lábio-palatais (8%), pre são respeitadas, como no caso da um saldo extremamente positivo.
os defeitos de fechamento do tubo falta de acesso da população a serviços Assim, vários casos foram estuda-
neural e uma série de outras malfor- públicos de genética médica. É indis- dos no setor de genética do HIMJ
mações congênitas puderam ser ava- cutível que os problemas congênitos e (7–10). O caráter multidisciplinar de
liados e seguidos em nosso setor. Con- genéticos contribuem significativa- diversos grupos, por exemplo, o de in-
siderando-se os familiares até o mente para a morbidade e mortali- tersexo, propiciou maior efetividade,
terceiro grau, detectamos recorrência dade e, como tal, deveriam receber a eficácia e eficiência dos objetivos pro-
(outros membros da família afetados devida atenção. postos. Em determinados distúrbios,
pelo problema) das lesões lábio-pala- Nos Estados Unidos, no ano de 1980, foi possível estabelecer o prognóstico,
tais em 29% dos casos. Dessa forma, 55% dos óbitos foram conseqüência de a terapêutica e o manejo adequados
foi possível informar não só aos porta- afecções causadas ou predispostas ge- antes que surgissem complicações ou
dores dessas lesões, como a todos os neticamente, acarretando um custo de lesões irreversíveis; os casos eram ana-
familiares envolvidos, o risco a que es- 100 bilhões de dólares (12). Ainda na- lisados por um grupo de profissionais
tavam expostos. quele país, a Academia Americana de especializados, entre os quais se desta-
Os teratógenos e o uso de abortivos Pediatria estima que entre 21 e 24% dos cava a presença do geneticista, justa-
foram estudados de forma ativa indivíduos abaixo de 17 anos têm uma mente por conhecer de uma forma
(7–10). Em cerca de 7% dos casos, ou mais afecções que lhes conferem al- mais global o distúrbio genético em
houve referência da utilização de ál- guma desvantagem. Se acrescentarmos questão.
cool durante a gestação, observando- a estes valores os 22% devidos a causas A presença de um serviço de gené-
se os efeitos do álcool sobre o feto em genéticas, constata-se a alta proporção tica em centros médico-hospitalares,
1% e a síndrome completa em 0,30%. de casos admitidos nos hospitais cuja além de minimizar as manifestações
As síndromes de Noonan (1%) e Wil- causa básica é de ordem genética. clínicas dos portadores de distúrbios
liams (1%) também foram detectadas, Porém, a falta de pessoal treinado e de genéticos, de melhorar sua qualidade
tendo sido avaliados dois irmãos, cuja visão, por parte dos responsáveis, faz de vida, bem como a de seus familiares,
mãe e avó materna também eram por- com que essas crianças e seus familia- e de disponibilizar informações sobre o
tadoras. Pouco mais da metade das al- res não recebam um aconselhamento risco de recorrência, também evita que
terações cromossômicas observadas genético adequado. ocorram erros de encaminhamento e
envolveram os cromossomos 21 e se- A maioria dos países latino-america- desperdícios. Um exemplo, ocorrido no
xuais. A síndrome de Down ocorreu nos não apresenta uma política de HIMJ, foi a solicitação, por parte de
em 4% dos casos codificados. saúde explícita e de apoio financeiro outro hospital, para que realizássemos
Para que pudéssemos completar o para a prevenção e tratamento de dis- um cariótipo por suspeita de síndrome
estudo de alguns casos, e buscando túrbios genéticos. Falta integração en- de Turner quando, na verdade, a ava-
maior integração e cooperação, reali- tre os programas de genética e os ser- liação genética revelou que o caso se
zamos contatos com outros centros de viços gerais de assistência primária de tratava de torcicolo congênito.

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Nossos resultados, evidenciando descaracterizar um sistema de prio- Nem sempre as políticas de saúde de
69% de outras aberrações cromossômi- ridades. Pretendemos, apenas, mani- um país atendem aos objetivos a que se
cas que não a síndrome de Down festar o nosso desejo de que certas destinam, sendo imprescindível o posi-
(mais facilmente diagnosticada por questões não andem divorciadas da cionamento dos diferentes segmentos
um não geneticista do que os outros política, fato já comprovado em uma da população diante das ações gover-
distúrbios genéticos), também justifi- experiência de 20 anos no serviço de namentais. Só dessa forma o governo
cam a necessidade desse tipo de espe- genética da Universidade Federal da poderá melhor conhecer e apreciar
cialidade em centros médico-hospita- Bahia (16). Entre 1969, quando foi uma determinada situação fática, bem
lares. Um neonatologista bem treinado criado, e 1989, procurou-se integrar como seus efeitos, obtendo com isso o
talvez possa diagnosticar os três tipos esse serviço de genética ao sistema de subsídio necessário para que suas pro-
de trissomias mais comumente obser- saúde pública. Entretanto, mudanças posições sejam mais adequadas e aten-
vados e que, em nossa casuística, sig- administrativas importantes reduzi- dam às necessidades populacionais.
nificaram 45% das anormalidades cro- ram-no a um pequeno consultório par-
mossômicas observadas; entretanto, ticular de genética — o único no Es-
seria isso suficiente? Será que um mé- tado da Bahia. Isto releva, em última Agradecimentos. A todos os fun-
dico bem treinado, mas não geneti- análise, a fragilidade dos sistemas de cionários do Hospital Infantil Menino
cista, poderia diagnosticar e proceder saúde pública e de educação no Brasil, Jesus e de outras instituições, pela
a um aconselhamento genético ade- à época do relato (16). Infelizmente, 10 enorme contribuição na elevação con-
quado aos outros distúrbios genéticos anos depois do relato da Bahia, diante sistente da qualidade do serviço pú-
não tão facilmente detectados no pe- do ocorrido no HIMJ, a mesma proble- blico prestado à população carente, na
ríodo neonatal? Como abordar os por- mática se faz sentir em nosso país, re- época em que esse trabalho foi reali-
tadores da síndrome de Down? velando a debilidade de nossas políti- zado. Agradeço ainda o incentivo da
Não se pretende, aqui, negar a im- cas de governo em relação à saúde Professora Waldelice Lago Ribeiro dos
portância das principais doenças que pública e aos programas a longo prazo Santos, fundamental para que esse es-
assolam o país (15), nem tampouco nessa área. tudo fosse publicado.

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ABSTRACT The availability of genetics services in hospitals should be an issue of public con-
cern. Having genetics services helps shorten the time spent in making diagnoses
and reduces the average number of inpatient days; it also helps accelerate the
The importance of genetics in choice of adequate treatments, prevents or minimizes sequelae, and, ultimately,
the public health care system: reduces costs. The objective of the present study was to describe the closing down
Report on the closing down of in 1996 of the genetics division at the Menino Jesus Children’s Hospital, a pedi-
a genetics division in São atric institution located in the city of São Paulo, SP, Brazil. A retrospective analy-
Paulo (SP), Brazil sis was carried out of the work performed by this division between 1992 and
1996, with an emphasis on the detection of chromosomal abnormalities. Of all
cases assessed during the study period, 571 were entered into a database. Some
kind of chromosomal abnormality was observed in 20% of the 350 karyotypes
performed. The existence of genetics services in hospitals helps minimize the ap-
pearance of clinical symptoms in carriers of genetic abnormalities, improves the
quality of life of these patients, and enables them to receive information regard-
ing risk of recurrence, while preventing the waste of resources that results from
tests that are costly and unnecessary. Such benefits amply justify the investment
in setting up genetics services of the type described here.

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