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CEFET-MG
Trabalho de
Biologia
Anomalias genéticas
Anomalias são alterações no número ou estrutura do cromossomo durante algum evento
falho da divisão celular e se estas ocorrem em células gaméticas durante a mitose pode
prejudicar o desenvolvimento do embrião e causar doenças com a síndrome de down.
Algumas alterações cromossômicas não causam doenças nos portadores tais como as
translocações ou inversões cromossômicas, apesar de que podem aumentar a chance do
portador ter um filho com uma anomalia cromossômica.
Números de cromossomos acima ou abaixo do normal podem muitas vezes causar
doenças letais dentre elas:
Grito do gato, síndrome de Wolf-hirschhorn, síndrome de down, síndrome de Edward e
síndrome de patau.
Mutações cromossômicas
Toda e qualquer modificação que interfira no número ou na estrutura dos cromossomos
de uma célula é chamada mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem
ser classificadas de diversas formas, dentre elas a numérica (em que há alteração no
número de cromossomos de célula), e mutações estruturais ( em que há alteração na
forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula).
As mutações cromossômicas estruturais podem estar presentes tanto em condições
homozigóticas, quanto em condições heterozigóticas. Quando a mutação cromossômica
é homozigotica, o indivíduo apresenta os membros de um par de cromossomos com a
mutação. Quando apenas um dos cromossomos apresenta a mutação, trata-se de uma
mutação cromossômica em heterozigose.
Em linhas gerais, essas mutações não dão origem a novos tipos de genes, porém,
possibilitam o surgimento de novas combinações gênicas. E, ainda que sejam menos
significativas para a evolução do que as mutações gênicas (alteração do código genético
que produz novas versões de genes) e a recombinação gênica (mistura de genes de
indivíduos diferentes), as mutações cromossômicas também contribuem para a
manutenção da variabilidade gênica de determinadas populações naturais.
Autossômicas Recessivas: nesse tipo de mutação os afetados têm duas cópias do gene
mutante. Ex: Fibrose Cística.
Síndrome de Turner
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm; linha
posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoço alado; retardamento
mental; genitálias permanecem juvenis; ovários são atrofiados e desprovidos de
folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de
Turner férteis; devido à deficiência de estrógenos (hormônio feminino) elas não
desenvolvem as características sexuais secundárias ao atingir a puberdade, sendo,
portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas
não menstruam (isto é, tem amenorréia primária); grandes lábios despigmentados; pêlos
pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaçados da
mamas ou mamas ausentes; pelve andróide, isto é, masculinizada; pele frouxa devido à
escassez de tecidos subcutâneos, o que lhe dá aparência senil; unhas estreitas; tórax
largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares e ósseas No recém nascido,
há freqüentemente edemas nas mãos e no dorso dos pés, que leva a suspeitar de
anomalia.
Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por
estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe
é superior a 35 anos em 40% dos casos.
A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente
apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de
espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas
cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as
possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Fenda Labial
Síndrome de Down
Tipos de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
mosáico: a alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas
células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome
de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção mitótica nas
primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais devem
submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da translocação e têm
grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco
desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças,
passagens nasais estreitadas.
Olhos têm uma inclinação lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a
pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras
estreitas e levemente oblíquas.
Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras
soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do
pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a
criança cresce.
O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato
estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax
afunilado) ou o osso peitoral pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo
coração é aumentado devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais
globoso do lado do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa
resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.
As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o
quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo
mínimo. Prega única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um
espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé,
enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.
É preciso enfatizar que nem toda criança com síndrome de Down exibe todas as
características anteriormente citadas. Além disso, algumas características são mais
acentuadas em algumas crianças do que em outras.
Causas
Um dado que levanta a suspeita é a idade materna, 60% dos casos são originados de
mulheres com mais de 30 anos. Casos com mulheres de menos de 30 anos é de
aproximadamente 1:3000; em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600,
em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50.
Dados revelam que 20% dos casos de trissomia do 21 derivada falta de segregação
ocorrida na gametogênese paterna. Nesses casos, o aumento da idade paterna também
acarreta aumento na ocorrência das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado
claramente em pais com idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é
relativamente rara, esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas
mulheres com mais de 35 anos.
Alterações estruturais:
Deleções: neste processo, há uma perda de parte dos cromossomos que podem fazer
parte de varias outras que podem fazer parte de um ou mais genes. Podem se originar
por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos
são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri du chat ou Síndrome
do miado de gato.
Duplicações: as ocorre quando uma parte do cromossomo aparece mais de duas vezes
em uma mesma celula. O segmento pode estar ligado a um Cromossomo ou como um
fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas,
as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
Alterações numéricas:
Seres humanos completamente triplóides são muitos raros e os poucos casos conhecidos
são os abortos espontâneos ou natimortos. Alguns vivem por poucas horas. Em todos os
casos há malformações múltiplas e grosseiras. Avalia-se que aproximadamente 15% de
todos os fetos espontaneamente abortados são triplóides e tetraplóides. A poliploidia em
humanos, seja completa ou em mosaicismo, leva a profundas anomalias e morte.
O câncer
O que é o câncer:
Câncer é o nome dado a um conjunto de mais de 100 doenças que têm em comum o
crescimento desordenado (maligno) de células que invadem os tecidos e órgãos,
podendo espalhar-se para outras regiões do corpo. Dividindo-se rapidamente, estas
células tendem a ser muito agressivas e determinando a formação de tumores (acúmulo
de células cancerosas) ou neoplasias malignas. Por outro lado, um tumor
benigno significa simplesmente uma massa localizada de células que se multiplicam
vagarosamente e se assemelham ao seu tecido original, raramente constituindo um risco
de vida.Os diferentes tipos de câncer correspondem aos vários tipos de células do corpo.
Por exemplo, existem diversos tipos de câncer de pele porque a pele é formada de mais
de um tipo de célula. Se o câncer tem início em tecidos epiteliais como pele ou mucosas
ele é denominado carcinoma. Se começa em tecidos conjuntivos como osso, músculo
ou cartilagem é chamado de sarcoma.
Outras características que diferenciam os diversos tipos de câncer entre si são a
velocidade de multiplicação das células e a capacidade de invadir tecidos e órgãos
vizinhos ou distantes (metástases).
Causas do câncer:
De todos os casos, 80% a 90% dos cânceres estão associados a fatores ambientais.
Alguns deles são bem conhecidos: o cigarro pode causar câncer de pulmão, a exposição
excessiva ao sol pode causar câncer de pele, e alguns vírus podem causar leucemia.
Outros estão em estudo, como alguns componentes dos alimentos que ingerimos, e
muitos são ainda completamente desconhecidos.
Hereditariedade
São raros os casos de cânceres que se devem exclusivamente a fatores hereditários,
familiares e étnicos, apesar de o fator genético exercer um importante papel na
oncogênese. Um exemplo são os indivíduos portadores de retinoblastoma que, em 10%
dos casos, apresentam história familiar deste tumor.
Pulmão
Câncer de pulmão e doenças cardiovasculares. As duas maiores causas de mortes por
enfermidades, em nosso país têm a mesma causa, o fumo. No Brasil, cerca de 8 pessoas
morrem a cada hora por causa do consumo de cigarros.As pesquisas mostram que cada
vez mais o câncer de pulmão se manifesta em pessoas jovens, principalmente as que
começaram a fumar na adolescência. O cigarro afeta também a saúde de quem respira a
fumaça exalada pelo fumante (fumante passivo).
Fatores de risco:Falta de exercícios físicos, alto consumo de cigarros, inalação de
produtos químico como composto de níquel e cromo, contato com produtos em
decomposição, grande exposição a raios-x e gama.
Prevenção:Prática freqüente de exercícios físicos, não fumar, uso de equipamentos de
segurança ao manusear produtos químicos (em especial máscaras com filtro de ar).
Comer bastantes verduras e alimentos ricos em vitaminas A e C e betacaroteno
(substância encontrada nas frutas de cor amarela que se transforma em vitamina C. Ex.
mamão, manga).
Boca
O Câncer de boca pode aparecer nos lábios, língua, bochechas, gengivas ou assoalho da
boca e pode ser detectado através de alterações como mal cheiro e sangramento fácil.
Pode alterar a fala, a mastigação e a ação de engolir.
Fatores de risco:Fumo, consumo excessivo de bebidas alcoólicas, exposição dos lábios
ao sol sem proteção, irritação da gengiva ou lábios, má escovação dos dentes, cáries,
prótese mal adaptada.
Prevenção:Boa higiene bucal, não fumar, não comer muitos doces, mastigar bem os
alimentos, fazer auto-exame freqüentemente. Dieta rica em frutas frescas, verduras,
legumes, cereais e vitaminas A e C.
Pele
Nas últimas décadas registrou-se um crescente aumento da ocorrência de câncer de pele
em todo o mundo, principalmente devido às transformações climáticas. O grande
volume de poluição no ar criou um buraco na camada de ozônio da atmosfera terrestre
que está expondo a população do planeta aos raios solares ultravioleta. Eles atingem as
camadas mais profundas da pele e podem alterar suas células ocasionado uma série de
doenças de pele, inclusive o câncer.
Fatores de risco: Excesso de exposição ao sol, falta de proteção para a pele, contato
direto com radiação ou produtos químicos.
Prevenção: Uso de chapéus, óculos escuros, filtro solar, guarda-sol, evitar expor-se ao
sol das 10h da manhã às 4h da tarde, auto-exame da pele e dieta rica em betacarotenos.
Estômago
Alguns tipos de alimentos quando consumidos com muita freqüência criam no
organismo um ambiente propício para o aparecimento do câncer de estômago. A má
alimentação força a produção maior de ácidos para a digestão e este excesso irrita a
mucosa do estômago provocando gastrites, úlceras e câncer.
Fatores de risco: Alimentação rica em gorduras e calorias, pouca mastigação,
obesidade, alimentar-se sob estresse, pouco tempo para as refeições, má conservação
dos alimentos, consumo de conservas, embutidos e defumados, ingestão de alimentos
conservados no sal.
Prevenção:Comer devagar, mastigar bem os alimentos, fazer atividades físicas,
conservar os alimentos sob refrigeração. Dieta rica em fibras, vitaminas, frutas frescas,
verduras e vitaminas A e C.
Câncer de próstata
Segundo informações do Instituto Nacional do Câncer (INCA), houve um aumento
significativo na incidência de câncer de próstata, nos últimos dez anos. Esse tipo de
câncer é classificado em estágios de I a IV, com grandes chances de cura no primeiro e
poucas no último. Para o diagnóstico, o médico se utiliza dos seguintes exames: o toque
retal, o PSA (exame de sangue) e, havendo suspeita, o paciente deverá passar por uma
biópsia de próstata, que confirmará ou negará a hipótese. O câncer de próstata é
considerado o câncer da terceira idade, uma vez que cerca de três quartos dos casos
ocorrem a partir dos 65 anos de idade.
Fatores de risco:
Idade avançada, pré-disposição familiar, alimentação inadequada (principalmente
alimentos gordurosos).
Prevenção:
Alimentação adequada, visitas regulares ao médico, não fumar, não ingerir bebidas
alcoólicas.