Biologia Carina Gaspar

Teste de Avaliação de Biologia n.º 4

Grupo I

Retinose pigmentar (RP)

A RP é um grupo de doenças da retina de carácter degenerativo e hereditário. As pessoas
que são afetadas pela RP sofrem um processo de degeneração das células fotossensíveis da
retina – os cones e bastonetes -, o que as leva a uma perda de visão noturna e a ter dificuldade
de ver quando há pouca luminosidade ou claridade excessivas. Quando estas células são
excitadas pela energia luminosa, estimulam as células nervosas adjacentes, gerando um impulso
nervoso que se propaga pelo nervo ótico. A imagem fornecida pelos cones é mais nítida e mais
rica em detalhes. Quanto aos bastonetes, não têm poder de resolução visual tão bom face às
outras células, mas são mais sensíveis à luz.
Há também a perda progressiva da visão periférica e o estreitamento do campo visual
pode levar à visão tubular; por isso, é comum os portadores da doença tropeçarem em objetos no
seu caminho, esbarrarem em pessoas e em estruturas fora do campo visual. O ritmo em que se
dá a perda do campo visual varia de pessoa para pessoa, o que se explica em parte pela herança
genética e por fatores ambientais.
A forma de transmissão genética mais comum da RP

1. Os dados apresentados permitem inferir que a retinose pigmentar é uma característica…

(A) autossómica dominante.
(B) autossómica recessiva.
(C) ligada ao sexo e dominante.
(D) ligada ao sexo e recessiva.

1.2. Justifica tendo por base dados da árvore genealógica a opção que referiste na questão
anterior.

Indica a probabilidade do casal I1xI2 da família I ter um filho afetado. Justifica com um xadrez
mendeliano.

A história de Matilde, a bebé de dois meses que sofre de atrofia muscular espinhal de tipo I, a
forma mais avançada da doença, chamou a atenção para estes casos. A Atrofia Muscular Espinal
é uma doença degenerativa neuromuscular autossómica recessiva frequente, reportada em
1/10.000 nados vivos e a principal causa genética de morte, atualmente". A forma mais frequente
de AME é devida a uma mutação ou deleção do gene “survival motor neuron” tipo 1 (SMN1),
localizado no cromossoma 5, que leva à produção de uma proteína anormal em vez da proteína
normal SMN. É uma doença de transmissão autossómica recessiva ou seja os pais são saudáveis,
mas são ambos portadores da doença. De acordo com a gravidade e idade de início da doença
temos quatro tipos principais de AME. A tipo 1 é a mais grave, com início nos primeiros três
meses de vida que pode levar à morte nos primeiros dois anos de vida, por falência respiratória.

A atrofia muscular espinhal de tipo I resulta de uma mutação _____ que ocorre num _____.
(A) génica (…) autossoma
(B) cromossómica (…) autossoma
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(C) génica (…) heterossoma
(D) cromossómica (…) heterossoma

3. As mutações no gene TYR nos indivíduos albinos têm como consequência…

(A) a síntese de melanina, mas a sua não deposição na pele, nos olhos ou no cabelo.
(B) uma redução da conversão de tirosina em dopaquinona.
(C) uma redução da conversão de melanina em tirosina.
(D) uma inibição total da conversão de melanina em tirosina.

4. É expectável que os albinos…

(A) possuam maior risco de cancro de pele do que os indivíduos normais.
(B) produzam mais melanina quando expostos ao Sol.
(C) não produzam melanina quando expostos ao Sol, mas não tenham maiores riscos resultantes
da exposição a radiações ultravioletas.
(D) aumentem a expressão do gene TRY para aumentarem a produção de melanina.

5. Classifica como verdadeiras (V) ou falsas (F) cada uma das afirmações, tendo por base a árvore
genealógica da transmissão do albinismo (fig. 1).
A. O albinismo não está associado ao sexo.
B. O albinismo tem uma transmissão dominante.
C. As mulheres não são afetadas por albinismo.
D. A mulher da geração IV não produz melanina normalmente.
E. A transmissão do albinismo não obedece às leis de Mendel.
F. A probabilidade de o indivíduo II-4 ter herdado o albinismo foi de 50%.
G. Os descendentes de pais portadores do alelo para o albinismo possuem 25% de hipóteses de
serem albinos, 50% de serem portadores e 25% de não serem albinos nem portadores da
mutação.
H. A probabilidade de dois albinos terem um descendente normal e portador é de 25%.

6. Indica os genótipos dos indivíduos 1, 2 3 da 4.ª geração.

7. Indica a probabilidade de o casal 1 e 2 da 3ª geração ter outro filho albino. (apresenta o xadrez
mendeliano)

8. Uma dada doença humana é determinada por um alelo cujo locus se encontra no cromossoma
X. Duas irmãs, uma afetada por essa doença e a outra sã, são filhas de um casal em que a mulher
é sã e o homem afetado.
Explica por que razão se pode afirmar que o alelo responsável pela referida doença é recessivo.

Grupo II
Mafalda, de 38 anos, e o seu marido decidiram ter um filho. Devido à sua idade,
preocuparam-se com a possibilidade de nascer um filho com a síndrome de Down e decidiram
consultar um médico. Analisando a história clínica familiar, o médico concluiu que não existiam
motivos que pusessem em risco uma futura gestação. Informou-os, todavia, de que, numa
gestação aos 39 anos, o risco da criança apresentar a síndrome de Down é de 1 para 150 e de
que, aos 43 anos, esse risco é de 1 para 50.
O médico informou-os também de que é possível diagnosticar a sídrome de Down nos
primeiros tempos de gravidez, recorrendo, entre outros exames, à amniocentese (através de uma
agulha fina, inserida no abdómen da mulher grávida, é retirada uma amostra de líquido amniótico
que contém células do feto.

1. Ao efetuar a amniocentese foi diagnosticada a síndrome de Down, logo, o feto apresenta ______
e o seu cariótipo pode ser __________.
(A) trissomia (…) 45+ XY
(B) monossomia (…) 45 + XY
(C) trissomia (…) 47 + XY
(D) nulissomia (…) 44 + XY

2. A causa mais frequente da síndrome de Down é _________, que pode ocorrer ___________.
(A) A duplicação do número de cromossomas, na anáfase mitótica.
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(B) A duplicação do número de cromossomas, na anáfase I.
(C) A não disjunção dos cromossomas do par 21, na anáfase I.
(D) A não disjunção dos cromossomas do par 21, na anáfase mitótica.

Coluna I Coluna II
A- Deleção 1- Troca de segmentos entre dois segmentos não
B- Inversão homólogos.
C- Duplicação 2- duas cópias de uma dada região cromossómica.
D- Translocação recíproca 3- Cariótipo 47, XXY
E- Síndrome de Klinefelter 4- Cariótipo 45, XO
F- Síndrome de Down 5- Parte do material genético é perdido.
G- Síndrome de Turner 6- 47, XY
H- Mulher normal 7- Inserção invertida de um segmento de DNA.
8- 46, XX
3. Estabelece a correspondência entre as mutações da coluna I e as afirmações relativas á sua caracterização
da coluna II.

4. As mutações representadas na coluna I por A e B são alterações, respetivamente, no…

(A) número de genes / número e arranjo de genes.
(B) arranjo de genes / arranjo e número de genes.
(C) arranjo de genes / número de genes.
(D) número de genes / arranjo de genes.

5. As mutações apresentadas na coluna I pelas letras E, F e G são…

(A) haploidias.
(B) poliploidias.
(C) aneuploidias.
(D) nulissomias.

6. Classifica como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das seguintes afirmações, relativas a
mutações em células humanas.
A – As mutações podem fornecer aos seus portadores características vantajosas.
B – As mutações em células somáticas podem transmitir-se hereditariamente.
C – A ação de agentes biológicos pode induzir mudanças permanentes no DNA.
D – A ação de agentes externos pode induzir mudanças permanentes no DNA.
E – A divisão descontrolada de células provoca a mutação de oncogenes.
F – A nulissomia consiste na ausência dos dois cromossomas de um par de homólogos.
G – O aumento de idade dos progenitores interfere no risco de ocorrência de polissomia.
H – A mutação de um gene pode não alterar a funcionalidade da proteína correspondente.

Grupo III
A figura seguinte evidencia a expressão dos genes associados ao metabolismo da lactose
em Escherichia coli.
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1. Faz corresponder a cada um dos algarismos de 1 a 5, da figura 1, um dos algarismos
romanos (de I a IX) da chave referente a intervenientes da expressão de genes do operão da
lactose.

Chave: I. RNA ribossómico II. RNA mensageiro III. Repressor ativo IV. Lactose
V. Enzimas associadas ao metabolismo da lactose VI. Repressor inativo VII. Promotor
VIII. Operador IX. Genes estruturais

2. Na ____ de lactose, o repressor fica ____ e ____ a transcrição dos genes estruturais.
(A) ausência (…) ativo (…) ocorre
(B) ausência (…) inativo (…) não ocorre
(C) presença (…) ativo (…) ocorre
(D) ausência (…) ativo (…) não ocorre

3. No esquema representado…
(A) o controlo da expressividade dá-se a nível da tradução.
(B) o elemento proveniente do meio ativa a transcrição.
(C) a DNA polimerase encontra-se ligada ao operador.
(D) verifica-se a síntese de um repressor e a sua ligação ao operador.

4. Supõe que uma mutação no gene promotor impede a RNA polimerase de reconhecer o
promotor e iniciar a transcrição. Explica a consequência desta mutação para a célula
quando em presença da lactose.

5. Estabelece a correspondência entre os tipos de genes da coluna I e as afirmações da

coluna II.

Coluna I Coluna II

1. Proto- oncogene A- Gene onde se liga o repressor, impedindo a

2. Gene operador transcrição.
3. Gene estrutural B- Gene que estimula permanentemente a divisão.
4. Gene promotor C- Local onde se liga a RNA- polimerase
5. Oncogene D- Gene com capacidade de estimular mitoses
6. Gene regulador E- Codifica a produção de enzimas
F- Responsável pela produção do repressor