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Síndrome de Ehlers-Danlos, é um grupo de doenças que afectam os tecidos conjuntivos que

suportam a pele, ossos, vasos sanguíneos, e muitos outros órgãos e tecidos. Defeitos nos
tecidos conjuntivos fazer com que os sinais e sintomas da síndrome de Ehlers-Danlos, que
variam de articulações levemente soltos para complicações fatais.

Anteriormente, havia mais de 10 tipos reconhecidos de síndrome de Ehlers-Danlos,


diferenciados por algarismos romanos. Em 1997, os pesquisadores propuseram uma
classificação mais simples, que reduziu o número de tipos principais de seis e deu-lhes nomes
descritivos: o tipo clássico (anteriormente tipos I e II), o tipo de hipermobilidade
(anteriormente tipo III), o tipo vascular (anteriormente tipo IV ), o tipo cifoescoliose
(anteriormente tipo VIA), o tipo arthrochalasia (anteriormente tipos VIIA e VIIB), eo tipo
dermatosparaxis (anteriormente tipo VII C). Esta classificação de seis tipo, conhecida como a
nomenclatura Villefranche, ainda é vulgarmente utilizado. Os tipos são distinguidos por seus
sinais e sintomas, suas causas genéticas subjacentes, e os seus padrões de herança. Desde
1997, têm sido descritas várias formas adicionais de a condição. Estas formas adicionais parece
ser rara, afetando um pequeno número de famílias, ea maioria não foram bem caracterizados.

Embora todos os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos afetam as articulações e pele, recursos


adicionais variam consoante o tipo. Um invulgarmente grande amplitude de movimento
articular (hipermobilidade) ocorre com a maioria das formas de síndrome de Ehlers-Danlos,
particularmente o tipo de hipermobilidade. Lactentes com articulações hipermóveis muitas
vezes têm o tônus muscular fraco, o que pode atrasar o desenvolvimento de habilidades
motoras, tais como sentado, em pé e andar. As articulações soltas são instável e propenso a
luxação e dor crônica. Hipermobilidade e deslocamentos de ambos os quadris à nascença são
traços característicos em crianças com o tipo arthrochalasia da síndrome de Ehlers-Danlos.

Muitas pessoas com síndrome de Ehlers-Danlos têm pele macia, aveludada que é altamente
elástico (elástico) e frágil. Os indivíduos afetados tendem a equimoses com facilidade, e alguns
tipos de condição também causar cicatrizes anormais. Pessoas com a forma clássica da
síndrome de Ehlers-Danlos feridas experiência síndrome que se abrem com pouco
sangramento e deixam cicatrizes que alargam ao longo do tempo para criar característicos
cicatrizes "de papel de cigarro". O tipo dermatosparaxis da doença é caracterizada por pele
que cede e rugas. Extras (redundantes) dobras de pele podem estar presentes como as
crianças afectadas envelhecem.

Algumas formas de síndrome de Ehlers-Danlos, nomeadamente o tipo vascular e, em menor


medida, a cifoescoliose e tipos clássicos, pode envolver complicações graves e potencialmente
fatais, devido à ruptura imprevisível (ruptura) dos vasos sanguíneos. Esta ruptura pode causar
sangramento interno, acidente vascular cerebral e choque. O tipo vascular do Síndrome de
Ehlers-Danlos, também está associada a um aumento do risco de ruptura de órgãos, incluindo
rasgamento do intestino e ruptura do útero (útero) durante a gravidez. Pessoas com a forma
kyphoscoliosis de Ehlers-Danlos experiência síndrome grave, curvatura progressiva da coluna
vertebral que pode interferir com a respiração.

Freqüência

Embora seja difícil estimar a frequência global de síndrome de Ehlers-Danlos, a prevalência


combinada de todos os tipos de esta condição pode ser de cerca de 1 em 5.000 indivíduos em
todo o mundo. As formas de hipermobilidade e clássicos são mais comuns; o tipo de
hipermobilidade podem afetar até 1 em 10.000 a 15.000 pessoas, enquanto o tipo clássico
provavelmente ocorre em 1 em 20.000 a 40.000 pessoas.

Outras formas de síndrome de Ehlers-Danlos são muito raros. Cerca de 30 casos do tipo
arthrochalasia e cerca de 60 casos do tipo cifoescolioses têm sido relatados em todo o mundo.
Sobre uma dúzia de lactentes e crianças com o tipo dermatosparaxis foram descritos. O tipo
vascular também é raro; estimativas variam muito, mas a condição pode afetar cerca de 1 em
250.000 pessoas.

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 Alterações genéticas

Mutações em mais do que uma dúzia de genes têm sido encontrados para causar síndrome de
Ehlers-Danlos. Os resultados tipo clássico na maioria das vezes a partir de mutações em um ou
outro do gene COL5A1 ou do gene COL5A2. As mutações no gene TNXB foram encontradas em
uma muito pequena percentagem de casos do tipo de hipermobilidade (embora na maioria
dos casos, a causa deste tipo é desconhecido). Os resultados tipo vasculares de mutações no
gene COL3A1. mutações genéticas PLOD1 causar o tipo cifoescoliose. As mutações no gene
COL1A1 ou o resultado do gene COL1A2 no tipo arthrochalasia. O tipo dermatosparaxis é
causada por mutações no gene ADAMTS2. As outras formas, menos bem caracterizadas de
Síndrome de Ehlers-Danlos resultar de mutações em outros genes, alguns dos quais ainda não
foram identificados.

Alguns dos genes associados com a Síndrome de Ehlers-Danlos, incluindo COL1A1, COL1A2,
COL3A1, COL5A1, e COL5A2, fornecer instruções para fazer pedaços de vários tipos diferentes
de colagénio. Estas peças de montagem para formar moléculas de colagénio maduras que dão
estrutura e força de tecidos conjuntivos em todo o corpo. Outros genes, incluindo ADAMTS2,
PLOD1 e TNXB, fornecem instruções para a produção de proteínas que processam ou
interagem com o colágeno. As mutações que causam as diferentes formas de Síndrome de
Ehlers-Danlos interromper a produção ou processamento de colagénio, prevenção dessas
moléculas de ser montado correctamente. Estes defeitos enfraquecer os tecidos conjuntivos
na pele, ossos e outras partes do corpo, o que resulta nas características desta condição.

 Saiba mais sobre os genes associados com a síndrome de Ehlers-Danlos