Você está na página 1de 3

Síndrome de Down

O que é um mutação cromossómica?

Uma mutação cromossómica consiste numa alteraçao numérica


(mutações cromossómicas numéricas) ou estrutural (mutações
cromossómicas estruturais) a nivel dos cromossomas de um
indíviduo, que se manifesta por alteraçoes fenotípicas mais ou menos
profundas, verificando-se um beneficio ou um prejuízo na vida de
uma pessoa.
Durante a profase I da meiose, verifica-se uma recombinação dos
genes, ocorrendo o emparalhamento destes, e a ocorrência
fenomenos de crossing over, permitindo a troca de material genetico
entre cromossomas e uma maior variabilidade genética numa
população. Porem durante esta recombinação de genes, podem
ocorrer erros que se traduzem pela alteração da estrutura ou do
número de cromossomas, resultando numa mutação cromossómica.

Em que consiste o Síndrome de Down?

O Síndrome de Down consiste numa mutação crossómica numérica,


caracterizada pela presença de um cromossoma 21 extra
(aneuploidia), quer este seja total ou parcial. Esta mutação é
caracterizada por uma combinação de alterações a nível de estrutura
corporal e facial, e ainda, a nível cognitivo. É também, a mutação
cromossómica mais comum em todo o planeta, com uma estimativa
de 1 em cada 800/1000 nascimentos, e afecta todas as raças e
classes sócias, sendo um evento genético natural e universal.

Quais as causas do Síndrome de Down?

O Síndrome de Down pode resultar de quatro fenómenos genéticos,


sendo a trissomia 21 a mais comum. Na trissomia 21 (47,XX + 21 ou
47,XY + 21), o indivíduo terá três cópias (totais ou parciais) de todos
os genes presentes no cromossoma 21 e poderá resultar de um
fenómeno de não-disjunçao de cromossomas. A não-disjunçao de
cromossomas pode ocorrer durante a primeira e/ou a segunda
divisões da meiose, quer na formação de gâmetas masculinos, quer
na formação de gâmetas femininos. Esta é a causa mais comum nos
casos de Síndrome de Down, verificando-se em 95% dos casos.

Cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down são causados pela


translocação entre os cromossomas 14 e 21 (translocação
Robertsoniana), gerando um cromossoma híbrido, cujo resultado será
um gâmeta com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21. Esta
causa é hereditária visto que a translocação ocorre, normalmente,
num dos progenitores do indivíduo com a trissomia, neste caso os
progenitores são portadores equilibrados da translocaçao, com 45
cromossomas, sendo um deles a fusão entre o 14º e o 21º. Durante a
meiose este cromossoma emparelha-se com o cromossoma 14,
enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho, portanto, quatro tipos
de gâmetas poderão ser formados, sendo um deles um gâmeta com
um cromossoma t (14,21) e um 21, resultando num descendente com
Síndrome de Down (devido à junção de um outro cromossoma 21
proveniente da fusão dos gâmetas durante a fecundação).

Uma outra causa deve-se ao facto do indivíduo poder ser um mosaico


de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21.
Este fenómeno resulta de uma não-disjunçao numa divisão celular
nas primeiras divisões zigóticas, originando uma célula com trissomia
21 no meio de células “normais”, e pode resultar da ocorrência de
uma igual mutação no zigoto, revertendo a célula a um estado de
euploidia. Em ambos os casos os indivíduos possuem uma fracção de
células euploides e uma fracção de células aneuploides. Verifica-se
em 1-2% dos casos analisados.

Finalmente, a última causa do Síndrome de Down tem origem num


fenómeno de duplicação do cromossoma 21, o que resulta numa
quantidade extra de genes daquele cromossoma. Esta é a causa mais
rara.

Quais as características mais evidenciadas nestes indivíduos?

A presença de uma carga genética superior à normal conduz a


modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do
organismo, nomeadamente a nível de estrutura corporal e facial, e
ainda, a nível cognitivo. Um individuo com o síndrome pode
apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos
amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtinhos,
fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, pescoço curto,
pontos brancos nas íris, entre outras. Outra característica muito
frequente nestes indivíduos é a microcefalia, ou seja, um cérebro com
um peso e tamanho reduzidos, resultando na maior parte das vezes
num atraso mental, que varia entre leve e moderado. Finalmente
outra das características mais prevalentes é o grande risco de
sofrerem varias doenças, tais como, defeitos cardíacos congénitos,
doença do refluxo gastroesofágico, problemas de visão (miopia,
astigmatismo ou estrabismo) e na audição (otites recorrentes), entre
outras…

É de realçar ainda que qualquer pessoa pode ter filhos com o


Síndrome de Down, podendo ocorrer em todas as populações
humanas, independentemente da raça, classe social ou credo.

Bibliografia:
http://malhatlantica.pt/ecae-cm/Down.htm
http://webleones.home.sapo.pt/down.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down
http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/504741-síndrome/

Trabalho Realizado por:

Cláudio Grou nº9 12ºA


Mário Silva nº21 12ºA