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TRANSTORNOS CONGÉNITOS DOS RINS - Os recém-nascidos com agenesia renal, com frequência,

tem traços faciais característicos, algumas vezes chamados


- Os rins começam a se desenvolver ao início na quinta Síndrome de Potter, que resulta dos efeitos de oligo-
semana de gestação e começa a funcionar nas semanas 9 a hidrâmnio
12 de gestação

- Na semana 32, a produção fetal de urina alcança 28


ml/h, aproximadamente; essa urina que se produz, se
excreta na cavidade amniótica e é constituinte principal do
líquido amniótico

- Assim a quantidade relativa de líquido amniótico pode


proporcionar informação acerca do estado da função renal
fetal

- Oligo-hidrâmnio: anormalidade no desenvolvimento


gestacional, ocasionada por baixa produção de líquido
amniótico, como consequência da ausência de formação
dos rins ou por obstrução do trato urinário

 Essa deficiência no líquido amniótico, causa Os olhos estão amplamente separados e tem
compressão do feto pelo útero, causando assim pliegues (dobras) do epicanto (esquina interna do
um hipoplasia pulmonar (pulmão pouco olho), os ouvidos estão abaixo do seu lugar, o nariz
desenvolvido) e outros defeitos como faciais e dos é largo e plano, deformação nas extremidades
membros (dedos)

- As anomalias de forma e posição são os problemas renais - Na hiperplasia renal, os rins não se desenvolvem no
congênitos mais comuns tamanho normal

- Menos comuns são os transtornos relacionados com a - A hipoplasia também afeta com mais frequência só um
diminuição da massa renal (agenesia, hipogenesis) ou uma rim. Quando ambos os rins são afetados, ocorre um
mudança na estrutura renal (displasia renal) desenvolvimento de insuficiência renal

- Os rins podem ser vistos na semana 12 de gestação  A hipoplasia verdadeira é extremamente rara, a
mediante ultrassonografia, permitindo que muitas maioria dos casos representa provavelmente
anomalias fetais se detectem antes do nascimento nefroesclerosis adquirida devido a enfermidades
vasculares, infecções ou outras enfermidades
AGENESIA E HIPOPLASIA renais

- Disgenesia: se refere a uma falha de um órgão para DISPLASIA RENAL


desenvolver-se normalmente
- A displasia renal é causada por uma anomalia na diferença
- Agenesia (ausência): se refere a falha de um órgão para das estruturas do rim, durante o desenvolvimento
desenvolver-se em absoluto embrionário

 Agenesia renal lateral é relativamente comum - Se caracteriza por estruturas tubulares não diferenciadas
 Ocorre cerca de 1 em cada 1000 a 2000 lactantes rodeadas por tecido embrionário primitivo
recém nascidos
 Os meninos são afetados com maior frequência - Esse transtorno pode dar como resultado de rins
 A agenesia renal unilateral geralmente não causa aplásticos pequenos ou quistes que se formam nos túbulos
sintomas, em muitos casos não se descobre anômalos (displasia quistica)
durante a infância por que o outro rim saudável
 Rins multiquisticos: os rins se substituem por
sofre hipertrofia compensatória e realiza a função
quistes e não funcionam, não tem a forma usual e
do rim faltante
simplesmente é uma massa quística
- A agenesia total de ambos os rins é incompatível com a  Displasia multiquistica unilateral: é a
vida extrauterina, morrem antes ou pouco depois do causa mais comum de uma massa
nascimento por hipoplasia pulmonar abdominal em recém-nascidos, a função
do rim oposto é normal e o prognóstico é - Os quistes simples são quistes que se desenvolvem nos
bom, depois da remoção cirúrgica do rim rins como uma consequência do envelhecimento, diálise ou
afetado outras afetações que afetam a função tubular
 Displasia multiquistica bilateral: causa
oligo-hidrâmnio e os traços faciais de ENFERMIDADE RENAL POLIQUISTICA DOMINANTE
Potter resultantes, hipoplasia pulmonar e AUTOSSÔMICA
insuficiência renal - Conhecida como enfermidade poliquistica do adulto,
forma mais comum
ALTERAÇÃO NA POSIÇÃO E FORMA DO RIM
- A ERPQ afeta mais de 1:400 a 1:1000 pessoas nos EUA,
- Rins ectópicos, um ou ambos, a maioria se localiza acima
metade dessas pessoas desenvolvem finalmente a
do borde pélvico ou dentro da pélvis
enfermidade renal de etapa terminal (ERET)
- Alguns na parte inferior do abdome
- A enfermidade explica 5% de todos os casos de
- Devido a posição anômala, pode ocorrer retorcimento dos enfermidade renal crónica que requere diálise ou
ureteres e obstrução do fluxo urinário transplante

- Rins em forma de ferradura: - Existe 2 tipos de ERPQ:

 Afetação comum, ocorre em aproximadamente 1 1. Tipo 1, causada por mutações no gene PKD1 e
de cada 500 a 1000 pessoas explica 85% dos casos, avanço mais rápido
 Os polos superior e inferior dos rins se fundem, 2. Tipo 2, gene PKD2 e explica a maior parte dos 15%
produzindo uma estrutura em forma de ferradura restantes.
 Normalmente não causa problemas, a menos que
- Os produtos desses genes (policistina-1 e 2) se encontram
haja um defeito relacionado na pélvis renal ou
nos cílios primários que revestem a superfície apical do
outras estruturas
epitélio tubular

- Acredita-se que esses cílios primários atuem como


sensores do fluxo urinário e como transdutores de sinal
para a proliferação celular tubular, diferenciação e
apoptose

- Ainda não se sabe a patogênese da ERPQ, surgem em


segmentos dos túbulos renais de uma quantas células
epiteliais

- Manifestações clínicas:

ENFERMIDADES RENAIS QUÍSTICA HERDADAS  Normalmente avanço lento e a ERET (enfermidade


renal de etapa terminal) é pouco comum para
- As enfermidades renais quística herdades, que são adultos dos 40 anos de idade
transtornos de um só gene, incluem:  Inicialmente os quistes são assintomáticos e a
função (renal y) hepática é normal.
 Enfermidades renal dominante autossômica e
 Conforme avança as manifestações por ERPQ
poliquistica recessiva: pequenos quistes alargados
incluem dor por agrandamento dos quistes,
se formam nos condutos recoletores e mantem
episódios de hematúria, quistes infectados de ITU
contato com a nefrona de origem
ascendentes e hipertensão que resulta da
 Enf. Quística de nefronoptisis-medular: os quistes
compressão de vasos sanguíneos intrarrenais com
estão restringidos ao borde corticomedular
ativação do mecanismo renina-angiotensina
- As enfermidades renais poliquisticas (ERPQ) são um grupo  Os quistes podem ser no fígado, e com menor
de transtornos dos rins caracterizado por sacos cheios de frequência no pâncreas e baço
líquido ou segmento que tem sua origem nas estruturas  À medida que a enfermidade continua a avançar,
tubulares do rim as manifestações extra renais como aneurisma são
frequentes.
- Os quistes podem ser um só ou vários e variam de  Hemorragia subaracnóidea é uma causa frequente
tamanho desde microscópico até vários sentidos de morte.
- Diagnóstico:  A morbilidade e mortalidade em crianças maiores
se relacionam com complicações de insuficiência
 A excreção de albumina na urina (EAO) é um fator renal crónica e enfermidade hepática.
predisponente confiável
 Incremento de eletrólitos e a hematúria (sangue COMPLEXO NEFROPTISIS-ENFERMIDADE QUÍSTICA
nas urinas) MEDULAR
 Ultrassonografia (técnica preferida assintomáticos
e membros da família assintomáticos) - É um grupo de transtornos renais que tem seu inicia na
 Tomografia computadorizada (TC) (para quistes infância.
pequenos)
- As características comuns são rins encolhidos e pequenos
 Estudo de ligamento genético (para imagem
e a presença de um número variável de quistes
negativa ou para selecionar membros da família
concentrados em geral na união corticomedular
para doação de rim)
- O ataque inicial é nos túbulos distais com perturbação da
- Tratamento:
membrana basal tubular seguida de atrofia tubular crónica
 O tratamento da ERPQ é de apoio para retardar o e progressiva que afeta a medula e o córtex
avanço da enfermidade
- A presença dos quistes é importante, mas a enfermidade é
 Existe estudos do fármaco Tolvaptan (antagonista
causada pelo dano cortical e tubular causando a
seletivo do receptor de vasopressina V2), de que
enfermidade e insuficiência renal crónica.
inibe o desenvolvimento quístico e conserva a
função renal - Os transtornos explicam 19% a 25% da insuficiencia renal
 O controle da hipertensão e prevenção das IVU na infancia
(infecções das vias urinárias) são importantes
 Dor é uma queixa comum As crianças afetadas apresentam:
 A dialise e o transplante de rim se reserva para
 Poliúria (volume de urina elevado)
quem avança para insuficiência renal
 Polidipsia (sede excessiva)
 A dialise prolongada incrementará a formação de
 Enureses (incontinência noturna, micção
quistes incluso em pessoas com ERPQ
involuntária)
 Perda de Sal
ENFERMIDADE RENAL POLIQUISTICA RECESSIVA
 Retardo do crescimento, anemia, insuficiência
AUTOSSOMICA
renal progressiva
- Se caracteriza por dilatação quística dos túbulos  Algumas formas juvenis de nefroptisis tem
recoletores corticais e medulares complicações extra renais como anomalias
motoras, oculares, retinitis pigmentosa, fibroses
- Manifestações clínicas: hepáticas e anomalias cerebelares.
 O lactante se apresenta com massas bilaterais no
flanco, acompanhado por insuficiência renal grave,
signos de desenvolvimento pulmonar deteriorado
e grados variados de fibroses hepática e
hipertensão portal
 As faces de Potter e outros defeitos relacionados
com oligo-hidrâmnio podem estar presentes
 A hipertensão se observa dentro das primeiras
semanas de vida e com frequência é grave
 Muitos lactantes morrem durante o período
perinatal de hipoplasia pulmonar

- Tratamento:

 Suporte
 Suporte ventilatório dinâmico é necessario devido
a hipoplasia e hipoventilação pulmonar