Genes e o Ambiente 

(Nature through Nurture)

Prof. Dr. Tarciso Velho

ICE1043 – Genética do Comportamento Animal – 2018.1
3as e 5as feiras – 7:55h às 10:35h
 Nature through Nurture

•  Cunhado por Richard Mulcaster (1582)

•  Refere-se a ‘twin forces on development’
–  Influências Biológicas e do Ambiente
•  Nature
–  Fatores inatos
•  Nurture
–  Ambiente em que o desenvolvimento acontece
•  Interação de Forças
Reprodução Sexual e Transmissão
Genética

•  Cromossomos
–  Molécula única, contínua de DNA, milhares
de genes
–  23 + 23 = zigoto
•  Genes
–  Segmentos de DNA, dupla fita,
descontínuos
–  Blueprint para a síntese de proteínas
–  Unidades hereditárias
A estrutura do Gene
A estrutura do Cromossomo
 A estrutura do Cromossomo
Sintenia: a co-localização de
genes em cromossomos de
espécies relacionadas.

Homologia: Sequências de DNA ou

proteína que são similares por
possuirem uma origem evolucionaria
comum. Muitas vezes utlizada
(loosely) para Indicar sequências
similares.

Ortologo: genes com sequências

similares entre espécies.

Paralogo: genes com sequências

similares na mesma espécie.
Reprodução Sexual e Padrões de
Herança

•  O básico
–  Células somáticas contém informação (46
cromossomos) herdados durante a
concepção
–  Cromossomos ocupam o núcleo (domínios
específicos)
–  23 pares
–  22 autossomos, 1 cromossomo sexual
•  Machos: XY (humano), ZZ (pássaros)
•  Femeas XX (humano), ZW (pássaros)
Reprodução Sexual e Padrões de
Herança
Reprodução Sexual e Padrões de
Herança

Nature, 461:177-78 (2009)

Divisão Celular: células somáticas

•  Mitose
–  Células somáticas (do corpo)
–  Cada célula replica o seu DNA e então
divide
–  Duas células idênticas
Divisão Celular: Células germinativas

•  Meiose
–  Células germinativas
–  Divisão em 3 etapas para garantir células
filhas não idênticas (diversidade genética:
chance de 1/70 trilhões)
•  2 etapas de divisão
•  crossing over
•  Pareamento randômico durante a 2a divisão
–  Gêmeos monozigótico vs. dizigótico
 Genótipo/Fenótipo

•  Genótipo
–  Os genes herdados, blueprint indivídual

•  Fenótipo
–  Como os genes herdados são expressos
naquele ambiente
–  Características observáveis
 Ambiente

•  O genoma é influenciado pelo ambiente

•  Vários possíveis níveis:
–  Hormônios pré-natais
–  Ambiente químico da célula
–  Nutrição da mãe durante a gestação
–  Stress materno
–  Exercício físico
–  A ordem de nascimento (mais ou menos
atenção dos pais)
Não necessariamente idênticos
Leis de hereditariedade de Mendel

•  Definição de termos
–  locus
–  homozigoto
–  heterozigoto
–  alelo
–  dominante
–  recessivo
–  Expressão intermediaria de um carater
 Leis de Hereditariedade
•  Caracteres discretos são herdados
baseados na informação alélica de um locus
individual
–  Chin cleft
–  Tipo sanguíneo

•  Caracteres poligênicos são herdados

baseados em informação de vários genes
–  Fluência verbal
–  Timidez
 Co-dominância: 

gera característica diferentes
Sexo (genético) como fonte de
variabilidade
Efeitos genéticos ligados ao sexo:

Red/Green Colorblindness

•  Caracter recessivo
•  Chances de 1/10 em machos
•  Chances de 1/100 em fêmeas
–  gene no cromossomo X, machos não possuem
alelo complementar para compensar os efeitos
nocivos
 Interações gene/ambiente
•  Genética do Comportamento estudo como
genes e o ambiente (juntos) influenciam o
desenvolvimento do organismo.
 Interações gene/ambiente
•  Genética do Comportamento estudo como
genes e o ambiente (juntos) influenciam o
desenvolvimento do organismo.
–  Variações ambientais podem ter um grande efeito
no desenvolvimento do fenótipo
–  A interação gene-ambiente é uma via de mão
dupla
–  Fatores genéticos tem um papel no ambiente
(habitado) e como este ambiente pode ser
moldado pelos indivíduos.
Mudanças fenotípicas determinadas
pelo ambiente: 

 Canalização: 

some characteristics restricted to narrow range despite wide
variation in environment
 Norm of reaction: 

the potential range of phenotypes that can be achieved by the same
genotype over a range of environments.
 Evolução:
William Paley (Paley 1803). He used what is known as watchmaker’s analogy:
Just as a watch’s design and complexity indicates the existence of a
watchmaker, so too is the complex design of organisms and their close
adaptations convey proof of a creator.

(Lamarck 1809). A second explanation was offered by Lamarck using a

mechanism that later came to be known as inheritance of acquired characters

Darwin (1859). The third is that organisms have evolved to fit the environment,
as proposed by Darwin. Unlike the first two, the third explanation required no
change in the life of individual organ- isms, only in their populations.
 Evolução:
Darwin’s alienation of the outside from the inside was an absolutely essential
step in the development of modern biology. ...The time has come when further
progress in our understanding of nature requires that we reconsider the
relationship between the outside and the inside, between organism and
environment. [Lewontin 2000, p. 48]
 Evolução:
•  The ontogeny versus phylogeny debate:

•  The second major battle was between the biometricians: who disagreed about the role
of major versus minor mutations in speciation

•  the role of genes versus environment in the evolution of human intelligence and the
causes of the differences in the mean IQ of various ethnic groups
 Heriditariedade:
o estudo da influência genética no comportamento

•  Tentativa de estimar o grau de variação

de um certo caractere entre indivíduos
que pode ser atribuído a fatores
genéticos ou ambientais.
–  e.g., peso – caractere físico
–  e.g., inteligência - caractere psicológico
•  Fatores ambientais podem influenciar peso ou
inteligência?
 Hereditariedade (continuação):
•  Grau de variabilidade entre indivíduos que pode ser
atribuído à diferenças genéticas
•  h2 = variação devido a genes
variação total
•  Aplica-se à grupos, não indivíduos
•  Para clones, qualquer variação é devido ao
ambiente, portanto h2=1
•  h2=1- variância devido à fatores ambientais
•  Hereditariedade aumenta com o aumento da
diversidade genética; diminui com a diminuição
da diversidade genética
Herdabilidade: temperamento
infantil
•  This video from the
laboratory of Hill Goldsmith
shows part of a study about
infant temperament. An
object of desire is set in
motion, first for each infant in
a pair of fraternal twins and
then for each infant in a pair
of identical twins. Note how
the twins react when
prevented from reaching the
desired object.
Herdabilidade da Inteligência: Historia
•  Estudos de pessoas afluentes de Francis Galton
–  Testou a idéia que diferenças intelectuais era
devido a diferenças genéticas
–  Problema fundamental lógico: pessoas
afluentes compartilham ambiente e genes
–  Primeiro a usar estudos de adoção (RC
Popes); não encontrou evidencia de efeitos
ambientais
–  Recomendou cruzamantos seletivos: usado por
Hitler mais tarde
 Herdabilidade da Inteligência:
estudos de familias
•  Métodos de Gêmeos
–  Correlação de IQs entre indivíduos com
diferentes graus de parentesco, e.g.,
gêmeos idênticos, dizigóticos, irmãos, etc

•  Estudos de adoção
–  Correlação entre pares de pessoas que
compartilham o ambiente mas não os
genes, e.g., filhos adotivos e biológicos
 Inteligência: os achados

•  Gêmeos idênticos criados aparte .72

•  Gêmeos idênticos criados juntos .86
•  Gêmeos do mesmo sexo criados juntos .62
•  Gêmeos de sexo diferente criados juntos .57
•  Irmãos .47
•  Irmãos não relacionados .30
 Herdabilidade da Esquizofrenia

•  Estudos de adoção
–  e.g., Kety et al (1976) encontrou fortes evidências
de herdabilidade
•  Somente parentes biológicos de crianças com
esquizofrenia adotadas mostram alta incidencia
de esquizofrenia.
Herdabilidade da Esquizofrenia
Mutações e Anormalidades Genéticas

•  Mutações são erros no processo de

replicação; pode ser positiva
(adaptativa) ou negativa
–  Down Syndrome (cromosomo 21)
–  Phenylketonuria (PKU- gene defeituoso
recessivo)
–  Klinefelter syndrome (anormalidade
cromossomica ligada ao sexo)
–  Sickle-cell anemia (gene recessivo)
 Erros Cromossomais
•  Em geral incompatíveis com sobrevivência
•  Variações em número de cromossomos
sexuais
–  Turner’s XO
–  Klinefelter’s XXY
–  XYY
•  Variações em cromosomos autossômicos
–  Sindrome de Down, Trissomia do 21
–  Sindrome Edward; Trissomia do 17
 PKU

•  Desordem recessiva
•  Acúmulo de de fenilalanina causando
danos cerebrais
•  Intervenção na dieta reduz os efeitos
deletérios
 Doença de Huntington
•  Herança dominante
•  50% de chance da prole herdar
•  1/15,000
•  Caracteriza-se por retardamento mental
severo e físico
•  Atraso no início dos sintomas (35-45
anos) perpetua a doença
•  Testes genéticos para deteção/
aconselhamento genético
Interação Gene & Ambiente Varia
 Biologia e Cultura
•  Evolução cultural também pode resultar na
presença de abilidades na população
–  Inovações passadas de geração a geração
–  Através de intrução direta, linguagem, e
demonstração
–  Pouca evidência de evolução cultural em
outras espécies (exceção: macaco prego)
–  Meme: unidade de evolução cultural
Biologia e Cultura
 Cultural and Survival

•  Some cultural tools may ensure survival

–  Hunting, gathering methods
–  Language
–  Child rearing practices (Quechua babies)
 Coevolution
•  Two forms of evolution (cultural and biological)
influence each other

•  Evidence that culture has influenced biology

through the impact it has on reproductive
advantage (e.g., tool use)

•  The problems of sorting out the nature-nurture

influence