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Herança multifatorial

Prof. Társis Vieira


Departamento de Genética Médica

FM222 – Março/2020
Traços quantitativos ou complexos
Características quantitativas
Traços quantitativos
Herança multifatorial

Aquela decorrente da interação de múltiplos


fatores genéticos, também chamados
poligênicos, e (múltiplos) fatores ambientais

• Poligênico: participação de múltiplos genes

• Multifatorial: participação de fatores


genéticos e fatores ambientais (múltiplos)
Também chamada de herança complexa
Multifatorial x Monogênico
Características da herança multifatorial
• Mostram agregação familiar, porque os parentes de um
indivíduo afetado são mais propensos a ter alelos que
predispõem à doença em comum com ele.

• A variação genética contribui para as doenças, mas essas não


demonstram padrão simples de herança.

• São mais comuns entre parentes próximos de um probando e


menos comuns entre os mais distantes.

• Maior concordância entre os gêmeos monozigóticos do que


entre os dizigóticos.
Risco de recorrência

• Riscos empíricos: baseados em estudos de grandes


conjuntos de famílias.

• O risco é maior se mais de um membro da família é afetado


• Aumenta com a gravidade da doença no probando
• O risco é maior se o probando for do sexo menos comumente
afetado
• O risco diminui rapidamente em parentes mais distantes
Fenda labial e (ou) palatal (FL/P)

• Isolada:
– 70% dos casos de FL±P
– 50% dos casos de FP

• Síndromes cromossômicas ou monogênicas:


– Mais de 300 síndromes
– Risco de recorrência diferente dos casos isolados
– Importante identificar casos não isolados
Risco de recorrência FL/P

• O risco é maior se mais de um membro da família é afetado

Genitor Irmão Risco de recorrência


0 1 3%
1 0 3%
1 1 11%
2 1 40%
2 2 45%
Risco de recorrência FL/P

• Aumenta com a gravidade da doença no probando

Fenótipo Risco de recorrência


FL unilateral 3,0%
FLP unilateral 4,9%
FL bilateral 6,7%
FLP bilateral 8,0%
Risco de recorrência FL/P
• O risco é maior se o probando for do sexo menos comumente
afetado
Risco de recorrência FL/P

• O risco diminui rapidamente em parentes mais distantes

Prevalência Parentesco
1º grau 2º grau 3º grau
0,1 4,0% 0,7% 0,3%
Doenças multifatoriais com subtipo monogênico
Doenças multifatoriais com subtipo monogênico
Estudo de Gêmeos

CONCORDÂNCIA
Gêmeos MZ Gêmeos DZ
FL ± P 0,38 0,08
Pé torto congênito 0,32 0,03
Diabetes melito tipo 1 0,35-0,50 0,05-0,10
Diabetes melito tipo 2 0,70-0,90 0,25-0,40
Epilepsia (idiopática) 0,69 0,14
Esquizofrenia 0,47 0,12
Autismo 0,92 0,0

Jorde et al – Genética Médica


Recapitulação e síntese

• Herança multifatorial: aquela decorrente da interação de


múltiplos fatores genéticos, também chamados poligênicos, e
(múltiplos) fatores ambientais.

• Aplicável às doenças comuns: herança complexa.

• Riscos de recorrência empíricos, com características


específicas.

• Há doenças com os dois tipos de herança:


multifatorial e monogênica.

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