GRUPO I

Transferência Intra-Uterina de Embriões formados por Metodologias de Reprodução Assistida

A transferência de embriões para a cavidade uterina é um processo em que os embriões são colocados, em regra,
num fino cateter que é introduzido no útero pelo colo uterino, sendo os embriões libertados junto ao fundo uterino. A
transferência é muitas vezes auxiliada por ecografia e constitui o passo mais crítico em relação às taxas de gravidez,
logo a seguir à qualidade e ao número de embriões transferidos.
A transferência de embriões não corresponde à implantação. Este é um processo natural que ocorre ao 7° dia de
desenvolvimento embrionário. Ou seja, se a mulher efectuar a transferência embrionária ao 3º dia, os embriões
permanecem na cavidade uterina a desenvolverem-se até ao 7° dia, altura em que adquirem eventualmente a
capacidade de penetrarem no endométrio.
Doze a catorze dias após a transferência, a mulher efectua um doseamento sanguíneo da hormona HCG. Se este for
>20mUI/mL, então existe gravidez (bioquímica). Esta hormona é segregada pelo trofoblasto e não pelo botão
embrionário (futuro feto), pelo que, em certos casos, o teste pode ser falsamente positivo, ou seja, ter ocorrido
implantação de um embrião sem capacidade de originar um feto (ovo branco).
Por isso, o teste tem de ser confirmado às 5-7 semanas por ecografia para se observar a presença de um embrião
cujo coração já bate (gravidez clínica).
Adaptado de Mário Sousa, Professor do Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar, Director Científico do Serviço de Genética da Faculdade de Medicina do Porto

in Silva et al. (2009), Materiais Complementares do projecto Terra, Universo de Vida 12

A B
Figura 1: embriões obtidos por metodologias de reprodução assistida.

1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes relativas à transferência intra-
uterina de embriões tendo em conta os métodos representados na figura.
(A) Se a transferência embrionária for efectuada com sucesso, é garantida a conclusão da gestação até ao início
dos processos de regulação neuro-hormonal do parto.
(B) Nos métodos A e B da figura, a fecundação é extra-uterina e recorre-se activamente à instrumentalização
laboratorial para fazer fundir a membrana do espermatozóide com a do ovócito II.
(C) Nem sempre se consegue evitar, seleccionando os melhores gâmetas numa ICSI, uma anormalidade
gestacional que comprometa o estado de gravidez clínica.
(D) Mulheres com doença inflamatória pélvica com infecção severa do endométrio, impedindo a sua reactividade
com o trofoblasto, vêem o problema de infertilidade resolvido com um dos métodos da figura.
(E) A transferência dos embriões deve ser feita o mais afastada possível do cérvix.
(F) A hiperestimulação ovárica é uma fase coincidente nos dois métodos de reprodução assistida representados.
(G) A funcionalidade embrionária da estrutura biológica híbrida depende do produto das metodologias de
reprodução assistida.
(H) A colocação dos embriões é feita na altura em que o tecido uterino vive uma fase proliferativa.

1. Pode um folículo de Graaf conter um ovócito com metade da carga cromossómica da estrutura
correspondente num folículo primário.
2. Os embriões formados possuem metade do património genético materno, já presente no ovócito II formado.

2. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Na fase luteínica, ocorre um aumento combinado de estrogénios e progesterona que exerce um feedback
da concentração de FSH e LH, reproduzindo os efeitos da acção .
(A) positivo na região do hipotálamo e subida (A) do pico máximo de estrogénios (B) positivo na região do
hipotálamo e subida (A) da HCG

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 (C) negativo na região do hipotálamo e queda (A) do pico máximo de estrogénios (D)
negativo na região do hipotálamo e queda (A) da HCG

3. Seleccione a alternativa que preenche os espaços nas frases seguintes de modo a obter um texto correcto.
(A) presença de dois glóbulos polares rodeados por algumas células foliculares prova que o estado nuclear da
maior célula feminina é meioticamente verificado na fase de maturação no momento da ruptura
folicuar, antecedendo a .
(A) igual ao (A) cariogamia
(B) mais avançado que o (A) metafase II
(C) igual ao (A) metafase II
(D) mais avançado que o (A) cariogamia

4. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Segundo a Teoria Cromossómica da Hereditariedade, cada cromossoma dos 23 pares que constituem o
humano possui uma sequência de genes, cujo estudo pretende determinar que
se expressam nos mais variados caracteres.
(A) genoma (A) fenótipos
(B) cariótipo (A) genótipos
(C) cariótipo (A) fenótipos
(D) genoma (A) genótipos

Chave:
I. Lei da Segregação Factorial e Independente (1ª e 2ª Leis de Mendel).
II. Lei da Segregação Factorial (1ª Lei de Mendel).
III. Exclusão das Leis de Mendel.

8. Sobre o casal envolvido na transferência intra-uterina de embriões está a ser estuda a transmissão hereditária de
dois pares de genes inseridos no cromossoma 9 (fig. 2):

− O gene CDKN2, sito no braço pequeno (9p21.3), actua como um gene supressor tumoral do melanoma
maligno. O alelo mutante pode desencadear esta proliferação cancerígena, por alteração do ciclo celular;
A forma alélica mutante é recessiva.

− O gene TSC1, sito no braço longo (9q34.13), está também implicado como gene supressor tumoral. O
alelo mutante contribui para um quadro clínico a que se dá o nome de esclerose tuberosa. É uma
desordem hereditária caracterizada por uma natureza benigna dos tumores a que está associado esta
forma do gene, com formação de nódulos no cérebro e/ou retina, aparecimento de lesões cutâneas e/ou
perturbações mentais.
A forma alélica mutante é dominante.

Figura 2: mapa genético do cromossoma 9 com a discriminação dos genes CDKN2 e TSC1.

Admita que ambos os elementos do casal são heterozigóticos para os pares de genes indicados e expressam o
fenótipo dominante.
Para esta hereditariedade, admita que os fenótipos obtidos não revelam indivíduos saudáveis, nem doentes para os
dois genes.
Não sendo obrigatório demonstrar o xadrez mendeliano, discuta genotípica e fenotipicamente os resultados
probabilísticos obtidos face aos embriões gerados. A sua discussão tem que abordar a explicação do tipo de

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hereditariedade – quanto à localização dos pares de genes no tipo de cromossomas e à localização relativa dos
mesmos pares entre si – que adoptou para a presente situação.

ATENÇÃO: CASO OPTE PELO USO DE SIMBOLOGIA PARA REPRESENTAR ALELOS, É NECESSÁRIO QUE ESCLAREÇA A DEVIDA LEGENDAGEM.

DESPREZE QUAISQUER VARIÁVEIS NÃO EVIDENCIADAS PARA O CASO.

GRUPO II

A agamaglobulinemia de Bruton foi descrita, em 1952, como sendo uma imunodeficiência congénita e um exemplo
característico da deficiência de células B. As células ou linfócitos B, uma classe de leucócitos, são estruturas
efectoras de uma resposta imunitária específica do organismo e diferenciam-se, ou seja, ganham imunocompetência,
na medula óssea – Bone Narrow, daí a inicial adoptada.
Esta doença é hereditária e deve-se à mutação do gene BTK que codifica a tirosina cinase de Bruton (BTK, do inglês
Bruton Tyrosine Kinase), sem a qual as células B imaturas não podem concluir o seu processo de diferenciação para
linfócitos B maduros.
Nos doentes portadores desta doença, verifica-se no sangue que os linfócitos B são muito raros ou então
inexistentes, enquanto os linfócitos T não são afectados, sendo funcionalmente competentes. As células T são
leucócitos especializados na imunidade e maturam-se, ganhando competência nesta matéria, no timo (thymus [T]).
A árvore genealógica representada na fig. 3 ilustra a transmissão da doença ao longo de três gerações.

Figura 3

NOTA: OS NÚMEROS ROMANOS IDENTIFICAM AS GERAÇÕES E OS ÁRABES OS INDIVÍDUOS.

1. Classifique como verdadeira (V) ou falsa (F) cada uma das afirmações seguintes relativas à árvore genealógica
ou heredograma de uma família com historial de agamaglobulinemia de Bruton, tal como revelado acima.
(A) A agamaglobulinemia de Bruton é uma doença hereditária autossómica.
(B) O indivíduo II-7 é heterozigótico para esta característica.
(C) O gene mutante responsável pela doença localiza-se no cromossoma Y.
(D) A probabilidade de o indivíduo I-1 ter filhos do sexo masculino afectados é de 50%.
(E) O indivíduo III-4 herdou o gene mutante de ambos os progenitores.
(F) O gene mutante foi introduzido na família pelo individuo I-1.
(G) O indivíduo III-2 pode transmitir o gene mutante aos descendentes.
(H) Os homens possuidores da mutação no gene BTK apresentam sempre a doença.

2. Seleccione a alternativa que completa a frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Se (M) representar o alelo mutante do gene BTK e (M +) o alelo funcional do mesmo gene, a mulher não afectada
II-5 A
(A) A somente pode possuir o genótipo M+M.
(B) A pode ser genotipicamente M+M+ ou M+M.
(C) A é obrigatoriamente homozigótica recessiva.

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 (D) A é obrigatoriamente homozigótica dominante.

3. As afirmações que se seguem dizem respeito ao genótipo do casal de indivíduos II-3 e II-4.
1. O casal não tem quaisquer possibilidades de produzir descendência feminina doente.
2. O indivíduo masculino II-4 pode envolver dois genótipos possíveis: um homozigótico para o gene não mutado
ou um heterozigótico.
3. Se o casal tiver no futuro descendência masculina doente, então a mulher II-3 é heterozigótica,
independentemente do genótipo do homem II-4.

Seleccione a alternativa que as avalia correctamente.

(A) 3 é verdadeira; 1 e 2 são falsas.
(B) 2 é verdadeira; 1 e 3 são falsas.
(C) 2 e 3 são verdadeiras; 1 é falsa.
(D) 1 e 3 são verdadeiras; 2 é falsa.

4. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
A ausência ou a reduzida produção de células B no organismo é da combinação alélica de um
indivíduo por agamaglobulinemia de Bruton.
(A) causa (A) afectado
(B) causa (A) não afectado
(C) efeito (A) afectado
(D) efeito (A) não afectado

5. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Um indivíduo para um carácter determinado por alelos incompletamente dominantes entre si
apresenta um fenótipo dos restantes determinados por linhagens puras.
(A) heterozigótico (A) intermédio
(B) homozigótico (A) integrador
(C) heterozigótico (A) integrador
(D) homozigótico (A) intermédio

6. Seleccione a alternativa que preenche os espaços na frase seguinte de modo a obter uma afirmação correcta.
Se o alelo para a mutação génica da BTK fosse letal em homozigotia, a descendência de uma
mulher e de um homem doente seria composta por de heterozigóticos femininos
e 1 3 de indivíduos masculinos saudáveis, num universo de embriões viáveis.
(A) portadora da anomalia (A) metade
(B) doente (A) metade

(C) portadora da anomalia (A) 1 3

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 (D) doente (A) 1 3

7. Faça corresponder, a cada uma das letras (de A a H) relativas às afirmações seguintes, um número (de I a V) da
Chave que as classifica quanto ao tipo de hereditariedade em estudo.
Chave:
I. Autossómica recessiva.
II. Autossómica dominante.
III. Heterossómica recessiva, ligada ao cromossoma X.
IV. Heterossómica dominante, ligada ao cromossoma X. V. Heterossómica, ligada ao cromossoma Y.

Afirmações:
(A) A característica é transmitida de pai para filho, mas nunca de pai para filha.
(B) A característica surge em todas as gerações em ambos os sexos, admitindo cruzamentos nos quais estão
envolvidos fenótipos diferentes para um mesmo carácter.
(C) Todos os filhos são afectados e todas as filhas são portadoras.
(D) Dois indivíduos portadores têm 25% de probabilidade de ter um filho ou uma filha afectados.
(E) Todos os filhos e todas as filhas são afectados.
(F) A descendência afectada, masculina ou feminina, possui pais normais.
(G) Um filho afectado herdou o alelo responsável unicamente da mãe, que não era afectada.
(H) Os hemizigóticos manifestam a anomalia cujo alelo responsável lhes foi transmitido pela mãe, heterozigótica
que também a manifesta.

8. A distrofia miotónica do tipo 1, doença que afecta múltiplos sistemas devido à rigidez muscular provocada por
alteração da capacidade de relaxamento deste tecido, resulta de uma mutação de um gene localizado no
cromossoma 19.
O alelo que determina esta distrofia é dominante.
Considere uma situação em que num casal só um dos membros é afectado.
Explique de que modo a análise da descendência desse casal permite inferir acerca do genótipo do indivíduo
afectado, isto é, possuidor da característica referida.

ITENS I1 I2 I3 I4 I5 I6 I7 I8 II1 II2 II3 II4 II5 II6 II7 II8 TOTAL (pontos)
COTAÇÕES 16 10 10 10 10 10 16 18 16 10 10 10 10 10 16 18 200
(pontos)

FIM

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