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GENÉTICA

Prof. Gerson

Quando as coisas
não saem como
programado
Pseudo Hermafroditismo Feminino

A masculinização pode ter várias causas:

 produção excessiva de andrógenos pelas supra-renais; é o que se


denomina síndrome adrenogenital;

 andrógenos provenientes da placenta ou da mãe;

 andrógenos ingeridos pela gestante para evitar aborto.

 podem ocorrer duas gônadas mistas que são chamadas ovotéstis ou


um testículo de um lado do corpo e do outro um ovário.

 na puberdade pode haver crescimento excessivo do clitóris.


Pseudo Hermafroditismo Masculino

 essa síndrome decorre da falta de resposta dos tecidos aos hormônios


masculinos
 genitália externa feminina e são criados como meninas.
 possuem testículos alojados seja na região inguinal, seja no abdome ou, ainda,
nos grandes lábios.
 sendo incapazes de responder aos andrógenos em qualquer época da vida, esses
indivíduos se desenvolvem como mulheres à custa dos estrógenos que são
produzidos pelos testículos e pelas supra-renais.
 sua vagina é curta e termina em fundo cego.
 evidentemente são estéreis e não menstruam.
Síndrome de Klinefelter
 As pessoas com Síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X
adicional (47,XXY).

 embora possam ter ereção e ejaculação. são estéreis.

 seus testículos são pequenos e não produzem espermatozóides.

 estatura elevada corpo eunucóide.

 pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis.

 ginecomastia (crescimento das mamas).

 apresentam uma evidente diminuição do nível intelectual.


Síndrome de Turner
 constituição cromossomica mais freqüente é 45, X sem um segundo cromossomo
sexual, X ou Y.

 estatura reduzida e pesam menos que as outras.

 os ovários não se desenvolvem como deveriam.

 ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormonios
sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios,
etc.).

 podem ter um pálato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor,
o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo.

 Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral
(pescoço alado).
Síndrome de Down
 trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um
cromossomo 21 extra total ou parcialmente.

 habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a


moderado. Um pequeno número de afetados possui retardo mental profundo.
 prega palmar transversal.

 olhos com formas diferenciadas devido às pregas nas pálpebras.

 membros pequenos.

 tônus muscular pobre e língua protrusa.

 possuem maior risco de sofrer defeitos cardíacos congênitos, doença do refluxo


gastroesofágico, otites recorrentes, apnéia de sono obstrutiva e disfunções da glândula
tireóide.
Síndrome de Patau
 anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13.

 malformações múltiplas em um neonato.

 malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia.

 retardamento mental acentuado.

 há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais.

 fendas labial e palato fendido.

 mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia).


Síndrome de Edwards
 resultante de trissomia do cromossoma 18.

 atraso mental, atraso do crescimento.

 malformação grave do coração..

 pescoço geralmente muito curto.

 defeitos oculares.

 lábio leporino.

 anomalias do aparelho reprodutor.