BIOLOGIA INTERATIVA

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 ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie
humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os
casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua
estrutura.

Sendo as numéricas classifcadas em dois grandes grupos:

- Euploidias: são alterações que se referem ao conteúdo genômico total

do indivíduo. Ex: haploides (n), diploides (2n), triploides (3n),
tetraploides (4n).
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
As alterações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há
aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie
humana, enquanto as alterações cromossômicas estruturais incluem os
casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua
estrutura.

Sendo as numéricas classifcadas em dois grandes grupos:

- Aneuploidias: há um aumento ou diminuição de um ou mais pares de

cromossomos, mas não de todos, como por exemplo:

Monosomia: um cromossomo de um dado par (2n – 1).

Nulisomia: faltam os dois elementos do mesmo par (2n – 2).
Trissomia: adição de um cromossomo (2n+1).
Tetrassomia: adição de dois cromossomos (2n+2).
Pentassomia: adição de três pares de cromossomos (2n+3).
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Já as alterações estruturais ocorrem por:

Deleções (ou Defciências): Consistem na perda de um fragmento do

cromossomo, causando a defciência de um lote de genes. De acordo com
a importância desses genes, a deleção poderá ser mais ou menos grave e
até mesmo ser incompatível com a vida.

Duplicações: Correspondem ao aparecimento, em um certo

cromossomo, de um fragmento duplicado contendo alguns genes. Suas
consequências não são graves como as defciências, porque não há falta
de informações genéticas.
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Já as alterações estruturais ocorrem
por:

Inversões: São pedaços

cromossômicos cuja sequência gênica
é contrária à habitual.

Translocações: São trocas de

fragmentos entre cromossomos não
homólogos. Não há perda de genes,
mas eles se localizam em uma posição
diferente da normal.
 PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE DOWN (47, XX, +21)

Os pacientes apresentam baixa estatura e o

crânio apresenta braquicefalia, com o occipital
achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e
dismórfco. A face é achatada e arredondada, os
olhos mostram fendas palpebrais e exibem
manchas de Brushfeld ao redor da margem da
íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a
língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e
largas, frequentemente com uma única prega
palmar transversa (prega simiesca).
 PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Testículos hipoplásticos com hialinização tubular,

estatura elevada, ginecomastia, caracteres
sexuais masculinos pouco desenvolvidos. À
medida que aumenta o número de cromossomos
X, cresce o risco de defciência mental e
agressividade. Prognatismo mandibular (XXYY),
palato fendido (15% de XXXXY), taurodontismo
frequente em XXXY e XXXXY.
 PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DE TURNER (45, X0)

Desenvolvimento sexual retardado (indicando a

necessidade de realização de análise cariotípica
em adolescentes de baixa estatura que não
apresentarem desenvolvimento das mamas até
os 13 anos e apresentarem amenorreia primária
ou secundária).
Geralmente estéreis ou subférteis, baixa
estatura; tendência a obesidade; pescoço alado;
defeitos cardíacos.
Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000 nascimentos do
sexo feminino
 PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DA SUPER FÊMEA
(XXX)

Mulheres com cariótipo 47 XXX

ocorrem numa frequência
relativamente alta: 1 caso em 700
nascimentos aproximadamente.
Elas apresentam fenótipo normal,
são férteis, mas muitas possuem
um leve retardamento mental.
Apresentam corpúsculo de Barr. Os
casos de mulheres 48 XXXX e 49
XXXXX são raros e se caracterizam
por graus crescentes de
retardamento mental.
 PRINCIPAIS SÍNDROMES
SÍNDROME DA SUPER MACHO
(XYY)

Indivíduos com cariótipo 47, XYY

ocorrem com a frequência de 1 caso
por 1.000 nascimentos masculinos.
Embora sejam, na maioria, homens
normais, os primeiros estudos
sugeriam que entre eles ocorria uma
frequência extremamente alta de
pacientes retardados mentalmente e
com antecedentes criminais; tais
estudos revelaram que cerca de 2%
dos pacientes internados em
instituições penais e hospícios tinha
este cariótipo, o que mostrava serem
os indivíduos XYY internados 20 vezes
mais numerosos (em lugar de 1 por
mil, 2% corresponde a 20 por mil) do
que na população livre.
RESUMO
Exercício 1

(PUC-RIO/2009) Na década de 1940, descobriu-se que algumas células,

retiradas de indivíduos humanos com dois cromossomos sexuais X,
apresentavam, no núcleo interfásico, um pequeno corpúsculo de
cromatina intensamente corado. Esse corpúsculo é denominado:

a) cromatina sexual está presente somente nas mulheres adultas

geneticamente normais e corresponde a um cromossomo somático
condensado.
b) cromatina sexual está presente somente nos homens adultos
geneticamente normais e corresponde ao cromossomo Y condensado.
c) nucléolo, está presente em indivíduos geneticamente normais de
ambos os sexos e corresponde a um cromossomo somático condensado.
d) cromatina sexual está presente em indivíduos geneticamente normais
de ambos os sexos e corresponde a um cromossomo X condensado.
e) corpúsculo de Barr está presente somente em indivíduos do sexo
feminino geneticamente normais e corresponde a um cromossomo X
condensado.
Exercício 2

(UDESC 2008) Assinale a alternativa incorreta, sobre as alterações

cromossômicas na espécie humana.

a) Sídrome do poli-X (48, XXXX).

b) Down - mulheres (47, XX+21) e homens (47, XY+21).
c) Klinefelter (47, XXX).
d) Turner (45, X0).
e) Sídrome do duplo Y (47, XYY).
Exercício 3

A aveia abissínia (Avena abyssinica) é um tetraploide com 28

cromossomos. A aveia comumente cultivada (Avena sativa) é um
hexaploide desta mesma série. Daí concluímos que na aveia comum o
número cromossômico é igual a:
4n = 28 → n = 28/4 → n =7
a) 14.
b) 21. 6n = 6 x 7 = 42
c) 28.
d) 35.
e) 42.
Exercício 4

A célula cujo núcleo está representado abaixo, é:

a) aneuplóide.
b) haplóide.
c) diplóide.
d) triplóide.
e) tetraplóide.
Exercício 5

Uma aneuploidia freqüente na espécie humana é a síndrome de Down,

também chamada de mongolismo, que se caracteriza pela:

a) não-disjunção de cromossomos sexuais durante a gametogênese;

b) ausência de um cromossomo sexual;
c) trissomia do cromossomo 21;
d) monossomia do cromossomo 21;
e) trissomia de um cromossomo sexual.
Exercício 6

(UF-Ceará) Qual das seguintes síndromes humanas é devida a uma

monossomia?

a) Síndrome de Down
b) Síndrome de Turner
c) Síndrome de Klinefelter
d) Síndrome de Kernicterus
e) Síndrome da imunodefciência adquirida.

a) Síndrome de Down (47, XX, +21 ou 47, XY,+21)

b) Síndrome de Turner (45, X0)
c) Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
d) Síndrome de Kernicterus (é uma ictericia, causar lesão cerebral e
morte.)
e) Síndrome da imunodefciência adquirida (SIDA)
Exercício 7

(UFSE) Considere o esquema abaixo.

Desenho esquemático de um tipo de mutação cromossômica

A mutação cromossômica representada é um caso de :

a) inversão.
b) trissomia.
c) translocação.
d) duplicação.
e) defciência.
Exercício 8

Sabemos que as aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou

estruturais. Marque a alternativa que indica corretamente os processos
que levam a alterações estruturais:

a) Euploidia, aneuploidia e duplicação.

b) Duplicação, transcrição e tradução.
c) Deleção, translocação e transcrição.
d) Deleção, inversão e translocação.
e) Inversão, deleção e transcrição.
Exercício 9

(UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afrmações abaixo:

I – As mutações numéricas podem ser classifcadas em dois tipos:

euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns
cromossomos. Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de
genomas (formando-se células 3n, 4n e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas.
Aneuploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns
cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de
aneuploidias.

Estão corretas:

a) I e II, apenas.
b) I e III, apenas.
c) I, II e IV, apenas.
d) I, III e IV, apenas.
e) III e IV, apenas.
Exercício 10

(UFBA) Em gatos, a determinação da cor do pelo é um caso de herança

ligada ao cromossomo X. Assim, o pelo malhado, que é a manifestação de
um genótipo heterozigoto em ausência de dominância, só é encontrado
normalmente nas fêmeas. O aparecimento excepcional de machos
malhados é explicado a partir da seguinte constituição sexual
cromossômica:

a) XY. XX = fêmea malhada

b) XX. XY = macho não malhado
c) XXY. XXY = macho malhado
d) XYY.
e) XXX.
Exercício 11

(PUC-RS-2001) O cariótipo é de um indivíduo do sexo ________ com

síndrome de ___________________.

a) feminino – Klinefelter.
b) masculino – Klinefelter.
c) masculino – Down.
d) feminino – Turner.
e) masculino – Turner.
Exercício 12

(PUC/RJ-2007) Existem algumas pessoas chamadas especiais porque

possuem uma série de características diferentes da maioria da população.
Entre essas, estão aquelas que possuem a Síndrome de Down, também
conhecida como Mongolismo.

Em relação a essa síndrome, podemos afrmar que:

a) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos

21 e transmitida sempre pela mãe.
b) é uma anomalia congênita, causada pela presença de 3 cromossomos
21 e transmitida sempre pela mãe.
c) é uma anomalia genética, causada pela presença de 3 cromossomos 21
e transmitida por qualquer um dos pais.
d) é uma anomalia congênita, causada pela ausência de um cromossomo
sexual X ou Y.
e) é uma anomalia genética, causada pela translocação de um dos
cromossomos 21 para um 22.
Exercício 13

(UFMG-2003) O número de cromossomos da espécie humana pode, às

vezes, apresentar alterações. Pessoas com síndrome de Klinefelter
possuem 47 cromossomos, entre os quais, os cromossomos sexuais são
representados por XXY.

Com base nessas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é

INCORRETO afrmar que:

a) os pais de um indivíduo Klinefelter têm número normal de

cromossomos nas células somáticas.
b) a presença de dois cromossomos X impede a manifestação do fenótipo
masculino.
c) a ocorrência do fenótipo mutante é resultado de um cromossomo extra.
d) a fecundação de um óvulo X por um espermatozoide XY dá origem a
um indivíduo Klinefelter.
Exercício 14

(VUNESP/2007) Observe o esquema do cariótipo humano de certo

indivíduo.

Sobre esse indivíduo, é correto afrmar que:

a) é fenotipicamente normal.
b) apresenta síndrome de Edwards.
c) apresenta síndrome de Turner.
d) apresenta síndrome de Down.
e) apresenta síndrome de Klinefelter.
Exercício 15

(Enem 2015) A cariotipagem é um método que analisa células de um

indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica
consiste na montagem fotográfca, em sequência, dos pares de
cromossomos e permite identifcar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY)
ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de
uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e
comprometimento cognitivo verifcou que ela apresentava fórmula
cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classifcada como:

a) estrutural, do tipo deleção.

b) numérica, do tipo euploidia.
c) numérica, do tipo poliploidia.
d) estrutural, do tipo duplicação.
e) numérica, do tipo aneuploidia.

Indivíduos que possuem alguns cromossomos a mais ou a menos possuem aneuploidias. A

mutação numérica em questão determinou a presença de um cromossomo 18 a mais.
OBRIGADO