Exame ASP966-001

Nome: CHRYSTHIAN SANTIAGO DE ARAUJO

Sexo: Masculino
Data de nascimento: 26/10/1974
Solicitante: Paula Zago Melo (CRM-ES 9.280)
Sumário clínico: Investigação genética de neuropatia periférica.
Material: DNA extraído de SWAB bucal enviado ao laboratório.
Entrada no laboratório: 08/11/2019
Liberação do resultado: 25/11/2019

Exame: Painel para Amiloidose Hereditária ligada à Transtirretina

Resultado
Ausência de variantes que isoladamente justifiquem quadro clínico.

Genes analisados:

AAAS AARS ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 C12orf65 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH
DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS GBE1 GDAP1
GJB1 GNB4 GSN HARS HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA
LRSAM1 MARS MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3
PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2
SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2
TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS

Médico Responsável: Dr. Fernando Kok - CRM-SP 32.255

Responsável Técnico: Dr. Fernando Kok - CRM-SP 32.255
Laudo elaborado de acordo com RDC 302/2005 ANVISA.

Mendelics Análise Genômica | CRM-SP 955.471 | Rua Cubatão, 86, cj. 1602
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 Exame ASP966-001

Método

Captura de regiões alvo utilizando sondas. Sequenciamento de nova geração com tecnologia Illumina. Alinhamento e
identificação de variantes utilizando protocolos de bioinformática, tendo como referência a versão GRCh37 do genoma
humano. Análise médica orientada pelas informações que motivaram a realização deste exame.

Parâmetros de qualidade de sequenciamento

Porcentagem de bases-alvo com pelo menos 10 leituras: 99,7%

Número médio de vezes que cada base foi lida: 95
Número de sequências geradas: 56.790.143

Variantes de significado incerto (VUS)

Não foram detectadas variantes de significado incerto relevantes para o quadro clínico nos genes analisados

Comentários

A análise genômica por sequenciamento de nova geração foi realizada para investigar se o paciente apresenta variantes
que possam estar associadas aos genes acima relacionados.

Não foram encontradas variantes reconhecidamente patogênicas ou variações do número de cópias (CNVs), pela técnica
de sequenciamento de nova geração (NGS), no(s) gene(s) investigado(s).

Este resultado não permite descartar alteração em região não codificante dos genes analisados, como regiões
reguladoras, sequências intergênicas e intrônicas distantes dos éxons, que não são objeto desta análise. É importante
ressaltar que a análise é guiada pelo conhecimento científico atual e pode sofrer mudanças ao longo do tempo. A
cobertura deste exame foi suficiente para assegurar boa qualidade na quase totalidade das sequencias-alvo dos genes
analisados.

Médico Responsável: Dr. Fernando Kok - CRM-SP 32.255

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