TEMA 5

GENETICA Y CONDUCTA
 GENETICA DE LA CONDUCTA
• La conducta es un fenotipo resultado de
la interacción de unos genes (genotipo)
y el ambiente

• La genética de la conducta tiene como

objetivo explicar cómo y cuánto influyen
los genes (genotipo) sobre la conducta
(fenotipo)
ENFERMEDADES GENÉTICAS
• Grupo heterogéneo de enfermedades que en
su etiología presentan un componente
genético significativo

• Psicología: estudio de los déficit cognitivos:

– 3% de la población está afectada de retraso
mental
• 50% origen en factores genéticos

• Retraso mental:
– funciones cognitivas inferiores a las de la media
de la población
– Limitaciones en la conducta adaptativa (cuidado
de uno mismo, comunicación, habilidades
sociales, familiares, etc)
 RETRASO MENTAL de origen
genético
• 20% son debidos a un único gen

• 40% son debidos a la acción combinada de

múltiples genes y factores ambientales

• 40% debidos a anomalías cromosómicas

(numéricas y estructurales)
 TEORIA CROMOSOMICA DE LA
HERENCIA
• Los genes son las unidades de información
genética

• Los genes están ordenados de forma lineal sobre

los cromosomas

• El lugar que ocupa un gen determinado en un

cromosoma se denomina “locus” (loci en plural)

• Los cromosomas son el vehículo en el que viaja la

información de célula a célula y de generación en
generación
• La mayoría de las células eucariotas son
diploides (2n): tienen dos juegos de
cromosomas

• Sólo los gametos son haploides (n)

• A los miembros de un mismo par se les

denomina homólogos

• Cada miembro de la pareja de cromosomas

procede de un progenitor

• Los dos homólogos portan la información

(genes) para los mismos caracteres
• Las diferentes formas que puede tener un gen
se denominan alelos

• El genotipo es la constitución genética de un

individuo para un determinado carácter.

• El fenotipo es la manifestación externa del

genotipo

• Los genotipos pueden ser de dos tipos:

– Homocigotos: los dos alelos son iguales (AA, aa)
– Heterocigotos: dos alelos distintos (Aa)
• Un carácter(alelo) es dominante cuando
se expresa en el fenotipo tanto en
homocigosis como en heterocigosis. (AA,
Aa)

• Un carácter (alelo) es recesivo cuando

sólo se expresa en el fenotipo si el
individuo es homocigoto (aa)
• Un carácter(alelo) es dominante cuando
se expresa en el fenotipo tanto en
homocigosis como en heterocigosis. (AA,
Aa)

• Un carácter (alelo) es recesivo cuando

sólo se expresa en el fenotipo si el
individuo es homocigoto (aa)

• Otras posibilidades: codominancia,

dominancia intermedia, etc
 TIPOS DE TRANSMISIÓN
GENICA
• Herencia monogénica: un rasgo fenotípico
está determinado por un único gen
(RASGOS MENDELIANOS)

• Herencia poligénica: un rasgo está

determinado por más de un gen
 TRANSMISION MONOGENICA
Los patrones dependen de dos factores:
– Localización cromosómica del gen implicado
(autosoma o cromosoma sexual)
– Expresión fenotípica del carácter
(dominante/recesivo)
• Tipos de patrones de transmisión:
– Autosómica dominante
– Autosómica recesiva
– Ligada al sexo
 TRANSMISION AUTOSOMICA
DOMINANTE

• Los homocigotos y
heterocigotos
manifiestan el
carácter (AA, Aa)
 TRANSMISION AUTOSOMICA
DOMINANTE
• Ejemplo:
Enfermedad de
Huntington
– 1872 George
Huntington establece
el carácter genético
– Gen dominante del
cromosoma 4
– Deterioro progresivo
del SNC
– 5/100.000 personas
– Se manifiesta a partir
de los 40 años
 TRANSMISION AUTOSOMICA
RECESIVA
• Sólo los homocigotos manifiestan la
enfermedad (aa)
• Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el
rasgo, pero son portadores
• La incidencia es mayor en poblaciones con
alto índice de cosanguinidad
• Ejemplo: fenilcetonuria, enfermedad de
Tay-Sachs,
 TRANSMISION LIGADA AL
SEXO
• Transmisión recesiva ligada al cromosoma
X
• La incidencia es mayor en varones
• Aparece alternancia de generaciones
• Ejemplos:
– Daltonismo(8% varones y 0.04% mujeres)
– Hemofilia A (1/5000 varones)
 SINDROME DE X FRAGIL

• Segunda causa de retraso mental en

varones
• Enfermedad ligada al cromosoma X
(dominante):
– 1/1250 varones
– 1/2500 mujeres
• Fenotipo: CI bajo, alteraciones del
lenguaje,rasgos de autismo…
 SINDROME DE X FRAGIL

• Causa: mutación gen FMR-1 del crom.X por

repetición CGG
– 5-55 rep. Individuos normales
– 55-200 individuos normales con “premutación”
– Más de 200 síndrome X frágil. El gen se
metila e inactiva
• La proteína interviene en cambios estructurales de
las neuronas durante el desarrollo y aprendizaje
Diagrama de herencia
ligada al cromosoma X
dominante (madre
afectada). El SXF presenta
una mayor complejidad en
su transmisión, ya que se
produce la expansión de
trinucleótido CGG
 RASGOS CONDUCTUALES RELACIONADOS CON LA
PRESENCIA DE DETERMINADOS ALELOS

• Obesidad:
– Gen leptina (hormona de adipocitos)
– Regula la ingesta actuando en neuronas
hipotalámicas
– Potencia la señal de la saciedad
• Lenguaje:
– Gen FOXP2 (factor de transcripción)
• Narcolepsia:
– Gen del receptor de hipocretina (en perros).
• Relación rasgos conductuales con NTs
 HERENCIA POLIGENICA O
MULTIFACTORIAL
• Diferentes genes determinan un rasgo fenotípico

• Estos rasgos presentan una variación continua en la

población (estatura, peso, inteligencia…)(rasgos
cuantitativos vs. rasgos cualitativos o mendelianos)

• Cada uno de los genes implicados ejercerá un

pequeño efecto sobre el fenotipo (acción aditiva,
alelos aditivos)

• Frecuentemente diferentes combinaciones de

factores genéticos y ambientales pueden conllevar
independientemente al mismo fenotipo
Herencia versus ambiente.

HERENCIA AMBIENTE

Desarrollo intelectual

- Los genes imponen unos limites superior e inferior a la inteligencia

, es decir, establecen el intervalo de su aptitud mental

-Las influencias ambientales que afectan a un individuo a lo largo de su

Desarrollo determinan el punto exacto de dicho intervalo que alcanzara .
 RASGOS
PSICOPATOLOGICOS
• Factores de riesgo que predisponen a una
alteración determinada: f. genéticos y
ambientales (esquizofrenia, depresión…)
AMBIENTE
GEN2
GEN 1
GEN 4 PATOLOGIA
GEN 3
GEN 5

GEN 6