Transtornos do Espectro do Autismo1

BRUNONI D., MERCADANTE M., SCHWARTZMAN J. S

INTRODUÇÃO: CLASSIFICAÇÃO E EPIDEMIOLOGIA

Transtornos do Espectro Autista (TEA) compreendem uma série de condições

fenotípicas que tem em comum alterações do desenvolvimento da sociabilidade, da
comunicação e um padrão de interesses restritos, incluindo comportamentos repetitivos ou
estereotipados. O conceito de espectro autista foi introduzido na década de 80, pela autora
inglesa Lorna Wing, abrangendo os quadros do autismo, da síndrome de Asperger e os
transtornos globais do desenvolvimento sem outra especificação que compõem o capitulo
dos transtornos globais do desenvolvimento do manual de classificação de doenças
mentais da academia americana de psiquiatria. Essa proposta visionária parece ter
antecipado, ou influenciado, o avanço do conhecimento, uma vez que os projetos de
classificações para o DSM-V (a 5a revisão do manual americano de classificação), e o CID-
XI (a 11a revisão do código internacional de doenças), a serem publicados a partir de 2013,
preveem a abolição do sub-capitulo transtornos globais do desenvolvimento com suas
categorias diagnósticas (autismo, síndrome de Asperger, síndrome de Rett, transtorno
desintegrativo e transtorno global do desenvolvimento sem outra especificação) e a adoção
de apenas uma condição; os transtornos do espectro autista.

Essa tendência pode ser compreendida à luz dos progressos da neurociências e

das limitações que o modelo fenomenológico descritivo tem imposto às classificações dos
transtornos mentais. Apreende-se que um momento de transição ocorre no campo das
doenças mentais. O avanço da neurociência tem pressionado uma modificação no modo
de pensar as doenças mentais. O modelo tradicional fenomenológico utilizado para definir
as categorias nosográficas parece menos eficiente que o conjunto de produção do
conhecimento obtido pela neurociência translacional. Nessa perspectiva admite-se que as
diferentes manifestações de TEA seriam resultantes da interação de diferentes genes
candidatos interagindo, ainda, com o ambiente (incluindo as infecções, exposições a
agentes tóxicos e experiências vivenciais), a epigenética.

Há 70 anos, Leo Kanner, psiquiatra da infância e adolescência austríaco radicado

nos Estados Unidos, descreveu onze crianças que apresentavam em comum um padrão
comportamental que nomeou de Autismo Infantil. Sua descrição fenomenológica até hoje é
válida, porem a ampliação do conceito e o acumulo do conhecimento tem sugerido que

1 Texto adaptado do original. BRUNONI D., MERCADANTE M., SCHWARTZMAN J. S. Transtornos do espectro do
Autismo in LOPES, A. C. Clínica Médica. Diagnóstico e tratamento. 6vol, 6254ppEditora Atheneu. São Paulo, Rio de
Janeiro, Belo Horizonte, 2014, Pp. 5731-5746 ISBN – 9788538804437
estamos frente não a uma condição única, mas sim dezenas de diferentes formas de
manifestação comportamental segundo o desenho de cérebro social. O estudo do cérebro
social tem se desenvolvido por meio das pesquisas com neuroimagem, nos quais varias
regiões de interesse tem sido descritas como o giro fusiforme e o sulco temporal superior,
ambos no lobo temporal; pesquisas em genética, nos quais vários genes candidatos tem
sido explorados, como os genes relacionados às moléculas de adesão; pesquisas com
modelos animais, nos quais fatores ambientais tem sido avaliados na capacidade de
induzir comportamentos semelhantes ao autismo, assim como animais modificados
geneticamente a partir de genes candidatos; pesquisas neuropsicológicas tem delimitado
perfis que tem individualizado sub-grupos mais homogêneos, principalmente baseados nos
elementos que comporiam as teorias predominantes: teoria da mente, coerência central e
disfunção executiva.

Ainda que precisemos aprofundar o conhecimento acerca dos TEA, alguns

resultados demonstram que estamos no caminho certo. Na década de 80, admitia-se que
apenas 10% dos portadores dessas condições conseguiriam conquistar independência.
Hoje, nos centros de referencia pode-se esperar que algo próximo de 50% dos pacientes
devem conquistar certo nível de independência, principalmente porque os programas de
intervenção tem sido estabelecidos cedo, antes dos 24 meses de idade. Para que isso
esteja sendo possível, progressos na capacidade de reconhecimento precoce, antes dos
18 meses, tem motivado uma serie de estudos buscando a identificação de fatores de
risco, marcadores endofenotípicos e mesmo definição fenotípica de comportamentos
desviantes observáveis nos primeiros 12 meses de vida.

Definição

O termo em inglês pervasive developmental disorders tem sido traduzido para o

português como transtornos invasivos do desenvolvimento, transtornos abrangentes do
desenvolvimento e transtornos globais do desenvolvimento, essa ultima a tradução que foi
utilizada na versão oficial do CID-X e do DSM-IV. O conceito atual, que está em transição,
define os transtornos globais do desenvolvimento baseado na observação do
comportamento, seguindo os preceitos da fenomenologia descritiva. As alterações devem
estar presentes no domínio da sociabilidade, com prejuízo qualitativo na capacidade de
interação, no domínio da comunicação, também com prejuízo qualitativo na capacidade
funcional; e no domínio do comportamento, com um padrão restrito e por vezes
estereotipado. Para que pertença a essa condição é imprescindível alterações da
sociabilidade e pelo menos alterações em um dos outros domínios. Alem disso, o conceito
atual pressupõe que o inicio do quadro tenha ocorrido anteriormente aos 36 meses de
idade.

A proposta para o DSM-V modifica o conceito acerca dos três domínios, e propõe
um só domínio denominado de comunicação social e interação social e outro domínio de
comportamento, que deve ser restrito e/ou repetitivo. Além disso, o critério de idade de
inicio deverá ser modificado, sendo definido apenas como presentes desde a infância,
porem podem vir a ser observados apenas quando as demandas sociais venham a
exceder os limites da capacidade do individuo.

Classificação

Até a década de 80 o autismo estava classificado no capitulo das psicoses da

infância. A grande modificação em termo classificatórios ocorreu com a introdução da 3a
edição do manual de classificação americano (DSM-III), quando o autismo passou a ser
definido como um transtorno do desenvolvimento e não mais como um quadro de psicose
infantil. Nessa edição foram incluídas no capitulo dos transtornos globais do
desenvolvimento apenas duas categorias nosográficas; autismo e o transtorno global do
desenvolvimento sem outra especificação. Apenas na 4a edição, o DSM-IV foram incluídos
a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo. Esse modelo foi
seguido pelo CID-X, que incluiu uma outra categoria denominada autismo atípico.

Importante considerar que os critérios diagnósticos propostos são conceitos que

vem sendo modificado ao longo dos anos. Para que uma categoria nosográfica seja
considerada é necessário que ela se mostre valida, isso é que ela realmente represente
uma condição. Por exemplo, os estudos de campo para o DSM-IV sugeriram que uma
categoria denominada transtorno múltiplo e complexo do desenvolvimento, embora
identificasse corretamente um grupo de crianças em estudos transversais, não mantinha
essa capacidade nos estudos longitudinais, quando parte desses sujeitos passavam a ser
melhor classificados como tendo transtorno esquizofreniforme, transtorno bipolar, e não
mais transtorno múltiplo e complexo do desenvolvimento. Frente a esse desempenho, essa
categoria nosográfica não foi incluída nos manuais. De certa maneira, essa é a mesma
justificativa para que os futuros manuais de classificação eliminem as distinções entre as
categorias: autismo, síndrome de Asperger, etc. Os estudos de campo tem sugerido que
os critérios não são validos em termos de prognósticos e tratamento, assim como não
conseguem identificar uma grande quantidade de casos que apresentam características
das duas condições. Como exemplo, classicamente, autismo apresentaria
desenvolvimento motor normal, atraso no desenvolvimento da fala, performance do QI de
execução superior ao QI verbal. Por outro lado, síndrome de Asperger apresentaria
prejuízos no desenvolvimento motor, desenvolvimento normal da fala, e performance do QI
verbal superior ao QI de execução. No entanto, é muito frequente encontrarmos crianças
misturando as diferentes apresentações, o que demonstra a ineficiência dessas distinções
nosográficas.
Epidemiologia

Na década de 60, Lotter na Inglaterra relatou uma prevalência de 4,5 em 10.000

crianças de 8 a 10 anos. As modificações no conceito e na metodologia de pesquisas para
identificação de prevalências para quadros de baixa frequência levaram aos dados atuais
de frequências estimadas em torno de 10 para 10.000 no autismo e de até 60 para 10.000
nos TGD. Recentemente, o Center for Disease Control and Prevention (CDC), nos Estados
Unidos, publicou dados de 2009 com uma prevalência estimada de 1/110 em geral, e 1/70
em meninos. Já o único estudo brasileiro encontrou uma prevalência de 0,3% para TGD,
uma das mais baixas taxas da literatura.

QUADRO CLINICO DOS TRANSTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO

Os TEA devem ser considerados distúrbios do desenvolvimento caracterizados por

um quadro comportamental peculiar e que envolve sempre as áreas da interação social, da
comunicação e do comportamento em graus variáveis de severidade; este quadro é,
possivelmente, inespecífico e representa uma forma particular de reação do sistema
nervoso central frente a uma grande variedade de insultos que podem afetar de forma
similar determinadas estruturas do sistema nervoso central em períodos precoces do
desenvolvimento. Por idades precoces devemos entender o período gestacional e
primeiros meses de vida. O quadro clínico deve se manifestar, de forma clara, até o
terceiro ano de vida.

Levando-se em conta que estamos discutindo um espectro de condições, fica

implícita a grande variabilidade clinica destas desordens o que implica em manifestações
clinicas com grande variabilidade quanto à intensidade dos prejuízos presentes em cada
área de comprometimento. De qualquer maneira, todos os casos apresentam prejuízos
envolvendo a interação interpessoal, o comportamento e a comunicação e podemos
considerar os TEA como sendo transtornos definidos pela presença de desenvolvimento
anormal e/ou comprometido nas áreas da interação social, comunicação e comportamento,
que se manifesta antes dos três anos de idade e que ocorre 3-4 vezes mais
frequentemente em meninos.
 Mais de metade dos indivíduos com TEA apresentam deficiência intelectual que
pode variar de leve a profunda e evidentemente quando presente irá modificar a forma de
apresentação do problema uma vez que teremos um quadro clinico com as características
de ambas as condições; a deficiência intelectual e o TEA.

Outras associações frequentes tais como epilepsia, podem modificar o quadro

clinico. De modo geral podemos dizer que quanto mais severo for o quadro clínico, mais
precoce poderá ser levantada a hipótese de TEA sendo que atualmente conseguimos
identificar crianças em risco de apresentar esta patologia em idades tão precoces quanto 1
– 2 anos de idade.

Tendo em vista que o prognóstico da criança parece ser bem melhor quanto mais
cedo for iniciado o tratamento, nossos esforços atualmente são no sentido de tentar
identificar estas crianças o mais cedo possível.

O papel do pediatra nesta identificação é crucial e ele deverá levar em conta que,
não sendo possível afirmar um diagnóstico de TEA nos primeiros anos de vida é possível,
ao menos identificar aquelas que podemos considerar de risco.

Sinais que devem ser considerados como “de risco” são a falta de resposta consistente
quando chamado pelo nome já por volta dos 12 meses de idade, a dificuldade em apontar
para mostrar (não pedir) alguma coisa, a dificuldade em olhar para as pessoas, a
dificuldade em aprender a fazer tchau, a dar um beijo, a bater palmas. Respostas não
usuais a certos sons (liquidificadores, secadores, motocicletas etc) também devem ser
consideradas.

Interação social

Os problemas decorrentes das dificuldades nas relações interpessoais se

manifestam de várias formas, como por exemplo, no prejuízo no uso de comportamentos
não verbais que dizem respeito à comunicação interpessoal. Dentre esses
comportamentos poderíamos citar a ausência ou o grande prejuízo no contato visual direto.
Este sinal, presente de forma muito óbvia em boa parte dos indivíduos com AI pode estar
presente desde muito cedo a ponto de algumas mães afirmarem que seus bebês nunca
olharam nos seus olhos. Alguns pacientes mantêm esta dificuldade pelo resto de suas
vidas. Em outros pacientes não há um total evitamento do olhar direto, mas o contato
visual é muito fugaz. Há casos descritos, entretanto, em que o olhar direto está presente e
de forma exagerada, em que o paciente fixa intensamente o olhar no interlocutor com uma
intensidade que chega a chamar a atenção. Indivíduos com TEA têm problemas, também,
com a expressão facial. Têm pobres expressões faciais e não conseguem compreender as
expressões faciais dos outros o que pode comprometer muito a sua possibilidade de
entender boa parte da comunicação que se processa entre as pessoas.
Os gestos também estão prejudicados nestes pacientes o que compromete mais ainda
suas limitadas capacidades comunicativas.

Os pacientes apresentam grande dificuldade ou mesmo incapacidade de fazer e

manter amigos. Alguns parecem não querer e não se importar com o fato de não terem
amigos. Já indivíduos menos comprometidos, como alguns com a Síndrome de Asperger
incomodam-se bastante com o fato e chegam a pedir receitas de como se faz para
conseguir amigos, namoradas etc. Estes últimos percebem suas dificuldades e se dão
conta de que não conseguem se apropriar das regras sociais que estão em jogo no
convívio social.

Estas pessoas demonstram grande dificuldade em compartilhar prazeres e

desconfortos razão pela qual em momentos de sofrimento o individuo com autismo pode
se isolar mais e se recusar a receber o afago de sua mãe. Da mesma forma, frente a algo
que lhes dá muito prazer não conseguem partilhar com os outros esta alegria.

Comunicação

As habilidades relacionadas com a comunicação sempre estarão comprometidas

sendo que neste domínio o grau de comprometimento é extremamente variável. Em
grande número de crianças afetadas, a ausência da fala ou o atraso na mesma serão as
manifestações que chamarão a atenção para a presença de algum transtorno do
desenvolvimento. Não é raro que a criança com TEA seja inicialmente encaminhada tendo
como razão primeira o transtorno de comunicação.

Em alguns casos há completa ausência da fala, em geral, não compensada por

formas alternativas de comunicação. Nos indivíduos que têm fala, há evidentes
dificuldades para iniciar e manter uma conversação. A fala pode ser repetitiva e
estereotipada. No meio de uma frase pode surgir parte de um anúncio ouvido na TV ou a
simples repetição de frases inteiras ou de palavras isoladas fora do contexto daquele
momento. Há, frequentemente, a tendência para a repetição de frases ou palavras ouvidas
na forma de ecolalias mediatas ou imediatas. Com o passar do tempo estas repetições
podem assumir a forma de ecolalia mitigada quando são utilizadas de forma estereotipada
porem contextualizadas e com nítida intenção comunicativa.

A maneira de falar também se mostra anormal no ritmo, acentuação e inflexão.

Alguns autistas terminam todas as frases com uma inflexão interrogativa. Outros, pela
alteração da prosódia da língua dão a impressão de falarem com um sotaque estrangeiro
ou falam de forma monótona e sem inflexão.

Nos pacientes com bom rendimento intelectual e preservação da fala expressiva a

fala é pedante com o uso de palavras e construções não esperadas para uma criança
daquela idade.
 Da mesma forma que a fala expressiva a compreensão também está bastante
alterada sendo muito evidente a compreensão literal da fala do outro o que leva à
dificuldade. Não conseguem contextualizar o discurso o que dificulta ou impede a
compreensão de certas ambiguidades que fazem parte de nossa fala habitual. Expressões
como “chover canivetes”, “estou me lixando com isto”, “afinal todos temos que engolir
sapos” podem sem extremamente confusos para estes indivíduos.

Comportamento

Podemos observar padrões repetitivos e restritos de comportamento, interesses e

atividades. Apresentam interesse extremo em determinados assuntos dedicando-se de
modo total ou quase que exclusivo a ela. Podem se dedicar ao estudo de certos assuntos,
colecionar determinados objetos de tal modo que passam a ser especialistas nestas áreas.

Este foco restrito de interesses aliado à excelente memória visual que costumam
apresentar faz com que sejam considerados, por vezes, como indivíduos superdotados. Já
tivemos a oportunidade de assistir em programas de entrevistas na televisão alguns
desses indivíduos, apresentados como verdadeiros gênios ou superdotados. Suas
dificuldades de relacionamento e a peculiaridade na forma de se comunicar são vistas,
erroneamente, como próprias dos indivíduos superdotados.

Estes pacientes demonstram um forte apego às rotinas e tentam fazer da sua vida e
da vida dos familiares algo padronizado e repetitivo. São capazes de pedir comida não por
sentirem fome, mas porque “está na hora do almoço”. No filme Rain Man, o personagem
protagonizado por Dustin Hoffmann demonstra de forma muito clara o ponto que estamos
discutindo. Aqueles que se lembram do filme hão de se recordar de várias cenas em que o
que movia o personagem era a rotina previamente estabelecida: a hora da refeição, a
marca das cuecas que ele usava etc.

Este apego à rotina pode fazer com que uma simples mudança de itinerário, uma tentativa
de troca de roupas ou a colocação de um determinado objeto fora do local habitual
desencadeiem verdadeiras crises catastróficas que podem resultar em agressões e outros
comportamentos que, não sendo compreendidos pelos familiares, criam uma situação
muito difícil.

Outro aspecto interessante que poderemos observar é o interesse por partes de um

objeto e não pelo objeto como um todo. Podem ficar brincando horas com uma das rodas
de um carrinho, sem brincar com o carrinho como seria de se esperar. Podem ficar imersos
em movimentos corporais repetitivos tais como ficar girando, dando pulinhos, abanando as
mãos (flapping), ficar passando as mãos com os dedos entreabertos na frente dos olhos
etc.

Uma característica marcante no comportamento dos indivíduos com AI é a grande

inconsistência que apresentam em quase todas as suas atividades e ações. Num momento
não respondem aos estímulos auditivos podendo parecer surdos para, logo depois,
reagirem de forma desproporcional a um pequeno ruído. Podem sofrer uma queda e não
reagirem à dor para logo após, chorar quando alguém toca delicadamente em alguma
parte de seu corpo.

DIAGNÓSTICO

A proposta para o DSM-V prevê a unificação dos domínios de sociabilidade e

comunicação, que passam a ser reunidos em um só domínio denominado de comunicação
social e interação social. Para que um individuo venha a ser classificado como pertencente
ao espectro autista, segundo essa proposta, ele tem que apresentar prejuízos na
reciprocidade das interações sociais e emocionais, prejuízos nos comportamentos de
comunicação não verbal, e prejuízos na capacidade de desenvolver e manter
relacionamentos. O segundo domínio, relativo ao padrão de comportamento, que deve ser
restrito e/ou repetitivo, propõe que o individuo apresente pelo menos duas das quatro
manifestações descritas. Por fim, os sintomas devem estar presentes desde a infância,
mas podem não ser observados ate que as demandas sociais excedam os limites da
capacidade do individuo. Esse critério vem a substituir o critério de idade de inicio anterior,
que era de 36 meses.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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genetic and genomic disorders and still counting. Brain Research 2011; 1380:42-77.

Marcos Tomanik Mercadante & Maria Conceição do Rosário Autismo e Cérebro Social.
SegmentoFarma, pp: 144. ISBN:978-85-98353-98-2

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SCHWARTZAMAN JS, Araujo CA (ed.) Transtornos do espectro do autismo. São Paulo:

Memnon; 2011 (no prelo)