ERROS INATOS DO METABOLISMO

 Sir Archibald Garrot - 1902

 Doenças vitalícias que se originam porque a deficiência genética
de determinada enzima bloqueia uma via metabólica normal
 Albinismo - deficiência de tirosinase em pelos, pele e olhos,
impedindo a síntese de melatonina
 Doença genética
 alteração do DNA de genes essenciais com produção de
quantidade/função abaixo do necessário
 alteração de seqüências estruturais ou de regulação

 Hemoglobinas - hemoglobinopatias
 transporte de oxigênio em hemácias de vertebrados, alguns
invertebrados e nódulos de raízes de legumas
 Tetrâmero
 globina - polipeptídeo
 heme - grupo prostético - ferro

 DISTURBIOS
 Variantes estruturais
 Talassemias
 Persistência da hemoglobina fetal

 ANEMIA FALCIFORME
 TALASSEMIAS

 DOENÇAS DEVIDO A MUTAÇÕES EM DIFERENTES CLASSES

DE PROTEÍNAS
 AMINOÁCIDOPATIAS
 AS HIPERFENILAMINEMIAS
 FENILCETONÚRIA (PKU)
 DOENÇA DE TAY-SACHS
 DEFEITOS EM PROTEÍNAS RECEPTORAS
 COLESTEROL
 DEFEITOS NO TRANSPORTE DE MEMBRANAS
 FIBROSE CÍSTICA
 DISTURBIOS EM PROTEÍNAS ESTRUTURAIS
 DISTROFIA MUSCULAR
 OSTEOGENESE IMPERFEITA
 DOENÇAS FARMACOCINÉTICAS
 G6PD
 21 HIDROXILASE

QUESTÔES SOBRE MUTAÇÃO