Desenvolvimento

Sequenciamento do genoma humano:

Cada ser vivo se forma a partir das informações contidas nos genes que herda
de seus pais (é a nossa "receita").
Os genes são pequenas estruturas químicas que reúnem quatro bases que se
repetem em sequência.
Essas quatro bases ligadas entre si são responsáveis pelo que somos, por
todas as proteínas do nosso corpo, pelas características que nos fazem
humanos e pelas características que nos fazem diferentes uns dos outros (cor
de cabelo, altura, etc).
A genética é a parte da biologia que nos permite estudar o genoma humano.
Conceito de Genoma:
Genoma é um conjunto de genes que carrega a informação genética de um
ser vivo.
Uma nova era na biologia:
Vários métodos foram usados desde o início do mapeamento e esses métodos
foram evoluindo e ainda evoluirão mais de modo que fica muito difícil para
quem não está diretamente envolvido acompanhar todas as mudanças que
ocorrem nesta área. O mapeamento do genoma humano (tipo de uma lista da
ordem dos genes humanos que marca o lugar de cada pedacinho do DNA),
levou 13 anos pra ser feito e mais ou menos 5.000 cientistas, de 17 países
diferentes, trabalharam para isso (inclusive o Brasil). Ele ficou pronto em 2003.
Em 2007, usando um modo de avaliação de duplas de cromossomos,
descobriu-se que a diferença entre o DNA de duas pessoas pode ser de até
5% (considerando que uma pessoa pode ter até 4% de DNA Neandertal e outra
não). Depois desse mapa pronto, o objetivo passou a ser criar ferramentas
para analisar esses dados e facilitar as pesquisas, e transformar a genética em
algo ainda mais útil. Em 2012 anunciou-se que seria possível sequenciar um
genoma humano em 15 minutos e por menos de 1000 dólares (mais ou menos
o preço de um exame de ressonância magnética).
O homem (ser humano) tem 23 cromossomos, formados pelo DNA, que
carrega bilhões de informações. A "receita" única e exclusiva daquela pessoa.
Essa sequência é tão grande que se fosse digitada e impressa, daria uma pilha
de papel mais ou menos do tamanho de um prédio de 20 andares.
A descoberta da posição de cada gene, e de sua composição, poderá ser
usada para diagnóstico e a cura de muitas doenças que tenham fatores
genéticos envolvidos (como diabetes e obesidade), porém o mau uso dessas
informações poderia levar à discriminação de pessoas por apresentarem
predisposição genética para alguma doença que talvez nunca venham a
desenvolver.
 A prevenção das doenças antes que elas se manifestem poderá ser feita, por
exemplo, se uma pessoa tem tendência a ter pressão alta, ela poderá evitar
desde criança tudo o que possa causar o aparecimento da doença.
Segundo declaração da Unesco, o genoma humano é propriedade inalienável
de toda a pessoa e por sua vez um componente fundamental de toda a
humanidade, e por isso, não pode ser patenteado.
Embora a anemia falciforme tenha sido uma das primeiras doenças genéticas
que teve seu gene identificado, e isso, até o momento, não trouxe grandes
avanços no tratamento, veremos o que acontece no futuro.
Para quem já apresenta alguma doença genética, também o conhecimento do
genoma pode ser útil. Não há mais tempo para prevenção, porém identificando
a parte falha da sequência, poderemos identificar qual a proteína, ou enzima,
está deixando de ser fabricada e suprir o corpo desta falta artificialmente. É
como tomar um comprimidinho de uma coisa que seu corpo deveria produzir e
não produz, por uma falha genética.
Comparando uma pessoa com um bolo, o genoma é a receita. Olhando a
receita, um bom padeiro pode dizer o que foi feito errado com o bolo. Não dá
pra corrigir a receita (pelo menos por enquanto), mas dá pra amenizar os
sintomas no bolo, acrescentando o açúcar que estava faltando, por exemplo.
Quando inventaram a vacina, mais de 90% da população tinha medo e muitas
dúvidas se seria seguro mexer com o sistema imunológico. Hoje nem se
imagina mais um mundo sem vacinas.
Vários seres vivos já tem seu DNA mapeado, como o tomate, a cana de
açúcar, algumas bactérias, a mosca da fruta, o camundongo, o panda gigante,
a pantera negra, e até um rascunho do que seria o DNA de um homem de
Neandertal.
Quanto mais se estuda o DNA de outros seres vivos, mais se compreende
sobre o DNA humano. Um outro grupo de geneticistas criou o Projeto da
Diversidade do Genoma Humano, que pretende estudar e preservar a herança
genética de populações humanas, valorizando as diferenças entre grupos
humanos e contra o reducionismo do genoma a um tipo único.
Agora, genomas inteiros de mais de 3.800 outras espécies já foram
sequenciados e analisados, incluindo mamíferos (como os orangotangos),
vemos que os mamíferos são muito parecidos, em termos genéticos. Nossa
sequência de 3 bilhões de pares de bases nitrogenadas difere minimamente da
sequência do genoma de orangotangos e chipanzés. O sequenciamento
genético dos grandes primatas, abre um novo caminho para o estudo da
evolução humana.
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) da Universidade de São
Paulo, tem o DNA de mais de 400 pessoas com mais de 80 anos e saudáveis,
e desenvolve uma pesquisa a fim de saber quais os fatores que as mantém
saudáveis apesar da idade. Não só o genoma é estudado, como todo o
conjunto de hábitos e a saúde geral dos voluntários.
Algumas perguntas:
O que é genoma?
O genoma é o conjunto de todo o material genético localizado no núcleo das
células de um ser vivo.
Essas informações estão divididas em cromossomos, que são formados pelo
DNA.
É como se o genoma fosse a receita pra fazer um ser vivo.
O que é o DNA?
É como se fossem duas fitas compostas por sequências de bases
nitrogenadas. Essas bases nitrogenadas são identificadas pelas letras A, T, C e
G (Adenina, Timina, Citosina e Guanina). Essas bases formam pares que se
encaixam entre si:
Adenina se encaixa com Timina, Citosina se encaixa com Guanina. Assim, as
duas fitas do DNA ficam unidas, e por isso tem a forma parecida com uma
escada torcida.
Cada grupo de 3 letras é a "receita" para fazer um aminoácido, e os
aminoácidos agrupados conforme essa receita, formam as proteínas.
São milhões de letras químicas (as bases nitrogenadas), que formam
sequências, que são chamadas de genes.