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Psicopatologia na Infância e na Adolescência

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Sumário
Psicopatologia ..........................................................................................................................6
Definições e Conceitos .............................................................................................................6
Bases da psiquiatria infantil ...................................................................................................14
Desenvolvimento Infantil .......................................................................................................15
Desenvolvimento afetivo .......................................................................................................16
Desenvolvimento cognitivo ....................................................................................................17
Desenvolvimento físico ..........................................................................................................17
Desenvolvimento social..........................................................................................................17
Fases do desenvolvimento infantil .............................................................................................18
Sensório-motor: 0 a 2 anos ....................................................................................................18
Pré-operatório: 2 a 7 anos ......................................................................................................18
Operatório concreto: 8 a 12 anos ...........................................................................................19
Operatório formal: a partir dos 12 anos .................................................................................19
Psicologia do desenvolvimento infantil ......................................................................................20
Teoria de Piaget vs. teoria de Vygotsky ..................................................................................21
Exame Psíquico ou mental da criança ....................................................................................21
Avaliação Neuropsicológica....................................................................................................27
Transtornos do neurodesenvolvimento .....................................................................................30
Retardo mental ......................................................................................................................30
A neurobiologia do retardo mental ........................................................................................32
Epidemiologia do retardo mental...........................................................................................35
Causas de retardo mental ......................................................................................................37
Síndrome de Down .................................................................................................................39
Síndrome do álcool fetal ........................................................................................................39
Intoxicação por chumbo .........................................................................................................40
Infecções congênitas ..............................................................................................................41
Síndromes neurocutâneas ......................................................................................................41
Síndrome de Rett e outras mutações de MECP2 ....................................................................43
Síndrome do X-frágil...............................................................................................................44
Como tratar o retardo mental ................................................................................................44
Má-formações cerebrais ........................................................................................................46
Erros inatos do metabolismo .................................................................................................47
Desnutrição protéico-calórica ................................................................................................47
Como investigar o retardo mental .........................................................................................48
Transtornos do espectro autista ............................................................................................52

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Genética do transtorno do espectro autista ..........................................................................53
Testes moleculares e aconselhamento genético no Transtorno do espectro autista.............55
Transtornos específicos de aprendizagem .............................................................................59
Tipos de transtornos de aprendizagem ..................................................................................60
Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade ...................................................................63
Diagnóstico.............................................................................................................................64
Critérios diagnósticos .............................................................................................................66
Tipos de TDAH ............................................................................................................................67
Comorbidade..........................................................................................................................68
Procedimentos para avaliação diagnóstica ............................................................................68
Tratamento ............................................................................................................................70
Quadros clássicos .......................................................................................................................75
Depressão ..............................................................................................................................75
Causas da depressão: .............................................................................................................75
Fatores de risco que podem contribuir para o desenvolvimento da depressão:....................76
Sintomas da depressão ..........................................................................................................76
Diagnóstico.............................................................................................................................77
Subtipos de Depressão: ..........................................................................................................77
Tratamento ............................................................................................................................78
Prevenção ..............................................................................................................................79
Transtorno bipolar ....................................................................................................79
Sintomas do Transtorno Bipolar .............................................................................................80
Como o Transtorno Bipolar afeta uma pessoa ao longo do tempo ........................................82
Transtorno Bipolar Tipo I ........................................................................................................82
Transtorno Bipolar Tipo II .......................................................................................................82
Transtorno Bipolar não especificado em outra parte (BP-NOS) .............................................82
Transtorno Ciclotímico ou Ciclotimia .....................................................................................83
Doenças geralmente coexistem com o Transtorno Bipolar ....................................................83
Fatores de risco para o Transtorno Bipolar ............................................................................84
Diagnostico Transtorno Bipolar ..............................................................................................85
Esquizofrenia ..........................................................................................................................86
Curso e prognóstico ...............................................................................................................93
Exames complementares .......................................................................................................94
Características Clínicas ...........................................................................................................94
Epidemiologia.........................................................................................................................95
Estudos genéticos...................................................................................................................95

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Estudos bioquímicos ..............................................................................................................96
Estudos do neurodesenvolvimento ........................................................................................96
Tipos de Esquizofrenia ...........................................................................................................97
Subtipos de esquizofrenia ......................................................................................................98
Pensamentos suicidas e comportamento ..............................................................................99
Causas ....................................................................................................................................99
Fatores de Risco ...................................................................................................................100
Complicações .......................................................................................................................100
Existem dois tipos principais de medicação antipsicótica: .......................................102
Psicoterapia na esquizofrenia ..............................................................................................103
Objetivos da psicoterapia .....................................................................................................103
O papel do terapeuta ...........................................................................................................105
Seleção e encaminhamento de pacientes ............................................................................106
Família e Doença Mental .............................................................Erro! Indicador não definido.
Transtorno oposicional desafiante e transtorno da conduta ...............................................112
Transtorno de conduta e transtorno de personalidade antissocial ......................................115
Transtornos de ansiedade ........................................................................................................118
Transtorno de ansiedade de separação ...............................................................................120
Tratamento ..........................................................................................................................121
Transtorno de ansiedade generalizada ................................................................................121
Tratamento ..........................................................................................................................122
Fobias específicas .................................................................................................................123
Tratamento ..........................................................................................................................123
Fobia social ...........................................................................................................................124
Tratamento ..........................................................................................................................124
Transtorno de estresse pós-traumático (TEPT) ....................................................................125
Tratamento ..........................................................................................................................126
Transtorno obsessivo-compulsivo ........................................................................................126
Estudos de gêmeos ..............................................................................................................127
Estudos de famílias...............................................................................................................128
Estudos de análise de segregação ........................................................................................129
Estudos de associação ..........................................................................................................130
Genes do sistema serotoninérgico .......................................................................................130
Genes do sistema dopaminérgico ........................................................................................131
Transtornos Menores ...............................................................................................................133
Alterações de sono ...............................................................................................................133

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Padrão normal de sono do período neonatal à adolescência ..............................................134
Distúrbios do sono ...............................................................................................................136
Distúrbios do sono em crianças com problemas neurológicos e/ou comportamentais .......148
Distúrbios do sono em crianças com problemas respiratórios .............................................149
Transtornos alimentares ......................................................................................................150
Transtorno da alimentação da primeira infância .................................................................151
TRANSTORNOS DE ELIMINAÇÃO: ENURESE E ENCOPRESE ...................................................158
Tratamento ..............................................................................................................................161
Psicofarmacoterapia ............................................................................................................161
Antidepressivos ....................................................................................................................161
Indicações gerais ..................................................................................................................164
Psicoestimulantes ................................................................................................................166
Estabilizadores do humor .....................................................................................................167
Antipsicóticos .......................................................................................................................168
Indicações gerais ..................................................................................................................170
Ansiolíticos ...........................................................................................................................172
Referencias...............................................................................................................................174

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Psicopatologia

Definições e Conceitos

A Psicopatologia pode ser compreendida como um discurso ou um saber


(logos) sobre a paixão, (pathos) da mente, da alma (psiquê). Ou seja, um
discurso representativo a respeito do pathos psíquico; um discurso sobre o
sofrimento psíquico sobre o padecer psíquico. A psychê é alada; mas a direção
que ela toma lhe é dada pelo pathos, pelas paixões. (BERLINCK, 1998 apud
CECCARELLI, 2005).
A expressão Psicopatologia, que deu nome ao que muitos médicos faziam,
principalmente na França, na Alemanha e na Inglaterra, durante todo o século XIX,
inaugurou a tradição médica que se manifesta, até hoje, nos tratados de psiquiatria e de
Psicopatologia médica. O aparecimento da Psicopatologia como disciplina organizada
se dá com a publicação da Psicopatologia Geral
Para Jaspers a Psicopatologia é uma ciência complexa: é uma ciência
natural, destinada à explicação causal dos fenômenos psíquicos mediante os
recursos e teorias acerca dos nexos extra conscientes que determinam esses
fenômenos; e é ciência do espírito, voltada para a descrição das vivências
subjetivas, para a interpretação das suas expressões objetivas e para a
compreensão de seus nexos internos e significativos. A Psicopatologia deve
considerar o indivíduo globalmente atentando sempre para os padrões de
normalidade aonde o indivíduo a ser questionado está inserido, não se deixando
guiar “cegamente” pelos sintomas. Considerar um sintoma isolado é fazer com
que o objetivo principal de o entender (compreender o indivíduo) seja esquecido
(FIGUEIREDO, 1989 apud MENDOZA, 2007).
Barlow & Durand (2008) também salientam que a Psicopatologia é um
termo ambíguo: refere-se tanto ao estudo dos estados mentais patológicos,
quanto à manifestação de comportamentos e experiências que podem indicar
um estado mental ou psicológico anormal. Os transtornos psiquiátricos são
descritos por suas características patológicas, ou Psicopatologia, que é um ramo
descritivo destes fenômenos.
A Psicopatologia como o ramo da ciência que trata da natureza essencial da
doença mental - suas causas, as mudanças estruturais e funcionais associadas a ela

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e suas formas de manifestação. A Psicopatologia, em acepção mais ampla, pode ser
definida como o conjunto de conhecimentos referentes ao adoecimento mental do ser
humano (CAMPBELL, 1986 apud DALGALARRONDO, 2000).
Baumgart (2006 apud FERNANDES, 2008) destaca que atualmente
a Psicopatologia tem dificuldade de coesão teórica devido aos muitos discursos
que abarca. Percebe-se que os conhecimentos a ela relativos parecem
constituir-se apenas como um aglomerado de especialidades. A Psicopatologia
está ligada a diversas disciplinas: as psicologias, as psiquiatrias e ao corpo
teórico psicanalítico. Dentro da Psicologia, liga-se com Psicologia
Clínica (direcionada ao diagnóstico, e ao estudo da personalidade), Psicologia
Geral (noções de subjetividade, intencionalidade, representação, atos
voluntários etc.), e ainda Psicologia ligada às neurociências, tradições hinduístas
e outros.
Considerando ainda que, a Psicopatologia perpassa e dialoga com
diferentes campos do conhecimento (principalmente entre a
Psicologia, Psicanálise, Neurologia e Psiquiatria) faz-se imprescindível também,
uma melhor definição sobre os limites inerentes a essas áreas dentro das
práticas e/ou atuações psicopatológicas; tanto diante dos estados mentais
patológicos, quanto frente as suas manifestações comportamentais. Inserida
nesse contexto, a Psicanálise é um procedimento investigativo dos processos
mentais que são quase inacessíveis por qualquer outro modo, um método
(baseado nessa investigação) para o tratamento de distúrbios neuróticos, e uma
coleção de informações psicológicas obtidas ao longo dessas linhas, e que
gradualmente se acumulou numa "nova" disciplina científica. A Psicologia,
entretanto, é a ciência que se preocupa com o comportamento humano em seus
aspectos e condutas observáveis, que possam ser medidos, testados,
compreendidos, controlados, descritos e preditos objetivamente. (FREUD, 1923
apud HAAR, 2008).
Por um lado, a psicanálise se diferencia da psicologia por ter como seu objeto
de estudo específico os fenômenos psíquicos inconscientes. Enquanto o estudo da
psicologia abrange os fenômenos conscientes e inconscientes: estes são os objetos
de estudos específicos da psicanálise, a qual utiliza, com essa finalidade, uma
metodologia própria e específica (FREIRE, 2002).

7
Tanto a Psiquiatria quanto a Neurologia são especialidades médicas. A
Psiquiatria lida com a prevenção, atendimento, diagnóstico, tratamento e
reabilitação das doenças mentais em humanos, sejam elas de cunho orgânico
ou funcional. A meta principal é o alívio do sofrimento psíquico e o bem-estar
psíquico. Para isso, é necessária uma avaliação completa do doente, com
perspectivas biológica, psicológica, sociológica e outras áreas afins. Uma
doença ou problema psíquico pode ser tratado através de medicamentos ou
várias formas de psicoterapia. A Neurologia estuda e atua nas doenças
estruturais, provenientes do Sistema Nervoso Central (encéfalo e medula
espinal), do Sistema Nervoso Periférico (nervos e músculos) e de suas estruturas
invólucros (meninges). Uma doença estrutural, portanto, refere-se à existência
de uma lesão identificável em nível genético-molecular (mutação do DNA),
bioquímico (alteração de substância responsável pelas reações químicas
mantedoras das funções dos tecidos, órgãos ou sistemas) ou tecidual (alteração
da histológica ou morfológica própria de cada tecido, órgão ou sistema).
(LAMBERT & KINSLEY, 2006).
Em confluência com os diversificados conceitos, através do paradoxo
proposto por Lantéri-Laura (1998 apud SALLET e GATTAZ, 2002) ao considerar
a Psicopatologia como um fenômeno subjetivo que tramita entre a psicologia do
patológico e a patologia do psicológico – verifica-se também, a relevância da
Semiologia e das suas técnicas observacionais. Nesse aspecto, Dalgalarrondo
(2000) elucida a diferença entre Semiologia e Semiotécnica:
O Semiologia é a ciência dos signos, estando presente em todas as atividades
humanas que incluam a interação e a comunicação entre dois interlocutores pelo uso
de um sistema de signos (falas, gestos, atitudes, comportamentos não verbais etc.).
Dedica-se ao estudo dos sintomas e sinais das doenças, permitindo ao profissional da
saúde identificar alterações físicas e mentais, ordenar os fenômenos observados,
formular diagnósticos e estabelecer métodos de tratamento.
A Semiotécnica, por sua vez, refere-se a técnicas e procedimentos específicos
da observação, coleta e descrição de sinais e sintomas. Sendo assim, é de essencial
importância para a prática da Semiotécnica em Psicopatologia, a observação
minuciosa, atenta e perspicaz do comportamento do paciente, do conteúdo de seu
discurso e da sua maneira de falar, da sua mímica, da postura, do vestuário, da forma

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como reage e do seu estilo de relacionamento com o entrevistador, com outros
pacientes e com seus familiares.
Dentro desse contexto mostra-se igualmente importante, a compreensão
sobre Nosologia e Nosografia. Segundo Karwowski (2015) esclarece,
a Nosologia (do grego 'nósos', "doença" + 'logos', "tratado", "razão explicativa")
é a parte da medicina, ou o ramo da patologia que trata das enfermidades em
geral e as classifica do ponto de vista explicativo (isto é, de sua etiopatogenia).
Enquanto a Nosografia as ordena desde o aspecto meramente descritivo
(graphos = descrição). Dessa maneira, o diagnóstico nosológico é estabelecido
através de um conjunto de dados que envolvem anamnese (pesquisa), exame
físico e testes complementares.
Consequentemente, revela-se necessários que os pressupostos básicos
da Psicopatologia sejam submetidos a indagações concernentes as suas
possibilidades. Isto significa que devem ser objeto de uma ciência primeira,
conforme o psicanalista francês Pierre Fédida denominou de Psicopatologia
Fundamental: uma Psicopatologia Primeira, convocada a dar conta da
interdisciplinaridade e da transdisciplinaridade inseridas
nas Psicopatologias atuais (BERLINCK, 1998 apud CECCARELLI, 2005).
A noção de fundamental deve ser compreendida no sentido de uma
"fundamentalidade", uma "intercientificidade dos objetos conceituais". Trata-se de um
projeto de natureza intercientífica, onde a comparação epistemológica dos modelos
teórico-clínicos e de seu funcionamento propiciaria a ampliação do limite e da
operacionalidade de cada um destes modelos e, consequentemente, uma
transformação destes últimos. A Psicopatologia Fundamental é o fórum de toda a
metaPsicopatologia (Ibidem).
De acordo com Barlow & Durand (2008) o transtorno
psicológico ou comportamento anormal é uma disfunção psicológica que ocorre
em um indivíduo e está associada com angústia, diminuição da capacidade
adaptativa e apresenta uma resposta que não é culturalmente aceita. Jaspers
(2003) enumera ainda o que deve ser entendido como enfermidade:

1. Processos somáticos;
2. Acontecimentos graves que causam ruptura com a vida até então
considerada sã;

9
3. Desvios grandes em relação ao normal estatístico e visto como
indesejados pelo afetado ou seu meio.
Segundo Leonhard (1997 apud SALLET e GATTAZ, 2002)
as falsificações sensoperceptivas podem ser explicadas pela simbolização das
representações. Em geral há uma forma singular de perturbação do pensamento
abstrato: os pacientes mantêm a crítica para os acontecimentos do dia-a-dia e
mostram-se adequados, mas falham nas tarefas que exigem abstração.
As alterações sensoperceptivas também são características na alteração de
humor e podem abranger todas as áreas do sentido, embora prevaleçam as
alucinações auditivas. Entretanto, ainda que a excitação os doentes possam
xingar contra as vozes, tal como os doentes paranoides, posteriormente eles
sempre demonstram um claro juízo do caráter patológico das mesmas.
BRITTO (2004) acentua que as discussões sobre juízo para fins
psicopatológicos são tomadas como base os juízos de realidades,
principalmente pelo fato dos juízos de valores serem definidos sócio
historicamente. Dessa forma, uma patologia do juízo será sempre uma alteração
no juízo de realidade. Um termo traduzido da palavra
alemã Wahn ou Wahsinn que se refere a uma síndrome constituída por um
conjunto de ideias mórbidas que traduzem uma alteração fundamental do juízo,
no qual o doente crê com uma convicção inabalável. No delírio, por exemplo, os
mecanismos associativos do indivíduo desviam-se da realidade ou da lógica,
podendo conduzir a juízos e raciocínios anormais, levando à produção de
alucinações, percepções delirantes e ideias delirantes.
Entende-se por surto psicótico um estado mental agudo caracterizado por
grave desorganização psíquica e fenômenos delirantes e/ou alucinatórios, com perda
do juízo crítico da realidade. A capacidade de perder a noção do que é real e do que
é fantasia, criação da mente da própria pessoa, é um aspecto muito presente nos
quadros agudos da esquizofrenia. A pessoa adoecida pode criar uma realidade
fantasiosa, na qual acredita plenamente a ponto de duvidar da realidade do mundo e
das pessoas ao seu redor.
Fala-se em Percepção Delirante quando o paciente atribui à uma percepção
normal da realidade um significado anormal sem que para isso, existem motivos
compreensíveis. Não existe, neste caso, uma verdadeira alteração da percepção, mas

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é a interpretação dessa percepção que sofre um juízo crítico distorcido e patológico.
(BARBOSA, 2000 apud Ibidem).
Jaspers (2000 apud IORIO, 2005) define o delírio com sendo um juízo
patologicamente falseado e que deve, obrigatoriamente, apresentar três
características:

• Uma convicção subjetivamente irremovível e uma crença absolutamente


inabalável com impossibilidade de se sujeitar às influências de quaisquer
argumentações da lógica;
• Um pensamento de conteúdo impenetrável e incompreensivo
psicologicamente para o indivíduo normal;
• Uma representação sem conteúdo de realidade, ou seja, que não se reduz
à análise dos acontecimentos vivenciais.
Dalgalarrondo (2000) divide as funções psíquicas
em: consciência, atenção, orientação, vivências do tempo e do
espaço, sensopercepção, memória, afetividade, vontade e psicomotricidade, pe
nsamento, juízo de realidade, linguagem. Além das funções psíquicas
compostas, que são consciência e valoração do eu, esquema corporal e
identidade, personalidade e inteligência. Definiu a sensação como o fenômeno
elementar gerado por estímulos físicos, químicos ou biológicos variados,
originados de fora para dentro do organismo, que produzem alterações nos
órgãos receptores, estimulando-os. Já por percepção entende-se a tomada de
consciência de um estímulo sensorial.
De acordo com Ballone (2005) a Sensopercepção é a Instância psíquica
através da qual apreendemos o mundo externo, utilizando-nos de diversas
variedades de estímulos, sendo esses visuais, táteis, auditivos, olfatórios ou
gustativos. É a senso percepção que permite a aquisição dos elementos do
conhecimento procedente do mundo exterior e do mundo interior, orgânico e
psíquico. Ela requer a participação dos cinco sentidos externos (olfato, tato,
visão, audição e paladar), dos sentidos internos (cenestésico, cinético e de
orientação) e a percepção do mundo mental pela consciência. Esse mesmo autor
salienta ainda que a sensação é o elemento primário do senso percepção. É o
registro, na consciência, da estimulação produzida em qualquer dos aparelhos
sensoriais. Elas podem ser externas (refletem propriedades e aspectos isolados

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das coisas e fenômenos que se encontram no mundo exterior) e internas
(refletem os movimentos de partes isoladas do nosso corpo e o estado dos
órgãos internos).
As sensações internas são de 3 tipos:
1. motoras ou cinéticas (nos orientam sobre os movimentos dos
membros e do nosso corpo);
2. de equilíbrio (provém da parte interna do ouvido e indicam a posição
do corpo e da cabeça);
3. E orgânicas ou proprioceptivas (se originam nos órgãos internos).
A percepção, todavia, relaciona-se diretamente com a forma da realidade
apreendida, ao passo em que a sensação se relacionaria aos fragmentos
esparsos dessa mesma realidade. Ao ouvirmos notas musicais, por exemplo,
estaríamos captando fragmentos, mas a partir do momento em que captamos
uma sucessão e sequência dessas notas ao longo de uma melodia, estaríamos
captando a forma musical. Sendo assim, existem três estágios de percepções:
A percepção anterior à realidade consciente é a percepção despojada de
toda e qualquer subjetividade, é a objetividade pura. Ela é anterior a toda e
qualquer interpretação, anterior a toda e qualquer compreensão e anterior a toda
e qualquer significação. Ela permite a experiência da própria percepção em
estado puro. Ela é radicalmente exterior ao sujeito, é a percepção do mundo
exterior objetivo por excelência. É uma sensação vazia de subjetividade.
A percepção que se transforma na realidade consciente é a percepção
cuja objetividade já remete à uma subjetividade ou à um significado consciente
real. Ela não se permite circunscrever apenas ao mundo exterior e passa a
pertencer ao mundo interior do sujeito. Trata-se da ponte que une o objeto ao
sujeito (o mundo objetal ao sujeito), tal como uma porta que introduz o mundo
exterior para dentro da subjetividade. Entretanto, esta percepção que se
transforma na realidade consciente é somente uma porta de entrada, e é sempre
ao mesmo tempo uma passagem do objeto ao sujeito, é tanto a porta quanto o
trânsito através dela, e sempre no sentido que conduz da percepção à
subjetividade.
A percepção posterior à realidade consciente é a percepção que não
contém propriamente uma nova subjetividade, mas toca nela a partir de

12
estímulos atuais. Ela reforça a subjetividade pré-existente e a partir dela, constrói
novos elementos subjetivos.
Portanto, enquanto a sensação oferece à pessoa o fundamental da
realidade, na percepção esse fundamental se organiza de acordo com estruturas
específicas, conferindo originalidade pessoal à realidade apreendida. A partir da
percepção que se transforma na realidade consciente, o sujeito passa a oferecer
às suas sensações um determinado fundo pessoal sobre o qual se assentarão
as demais futuras sensações.
Sim (2001), no entanto, considera a Psicopatologia como um método de
estudo sistemático do comportamento, da cognição e da experiência anormais;
o estudo dos produtos de uma mente com um transtorno mental. E conforme os
preceitos estabelecidos por esse mesmo autor, essa análise inclui dois tipos de
Psicopatologias:
A Psicopatologia Explicativa, nas quais existem supostas explicações, de
acordo com conceitos teóricos (p. ex., a partir de uma base psicodinâmica,
comportamental ou existencial.
A Psicopatologia Descritiva, que consiste na descrição e categorização
precisa de experiências anormais, como são informadas pelo paciente, e
observadas em seu comportamento.

Figura 1. O Modelo das Psicopatologias propostas por Sim (2001).


Sims (2001) distingue ainda que a Psicopatologia descritiva consiste por
duas partes distintas: a observação do comportamento e a avaliação empática
da experiência subjetiva. A observação acurada é extremamente importante e
um exercício muito mais útil do que simplesmente contar os sintomas; às vezes
o uso servil de listas de sintomas, para a verificação de sua presença ou

13
ausência, tem impedido a observação clinica genuína. A objetividade é crucial,
além da necessidade de observar mais do que apenas o comportamento. A outra
parte da Psicopatologia descritiva avalia a experiência subjetiva através da
empatia como termo psiquiátrico, que significa literalmente "sentir-se como".
A Psicopatologia refere-se tanto ao estudo dos estados mentais
patológicos, quanto às manifestações comportamentais, ou experiências que
possam indicar um estado mental patológico (ou psicologicamente anormal).
Percebe-se, entretanto, que a sua principal preocupação está direcionada com
a doença da mente. Revela-se por isso, um tema vasto a partir do momento em
que se defronta com questões subjetivas, como por exemplo: o que é
considerado doença? Qual a definição exata de um comportamento atípico? O
que é um estado mental patológico? Além disso, a Psicopatologia está
diretamente ligada com diferentes áreas do conhecimento, sobretudo, com a
Psicologia, Psicanálise, Neurologia e Psiquiatria. Dessa forma, devido aos
muitos discursos que ela abrange demonstra uma grande dificuldade de coesão
teórica.

Bases da psiquiatria infantil

Estudos epidemiológicos baseados em critérios diagnósticos do Manual


Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, 4ª edição (DSM-IV)1
apresentam a prevalência de transtornos psiquiátricos na faixa etária da infância
e adolescência em torno de 10-15%, sendo mais frequentes os diagnósticos de
transtornos de conduta/desafiador-opositivo (7,0%) e transtornos ansiosos
(5,2%). Não há dados específicos sobre as principais causas de atendimento
psiquiátrico emergencial nesta faixa etária no Brasil. Na literatura mundial,
predominam: alterações de comportamento sem diagnóstico estabelecido,
comportamento suicida, depressão, agressividade, abuso de substâncias e
situações de violência. Possivelmente, estes resultados seriam replicados em
nosso país.
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), as taxas de
suicídio entre 5-14 anos são de 1, 5:100.000 em meninos e 0, 4:100.000 em
meninas e na faixa de 15-24 anos, 22:100.000 para o sexo masculino e 4,
9:100.000 para o feminino. Nos últimos 50 anos, estas taxas aumentaram entre

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os mais jovens em relação aos mais velhos. Estes valores não contabilizam
tentativas de suicídio, apenas óbitos reportados. Estima-se que o impacto dos
atos suicidas, particularmente em adolescentes, seja consideravelmente maior
do que os números relatados.
Observa-se que muitas das situações de emergência psiquiátrica nesta
faixa etária podem estar relacionadas a diferentes diagnósticos e podem tanto
configurar o primeiro episódio de um transtorno psiquiátrico como o agravamento
de um quadro pré-existente. Portanto, o atendimento emergencial é também o
momento de diagnóstico diferencial.
O curso é estruturado em três seções: avaliação psiquiátrica emergencial,
apresentações clínicas e tratamento.
Avaliação psiquiátrica
A apresentação clínica de quadros psiquiátricos em crianças e
adolescentes tende a ser distinta daquela de adultos. Numa avaliação, deve-se
atentar para os sintomas apresentados, o impacto dos sintomas para o paciente
e a família, fatores de risco e recursos para intervenção.
Durante o exame psíquico, devem-se observar sinais que exijam
intervenções imediatas, como agitação psicomotora, agressividade, alterações
de nível de consciência e comportamento suicida. Os exames físico e
neurológico são necessários para o diagnóstico de complicações clínicas de
transtornos psiquiátricos, como intoxicações em dependentes químicos e
alterações metabólicas em tentativas de suicídio ou transtornos alimentares,
além do diagnóstico diferencial de doenças clínicas que podem apresentar
manifestações psiquiátricas. Podem ser necessários exames complementares,
como testagem para identificação de drogas, hemograma, perfil hidroeletrolítico,
monitoramento cardíaco e tomografia computadorizada.
O engajamento da família é fundamental desde a avaliação inicial, para
obtenção de dados objetivos sobre a história e o ambiente do paciente, além da
avaliação da situação familiar. A presença ou ausência de suporte familiar e
social são fatores determinantes na avaliação de risco do paciente e podem
determinar a decisão quanto à necessidade de internação.

Desenvolvimento Infantil

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Os primeiros 1.000 dias de vida representam uma oportunidade única e
decisiva para o desenvolvimento de todo ser humano.
Durante essa janela crucial de oportunidades, as células cerebrais podem
fazer até 1.000 novas conexões neuronais a cada segundo – uma velocidade
única na vida. Essas conexões formam a base das estruturas cerebrais e
contribuem para o funcionamento do cérebro e a aprendizagem das crianças e
criam as condições para a saúde e a felicidade delas no presente e no futuro. A
falta de atenção integral – que inclui acesso à saúde, nutrição adequada,
estímulos, amor e proteção contra o estresse e a violência – pode impedir o
desenvolvimento das estruturas cerebrais. Dessas conexões fundamentais.
Avanços na neurociência provaram que quando as crianças passam seus
primeiros anos – particularmente os primeiros 1.000 dias desde a concepção até
os 2 anos de idade – em um ambiente estimulante e acolhedor, novas conexões
neuronais se formam na velocidade ideal. Essas conexões neurais ajudam a
determinar a capacidade cognitiva de uma criança, como elas aprendem e
pensam, sua capacidade de lidar com o estresse, e podem até influenciar o
quanto elas ganharão quando adultas.
O desenvolvimento infantil é um processo de aprendizado pelos quais as
crianças passam para adquirir e aprimorar diversas capacidades de
âmbito cognitivo, motor, emocional e social.
Ao conquistar determinadas capacidades, a criança passa a apresentar
certos comportamentos e ações (como, por exemplo, dizer a primeira palavra,
dar os primeiros passos, etc.) que são esperados a partir de determinada idade.
O desenvolvimento infantil acaba por ser um conjunto de aprendizados
que, pouco a pouco, vai tornando a criança cada vez mais independente e
autônoma. Durante o processo de desenvolvimento, a criança evolui em
diferentes aspectos de sua formação.
A evolução não se dá somente no crescimento físico da criança, mas
também na sua parte cognitiva e social, dentre outras.

Desenvolvimento afetivo

O desenvolvimento afetivo está relacionado aos sentimentos e às


emoções e é perceptível por parte da criança desde a fase de bebê. Um bebê é

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capaz de compreender a recepção de carinho e de amor, e também de amar e
de criar laços afetivos com os pais e com outras pessoas próximas,
principalmente com aquelas com as quais tem mais convívio. O estabelecimento
dessas relações é fundamental para que a criança desenvolva sua inteligência
emocional e não tenha, no futuro, problemas afetivos.

Desenvolvimento cognitivo

O desenvolvimento cognitivo refere-se à parte mais intelectual do ser


humano. Diz respeito à atenção, ao raciocínio, à memória e à capacidade de
resolver problemas. A cognição do ser humano é desenvolvida com o tempo.
Enquanto bebê, uma pessoa não tem uma capacidade de memória muito
aguçada. Em geral, as pessoas não têm, por exemplo, recordações de
acontecimentos que tenham tido lugar antes dos seus dois anos de idade. O
desenvolvimento cognitivo infantil permite que a criança interprete, assimile e se
relacione com os estímulos do ambiente que a cerca e com a sua própria
essência.

Desenvolvimento físico

O desenvolvimento físico é aquele através do qual as crianças


desenvolvem habilidades e capacidades motoras como sentar, andar, ficar em
pé, pular, correr, etc. Em atividades que requerem mais precisão, como por
exemplo, escrever, o desenvolvimento físico fica também dependente do
desenvolvimento cognitivo.

Desenvolvimento social

Com o desenvolvimento social, a criança aprende a interagir em


sociedade. É com base nesse tipo de desenvolvimento que a criança estabelece
com outras pessoas uma espécie de intercâmbio de informações, que permite
adquirir cultura, tradições e normas sociais.
A importância de brincar no desenvolvimento infantil está diretamente
relacionada com esse tipo de desenvolvimento, pois através da socialização com

17
outras crianças, são desenvolvidas certas capacidades de interação e noções
de limites.

Fases do desenvolvimento infantil

As etapas do desenvolvimento infantil foram o principal tema de estudo


do psicólogo suíço Jean Piaget.
Durante o tempo em que trabalhava em uma escola, Piaget se interessou
por observar o raciocínio utilizado pelas crianças para responder as perguntas
de seus professores. Posteriormente, passou a observar também os seus filhos
e desta forma, acabou por subdividir as fases da infância.
A teoria de Piaget considera que o desenvolvimento infantil consiste em quatro
fases no que diz respeito à cognição:
Sensório-motor, pré-operatório, operatório concreto e operatório formal.
Confira as fases do desenvolvimento infantil por idade:

Sensório-motor: 0 a 2 anos

Nessa fase do desenvolvimento, a criança desenvolve a capacidade de


se concentrar em sensações e movimentos. O bebê começa a ganhar
consciência de movimentos que, anteriormente, eram involuntários. Ele percebe,
por exemplo, que ao esticar os braços pode alcançar determinados objetos.
Durante esse período, ocorre o desenvolvimento da coordenação motora. Os
bebês nessa faixa etária só têm consciência daquilo que podem ver e é por isso
que choram quando a mãe sai do seu campo de visão, mesmo que ela esteja
muito perto.

Pré-operatório: 2 a 7 anos

Esse é o período onde ocorrem representações da realidade dos próprios


pensamentos. Nessa fase, algumas vezes a criança não tem a real percepção
dos acontecimentos, mas sim a sua própria interpretação. Ao observar um copo
fino e alto e um copo baixo e largo que comportam a mesma quantidade, por

18
exemplo, a criança acredita que o copo alto comporte uma quantidade maior.
Durante esse período também é possível notar uma fase bastante acentuada
do egocentrismo e a necessidade de dar vida às coisas. É a fase dos “porquês”
e da exploração da imaginação, ou seja, do dito faz de conta.

Operatório concreto: 8 a 12 anos

Nessa fase começa a ser demonstrado o início do pensamento lógico


concreto e as normas sociais já começam a fazer sentido para a criança. A
criança é capaz de entender, por exemplo, que um copo fino e alto e um copo
baixo e grosso podem comportar a mesma quantidade de líquido. Nessa faixa
etária, o desenvolvimento da criança já contempla conhecimentos sobre regras
sociais e sobre o senso de justiça.

Operatório formal: a partir dos 12 anos

Aos 12 anos a criança já possui a capacidade de compreender situações


abstratas e experiências de outras pessoas.
Mesmo que a própria criança jamais tenha vivido determinada experiência
e nem mesmo nada parecido, ela passa a ter a capacidade de compreender
através de situações vividas por outros, ou seja, a compreender situações
abstratas. O pré-adolescente também já é capaz de criar situações hipotéticas,
teorias e possibilidades e de começar a se tornar um ser autônomo.
Os marcos do desenvolvimento infantil consistem em certos
comportamentos ou capacidades que se esperam das crianças em
determinadas faixas etárias. É importante referir que esses marcos podem
acontecer mais cedo para umas crianças do que para outras, mas uma variação
de tempo excessivamente grande pode significar algum distúrbio de
desenvolvimento.
Apesar da definição do conceito de fases do desenvolvimento piagetiano,
o próprio Piaget defende que esse desenvolvimento poder ser beneficiado por
certos estímulos e por um ambiente apropriado para crianças.
Os principais fatores que podem impactar o desenvolvimento infantil são:
• Ambiente onde a criança vive.

19
• Hereditariedade.
• Alimentação.
• Problemas físicos.

Psicologia do desenvolvimento infantil

A psicologia do desenvolvimento infantil é responsável por estudar as


alterações que ocorrem no comportamento do ser humano durante a infância e
defende que ele precisa passar por algumas etapas de aprendizado para
finalmente adquirir determinada capacidade. Esse estudo engloba não só
o desenvolvimento emocional/afetivo (emoções e sentimentos), mas também
o cognitivo (conhecimento/razão), o social (relações sociais) e
o psicomotor (funções motoras e psíquicas).
A psicologia do desenvolvimento busca estudar também os fatores que
promovem as mudanças de comportamento que levam a determinado fim.
O psicólogo suíço Jean Piaget, fez uma analogia entre o desenvolvimento
infantil e o desenvolvimento de um embrião: ele considerou que o percurso do
desenvolvimento infantil consistia em fases e que a conclusão de uma
determinada fase era condição necessária para passar à fase seguinte, ou seja,
defendia que o desenvolvimento ocorria de forma sequencial, sem pular etapas.
Piaget definiu o desenvolvimento cognitivo como uma espécie
de embriologia mental. A construção da criança enquanto indivíduo está
diretamente relacionada com o ambiente que a cerca. A demanda do ambiente
pode influenciar diretamente o alcance de determinadas capacidades.
Essa condição estabelece algumas relações do desenvolvimento infantil
com a aprendizagem: uma criança que não sofre estímulos, pode, por exemplo,
desenvolver certas capacidades mais tarde ou até mesmo vir a não as
desenvolver.
Em outras palavras, se o ambiente não demanda, a criança pode não
“reagir” e não “construir”. Em suma, a psicologia do desenvolvimento infantil
defende que a construção acontece através da interação com o meio.

20
Teoria de Piaget vs. teoria de Vygotsky

No domínio da psicologia, Jean Piaget e Lev Vygotsky foram grandes


estudiosos do desenvolvimento infantil.
Ambos são considerados construcionistas e interacionistas, pois
defendem que nada acontece sem uma interação e que tudo precisa passar por
um processo de construção até alcançar determinado fim.
A diferença entre a teoria de Piaget e a teoria de Vygotsky são as mediações
utilizadas para abordar a interação.
Piaget considera que a interação se dê por meio da ação da criança.
Desta forma ocorre uma troca com o meio; a criança age e aprende por
experiência própria, não há uma pessoa ensinando.
Para Vygotsky, a mediação ocorre por meio de ferramentas culturais, ou
seja, o aprendizado ocorre quando a criança interage ou coopera com pessoas
que fazem parte do seu ambiente. Posteriormente, esses processos de
aprendizados são internalizados e passam a fazer parte do desenvolvimento
independente da criança.
Em outras palavras, para Vygotsky o desenvolvimento infantil é resultado
do convívio social.

Exame Psíquico ou mental da criança

Ao contrário do exame físico, que é descritivo, o exame psíquico tende a


ser menos descritivo e mais compreensível, ou seja, a não se transformar em
um observador e um observado. O entrevistador deve saber que ele é uma
variável de grande significado e que o exame é uma interação entre duas
pessoas. Seus sentimentos naquele momento se influenciam mutuamente, e
grande parte dessa influência ocorre de uma forma que ambos não se dão conta,
ou seja, inconscientemente.
No exame psíquico da criança procura-se colher dados necessários para
traçar o perfil de seu estado ou funcionamento mental. Este perfil será o
resultado da observação de um conjunto de funções psíquicas que
correspondem, na sua maior parte, à vida consciente da criança.

21
Grande parte das funções psíquicas da criança está sob o domínio do
ego, por isso são chamadas de funções do ego. Elas são responsáveis pelo
controle das funções motoras, desenvolvimento da fala, memória, percepção,
atenção, inteligência, noção de realidade e pensamento. No bebê estas funções
estão embrionárias, mas ele possui uma predisposição genética para
desenvolvê-las.
No exame da criança interessa ao entrevistador a observação das
funções psíquicas porque elas revelam, em parte, o caminho seguido pela
criança e os fatores que estariam influenciando esse desenvolvimento. No
transcorrer do exame psíquico, prioriza-se o funcionamento mental.
O ideal seria que a criança fosse avisada, um ou dois dias antes da
entrevista, de que irá ao médico e lhe seja informado também o motivo. As
explicações deverão ser simples e claras, respeitando a idade da criança. Os
pais deverão orientá-las de que se trata de uma consulta diferente, que o médico
estará interessado em conhecê-la para poder ajudá-la em suas dificuldades.
Dizer que o médico irá colocar à sua disposição jogos, material de
desenho, brinquedos que poderá usar, ou, caso preferir, poderá conversar, e não
será obrigada a fazer nada que não queira. O entrevistador deve estar atento ao
que ocorre com a criança desde o momento de sua entrada na sala até a sua
saída. No exame da criança, três variáveis importantes entram em jogo: o
entrevistador, a criança e o próprio local do exame.
Deve-se dar preferência a um consultório cujo ambiente lembre mais uma
sala comum do que uma sala de exames com seu mobiliário convencional. O
espaço deve ser suficiente para permitir que a criança brinque à vontade e sua
localização deve protegê-la de estímulos sonoros intensos e desagradáveis que
possam desviar a atenção da criança. O material que fica à disposição da criança
deve estar contido em uma caixa, na qual deve ter: pequenos bonecos, animais
selvagens e domésticos, carrinhos, blocos para construção, massa de modelar,
lápis de cor, cola, papel, tesoura, tinta, pincel, pedaços de barbante.
Alguns profissionais propõem a inclusão de jogos tipo pega-varetas,
dominó, jogo da velha, que tem a preferência dos pré-adolescentes (PORTO,
1997). Em algumas circunstâncias, pode-se passear com a criança em volta da
quadra ou ir a algum local de seu interesse, até mesmo a sua casa. Tanto o

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desenho e o brinquedo, como a linguagem, possuem um conteúdo manifesto ou
narrativo e um conteúdo latente ou inconsciente.
Na avaliação psiquiátrica e psicológica, ambos são importantes, ainda que
se dê ênfase ao conteúdo simbólico dos mesmos.
Mas é por meio de seu aspecto narrativo que se observa a facilidade de a criança
transitar entre a realidade e a fantasia, sua capacidade de expressão ligada a
seus estados maturativos, sua riqueza imaginativa ou a pobreza de
representação, resultado neste caso de falhas ou déficit cognitivos de ordem
cultural, intelectual ou de bloqueio emocional.
É colocado à disposição da criança todo o material, e espera-se que ela
tome a iniciativa, seja para utilizá-lo ou iniciar um diálogo, mas ela nem sempre
o faz. Neste caso, ela não deve ser forçada a brincar, fazer ou dizer alguma
coisa.
Quando a criança está desacompanhada, no transcorrer da entrevista
pode passar-se algo de natureza ansiogênica, consciente ou não, que lhe
desperte a vontade de sair da sala. O entrevistador deve permitir, pois sabe que
ela necessita se reassegurar junto à mãe de que tudo vai bem para prosseguir e
voltar à sala. Com a criança pequena, a dificuldade maior está no início da
entrevista. Uma vez obtida sua confiança, a entrevista transcorre dentro da livre
iniciativa e espontaneidade de que a criança pequena é capaz.
Na criança em fase de latência e nos adolescentes ocorre o contrário.
Tenham vindo pela sua própria vontade ou não, eles comumente não se recusam
a entrar no consultório para a entrevista, mas é justamente o seu desenrolar que
se torna algumas vezes extremamente penoso.
A criança até os cinco ou seis anos de idade é capaz de se exprimir
espontaneamente e com naturalidade sobre sua vida, amigos, casa. Ela é mais
liberal em revelar seus pensamentos e fantasias. Na criança maior, na latência,
já começam a operar mecanismos de defesa que vão influenciar na expressão
de sua vida de fantasia, empobrecendo-a. A criança, com frequência, torna-se
incapaz de expressar fácil e vivamente suas imaginações.

No exame da criança, é necessário investigar os seguintes itens:


aparência geral; atitude geral; atividade motora; atenção e concentração;
temperamento, afeto e humor; memória; orientação e percepção; pensamento;

23
linguagem e fala; defesas, fantasia, imaginação e devaneio. Aparência geral: não
é conveniente inspecionar formalmente a criança. A observação da aparência
geral se faz ao longo do exame, por meio do “olhar de superfície”. Longe de ser
objetivado como superficial, pouco sério, diz respeito a uma cuidadosa, porém
discreta, observação da criança no que diz respeito ao seu aspecto físico,
harmonia de traços, presença de lesões, anomalias. Verificar seu modo de vestir
sugere bom trato ou desleixo, observar sua fisionomia e postura (apática, viva,
alegre, triste, inibida, descontraída, ansiosa). Atitude geral: refere-se ao
comportamento da criança durante o exame. Como se comporta na antessala?
E ao entrar na sala? Entrou com facilidade? Quis sair antes do tempo?
Interrompeu a atividade para ir ver a mãe? Mostrou-se hostil com o
entrevistador? • Atividade motora: a suspeita de perturbações da
psicomotricidade pode ser levantada, ou mesmo confirmada, a partir da
observação das atividades espontâneas da criança ao brincar, desenhar, correr,
pular ou andar. Deve ser observada sua marcha enquanto ela se movimenta.
Tem boa coordenação para a idade? É lenta? Atenção e concentração: a criança
se concentra em alguma atividade ou no diálogo? Passa de uma atividade a
outra sem cessar e sem terminar a antecedente? A capacidade de atenção e
concentração modifica-se com a idade. Na criança pequena, a atenção e a
concentração estão intimamente ligadas ao seu interesse imediato e particular.

Na criança maior, é esperado que ela consiga organizar-se e se manter


em brincadeiras mais estruturadas e elaboradas. Vários fatores contribuem para
este fim, entre eles a atenção e a concentração. Na criança pequena é normal
ocorrerem desvios de tema, mudanças de assuntos, associações estranhas,
pela falta de atenção e interesse, enquanto, no adolescente e adultos, isso pode
ser a tradução de um distúrbio do pensamento. Temperamento, afeto e humor:
referem-se aos sentimentos expressos durante o exame. Como variou e, se
possível, o que motivou sua flutuação. Sua relação com as atividades verbais e
não verbais da criança. Na criança maior e no adolescente é possível obter
informações adicionais sobre como se sentem, seu humor e afetos pelos seus
próprios relatos. Memória: uma queixa frequente nos consultórios diz respeito à
memória e é expressa das mais diversas formas: “Ele esquece todos os seus
objetos na escola”. “Aprende a matéria e no dia seguinte já esqueceu tudo”. “Ele

24
não sabe onde colocar suas coisas”. Mesmo com queixas eloquentes, a memória
não se torna a função-chave a ser pesquisada no sentido de detectar uma
afecção orgânica. Estas lesões são raras na infância.

Sabe-se que mecanismos psíquicos inconscientes estão operando ativamente


neste período, interferindo na vida consciente da criança, e são observados no
seu comportamento, como a indiferença, a falta de curiosidade, o esquecimento
e o embotamento cognitivo.

A memória está intimamente ligada à atividade da atenção e, portanto, distúrbios


da atenção e a hiperatividade motora são fatores que podem comprometê-la. A
consciência/vigilância interfere na atenção. Orientação e percepção: estas duas
funções dizem respeito à capacidade da criança em perceber e compreender a
realidade. O fator idade influencia decisivamente nesta capacidade. Na criança
pequena, a fronteira entre a realidade e a fantasia, as noções de tempo e espaço,
são vagas e imprecisas.

Avaliar a orientação da criança é procurar saber se ela demonstra


conhecimento sobre sua pessoa (quem ela é, seu nome, onde mora, sua idade,
se estuda) e se tem noção de espaço e tempo. Na criança, estes dois últimos
conceitos não estão muito claros e não se deve esperar que ela domine as
relações de espaço e lugar (longe, perto, em frente, ao lado, fora da cidade, no
centro) e do tempo (ontem, hoje, amanhã, mês, ano). Analisar a percepção é
procurar saber em que medida a criança é capaz de diferenciar entre o real e a
fantasia e, consequentemente, sua adaptação a esta realidade. Por exemplo:
Uma criança de seis anos, intensamente perturbada, reagir com pavor,
recusando-se a entrar na sala ao ver um buraco no teto. Em uma criança
saudável desta idade, esse mesmo buraco despertaria curiosidade e uma série
de perguntas. Em relação à percepção, é importante notar se a criança utiliza
seus órgãos sensoriais de forma adequada e se estão organicamente intactos.
Pensamento: o pensamento da criança, de modo geral, reflete-se na sua
conversa, nas suas brincadeiras, jogos e produções. Ouvir a criança falar permite
obter um grande número de informações. É importante lembrar que o
pensamento da criança pequena tem características que a diferenciam do

25
pensamento do adulto. Em razão de sua própria imaturidade, seu pensamento
pode expressar-se por associações pouco claras, mal ordenadas, que fogem à
lógica formal do pensamento do adulto. Baseia-se muito mais no seu modo
pessoal e autorreferente de ver a realidade. Na criança maior, por exemplo, na
fase de latência, já são exigidas uma melhor ordenação e uma clareza maior do
seu pensamento. Linguagem e fala: a fala também é objeto de observação, e
seus distúrbios são frequentemente motivos de consultas. No exame psíquico, a
atenção do entrevistador, muitas vezes, está dirigida ao modo como a criança
usa a linguagem, porém ele não deve prescindir de observá-lo na sua forma
efetora.

Se a criança discursa, deve-se observar se a fala: a) é utilizada como meio de


comunicação para se manter uma conversa e fornecer informações.

b) é empregada como uma forma de se defender, evitar o contato, expressando-


se de forma restrita, lacônica e econômica.

c) não tem relação com a comunicação. Neste caso, ela é manipulada como um
objeto, um material sonoro. As palavras perdem seu sentido, são emissões
sonoras reagrupadas ou remodeladas pela criança. Pode ser observada na
linguagem do psicótico ou também fazendo parte de brincadeiras que crianças
pequenas gostam de fazer aproximando as palavras, construindo frases por
aproximações sonoras mesmo que eles não façam sentidos. É comum o uso de
neologismos (criação ou modificação de algumas palavras). Se a criança não
fala, deve-se observar se a criança: a) utiliza meios extravertais, como gestos,
expressões faciais ou linguagem escrita para se comunicar e se dirige sua
atenção e seu olhar ao examinador de forma significativa.
b) ou se a ausência da fala faz parte de um quadro em que o aspecto relacional,
ou outras funções, também está comprometido. Defesas: são recursos utilizados
pela criança de forma consciente ou inconsciente para evitar ou manter a
ansiedade no nível mais baixo possível frente a situações antigênicas de origem
interna ou externa (PORTO, 1997).

São exemplos de recursos utilizados pela criança:

26
• A racionalização que um garoto de 11 anos utiliza quando tenta, por meio de
explicações lógicas (pivetes, assaltantes), justificar a sua recusa de sair
desacompanhado à rua, mesmo que seja até a esquina bem próxima à sua casa.

• A negação da criança pequena que, durante o exame, brinca somente com a


mãe, tenta ignorar a presença do entrevistador e negar a situação de exame,
utilizando um “faz de conta que estou só com a mamãe”.

• A regressão na criança que passa a falar de modo infantilizado.

• A adultização observada na criança que passa a falar de modo afetado, com


frases bem elaboradas e rebuscadas, ou por meio de suas observações. Como,
por exemplo, no menino de sete anos que olhando os brinquedos diz: “Quando
eu era criança eu gostava de brincar com eles. Eu não brinco, é só para crianças
pequenas”. A repressão pode ser a responsável pelo “branco” que dá na criança
que não consegue brincar e à qual não ocorre nada para dizer durante a
entrevista. Em outras, a repressão pode ser presumida não pela ausência de
produções, mas pelo modo repetitivo e pobre com que se manifesta (PORTO,
1997).

Avaliação Neuropsicológica

A avaliação neuropsicológica é um procedimento que tem por objetivo


investigar as funções cognitivas (conhecimentos complexos) e práxicas
(atividade motora fina) dos pacientes, buscando elucidar os distúrbios de
atenção, memória e sensopercepção, além de alterações cognitivas específicas
como gnosias, abstração, capacidade de raciocínio, cálculo e planejamento, bem
como seus diagnósticos diferenciais.
Esta complexa avaliação é realizada por psicólogos e neurologistas
treinados na avaliação das “funções nervosas superiores” e utiliza de testes
neurológicos e psicológicos específicos, padronizados e validados, sendo
realizados em etapas sucessivas, baseados em dados comparativos, segundo o

27
esperado para cada faixa etária, nível socioeconômico e escolaridade.

Esta extensa e minuciosa testagem, são solicitadas por médicos geriatras,


neurologistas, psiquiatras e psicólogos, além de outros profissionais envolvidos
com a área de reabilitação em geral, sendo usada para nortear indicações
terapêuticas medicamentosas e de reabilitação, com técnicas específicas
aplicadas a distúrbios por déficit de atenção, com ou sem hiperatividade
associada, diagnóstico diferencial dos déficits cognitivos e avaliação de
distúrbios mentais, assim como, as demências (isquêmica por multi infartos,
Alzheimer e outras) sendo, também, útil para o diagnóstico diferencial de
depressão.

A avaliação neuropsicológica na Doença de Alzheimer (DA) é o principal


instrumento para diagnosticar o tipo e a intensidade dos distúrbios de atenção,
memória e desempenho intelectual, permitindo acompanhar, em exames
sucessivos, a progressão mais rápida ou lenta da DA, oferecendo nas fases
iniciais a possibilidade de diferenciar os sintomas da DA da depressão.
O Transtorno do Déficit de Atenção com Hiperatividade é bastante comum
e se caracteriza por dificuldade em manter a atenção, inquietude acentuada (por
vezes hiperatividade) e impulsividade. Ele também é chamado de Distúrbio do
Déficit de Atenção. É mais comum na infância, embora, em muitos casos, o
transtorno acompanhe o indivíduo na vida adulta. Nestes casos, os sintomas são
mais brandos, quando comparados aos de crianças. A avaliação
neuropsicológica permite, além do diagnóstico, a diferenciação de um distúrbio
de atenção secundário apenas a ansiedade, nervosismo e preocupações, além
de estimar a intensidade do problema e permitir, em exames sucessivos, o
resultado do tratamento.
A Epilepsia é uma alteração temporária e reversível do funcionamento do
cérebro, que não tenha sido causada por febre, drogas ou distúrbios
metabólicos. Durante alguns segundos ou minutos, uma parte do cérebro emite
sinais elétricos incorretos, que podem ficar restritos a esse local ou espalhar-se.
Por isso, algumas pessoas podem ter sintomas menos evidentes de epilepsia.
Mas isso não significa que o problema tenha menos importância. Os sintomas
epilépticos são: crises de ausência, distorções de percepção ou movimentos

28
descontrolados de uma parte do corpo, medo repentino, desconforto abdominal,
perda de consciência, confusão e alteração de memória transitórias. Em crises
mais graves, o paciente primeiro perde a consciência e cai, ficando com o corpo
rígido; depois, as extremidades do corpo se debatem involuntariamente.
É comum que os pacientes epilépticos tenham queixa de episódios de
“desligamentos” os quais não são necessariamente de natureza epiléptica.
Nesses casos, tais desligamentos estar associado a ansiedade, o que pode ser
identificado numa avaliação neuropsicológica. Os distúrbios da memória em
pacientes epilépticos podem relacionar com alterações anatômicas ou funcionais
de regiões do cérebro associadas à memória ou, então, serem decorrentes de
distúrbio de atenção ou ansiedade. Isto é diferenciado pela avaliação
neuropsicológica.
Os pacientes candidatos à cirurgia de epilepsia passam pela avaliação
neuropsicológica. O objetivo é indicar a possibilidade de sequelas que venham
ser provocadas pela intervenção cirúrgica, como perda de memória e da fala.
A Depressão é um distúrbio complexo do humor e não um quadro simples de
tristeza. É uma doença do corpo como um todo, físico e mental, com alteração
do humor e do pensamento.
Uma doença depressiva não é uma "fossa" ou "um baixo astral"
passageiro. Na Depressão observa-se perda de memória, desatenção, lentidão,
incapacidade de tomar decisões, extrema irritabilidade, fadiga crônica, falta de
apetite e dores sem explicação. A avaliação da memória, da atenção, da
ansiedade e da depressão com aplicação na neurologia, psiquiatria e psicologia
é feita com a avaliação neuropsicológica. A avaliação neuropsicológica na
Doença de Alzheimer (DA) é o principal instrumento para diagnosticar o tipo e a
intensidade dos distúrbios de atenção, memória e desempenho intelectual,
permitindo acompanhar, em exames sucessivos, a progressão mais rápida ou
lenta da DA, oferecendo, nas fases iniciais, a possibilidade de diferenciar os
sintomas da DA da depressão.

29
Transtornos do neurodesenvolvimento

Os transtornos do neurodesenvolvimento resultam de desenvolvimento ou


maturação deficiente do sistema nervoso central. Fatores genéticos e ambientais
podem contribuir para a patogênese desses distúrbios; no entanto, as causas
exatas são frequentemente complexas, pouco claras e geralmente multifatoriais.
Indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento podem apresentar déficits
com diversas manifestações, incluindo desafios com função sensorial, função
motora, aprendizado, memória, função executiva, emoção, ansiedade e
habilidade social. Embora essas funções sejam mediadas por múltiplas regiões
cerebrais, o hipocampo representa uma importante área, atuando na rede neural
de comportamentos relacionados. Atualmente há uma extensa pesquisa que
suporta papéis importantes do hipocampo de mamíferos no aprendizagem e
cognição. Além disso, com seus altos níveis de plasticidade sináptica
dependente de atividade e neurogênese vitalícia, o hipocampo é sensível à
experiência, exposição e suscetível a doenças e lesões (LI et al., 2018). Embora
a maioria dos achados nesse contexto sejam em modelo animal, podemos ter
expectativas positivas acerca do papel do hipocampo na neurobiologia desses
transtornos.

Retardo mental

O retardo mental (RM) é um dos transtornos neuropsiquiátricos mais


comuns em crianças e adolescentes. A taxa de prevalência tradicionalmente

30
citada é de 1% da população jovem1,2, porém alguns autores mencionam taxas
de 2 a 3%, e há estimativas de até 10%. Há um consenso geral de que o RM é
mais comum no sexo masculino, um achado atribuído às numerosas mutações
dos genes encontrados no cromossomo X. A razão entre os sexos masculino e
feminino é de 1,3 a 1,9 para 13. As crianças acometidas muitas vezes
apresentam-se ao pediatra geral com queixa de atraso na fala/linguagem,
alteração do comportamento, ou baixo rendimento escolar.

O diagnóstico de RM é definido com base em três critérios: início do


quadro clínico antes de 18 anos de idade; função intelectual significativamente
abaixo da média, demonstrada por um quociente de inteligência (QI) igual ou
menor que 70; e deficiência nas habilidades adaptativas em pelo menos duas
das seguintes áreas: comunicação, autocuidados, habilidades
sociais/interpessoais, auto orientação, rendimento escolar, trabalho, lazer, saúde
e segurança. O QI normal é considerado acima de 85, e os indivíduos com um
escore de 71 a 84 são descritos como tendo função intelectual limítrofe. Os
testes do QI são mais válidos e confiáveis em crianças maiores de 5 anos, e por
isso muitos autores preferem termos alternativos ao RM, tais como atraso do
desenvolvimento, dificuldade do aprendizado, transtorno do
desenvolvimento10 ou deficiência do desenvolvimento11. Além disso, como os
testes do QI nem sempre estão disponíveis, há uma tendência natural a utilizar
os termos atraso do desenvolvimento e RM como sinônimos, mas é preciso ter
em mente que nem toda criança pequena com retardo na aquisição dos marcos
do desenvolvimento terá RM quando testada formalmente em uma idade maior.

A despeito dos recentes avanços nos instrumentos de investigação


médica, a etiologia do RM permanece desconhecida em 30 a 50% dos casos.
Utilizam-se diferentes classificações com a finalidade de facilitar a investigação
clínica do RM. Pode-se classificá-lo quanto à época do evento causal em pré-
natal, perinatal ou pós-neonatal. Classicamente, correlaciona-se a intensidade
do RM com o escore do QI. Assim, as crianças com QI de 50-55 a 70 têm RM
leve; as com QI de 35-40 a 50-55, RM moderado; aquelas com QI de 20-25 a
35-40, RM grave; e as com QI inferior a 20-25, RM profundo. O RM leve é 7 a 10
vezes mais comum que o RM moderado ou grave. Um esquema mais prático

31
subdivide o RM em leve (QI de 50-70) e grave (QI < 50), o qual será adotado ao
longo deste artigo. Frequentemente se afirma que a chance de esclarecer a
etiologia é maior naqueles com RM grave, mas à medida que as novas técnicas
de diagnóstico genético e molecular se tornam disponíveis para o clínico, a
probabilidade de selar o diagnóstico independe da intensidade do RM. As causas
de RM podem ser genéticas ou ambientais, e congênitas (por exemplo,
exposição fetal a teratógenos, distúrbios cromossômicos) ou adquiridas (por
exemplo, infecção do sistema nervoso central, traumatismo craniano). O RM
pode, ainda, ser categorizado em sindrômico, isto é, a criança apresenta
características dismórficas associadas que levam à identificação de uma
síndrome genética, ou não-sindrômico. Convém mencionar que os recém-
nascidos diagnosticados com defeitos estruturais congênitos têm uma chance
27 vezes mais alta de receber o diagnóstico de RM aos 7 anos de idade.

A neurobiologia do retardo mental

O mapeamento do genoma humano e a capacidade de desligar


("nocautear") um determinado gene em animais de laboratório possibilitaram o
estudo das alterações intracelulares específicas de cada mutação gênica e a
correlação de uma molécula deficiente com o resultante déficit cognitivo,
estabelecendo as bases celulares da cognição.

Os neurônios são as unidades condutoras de sinais do sistema nervoso e


apresentam dois tipos de prolongamentos: vários dendritos curtos, que são
arborizados e recebem os sinais de outros neurônios, e um único axônio longo,
que transmite os sinais adiante. As espinhas dendríticas são elementos
diminutos localizados em locais pós-sinápticos das sinapses excitatórias; como
locais de contato entre axônios e dendritos, medeiam a plasticidade sináptica
que fundamenta o aprendizado, a memória e a cognição. Isto é, a remodelagem
das sinapses e as alterações na forma e no número das espinhas dendríticas
são a base anatômica do aprendizado e da memória. Ademais, diversas
proteínas codificadas por genes cujas mutações produzem RM ligado ao
cromossomo X executam as vias de sinalização que regulam a morfologia das
espinhas dendríticas, a liberação de neurotransmissores, o crescimento dos

32
axônios e o citoesqueleto de actina. A hipótese atual é a de que o RM se origina
de um defeito da estrutura e função das sinapses neuroniais.

Há várias décadas, sabe-se que o RM está associado a anormalidades


dos dendritos e das espinhas dendríticas. Recentemente, estudos dos neurônios
piramidais no córtex cerebral e hipocampo de pacientes com as síndromes de
Down, Rett e do X-frágil confirmaram a presença de anormalidades na forma e
ramificação das espinhas dendríticas.

O conceito de plasticidade abrange as capacidades do cérebro de ser


moldado pela experiência, de aprender e recordar e de reorganizar-se e
recuperar-se após uma lesão. A plasticidade se desenvolve a partir da interação
das vias excitatórias e inibitórias atuantes nas sinapses, com um predomínio das
primeiras, servidas pelo neurotransmissor glutamato. A ativação dos receptores
glutamatérgicos de NMDA e AMPA leva à formação e estabilização das
sinapses. As proteínas intracelulares Rho-GTPases também estão implicadas,
pois regulam o citoesqueleto de actina, o qual é crucial para o crescimento e a
diferenciação dos neurônios. O aprendizado e a memória envolvem alterações
a curto prazo na força ou eficácia da neurotransmissão nas sinapses, bem como
alterações a longo prazo na estrutura e no número das sinapses. A transcrição
de genes é a via comum final para o registro das memórias a longo prazo e para
a construção de circuitos neuroniais maduros no cérebro em desenvolvimento.

Assim, o mecanismo de plasticidade envolve a estimulação por


neurotransmissores de receptores na superfície celular, a ativação de cascatas
de sinalização intracelular, a transcrição de genes e a síntese de proteínas novas
que modificam a forma física e o número das sinapses (figura 1).

33
A descoberta recente de que o RM ligado ao X pode decorrer de mutações
nos genes que codificam as proteínas PAK3, OPHN1 e ARHGEF6, todas as
quais interagem com as Rho-GTPases, enfatiza a importância dos mecanismos
celulares descritos acima para a função cognitiva. Em 1999, Amir et al. relataram
que mutações do gene MECP2, que codifica a proteína 2 de ligação a metil-CpG
ou MeCP2, são responsáveis por mais de 80% dos casos da síndrome de Rett,
uma causa de RM no sexo feminino. O córtex cerebral humano exibe um padrão
interessante de expressão de MeCP2: a proteína é muito escassa ou ausente
nos neurônios imaturos, mas permanece alta nos neurônios maduros pelo resto
da vida. Além disso, demonstrou-se uma redução na ramificação dendrítica dos
neurônios piramidais em determinadas regiões do córtex cerebral tanto na
síndrome de Rett quanto no autismo.

A síndrome do X-frágil é uma causa hereditária comum de RM. A


síndrome está quase sempre associada à expansão da repetição dos três
nucleotídeos CGG presentes no gene FMR1, situado no lócus Xq27.3. O gene

34
FMR1 codifica a proteína FMRP, que se liga ao RNAm, e sua ação reguladora
da transcrição-tradução é importante na maturação e função das sinapses. Em
indivíduos normais, as repetições CGG possuem de 6 a 54 unidades, enquanto
aqueles com a síndrome exibem uma expansão acima de 200 unidades,
constituindo a mutação plena. Um número de repetições CGG maior do que 200
resulta em hipermetilação do segmento, silenciando a transcrição do gene FMR1
- portanto, a proteína FMRP está ausente. Os indivíduos com 55 a 200 repetições
são considerados portadores da pré-mutação, a qual é instável e tende a
expandir-se durante a primeira divisão meiótica feminina. Camundongos que
tiveram o gene FMR1 nocauteado apresentaram macroorquidia e déficits do
aprendizado e da memória, simulando o fenótipo humano. Estudos patológicos
em pacientes com a síndrome do X-frágil e em camundongos modificados
geneticamente observaram espinhas dendríticas anormais, fortalecendo o
conceito de que a disgenesia das espinhas dendríticas está associada ao RM.

A inativação de um dos dois alelos de cada gene do cromossomo X que


ocorre no início do período embrionário nas meninas gera duas populações
celulares. Este mecanismo genético é responsável pela ampla variabilidade do
fenótipo das doenças recessivas ligadas ao X nas meninas heterozigóticas, uma
vez que a inativação do alelo mutante se dá em proporções aleatórias. No caso
da síndrome do X-frágil, as meninas portadoras da mutação tendem a apresentar
manifestações clínicas mais leves.

Epidemiologia do retardo mental

Um estudo avaliou as características epidemiológicas do RM no estado


da Califórnia entre 1987 e 1994. Depois de excluir as crianças diagnosticadas
com paralisia cerebral, autismo, anormalidades cromossômicas, infecções,
distúrbios endócrinos ou metabólicos, traumatismos ou intoxicações,
malformações cerebrais e doenças ou neoplasias do sistema nervoso central, os
autores encontraram 11.114 crianças com RM de origem desconhecida.
Constataram, então, que um peso ao nascer < 2.500 g foi o fator preditivo mais
forte de RM, e encontraram outros fatores de risco associados ao RM, tais como
nível educacional inferior da mãe, idade maior da mãe ao nascimento da criança
e múltiplos nascimentos.

35
O risco de RM está elevado em crianças que apresentam defeitos
estruturais congênitos. Um estudo comparou a presença de um defeito estrutural
congênito em criança com 1 ano de idade com o diagnóstico de RM aos 7 a 9
anos de idade. Os resultados mostraram que os defeitos estruturais congênitos,
envolvendo o sistema nervoso central ou não, elevaram em 27 vezes o risco de
RM. As crianças com síndrome de Down e aquelas com defeitos dos
cromossomos sexuais estavam sob risco mais alto de RM, porém a presença de
espinha bífida gerou uma prevalência relativa em comparação com crianças sem
defeitos congênitos, de 91,2; a presença de defeitos cutâneos gerou uma
prevalência relativa de 70,9; e a presença de um defeito do sistema
musculoesquelético, de 47,1.

Outro estudo analisou o aumento do risco de deficiências do


desenvolvimento - RM, paralisia cerebral, deficiência auditiva e perda visual - em
um grupo de 9.142 crianças nascidas entre 1981 e 1991 com defeitos congênitos
importantes11. Os autores definiram razões de prevalência do RM para cada
defeito congênito em comparação com crianças sem defeitos congênitos e
encontraram os seguintes valores: defeitos cromossômicos, razão de
prevalência de 62,5, ou seja, uma criança nascida com um defeito cromossômico
correu um risco 62,5 vezes mais alto de ter RM do que uma criança normal;
defeitos do sistema nervoso central, 30,2; síndrome do álcool fetal, 29,1;
infecções congênitas do grupo TORCH, 24,3; defeitos oculares, 7,2. A
associação do RM a múltiplos defeitos sugere que alguns casos não são
causados diretamente por defeitos congênitos coexistentes, mas podem ser
produzidos por outros fatores presentes durante o desenvolvimento embrionário,
que atuariam como causas comuns do defeito congênito e do RM.

Existe um gradiente de sequelas do desenvolvimento inversamente


relacionado com peso ao nascer e idade gestacional. Isto é, quanto menor o
recém-nascido, maior a probabilidade futura de RM e outras deficiências, como
paralisia cerebral, epilepsia, transtornos do comportamento e déficits cognitivos
sutis. Em um estudo realizado pelo grupo National Institute of Child Health and
Human Development Neonatal Research Network33, os autores analisaram
1.151 lactentes aos 18 meses de idade com peso ao nascer extremamente baixo

36
(401 a 1.000 g) e encontraram um índice de desenvolvimento mental de Bayley
II abaixo de 70 em 37% dos sujeitos. Os autores observaram, através de
regressão logística, os seguintes fatores associados a um aumento da
morbidade cognitiva: sexo masculino, doença pulmonar crônica, hemorragia
intraventricular grau 3 ou 4, leucomalacia periventricular, uso de esteroides para
doença pulmonar crônica e enterocolite necrosante.

Numa meta-análise abrangendo 80 estudos, a comparação dos escores


de QI entre mais de 4.000 crianças que tiveram baixo peso ao nascer e 1.568
controles que nasceram a termo com peso acima de 2.500 g mostrou uma
diferença de 6,01 pontos em favor dos últimos. Análises mais recentes
encontraram reduções do QI de 0,3 a 0,6 (desvio padrão) nas crianças nascidas
prematuras. Por outro lado, um estudo de 144 crianças de 7 a 16 anos de
idade35 concluiu que um peso ao nascer muito baixo (< 1.500 g) esteve
associado a RM grave apenas quando as crianças também apresentavam
paralisia cerebral.

Parmeggiani et al. analisaram 28 pacientes com hipoplasia cerebelar e,


depois de constatar que 75% deles apresentavam RM, concluíram que a
hipoplasia cerebelar é um fator de risco importante para a ocorrência de RM.
Nordin & Gillberg37 estudaram 177 indivíduos com RM ou deficiência motora e
observaram que a prevalência dos transtornos do espectro autista em 101
crianças com RM foi de 19,8%. Os autores enfatizaram que muitas crianças com
RM grave têm um transtorno do espectro autista, mas não a maioria.

Causas de retardo mental

A descoberta da fenilcetonúria em 1934 levou rapidamente à constatação


de que uma dieta pobre em fenilalanina preveniria o RM associado à doença, e
este modelo de definição do diagnóstico, levando ao esclarecimento da
fisiopatologia e ao tratamento em potencial, muitas vezes incentivou as
pesquisas sobre o RM. De fato, existem várias razões para se perseguir a
etiologia do RM5, pois a família deseja esclarecer o problema, e a definição da
causa ajuda a estabelecer o risco de recorrência, planejar exames laboratoriais
adequados, instituir o tratamento apropriado (se existente), predizer o
prognóstico e encaminhar o paciente e a família a grupos de apoio.

37
Uma avaliação clínica criteriosa atualmente é capaz de identificar a
etiologia do RM em até 50 a 70% dos casos, um percentual bem maior do que
aquele relatado em séries de casos mais antigas. Por exemplo, em 715 casos
investigados no período 1985-1987, encontrou-se uma causa para o RM em
apenas 22% das crianças; em ordem decrescente de frequência, as causas mais
prevalentes foram asfixia perinatal, síndrome de Down, infecção do SNC
neonatal ou pós-neonatal e síndrome do álcool fetal. Em um estudo mais
recente de 99 crianças menores de 5 anos com atraso global do
desenvolvimento, 44 (44%) tiveram um diagnóstico definido. Destas, 77%
abrangeram apenas quatro diagnósticos - disgenesia cerebral, encefalopatia
hipóxico isquêmica, exposição intrauterina a toxinas e anormalidades
cromossômicas. Os erros inatos do metabolismo não fizeram parte dos
diagnósticos citados porque a triagem neonatal universal já os havia identificado
previamente. Através da análise por regressão logística, os autores detectaram
as características clínicas associadas a uma maior chance de esclarecer a
etiologia do RM: exposição pré-natal a toxinas, microcefalia, achados motores
focais e ausência de comportamento autista.

Um inquérito diagnóstico realizado no sul do Brasil abrangeu 202


indivíduos com RM ligados à Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais
(APAE). Os autores usaram um exame clínico cuidadoso e investigação
laboratorial para definir o diagnóstico em 132 pacientes (65,3%). A síndrome de
Down foi detectada em 32,2% dos casos, seguida por distúrbios de herança
mendeliana em 12,4%, afecções adquiridas (incluindo infecções) em 10,4% e
malformações do sistema nervoso central em 4%. A alta percentagem de casos
com síndrome de Down provavelmente reflete um viés de seleção.

A afirmação de que a etiologia é definida com maior frequência no RM


grave deixa de ser válida quando se têm à disposição técnicas de diagnóstico
mais modernas, como o cariótipo de alta resolução, a hibridização in situ de
fluorescência (FISH), a triagem subtelomérica, a microdissecção cromossômica
e a espectroscopia por ressonância magnética.

A Tabela 1 correlaciona alguns indícios clínicos e laboratoriais com possíveis


etiologias do RM. A seguir, abordaremos algumas das causas mais prevalentes.

38
Síndrome de Down

A síndrome de Down ou trissomia do 21 é a causa mais comum de RM8,


e sua incidência aproximada é de 1:800 nascidos vivos. Mais de 90% dos casos
decorrem de não-disjunção de origem materna, mas alguns originam-se de
translocação ou mosaicismo. Algumas séries mencionam que até 20% do total
de crianças com RM têm síndrome de Down. As crianças afetadas apresentam
um QI médio de 50, e o diagnóstico geralmente é suspeitado a partir das
manifestações clínicas, como prega simiesca, hipotonia, pregas epicânticas,
occipício achatado, macroglossia, fissuras palpebrais oblíquas, ausência do
reflexo de Moro no período neonatal, espaço aumentado entre o primeiro e
segundo dedos do pé e cardiopatia congênita, como defeitos dos coxins
endocárdicos e comunicação interventricular. A realização do cariótipo é
fundamental para confirmar o diagnóstico e esclarecer o mecanismo genético de
origem.

Síndrome do álcool fetal

A síndrome do álcool fetal representa um conjunto de anormalidades


físicas, comportamentais e cognitivas observadas em indivíduos expostos ao
álcool in útero. Foi citada como a causa mais comum de RM nos países
desenvolvidos, com estimativas de que até 8% dos casos de RM seriam
afetados. As características clínicas da síndrome incluem uma fácies típica, com
lábio superior fino e filtro labial plano e alongado (Figura 2), fissuras palpebrais
curtas, ptose, nariz arrebitado e face média achatada. As manifestações
adicionais são fenda labial ou palatina, atraso do crescimento pré e pós-natal,

39
microcefalia, agenesia do corpo caloso, cardiopatia congênita e anormalidades
do comportamento. A exposição no primeiro trimestre de gravidez afeta a
organogênese e o desenvolvimento craniofacial, enquanto o desenvolvimento do
sistema nervoso central é influenciado durante toda a gravidez, devido à
maturação continuada dos neurônios. A fisiopatologia da síndrome é mal
compreendida, mas parece envolver a formação de radicais livres com resultante
lesão celular nos tecidos em formação.

É importante frisar que a síndrome do álcool fetal é uma das principais


causas preveníveis de RM. Assim, as mulheres que planejam engravidar e as
gestantes devem abster-se totalmente do consumo de bebidas alcoólicas. Além
disso, as evidências sugerem que um diagnóstico e intervenção precoces podem
reduzir a ocorrência de deficiências secundárias.

Intoxicação por chumbo

Demonstrou-se que a exposição ao chumbo na infância acarreta


deficiência cognitiva persistente. As crianças são expostas ao chumbo presente
na poeira, em lascas de tinta e na gasolina. Crianças com nível sanguíneo de

40
chumbo igual ou maior que 10 µg/dl são consideradas sob risco de intoxicação.
Em modelos animais, obtiveram-se evidências de que o chumbo prejudica várias
etapas da plasticidade neuronial, com redução da liberação de
neurotransmissores, ligação ao receptor de NMDA e interferência em
proteinoquinases.

Não há relatos publicados da prevalência da intoxicação por chumbo no


Brasil, mas nos Estados Unidos, o Center for Disease Control and
Prevention (CDC) encontrou um nível sangüíneo de chumbo asumentado em
quase 10% das crianças pré-escolares.

Infecções congênitas

Na série de 715 crianças de 10 anos de idade com RM de Yeargin-Allsopp


et al., somente seis casos (0,8%) estavam associados a uma infecção congênita.
No entanto, como apenas 22% dos casos tiveram uma etiologia detectada, as
infecções congênitas significaram 3,8% das etiologias. A despeito da eficiência
das vacinas e outras medidas preventivas, o grupo das infecções congênitas
reunidas sob o acrônimo TORCH continua a ser responsável por uma parcela
das crianças com RM, principalmente nos países em desenvolvimento. Na sífilis
congênita, por exemplo, o RM decorre da propensão do Treponema pallidum a
invadir as meninges e os vasos sanguíneos cerebrais, enquanto a resposta
inflamatória parece contribuir para a surdez neurossensorial

Síndromes neurocutâneas

A neurofibromatose tipo 1 (Tabela 1) caracteriza-se pela presença de, no


mínimo, seis manchas café-com-leite. Ocorre em uma incidência de 1:4.000, e 4
a 8% dos indivíduos afetados têm QI < 70. Outras deficiências cognitivas
descritas são habilidades vísuo espaciais comprometidas, desatenção e
disfunção executiva, mas não parece haver um perfil cognitivo específico da
neurofibromatose tipo 1. Um estudo recente analisou o transtorno de déficit de
atenção/hiperatividade em crianças com neurofibromatose tipo 1. Esses autores
encontraram uma prevalência de transtorno de déficit de atenção/hiperatividade
de 50% em 93 crianças com neurofibromatose tipo 1 e concluíram que a

41
coexistência deste transtorno reduzia o escore do QI, ampliando a deficiência
cognitiva. A neurofibromatose tipo 1 é causada por mutações no gene que
codifica a proteína neurofibromina, cuja função é regular as GTPases; é possível
que a suscetibilidade a tumores e as deficiências cognitivas associadas às
mutações sejam causadas por deficiências das vias de sinalização intracelular
das GTPases.

A esclerose tuberosa (Tabela 1) é uma síndrome multissistêmica


reconhecida clinicamente por máculas hipopigmentadas (Figura 3), fibromas na
fronte, adenoma sebáceo e fibromas subungueais. A tomografia
computadorizada do crânio evidencia nódulos periventriculares calcificados, que
podem aparecer somente aos 3-4 anos de idade, e túberes corticais. Duas
mutações estão associadas à esclerose tuberosa: o gene TSC1 reside no
cromossomo 9 e codifica uma proteína denominada hamartina, e o gene TSC2
localiza-se no cromossomo 16 e produz a proteína tuberina, que também teria
uma função ativadora das GTPases. Acredita-se que essas proteínas atuem na
regulação da proliferação celular. O RM está presente em 47% das crianças
acometidas, mas se manifesta apenas nos indivíduos que tiveram crises
epilépticas nos primeiros 2 anos de vida.

42
A hipomelanose de Ito caracteriza-se por manchas hipopigmentadas
dispostas em espirais e estrias seguindo as linhas de Blaschko, macrocefalia e
crises epilépticas. Em uma série de 34 casos, o RM estava presente em 64,7%.

Síndrome de Rett e outras mutações de MECP2

A síndrome de Rett é uma causa comum de RM em meninas, com uma


prevalência na Suécia de 1:10.000 a 1:15.000. Os primeiros sintomas da
síndrome ocorrem após 6 a 18 meses de desenvolvimento normal, quando a
criança exibe perda da fala, movimentos estereotipados de contorção das mãos,
crises epilépticas, irregularidades respiratórias e instabilidade autonômica, e
evolui para deterioração motora tardia. Após o esclarecimento da etiologia
genética da síndrome por Amir et al. em 1999, confirmou-se que o gene
implicado, MECP2, reside no cromossomo X. As meninas acometidas são
heterozigóticas para o alelo da doença. Desde então, descreveram-se mais de
70 mutações do gene MECP2 responsáveis pelo fenótipo da síndrome de Rett.
Os meninos afetados pelas mesmas mutações, por serem hemizigóticos, sofrem
morte intra-uterina ou têm encefalopatia neonatal fatal. As meninas afetadas
apresentam desaceleração do crescimento cefálico após o início dos sintomas,
com microcefalia adquirida. Existe controvérsia sobre a função precisa da
proteína MeCP2 (Figura 1). Alguns autores acreditam que ela atuaria reprimindo
a transcrição gênica22, enquanto outros afirmam que a síndrome de Rett é uma
doença da transdução de sinais pré-sinápticos.

Estudos com animais geneticamente modificados demonstraram que a


síndrome de Rett é uma doença dos neurônios, porém permanece a controvérsia
sobre se a síndrome seria um defeito do desenvolvimento cerebral ou uma
deficiência da manutenção celular dos neurônios. Huppke et al. criaram um
escore de sintomas para ajudar a definir quando indicar a pesquisa de mutações
de MECP2.

Outras mutações do gene MECP2 não são necessariamente letais no


sexo masculino. Os meninos acometidos podem ter RM grave com sintomas

43
neurológicos progressivos, uma encefalopatia estática não-fatal, esquizofrenia
infantil, ou um fenótipo semelhante à síndrome de Angelman.

Síndrome do X-frágil

A síndrome do X-frágil é a causa hereditária mais comum de RM no sexo


masculino8, com uma prevalência estimada de 1:4.000 meninos e 1:6.000
meninas29. O exame físico revela orelhas proeminentes e face alongada (Figura
4), macrocefalia relativa, articulações hiperextensíveis e, geralmente após a
puberdade, macroorquidia. As manifestações também incluem hiperatividade,
adejar das mãos e comportamento autista29, o último ocorrendo em um quarto
dos pacientes.

Como tratar o retardo mental

A grande maioria das causas de RM não tem cura disponível, porém a


definição da causa frequentemente ajuda a família a compreender o prognóstico
e a estimar o risco de recorrência. A este respeito, um diagnóstico preciso é
inestimável para o aconselhamento genético do paciente e da sua família, pois
às vezes é possível antecipar futuros problemas médicos. Por exemplo, 21% das
mulheres portadoras da pré mutação da síndrome do X-frágil apresentarão
insuficiência ovariana prematura.

O fato de uma determinada etiologia do RM não ter cura não impede o


pediatra de fazer um grande trabalho, promovendo o bem-estar e a qualidade de
vida das crianças acometidas, indicando programas de estimulação precoce,
tratando os distúrbios associados e atuando como defensor dos direitos dos
pacientes na comunidade. Por exemplo, quando o transtorno de déficit de
atenção/hiperatividade está associado ao RM, o uso de metilfenidato pode
melhorar a atenção e o comportamento das crianças, embora não melhore o
aprendizado. Outro distúrbio comumente associado ao RM é a epilepsia, e aqui
deve-se dar atenção especial aos efeitos adversos cognitivos e comportamentais
em potencial na escolha das drogas antiepilépticas. O pediatra também deve ter
em mente que as crianças e os adolescentes com RM constituem um grupo de
alto risco para maus-tratos infantis.

44
Um problema particularmente comum na população com RM é o
comportamento auto agressivo. A expressão do comportamento varia em
diferentes distúrbios, como as síndromes do X-frágil, Lesch-Nyhan, Smith-
Magenis, Rett e Prader-Willi. Um estudo mencionou a prevalência do
comportamento autoagressivo em 2 a 50% das crianças com RM grave e
analisou sua ocorrência em relação à presença de dor crônica. Os autores
concluíram que existem duas formas de comportamento autoagressivo: uma
associada a dor e dirigida para o local de origem da dor, e outra, mais frequente,
não associada a dor e voltada para as mãos e a cabeça. O manejo desse
problema pode incluir técnicas de modificação do comportamento e treinamento
na comunicação, bem como uma intervenção farmacológica com inibidores
seletivos da recaptação da serotonina, trazodona ou buspirona.

Um estudo recente propôs o uso de melatonina, na dose de 0,3 mg à hora


de deitar, diariamente, para tratar a insônia em adolescentes com RM.

45
Além da mutação de FMR1 descrita acima, pesquisadores encontraram
uma expansão semelhante, com mais de 200 repetições do trinucleotídio CGG,
em outro sítio frágil distal ao primeiro, que abriga o gene FMR2, cuja mutação
causa RM e um fenótipo que se confunde com a síndrome do X-frágil devida à
mutação de FMR1. A mutação de FMR2 é menos prevalente que a de FMR1 e
está associada a um fenótipo mais leve, às vezes com apenas atraso da fala
associado ao RM. Em um estudo britânico de 534 pré-escolares com atraso da
fala, os autores encontraram a mutação plena de FMR1 em três crianças (0,6%)
e nenhuma mutação plena de FMR2. Porém, três crianças adicionais
apresentaram alelos de FMR2 muito pequenos, sugestivos de deleções. Os
autores concluíram que a pesquisa dessas mutações se justifica em pré-
escolares com atraso da fala, principalmente quando há história familiar de RM.

O diagnóstico laboratorial da síndrome do X-frágil pode ser definido por


técnica citogenética ou, mais apropriadamente, por dois testes moleculares do
DNA, a fim de determinar o tamanho da repetição CGG - o teste de Southern
blot e a reação em cadeia da polimerase. Criou-se uma lista de seis itens para
selecionar os pacientes que deveriam realizar o teste, atribuindo-se escores de
0 a 2 a cada um dos seguintes itens: RM, história familiar de transtorno
psiquiátrico ou RM, face alongada, orelhas proeminentes, transtorno de déficit
de atenção/hiperatividade e comportamento autista. Um escore >5 indicaria o
exame.

Más-formações cerebrais

Uma série de malformações cerebrais foram descritas em crianças com


RM, incluindo displasias do córtex cerebral, displasia do corpo caloso,
ventriculomegalia e anormalidades cerebrais e cerebelares menores. Em alguns
casos, a malformação cerebral está associada a uma síndrome de múltiplas
anomalias congênitas, como as distrofias musculares congênitas e as síndromes
de lissencefalia e heterotopia ligadas ao X. Alguns autores consideram
determinadas anormalidades cerebrais menores como fatores de risco para
atraso do desenvolvimento, quais sejam cavos do septo pelúcido, hipoplasia do
corpo caloso e megacisterna magna.

46
A presença de microcefalia ou macrocefalia deve elevar a suspeita de
uma malformação do sistema nervoso central5. Relataram-se diversas
síndromes genéticas com malformações do córtex cerebral associadas a
microcefalia.

Erros inatos do metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são causas bem conhecidas de RM, e


são particularmente lembrados porque a detecção e o tratamento precoces
permitem prevenir o RM, como são os casos de fenilcetonúria, galactosemia e
hipotireoidismo; isso justificou a inclusão dessas três doenças na triagem
neonatal universal.

A lista de causas metabólicas de RM é extensa e abrange as doenças de


depósito lisossômico, a hiperglicinemia não cetótica, os distúrbios do ciclo da
ureia, os distúrbios da fosforilação oxidativa ou mitocondriopatias, os distúrbios
da biossíntese de colesterol, os defeitos da biossíntese de serina, os distúrbios
congênitos da glicosilação e a deficiência de creatina60, além do novo grupo de
distúrbios metabólicos denominados doenças pediátricas devidas aos
neurotransmissores, dentre as quais destaca-se a deficiência de succínico-
semialdeído-desidrogenase.

A deficiência de creatina é uma nova doença metabólica descrita graças


ao advento da espectroscopia por ressonância magnética, que demonstrou
depleção de creatina no cérebro. A suplementação oral de creatina melhorou a
deficiência cognitiva de duas pacientes descritas.

Desnutrição protéico-calórica

Estudos experimentais com animais de laboratório mostraram que a


desnutrição no início da vida pós-natal reduz a taxa de crescimento do sistema
nervoso central e o número de neurônios e produz um córtex cerebral mais fino,
mielinização deficiente, arborização dendrítica pobre e várias alterações nas
espinhas dendríticas. Lactentes que sofreram desnutrição grave apresentam
distúrbios de neurointegração e graus variáveis de RM documentados anos após
a recuperação. A desnutrição protéico-calórica materna não produz déficit
neurológico ou intelectual permanente no feto porque o crescimento cerebral não

47
é afetado66. Contudo, durante os primeiros 24 meses de vida pós-natal, a
desnutrição exerce sua lesão neurológica mais grave. Um estudo recente
analisou a densidade e morfologia das espinhas dendríticas em neurônios
corticais de 13 lactentes que morreram de desnutrição grave, em comparação
com sete lactentes eutróficos que morreram por outras causas64. Os autores
encontraram alterações marcantes nas espinhas dos dendritos apicais,
semelhantes às descritas no RM por outras causas, e concluíram que, embora
não fosse possível demonstrar que essas alterações são a causa de - e não uma
relação coincidente com - RM, elas podem representar a base da disfunção
sináptica associada à desnutrição grave em baixa idade.

Como investigar o retardo mental

Diante de uma criança ou adolescente com evidências de RM, a primeira


e principal tarefa do pediatra é realizar uma anamnese e um exame físico
minuciosos. A anamnese deve incluir a história familiar de doenças neurológicas
e de RM, consanguinidade na família e nível educacional dos pais; história
gestacional detalhada, esclarecendo a exposição a toxinas, drogas e infecções;
história do parto e nascimento; e heredograma abrangendo três gerações. O
exame físico necessariamente inclui a medição e classificação do perímetro
cefálico, inspeção escrupulosa da pele, se possível com lâmpada de Wood,
exame neurológico completo e pesquisa exaustiva de anomalias congênitas,
tendo em mente que estas podem ser bastante sutis. A revisão de fotografias e
videoteipes pode ser útil, e os últimos são valiosos na documentação de
distúrbios dos movimentos e alterações do comportamento.

O pediatra deve realizar o exame físico de uma criança com RM tendo em


mente que as anormalidades neuromusculares - como espasticidade, ataxia,
atetose, tremores e hipotonia - são os achados físicos mais prevalentes nas
síndromes de RM ligado ao X.

48
A investigação laboratorial do RM varia com a idade da criança, o índice
de suspeição das etiologias tratáveis e a preocupação dos pais com a
recorrência do problema em futuras gestações. Uma conduta ponderada (Tabela
2), com reavaliações seriadas da criança ao longo do tempo, às vezes durante
vários anos, aumenta as chances de definir o diagnóstico5. Como relativamente
poucas doenças metabólicas causam RM isolado sem outros sintomas
associados, e devido à sua prevalência de apenas 0-5% nas crianças com RM,
a investigação metabólica não deve ser incluída na triagem inicial. Não obstante,
a homocistinúria, facilmente diagnosticada por um nível sérico de homocisteína
elevado, e os distúrbios do ciclo da ureia, denunciados por hiperamonemia,
podem gerar um fenótipo bastante leve. Portanto, os níveis séricos de
homocisteína e amônia podem ser incluídos entre os exames iniciais.

49
Poplawski et al. propuseram que a triagem metabólica urinária de aminoácidos
e ácidos orgânicos deveria fazer parte da investigação inicial de todas as
crianças com RM isolado. Eles estudaram 1.447 indivíduos com atraso do

50
desenvolvimento sem outros indícios clínicos e definiram um erro inato do
metabolismo em 16 deles (1,1%).

Em uma criança com RM grave e microcefalia ainda não diagnosticada,


deve-se considerar a possibilidade de hiperfenilalaninemia na mãe. A
investigação metabólica dessa criança será totalmente normal; apenas a
medição do nível sérico de fenilalanina na mãe selará o diagnóstico.

Dada a frequência de 4 a 34,1% de anormalidades cromossômicas em


pacientes com RM12, há um consenso de que a avaliação inicial deve incluir um
cariótipo com resolução de 500 bandas5. Alguns autores recomendam a
pesquisa molecular da mutação do X-frágil a todos os casos de RM, porém
outros propuseram uma triagem clínica inicial para aumentar a taxa de resultados
positivos. Os exames genéticos e moleculares a serem solicitados em
determinados casos incluem a pesquisa de microdeleções através da técnica
FISH, a pesquisa de rearranjos e deleções subteloméricos e o uso de sondas de
DNA para mutações específicas, como as do gene MECP2 e outros genes
implicados no RM ligado ao X.

Uma conferência de consenso em 199769 propôs que os exames neuro


radiológicos deveriam ser realizados na avaliação do RM, especialmente em
pacientes com microcefalia ou macrocefalia, espasticidade, crises epilépticas ou
perda de habilidades adquiridas. Desde então, os avanços das técnicas neuro
radiológicas, como a espectroscopia por ressonância magnética e sua
capacidade de detectar causas tratáveis de RM, e a detecção de malformações
do córtex cerebral em um percentual crescente das crianças com RM levaram à
sugestão recente de que os exames de neuroimagem sejam realizados
precocemente na investigação do RM, mesmo em crianças sem outras
alterações neurológicas. A tomografia computadorizada continua a ser o exame
de escolha nos pacientes com contorno craniano anormal, isto é,
craniossinostose, ou naqueles suspeitos de calcificações intracranianas
causadas pela esclerose tuberosa ou pelas infecções congênitas. Contudo, a
ressonância magnética fornece mais informações na avaliação das alterações
das substâncias branca e cinzenta e da mielinização e no estudo da base do
crânio e da fossa posterior.

51
Uma palavra de cautela é necessária a respeito dos testes
neuropsicológicos. Embora sejam fundamentais, a interpretação dos seus
resultados deve levar em conta o contexto étnico e cultural, o nível educacional,
a motivação, a cooperação e as deficiências associadas do paciente. Um
exemplo é a interferência do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade nos
resultados do teste do QI. Uma criança com este transtorno pode ter um
desempenho artificialmente baixo em alguns subitens, reduzindo falsamente o
escore do QI. Uma revisão dos subitens à procura de discrepâncias significativas
entre os escores parciais ajuda a esclarecer essa interferência.

Transtornos do espectro autista

O transtorno do espectro autista (TEA) é um grupo de distúrbios do


desenvolvimento neurológico de início precoce, caracterizado por
comprometimento das habilidades sociais e de comunicação, além de
comportamento comportamentos estereotipados. Embora definido por estes
principais sintomas, o fenótipo dos pacientes com TEA pode variar muito,
abrangendo desde indivíduos com deficiência intelectual (DI) grave e baixo
desempenho em habilidades comportamentais adaptativas, até indivíduos com
quociente de inteligência (QI) normal, que levam uma vida independente. Estes
indivíduos também podem apresentar uma série de outras comorbidades, como
hiperatividade, distúrbios de sono e gastrintestinais, e epilepsia. Estima-se que
o TEA afete 1% da população e seja quatro vezes mais prevalente entre homens
do que entre mulheres.

52
Embora se acredite que fatores ambientais, como infecções ou o uso de
determinados medicamentos durante a gestação, tenham papel no
desenvolvimento do transtorno, estima-se que o TEA seja hereditário em cerca
de 50 a 90% dos casos, o que demonstra a importância dos fatores genéticos na
patogênese da doença. A compreensão dos aspectos genéticos envolvidos em
uma doença fornece informações valiosas sobre o risco de recorrência, o
prognóstico e as possíveis intervenções terapêuticas. Assim, todo o trabalho
empreendido nas últimas décadas para entender melhor o fator genético
associado ao TEA melhorou muito a precisão diagnóstica e o aconselhamento
genético para o transtorno. Nesta revisão, discutimos sobre a visão atual da
arquitetura genética do TEA, destacando as diretrizes relativas a testes
moleculares e aconselhamento genético para pacientes.

Genética do transtorno do espectro autista

O TEA é considerado uma doença geneticamente heterogênea e


complexa, já que apresenta diferentes padrões de herança e variantes genéticas
causais. Para compreender a arquitetura genética atualmente definida do TEA,
é importante considerar aspectos epidemiológicos e evolutivos, bem como todo
o conhecimento disponível sobre as alterações moleculares relacionadas à
doença. Primeiramente, devemos considerar uma regra evolutiva primordial que
influencia a frequência de variantes genéticas presentes na população: se uma
determinada variante genética tem efeito nocivo para o organismo e afeta
negativamente a chance reprodutiva dos indivíduos (seu potencial reprodutivo),
esta variante tende a apresentar baixa frequência na população, já que não será
transmitida para as próximas gerações.

Na verdade, é isto que acontece na maior parte das doenças


monogênicas: elas são geralmente raras na população devido à baixa frequência
dos respectivos alelos causais. De acordo com este pressuposto, se uma doença
que reduz a adaptabilidade é comum na população, é improvável que ela seja
causada por uma única variante com efeito funcional extremamente deletério.
Por este motivo, supõe-se que doenças comuns com componentes genéticos
tenham um modelo de herança poligênica ou multifatorial (genes combinados a
fatores ambientais) e sejam, então, causadas pela herança de uma combinação

53
de variantes genéticas, cada qual associadas baixo risco de desenvolvimento da
doença. Como o impacto fenotípico de cada variante é baixo, se um indivíduo for
portador de poucas ou algumas delas, não desenvolverá a doença e as variantes
continuarão sendo transmitidas de geração a geração, tornando-se comuns na
população. Consequentemente, a chance de um indivíduo herdar um número
suficiente destas variantes de baixo risco a ponto de desenvolver a doença não
é tão rara. Uma discussão mais aprofundada sobre o assunto pode ser lida em
El-Fishawy et al.

Com base nestes conceitos, considerava-se que um padrão poligênico ou


multifatorial de herança seria responsável pela maioria dos casos de TEA. No
entanto, ao longo dos anos, constatou-se que um número considerável de
pacientes com TEA apresentava mutações raras com efeito deletério sobre o
desenvolvimento neuronal, que seriam suficientes para, sozinhas, causarem a
doença. Em algumas famílias, a mesma variante genética com potencial efeito
deletério é compartilhada pelos indivíduos afetados, mas ela também está
presente em indivíduos não afetados, o que sugere um padrão de herança
monogênico com penetrância fenotípica incompleta.

Desde então, os padrões de herança do TEA foram revisados e,


atualmente, uma interação entre variantes comuns e raras parece ser a
explicação mais provável para estes achados e para a arquitetura genética
subjacente da doença. Deste modo, neste contexto, uma parte dos casos seria
causada por um grande número de variantes comuns de baixo risco que, juntas,
são capazes de desencadear o desenvolvimento da doença. Outros casos
seriam causados por um número médio de variantes comuns de baixo risco, as
quais levariam ao desenvolvimento do TEA quando combinadas a uma variante
rara de risco moderado. Há também casos em que algumas poucas variantes de
baixo risco levam ao desenvolvimento da doença, quando combinadas a
algumas variantes de risco moderado. Em todas estas situações, o risco de
recorrência do TEA na família é mais alto do que na população em geral, já que
os alelos de risco estão presentes naquele grupo de indivíduos. Finalmente, o
TEA também pode ser causado por uma única mutação com efeito deletério.
Estas mutações de alto risco são geralmente eventos de novo, associados a uma

54
alta penetrância. Neste caso, o risco de recorrência na família é o mesmo da
população em geral (exceto em casos de mutações germinativas).

Embora as variantes mais comuns possam contribuir amplamente para o


risco de TEA, elas são difíceis de se identificar, pois estão associadas a efeitos
sutis, e a maioria ainda é desconhecida. Assim, muito de nosso conhecimento
sobre os genes envolvidos na etiologia do TEA vem dos estudos que
identificaram as variantes de risco moderado a alto. Estima-se que variantes em
mais de 400 genes e diversas variações nos números de cópias (CNV - copy
number variations), que correspondem a eventos de deleção e duplicação,
possam representar um risco moderado a alto de desenvolvimento da doença.

Uma lista refinada e atualizada dos genes de risco para TEA, incluindo as
evidências científicas que corroboram o envolvimento destes genes na doença,
está disponível no banco de dados Sfari Gene (https://
gene.sfari.org/autdb/Welcome.do). Os casos reportados de CNV em indivíduos
com TEA podem ser encontrados no banco de dados DECIPHER
(https://decipher. sanger.ac.uk/). É importante ressaltar que nenhuma destas
alterações genéticas representa individualmente mais de 1% de todos os casos
de TEA.

Testes moleculares e aconselhamento genético no Transtorno do espectro


autista

O aconselhamento genético para TEA envolve explicação aos pais sobre


os aspectos genéticos da doença; avaliação clínica do paciente e estudo da
história familiar; discussão das opções de teste genético; interpretação dos
resultados; explicação sobre os tratamentos disponíveis e prognóstico; e
comunicação do risco de recorrência aos pais e, em alguns casos, ao próprio
paciente.

Primeiramente, deve-se esclarecer para a família que o TEA é um


transtorno geneticamente heterogêneo e complexo, o que torna o processo de
aconselhamento genético bastante difícil. Com base nos conhecimentos atuais,
uma variante genética só pode ser apontada como a principal causa etiológica
do TEA se associada a um alto risco de desenvolvimento do transtorno; por outro

55
lado, as variantes de baixo risco mais comuns que levariam às formas
poligênicas ou multifatoriais do TEA ainda não foram identificadas. Assim, os
pais devem estar cientes de que os testes moleculares só fornecem um
diagnóstico molecular assertivo em uma minoria dos casos.

Para a maioria dos casos de TEA, não existem sinais clínicos que
indiquem uma alteração genética específica. No entanto, o TEA pode fazer parte
da sintomatologia de alguns transtornos monogênicos e metabólicos. Por isto,
uma avaliação clínica cuidadosa do paciente e o estudo da história familiar, que
fornecem informações sobre possíveis padrões de herança, podem melhorar a
precisão do diagnóstico e a escolha dos testes moleculares apropriados para
serem usados em cada caso específico.

No geral, recomenda-se que todos os pacientes com TEA sejam


submetidos a investigação de CNV utilizando-se análise cromossômica por
microarray, pois se estima que aproximadamente 10% dos pacientes
apresentem alguma CNV com significância clínica. Pacientes com
micro/macrocefalia, convulsões, características dismórficas, malformações
congênitas, e histórico familiar de outros transtornos psiquiátricos e do
desenvolvimento neurológico comprovadamente apresentam taxas mais altas de
CNV com significância clínica. As CNV mais frequentes encontradas em
pacientes com TEA estão localizadas em 15q11-13, 16p11 e 22q11-13 e, juntas,
têm incidência de 3 a 5%.

Como a cariotipagem tem uma resolução mais baixa que a análise


cromossômica por microarray, atualmente este teste citogenético é indicado
apenas quando há suspeita de aneuploidia ou histórico de abortos de repetição,
indicando a possibilidade de rearranjos cromossômicos. Três síndromes
monogênicas com sintomas que incluem o TEA merecem atenção especial.
Devido a uma alta prevalência entre indivíduos com TEA, testes moleculares
para a síndrome do X frágil devem ser realizados em todos os pacientes do sexo
masculino, independentemente da ausência de manifestações clínicas da
síndrome. Para pacientes do sexo feminino, este exame só é recomendado em
caso de deficiência intelectual não diagnosticada com padrão de herança ligada
ao X, história familiar de síndrome do X frágil ou falência ovariana prematura.

56
Recomenda-se também que todas as meninas com TEA sejam submetidas à
investigação de mutações no gene MECP2, responsável pela síndrome de Rett,
pois se estima que 4% das mulheres com TEA e deficiência intelectual grave
apresentem mutações deletérias no referido gene. Finalmente, mutações no
gene PTEN, associadas à síndrome do tumor hamartoma, uma doença que
causa macrocefalia/macrossomia e um risco elevado de tumorigênese, devem
ser investigadas nos casos de TEA com macrocefalia (perímetro cefálico
superior a 2,5 DP da média), principalmente devido ao maior risco de
desenvolvimento de câncer.

O TEA também pode estar associado a distúrbios metabólicos em um


número relativamente pequeno dos casos. Apesar de os distúrbios metabólicos
estarem predominantemente associados a um padrão recessivo de herança
(sendo mais prováveis em casos de casamentos consanguíneos) e
apresentarem características clínicas claras, como convulsões, regressão
neurológica e outras alterações fisiológicas, recomendam-se investigações de
erros inatos do metabolismo em todos os pacientes com TEA.

Recentemente, o sequenciamento do exoma ou do genoma completo tem


se tornado cada vez mais acessível e já começa a ser usado na prática clínica.
Na verdade, estima-se que variantes de perda de função de novo envolvendo
um único nucleotídeo sejam encontradas em cerca de 8 a 20% dos casos de
TEA. Elas estão particularmente presentes em maior frequência em pacientes
com deficiência intelectual moderada a grave, em comparação aos pacientes
com QI normal. É importante destacar que, exceto em casos em que a suposta
variante causal é uma mutação rara de perda de função localizada em um gene
candidato bem estabelecido, a interpretação dos resultados do sequenciamento
do exoma e do genoma completo por enquanto ainda é difícil. Por outro lado,
espera-se que os dados de sequenciamento de grandes coortes de indivíduos
com cios, possam, em breve, facilitar a interpretação destes resultados. Assim,
as tecnologias de sequenciamento de nova geração ainda não são consideradas
ferramentas diagnósticas de primeira linha, mas com o desenvolvimento de
novas abordagens de análise, preços cada vez mais baixos e a quantidade

57
crescente de conhecimento sendo gerado, elas provavelmente se tornarão o
padrão-ouro dos testes moleculares para TEA.

Infelizmente, na maioria dos casos de TEA, a identificação da alteração


genética não permite determinar um prognóstico ou o tratamento/conduta
médica mais apropriado. Há algumas poucas exceções, no entanto, como os
casos de distúrbios metabólicos ou síndromes monogênicas associadas à
tumorigênese com um diagnóstico de TEA como comorbidade, como, por
exemplo, a síndrome do tumor hamartoma, a neurofibromatose tipo 1 e a
síndrome da esclerose tuberosa. Estes exemplos ilustram a importância de um
diagnóstico correto, já que isto permite um tratamento adequado e/ou à
prevenção de problemas de saúde. Embora a análise cromossômica por
microarray e as tecnologias de sequenciamento de nova geração − que têm
permitido a varredura do genoma completo − tenham aprimorado muito o
diagnóstico do TEA, as variantes consideradas como fatores etiológicos são
identificadas apenas em cerca de 25% dos pacientes.

Considerando o fenótipo clínico e a história familiar, combinados aos


testes bioquímicos e moleculares para síndromes metabólicas e monogênicas
relacionadas ao TEA, é possível determinar a etiologia do TEA em
aproximadamente 30 a 40% dos casos. (17) nestas situações, o risco de
recorrência também pode ser mais previsível. No entanto, é importante lembrar
que muitas variantes bem conhecidas relacionadas ao TEA são associadas a
uma suscetibilidade a outros fenótipos psiquiátricos ou a uma penetrância
incompleta, comprometendo a confiabilidade da estimativa do risco de
recorrência. Em casos de TEA sem causa identificável, o risco de recorrência
baseia-se em observações empíricas: para um casal com um filho acometido,
calcula- -se que este risco seja de 3 a 10%, sendo ele mais alto quando o filho
acometido é do sexo feminino (~7%) e mais baixo para o sexo masculino (~4%).
Se dois ou mais filhos forem acometidos, o risco de recorrência aumenta para
33 a 50%.

Apesar de todos estes avanços, o número de famílias com filhos autistas


que recebem aconselhamento genético ainda é pequeno. O aconselhamento
genético pode trazer muitos benefícios nestes casos, fornecendo às famílias

58
informações apropriadas para orientar decisões reprodutivas e, em alguns
casos, ajudar a determinar a conduta clínica. Além disto, o fato de existir uma
explicação biológica para a doença também pode ajudar a convencer os pais de
que todo o possível foi feito para tratar a criança, proporcionando a eles um certo
conforto. Finalmente, acredita-se que a rápida evolução do conhecimento
proporcionada pelas pesquisas genéticas relacionadas ao autismo certamente
contribuirá para o desenvolvimento de técnicas diagnósticas mais precisas e,
possivelmente, para terapias baseadas em evidências genéticas, tornando a
investigação da etiologia genética do TEA em crianças ainda mais importante.

Transtornos específicos de aprendizagem

O aprendizado é um processo complexo, dinâmico, que resulta em


modificações estruturais e funcionais permanentes no SNC (Sistema Nervoso
Central). As modificações ocorrem a partir de um ato motor e perceptivo, que,
elaborado no córtex cerebral, dá origem à cognição.
O transtorno de aprendizagem pode ser classificado levando em conta as
funções cognitivas afetadas. A importância dada aos problemas relacionados à
aprendizagem tem aumentado significativamente na atualidade e isso se deve
em grande parte ao fato de que o sucesso do indivíduo está ligado ao bom
desempenho escolar.
Para Adams (1973), as dificuldades específicas para a aprendizagem se
referem àquela situação que ocorre com crianças que não conseguem um grau
de adiantamento escolar compatível com sua capacidade cognitiva e que não
apresentam problemas auditivos, visuais, sensoriais ou psicológicos importantes
que possam explicar tais dificuldades. O transtorno de aprendizagem se traduz
por um conjunto de sinais sintomatológicos que provocam uma série de
perturbações no aprender da criança, interferindo no processo de aquisição e
manutenção de informações de uma forma acentuada.
É importante estabelecer uma diferenciação entre o que é uma dificuldade de
aprendizagem e o que é um quadro de transtorno de aprendizagem. Muitas
crianças em fase escolar apresentam certas dificuldades em realizar uma tarefa,
que podem surgir por diversos motivos, como problemas na proposta
pedagógica, capacitação do professor, problemas familiares ou déficits
cognitivos, entre outros.

59
Compreendem uma inabilidade específica, como de leitura, escrita ou
matemática, em indivíduos que apresentam resultados significativamente abaixo
do esperado para seu nível de desenvolvimento, escolaridade e capacidade
intelectual.
A real etiologia dos transtornos de aprendizagem ainda não foi esclarecida
pelos cientistas, embora existam algumas hipóteses sobre suas causas. Sabe-
se que sua etiologia é multifatorial, porém ainda são necessárias pesquisas para
melhor identificar e elucidar essa questão.
Nos transtornos de aprendizagem, os padrões normais de aquisição de
habilidades estão perturbados desde os estágios iniciais do desenvolvimento, ou
seja, não são adquiridos, decorrentes de falta de estimulação adequada ou
qualquer forma de traumatismo ou doença cerebral. Os transtornos específicos
do desenvolvimento das habilidades escolares compreendem grupos de
transtornos manifestados por comprometimentos específicos e significativos no
aprendizado de habilidades escolares. Esse comprometimento no aprendizado
não é resultado direto de outros transtornos, ainda que eles possam ocorrer
simultaneamente.

Para identificar os transtornos de aprendizagem é preciso que o paciente seja


submetido a uma avaliação multidisciplinar (neurologista, fonoaudiólogo,
psicólogo, psicopedagogo e outros).

Tipos de transtornos de aprendizagem

Tanto o CID – 10 como o DSM-IV apresentam basicamente três tipos de


transtornos específicos: o transtorno da leitura, matemática e expressão da
escrita. A caracterização geral desses transtornos de aprendizagem não difere
muito entre os dois manuais;

Transtorno da leitura: é caracterizado por uma dificuldade específica em


compreender palavras escritas. Dessa forma, pode-se afirmar que se trata de
um transtorno específico das habilidades de leitura, em que foram eliminadas
todas as outras causas.

O DSM-IV classifica como critérios diagnósticos para o Transtorno da Leitura:

60
• Rendimento da capacidade de leitura, como correção, velocidade ou
compreensão da leitura, significativamente inferior à média para a idade
cronológica, capacidade intelectual e nível de escolaridade do indivíduo.

•A dificuldade de leitura apresentada pelo indivíduo interfere de modo


significativo nas atividades cotidianas que requeiram habilidades de leitura.

• sob a presença de algum déficit sensorial, as dificuldades de leitura


excedem aquelas habitualmente a estas associadas.

• A leitura oral se caracteriza por distorções, substituições ou omissões, e


junto com a leitura silenciosa vem acompanhada por lentidão e erros na
compreensão do texto.

Transtorno da matemática: também conhecido como discalculia, não é


relacionado à ausência de habilidades matemáticas básicas, como contagem, e
sim à forma com que a criança associa essas habilidades com o mundo que o
cerca. A aquisição de conceitos matemáticos, bem como de outras atividades
que exigem raciocínio, é afetada nesse transtorno, cuja baixa capacidade para
manejar números e conceitos matemáticos não é originada por lesão ou outra
causa orgânica. Falha na aquisição da capacidade e na habilidade de lidar com
conceitos e símbolos matemáticos. Basicamente, a dificuldade está no
reconhecimento do número e do raciocínio matemático.

O Transtorno da Matemática, segundo o DSM-IV, é caracterizado por:

• A capacidade matemática para a realização de operações aritméticas, cálculo


e raciocínio matemático, encontra-se substancialmente inferior à média
esperada para a idade cronológica, capacidade intelectual e nível de
escolaridade do indivíduo.

• as dificuldades da capacidade matemática apresentadas pelo indivíduo trazem


prejuízos significativos em tarefas da vida diária que exigem tal habilidade.

61
• em caso de presença de algum déficit sensorial, as dificuldades
matemáticas excedem aquelas geralmente a estas associadas.

• Diversas habilidades podem estar prejudicadas nesse transtorno, como as


habilidades linguísticas (compreensão e nomeação de termos, operações ou
conceitos matemáticos, e transposição de problemas escritos em símbolos
matemáticos), perceptuais (reconhecimento de símbolos numéricos ou
aritméticos, ou agrupamento de objetos em conjuntos), de atenção (copiar
números ou cifras, observar sinais de operação), e matemáticas (dar sequência
a etapas matemáticas, contar objetos e aprender tabuadas de multiplicação).

Transtorno da expressão escrita: refere-se apenas à ortografia ou caligrafia,


na ausência de outras dificuldades da expressão escrita. Nesse transtorno,
geralmente existe uma combinação de dificuldades na capacidade de compor
textos escritos, evidenciada por erros de gramática e pontuação dentro das
frases, má organização dos parágrafos, múltiplos erros ortográficos, na ausência
de outros prejuízos na expressão escrita. Falha na aquisição da escrita; implica
uma inabilidade ou diminuição no desenvolvimento da escrita.

O Transtorno da Expressão Escrita, de acordo com os critérios diagnósticos do


DSM-IV, são:

• as capacidades das habilidades de expressão escrita encontram-se


significativamente inferior à média para a idade cronológica, capacidade
intelectual e nível de escolaridade do indivíduo.

• A dificuldade na expressão escrita apresentada pelo indivíduo interfere de


modo significativo nas atividades cotidianas que requeiram habilidades de
escrita, como escrever frases gramaticalmente corretas e parágrafos
organizados.

• na presença de algum déficit sensorial, as dificuldades de escrita excedem


aquelas habitualmente a estas associadas.

62
• O problema se caracteriza por dificuldades na composição de textos, erros de
gramática e pontuação, má organização dos parágrafos, erros frequentes de
ortografia e caligrafia precária.

O tratamento para os transtornos de aprendizagem é sempre multidisciplinar,


focado nas áreas de maior dificuldade de seus portadores. É preciso que o
paciente seja submetido a uma avaliação detalhada e, assim, será possível
ajudá-lo a potencializar e criar estratégias para que obtenha um sucesso na área
acadêmica.

Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade

As primeiras referências aos transtornos hipercinéticos na literatura médica


apareceram no meio do século XIX. Entretanto, sua nomenclatura vem sofrendo
alterações contínuas. Na década de 40, surgiu a designação "lesão cerebral
mínima", que, já em 1962, foi modificada para "disfunção cerebral mínima",
reconhecendo-se que as alterações características da síndrome relacionam-se
mais a disfunções em vias nervosas do que propriamente a lesões nas mesmas.
Os sistemas classificatórios modernos utilizados em psiquiatria, CID-102 e DSM-
IV3, apresentam mais similaridades do que diferenças nas diretrizes
diagnósticas para o transtorno, embora utilizem nomenclaturas diferentes
(transtorno de déficit de atenção/hiperatividade no DSM-IV e transtornos
hipercinéticos na CID-10).

Os estudos nacionais e internacionais situam a prevalência do transtorno de


déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) entre 3% e 6%, sendo realizados com
crianças em idade escolar na sua maioria. O impacto desse transtorno na
sociedade é enorme, considerando-se seu alto custo financeiro, o estresse nas
famílias, o prejuízo nas atividades acadêmicas e vocacionais, bem como efeitos
negativos na autoestima das crianças e adolescentes. Estudos têm demonstrado
que crianças com essa síndrome apresentam um risco aumentado de
desenvolverem outras doenças psiquiátricas na infância, adolescência e idade
adulta.

63
A presente atualização busca uma revisão crítica dos elementos essenciais
referentes ao diagnóstico e às abordagens terapêuticas do TDAH. Uma revisão
mais completa (porém menos atualizada) incluindo dados epidemiológicos,
etiológicos, relacionados ao substrato neurobiológico e de evolução do
transtorno podem ser encontrados em Rohde et al. (1998).4 No presente artigo,
o termo criança será utilizado englobando a faixa etária da infância e
adolescência, a menos que seja indicado o contrário.

Diagnóstico

Quadro clínico

A tríade sintomatológica clássica da síndrome caracteriza-se por desatenção,


hiperatividade e impulsividade. Independentemente do sistema classificatório
utilizado, as crianças com TDAH são facilmente reconhecidas em clínicas, em
escolas e em casa. A desatenção pode ser identificada pelos seguintes
sintomas: dificuldade de prestar atenção a detalhes ou errar por descuido em
atividades escolares e de trabalho; dificuldade para manter a atenção em tarefas
ou atividades lúdicas; parecer não escutar quando lhe dirigem a palavra; não
seguir instruções e não terminar tarefas escolares, domésticas ou deveres
profissionais; dificuldade em organizar tarefas e atividades; evitar, ou relutar, em
envolver-se em tarefas que exijam esforço mental constante; perder coisas
necessárias para tarefas ou atividades; e ser facilmente distraído por estímulos
alheios à tarefa e apresentar esquecimentos em atividades diárias.
A hiperatividade se caracteriza pela presença frequente das seguintes
características: agitar as mãos ou os pés ou se remexer na cadeira; abandonar
sua cadeira em sala de aula ou outras situações nas quais se espera que
permaneça sentado; correr ou escalar em demasia, em situações nas quais isto
é inapropriado; pela dificuldade em brincar ou envolver-se silenciosamente em
atividades de lazer; estar frequentemente "a mil" ou muitas vezes agir como se
estivesse "a todo o vapor"; e falar em demasia. Os sintomas de impulsividade
são: frequentemente dar respostas precipitadas antes das perguntas terem sido
concluídas; com frequência ter dificuldade em esperar a sua vez; e
frequentemente interromper ou se meter em assuntos de outros.

64
É importante salientar que a desatenção, a hiperatividade ou a impulsividade
como sintomas isolados podem resultar de muitos problemas na vida de relação
das crianças (com os pais e/ou com colegas e amigos), de sistemas
educacionais inadequados, ou mesmo estarem associados a outros transtornos
comumente encontrados na infância e adolescência. Portanto, para o
diagnóstico do TDAH é sempre necessário contextualizar os sintomas na história
de vida da criança. Algumas pistas que indicam a presença do transtorno são:
a) duração dos sintomas de desatenção e/ou de hiperatividade/impulsividade.
Normalmente, as crianças com TDAH apresentam uma história de vida desde a
idade pré-escolar com a presença de sintomas, ou, pelo menos, um período de
vários meses de sintomatologia intensa. A presença de sintomas de desatenção
e/ou de hiperatividade/impulsividade por curtos períodos (dois a três meses) que
se iniciam claramente após um desencadeante psicossocial (por exemplo,
separação dos pais) deve alertar o clínico para a possibilidade de que a
desatenção, a hiperatividade ou a impulsividade sejam mais sintomas do que
parte de um quadro de TDAH;

b) frequência e intensidade dos sintomas. As pesquisas têm demonstrado que


sintomas de desatenção, de hiperatividade ou de impulsividade acontecem
mesmo em crianças normais, uma vez ou outra ou até mesmo frequentemente
em intensidade menor. Portanto, para o diagnóstico de TDAH, é fundamental
que pelo menos seis dos sintomas de desatenção e/ou seis dos sintomas de
hiperatividade/impulsividade descritos acima estejam presentes frequentemente
(cada um dos sintomas) na vida da criança;

c) persistência dos sintomas em vários locais e ao longo do tempo. Os sintomas


de desatenção e/ou hiperatividade/impulsividade precisam ocorrer em vários
ambientes da vida da criança (por exemplo, escola e casa) e manterem-se
constantes ao longo do período avaliado. Sintomas que ocorrem apenas em
casa ou somente na escola devem alertar o clínico para a possibilidade de que
a desatenção, a hiperatividade ou a impulsividade possam ser apenas sintomas
de uma situação familiar caótica ou de um sistema de ensino inadequado. Da
mesma forma, flutuações de sintomatologia com períodos assintomáticos não
são características do TDAH;

65
d) prejuízo clinicamente significativo na vida da criança. Sintomas de
hiperatividade ou de impulsividade sem prejuízo na vida da criança podem
traduzir muito mais estilos de funcionamento ou de temperamento do que um
transtorno psiquiátrico;

e) entendimento do significado do sintoma. Para o diagnóstico de TDAH, é


necessária uma avaliação cuidadosa de cada sintoma e não somente a listagem
de sintomas. Por exemplo, uma criança pode ter dificuldade de seguir instruções
por um comportamento de oposição e desafio aos pais e professores,
caracterizando muito mais um sintoma de transtorno opositor desafiante do que
de TDAH. É fundamental verificar se a criança não segue as instruções por não
conseguir manter a atenção durante a explicação das mesmas. Em outras
palavras, é necessário verificar se o sintoma supostamente presente
correlaciona-se com o constructo básico do transtorno, ou seja, déficit de
atenção e/ou dificuldade de controle inibitório.
A apresentação clínica pode variar de acordo com o estágio do
desenvolvimento. Sintomas relacionados à hiperatividade/impulsividade são
mais frequentes em pré-escolares com TDAH do que sintomas de desatenção.
Como uma atividade mais intensa é característica de pré-escolares, o
diagnóstico de TDAH deve ser feito com muita cautela antes dos seis anos de
vida. Por isso, entre outras razões, que o conhecimento de desenvolvimento
normal de crianças é fundamental para a avaliação de psicopatologia nesta faixa
etária. A literatura indica que os sintomas de hiperatividade diminuem na
adolescência, restando, de forma mais acentuada, os sintomas de desatenção e
de impulsividade.
Critérios diagnósticos

O diagnóstico do TDAH é fundamentalmente clínico, baseado em critérios


operacionais claros e bem definidos, provenientes de sistemas classificatórios
como o DSM-IV (vide quadro clínico) ou a CID-10. Em pesquisa no nosso meio,
Rohde et al encontram indicativos da adequação dos critérios propostos pelo
DSM-IV, reforçando a aplicabilidade dos mesmos na nossa cultura.

O DSM-IV propõe a necessidade de pelo menos seis sintomas de desatenção


e/ou seis sintomas de hiperatividade/impulsividade para o diagnóstico de TDAH.

66
Entretanto, tem-se sugerido que esse limiar possa ser rebaixado para, talvez,
cinco ou menos sintomas em adolescentes e adultos, visto que estes podem
continuar com um grau significativo de prejuízo no seu funcionamento global,
mesmo com menos de seis sintomas de desatenção e/ou de
hiperatividade/impulsividade. Apesar de dados recentes no nosso meio não
apoiarem esta sugestão, é importante não se restringir tanto ao número de
sintomas no diagnóstico de adolescentes, mas sim ao grau de prejuízo dos
mesmos. O nível de prejuízo deve ser sempre avaliado a partir das
potencialidades do adolescente e do grau de esforço necessário para a
manutenção do ajustamento.
O DSM-IV e a CID-10 incluem um critério de idade de início dos sintomas
causando prejuízo (antes dos 7 anos) para o diagnóstico do transtorno.
Entretanto, este critério é derivado apenas de opinião de comitê de experts no
TDAH, sem qualquer evidência científica que sustente sua validade clínica.
Recentemente, Rohde et al (2000) demonstraram que o padrão sintomatológico
e de comorbidade com outros transtornos disruptivos do comportamento, bem
como o prejuízo funcional, não é significativamente diferente entre adolescentes
com o transtorno que apresentam idade de início dos sintomas causando
prejuízo antes e depois dos 7 anos. Ambos os grupos diferem do grupo de
adolescentes sem o transtorno em todos os parâmetros mencionados. Sugere-
se que o clínico não descarte a possibilidade do diagnóstico em pacientes que
apresentem sintomas causando prejuízo apenas após os 7 anos.

Tipos de TDAH
O DSM-IV subdivide o TDAH em três tipos:

a) TDAH com predomínio de sintomas de desatenção;

b) TDAH com predomínio de sintomas de hiperatividade/impulsividade;

c) TDAH combinado. O tipo com predomínio de sintomas de desatenção é


mais frequente no sexo feminino e parece apresentar, conjuntamente com o tipo
combinado, uma taxa mais elevada de prejuízo acadêmico. As crianças com
TDAH com predomínio de sintomas de hiperatividade/impulsividade, por outro

67
lado, são mais agressivas e impulsivas do que as crianças com os outros dois
tipos, e tendem a apresentar altas taxas de rejeição pelos colegas e de
impopularidade. Embora sintomas de conduta, de oposição e de desafio ocorram
mais frequentemente em crianças com qualquer um dos tipos de TDAH do que
em crianças normais, o tipo combinado está mais fortemente associado a esses
comportamentos. Além disso, o tipo combinado apresenta também um maior
prejuízo no funcionamento global, quando comparado aos dois outros grupos.

Comorbidade

As pesquisas mostram uma alta taxa de comorbidade entre o TDAH e os


transtornos disruptivos do comportamento (transtorno de conduta e transtorno
opositor desafiante), situada em torno de 30% a 50%. No nosso meio, Rohde et
al. (1999) encontraram uma taxa de comorbidade de 47,8% com transtornos
disruptivos em adolescentes com diagnóstico de TDAH.
A taxa de comorbidade também é significativa com as seguintes doenças:
a) depressão (15% a 20%);
b) transtornos de ansiedade (em torno de 25%); e
c) transtornos da aprendizagem (10% a 25%).

Vários estudos têm demonstrado uma alta taxa de comorbidade entre


TDAH e abuso ou dependência de drogas na adolescência e, principalmente, na
idade adulta (9% a 40%). Discute-se ainda se o TDAH, por si só, é um fator de
risco para o abuso ou dependência a drogas na adolescência. Sabe-se que é
muito frequente a comorbidade de TDAH e transtorno de conduta, e que o
transtorno de conduta se associa claramente a abuso/dependência a
drogas. Dessa forma, é possível que o abuso/dependência a drogas ocorra com
mais frequência num subgrupo de adolescentes com TDAH que apresentam
conjuntamente transtorno de conduta. Em outras palavras, o fator de risco não
seria o TDAH em si, mas sim a comorbidade com transtorno de conduta.
Portanto, está ainda é uma questão de pesquisa em aberto.

Procedimentos para avaliação diagnóstica

Em relação à fonte para coleta de informações, sabe-se que existe baixa


concordância entre informantes (criança, pais e professores) sobre a saúde
mental de crianças. Estas normalmente subestimam a presença de sintomas

68
psiquiátricos e apresentam baixa concordância teste-reteste para os sintomas
de TDAH. Os pais parecem ser bons informantes para os critérios diagnósticos
do transtorno.10 Os professores tendem a superestimar os sintomas de TDAH,
principalmente quando há presença concomitante de outro transtorno disruptivo
do comportamento. Com adolescentes, a utilidade das informações dos
professores diminui significativamente, na medida em que o adolescente passa
a ter vários professores (currículo por disciplinas) e cada professor permanece
pouco tempo em cada turma, o que impede o conhecimento específico de cada
aluno. Pelo exposto, o processo de avaliação diagnóstica envolve
necessariamente a coleta de dados com os pais, com a criança e com a escola.

Com os pais, é fundamental a avaliação cuidadosa de todos os sintomas.


Como em qualquer avaliação em psiquiatria da infância e adolescência, a história
do desenvolvimento, médica, escolar, familiar, social e psiquiátrica da criança
deve ser obtida com os pais. Em crianças pré-púberes, as quais muitas vezes
têm dificuldades para expressar verbalmente os sintomas, a entrevista com os
pais é ainda mais relevante. Com a criança ou adolescente, uma entrevista
adequada no nível de desenvolvimento deve ser realizada, avaliando-se a visão
da criança sobre a presença dos sintomas da doença. É fundamental a
lembrança de que a ausência de sintomas no consultório médico não exclui o
diagnóstico. Essas crianças são frequentemente capazes de controlar os
sintomas com esforço voluntário, ou em atividades de grande interesse. Por isso,
muitas vezes, conseguem passar horas na frente do computador ou do
videogame, mas não mais do que alguns minutos na frente de um livro em sala
de aula ou em casa. Tanto na entrevista com os pais, quanto naquela com a
criança, é essencial a pesquisa de sintomas relacionados com as comorbidades
psiquiátricas mais prevalentes. Ao final da entrevista, deve-se ter uma ideia do
funcionamento global da criança. A presença de sintomas na escola deve ser
avaliada através de contato com os professores e não somente pelas
informações dos pais, pois ou últimos tendem a extrapolar informações sobre os
sintomas em casa para o ambiente escolar.

Em relação a avaliações complementares, normalmente se sugere:

69
a) encaminhamento de escalas objetivas para a escola;
b) avaliação neurológica; e
c) testagem psicológica. Entre as escalas disponíveis para preenchimento por
professores, apenas a escala de Conners tem adequada avaliação de suas
propriedades psicométricas em amostra brasileira. A avaliação neurológica é
fundamental para a exclusão de patologias neurológicas que possam mimetizar
o TDAH e, muitas vezes, é extremamente valiosa como reforço para o
diagnóstico. Os dados provenientes do exame neurológico evolutivo,
principalmente a prova de persistência motora, somados aos dados clínicos, são
importantes. No que tange a testagem psicológica, o teste que fornece mais
informações relevantes clinicamente é a Wechsler Intelligence Scale for
Children. A sua terceira edição (WISC-III) tem tradução validada para o
português, sendo que os subtestes do WISC-III que compõe o fator de
resistência à distraibilidade (números e aritmética) podem ser importantes para
reforçar a hipótese diagnóstica de TDAH. Além disso, no diagnóstico diferencial
da síndrome, é preciso descartar a presença de retardo mental, visto que essa
patologia pode causar problemas de atenção, hiperatividade e impulsividade.
Outros testes neuropsicológicos (por exemplo, o Wisconsin Cart-Sorting Test ou
o STROOP Test), assim como os exames de neuroimagem (tomografia,
ressonância magnética ou SPECT cerebral), ainda fazem parte do ambiente de
pesquisa, e não do clínico.

Tratamento

O tratamento do TDAH envolve uma abordagem múltipla, englobando


intervenções psicossociais e psicofarmacológicas.
No âmbito das intervenções psicossociais, o primeiro passo deve ser
educacional, através de informações claras e precisas à família a respeito do
transtorno. Muitas vezes, é necessário um programa de treinamento para os
pais, a fim de que aprendam a manejar os sintomas dos filhos. É importante que
eles conheçam as melhores estratégias para o auxílio de seus filhos na
organização e no planejamento das atividades. Por exemplo, essas crianças
precisam de um ambiente silencioso, consistente e sem maiores estímulos
visuais para estudarem.

70
Intervenções no âmbito escolar também são importantes. As intervenções
escolares devem ter como foco o desempenho escolar. Nesse sentido,
idealmente, as professoras deveriam ser orientadas para a necessidade de uma
sala de aula bem estruturada, com poucos alunos. Rotinas diárias consistentes
e ambiente escolar previsível ajudam essas crianças a manterem o controle
emocional. Estratégias de ensino ativo que incorporem a atividade física com o
processo de aprendizagem são fundamentais. As tarefas propostas não devem
ser demasiadamente longas e necessitam ser explicadas passo a passo. É
importante que o aluno com TDAH receba o máximo possível de atendimento
individualizado. Ele deve ser colocado na primeira fila da sala de aula, próximo
à professora e longe da janela, ou seja, em local onde ele tenha menor
probabilidade de distrair-se. Muitas vezes, as crianças com TDAH precisam de
reforço de conteúdo em determinadas disciplinas. Isso acontece porque elas já
apresentam lacunas no aprendizado no momento do diagnóstico, em função do
TDAH. Outras vezes, é necessário um acompanhamento psicopedagógico
centrado na forma do aprendizado, como, por exemplo, nos aspectos ligados à
organização e ao planejamento do tempo e de atividades. O tratamento
reeducativo psicomotor pode estar indicado para melhorar o controle do
movimento.
Em relação às intervenções psicossociais centradas na criança ou no
adolescente, a psicoterapia individual de apoio ou de orientação analítica pode
estar indicada para:
a) abordagem das comorbidades (principalmente transtornos depressivos e de
ansiedade); e
b) a abordagem de sintomas que comumente acompanham o TDAH (baixa
autoestima, dificuldade de controle de impulsos e capacidades sociais pobres).
A modalidade psicoterápica mais estudada e com maior evidência científica de
eficácia para os sintomas centrais do transtorno (desatenção, hiperatividade,
impulsividade), bem como para o manejo de sintomas comportamentais
comumente associados (oposição, desafio, teimosia), é a cognitivo-
comportamental, especialmente os tratamentos comportamentais. Entretanto,
os resultados recentes do MTA (ensaio clínico multicêntrico, elegantemente
desenhado, que acompanhou 579 crianças com TDAH por 14 meses divididas
em quatro grupos: tratamento apenas medicamentoso, apenas psicoterápico

71
comportamental com os crianças e orientação para os pais e professores,
abordagem combinada e tratamento comunitário) demonstram claramente uma
eficácia superior da medicação nos sintomas centrais do transtorno quando
comparada à abordagem psicoterápica e ao tratamento comunitário. Entretanto,
a abordagem combinada (medicação mais abordagem psicoterápica
comportamental com os crianças e orientação para os pais e professores) não
resultou em eficácia maior nos sintomas centrais do transtorno quando
comparada a abordagem apenas medicamentosa. A interpretação mais
cautelosa dos dados sugere que o tratamento medicamentoso adequado é
fundamental no manejo do transtorno.
Em relação às intervenções psicofarmacológicas, serão discutidos
apenas os aspectos mais recentes ou controversos. Para uma revisão mais
aprofundada do tema, sugere-se a revisão de Spencer et al. (1996). Na
atualidade, a indicação de psicofármacos para o TDAH depende das
comorbidades presentes. A literatura apresenta os estimulantes como as
medicações de primeira escolha. Existem mais de 150 estudos controlados, bem
conduzidos metodologicamente, demonstrando a eficácia destes fármacos. É
importante frisar que a maioria desses estudos se restringe a meninos em idade
escolar, embora Smith et al. (1998) demonstrem efetividade semelhante para
crianças e adolescentes. Sharp et al. (1999) encontraram resposta similar aos
estimulantes em meninas com diagnóstico de TDAH.
No Brasil, o único estimulante encontrado no mercado é o metilfenidato.
A dose terapêutica normalmente se situa entre 20 mg/dia e 60 mg/dia (0,3
mg/kg/dia a 1 mg/kg/dia). Como a meia-vida do metilfenidato é curta, geralmente
utiliza-se o esquema de duas doses por dia, uma de manhã e outra ao meio dia.
Cerca de 70% dos pacientes respondem adequadamente aos estimulantes e os
toleram bem. Essas medicações parecem ser a primeira escolha nos casos de
TDAH sem comorbidades e nos casos com comorbidade com transtornos
disruptivos, depressivos, de ansiedade, da aprendizagem e retardo mental
leve. O Texas Children's Medication Algorithm Project desenvolveu um
consenso de experts para uso de medicação em crianças com transtorno
depressivo e TDAH. A primeira indicação é de uso de estimulante e, se
necessário, indica-se agregar um inibidor seletivo da recaptação de serotonina,
como a fluoxetina.

72
Este posicionamento é justificado pela falta de eficácia dos
antidepressivos tricíclicos nas depressões de crianças. São aspectos
controversos em relação ao uso de metilfenidato:
a) interferência no crescimento. Estudos recentes têm demonstrado que o uso
não altera significativamente o crescimento. Adolescentes tratados e não
tratados com metilfenidato chegam ao final da adolescência com alturas
similares;
b) potencial de abuso. Estudo recente demonstra claramente uma prevalência
significativamente maior de uso abusivo/dependência a drogas em adolescentes
com TDAH que não foram tratados com estimulantes quando comparados com
jovens com o transtorno tratados com estimulantes; e
c) tempo de manutenção do tratamento. Embora inexistam estudos sobre a
questão, clinicamente as indicações para os chamados "feriados terapêuticos"
(fins de semana sem a medicação), ou para a suspensão da medicação durante
as férias escolares são controversas. A pausa no uso de metilfenidato nos fins
de semana talvez possa ter indicação naquelas crianças em que os sintomas
causam prejuízos mais intensos apenas na escola, ou naqueles adolescentes
em que o controle do uso de álcool ou de outras drogas ilícitas é difícil nos fins
de semana. A indicação para a suspensão parece ocorrer quando o paciente
apresenta um período de cerca de um ano assintomático, ou quando há melhora
importante da sintomatologia. Suspende-se a medicação para a avaliação da
necessidade de continuidade de uso.
Mais de 25 estudos apontam a eficácia dos antidepressivos tricíclicos
(ADT) no TDAH. Novamente, a maioria dos estudos restringe-se a crianças em
idade escolar. Clinicamente, os ADT são indicados nos casos em que não há
resposta aos estimulantes e na presença de comorbidade com transtornos de
tique ou enurese.
Em relação ao uso de ADT, merecem destaque os seguintes aspectos:
a) dosagem. A dosagem adequada de imipramina situa-se na faixa entre 2
mg/kg/dia a 5 mg/kg/dia. É prática comum no nosso meio a utilização de
subdosagem de ADT para o tratamento de crianças; e
b) efeitos cardiotóxicos. Existem, na literatura mundial, alguns relatos de morte
súbita em crianças em uso de desipramina. Muito provavelmente, essas mortes
não se relacionem diretamente ao uso da medicação. Entretanto, por cautela,

73
deve-se sempre monitorizar, através de eletrocardiograma, qualquer criança
recebendo ADT, antes e durante o tratamento.
Alguns estudos também demonstram a eficácia de outros antidepressivos
no TDAH, principalmente a bupropiona. A dosagem de bupropiona utilizada é de
1,5 mg/kg/dia a 6 mg/kg/dia, divididos em 2 a 3 tomadas; doses acima de 450
mg/dia aumentam muito o risco de convulsões, que é a principal limitação para
sua utilização. Seus principais efeitos colaterais são agitação, boca seca,
insônia, cefaleia, náuseas, vômitos, constipação e tremores.
Recentemente, um estudo de metanálise sobre uso da clonidina no TDAH
encontrou um efeito positivo nos sintomas; sua efetividade pode ser comparada
à dos antidepressivos tricíclicos. Seu uso é indicado quando houver presença de
comorbidades que contraindiquem o uso dos estimulantes ou quando estes não
forem tolerados. As doses utilizadas situam-se entre 0,03 mg/kg/dia e 0,05
mg/kg/dia e a principal contraindicação é a preexistência de distúrbios da
condução cardíaca, devido aos seus efeitos colaterais relacionados com
alterações cardiovasculares. Entretanto, clinicamente, ela tem sido associada
aos estimulantes, principalmente nos casos em que o uso isolado dos últimos
produz alterações do sono ou rebote sintomatológico no final do dia.
O transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) é uma síndrome
psiquiátrica de alta prevalência em crianças e adolescentes, apresentando
critérios clínicos operacionais bem estabelecidos para o seu diagnóstico.
Modernamente, a síndrome é subdividida em três tipos principais e apresenta
uma alta taxa de comorbidades, em especial com outros transtornos disruptivos
do comportamento. O processo de avaliação diagnóstica é abrangente,
envolvendo necessariamente a coleta de dados com os pais, com a criança e
com a escola. O tratamento do TDAH envolve uma abordagem múltipla,
englobando intervenções psicossociais e psicofarmacológicas, sendo o
metilfenidato a medicação com maior comprovação de eficácia neste transtorno.

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Quadros clássicos

Depressão

A depressão é um problema médico grave e altamente prevalente na


população em geral. De acordo com estudo epidemiológico a prevalência de
depressão ao longo da vida no Brasil está em torno de 15,5%. Segundo a OMS,
a prevalência de depressão na rede de atenção primária de saúde é 10,4%,
isoladamente ou associada a um transtorno físico.
De acordo com a OMS, a depressão situa-se em 4º lugar entre as principais
causas de ônus, respondendo por 4,4% dos ônus acarretados por todas as
doenças durante a vida. Ocupa 1º lugar quando considerado o tempo vivido com
incapacitação ao longo da vida (11,9%).
A época comum do aparecimento é o final da 3ª década da vida, mas pode
começar em qualquer idade. Estudos mostram prevalência ao longo da vida em
até 20% nas mulheres e 12% para os homens.

Causas da depressão:
1. Genética: estudos com famílias, gêmeos e adotados indicam a existência
de um componente genético. Estima-se que esse componente represente
40% da suscetibilidade para desenvolver depressão;
2. Bioquímica cerebral: há evidencias de deficiência de substancias cerebrais,
chamadas neurotransmissores. São eles Noradrenalina, Serotonina e
Dopamina que estão envolvidos na regulação da atividade motora, do
apetite, do sono e do humor;

75
3. Eventos vitais: eventos estressantes podem desencadear episódios
depressivos naqueles que tem uma predisposição genética a desenvolver
a doença.

Fatores de risco que podem contribuir para o desenvolvimento da depressão:


• Histórico familiar;
• Transtornos psiquiátricos correlatos;
• Estresse crônico;
• Ansiedade crônica;
• Disfunções hormonais;
• Dependência de álcool e drogas ilícitas;
• Traumas psicológicos;
• Doenças cardiovasculares, endocrinológicas, neurológicas, neoplasias
entre outras;
• Conflitos conjugais;
• Mudança brusca de condições financeiras e desemprego.

Sintomas da depressão
1. Humor depressivo: sensação de tristeza, autodesvalorização e sentimento
de culpa. Acreditam que perderam, de forma irreversível, a capacidade de
sentir prazer ou alegria. Tudo parece vazio, o mundo é visto sem cores, sem
matizes de alegria. Muitos se mostram mais apáticos do que tristes,
referindo “sentimento de falta de sentimento”. Julgam-se um peso para os
familiares e amigos, invocam a morte como forma de alívio para si e
familiares. Fazem avaliação negativa acerca de si mesmo, do mundo e do
futuro percebem as dificuldades como intransponíveis, tendo o desejo de
pôr fim a um estado penoso. Os pensamentos suicidas variam desde o
desejo de estar morto até planos detalhados de se matar. Esses
pensamentos devem ser sistematicamente investigados;
2. Retardo motor, falta de energia, preguiça ou cansaço excessivo, lentificação
do pensamento, falta de concentração, queixas de falta de memória, de
vontade e de iniciativa;
3. Insônia ou sonolência. A insônia geralmente é intermediária ou terminal. A
sonolência está mais associada à depressão chamada Atípica;

76
4. Apetite: geralmente diminuído, podendo ocorrer em algumas formas de
depressão aumento do apetite, com maior interesse por carboidratos e
doces;
5. Redução do interesse sexual;
6. Dores e sintomas físicos difusos como mal-estar, cansaço, queixas
digestivas, dor no peito, taquicardia, sudorese.

Diagnóstico
O diagnóstico da depressão é clínico, feito pelo médico após coleta completa
da história do paciente e realização de um exame do estado mental. Não existe
exames laboratoriais específicos para diagnosticar depressão.

Subtipos de Depressão:
1. Distimia: É um quadro mais leve e crônico. As alterações estão presentes
na maior parte do dia, todos os dias, por, no mínimo, dois anos. Podem
ocorrer oscilações, mas prevalecem às queixas de cansaço e desânimo
durante a maior parte do tempo. Geralmente, se mostram como pessoas
excessivamente preocupadas, que apresentam um sentimento persistente
de preocupação. As alterações de apetite, libido e psicomotoras não são
frequentes, é mais comum sintomas como letargia e falta de prazer pelas
coisas que antes eram prazerosas. Na maioria dos casos, se inicia na
adolescência ou no princípio da idade adulta;
2. Depressão endógena: Caracteriza-se pela predominância de sintomas
como perda de interesse ou prazer em atividades normalmente agradáveis,
piora pela manhã, falta de reatividade do humor, lentidão psicomotora,
queixas de esquecimento, perda de apetite importante e perda de peso,
muita desanimo e tristeza;
3. Depressão Atípica: Apresenta uma inversão dos sintomas: aumento de
apetite e/ou ganho de peso, dificuldade para conciliar o sono ou sonolência,
sensação de corpo pesado, sensibilidade exagerada à rejeição, responde
de forma negativa aos estímulos ambientais;
4. Depressão sazonal: Caracteriza-se pelo início no outono/inverno e pela
remissão na primavera, sendo incomum no verão. A prevalência é maior
entre jovens que vivem em maiores latitudes. Os sintomas mais comuns

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são: apatia, diminuição da atividade, isolamento social, diminuição da libido,
sonolência, aumento do apetite, “fissura” por carboidratos e ganho de peso.
Para diagnóstico esses episódios devem se repetir por dois anos
consecutivamente, sem quaisquer episódios não sazonais durante esse
período;
5. Depressão psicótica: É um quadro grave, caracterizado pela presença de
delírios e alucinações. Os delírios são representados por ideias de pecado,
doença incurável, pobreza e desastres iminentes. Pode apresentar
alucinações auditivas;
6. Depressão secundária: Caracterizada por síndromes depressivas
associadas ou causadas por doenças medico-sistêmicas e/ou por
medicamentos;
7. Depressão Bipolar: A maioria dos pacientes bipolares inicia a doença com
um episódio depressivo, enquanto mais precoce o início, maior a chance de
que o indivíduo seja bipolar. História familiar de bipolaridade, de depressão
maior, de abuso de substâncias, transtorno de ansiedade, são indícios de
evolução bipolar.

Tratamento
A Depressão é uma doença mental de elevada prevalência e é a mais
associada ao suicídio, tende a ser crônica e recorrente, principalmente quando
não é tratada.
O tratamento é medicamentoso e psicoterápico. A escolha do antidepressivo é
feita com base no subtipo da Depressão, nos antecedentes pessoais e
familiares, na boa resposta a uma determinada classe de antidepressivos já
utilizada, na presença de doenças clínicas e nas características dos
antidepressivos.
90-95% dos pacientes apresentam remissão total com o tratamento
antidepressivo.
É de fundamental importância a adesão ao tratamento, uma vez
interrompido por conta própria ou uso inadequado da medicação, pode
aumentar significativamente o risco de cronificação.
O tratamento pode ser realizado na Atenção Primária, nos Centros de Atenção
Psicossocial (CAPS) e nos ambulatórios especializados.

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Prevenção
Manter um estilo de vida saudável:

• Ter uma dieta equilibrada;


• Praticar atividade física regularmente;
• Combater o estresse concedendo tempo na agenda para atividades
prazerosas;
• Evitar o consumo de álcool;
• Não usar drogas ilícitas;
• Diminuir as doses diárias de cafeína;
• Rotina de sono regular;
• Não interromper tratamento sem orientação médica.

Transtorno bipolar

O Transtorno Bipolar, também conhecido como doença maníaco-depressiva,


é um transtorno mental que causa mudanças incomuns de humor, energia, níveis
de atividade e habilidade de realizar as tarefas do dia-a-dia. Os sintomas do
Transtorno Bipolar são graves. Eles são diferentes dos altos e baixos que todos
passamos de tempos em tempos e podem prejudicar o relacionamento com as
pessoas, o desempenho no trabalho e na escola e, até mesmo, resultar em
suicídio. No entanto, essa é uma condição tratável, permitindo que os portadores
desse transtorno vivam plenas vidas produtivas.
O Transtorno Bipolar geralmente aparece no final da adolescência e/ou início
da vida adulta. Pelo menos metade dos casos iniciam-se antes dos 25 anos.1
Algumas pessoas têm seus primeiros sintomas durante a infância, enquanto
outras só vão manifestar os sintomas mais tardiamente.

79
O Transtorno Bipolar não é fácil de perceber no início. Os sintomas muitas
vezes parecem problemas separados, não reconhecidos como parte de um
único problema maior. Algumas pessoas sofrem por anos antes de serem
corretamente diagnosticadas e tratadas. Como diabetes ou doenças cardíacas,
o Transtorno Bipolar é uma doença de longa duração que deve ser manejada
com cuidado ao longo da vida da pessoa.

Sintomas do Transtorno Bipolar

As pessoas com Transtorno Bipolar vivenciam estados emocionais intensos


fora do comum em períodos distintos chamados "episódios de humor". Um
estado de alegria exagerada é chamado de episódio maníaco e um estado
extremamente triste e de desesperança é chamado episódio depressivo. Às
vezes, um episódio de humor inclui ambos os sintomas de episódios maníacos
e depressivos. Isto é chamado de estado misto. Portadores do Transtorno
Bipolar também podem ficar explosivos e irritados durante um episódio de
humor.
Mudanças extremas na energia, atividade, sono e comportamento
acontecem juntos com estas mudanças de humor. É possível que alguém com
Transtorno Bipolar passe por longos períodos de humor instável ao invés de
pequenos episódios de mania ou depressão.
Uma pessoa pode estar tendo um episódio de Transtorno Bipolar se ele ou
ela apresenta um número de sintomas maníacos ou depressivos ao longo do dia,
quase todos os dias, por pelo menos uma ou duas semanas. Às vezes os
sintomas são tão graves que a pessoa não consegue funcionar normalmente no
trabalho, escolar ou em casa.

Os sintomas do Transtorno Bipolar são descritos abaixo.

80
Algumas pessoas com Transtorno Bipolar apresentam hipmania, isto é,
estado em que a pessoa apresenta aumento de energia e de atividade não tão
intensos como os dos períodos de mania, ou as alterações de humor são mais
curtos e não precisam de atendimento de urgência. Uma pessoa durante um
episódio hipomaníaco pode se sentir muito bem, ser altamente produtiva e
funcionar bem. Esta pessoa pode não sentir que há algo errado mesmo quando
sua família e amigos notam que estas mudanças de humor podem ser um
Transtorno Bipolar. Sem o tratamento adequado, entretanto, pessoas com
hipomania podem desenvolver quadros graves de mania e depressão.
Durante um episódio ou estado misto, os sintomas frequentemente
incluem agitação, sono perturbado, grandes mudanças no apetite e
pensamentos suicidas. Pessoas em estado misto podem sentir-se muito tristes
ou sem esperança e ao mesmo tempo extremamente energizadas.
Algumas vezes, uma pessoa com episódios graves de mania ou
depressão apresenta sintomas psicóticos também, como alucinações e delírios.

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Os sintomas psicóticos tendem a refletir o estado extremo de humor da pessoa.
Por exemplo, sintomas psicóticos em uma pessoa durante o episódio maníaco
podem incluir a crença de que ele ou ela é uma pessoa famosa, tem muito
dinheiro ou poderes especiais. Da mesma maneira, alguém durante um episódio
depressivo grave pode acreditar que está falida ou que cometeu um crime muito
grave. Como resultado, portadores de Transtorno Bipolar com sintomas
psicóticos podem ser erroneamente diagnosticados como tendo esquizofrenia,
outro transtorno mental grave ligado a delírios e alucinações.
Portadores do Transtorno Bipolar também podem apresentar problemas
comportamentais. Podem abusar de álcool ou substâncias psicoativas, ter
problemas nos relacionamentos ou desempenho insatisfatório na escola ou no
trabalho. No início, não é fácil identificar estes problemas como sinais de um
transtorno mental grave.

Como o Transtorno Bipolar afeta uma pessoa ao longo do tempo

O Transtorno Bipolar costuma durar toda a vida. Episódios de mania e


depressão surgem com o tempo. Entre os episódios, muitas pessoas com
Transtorno Bipolar ficam livres de sintomas, mas outras podem permanecer com
sintomas leves.
Os médicos costumam diagnosticar os transtornos mentais usando as
diretrizes do Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais, ou DSM.
De acordo com o DSM, existem quatro tipos básicos de Transtorno Bipolar:

Transtorno Bipolar Tipo I é geralmente definido por episódios maníacos, ou


mistos que duram pelo menos sete dias, ou por sintomas maníacos que são tão
graves que a pessoa necessita internação hospitalar imediata. Geralmente, a
pessoa também tem episódios depressivos, tipicamente durando pelo menos
duas semanas.

Transtorno Bipolar Tipo II é definido por um padrão de episódios depressivos


alternando com episódios hipomaníacos, mas nunca um episódio pleno de
mania ou misto.

Transtorno Bipolar não especificado em outra parte (BP-NOS) é diagnosticado


quando a pessoa tem os sintomas da doença que não completam com exatidão
82
os critérios para o Transtorno Bipolar I ou II. Os sintomas às vezes não duram
tempo suficiente, ou a pessoa tem apenas poucos sintomas para fazer o
diagnóstico de certeza. Contudo, estes sintomas são claramente um estado for
a do comportamento normal da pessoa.

Transtorno Ciclotímico ou Ciclotimia é uma forma mais leve do Transtorno


Bipolar. Pessoas com ciclotimia apresentam episódios de hipomania que ficam
alternando com depressão leve por pelo menos dois anos. Contudo, os sintomas
não preenchem os requerimentos diagnósticos necessários para os outros tipos
de Transtorno Bipolar.

Algumas pessoas podem ser diagnosticadas como Transtorno Bipolar de


Ciclagem Rápida. Isto se dá quando uma pessoa tem quatro ou mais episódios
de depressão, hipomania, mania ou estado misto dentro do período de um ano.
Algumas pessoas podem apresentar mais de um episódio em uma semana ou
até no mesmo dia. A ciclagem rápida parece mais comum em pessoas com
Transtorno Bipolar grave e pode ser mais frequente em pessoas que tiveram o
primeiro episódio mais jovens. Um estudo mostrou que cicladores rápidos
tiveram seu primeiro episódio em média quatro anos antes, durante o meio ou o
fim da adolescência, em comparação com as pessoas portadoras do Transtorno
Bipolar que não são cicladores rápidos. A ciclagem rápida afeta mais mulheres
que homens.
O Transtorno Bipolar tende a piorar se não for tratado. Com o tempo, os
episódios podem se tornar mais frequentes e graves do que no início da doença.
O atraso no diagnóstico e tratamento corretos da doença aumentam as chances
de a pessoa apresentar problemas pessoais, sociais e profissionais.

O diagnóstico e tratamento adequados ajudam os portadores do


Transtorno Bipolar a manter vidas saudáveis e produtivas. Na maioria dos casos,
o tratamento pode ajudar a reduzir a frequência e gravidade dos episódios.

Doenças geralmente coexistem com o Transtorno Bipolar

O abuso de substâncias é muito comum nas pessoas com Transtorno Bipolar,


mas a ligação entre estes problemas ainda não é clara. Algumas pessoas podem
tentar tratar seus sintomas com álcool ou drogas. Entretanto, o abuso de

83
substâncias pode ser um gatilho para as crises, prolongar os sintomas bipolares
e os problemas de controle do comportamento.
Transtornos ansiosos, como Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT)
e Fobia Social, também coexistem com frequência entre os portadores do
Transtorno Bipolar. O Transtorno Bipolar também coexiste com o Transtorno do
Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), que possui alguns sintomas que
coincidem com o Transtorno Bipolar, como inquietação e facilidade para distrair-
se.
Pessoas com Transtorno Bipolar também tem maior risco para doenças da
tireoide, enxaqueca, doença cardíaca, diabetes, obesidade e outras doenças
físicas. Estas doenças podem causar sintomas de mania ou depressão. Elas
também podem resultar do tratamento do Transtorno Bipolar.
Outras doenças podem tornar difícil o diagnóstico e tratamento do Transtorno
Bipolar. Pessoas com Transtorno Bipolar devem monitorar sua saúde física e
mental. Se um sintoma não melhora com o tratamento, elas devem relatar isso
ao médico.

Fatores de risco para o Transtorno Bipolar

Os cientistas ainda estão aprendendo sobre as possíveis causas do


Transtorno Bipolar. A maioria dos cientistas concorda que não existe uma causa
única. Ao contrário, muitos fatores parecem atuar juntos para produzir a doença
ou aumentar o risco de ela surgir.

Genética
O Transtorno Bipolar tende a ocorrer em famílias, então os pesquisadores
estão procurando por genes que possam aumentar a chance de uma pessoa
desenvolver a doença. Os genes são os tijolos da construção da nossa
hereditariedade. Eles ajudam a controlar como o cérebro trabalha e cresce. Os
genes estão contidos dentro das nossas células e passam de pais para filhos.
Crianças com um dos pais ou irmãos portadores de Transtorno Bipolar
tem quatro a seis vezes mais chance de desenvolver a doença, comparados com
crianças que não possuem histórico na família de Transtorno Bipolar.12,
contudo, a maioria das crianças com história familiar de Transtorno Bipolar não
irá desenvolver a doença.

84
Diagnostico Transtorno Bipolar

O primeiro passo para se obter um diagnóstico apropriado é falar com um


médico, que poderá realizar um exame físico, uma entrevista e testes
laboratoriais. O Transtorno Bipolar não pode ser diagnosticado através de
exames de sangue ou exames de imagem do cérebro, mas estes exames podem
ajudar a descartar outros fatores contribuintes, como acidentes vasculares
cerebrais (aneurismas e derrames), tumores, ou alterações hormonais. Se os
problemas não são causados por outras doenças, o médico poderá conduzir uma
avaliação de saúde mental. O médico poderá também encaminhar o paciente a
um médico especialista, como um psiquiatra, que tem experiência no diagnóstico
e tratamento do Transtorno Bipolar.
O médico ou profissional de saúde mental deve conduzir uma avaliação
diagnóstica completa. Ele ou ela deve discutir qualquer história familiar de
Transtorno Bipolar ou outros transtornos psiquiátricos e obter uma história
completa dos sintomas. O médico ou profissional de saúde mental deve também
falar com os parentes próximos ou esposa/o e avaliar como estes descrevem os
sintomas do paciente e a história familiar.
Pessoas com Transtorno Bipolar tendem a procurar ajuda quando estão
deprimidas e não quando estão em mania ou hipomania. Assim, uma história
médica cuidadosa é necessária para garantir que o diagnóstico de Transtorno
Bipolar não está sendo erroneamente trocado por transtorno depressivo,
também conhecido como Depressão Maior. Diferente das pessoas com
Transtorno Bipolar, portadores de depressão unipolar não apresentam mania.
Sempre que possível, prontuários anteriores e informações da família e amigos
devem também ser incluídos na história médica.

85
Esquizofrenia

Trata-se de um transtorno mental crônico e grave que afeta o modo como


uma pessoa pensa, sente e se comporta. Provoca alterações no
comportamento, indiferença afetiva, pensamentos confusos e dificuldades para
se relacionar com pessoas. Pessoas com esquizofrenia podem parecer que
perderam o contato com a realidade. Embora a esquizofrenia não seja tão
comum como outros transtornos mentais, os sintomas podem ser muito
incapacitantes.
O termo esquizofrenia foi criado pelo psiquiatra suíço Eugen Bleuler em
1911, a partir das raízes gregas schizo (dividida) e phrene (mente) = mente
fendida.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, a esquizofrenia é uma
patologia psiquiátrica crônica, grave que leva a distorções no pensamento, no
comportamento, na percepção e emoções.
A esquizofrenia geralmente tem seu início no final da adolescência ou
início da fase adulta. Porém, a esquizofrenia de início precoce é definida como
o aparecimento de sintomas psicóticos específicos e prejuízos nas funções
adaptativas entre os 13 e os 17 anos. E a esquizofrenia de início muito
precoce aparece antes dos 13 anos de idade.
Os critérios diagnósticos para esquizofrenia em crianças são os mesmos
para a forma adulta, exceto que as crianças deixam de atingir os níveis
esperados de desempenho social e acadêmico.

86
A imaturidade normal do desenvolvimento da linguagem e a separação
entre a realidade e a fantasia tornam difícil o diagnóstico da esquizofrenia em
crianças, principalmente, com idade abaixo dos sete anos.
Para a Organização Mundial da Saúde (OMS), a esquizofrenia é uma
patologia psiquiátrica crônica, grave que leva a distorções no pensamento, no
comportamento, na percepção e emoções. Geralmente tem seu início no final
da adolescência ou início da fase adulta.
Segundo informações da Associação Brasileira de Psiquiatria, a doença
tem predominância no sexo masculino e nem sempre é diagnosticada no seu
início. Existem os chamados ‘sintomas precoces’ que podem aparecer meses ou
anos antes da doença se exteriorizar – e em alguns dos casos esses sintomas
são confundidos com depressão ou outros tipos de transtornos de semelhantes
ao da esquizofrenia.
Para abordar a transmissão genética de doenças mentais, é inevitável ter
de diferenciar os aportes congênitos e ambientais na etiopatogenia dos
transtornos. Essa distinção, já difícil e polêmica para a psiquiatria de adultos, é
ainda mais difícil e polêmica na psiquiatria de crianças: qual a porcentagem da
doença a ser atribuída a fatores genéticos, congênitos, estruturais? E qual a
correspondente porcentagem, quanto resta a ser atribuído a fatores ambientais,
estresse familiar, maus tratos ou deficiência no vínculo primordial mãe-bebê?
Obviamente são respostas impossíveis de serem dadas com precisão. Cada
escola de pensamento, cada período de evolução da psicopatologia da infância
tem respondido mais ou menos a essas perguntas, seguindo a tendência do
momento.
Outra complicação na psiquiatria da infância é a própria nomenclatura, a
começar pelo termo psicose ou psicoses da infância: elas englobam ou não o
autismo e os transtornos globais do desenvolvimento? O estado atual dos
conhecimentos e as investigações em psicopatologia e nosografia das doenças
mentais em crianças aponta para uma clara distinção entre os transtornos
invasivos do desenvolvimento (TID), presentes desde o início (senão explícitos,
pelo menos latentes), e os transtornos psicóticos, que, assim como nos adultos,
representam uma quebra num funcionamento prévio.
Nos últimos decênios, vinha se travando uma discussão acirrada entre o
lado dito organicista e o lado psicanalítico, ou talvez psicodinâmico. De onde

87
provinham os sintomas tão peculiares e tão graves dessas crianças
ensimesmadas, alheias? De uma incapacidade fisiológica cerebral para se
comunicarem ou de uma rejeição psicológica, uma recusa ativa ao contato com
os outros? Do hardware ou do software? Nos últimos anos, essa discussão
perdeu o sentido, uma vez que se comprovou inegavelmente a causa genética
desse transtorno. Ou melhor, o padrão de herança familiar genético é que foi
comprovado, pois, enquanto não se localizar com precisão qual cromossomo e
qual (is) gene (s) está (ão) envolvido (s), ainda se estará investigando a causa
propriamente dita. O que se pode afirmar é que a causa NÃO é psicológica,
mesmo se a evolução, a autoplastia e a apresentação do quadro são únicas,
estas sim sendo "causadas" pelo ambiente psicológico.
Uma pesquisa da psiquiatra brasileira Mônica Zilbovicius sobre um grupo
de 21 crianças com autismo revelou uma "hipoperfusão bem localizada, no giro
temporal superior e no sulco temporal superior".
Na esquizofrenia, os fatores biológicos são primários, e os fatores
psicossociais têm influência muito importante. O componente genético é
comprovado por estudos de família, adoção e gêmeos. Atualmente, pesquisas
mais refinadas em biologia molecular e técnicas moleculares mapeiam os genes
que tornam os indivíduos suscetíveis à esquizofrenia18.
Os fatores de risco pré-natais e perinatais para a esquizofrenia são
pesquisados, tentando identificar os comprometimentos cerebrais no
neurodesenvolvimento. Complicações de gravidez e de parto, exposição pré-
natal a viroses e achados neuropatológicos, como anormalidades na
citoarquitetura, são comprovadamente associados a um maior risco de
desenvolver esquizofrenia. Assim, é consistente o achado de diminuição
volumétrica do cérebro, aumento dos ventrículos laterais, além de diminuição do
lobo temporal na região do hipocampo em pacientes esquizofrênicos adultos. As
alterações histopatológicas são sugestivas mais de disgenesia do que de
degeneração, como redução de neurônios corticais e periventriculares, ausência
de células de glicose e alteração da posição das células piramidais.
Quanto à neuroquímica, a principal teoria é a hipótese dopaminérgica,
uma vez que a maioria dos neurolépticos ou antipsicóticos são bloqueadores de
dopamina7; esta teoria sugere um aumento na atividade do sistema

88
dopaminérgico mesolímbico, importante na modulação da aquisição, motivação
e emoção.
Além da dopamina, outras substâncias biogênicas provavelmente
também estão envolvidas: a noradrenalina, a serotonina e outros neuropeptídeos
neurotransmissores. Estudos de neuroimagem com PET e SPECT apontam
receptores de neurotransmissores em diferentes regiões cerebrais, além de
confirmarem o bloqueio de receptores D2 pelos neurolépticos (talvez D4 com a
clozapina).
A abordagem pelo neurodesenvolvimento vem sendo mais estudada e
pode ser compreendida ao menos por dois aspectos: desenvolvimento normal
de início, submetido a uma lesão no período mais crítico do desenvolvimento
(trauma perinatal, infecção viral congênita), alterando a citoarquitetura; ou
desenvolvimento já de início alterado, não aparente nos primeiros anos e
evidenciado durante a maturação por algum fator estressor. Esta segunda
hipótese explica por que, dos indivíduos submetidos às mesmas condições
patogênicas, apenas aqueles com vulnerabilidade maior evoluem para
esquizofrenia.
Os raros estudos bioquímicos em crianças portadoras de esquizofrenia
são pouco conclusivos. Por exemplo, a comparação de níveis plasmáticos de
beta-endorfina imunorreativa em crianças autistas, esquizofrênicas e normais
não mostra alterações em crianças com esquizofrenia não tratada e mostra
aumento dos níveis de beta-endorfina em associação com a administração de
neurolépticos. Outro estudo comparou o metabolismo de catecolamina e a
dopamina-beta-hidroxilase plasmática, encontrando diferença significativa no
subgrupo dos pacientes com esquizofrenia - nível baixo de pDBH.
A neurobiologia da esquizofrenia de início na infância ainda precisa ser
melhor estudada, tanto para melhorar a definição e o entendimento da patologia
quanto para melhorar a abordagem terapêutica e o prognóstico.

89
Diagnóstico e quadro clínico

Os critérios diagnósticos utilizados para esquizofrenia pela Associação


Americana de Psiquiatria (DSM-IV, 1994) e pela Classificação Internacional de
Doença da Organização Mundial da Saúde (CID-10, 1992) são bastante
semelhantes entre si, e ambos ressaltam sintomas equivalentes quando de início
na infância. Os critérios diagnósticos pelo DSM-IV para esquizofrenia. Para o
diagnóstico, são necessários pelo menos dois dos seguintes sintomas: delírios,
alucinações (sintomas positivos), discurso desorganizado, comportamento
grosseiramente desorganizado ou catatônico ou sintomas negativos (apatia
marcante, pobreza do discurso, embotamento ou incongruência de respostas
emocionais, retraimento social). Esses sintomas iniciais duram pelo menos 1
mês (ou menos se tratados com sucesso). É importante ressaltar que o
diagnóstico é evolutivo, sendo necessário um mínimo de 6 meses de doença,
incluindo a fase ativa.

A- Sintomas característicos: no mínimo dois dos seguintes quesitos, cada qual


presente por uma porção significativa de tempo durante o período de 1 mês (ou
menos, se tratados com sucesso):
▪ Delírios
▪ Alucinações
▪ Discurso desorganizado (por exemplo, frequente descarrilamento ou
incoerência)
▪ Comportamento amplamente desorganizado ou catatônico
▪ Sintomas negativos: embotamento afetivo, alogia ou abulia
Nota: apenas um sintoma do critério A é necessário quando os delírios são
bizarros ou as alucinações consistem de vozes que comentam o comportamento
ou os pensamentos da pessoa, ou de duas ou mais vozes conversando entre si.

90
B- Disfunção social/ocupacional: por uma porção significativa do tempo, áreas
importantes do funcionamento, tais como trabalho, relações interpessoais ou
cuidados pessoais estão acentuadamente abaixo do nível alcançado antes do
início (ou, quando o início se dá na infância ou adolescência, incapacidade de
atingir o nível esperado de realização interpessoal, acadêmica ou profissional).

C- Duração: sinais contínuos da perturbação persistem pelo período mínimo de


6 meses. Este período de 6 meses deve incluir pelo menos 1 mês de sintomas
que satisfazem o critério A (isto é, sintomas da fase ativa) e pode incluir períodos
de sintomas prodrômicos ou residuais. Os sinais da perturbação podem ser
manifestados apenas por sintomas negativos ou por dois ou mais sintomas
relacionados no critério A, presentes de uma forma atenuada (por exemplo,
crenças estranhas, experiências perceptuais incomuns).

D- Exclusão de transtorno esquizoafetivo e transtorno de humor: o


transtorno de humor com características psicóticas foram descartados, por que:
(1) nenhum episódio depressivo maior, maníaco ou misto ocorreu
concomitantemente aos sintomas da fase ativa; ou (2) se os episódios de humor
ocorreram durante os sintomas da fase ativa, sua duração total foi breve com
relação à duração dos períodos ativo e residual.

E- Exclusão de substância/condição médica geral: a perturbação não se


deve aos efeitos fisiológicos diretos de uma substância (por exemplo, uma droga
de abuso, um medicamento) ou uma condição médica geral.

F- Relação com um transtorno global do desenvolvimento: se existe um


histórico de transtorno autista ou de outro transtorno de desenvolvimento, o
diagnóstico adicional de esquizofrenia é feito apenas se delírios ou alucinações
proeminentes também estão presentes pelo período mínimo de 1 mês (ou
menos, se tratados com sucesso).
Classificação do curso Longitudinal (pode ser aplicada apenas 1 ano após o
aparecimento inicial dos sintomas da fase ativa).

91
O delírio é uma alteração do juízo de realidade, onde existem crenças
errôneas, habitualmente envolvendo a interpretação equivocada de percepções
ou experiências. Seu conteúdo pode incluir temas de caráter persecutório,
referencial, somático, religioso ou grandioso. Os delírios bizarros são
considerados especialmente característicos da esquizofrenia 7.
As alucinações são alterações da sensopercepção que podem ocorrer
em qualquer modalidade sensorial (auditiva, visual, olfativa, gustativa e tátil).
Alucinação é a percepção clara e definida de um objeto (voz, ruído, imagem)
sem a presença do objeto estimulante real. A alucinação auditiva é mais comum
e é percebida como uma voz distinta do pensamento do próprio paciente.
A desorganização do pensamento pode acontecer nas situações em
que o paciente salta de um assunto para outro; as respostas não estão
relacionadas com as perguntas e o discurso geralmente é incompreensível.
Com relação ao comportamento amplamente desorganizado, podem
aparecer dificuldades no desempenho da vida diária, tais como preparar as
refeições ou manter a higiene e a aparência pode ser de acentuado desleixo6.
Essa alteração chama a atenção dos pais, pois geralmente a criança já tinha
alcançado essa fase de autonomia.
O afeto embotado ou inadequado é uma das características marcantes
dos pacientes com esquizofrenia em qualquer idade. É difícil notar ressonância
afetiva, normalmente se percebe um distanciamento afetivo com sorriso ou
expressão facial tola na ausência de um estímulo adequado.
O diagnóstico de esquizofrenia na infância envolve a exclusão de outros
distúrbios de saúde mental e a determinação de que os sintomas não são
devidos ao abuso de substância, medicação ou uma condição clínica.
O processo de diagnóstico pode envolver:
Exame físico. Isso pode ser feito para ajudar a excluir outros problemas que
possam estar causando sintomas e para verificar se há complicações
relacionadas.
Testes e exames. Estes podem incluir testes que ajudam a excluir condições
com sintomas semelhantes, e triagem de álcool e drogas. O médico também
pode solicitar estudos de imagem, como uma ressonância magnética ou
tomografia computadorizada.

92
Avaliação psicológica. Isso inclui observação de aparência e comportamento,
perguntando sobre pensamentos, sentimentos e padrões de comportamento,
incluindo quaisquer pensamentos de autoagressão ou prejudicar outros,
avaliando a capacidade de pensar e funcionar em um nível adequado à idade
e avaliar humor, ansiedade e possíveis sintomas psicóticos. Isto também inclui
uma discussão da família e da história pessoal.

Curso e prognóstico

O curso da esquizofrenia é bastante variado e influenciado por diversos


fatores, como idade de início, tipo de esquizofrenia, gênero, além de fatores
individuais e ambientais que podem interferir em seu prognóstico. Normalmente,
o curso da doença é flutuante, inicialmente com uma fase prodrômica, seguida
por uma fase ativa, de crise, com sintomatologia variada, onde normalmente é
feito o diagnóstico. Com a evolução, episódios de crise, recuperação e fase
residual são observados. Na esquizofrenia, normalmente após a estabilização
da crise, o indivíduo não volta ao estado anterior; geralmente se percebe alguma
alteração na afetividade e no pragmatismo: o chamado "defeito" pós-crise.
O prognóstico da doença é reservado, apesar de as novas terapêuticas
farmacológicas terem favorecido muito uma melhora da doença. Fatores de um
melhor prognóstico são: início tardio, fator precipitante claro, início agudo,
antecedente social favorável, como trabalho e relacionamentos interpessoais,
presença de sintomas depressivos, ser casado (o que claramente não se aplica
aqui), sintomas positivos (delírios e alucinações) e suporte familiar e social
favorável. Fatores de um pior prognóstico seriam: início precoce, não existência
de fatores precipitantes, fatores pré mórbidos, como má adaptação social e no
trabalho, comportamentos autísticos, sintomas negativos, pouco suporte familiar
e social, não remissão no período de 3 anos, muitas recaídas. A esquizofrenia
na infância acaba tendo um pior prognóstico principalmente pelo início precoce
e pela predominância de sintomas negativos.

93
Exames complementares

A utilização de exames complementares para o diagnóstico de esquizofrenia


não se faz necessária, a menos como exclusão de causa orgânica. O diagnóstico
é eminentemente clínico, de acordo com a sintomatologia apresentada e sua
evolução. Os estudos por imagem têm sua importância, não diagnóstica, mas
sim pela propriedade de uma maior compreensão de estruturas cerebrais
envolvidas na doença. Estudos através de tomografia computadorizada de
crânio têm revelado uma dilatação de ventrículos consequente a uma redução
do parênquima cerebral em alguns pacientes. Esses mesmos achados têm sido
encontrados em crianças, já evidenciando o comprometimento e também a
gravidade de áreas cerebrais atingidas. Estudos utilizando ressonância
magnética têm revelado diferenças no volume de áreas do lobo temporal e
parietal em adultos com esquizofrenia, especialmente redução na porção
anterior do complexo amígdala-hipocampo, mais notadamente no lado
esquerdo. Essas alterações não são observadas nas crianças e parece que
começam a surgir com a adolescência.

Características Clínicas

Normalmente, as crianças com esquizofrenia passam a se desinteressar


pelas atividades realizadas anteriormente, acompanhadas de isolamento. No
início, o quadro é facilmente confundido com depressão, pois a criança torna-
se retraída, perde o interesse pelas atividades habituais e passa a apresentar
distorções do pensamento e da percepção.
Como ocorre com os adultos, a criança pode ter alucinações, delírios e
paranoia, temendo que as outras pessoas estejam maquinando para lhe causar
danos ou que estejam controlando seus pensamentos. A criança
esquizofrênica também pode apresentar contenção das emoções, nem a sua
voz nem suas expressões faciais alteram-se em resposta a situações
emocionais. Eventos que normalmente provocam o riso ou o choro podem não
produzir qualquer resposta.
O início do quadro da esquizofrenia na infância costuma ser lento, podendo
levar meses ou anos para se chegar ao diagnóstico devido à interpretação da

94
alteração do comportamento como período de transição entre as fases normais
do desenvolvimento ou como consequência de algum acontecimento marcante.
Quando os sinais e sintomas estão presentes, como os delírios e as
alucinações, com queda no rendimento escolar, insônia, agitação,
agressividade o diagnóstico é mais evidente. As crianças com esquizofrenia
podem ter risos inadequados ou chorar sem serem capazes de explicar o
motivo.

Epidemiologia

As pesquisas demonstram que aproximadamente 1% da população é


afetada pela esquizofrenia. Os estudos sobre a hereditariedade ou a genética da
esquizofrenia não têm sido totalmente conclusivos, mas está comprovado que o
fator de risco é influenciado pela presença da patologia em parentes diretos. A
prevalência de esquizofrenia entre os pais de crianças afetadas é cerca de 8%.
Estima-se que 0,1 a 1% dos casos de esquizofrenia tenha iniciado antes dos dez
anos de idade e cerca de 4% antes dos 15 anos.
Os meninos parecem ter leve preponderância entre as crianças com
esquizofrenia, com uma razão estimada de 1,67 meninos para cada menina.
Alguns diagnósticos em psiquiatria infantil não são muito precisos. Uma vez que
a criança é um ser em desenvolvimento, esses quadros só irão se configurar
mais claramente ao longo dos anos.

Estudos genéticos

Os componentes genéticos estão entre os mais importantes elementos


desta rede, sendo que distintas alterações devem ocorrer no genoma para que
a doença se estabeleça. Acredita-se que essas alterações produzam um
significativo desequilíbrio de certas vias fisiológicas, que por sua vez
desencadeiam o processo patológico.
As similares taxas mundiais de prevalência da esquizofrenia, além da
similaridade de sintomas e evolução clínica nas diversas populações, sugerem
fortemente que a esquizofrenia não resulte de determinados padrões ambientais
ou étnicos.

95
O envolvimento de componentes genéticos é fortemente sugerido
principalmente por estudos que investigam o padrão de herança da doença,
incluindo gêmeos, pais e filhos afetados, e estudos de famílias completas. A taxa
de concordância para esquizofrenia é da ordem de 41 a 65% entre gêmeos
monozigóticos e de 0 a 28% entre gêmeos dizigóticos.
As buscas de marcadores biológicos – principalmente alterações
genômicas, alterações de expressão gênica ou alterações na atividade ou na
expressão de proteínas – que possam determinar o desenvolvimento da doença
ou mesmo apontar caminhos que possam elucidar a sua patogênese, têm sido
o alvo principal de diversos grupos de pesquisa nos últimos anos.
Apesar da evidência da importância de fatores genéticos, mudanças na estrutura
cerebral e vias neuroquímicas, ainda não é possível saber exatamente qual é a
causa da esquizofrenia.

Estudos bioquímicos

O sistema dopaminérgico consiste principalmente de três vias:


nigroestriatal, mesolímbico e mesocortical, e tuberoinfundibular. Há também
vários tipos de receptores dopaminérgicos, com diferentes localizações
cerebrais. São conhecidos os receptores D1, D2, D3, D4 e D5; sabe-se que os
antipsicóticos atuam de modo indiferenciado nos diversos receptores e sua
administração por tempo prolongado (3 a 4 semanas) leva a uma diminuição do
ritmo de atividade, fenômeno conhecido por bloqueio de despolarização. Esse
fenômeno ocorre nos sistemas nigroestriatal e mesolímbico. Assim é possível
inferir que a atividade excessiva de alguns sistemas dopaminérgicos ocorre na
esquizofrenia.

Estudos do neurodesenvolvimento

Os fatores de risco pré-natais e perinatais para a esquizofrenia são


pesquisados tentando identificar os comprometimentos cerebrais no
neurodesenvolvimento. Complicações de gravidez e de parto, exposição pré-
natal a viroses e achados neuropatológicos, como anormalidades na
citoarquitetura, são comprovadamente associados a um maior risco de

96
desenvolver esquizofrenia. Assim, é consistente o achado de diminuição
volumétrica do cérebro, aumento dos ventrículos laterais, além de diminuição do
lobo temporal na região do hipocampo em pacientes esquizofrênicos adultos. As
alterações histopatológicas são sugestivas mais de disginesia do que de
degeneração, como redução de neurônios corticais e periventriculares, ausência
de células de gliose e alteração da posição das células piramidais.
Além da dopamina, outras substâncias biogênicas provavelmente
também estão envolvidas: a noradrenalina, a serotonina e outros neuropeptídeos
neurotransmissores. Estudos de neuroimagem com PET e SPECT apontam
receptores de neurotransmissores em diferentes regiões cerebrais, além de
confirmarem o bloqueio de receptores D2 pelos neurolépticos.
A neurobiologia da esquizofrenia de início na infância ainda precisa ser
melhor estudada, tanto para melhorar a definição e o entendimento da patologia
quanto para melhorar a abordagem terapêutica e o prognóstico.

Tipos de Esquizofrenia

Esquizofrenia simples: A esquizofrenia simples apresenta mudanças na


personalidade. O paciente prefere ficar isolado – o que inibi seu convívio social
–, é disperso aos acontecimentos do dia a dia e insensível no que diz respeito a
afetos.
Esquizofrenia paranoide: O isolamento social também está presente na
esquizofrenia paranoide – ou paranoica, como é conhecida. O portador da
doença enfrenta problemas como falas confusas, falta de emoção e tende a
achar que está sendo perseguido por pessoas ou espíritos.
Esquizofrenia desorganizada: Conhecida também como ‘esquizofrenia
hebefrênica’, esse tipo é caracterizado por um comportamento mais infantil,
respostas emocionais descabidas e pensamentos sem nexo.
Esquizofrenia catatônica: O paciente diagnosticado com esquizofrenia
catatônica mostra um quadro de apatia. Pode ficar na mesma posição por horas,
causando também a redução da atividade motora.
Esquizofrenia residual: Existe a alteração no comportamento, nas emoções e
no convívio social, mas não na frequência dos demais tipos.

97
Esquizofrenia indiferenciada: Pacientes que não se enquadram perfeitamente
em um dos tipos de esquizofrenia, contudo, podem desenvolver algumas das
características citadas acima.

Subtipos de esquizofrenia

Podemos subdividir a esquizofrenia em cinco tipos, de acordo com a


sintomatologia predominante na ocasião da avaliação. São eles: tipo paranoide,
desorganizado ou hebefrênico, catatônico, indiferenciado ou simples e tipo
residual8,13. A esquizofrenia paranoide é o tipo mais comum; no quadro clínico,
predominam delírios e alucinações, além da perturbação do afeto e
pragmatismo. No tipo desorganizado ou hebefrênico, a característica principal é
a desorganização do pensamento; o discurso é incoerente, as associações de
ideias são ilógicas; o prognóstico é ruim, principalmente pelo rápido
desenvolvimento de sintomas negativos, como embotamento afetivo e perda da
volição.
A forma catatônica se caracteriza pelos sintomas psicomotores
proeminentes, que podem se alternar, como hipercinesia, estupor ou obediência
automática e negativismo. Atitudes e posturas forçadas podem ser mantidas por
longos períodos, e episódios de agitação extrema podem ocorrer. Por razões
desconhecidas, esta forma de esquizofrenia tem sido pouco vista nos dias atuais.
A forma indiferenciada é a mais complicada de ser caracterizada; o quadro
preenche critérios para esquizofrenia, mas não satisfaz os critérios para o tipo
paranoide, desorganizado ou catatônico. Muitas vezes, esta forma de
esquizofrenia é confundida com transtorno de personalidade. O tipo residual é a
forma crônica da doença, onde se percebe uma progressão clara dos sintomas
psicóticos da esquizofrenia; no estágio mais tardio, há predominância de
sintomas negativos.

Quando consultar um médico

Pode ser difícil saber como lidar com mudanças comportamentais vagas.
O professor ou outro profissional da escola pode alertar para mudanças no
comportamento da criança.

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Procurar aconselhamento médico se a criança:

• Tiver atrasos de desenvolvimento em comparação com outros irmãos ou


colegas;
• Parar de realizar atividades diárias, como tomar banho ou vestir-se;
•Não quiser mais se socializar;
•Estiver apresentando um baixo desempenho acadêmico;
•Apresentar estranhos rituais alimentares;
•Demonstrar excessiva suspeita dos outros;
• Mostrar uma falta de emoção ou mostra emoções inadequadas para a
situação;
•Apresentar ideias e medos estranhos;
•Confundir sonhos ou programas da televisão para a realidade;
•Apresentar ideias, comportamento ou fala estranhos;
• Tiver comportamento violento ou agressivo ou agitação.

Estes sinais e sintomas gerais não significam necessariamente que o


seu filho tem esquizofrenia na infância. Poderiam indicar uma fase, outro
transtorno de saúde mental, como depressão ou um transtorno de ansiedade,
ou uma condição médica. Procure atendimento médico o mais rápido possível
se tiver dúvidas sobre o comportamento ou desenvolvimento da criança.

Pensamentos suicidas e comportamento

Pensamentos suicidas e comportamento são comuns entre as pessoas


com esquizofrenia. Se você tem uma criança ou adolescente que está em
perigo de tentar suicídio ou fez uma tentativa de suicídio, certifique-se que
alguém permanece com ele ou ela, e busque atendimento médico.

Causas

Não se sabe o que causa a esquizofrenia na infância, mas pensa-se que


ela se desenvolve da mesma forma que a esquizofrenia adulta. Os
pesquisadores acreditam que uma combinação de genética, química cerebral

99
e meio ambiente contribui para o desenvolvimento da doença. Não está claro
por que a esquizofrenia começa tão cedo na vida de alguns e não de outros.
Problemas com certos produtos químicos cerebrais naturais, incluindo
neurotransmissores chamados dopamina e glutamato, podem contribuir para a
esquizofrenia. Estudos de neuroimagem mostram diferenças na estrutura
cerebral e no sistema nervoso central de pessoas com esquizofrenia. Enquanto
os pesquisadores não estão certos sobre o significado dessas mudanças, eles
indicam que a esquizofrenia é uma doença cerebral.

Fatores de Risco

Embora a causa precisa da esquizofrenia não seja conhecida, certos


fatores parecem aumentar o risco de desenvolver ou desencadear
esquizofrenia, incluindo:
• Ter histórico familiar de esquizofrenia;
• Aumento da ativação do sistema imunológico, como a inflamação ou doenças
autoimunes;
• Idade avançada do pai;
• Algumas complicações da gravidez e do nascimento, tais como a desnutrição
ou a exposição às toxinas ou aos vírus que podem afetar o desenvolvimento
do cérebro;
• Tomar drogas psicoativas ou psicoativas (alterando a mente) durante a
adolescência.

Complicações

Se não tratada adequadamente, a esquizofrenia na infância pode resultar em


graves problemas emocionais, comportamentais e de saúde. Complicações
associadas à esquizofrenia podem ocorrer na infância ou mais tarde, tais como:
• Suicídio, tentativas de suicídio e pensamentos de suicídio;
• Auto ferimento;
• Transtornos de ansiedade, transtornos de pânico e transtorno obsessivo-
compulsivo (TOC);
• Depressão;

100
• Abuso de álcool ou outras drogas, incluindo tabaco;
• Conflitos familiares;
• Incapacidade de viver de forma independente, frequentar a escola ou
trabalhar;
• Isolamento social;
• Saúde e problemas médicos;
• Problemas legais e financeiros e falta de moradia;
• Comportamento agressivo, embora raro.

1. Tratamento e Terapia

Embora não exista cura para a esquizofrenia, muitas pessoas com essa
doença podem levar uma vida produtiva e satisfatória com o tratamento
adequado. A recuperação é possível através de uma variedade de serviços,
incluindo programas de medicação e reabilitação. A reabilitação pode ajudar
uma pessoa a recuperar a confiança e as habilidades necessárias para viver
uma vida produtiva e independente na sociedade.
O portador de esquizofrenia é incapaz de avaliar seu próprio comportamento.
Neste caso, pessoas próximas ao paciente são quem identificam os sintomas e
procuram ajuda médica.
Com acompanhamento de um psicólogo, psiquiatra e medicamentos é
possível que as frequencia das crises diminuam e o paciente consiga viver de
maneira mãos tranquilas. O acompanhamento de um especialista é
indispensável.
Como as causas ainda são desconhecidas, os tratamentos se concentram na
eliminação dos sintomas da doença. Os tratamentos incluem:
O tratamento das psicoses está voltado para duas vertentes: farmacológica e
socioeducativa. A base do tratamento farmacológico restringe-se aos
neurolépticos ou antipsicóticos. A eficácia dessas drogas sobre as psicoses tem
sido demonstrada em vários trabalhos. Infelizmente, os estudos dessas drogas
na infância são em número infinitamente menor que em adultos. Por uma série
de razões, as pesquisas com os neurolépticos iniciam-se na população adulta, e
somente após alguns anos essas drogas são autorizadas para uso na infância.

101
Nos últimos anos, tem surgido um número importante de neurolépticos
(atípicos) com eficácia comprovada e menores efeitos adversos, porém sua
utilização no tratamento das psicoses infantis ainda é restrita. O haloperidol, uma
droga já utilizada há vários anos, continua sendo uma boa escolha para o
tratamento das psicoses infantis (dose de 0,02 a 0,12 mg/kg/dia) 9. Apesar de
terem efeitos colaterais, como sintomas extrapiramidais e acatisia, estes são
facilmente controlados, e são drogas extremamente seguras. Outra boa opção
seria a risperidona, que apresenta um risco de discinesia tardia bem inferior ao
haloperidol. A olanzapina também tem sido utilizada no tratamento das psicoses
infantis, com boa resposta.

Existem dois tipos principais de medicação antipsicótica:

Os antipsicóticos típicos (“convencionais”) controlam efetivamente os sintomas


“positivos”, como alucinações, delírios e confusão da esquizofrenia. Alguns
antipsicóticos típicos são:

• Clorpromazina (Thorazine)
• Haloperidol (Haldol)
• Mesoridazina (Serentil)
• Perfenazina (Trilafon)
• Flufenazina (Proxlixina)
• Tioridazina (Mellaril)
• Thiothixene (Navane)
• Trifluoperazina (Stelazine)

Os antipsicóticos atípicos (“de nova geração”) tratam os sintomas positivos e


negativos da esquizofrenia, frequentemente com menos efeitos colaterais.
Alguns antipsicóticos atípicos são:

• Aripiprazol (Abilify, Aristada)


• Asenapina (Saphris)
• Brexpiprazol (Rexulti)

102
• Cariprazina (Vraylar)
• Clozapina (Clozaril, FazaClo, Versacloz)
• Iloperidona (Fanapt)
• Lurasidona (Latuda)
• Olanzapina (Zyprexa)
• Paliperidona (Invega)
• Quetiapina (Seroquel)
• Risperidona (Risperdal)
• Ziprasidona (Geodon)

Uma terceira categoria menor de drogas usadas para tratar a esquizofrenia


é conhecida como “agentes antipsicóticos diversos”. Os agentes antipsicóticos
diversos funcionam de maneira diferente dos medicamentos antipsicóticos
típicos ou atípicos. A loxapina (Adasuve, Loxitane) é um desses antipsicóticos
diversos e é usada para tratar a agitação em pessoas com esquizofrenia.
Os efeitos colaterais são comuns com drogas antipsicóticas. Eles variam de
efeitos colaterais leves, como boca seca, visão turva, constipação, sonolência e
tontura que geralmente desaparecem depois de algumas semanas para efeitos
colaterais mais graves, como problemas com o controle muscular, estimulação,
tremores e carrapatos faciais. A nova geração de drogas tem menos efeitos
colaterais. No entanto, é importante conversar com seu psiquiatra antes de fazer
qualquer alteração na medicação, pois muitos efeitos colaterais podem ser
controlados.

Psicoterapia na esquizofrenia

A psicoterapia tem se mostrado um importante recurso terapêutico,


associado ao tratamento farmacológico, na recuperação e na reabilitação do
indivíduo esquizofrênico. Por meio de abordagens educativas, suportivas,
interpessoais ou dinâmicas, visa-se recuperar o indivíduo no nível psíquico,
interpessoal e social.

Objetivos da psicoterapia

103
Encontram-se resumidos a seguir os objetivos comuns, levantados por
vários autores, que podem ser atingidos na psicoterapia de um paciente com
diagnóstico de esquizofrenia:

1. Oferecer continência e suporte.


2. Oferecer informações sobre a doença e modos de lidar com ela.
3. Restabelecer o contato com a realidade. O paciente deve ser capaz de
reconhecer experiências reais e diferenciá-las das alucinatórias ou delirantes.
Isso pode ser alcançado por meio do teste de realidade, feito pela intervenção
direta do terapeuta ou pelos próprios pacientes no caso da psicoterapia de grupo.
4. Integrar a experiência psicótica no contexto de vida do paciente, ou seja, dar
um sentido à experiência psicótica.
5. Identificar fatores estressores e instrumentalizar o paciente a lidar com os
eventos da vida. Os fatores desencadeantes de crises estão intimamente
relacionados com as recaídas e o prognóstico da doença. Discutir formas de
suportar, modificar ou compreender melhor as situações vividas pelos pacientes
podem ajudá-los a ter uma melhor evolução na sua doença. Algumas estratégias
usadas são a busca de solução de problemas e o planejamento de metas,
conseguidas pela orientação direta do terapeuta ou por discussões grupais.
6. Desenvolver maior capacidade de diferenciar, reconhecer e lidar com
diferentes sensações e sentimentos.
7. Crescimento emocional associado à mudança nos padrões de
comportamento, resultando em melhora na qualidade de vida e na adaptação
social fora do setting terapêutico.
8. Conquista de maior autonomia e independência. Aumentando-se a
capacidade de gerenciar a própria vida, melhora-se também a autoestima.
9. Diminuição do isolamento. Outro sintoma proeminente nos pacientes
esquizofrênicos é o autismo. Em geral, esses pacientes apresentam pouca
possibilidade de troca e de registro de experiências negativas no contato com as
pessoas – geralmente paranoides. A oportunidade de experimentarem contatos
positivos, individualmente ou em grupo, pode possibilitar a diminuição do
autismo.
10. Observação dos pacientes. Pode-se observar, durante o processo
psicoterápico, o funcionamento e o comportamento dos pacientes - de esquiva,

104
de inibição, de desconfiança ou de inadequação - como também, a presença de
sintomas psicopatológicos - delírios, alucinações, auto referência, depressão,
entre outros. Essa observação pode ajudar o clínico na avaliação de determinado
paciente. É mais aconselhável que a consulta clínica seja realizada por um
psiquiatra que não seja o terapeuta do paciente. O que modifica as
características dos diferentes tipos de intervenção será a ênfase dada a um ou
outro objetivo.

O papel do terapeuta

Os pacientes esquizofrênicos geralmente apresentam pouca condição de


suportar altos níveis de tensão. Por isso, o terapeuta deve ser ativo e monitorar
a expressão dos afetos no encontro terapêutico, criando, assim, um clima de
compreensão, respeito e empatia. Podem-se sugerir temas, estimular a
participação e organizar a conversa, ou seja, coordenar ativamente a sessão.
Sua fala deve ser concreta e de fácil entendimento, aproximando-se ao máximo
do universo e da linguagem dos pacientes. Algumas intervenções possíveis do
terapeuta são: afirmação, conselho, validação, encorajamento, reforço,
clarificação, confrontação, elaboração e atribuição de significado. O processo de
interpretação é um caso especial de atribuição de significado. Ele tem,
geralmente, o sentido de tornar conscientes pensamentos e sentimentos que,
anteriormente, eram inconscientes. Os grupos terapêuticos não são tão eficazes
como as sessões individuais na revelação de processos emocionais
inconscientes. Na psicoterapia de pacientes esquizofrênicos, as interpretações
são mais úteis quando se referem a sentimentos que estão obviamente
presentes (como os inferidos diretamente de expressões faciais ou gestos), mas
que não estão acessíveis à percepção consciente do indivíduo.

A interpretação da transferência deve ocupar um pequeno espaço no


tratamento. O terapeuta deve ser habilidoso ao colocar suas intervenções para
não confrontar demais ou desautorizar os pacientes.
Esses pacientes podem fazer projeções no terapeuta e distorcerem a realidade.
Um terapeuta menos neutro ajudará o paciente a discriminar o que é fantasia do
que não é. É mais adequado trabalhar com o momento atual, no aqui e agora, e

105
fazer pouca investigação ou alusões ao passado. Muitos pacientes têm
dificuldade em discriminar memória de fantasia.
É necessário ao terapeuta conter, compreender, processar e devolver em
palavras ou atitudes o que está sendo vivenciado na sessão. Só assim haverá
uma maior chance da psicoterapia ser eficaz.
Uma outra tarefa importante do terapeuta é a de estar atento para oferecer a
intervenção adequada àquele determinado tipo de paciente, naquela
determinada fase da doença. Não superestimar os pacientes, nem oferecer uma
proposta aquém das suas capacidades.

Seleção e encaminhamento de pacientes

A eficácia da psicoterapia exige que o diagnóstico seja um passo


essencial no processo. Uma avaliação e um diagnóstico cuidadosos ajudam a
determinar se o paciente é adequado para a psicoterapia e, se for, qual o tipo de
abordagem que lhe será de maior benefício.
Para avaliação e fornecimento de informações, é interessante que sejam feitas
entrevistas individuais com cada paciente antes do ingresso numa psicoterapia.
Essa prática contribui para o aumento da taxa de adesão ao tratamento.
Desse modo, devem-se considerar no paciente o diagnóstico nosológico,
o grau de comprometimento e o tempo de evolução da doença, os sintomas
psicopatológicos predominantes, a fase da doença, a capacidade de adaptação
a situações de estresse, as circunstâncias de vida, a forma habitual de
relacionar-se, as defesas predominantemente usadas, a eficácia ou não no
controle e expressão dos impulsos e dos afetos, a capacidade de distinguir os
sentimentos ou emoções como provenientes do seu mundo interno ou externo,
a capacidade de expressão verbal, o estilo de comunicação e a existência de um
tema ou área problemática que se destaque dentre outras. 18
Além disso, deve-se avaliar a motivação do paciente para o tratamento.
Caso não exista, considerar a possibilidade de criar estratégias de mobilização
ou sensibilização. As habilidades ou preferências dos pacientes e as
experiências anteriores positivas ou negativas devem ser consideradas.

106
Pode ser necessária a mobilização da família. Uma família mobilizada pode
contribuir estimulando o paciente, facilitando o seu acesso ao tratamento ou
reforçando a sua importância.
A partir desses elementos, pode-se ter uma ideia da condição do paciente, qual
sua demanda e suas necessidades primordiais, e fazer uma avaliação da
capacidade de tolerância ou suportabilidade do paciente ao setting terapêutico
(seja ele em grupo ou individual).
Também é necessário considerar, nas intervenções grupais, os objetivos
de cada grupo. Para a formação de grupos novos é interessante buscar a maior
homogeneidade possível, seja nas características individuais de cada paciente
ou nas suas necessidades, para assim facilitar a coesão.
Para cada intervenção, dependendo dos seus objetivos, haverá diferentes
critérios de inclusão e de exclusão.

Utilizando-se o modelo tridimensional para a classificação de sintomas


psicopatológicos em negativos, positivos e de desorganização, sugerimos que:

a) Pacientes com predomínio de sintomas positivos intensos podem não se


beneficiar de intervenções grupais. Enquanto não haja estabilização de seu
quadro clínico, com a consequente redução dos sintomas, esses pacientes, em
geral, não devem ser incluídos em grupos. Uma possibilidade, nesses casos,
pode ser a intervenção psicoterápica individual. O terapeuta poderá acompanhar
o paciente durante sua recuperação, oferecendo suporte e continência e,
posteriormente, encaminhá-lo a um grupo. Entretanto, em grupos coesos é
possível a inclusão de pacientes com sintomas positivos moderados. Os outros
pacientes podem funcionar como auxiliares daqueles mais sintomáticos. Um
certo conteúdo psicótico, abertamente apresentado, pode ser útil para estimular
debates.

b) Pacientes com predomínio de sintomas negativos podem se beneficiar de


grupos psicoterápicos e de intervenções individuais. Ainda que não participem
ativamente, podem aproveitar a experiência. É importante avaliar o grau de
ameaça que o paciente sente no contato com o outro antes de encaminhá-lo a
um grupo.

107
c) para pacientes com predomínio de sintomas de desorganização, são mais
indicadas intervenções em terapia ocupacional.
Pacientes estáveis com razoável controle dos sintomas podem se
beneficiar de diferentes formas de intervenções psicoterápicas. Nesses casos, a
complexa gama de variáveis individuais e grupais precisará ser considerada na
decisão da melhor indicação. O enfoque poderá estar na recuperação das
habilidades sociais, na aceitação da doença, na diminuição do isolamento, no
desenvolvimento emocional, no resgate da história individual, entre outros. Os
vários objetivos poderão se distribuir em diferentes tipos de intervenções
individuais e grupais, como por exemplo, grupos operativos, grupos
interpessoais, psicoterapia individual, terapia ocupacional individual ou grupal.
A psicoterapia grupal pode combinar-se à psicoterapia individual em
diferentes momentos no decurso do tratamento. Os efeitos terapêuticos de uma
abordagem adicionam-se à outra e amplificam-se. É recomendado, portanto, que
a equipe terapêutica organize um plano de tratamento moldado para cada
paciente.

Família e Doença mental

A concepção e compreensão atual sobre a estrutura da família nuclear no


mundo ocidental estão centradas na afeição e na intensificação das relações
entre pais e filhos na privacidade de suas casas (Melman, 2001), começou a se
ampliar na Europa, a partir do século XVII, e nesse sentido, amplia e
problematiza a concepção de família (Neder, 2002), pois, para ela, não existiria
histórica e antropologicamente, um modelo-padrão de organização familiar.
Assim, deve-se pensar as famílias de forma plural, para que construa uma
democracia baseada na tolerância com as diferenças.
Portanto, é nessa ideia das inúmeras possibilidades de formatação de
grupos familiares que implicam aceitação, tolerância e, não raro na solidariedade
com a singularidade que a presença da diferença remete e, nesse contexto,
coloca-se a doença mental. Os significados e representações sobre os
transtornos mentais podem não ser compartilhados igualmente por todas as
pessoas que vivem numa mesma casa, o que resulta em diferentes atitudes e

108
vivências ante os problemas (Melman, 2001), pois as subjetividades e
objetividades de cada componente do grupo familiar que possuem
representações e valores diferenciados a respeito do doente mental são
determinadas historicamente, e ainda, esse olhar recebe a influência e os
reflexos de outros contextos, como a religiosidade, o fator socioeconômico, a
cultura e outros. Dessa forma:
O adoecimento de um membro da família representa, em geral, um forte
abalo. Para a maioria das pessoas a enfermidade significa uma grande ruptura
na trajetória existencial. A vivência de catástrofe desestrutura as formas
habituais de lidar com situações do cotidiano. Muitos familiares não estão
preparados para enfrentar os problemas, não sabem como agir. Encarando as
dificuldades, tentando explicar o aparecimento da doença, essas pessoas
mergulham na turbulência de suas dúvidas e conflitos (Melman, 2001, p. 19-20).
No entanto, a convivência com a doença e o adoecer, seja física ou
psiquiátrica, acaba por representar uma dificuldade e um desgaste ao grupo
familiar, isso tudo, podendo ser ampliado se este adoecer for longo, com
manifestações agudas e, sobretudo, for vivido, como incapacitante e
estigmatizador (Cavalheri, 2003). Ao remeter-se às singularidades da doença
mental, encontra-se que:
Os transtornos mentais e comportamentais exercem considerável impacto
sobre os indivíduos, as famílias e as comunidades. Os indivíduos não só
apresentam sintomas inquietadores de seu distúrbio como sofrem também por
estarem incapacitados de participar em atividade de trabalho e lazer, muitas
vezes em virtude da discriminação. Eles se preocupam pelo fato de não poderem
arcar com suas responsabilidades para com a família e os amigos, e temem ser
um fardo para os outros (OPAS/OMS, 2001, p. 51).
A situação acaba por sobrecarregar as rotinas familiares, implicando
mudanças das atividades diárias desse grupo, como os cuidados com a casa, o
trabalho, a escola e os cuidados pessoais. A isso, soma-se o quadro de sintomas
que o indivíduo poderá apresentar o que significará cuidados intensivos por parte
da família, para acompanhamento em consultas, com a higiene, alimentação,
sono, medicação e outros (Cavalheri, 2003).

109
Assim, a sociedade frente à doença mental e todo o movimento de crítica,
desospitalização e afluência da reforma psiquiátrica na atualidade, acabaram por
configurar:
“Uma nova realidade na qual um número cada vez maior de pessoas passou a
ser assistidas em serviços extra-hospitalares. Esses fenômenos introduziram
novos elementos no campo de negociação entre famílias e o campo da saúde
mental, obrigando as partes implicadas a rediscutir as bases de uma nova
relação” (Melman, 2001, p. 61).
Nesse sentido, há de se considerar que a real possibilidade de reinserção
social do indivíduo com transtorno mental implica envolvimento e
comprometimento do grupo familiar e isto, independe como a família se constitui,
pois, ela continua representando a garantia de sobrevivência e proteção de seus
membros (Cavalheri, 2003). Dessa forma, no que diz respeito as relações
sociais,
Não é difícil perceber que o processo de inclusão começa na família, pois
ela precisa se dar conta da importância de uma pessoa com deficiência ter
estreitas e íntimas com as outras, participando da vida normal, integrando-se em
grupos sociais diversos. Nesse caso, a aceitação por parte dos pais será o fator
fundamental para o desenvolvimento da criança ao longo da vida, estimulando a
convivência com os demais membros da sociedade, as atividades culturais,
esportivas, de lazer e outros (FGV/IBR/CPS, 2004, p. 44).
A importância da valorização das famílias, como um espaço de produção
de identidade social básica para qualquer criança, portanto, um lugar de
formação de uma cidadania ativa, cuja construção desta identidade seja em seu
aspecto individual ou coletivo, deve, também, passar pela tolerância com a
diversidade humana (Neder, 2002).
O objeto deste estudo foi um Programa de Educação Especial no
município de Indaiatuba e, que possui como objetivo central, a perspectiva da
inclusão educacional dos alunos em classes comuns da rede regular de ensino
ou, em outras palavras, busca "trabalhar a política sociopedagógica da inclusão"
(Ferretti, Milan, & Sanches, 2004).
Entretanto, ainda que um programa de caráter e características
educacionais possui em sua estrutura ações e serviços (Classes de Apoio e

110
Oficinas Pedagógicas) que, sob o ponto de vista da educação inclusiva, mantém
o aluno deficiente excluído de um contexto socioeducacional regular.
Por outro lado, as Salas de Recursos e as Orientações Pedagógicas em
Caráter Itinerante do Programa Educação Especial, têm a qualidade de
complementar o ensino regular em seus níveis de escolarização, promovendo e
auxiliando, assim, no processo de inclusão.
Entre todos os alunos matriculados no Programa - deficientes físicos,
intelectuais, auditivos, visuais e com dificuldades acentuadas de aprendizagem,
fez-se a opção de apoiados no Estudo de Caso, realizar entrevista semi-
estruturada e gravada, com a família do aluno com diagnóstico de Transtorno
Mental e com acompanhamento psiquiátrico. A unidade de análise [família] é de
fundamental importância na vida do indivíduo, pois o grupo familiar é a primeira
e importante vinculação afetiva e social da criança, seguida da sua entrada no
ambiente socioeducacional da escola. Portanto, nesse contexto, o papel da
família é essencial no desenvolvimento da vida escolar do aluno.
É importante ressaltar que, o diagnóstico de Transtorno Mental (OMS,
1993), foi utilizado em razão da Classificação de Transtornos Mentais e de
Comportamento da CID-10 ser referência na prática dos serviços de saúde
mental no Brasil. No entanto, segundo a Organização Mundial de Saúde (1993),
“O termo 'transtorno' é usado [...] de forma a evitar problemas ainda maiores
inerentes ao uso de termos tais como 'doença' ou 'enfermidade'. 'Transtorno' não
é um termo exato, porém é usado [...] para indicar a existência de um conjunto
de sintomas ou comportamentos clinicamente reconhecíveis associados, na
maioria dos casos, a sofrimento e interferência com funções pessoais” (OMS,
1993, p. 05).
Por outro lado, frente à utilização corrente de termos como: doença mental
e loucura, encontrados na literatura também são utilizados para manter-nos fiel
às revisões literárias realizadas e ao socialmente representado. A opção pelo
diagnóstico de Transtorno Mental e, em tratamento psiquiátrico, deve-se ao fato
de o tema ser um desafio à Educação, suscitando controvérsias na maioria das
vezes e, ainda, entender que a própria nosografia psiquiátrica em relação ao
doente mental é excludente e responsiva a um processo dialético histórico-
estrutural de construção da doença mental.

111
Por conseguinte, a unidade de análise que foi parte do objeto de estudo:
a família do aluno com diagnóstico de Transtorno Mental referiu-se
exclusivamente ao aluno com diagnóstico médico inicial nesta categoria e, em
tratamento psiquiátrico.
Assim, com a análise da entrevista com o familiar, fundamentada com o
conceito das Representações Sociais, sob a perspectiva da Psicologia Social
Crítica e com base no enfoque histórico-estrutural da dialética
Exclusão/Inclusão, entende-se que haveria a necessidade de se buscar uma
resposta à seguinte questão:
“Como são as representações sociais da família do aluno com diagnóstico de
Transtorno Mental matriculado no Programa de Educação Especial no município
de Indaiatuba frente à perspectiva de sua inclusão educacional? ”
As representações sociais: “... representam, por excelência, o espaço do
sujeito social, lutando para dar sentido, interpretar e construir o mundo em que
ele se encontra. Para mais além das estruturas dadas da vida social, elas
oferecem a possibilidade da novidade, da autonomia, daquilo que ainda não
existe, mas poderia existir” (Jovchelovitch, 2000, p. 41).
Por outro lado, a construção do objeto de pesquisa é um processo pelo
qual o fenômeno de Representação Social é simplificado e tornado
compreensível pela teoria, para a finalidade da pesquisa (Sá, 1998).

Transtorno oposicional desafiante e transtorno da conduta

Transtorno de oposição e desafio

Apesar de este diagnóstico ter sido proposto desde 1966 (Stainer, 2000),
o transtorno de oposição e desafio faz parte da nosologia psiquiátrica americana
desde o DSM-III (APA, 1980). Esse transtorno era considerado por muitos um
precursor subsindrômico na infância de quadros de conduta mais graves na vida
adulta (APA, 1980; APA, 1987). Isso levou a comunidade médica a acreditar que
muitos pacientes com TDAH e TOD (em torno de 60% das crianças com TDAH)
apresentariam uma chance maior de virem a ter transtorno de conduta na vida

112
adulta. Contudo, estudos de seguimentos demonstraram que não há uma
ligação mais estreita entre os diagnósticos de TOD e de transtornos de conduta
mais graves. Isso foi ratificado no DSM-IV (APA, 1995), que somente admite o
diagnóstico de TOD se não houver um diagnóstico formal de TC ou TPAS.
O DSM-IV (APA, 1995) caracteriza o transtorno de oposição e desafio
como um transtorno comportamental que apresenta um padrão recorrente de
comportamento negativista, desafiante, desobediente, principalmente com
figuras de autoridades que levam a um prejuízo na vida acadêmica, social e
familiar do paciente.
Para o diagnóstico de TOD são necessários pelo menos quatro dos
seguintes sintomas:
1) encoleriza-se frequentemente;
2) discute com adultos ou figuras de autoridade;
3) costuma desafiar as regras dos adultos;
4) faz coisas deliberadamente para aborrecer a terceiros;
5) culpa os outros pelos seus próprios erros;
6) se sente ofendido com facilidade;
7) tem respostas coléricas quando contrariado; e
8) é rancoroso e vingativo quando desafiado ou contrariado.
Esses sintomas devem se apresentar como um padrão persistente em
múltiplos ambientes e estar presentes há pelo menos seis meses. Para se fazer
o diagnóstico de TOD, o paciente não pode apresentar concomitantemente um
transtorno psicótico ou um transtorno afetivo. Também, o paciente não pode
preencher os critérios para transtorno de conduta (menores de 18 anos) ou
personalidade antissocial (em maiores de 18 anos).
Da mesma maneira que ocorre com o TDAH e o autismo, para o
diagnóstico de TOD em adultos, utilizam-se os critérios diagnósticos que foram
definidos para crianças e adolescentes. A utilização ipsis litteris dos critérios
acima mencionados em adultos não seria possível. Faz-se necessário
contextualizar os critérios para vida do paciente (Grevet et al., 2005). Por
exemplo, no sintoma número 3, em vez de desafiar uma figura paterna, o
paciente adulto costuma ter problemas com os chefes e figuras de poder. Feitas
essas devidas contextualizações, o diagnóstico é regido pelos mesmos critérios.

113
Os primeiros estudos de seguimento em pacientes com TDAH foram
realizados no Canadá e nos Estados Unidos com amostras diagnosticadas pelo
DSM-II (APA, 1968). Elas não incluíam o diagnóstico de TOD, não possibilitando
uma noção de seu prognóstico. No seguimento de crianças canadenses,
Weiss et al. (1979) apresentam uma amostra de crianças acompanhadas até a
vida adulta na qual poucas permaneceram com o diagnóstico de transtorno
hipercinético e nenhuma apresentou como desfecho transtorno de conduta. Nos
Estados Unidos, Manuzza e Klein (2000) acompanharam até o início da vida
adulta crianças diagnosticadas pelo DSM-II também com transtorno
hipercinético. Aquelas que apresentavam os sintomas mais pervasivos de TDAH
na época do diagnóstico foram as que apresentaram uma incidência maior de
transtorno de personalidade antissocial (29%) na vida adulta.
Biederman et al. (1996 e 2001) apresentaram os resultados de um
seguimento de quatro anos de 140 crianças e adolescentes com TDAH e 120
controles. Os resultados demonstraram que pacientes com TDAH e TOD não
evoluíram para transtorno de conduta. Contudo, aqueles que apresentavam o
diagnóstico de TDAH e TC também apresentavam o diagnóstico de TOD.
Posteriormente, no seguimento de dez anos desses mesmos pacientes, foi
confirmado o risco aumentado para TPAS (Biederman et al., 2006). Em outro
estudo de quatro anos de seguimento de crianças do ensino fundamental com
alterações no comportamento, August et al. (1999) também observaram que
aqueles que apresentavam o diagnóstico de TDAH e TOD raramente evoluíam
para o diagnóstico de TC. Contudo, pacientes que apresentavam o diagnóstico
de TDAH e TC desde a primeira avaliação sempre apresentavam o diagnóstico
de TOD. A justificativa para o diagnóstico de TOD em pacientes com TC reside
na sobreposição de sintomas de conduta e de oposição, o que dificulta o
diagnóstico. Em decorrência desses achados, os critérios de TOD pelo DSM-IV
só podem ser preenchidos se não ocorre transtorno de conduta.
Alguns estudos de seguimento até a vida adulta tentaram esclarecer qual
o papel dessas patologias no prognóstico dos pacientes adultos com TDAH e
qual a influência de TOD e TC no desenvolvimento de comportamentos
antissociais na vida adulta. Pacientes com TDAH e TOD apresentam uma
chance maior de terem piores notas, maior agressividade, mais problemas com
seus pares do que pacientes com o diagnóstico exclusivo de TDAH ou de TOD.

114
Além disso, pacientes apenas com TOD tiveram um melhor desempenho
acadêmico do que pacientes com TDAH e pacientes com TDAH e TOD
(Carlson et al., 1997).
Apesar de não existirem estudos de seguimento de adultos com
diagnóstico de TDAH + TOD ou TOD, pelos achados da literatura de crianças e
adolescentes, não há por que pensar em um contínuo desde o TOD até o TPAS.
Contudo, não podemos negligenciar o fato de que o TOD acentua as
características de externalização próprias do quadro de TDAH com maior
expressão de impulsividade e agressividade. Isso se observa melhor durante o
atendimento desses pacientes, quando se pode notar que costumam ser de
abordagem mais laboriosa. Entretanto, resultados preliminares de nosso estudo
de resposta ao tratamento farmacológico com 349 pacientes adultos com TDAH,
o TOD não predisse abandono do tratamento proposto.

Transtorno de conduta e transtorno de personalidade antissocial

O transtorno de conduta e o transtorno de personalidade antissocial


costumam se apresentar como um contínuo na vida de um mesmo paciente e,
quando associados ao TDAH, podem produzir grande impacto no prognóstico e
tratamento deste (Biederman et al., 2001). Esses pacientes tornam a abordagem
clínica mais difícil, senão frustrante. Mesmo diante de um quadro assim
desfavorável, há espaço para esforços centrados no TDAH capazes de, no
mínimo, atenuar o montante de sintomas de externalização. Os critérios
diagnósticos do DSM-IV (APA, 1995) para essas condições consolidam a
impressão de que há um contínuo desde a infância entre o TC e o TPAS.
Pelo DSM-IV (APA, 1995), o transtorno da conduta implica um padrão
repetitivo e persistente de comportamento no qual são violados os direitos
básicos dos outros ou normas ou regras sociais importantes apropriadas à idade.
Três (ou mais) comportamentos devem estar presentes durante os últimos 12
meses, com presença de pelo menos um desses nos últimos seis meses.
Os sintomas relacionados incluem os oito critérios descritos para o TOD
mais os 15 seguintes:
1) mentir para obter vantagens;
2) iniciar lutas corporais frequentes;
3) usar armas que possam causar sérios danos físico;

115
4) permanecer na rua à noite apesar de proibições;
5) ser fisicamente cruéis com pessoas;
6) ser fisicamente cruéis com animais;
7) destruir deliberadamente propriedade alheia;
8) atear fogo com intenção de causar dano;
9) praticar o furto;
10) gazear aula;
11) fugir de casa por mais de uma noite;
12) cometer assaltos;
13) forçar alguém a manter atividade sexual;
14) maltratar colegas; e
15) praticar arrombamentos.
Esses sintomas devem causar prejuízo clinicamente significativo no
funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.
São descritos dois subtipos com base na idade de início do transtorno com
início na infância (antes dos 10 anos) ou com início na adolescência (após os 10
anos). O início na infância predispõe ao transtorno de conduta persistente e ao
transtorno da personalidade antissocial na idade adulta.
O transtorno de personalidade antissocial é descrito pelo DSM-IV como
sendo um transtorno caracterizado por um padrão abrangente de desrespeito e
violação dos direitos dos outros, que inicia na infância ou no começo da
adolescência e continua na idade adulta.
O indivíduo deve ter pelo menos 18 anos e ter tido uma história de alguns
sintomas de transtorno de conduta antes dos 15 anos:
1) não se submeter às normas e parâmetros legais;
2) enganar ou manipular os outros, a fim de obter vantagens pessoais ou
prazer;
3) impulsividade ou fracasso em planejar o futuro;
4) irritabilidade ou agressividade física;
5) desrespeitar a segurança própria ou alheia;
6) irresponsabilidade;
7) ausência de remorso. O transtorno não pode ocorrer apenas durante o
curso de esquizofrenia ou de um episódio maníaco.

116
Um conjunto de estudos de seguimento traçou o perfil de pacientes com
TDAH e comorbidades. Pode-se depreender que haveria dois subgrupos de
pacientes com TDAH. Aqueles que apresentam sintomas de externalização e
outro grupo sem esses sintomas. Satterfield et al. (1982) acompanharam 110
meninos com TDAH e 88 controles até os 17 anos e observaram que os
indivíduos com TDAH apresentaram índices mais elevados de detenção
comparados com os controles. Esse estudo apontou para a relação entre TDAH
e alterações na conduta. Em um estudo posterior, os mesmos pesquisadores
demonstraram que adultos com TDAH apresentavam maiores riscos de
criminalidade na idade adulta. No seguimento de Manuzza e Kein (2000), 20%
dos pacientes com TDAH apresentavam TC concomitante. Os sintomas de
TDAH geralmente antecediam o TC e o TPAS e persistiam até a vida adulta,
demonstrando haver uma linha desenvolvimental peculiar em uma parcela dos
pacientes com TDAH. Outro estudo (Kuhne et al., 1997) com 91 crianças com
TDAH examinou as inter-relações entre TDAH, TOD e TC.
Na presença de TC, os pacientes apresentavam mais agressividade,
enquanto na presença de TOD manifestavam mais isolamento social. No mesmo
ano, Satterfield e Schell (1997) publicaram o seguimento de 89 indivíduos com
TDAH até 23 anos e observaram que os indivíduos com TDAH apresentaram
mais detenções na juventude e na vida adulta do que os controles. No mesmo
estudo, problemas de conduta na infância predisseram criminalidade posterior,
assim como o comportamento antissocial na adolescência predisse
criminalidade na vida adulta.
Um estudo com 754 crianças adotivas revelou que o TC e o TDAH
conferem um risco independente para problemas com a lei e detenções
(Gunter et al., 2006).
Os achados desse grupo de estudos sugerem que haja dois subgrupos
de crianças com TDAH. Um com TC e outro que não o apresenta. Dessa forma,
crianças com TDAH sem problemas de conduta não parecem ter risco
aumentado para criminalidade posterior, sugerindo que o TPAS não seja
associado ao TDAH em si, mas sim à comorbidade com TC na infância.

117
Transtornos de ansiedade

Ansiedade é um sentimento vago e desagradável de medo, apreensão,


caracterizado por tensão ou desconforto derivado de antecipação de perigo, de
algo desconhecido ou estranho.
Em crianças, o desenvolvimento emocional influi sobre as causas e a maneira
como se manifestam os medos e as preocupações tanto normais quanto
patológicos. Diferentemente dos adultos, crianças podem não reconhecer seus
medos como exagerados ou irracionais, especialmente as menores.
A ansiedade e o medo passam a ser reconhecidos como patológicos quando
são exagerados, desproporcionais em relação ao estímulo, ou qualitativamente
diversos do que se observa como norma naquela faixa etária e interferem com a
qualidade de vida, o conforto emocional ou o desempenho diário do
indivíduo.1 Tais reações exageradas ao estímulo ansiogênico se desenvolvem,
mais comumente, em indivíduos com uma predisposição neurobiológica
herdada.
A maneira prática de se diferenciar ansiedade normal de ansiedade
patológica é basicamente avaliar se a reação ansiosa é de curta duração,
autolimitada e relacionada ao estímulo do momento ou não.
Os transtornos ansiosos são quadros clínicos em que esses sintomas são
primários, ou seja, não são derivados de outras condições psiquiátricas
(depressões, psicoses, transtornos do desenvolvimento, transtorno
hipercinético, etc.).
Sintomas ansiosos (e não os transtornos propriamente) são frequentes
em outros transtornos psiquiátricos. É uma ansiedade que se explica pelos
sintomas do transtorno primário (exemplos: a ansiedade do início do surto
esquizofrênico; o medo da separação dos pais numa criança com depressão
maior) e não constitui um conjunto de sintomas que determina um transtorno
ansioso típico (descritos a seguir).
Mas podem ocorrer casos em que vários transtornos estão presentes ao
mesmo tempo e não se consegue identificar o que é primário e o que não é,
sendo mais correto referir que esse paciente apresenta mais de um diagnóstico

118
coexistente (comorbidade). Estima-se que cerca de metade das crianças com
transtornos ansiosos tenham também outro transtorno ansioso.
Pelos sistemas classificatórios vigentes, o transtorno de ansiedade de
separação foi o único transtorno mantido na seção específica da infância e
adolescência (CID-10, DSM-IV). O transtorno de ansiedade excessiva da
infância e o transtorno de evitação da infância (DSM-III-R), passaram a ser
referidos nas classificações atuais, respectivamente, como transtorno de
ansiedade generalizada (TAG) e fobia social.
Os transtornos ansiosos são os quadros psiquiátricos mais comuns tanto
em crianças quanto em adultos, com uma prevalência estimada durante o
período de vida de 9% e 15% respectivamente.
Nas crianças e adolescentes, os transtornos ansiosos mais frequentes
são o transtorno de ansiedade de separação, com prevalência em torno de 4%, o
transtorno de ansiedade excessiva ou o atual TAG (2,7% a 4,6%) e as fobias
específicas (2,4% a 3,3%). A prevalência de fobia social fica em torno de 1%10 e
a do transtorno de pânico (TP) 0,6%.
A distribuição entre os sexos é de modo geral equivalente, exceto fobias
específicas, transtorno de estresse pós-traumático e transtorno de pânico com
predominância do sexo feminino.
A causa dos transtornos ansiosos infantis é muitas vezes desconhecida e
provavelmente multifatorial, incluindo fatores hereditários e ambientais diversos.
Entre os indivíduos com esses transtornos, o peso relativo dos fatores causais
pode variar.
De uma maneira geral, os transtornos ansiosos na infância e na
adolescência apresentam um curso crônico, embora flutuante ou episódico, se
não tratados.
Na avaliação e no planejamento terapêutico desses transtornos, é
fundamental obter uma história detalhada sobre o início dos sintomas, possíveis
fatores desencadeantes (ex. crise conjugal, perda por morte ou separação,
doença na família e nascimento de irmãos) e o desenvolvimento da criança.
Sugere-se, também, levar em conta o temperamento da criança (ex. presença
de comportamento inibido), o tipo de apego que ela tem com seus pais (ex.
seguro ou não) e o estilo de cuidados paternos destes (ex. presença de

119
superproteção), além dos fatores implicados na etiologia dessas patologias.
Também deve ser avaliada a presença de comorbidade.
De modo geral, o tratamento é constituído por uma abordagem
multimodal, que inclui orientação aos pais e à criança, terapia cognitivo-
comportamental, psicoterapia dinâmica, uso de psicofármacos e intervenções
familiares.

Transtorno de ansiedade de separação

O transtorno de ansiedade de separação é caracterizado por ansiedade


excessiva em relação ao afastamento dos pais ou seus substitutos, não
adequada ao nível de desenvolvimento, que persiste por, no mínimo, quatro
semanas, causando sofrimento intenso e prejuízos significativos em diferentes
áreas da vida da criança ou adolescente.
As crianças ou adolescentes, quando estão sozinhas, temem que algo possa
acontecer a si mesmo ou aos seus cuidadores, tais como acidentes, sequestro,
assaltos ou doenças, que os afastem definitivamente destes. Como
consequência, demonstram um comportamento de apego excessivo a seus
cuidadores, não permitindo o afastamento destes ou telefonando repetidamente
para eles a fim de tranquilizar-se a respeito de suas fantasias. Em casa, para
dormir necessitam de companhia e resistem ao sono, que vivenciam como
separação ou perda de controle. Com frequência referem pesadelos que versam
sobre seus temores de separação. Recusa escolar secundária também é comum
nesses pacientes. A criança deseja frequentar a escola, demonstra boa
adaptação prévia, mas apresenta intenso sofrimento quando necessita afastar-
se de casa.
Quando a criança percebe que seus pais vão se ausentar ou o afastamento
realmente ocorre, manifestações somáticas de ansiedade, tais como dor
abdominal, dor de cabeça, náusea e vômitos são comuns. Crianças maiores
podem manifestar sintomas cardiovasculares como palpitações, tontura e
sensação de desmaio. Esses sintomas prejudicam a autonomia da criança,
restringem a sua vida de relação e seus interesses, ocasionando um grande
estresse pessoal e familiar. Sentem-se humilhadas e medrosas, resultando em
baixa autoestima e podendo evoluir para um transtorno do humor.

120
Estudos retrospectivos sugerem que a presença de ansiedade de separação
na infância é um fator de risco para o desenvolvimento de diversos transtornos
de ansiedade, entre eles, o transtorno de pânico e de humor na vida adulta. *

Tratamento

Quando há recusa escolar, o retorno à escola deve ser o mais rápido


possível, para evitar cronicidade e evasão escolar. Deve haver uma sintonia
entre a escola, os pais e o terapeuta quanto aos objetivos, conduta e manejo. O
retorno deve ser gradual, pois se trata de uma readaptação, respeitando as
limitações da criança e seu grau de sofrimento e comprometimento.
As intervenções familiares objetivam conscientizar a família sobre o
transtorno, auxiliá-los a aumentar a autonomia e a competência da criança e
reforçar suas conquistas.
As intervenções farmacológicas são necessárias quando os sintomas são
graves e incapacitantes, embora estudos controlados documentando seu uso
sejam limitados. O uso de antidepressivos tricíclicos (imipramina) mostrou
resultados controversos. Os benzodiazepínicos, apesar de poucos estudos
controlados que avaliem a sua eficácia, são utilizados para ansiedade
antecipatória e para alívio dos sintomas durante o período de latência dos
antidepressivos. Os inibidores seletivos da recaptura de serotonina podem ser
efetivos para o alívio dos sintomas de ansiedade, sendo considerados
medicação de primeira escolha devido ao seu perfil de efeitos colaterais, sua
maior segurança, fácil administração e quando há comorbidade com transtorno
de humor. A utilização de betabloqueadores em crianças não está bem
estabelecida.

Transtorno de ansiedade generalizada

As crianças com TAG apresentam medo excessivo, preocupações ou


sentimentos de pânico exagerados e irracionais a respeito de várias situações.
Estão constantemente tensas e dão a impressão de que qualquer situação é ou
pode ser provocadora de ansiedade. São crianças que estão sempre muito

121
preocupadas com o julgamento de terceiros em relação a seu desempenho em
diferentes áreas e necessitam exageradamente que lhes renovem a confiança,
que as tranquilizem. Apresentam dificuldade para relaxar, queixas somáticas
sem causa aparente e sinais de hiperatividade autonômica (ex. palidez,
sudorese, taquipnéia, tensão muscular e vigilância aumentada). Tendem a ser
crianças autoritárias quando se trata de fazer com que os demais atuem em
função de tranqüilizá-las.

Um caso típico é o de uma menina de 7 anos de idade que pergunta aos pais
constantemente se o que eles dizem é verdade, se recusa aos prantos a iniciar
qualquer atividade nova, pede para sua mãe verificar se ela fez a lição
corretamente a cada trecho de lição terminada, mostra-se muito aborrecida e
angustiada quando sua coleguinha de escola achou que ela havia mentido. Todo
ou quase todo o tempo há algo que a preocupe, não são pensamentos repetitivos
sobre o mesmo tema, mas são preocupações constantes que mudam de tema e
geram ansiedade.
Tornam-se crianças difíceis, pois mantêm o ambiente a seu redor tenso,
provocam irritação nas pessoas de seu convívio pelo absurdo da situação, sendo
difícil acalmá-las e ter atividades rotineiras ou de lazer com elas.
O início deste transtorno costuma ser insidioso, muitas vezes os pais têm
dificuldade em precisar quando começou e referem que foi se agravando até se
tornar intolerável, época em que procuram atendimento.

Tratamento

A abordagem psicoterápica pode ser das mais diversas modalidades, não


se tendo estudos comprovando a relativa eficácia entre elas até o momento. A
terapia cognitivo-comportamental consiste basicamente em provocar uma
mudança na maneira alterada de perceber e raciocinar sobre o ambiente e
especificamente sobre o que causa a ansiedade (terapia cognitiva) e mudanças
no comportamento ansioso (terapia comportamental). Esse método pode ter
eficácia duradoura sobre os transtornos ansiosos em geral. Os pais participam
ativamente dessa terapia com crianças, ao contrário do que é feito com adultos
com o mesmo transtorno. No caso clínico citado como exemplo, seria feito um
acordo com a criança e seus pais de que as perguntas exageradas não

122
receberiam resposta, com reasseguramento à criança da necessidade disto para
diminuir seu sofrimento. Nesse método, parte-se do pressuposto que quanto
mais atenção se der a esse comportamento alterado (respostas tranquilizadoras
ou agressivas na tentativa de controlar a ansiedade da criança) maior a chance
de reforçá-lo e ampliá-lo; ao contrário, mantendo-se a calma e retirando-se a
atenção do comportamento ansioso, ele tende a se extinguir.
O TAG tem recebido pouca atenção dos pesquisadores em
psicofarmacologia pediátrica. Em estudos abertos, observou-se melhora
significativa dos sintomas, tanto com o uso de fluoxetina, como de buspirona.
Pouco se sabe a respeito de benzodiazepínicos para TAG na infância; alguns
autores recomendam o seu uso quando não há resposta a tratamentos
psicoterápicos.

Fobias específicas

Fobias específicas são definidas pela presença de medo excessivo e


persistente relacionado a um determinado objeto ou situação, que não seja
situação de exposição pública ou medo de ter um ataque de pânico. Diante do
estímulo fóbico, a criança procura correr para perto de um dos pais ou de alguém
que a faça se sentir protegida e pode apresentar reações de choro, desespero,
imobilidade, agitação psicomotora ou até mesmo um ataque de pânico.
Os medos mais comuns na infância são de pequenos animais, injeções,
escuridão, altura e ruídos intensos.
As fobias específicas são diferenciadas dos medos normais da infância por
constituírem uma reação excessiva e desadaptativa, que foge do controle do
indivíduo, leva a reações de fuga, é persistente e causa comprometimento no
funcionamento da criança.

Tratamento

Para fobias específicas, o tratamento mais utilizado tem sido a terapia


comportamental, de acordo com a prática clínica. Apesar de amplamente
utilizada, há muito poucas publicações sobre sua eficácia através de estudos
controlados, com amostras de tamanho razoável, com procedimento diagnóstico
padronizado e seguimento sistemático da evolução. Resumidamente, as
técnicas utilizadas requerem exposição da criança ao estímulo fóbico de maneira

123
a produzir a extinção da reação exagerada de medo. A técnica que tem sido mais
empregada é a de dessensibilização progressiva (programa de exposição
gradual ao estímulo) de acordo com uma lista hierárquica das situações ou
objetos temidos. Tratamentos baseados na exposição, com frequência se
acompanham da combinação com outras técnicas cognitivo-comportamentais
("modelagem" ¾ técnica com demonstração prática pelo terapeuta e imitação
pelo paciente durante a sessão; manejo de contingências ¾ identificação e
modificação de situações relacionadas ao estímulo fóbico, que não o próprio
estímulo; procedimentos de autocontrole e relaxamento).

O tratamento farmacológico das fobias específicas não tem sido utilizado na


prática clínica e são poucos os estudos sobre o uso de medicações nesses
transtornos.

Fobia social

Da mesma forma que se observa em adultos, o medo persistente e intenso


de situações onde a pessoa julga estar exposta à avaliação de outros, ou se
comportar de maneira humilhante ou vergonhosa, caracteriza o diagnóstico de
fobia social em crianças e adolescentes. Em jovens, a ansiedade pode ser
expressa por choro, "acessos de raiva" ou afastamento de situações sociais nas
quais haja pessoas não familiares.
Crianças com fobia social relatam desconforto em inúmeras situações: falar
em sala de aula, comer na cantina próximo a outras crianças, ir a festas, escrever
na frente de outros colegas, usar banheiros públicos, dirigir a palavra a figuras
de autoridade como professores e treinadores, além de conversas/brincadeiras
com outras crianças. Nessas situações, comumente há a presença de sintomas
físicos como: palpitações, tremores, calafrios e calores súbitos, sudorese e
náusea.
A depressão é uma comorbidade frequente em crianças e adolescentes com
fobia social.

Tratamento

Uma série de procedimentos cognitivo-comportamentais têm sido


descritos para o tratamento de medo de situações sociais ou de isolamento
social em crianças.

124
O tratamento cognitivo da ansiedade social foca inicialmente na
modificação de pensamentos mal adaptados que parecem contribuir para o
comportamento de evitação social. Auto diálogos negativos são comuns em
crianças com ansiedade social (ex. "todo mundo vai olhar para mim"; "e se eu
fizer alguma coisa errada?"). O tratamento comportamental baseia-se na
exposição gradual à situação temida (ex. "uma criança incapaz de comer na
cantina da escola por se sentir mal e ter medo de vomitar perto de outras
crianças, tem como tarefa de exposição a permanência diária na cantina por
períodos cada vez maiores, inicialmente sem comer e gradualmente comprando
algum lanche e comendo próximo a seus colegas"). Os procedimentos dessa
intervenção em crianças e adolescentes segue os mesmos princípios do
tratamento de adultos, com exceção da graduação da exposição aos estímulos
temidos, a qual deve ser planejada com um maior número de etapas.
Até o momento, não há estudos de tratamento não medicamentoso
controlados em crianças diagnosticadas com fobia social. Relatos iniciais
indicam que o benzodiazepínico alprazolam pode ser útil na redução de
evitações de situações sociais em crianças com fobia social.

Transtorno de estresse pós-traumático (TEPT)

As crianças são particularmente vulneráveis a violência e abuso sexual e tem


havido um reconhecimento crescente que experiências traumáticas podem ter
um impacto grave e duradouro sobre as mesmas. O TEPT tem sido evidenciado
como um fator de risco para o desenvolvimento posterior de patologias
psiquiátricas.
O diagnóstico do TEPT é feito quando, em consequência à exposição a um
acontecimento que ameace a integridade ou a vida da criança, são observadas
alterações importantes no seu comportamento, como inibição excessiva ou
desinibição, agitação e reatividade emocional aumentada, hipervigilância, além
de pensamentos obsessivos com conteúdo relacionado à vivência
traumática (em vigília e em pesadelos durante o sono). Também é observado
comportamento de evitar estímulos associados ao evento traumático. Pelos
critérios diagnósticos do DSM-IV, tais sintomas devem durar mais de um mês e
levar a comprometimento das atividades do paciente.

125
O paciente evita falar sobre o que aconteceu, pois isso lhe é muito doloroso,
e essa atitude parece perpetuar os sintomas como em geral acontece com todos
os transtornos ansiosos. Crianças apresentam uma dificuldade a mais,
especialmente as mais jovens, que é a de compreender com clareza e discorrer
sobre o ocorrido. Em crianças menores, os temas relacionados ao trauma são
expressados em brincadeiras repetitivas.

Tratamento

Existe alguma evidência sobre a eficácia da abordagem cognitivo-


comportamental e da psicoterapia dinâmica breve no TEPT em crianças e
adolescentes, porém com poucos estudos a respeito, em geral relatos de caso.
Em crianças mais jovens, a terapia deve utilizar objetos intermediários como
brinquedos ou desenho para facilitar a comunicação, evitando-se interpretações
sem confirmações concretas sobre o que ocorreu, mas fornecendo subsídios
que permitam a elaboração da experiência traumática.
A abordagem cognitivo-comportamental tem sido focalizada sobre o(s)
sintoma(s) alvo, com o objetivo de reverter o condicionamento da reação
ansiosa, pela habituação ao estímulo. O terapeuta deve auxiliar a criança ou
adolescente a enfrentar o objeto temido, discursando sobre o evento traumático,
orientando o paciente a não evitar o tema ou os pensamentos relacionados
(técnica de exposição).
Há apenas um relato sobre o uso de medicações em TEPT em crianças
usando propranolol, com resposta favorável. O planejamento terapêutico
depende também da associação com outras patologias.

Transtorno obsessivo-compulsivo

O transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) é caracterizado pela presença de


obsessões e compulsões. Obsessões são ideias, pensamentos, imagens ou
impulsos repetitivos e persistentes que são vivenciados como intrusivos e
provocam ansiedade. Não são apenas preocupações excessivas em relação a
problemas cotidianos. A pessoa tenta ignorá-los, suprimi-los ou neutralizá-los
através de um outro pensamento ou ação. Compulsões são comportamentos

126
repetitivos ou atos mentais que visam reduzir a ansiedade e afastar as
obsessões. Esses rituais frequentemente são percebidos como algo sem sentido
e o indivíduo reconhece que seu comportamento é irracional. Geralmente a
pessoa realiza uma compulsão para reduzir o sofrimento causado por uma
obsessão. As obsessões mais comuns são: preocupação com sujeira ou
secreções corporais, medo de que algo terrível possa acontecer a si mesmo ou
a alguém querido, preocupação com simetria e escrupulosidade. As principais
compulsões são: lavagem de mãos, verificação de portas, ordenação e
arrumação, contagem e colecionismo. Para se fazer um diagnóstico de TOC é
necessário que o nível da sintomatologia interfira no funcionamento social,
interpessoal, ocupacional ou acadêmico do indivíduo e que os sintomas ocupem
mais de uma hora por dia.
A prevalência do TOC ao longo da vida na população geral varia de 2% a
3% e a prevalência anual é de 1,5%. Os sintomas têm início na infância ou na
adolescência em um terço a metade dos casos. A distribuição entre os sexos é
semelhante, sendo discretamente maior entre as mulheres.
Um dos principais fatores associado à etiologia do TOC é a hereditariedade.
São propostos três fenótipos possíveis para o TOC: TOC "esporádico", TOC com
história familiar positiva e TOC associado a tiques.
O transtorno de Tourette (TT) é caracterizado pela presença de múltiplos
tiques motores crônicos e ao menos um tique vocal, com duração mínima de um
ano e aparecimento antes dos 18 anos. Vários estudos demonstraram que o TT
tem etiologia genética, com padrão de transmissão familiar autossômico
dominante e penetrância variável de acordo com o sexo: 99% no sexo masculino
e 70% no sexo feminino. Dos pacientes com TOC, até 15% têm transtorno de
Tourette e dos pacientes com Transtorno de Tourette, 20% a 60% têm sintomas
obsessivos e compulsivos.

Estudos de gêmeos

O método de estudo de gêmeos consiste em comparar o número de pares


de gêmeos monozigóticos (MZ) nos quais os dois indivíduos são afetados pela
mesma doença com o número de pares de gêmeos dizigóticos (DZ) em que os
dois indivíduos são afetados. O material genético dos gêmeos MZ é idêntico.
Portanto diferenças entre os indivíduos são devidas a mutações genéticas ou a

127
diferentes influências ambientais ou de desenvolvimento. Gêmeos DZ têm a
mesma proximidade genética apresentada por irmãos nascidos em épocas
diferentes. As diferenças entre esses indivíduos são atribuídas tanto a fatores
genéticos quanto a fatores ambientais. Numa revisão da literatura realizada por
Rasmussen e Tsuang, foi encontrada uma concordância de 63% de TOC em 51
pares de gêmeos MZ. A taxa de concordância de TOC entre gêmeos DZ é de
aproximadamente 22%. Em um estudo onde se ampliou o diagnóstico
englobando-se TOC e pacientes com sintomas obsessivos e compulsivos que
não preenchiam critérios diagnósticos para TOC, foi observada uma taxa de
concordância de 87% para gêmeos MZ contra 47% para gêmeos DZ.

Estudos de famílias

Nos estudos de famílias são comparadas as taxas de frequência de uma


doença entre os familiares de um indivíduo afetado pela doença (probando) com
as taxas de frequência desta doença entre os familiares de indivíduos não
afetados (controles). Os dados dos trabalhos realizados nesta área sugerem que
há uma maior prevalência de TOC, sintomas obsessivo-compulsivos, TT e
Transtorno de Tique Motor ou Vocal Crônico entre os familiares de pacientes
com TOC.
Estudando os parentes de 1o grau de 46 crianças e adolescentes com
TOC, Lenane et al.Encontraram um risco mórbido de TOC e TOC subclínico
(indivíduos com sintomas obsessivos e compulsivos que não preenchiam
critérios diagnósticos de TOC) de 35%, sendo que 25% dos pais, 9% das mães
e 5% dos irmãos apresentavam TOC. Entrevistando os pais de 21 crianças e
adolescentes com TOC, Riddle et al. observaram a presença de TOC e TOC
subclínico em 35,7% destes. Bellodi et al. observaram apenas 3,4% de TOC
entre os parentes de 1o grau de 92 pacientes com TOC, mas o risco mórbido foi
de 8,8% quando se consideraram apenas os pacientes com idade de início do
TOC inferior a 14 anos. Treze por cento dos parentes de 1o grau de probandos
com TOC de início na infância preenchiam critérios diagnósticos para TOC em
estudo realizado por Leonard et al. Black et al. estudaram os familiares de 32
probandos com TOC e de 33 controles sadios. Não foi encontrado maior risco

128
mórbido para TOC entre os familiares dos probandos (2,6%) quando comparado
com o grupo controle (2,4%). Quando foram incluídos parentes que tinham
sintomas obsessivos e compulsivos e que não preenchiam critérios diagnósticos
para TOC, o risco foi maior nos parentes dos probandos do que nos parentes
dos controles sadios (16% versus 3%, respectivamente). Pauls et al. estudaram
com entrevistas psiquiátricas estruturadas parentes de 1 o grau de 100
probandos com TOC (n = 466) e 133 parentes (controles) de 1 o grau de 33
indivíduos sadios. Observaram 10,9% de TOC e 7,9% de TOC subclínico nos
parentes de 1o grau dos probandos. Entre os controles, as taxas foram de 1,9%
de TOC e 2,0% de TOC subclínico. Os autores também observaram uma
diferença estatisticamente significante nas taxas de Transtornos de Tiques
(transtorno de Tourette e transtorno de tique motor ou vocal crônico) nos
parentes dos probandos quando comparados aos controles: 4,6% e 1,0%,
respectivamente.
Em nosso meio, observamos uma prevalência de 6,9% de TOC entre 173
parentes de 1o grau de 30 probandos com TOC e 1,4% de TOC entre os
controles (n = 348). Observamos também prevalência de 19,1% de sintomas
obsessivos e compulsivos entre os parentes dos pacientes com TOC e 3,2%
desses sintomas entre os controles.

Estudos de análise de segregação

Nos estudos de análise de segregação, famílias de pacientes com uma


doença são estudadas para se entender se ela transmite de uma geração para
outra. O modo de transmissão da doença num determinado grupo de famílias é
estudado e é comparado com modelos teóricos para se saber qual o modelo que
melhor se ajusta aos dados obtidos.
Nicolini et al.realizaram um estudo com 24 famílias de pacientes com TOC em
que 11 pacientes tinham história familiar positiva para TOC. Não foi possível se
excluir um modelo de transmissão autossômica recessiva ou dominante, porém
o modelo mais compatível e provável foi o de transmissão autossômica
dominante com penetrância de 80%.
Os padrões de transmissão de 107 famílias de pacientes com TOC dos
quais 29 também apresentavam TT ou Transtorno de Tiques Motores ou Vocais
Crônico foram estudados por Cavalini et al.17 Concluíram que o modelo de

129
transmissão mais compatível seria o autossômico dominante com penetrância
maior nas mulheres.
Os estudos de segregação indicam o possível envolvimento de um gene
de efeito maior na suscetibilidade ao TOC.

Estudos de associação

Nos estudos de associação observa-se a frequência de um gene ou de


um determinado polimorfismo no grupo de afetados e compara-se com um grupo
de controles não afetados. Nos últimos anos, alguns genes de receptores
serotoninérgicos e dopaminérgicos têm sido investigados, uma vez que esses
neurotransmissores são os que apresentam uma provável implicação na
fisiopatologia do TOC.
Pacientes tratados com inibidores seletivos da recaptação de serotonina
(clomipramina, fluoxetina e fluvoxamina) têm uma significativa redução nos
sintomas quando comparados com aqueles tratados com outros antidepressivos
que não têm efeito específico sobre a recaptação de serotonina (5HT).
A dopamina também tem sido estudada no TOC, uma vez que
medicações neurolépticas (antagonistas de receptores dopaminérgicos), como
a pimozida e o haloperidol, são eficazes no tratamento de tiques, frequentes
entre os pacientes com TOC.

Genes do sistema serotoninérgico

Foram realizados alguns estudos para investigar a possível associação


entre os genes ligados à transmissão serotoninérgica e o TOC.
O gene que codifica a proteína do transportador da 5HT (5HTT) é
candidato à investigação molecular no TOC, uma vez que o 5HTT tem um papel
importante na mediação do processo de recaptura de 5HT na terminação neural
pré-sináptica. Uma alteração na estrutura do gene do 5HTT poderia explicar uma
suscetibilidade ao TOC. Dois estudos investigaram o gene 5HTT e não foram
observadas alterações na estrutura primária da região que codifica o gene e no
polimorfismo, caracterizado por uma inserção ou deleção de 44 pares-de-base
(pb), localizado na região promotora do gene.
McDougle et al. investigaram o polimorfismo SLC6A4 da região promotora do
gene 5HTT que afeta a expressão da proteína e está associado com medidas de

130
ansiedade e depressão e autismo. Foi utilizado o teste de desequilíbrio de
ligação (TDT) em 34 trios de famílias (paciente, pai e mãe) para se testar o
possível desequilíbrio de ligação entre TOC e os alelos nos lócus polimórficos
SLC6A4. Os resultados desse estudo sugerem que há evidências da associação
entre o desequilíbrio de ligação do alelo "l" do SLC6A4 e o TOC.
O polimorfismo T102C do gene do receptor 5HT2A foi estudado por
Nicolini et al não foram encontradas diferenças entre os grupos de pacientes e
controles.
Um outro polimorfismo do gene do receptor 5HT2A, o -1438G/A da região
promotora do gene, foi investigado por Hino et al. Observou-se um aumento não
significante da frequência do alelo -1438A no grupo de pacientes quando
comparado com o grupo controle.
Cavalini et al estudaram a associação entre o polimorfismo caracterizado por
uma mutação de 1bp Cys23-Ser23 no gene do receptor 5HT2C localizado no
cromossomo X e o TOC. Não foi observada associação entre TOC e a frequência
da mutação do 5HT2C.

Genes do sistema dopaminérgico

Evidências baseadas em estudos clínicos, de imagem e genéticos


sugerem a ligação entre TOC e tiques. Os tiques e o TT têm na sua fisiopatologia
uma provável disfunção dopaminérgica. Com a recente identificação de diversos
genes de receptores dopaminérgicos, estudos moleculares têm sido realizados
para se conhecer a participação desses genes na suscetibilidade ao TOC.
Novelli et al. estudaram três eixos (4, 5 e 6) do gene do receptor dopaminérgico
D2 (DRD2) e não observaram alterações na estrutura molecular dos eixos,
sugerindo não haver relação entre alterações no DRD2 e TOC.

Após o relato de associação entre TT e homozigose para o polimorfismo


localizado no primeiro eixo do gene do receptor dopaminérgico D3
(DRD3),26 Catalano et al. investigaram a possível associação entre esse
polimorfismo e TOC. Os resultados indicam que a homozigose nos lócus
polimórficos MscI do DRD3 não confere suscetibilidade ao TOC.
Uma mutação nula no primeiro eixo do receptor dopaminérgico D4
(DRD4), caracterizada pela deleção de 13 bp e que codifica um receptor

131
truncado, não funcionante, foi estudada por Di Bella et al. Os resultados
observados excluíram a participação desta mutação na patogenia do TOC.
Nicolini et al. estudaram os polimorfismos TaqI-A do gene DRD2 e MscI do gene
DRD3 em pacientes com TOC e controles. Não observaram diferenças
estatisticamente significantes nas frequências genotípicas ou alélicas dos
polimorfismos entre os grupos. Porém, quando compararam os pacientes com
TOC mais tiques crônicos com o grupo controle, encontraram uma tendência à
homozigose para o genótipo A2A2 do locus polimórfico TaqI-A do DRD2 entre
os pacientes com TOC mais tiques. Esses dados sugerem que o grupo de
indivíduos afetado por TOC e tiques deve representar um subtipo genético
diferente do transtorno.
Outros dois trabalhos também relataram diferenças entre pacientes com
TOC e tiques e pacientes com TOC sem tiques. Cruz et al29 estudaram uma
região hipervariável no terceiro eixo do gene DRD4, polimorfismo caracterizado
por um número variável de repetições de 48bp (VNTR - Variable Number of
Tandem Repeats), em 61 pacientes com TOC (12 com tiques e 49 sem tiques)
e 35 controles sem TOC. Os resultados sugerem que as variações genotípicas
do DRD4 poderiam contribuir para uma variabilidade no fenótipo do TOC com e
sem tiques. Nicolini et al. relataram diferenças entre pacientes com e sem tiques
em estudo de associação entre TOC e os polimorfismos TaqI-A do DRD2 e
VNTR do DRD4. Esses resultados reforçam a hipótese de subtipo genéticos
diferentes nos afetados por TOC com e sem tiques.
Indivíduos com microdeleções 22q11 podem manifestar alguns
transtornos psiquiátricos, incluindo Esquizofrenia e TOC. Portanto, é provável
que os lócus 22q11 contenha algum gene que confere susceptibilidade ao TOC.
O gene que codifica a enzima acetol-O-metiltransferase (COMT) localiza-se na
região 22q11 e uma vez que esta enzima está envolvida na inativação das
catecolaminas, incluindo a dopamina, o gene da COMT torna-se um candidato
para estudos moleculares do TOC. Karayiorgou et al. genotiparam 73 pacientes
com TOC (42 do sexo masculino e 31 do sexo feminino) e 148 controles
pareados quanto ao gene da COMT. Foi utilizado o PCR para identificar um
polimorfismo caracterizado por uma substituição de uma valina por uma
metionina no códon 158. Esse polimorfismo do gene da COMT leva a uma
variação de 3 a 4 vezes na atividade da enzima, sendo que a presença de uma

132
valina determina alta atividade (alelo H) e a presença de uma metionina leva à
baixa atividade (alelo L). Os autores concluíram que existe associação entre a
atividade da COMT em indivíduos do sexo masculino com TOC, o mesmo não
ocorrendo nas mulheres. Observaram também associação entre o genótipo L/L
e TOC, indicando ser esse um fator de risco para o desenvolvimento do
transtorno.
Billiett et al. genotiparam pacientes com TOC e controles pareados para 4
diferentes loci: uma repetição de 40bp no gene do transportador da dopamina, o
polimorfismo TaqI-A do DRD2, o polimorfismo MscI do DRD3 e a repetição de
48bp do DRD4. A única diferença observada pelos autores foi na frequência dos
alelos do DRD4, comparando pacientes e controles.
Diferentes grupos de pesquisadores vêm se dedicando a estudos de
genética no TOC para uma melhor compreensão da contribuição genética na
etiologia do transtorno. Até o momento, poucos são os achados positivos e mais
avanços são necessários para um melhor entendimento dos diferentes
mecanismos na patogênese da doença.

Transtornos Menores

Alterações de sono

Os distúrbios do sono são queixas bastante frequentes no consultório


pediátrico. Entretanto, na maioria dos casos, uma boa anamnese é suficiente
para o diagnóstico e para assegurar aos pais a benignidade do problema e o
melhor tratamento. A maioria dos distúrbios do sono pode ocorrer tanto em
adultos como em crianças, o que difere é sua forma de apresentação. Considera-
se que, possivelmente, somente as cólicas e a síndrome da morte súbita do
lactente (SMSL) são distúrbios do sono exclusivos da infância, os demais podem
ocorrer em qualquer idade, apesar de alguns predominarem na infância. Os
objetivos deste artigo são os de ilustrar aspectos normais da ontogênese do
sono, já que, em alguns casos, os conhecimentos dos padrões normais de sono

133
orientam a terapêutica dos distúrbios do sono, e revisar o manejo terapêutico
dos distúrbios do sono mais prevalentes na infância.

Padrão normal de sono do período neonatal à adolescência

Os ritmos circadianos já estão estabelecidos desde o período perinatal. O


recém-nascido (RN) apresenta seu padrão de sono dentro de ritmo ultradiano (<
24horas), e, só após o período neonatal, o sono passa a apresentar ritmo
circadiano (equivalente a 24 horas).
Ao nascimento, o RN apresenta períodos de 3-4 horas de sono contínuo,
intercalados por mais ou menos uma hora de despertar. Esse ritmo ocorre de
forma contínua durante o dia e a noite. No período neonatal, a alternância dos
estágios do sono tem duração de 50-60 minutos, o ciclo inicia em sono REM e,
quanto mais prematuro for o RN, maior a duração do tempo em sono REM.
Durante o primeiro mês de vida, inicia a adaptação do ciclo sono-vigília ao ciclo
noite-dia. No final do primeiro mês de vida, os períodos de sono noturno passam
a ser mais longos.
Modificações estruturais importantes na arquitetura do sono iniciam
durante o terceiro mês de vida, o sono passa a iniciar na fase NREM, e até o
sexto mês de vida, 90% dos lactentes já devem ter efetuado esta troca. Nessa
idade, o mais longo período de sono ininterrupto geralmente não ultrapassa 200
minutos.
Aos seis meses, o período mais longo de sono ininterrupto não ultrapassa
seis horas. A noite é dividida em dois períodos contínuos de sono, intercalada
por um despertar. Durante o dia, inicia a ocorrer a consolidação da vigília, mas
ainda interrompida por períodos de sono diurno.
Entre 9-10 meses, o lactente dorme em média 9-10 horas por noite, e 2-3
horas por dia, divididas em duas sestas.
Aos 12 meses, deve ocorrer a consolidação do sono noturno, com a
permanência de 1-2 sestas diurnas.
Entre 2-3 anos ocorrem longos períodos de sono noturno (± 10 horas), e
uma ou duas sestas diurnas (no meio da manhã e no início da tarde), que não
ultrapassam um total de duas horas. Aos três anos geralmente só é necessária
a sesta da tarde. Nessa idade, é atingido o percentual adulto de sono REM,
devendo este constituir no máximo 25% do tempo total em sono.

134
A partir dos cinco anos, o sono noturno já deve estar consolidado, e não
ocorrem mais períodos de sono diurno. Entre cinco e dez anos de idade, ocorre
diminuição gradativa do tempo total em sono, aproximando-se ao padrão do
adulto (± 8 horas).
Na adolescência, tende a ocorrer uma redução do sono noturno (dormem
em média 7 horas), havendo diferença nos dias com atividade escolar e fins-de-
semana. O aumento do tempo total em sono nos fins-de-semana reflete uma
recuperação da privação de sono ocorrida nos dias letivos.
A média de sono em 24 horas, o percentual entre sono REM/NREM e o
estabelecimento da consistência dos padrões de sono noturno e vigília diurna
ocorrem em função do desenvolvimento, e estão descritos na Tabela 1.

135
Distúrbios do sono

Apneias do lactente - eventos com aparente risco de vida (ALTE)

A apneia do lactente é definida como pausa respiratória inexplicada, com


duração de 20 ou mais segundos, ou com menor duração, mas associada à
bradicardia, cianose, palidez e hipotonia, considerando-se lactente com idade
gestacional mínima de 37 semanas. É o termo que vem sendo utilizado para
definir lactentes nos quais nenhuma causa específica para o diagnóstico de
ALTE foi identificada, isto é, aqueles com ALTE idiopático .
ALTE é a abreviatura utilizada para o termo americano apparent life-
threatening event, amplamente utilizada na literatura mundial. Por definição,
ALTE é um episódio que aterroriza o observador, e é caracterizado por uma
combinação de sinais: apneia (central ou ocasionalmente obstrutiva), alteração
na coloração da pele (geralmente cianose ou palidez, ocasionalmente pletora),
alteração no tono muscular (hipotonia importante), choque ou engasgo. Para o
observador, parece que a criança vai morrer. Inicialmente, esses episódios eram
chamados de quase morte súbita (near miss - SIDS), termo em desuso, pois
implica uma relação direta com SMSL, que, na maioria dos casos, não é
verdadeira. O termo ALTE refere uma queixa, não é por si só um diagnóstico, e
crianças com esse tipo de episódio devem ser amplamente investigadas, no
sentido de determinar a etiologia dos mesmos. Existem múltiplas causas de
ALTE (refluxo gastroesofágico, convulsões, arritmias cardíacas), e em mais ou
menos 50% dos casos, é possível determinar a etiologia. Dados de literatura
demonstram que, apesar da maioria dos pacientes que evoluem para SMSL
nunca apresentaram episódios prévios de ALTE, a maioria dos óbitos por ALTE
parece estar associada à SMSL, isto ocorre principalmente nos casos idiopáticos
Em estudo observacional, descritivo, de 56 pacientes com ALTE,
investigados no HSL-PUCRS, observamos que 92% dos pacientes
apresentaram o episódio nos primeiros 30 dias de vida. A incidência de ALTE
sintomático na população estudada foi elevado, 71%, e as causas mais
prevalentes foram refluxo gastroesofágico, seguido de causas neurológicas.
Nenhum caso de SMSL foi registrado no seguimento, apesar de quatro crianças
terem repetido episódios de ALTE .

136
O manejo do paciente com episódio recente de ALTE inclui internação
hospitalar, para melhor observação, e monitorização cardiorrespiratória. Durante
a hospitalização, deve-se observar recorrência, pesquisar evidências físicas ou
laboratoriais de hipoxemia ou hipoventilação, tentar identificar a causa do ALTE.
A investigação mínima consiste em hemograma, para descartar anemia e
processos infecciosos, além de bicarbonato sérico, para descartar acidose
metabólica. Exames adicionais devem ser solicitados quando a anamnese e/ou
o exame físico indicarem necessidade.
A terapêutica do paciente com ALTE baseia-se em dois aspectos,
tratamento específico, isto é, tratamento para etiologia do ALTE, e tratamento
inespecífico, que consiste na monitorização cardiorrespiratória domiciliar. A
monitorização domiciliar está indicada nos casos em que o episódio de ALTE foi
severo, requerendo intensa estimulação, e manobras de ressuscitação. Nos
casos menos severos, a indicação de monitorização domiciliar é controversa,
devendo cada caso ser bem estudado, de forma individual. Geralmente, quando
existe história prévia de SMSL na família, ou quando os episódios de ALTE são
recorrentes, indica-se monitorização. O uso de metilxantinas (teofilina) como
estimulante respiratório tem sua eficácia controversa após o período neonatal.

Síndrome da morte súbita do lactente

A SMSL é definida como a morte súbita e inesperada de lactente, que


permanece inexplicada após extensa investigação, que inclui história clínica,
necropsia completa e revisão do local do óbito. É considerada a principal causa
de mortalidade infantil nos países desenvolvidos. Os fatores de risco maternos
e perinatais estão bem estabelecidos na literatura, e hoje, acredita-se que a
etiologia deste processo esteja relacionada à imaturidade do mecanismo de
despertar, associado a fatores ambientais (posição prona ao dormir) e à idade
de risco (entre dois e três meses de vida). Tabagismo durante a gestação e
exposição do lactente ao fumo também têm sido considerados fatores de risco.
Em nosso meio, são poucos os dados disponíveis sobre SMSL, exceto
por dois estudos realizados no Rio Grande do Sul, onde foi observada
prevalência de 6,3% dos óbitos no primeiro ano de vida, em Porto Alegre, e 4%

137
em Pelotas. Os fatores de risco para SMSL em nosso meio estão intimamente
relacionados a fatores maternos, tais como idade inferior a 20 anos e tabagismo.
A posição prona ao dormir não parece ser fator de risco relevante, pois a
maioria dos lactentes dorme preferencialmente em decúbito lateral. O melhor
tratamento para a SMSL é a prevenção direcionada aos fatores de risco. Deve-
se evitar o fumo durante a gestação e no domicílio, com crianças menores de
um ano, melhorar cuidados perinatais e planejamento familiar, evitar posição
prona ao dormir, evitar manter o lactente extremamente aquecido durante o
sono, com o uso de muitos cobertores ou camadas de roupa que impeçam sua
livre movimentação, ou que cubram sua cabeça.

Insônia

A dificuldade de iniciar ou manter o sono apresenta características


diversas durante o desenvolvimento, podendo ocorrer tanto em crianças hígidas
como secundariamente a diversas doenças, que serão abordadas nos tópicos a
seguir.
A queixa de insônia ou recusa de iniciar o sono é geralmente trazida de
forma dramática pelos pais, que sempre dão maior ênfase à pior noite, e não à
rotina das noites. É fundamental para o diagnóstico estabelecer como é a rotina
da criança dentro das 24 horas, incluindo todas as atividades e intervenções dos
pais ou, se for o caso, da babá. O pediatra deve estar atento para não
superestimar a queixa dos pais, pois isso geralmente resulta em exames e
medicações desnecessárias.
As causas mais comuns de insônia na infância estão citadas na Tabela 2,
em ordem de ocorrência de acordo com cada faixa etária.

138
Problemas médicos: geralmente causam insônia de forma aguda, mas por
tempo limitado à duração da enfermidade. Entre os problemas físicos, destacam-
se as doenças respiratórias, febre, otite, traumatismos, início da dentição, alergia
ao leite, refluxo gastroesofágico, entre outros.

Medo e ansiedade: no lactente a partir dos 10 meses, pode ocorrer a ansiedade


da separação; o lactente pode apresentar variados graus de stress ao ser
separado da mãe, acarretando em dificuldades para iniciar o sono. Nas crianças
entre 2-3 anos é mais comum o medo. O medo de ficar sozinho pode estar
associado a filmes ou histórias, ao fato de presenciar brigas entre os pais, ou a
qualquer outro evento amedrontador, ou menos frequentemente, a um problema
de deterioro psicossocial da própria criança. Em adolescentes e pré-
adolescentes, a depressão e a ansiedade são causas frequentes de insônia.

Hábitos e associações: o sono desenvolve-se durante a noite, de forma cíclica,


através da alternância dos estágios NREM-REM, breves períodos de despertar
parcial ou total podem ocorrer e são normais, nestes casos, a criança deve voltar
a dormir espontaneamente. Algumas crianças que necessitam usualmente de
diversos estímulos para iniciar o sono, tais como serem embaladas, receber
batidas nas costas, ficar no colo dos pais, ao passarem por estes períodos
normais de despertar requerem as mesmas medidas indutoras de sono,
necessitando do envolvimento dos pais. Em recente estudo, comparando

139
qualidade do sono de escolares e pré-escolares que dormem sozinhos ou com
os pais, foi observado no último grupo maior número de despertares noturnos.

Alimentação durante a noite: a partir dos 6 meses, excetuando os casos de


prematuridade, o lactente não tem mais necessidade de ser alimentado durante
a noite. Quando a lactação é mantida, ocorrem mais episódios de despertar, pois
esta passa a ser um processo de transição entre vigília e sono, além disso, a
fome fica condicionada ao horário noturno.

Limites: a falta do estabelecimento de limites inicia no momento em que a


criança adquire habilidades motoras para sair do berço, e os pais abdicam o
controle sobre as atividades noturnas de seus filhos. As causas da falta de limite
estão relacionadas, na maioria das vezes, a problemas dos pais, tais como falta
de habilidade para estabelecer limites, sentimento de culpa, problemas
psicológicos, alcoolismo, depressão materna, stress familiar. A falta de limites
pode estar associada também a problemas da criança, como eventual ganho
secundário.

Problemas no estabelecimento do horário de dormir: o diagnóstico da


insônia relacionada a problemas no estabelecimento de horários envolve uma
boa compreensão dos ritmos normais de sono/vigília nas diferentes idades. Um
dos problemas mais frequentes é o estabelecimento do horário de dormir antes
da hora adequada, em período de intensa vigília, o que faz com que a criança
permaneça deitada sem sono (porque dentro do seu ritmo interno é cedo para
ter sono).

O manejo da insônia pode ser feito através de várias abordagens que,


utilizadas em associação, têm excelentes efeitos complementares. A primeira
etapa consiste no diagnóstico da causa da insônia, e isto pode ser realizado
através da anamnese e do exame físico. Nos casos necessários, exames
complementares podem auxiliar neste diagnóstico. A segunda etapa consiste no
tratamento direto ou remoção da causa de insônia. A terceira etapa é a higiene
do sono, a quarta e a quinta, geralmente associadas, consistem na abordagem
comportamental e terapêutica medicamentosa.

140
Para estabelecer o diagnóstico, é necessária à coleta de história dirigida
ao problema do sono, incluindo relato de como habitualmente a criança dorme,
rituais preá sono, as associações para induzir o sono, e o ritmo sono/vigília nas
24 horas. Após, deve-se coletar dados sobre o distúrbio do sono propriamente
dito, tentando caracterizar o seu início e possíveis associações, e sobre o
ambiente no qual a criança dorme. O perfil psicossocial atual da família e a
história familiar de distúrbios do sono devem ser questionados. O restante da
anamnese tradicional e o exame físico completo devem ser realizados, para
afastar problemas de saúde que possam estar desencadeando o distúrbio do
sono.
Nos casos de medo e ansiedade, o principal objetivo é identificar a causa
e removê-la, seguido de fazer a criança retornar gradativamente a dormir
sozinha. Postergar o horário de dormir para o momento em que a criança fica
sonolenta também pode resolver este problema.
Nos casos de hábitos/estimulação para dormir que contam com muito
envolvimento direto dos pais, estes devem treinar a criança para dormir
diretamente no berço, utilizando seus objetos de transição, diminuindo
gradativamente a necessidade da intervenção paterna.
Quando a insônia está relacionada ao padrão de alimentação noturna, a
solução é reduzir gradativamente a oferta de alimentação noturna, de forma a
descondicionar este hábito.
A higiene do sono refere-se ao estabelecimento e manutenção de
condições adequadas a um sono saudável e efetivo. Este processo deve iniciar
nos primeiros meses de vida, sob orientação do pediatra, e, na maioria das
vezes, previne o desenvolvimento de distúrbios do sono. Uma adequada higiene
do sono relaciona-se a três aspectos fundamentais: ambiente, horário e
atividades prévias ao sono. O ambiente do sono deve ser escurecido, silencioso
e com temperatura adequada (evitar excesso de aquecimento). Os horários de
dormir e acordar devem ser consistentes e regulares. Os horários de sesta
durante o dia devem ser adequados para a idade, e sempre regulares e
consistentes. A rotina de atividades antes de dormir deve ser consistente
(exemplo: banho, jantar, escovar dentes, colocar pijamas, ir ao banheiro, música
calma ou histórias suaves). O método de colocar a criança na cama também
deve ser consistente, podendo-se utilizar os chamados objetos de transição -

141
algum brinquedo, boneca, fralda predileta, chupeta, entre outros. Deve-se evitar
atividades físicas vigorosas antes de dormir, programas de TV ou histórias que
possam atemorizar, e colocar a criança acordada na cama, antes do horário
previsto para dormir.
A abordagem comportamental da insônia em crianças tem sido bastante
discutida, e diversos estudos foram publicados nos últimos anos tratando estes
aspectos. Após os dois anos de idade, quando é possível estabelecer sistema
de recompensas com a criança, esta técnica parece ser bastante efetiva.
Entretanto, em lactentes e crianças com até dois anos de idade, sua aplicação e
eficácia ainda é controversa.
A abordagem comportamental baseia-se na compreensão do distúrbio do
sono envolvendo um diagnóstico familiar e da criança. As técnicas
comportamentais mais utilizadas, suas indicações e suas desvantagens estão
indicadas na Tabela. O estabelecimento de rotinas positivas deve iniciar mais ou
menos 20 minutos antes do horário de deitar. Estas rotinas podem ser
acompanhadas pelos pais, e o seu tempo deve ser reduzido gradualmente até
coincidir com o horário ideal; após a realização das mesmas, a criança deve
dormir em sua cama. Na extinção gradual, os pais ignoram o despertar e o choro
da criança por períodos de tempo previamente definidos, e que devem aumentar
semanalmente.
Ao final do período de espera, os pais entram no quarto, tranquilizam e
colocam a criança de volta na cama, deixando o quarto o mais rapidamente
possível. Na técnica de extinção ou ignorar sistemático, os pais entram no quarto
no início do choro, checam se está tudo bem, trocam fraldas se necessário, não
tiram a criança do berço, e saem do quarto ignorando o restante do episódio de
choro. Esta técnica também pode ser realizada com um dos pais permanecendo
no quarto da criança, mas sem interagir com a mesma. A extinção modificada
consiste em ignorar o choro/despertar por 20 minutos, entrar no quarto para
checar se existe algum problema real, não interagir com a criança e sair, levando
no mínimo mais 20 minutos para entrar novamente no quarto. O despertar
programado consiste em acordar a criança previamente ao seu despertar
espontâneo, e checar se a mesma está bem, deixando-a dormir novamente
espontaneamente.

142
A terapêutica medicamentosa da insônia na infância é bastante restrita.
Deve ser utilizada sempre em associação com alguma das técnicas
comportamentais. Os medicamentos de escolha são os anti-histamínicos e, em
casos mais graves, é possível utilizar o hidrato de cloral 10% na dose de 0,4-0,5
ml/kg. O uso de medicações na insônia da infância deve ocorrer sempre de forma
temporária, como coadjuvante, nas primeiras três semanas de tratamento. Em
recente estudo, a melatonina, na dose de 5mg/dia, foi eficaz na redução dos
sintomas de insônia em crianças com idade entre seis e doze anos.

Enurese noturna

A enurese noturna é considerada o distúrbio do sono mais prevalente e


persistente da infância. O diagnóstico de enurese baseia-se nos seguintes
critérios: idade cronológica > 5 anos, e mental > 4 anos; dois ou mais eventos de
incontinência em um mês entre cinco e seis anos, ou um ou mais eventos após
seis anos; ausência de doenças associadas à incontinência, como diabetes,
infecção urinária e crises convulsivas generalizadas. Apesar da etiologia da

143
enurese não estar claramente definida, acredita-se que a mesma ocorre devido
a uma associação de fatores envolvendo falha na liberação de vasopressina
durante o sono, instabilidade vesical e inabilidade para despertar secundária à
sensação de bexiga cheia.
O tratamento da enurese é baseado em dois aspectos, medicamentoso e
desenvolvimento da habilidade da continência. No tratamento medicamentoso
está indicado o uso de imipramina 25-75mg à noite, inicialmente apresenta
rápido resultado, mas após suspensão, a taxa de recorrência é alta.
Antidiuréticos, como a desmopressina, na dose de 20-40µg intranasal, ao dormir,
é outra opção. O treinamento de habilidades apresenta, a longo prazo,
resultados superiores ao tratamento medicamentoso, pois focaliza o
desenvolvimento da habilidade da continência.
As opções não medicamentosas contemplam o uso de monitor de alarme
para enurese, exercícios de interrupção do jato urinário e acordar durante o sono,
antes do tempo médio de ocorrência da enurese. É fundamental que ocorra um
reforço de motivação através de premiações pela contagem dos dias secos, e
uma participação direta da criança neste treinamento.

Parassonias

As parassonias consistem em fenômenos motores, autonômicos ou


experienciais indesejáveis, que ocorrem durante o sono.
As parassonias dividem-se em associadas a despertar parcial, ou não
associadas a despertar. As parassonias associadas a despertar parcial ou
incompleto ocorrem no primeiro terço da noite, em sono NREM, e suas
características estão descritas na Tabela 4.

144
O sonambulismo é caracterizado por comportamento estereotipado e
caminhar noturno. Pode ser calmo (o mais comum), ou agitado (associado a
caminhar agitado, falar ininteligível, reação agressiva quando constrangidos).
Apesar de o sonambulismo não ser propriamente perigoso, é bom lembrar que
a criança pode envolver-se em situações perigosas, como sair de casa ou subir
em janelas, sacadas.
O despertar confusional pode ocorrer em lactentes, pré-escolar e escolar.
São episódios com duração média entre 5-15 minutos, caracterizados por choro,
gritos, agitação motora e confusão, que pioram gradualmente, até cessarem de
forma espontânea. A reação piora quando se tenta consolar a criança, além
disso, não é possível despertá-la.
O terror noturno ocorre em crianças maiores e em adolescentes, inicia de
forma abrupta, com choro, gritos, olhos abertos, taquicardia, midríase, sudorese,
a expressão facial é de medo intenso, a criança pode saltar da cama e correr
sem direção. Os episódios são de curta duração (um minuto) e existem sérios
riscos da criança se machucar, batendo contra móveis e/ou janelas.
O tratamento das parassonias envolve o conhecimento dos pais sobre os
seus mecanismos básicos e questões básicas de segurança. O pediatra deve
assegurar a benignidade dos episódios e reafirmar a sua autolimitação, dentro
da faixa etária pediátrica. Ocasionais fatores de stress psicológico podem
aumentar a frequência dos episódios. Os pais devem ser orientados a não tentar
restringir a atividade motora, pois isto prolonga os eventos. O quarto deve ficar
desobstruído, e as janelas firmemente fechadas. Deve-se incentivar a

145
regularidade e os horários de dormir/despertar, evitando privação de sono. O uso
de medicações pode ser necessário quando os despertares são muito violentos,
e a criança sofre riscos de machucar-se. A escolha recai sobre os
benzodiazepínicos, como o clonazepam 0,25 mg antes de deitar. Três a seis
semanas de tratamento geralmente são o suficiente para evitar recidivas.
A polissonografia somente está indicada se houver suspeita de que algum
fator desencadeante, tal como apneia, refluxo gastroesofágico ou movimentos
periódicos de membros possa estar associado aos episódios de despertar. Para
diagnóstico diferencial com crises parciais complexas, o EEG em sono na
maioria das vezes é suficiente.
No grupo das parassonias não associadas a despertar, temos as que
ocorrem em sono REM (solilóquio, alucinações hipnagógicas, paralisia do sono),
e as que podem ocorrer tanto em REM como NREM (bruxismo). A mais
conhecida delas é o sonilóquio (falar noturno). Esta condição é benigna, e não
requer nenhum tipo de tratamento. O bruxismo (ranger dentes) tem prevalência
variável de 7 a 88%. Quando muito intenso, pode resultar em dano aos dentes e
articulação temporomandibular. Opções terapêuticas variam desde o uso de
dispositivos intraorais a aparelhos ortodônticos, e até toxina botulínica (para
relaxamento muscular).

Roncos primários e síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS)

O ronco primário na infância caracteriza-se pela presença de ronco


noturno não associado a apneia, hipoxemia ou hipercarbia, geralmente não
ocorre distúrbio do sono ou sinais de sonolência diurna. Ao exame, geralmente
observa-se hipertrofia de amígdalas e adenoides. Existem vários fatores
predisponentes ao ronco que devem ser avaliados na investigação desta queixa,
tais como uso de medicamentos narcóticos ou sedativos, síndromes genéticas
associadas a malformações craniofaciais, hipotireoidismo, macroglossia,
micrografia, obesidade. A necessidade de terapêutica do ronco primário na
infância é muito discutível na ausência de comprovada SAOS.

A síndrome da apneia obstrutiva do sono caracteriza-se por episódios de


obstrução total ou parcial das vias aéreas superiores, durante o sono, associados
à queda na saturação de oxigênio ou hipercapnia. Ronco, movimentos

146
paradoxais entre abdômen e tórax, apneia e sono fragmentado são sintomas
noturnos. Os sintomas diurnos variam entre obstrução nasal, respiração bucal,
irritabilidade, sonolência excessiva diurna, atraso no desenvolvimento,
dificuldade de ganho ponderal e, nos casos mais graves, cor pulmonale e morte.
A polissonografia noturna é o padrão-ouro para o diagnóstico, e deve ser
realizada em laboratórios do sono com prática no manejo de crianças.
A terapêutica da SAOS vai variar de acordo com a sua gravidade, entre
seguimento clínico, tratamento medicamentoso (teofilina), cirúrgico
(traqueostomia, adenoidectomia-tonsilectomia), ou mecânico (ventilação por
pressão positiva nasal - CPAP).

Narcolepsia

A narcolepsia é uma síndrome clínica, relativamente rara no nosso meio,


caracterizada por sonolência excessiva diurna, intromissões diurnas de sono
REM (cataplexia e paralisia do sono) e alucinações hipnagógicas. É um distúrbio
transmitido de forma hereditária, relacionada ao antígeno classe II HLA DR2 no
cromossoma 6. O início dos sintomas geralmente ocorre na adolescência ou na
idade adulta, mas em alguns casos pode iniciar na infância. O diagnóstico é feito
através de estudo polissonográfico e do teste de múltiplas latências do sono. O
tratamento é feito com medicações estimulantes, tais como o metilfenidato,
anfetaminas ou antidepressivos tricíclicos (imipramina). Mais recentemente, o
modafinil, medicação promotora da vigília, tem sido introduzido na terapêutica
da narcolepsia. O tratamento da cataplexia é realizado com clomipramina ou
fluoxetina. O pediatra deve ater-se ao fato de que esta é uma doença crônica, e
o tratamento é feito de forma contínua, durante toda a vida.

Sono e epilepsia

Existe uma clara influência entre o ciclo sono-vigília e a ocorrência de


alguns tipos de crises convulsivas. As crises das epilepsias do tipo ausência e
da mioclônica juvenil ocorrem sempre em vigília, durante o dia. As crises das
epilepsias de lobo frontal, síndrome de Landau-Kleffner e epilepsia benigna

147
rolândica ocorrem durante o sono ou ao despertar. A privação de sono é
reconhecidamente um fator precipitante de crises convulsivas. Por outro lado, as
epilepsias também podem trazer alterações na organização do sono,
principalmente as encefalopatias epilépticas progressivas, síndrome de West e
Lennox-Gastaut, em que pode ocorrer até uma ruptura total dos padrões normais
de organização dos estágios do sono. De uma maneira geral, pacientes com
epilepsia apresentam sono fragmentado, aumento do número de despertares,
aumento dos estágios I e II do sono NREM e diminuição do III e IV. Quando
ocorrem crises generalizadas durante a noite, existe também tendência à
diminuição do sono REM. O controle das crises com drogas antiepilépticas pode
ser efetivo na melhoria destes aspectos. Recomenda-se uma boa higiene do
sono e evitar períodos de privação do sono.

Distúrbios do sono em crianças com problemas neurológicos e/ou


comportamentais

Distúrbios do sono podem ocorrer associados a qualquer tipo de lesão


adquirida ou congênita do diencéfalo e núcleos do tronco cerebral envolvidos na
regulação do ciclo sono-vigília e na ciclagem REM-NREM.
As crianças com déficit visual apresentam diversos distúrbios do sono, tais
como dificuldade para iniciar sono noturno, despertares noturnos frequentes,
cansaço diurno, e excesso de cochilos diurnos. A causa destes distúrbios deve-
se a problemas cronobiológicos, tais como ritmo circadiano livre.

Em algumas síndromes genéticas, com Down e Prader-Willi, ocorrem


distúrbios específicos do sono, tais como apneias obstrutivas na primeira, e
hipersonolência diurna na segunda.
Crianças com retardo mental severo geralmente apresentam diversas
alterações e desorganização da arquitetura do sono. Os períodos de sono são
fragmentados entre o dia e a noite. A abordagem destas crianças deve ser
comportamental e farmacológica. O objetivo da terapêutica comportamental é
evitar o sono diurno e consolidar o noturno. A terapêutica medicamentosa pode
ser realizada com sedativos, como o hidrato de cloral, ou anti-histamínicos.
Melatonina na dose de 2-10mg na hora de dormir também pode ser efetiva.

148
Na síndrome de Rett, doença de predomínio no sexo feminino,
caracterizada por retardo mental, microcefalia e distúrbios pervasivos, uma
queixa frequente é a insônia, que deve ser manejada com sedativos.
As crianças com autismo apresentam distúrbios do sono caracterizados
por padrão imaturo de sono, alterações na arquitetura não compatíveis com a
idade cronológica e alterações funcionais, como dificuldade para iniciar o sono e
despertar precoce.
Na síndrome de Tourette, distúrbio neurocomportamental familiar, que é
caracterizado por mútiplos tiques motores e fonéticos, comportamento
obsessivo-compulsivo e distúrbio da atenção com hiperatividade, observa-se
aumento significativo das parassonias (sonambulismo e terror noturno). Em
crianças não tratadas, observa-se alterações da arquitetura do sono
relacionadas à redução de sono REM, aumento de sono NREM fases III-IV, e
fragmentação do sono por despertares noturnos.
No distúrbio da atenção com hiperatividade também são relatados pelos
pais problemas de sono. Dificuldade para iniciar o sono, sono agitado,
despertares vespertinos são os sintomas mais frequentes. O uso crônico de
metilfenidato parece trazer aumento do tempo total de sono.
Nos pacientes com doenças neuromusculares, que envolvem músculos
respiratórios, o distúrbio de sono mais comum é decorrente de hipoventilação e
apneias noturnas, podendo resultar em irritabilidade e sonolência diurna. O
tratamento para melhorar o padrão respiratório noturno inclui correção da
escoliose, controle de peso, e uso de CPAP nasal.

Distúrbios do sono em crianças com problemas respiratórios

As alterações respiratórias que ocorrem de forma fisiológica durante o


sono não trazem nenhum tipo de comprometimento para crianças com pulmões
normais. Entretanto, para crianças que possuem doenças pulmonares crônicas
e capacidade respiratória limitada, os efeitos do sono sobre a respiração podem
resultar em significativas alterações ventilatórias e de troca gasosa.
Na fibrose cística, ocorre hipoxemia noturna, que pode estar associada ao
desenvolvimento de cor pulmonale nestes pacientes. Além do tratamento para a
doença de base, em casos mais graves tem sido sugerida a utilização de CPAP
nasal para melhorar a oxigenação durante o sono.

149
A asma é caracterizada por períodos de exacerbação noturna, e isto deve-
se possivelmente à variação circadiana normal da função pulmonar (melhor
durante o dia). Entretanto, foi observado que crianças asmáticas apresentam
redução do estágio IV de sono NREM e maior frequência de despertares
noturnos, interrompendo o sono. Parece também haver maior risco de morte em
pacientes cuja crise asmática inicia durante a noite. O pediatra deve considerar
tanto a sintomatologia diurna como a noturna, realizando um plano terapêutico
que contemple ambas as situações. A teofilina deve ser uma das opções
terapêuticas nestes pacientes.

Transtornos alimentares

Os transtornos alimentares geralmente apresentam as suas primeiras


manifestações na infância e na adolescência. De uma maneira geral, podemos
dividir as alterações do comportamento alimentar neste período em dois
grupos. Primeiramente, aqueles transtornos que ocorrem precocemente na
infância e que representam alterações da relação da criança com a alimentação.
Estas condições parecem não estar associadas a uma preocupação excessiva
com o peso e/ou a forma corporal, mas podem interferir com o desenvolvimento
infantil. Aqui encontramos o transtorno da alimentação da primeira infância, a
pica e o transtorno de ruminação. O segundo grupo de transtornos tem o seu
aparecimento mais tardio e é constituído pelos transtornos alimentares
propriamente ditos: a anorexia nervosa e a bulimia nervosa. De especial
interesse para os profissionais envolvidos com o atendimento de crianças e
adolescentes são as chamadas síndromes parciais de anorexia e de bulimia
nervosa e a categoria diagnóstica recentemente descrita denominada transtorno
da compulsão alimentar periódica.

150
Transtorno da alimentação da primeira infância

É uma dificuldade em se alimentar adequadamente levando a uma perda


ponderal ou a uma falha em ganhar peso de forma apropriada, iniciando-se antes
da idade de seis anos. Os sintomas parecem não ser devidos a nenhuma
condição médica geral, a um outro transtorno psiquiátrico ou à falta de alimentos.
O objetivo principal do tratamento é a melhora do estado nutricional do paciente.
Deve-se proceder uma avaliação dos pais e de fatores psicossociais que estejam
contribuindo para o desenvolvimento e a manutenção do problema.

É a ingestão persistente de substâncias não nutritivas, inadequadas para


o desenvolvimento infantil e que não fazem parte de uma prática aceita
culturalmente. As substâncias mais frequentemente consumidas são: terra,
barro, cabelo, alimentos crus, cinzas de cigarro e fezes de animais. Atrasos no
desenvolvimento, retardo mental e história familiar de pica são condições que
podem estar associadas. Várias complicações clínicas podem ocorrer,
principalmente relacionadas com o sistema digestivo e com intoxicações
ocasionais, dependendo do agente ingerido.

Transtorno de ruminação

Inclui episódios de regurgitação (ou "remastigação) repetidos que não


podem ser explicados por nenhuma condição médica. As principais
complicações médicas podem ser desnutrição, perda de peso, alterações do
equilíbrio hidroeletrolítico, desidratação e morte. O tratamento envolve o
acompanhamento clínico das complicações e tratamento comportamental.

Anorexia nervosa (AN)

Várias alterações do apetite e perturbações da imagem corporal podem


ocorrer nas crianças em idade escolar, embora os quadros mais típicos de
transtornos alimentares sejam mais raros. Apesar de cerca de 45% das crianças
de ambos os sexos em idade escolar quererem ser mais magras e 37% tentarem
perder peso, somente uma pequena proporção delas desenvolvem um
transtorno alimentar. Vale ressaltar, no entanto, que alguns traços presentes na
idade escolar são considerados fatores de risco para o surgimento dos

151
transtornos alimentares na adolescência, alertando o profissional de saúde que
atende crianças para reconhecer e investigar estes traços ainda insipientes.
A AN ocorre predominantemente em mulheres jovens, com uma
prevalência pontual de 0,28% e taxas de prevalência ao longo da vida oscilando
entre 0,3% e 3,7%. Existem dois picos de incidência: aos 14 e aos 17
anos. Evidências sugerem que fatores psicossociais desempenham um
importante papel na distribuição dos transtornos alimentares. A influência da
"cultura do corpo" e da pressão para a magreza que as mulheres sofrem nas
sociedades ocidentais (especialmente as adolescentes) parece estar associada
com o desencadeamento de comportamentos anoréticos. Determinadas
profissões que exigem leveza para melhor desempenho (como ginastas, jockeis,
patinadoras, bailarinas) ou esbeltez para "comercialização" da imagem
(modelos, atrizes) se encontram em risco aumentado para o desenvolvimento do
transtorno.
O modelo etiológico mais aceito atualmente para explicar a gênese e a
manutenção dos transtornos alimentares é o modelo multifatorial que se baseia
na hipótese de que vários fatores biológicos, psicológicos e sociais estejam
envolvidos, inter-relacionando-se.
Na sua forma típica, a AN se inicia geralmente na infância ou na
adolescência. O início é marcado por uma restrição dietética progressiva com a
eliminação de alimentos considerados "engordantes", como os carboidratos. As
pacientes passam a apresentar certa insatisfação com os seus corpos assim
como passam a se sentir obesas apesar de muitas vezes se encontrarem até
emaciadas (alteração da imagem corporal). O medo de engordar é uma
característica essencial, servindo muitas vezes como um diferencial para outros
tipos de anorexia secundárias a doenças clínicas ou psiquiátricas.
Gradativamente, as pacientes passam a viver exclusivamente em função
da dieta, da comida, do peso e da forma corporal, restringindo seu campo de
interesses e levando ao gradativo isolamento social. O curso da doença é
caracterizado por uma perda de peso progressiva e continuada. O padrão
alimentar vai se tornando cada vez mais secreto e muitas vezes até assumindo
características ritualizadas e bizarras.

152
Segundo o sistema classificatório da última edição do Diagnostic and
Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-IV), existem dois tipos de
apresentação clínica da doença: no primeiro, as pacientes apenas empregam
comportamentos restritivos associados à dieta ("tipo restritivo"); no outro grupo
("tipo purgativo") ocorrem episódios de compulsão alimentar e/ou
comportamentos mais perigosos, como os vômitos autoinduzidos, o abuso de
laxativos e de diuréticos. A classificação dos transtornos mentais e do
comportamento da Classificação Internacional de Doenças ¾ 10ª Edição (CID-
10) já não distingue tipos de anorexia e, portanto, pacientes anoréticas que
apresentam episódios bulímicos podem receber os dois diagnósticos: anorexia
e bulimia.
A prática de exercícios físicos é frequente, sendo que as pacientes
chegam a realizar exercícios físicos extenuantes com o objetivo de queimar
calorias e perder peso. Há uma ausência completa de inquietação com sua
condição física com negação dos riscos.
Várias complicações médicas podem surgir em decorrência da
desnutrição e dos comportamentos purgativos, tais como anemia, alterações
endócrinas, osteoporose e alterações hidroeletrolíticas (especialmente
hipocalemia, que pode levar a arritmia cardíaca e morte súbita), dentre outras. A
associação dos transtornos alimentares com outros quadros psiquiátricos é
bastante frequente, especialmente com transtornos do humor, transtornos de
ansiedade e/ou transtorno de personalidade, mesclando os seus sintomas com
os da condição básica e complicando a evolução clínica.
O diagnóstico diferencial deve ser feito tanto com doenças físicas como
psiquiátricas que podem cursar com anorexia e emagrecimento. No entanto,
quando a causa da anorexia e do emagrecimento é uma doença clínica, a
pessoa não apresenta as alterações da imagem corporal e o medo de ganhar
peso presentes nas pacientes com AN.9 Outro diagnóstico diferencial importante
e por vezes difíceis é com a BN, comentado mais adiante.
A AN de início precoce parece ser o transtorno alimentar mais comum na
infância. A anorexia pode ter início a partir dos 7 anos de idade e
preferencialmente em meninas, embora em crianças a prevalência entre
meninos parece ser maior do que entre adultos jovens. Formas mais precoces
de transtornos alimentares apresentam uma associação importante com

153
comportamento obsessivo (incluindo extrema preocupação com a escola) e com
sintomas depressivos. As mais frequentes razões dadas para a recusa alimentar,
além do medo de engordar ou do desejo de emagrecer, costumam ser: náuseas,
dor abdominal, sensação de plenitude, perda de apetite ou incapacidade para
engolir.
Quando manifestam claramente sua intenção de controlar a alimentação,
meninas referem preocupações estéticas, enquanto meninos relatam mais
preocupação com saúde e condicionamento físico. Apesar das crianças se
utilizarem menos de métodos purgativos (vômitos e laxativos), elas se exercitam
bastante para controlar o peso através de esportes ou subindo escadas e
fazendo abdominais. Embora nesta faixa etária a perda de peso não seja
essencial para o diagnóstico, podendo haver apenas redução no ganho de peso
esperado para o crescimento, a perda de peso pode ser rápida e dramática em
virtude dos baixos níveis de gordura corporal total em crianças.
Nos casos de AN pode haver um importante retardo no desenvolvimento,
expondo ao risco de osteopenia, osteoporose e baixa estatura. A AN pode se
instalar de forma aguda (com sintomas obsessivo-compulsivos), podendo existir
uma associação com transtornos neuropsiquiátricos autoimunes
desencadeados por infecções estreptocócicas na infância.
Devido a sua etiologia multifatorial, a AN é considerada uma condição de
difícil tratamento. A integração das abordagens médica, psicológica e nutricional
é a base da terapêutica. A constituição de uma equipe multiprofissional é
fundamental para o sucesso terapêutico e os profissionais envolvidos devem
trabalhar de forma integrada.
A internação hospitalar deve ser considerada para as pacientes com peso
corporal abaixo de 75% do mínimo ideal, quando estão perdendo peso
rapidamente ou quando se faz necessária uma monitorização adequada das
suas condições clínicas. O tratamento ambulatorial deve ser indicado quando a
paciente tem um bom suporte social, não está perdendo peso rapidamente,
encontra-se metabolicamente estável e não apresenta os critérios de gravidade
descritos acima e que indicam a necessidade de uma internação hospitalar.
Apesar de não existir um agente farmacológico específico para a AN,
vários medicamentos têm se mostrado úteis. O uso de antidepressivos ou
ansiolíticos pode ser adequado em pacientes que desenvolvem uma

154
comorbidade psiquiátrica associada. O emprego destas substâncias em
pacientes com AN deve ser cauteloso, tendo em vista as frequentes
anormalidades clínicas associadas. Os agentes inibidores da recaptação da
serotonina (ISRS) parecem mais seguros. Existem evidências de que a
fluoxetina poderia auxiliar na manutenção do peso pós-internação em alguns
pacientes. A psicoterapia em suas diversas modalidades (cognitivo-
comportamental, interpessoal e a terapia de família) ainda é um dos pilares
centrais do tratamento.

Bulimia nervosa (BN)

A BN é extremamente rara antes dos 12 anos. O transtorno é


característico das mulheres jovens e adolescentes, com prevalência de 1,1% a
4,2% neste grupo. Fatores de ordem biopsicossocial se encontram relacionados
com sua etiologia. O episódio de compulsão alimentar é o sintoma principal e
costuma surgir no decorrer de uma dieta para emagrecer.
No início, pode se achar relacionado à fome, mas posteriormente, quando
o ciclo compulsão alimentar-purgação já está instalado, ocorre em todo tipo de
situação que gera sentimentos negativos (frustração, tristeza, ansiedade, tédio,
solidão). Inclui um aspecto comportamental objetivo que seria comer uma
quantidade de comida considerada exagerada se comparada ao que uma
pessoa comeria em condições normais; e um componente subjetivo que é a
sensação de total falta de controle sobre o seu próprio comportamento. Estes
episódios ocorrem às escondidas na grande maioria das vezes e são
acompanhados de sentimentos de intensa vergonha, culpa e desejos de
autopunição. A quantidade de calorias ingerida por episódio pode variar
enormemente, muito embora em média oscile entre 2 mil e 5 mil calorias.
O vômito auto induzido ocorre em cerca de 90% dos casos, sendo,
portanto, o principal método compensatório utilizado. O efeito imediato
provocado pelo vômito é o alívio do desconforto físico secundário à
hiperalimentação e principalmente a redução do medo de ganhar peso. A sua
frequência é variável, podendo ser de um até 10 ou mais episódios por dia, nos
casos mais graves. No começo, a paciente necessita de manobras para induzir
o vômito, como a introdução do dedo ou algum objeto na garganta. Algumas

155
bulímicas mais graves, com vários episódios de vômitos por dia, podem
apresentar até ulcerações no dorso da mão pelo uso da mesma para induzir a
emese, o que se chama de sinal de Russell. Com a evolução do transtorno, a
paciente aprende a vomitar sem necessitar mais de estimulação mecânica.
Outros mecanismos utilizados pelas bulimicas para controle do peso após
uma ingestão exagerada são: o uso inadequado (sem prescrição médica) de
medicamentos do tipo laxativo, de diuréticos, de hormônios tireoidianos, de
agentes anorexígenos e de enemas. Jejuns prolongados e exercícios físicos
exagerados são também formas de controle do peso, mas geralmente geram
menos complicações clínicas do que as técnicas purgativas descritas acima. Na
BN, as pacientes mantêm uma preocupação excessiva com a forma e o peso
corporal. A classificação do DSM-IV2 distingue dois tipos de pacientes com
bulimia conforme a utilização de métodos compensatórios mais invasivos
(vômitos, laxantes, diuréticos, outras drogas) ¾ "tipo purgativo" ¾ ou não (só
dieta, jejuns e exercícios), classificado no "tipo não-purgativo".
A CID-10 apresenta critérios diagnósticos muito próximos aos do DSM-
IV, ressaltando, entretanto, a possibilidade de negligência do tratamento
insulínico em diabéticos como uma apresentação especial do quadro, assim
como a possível ocorrência de um episódio prévio de AN que evoluiu para
bulimia.
As complicações clínicas são decorrentes principalmente das manobras
compensatórias para perda de peso: erosão dos dentes, alargamento das
parótidas, esofagites, hipopotassemia e alterações cardiovasculares, dentre
outras. Como na AN, parece haver uma ocorrência aumentada de transtornos
do humor e de transtornos de ansiedade em pacientes com BN. Assim, um
grande número de pacientes com BN (46% a 89%) evidencia um transtorno
depressivo associado em algum momento de sua evolução clínica. Particular
atenção deve ser dada a ocorrência de transtornos de personalidade e de abuso
de substâncias no diagnóstico das pacientes com BN. O abuso de álcool e de
psicoestimulantes são descritos, mas também podemos encontrar o abuso
múltiplo de substâncias.
A bulimia é um diagnóstico diferencial da AN. Diferente da AN do tipo
purgativo, na BN as pacientes conseguem manter o peso dentro do limiar de
normalidade na maioria dos casos (cerca de 70%) ou, discretamente abaixo

156
deste (15%), sendo que as pacientes restantes podem estar até acima do peso
(15%).
Como na AN, o tratamento da BN deve ser conduzido por uma equipe
multiprofissional. A necessidade de internação hospitalar nos casos de BN está
relacionada com a presença de complicações médico-psiquiátricas, de ciclos
incoercíveis de compulsão alimentar-vômitos, de abuso de laxativos e/ou outras
drogas e de outros comportamentos de risco. Na maioria das vezes, entretanto,
o tratamento da BN é extra-hospitalar, devendo-se tentar um período inicial de
abordagens como a psicoterapia cognitivo-comportamental, o aconselhamento
nutricional e o uso de psicofármacos, o que pode conduzir a uma melhora das
pacientes.
Os estudos utilizando a fluoxetina no controle dos episódios de compulsão
alimentar têm gerado um grande entusiasmo em relação à eficácia destes
agentes no tratamento da BN, muito embora pareça improvável que todos os
pacientes possam permanecer totalmente livres dos episódios de compulsão
alimentar. A fluoxetina parece indicada em doses mais altas na BN (60 mg por
dia em adultos).

Síndromes atípicas ou parciais de AN e de BN

Cerca de 1/3 dos pacientes que procuram tratamento apresentam um


conjunto de sintomas difícil de classificar como um transtorno alimentar
"típico", também chamados de síndromes parciais, AN e BN atípicas (CID-10) ou
transtorno alimentar não especificado (DSM-IV). Podemos dividir esta categoria
em dois grupos. No primeiro, encontram-se aqueles quadros clínicos que se
assemelham a AN e a BN, mas que não preenchem totalmente os seus critérios,
ou porque lhes falta um aspecto clínico essencial (por exemplo, pacientes que
apresentam todos os outros critérios para AN, mas ainda não apresentam peso
abaixo do limiar diagnóstico, ou que não apresentam a frequência de episódios
de compulsão alimentar necessária para o diagnóstico de BN), ou porque não
são suficientemente graves para atingir o limiar diagnóstico.
Estes quadros parciais chegam a ser cinco vezes mais frequentes que as
síndromes completas, e autores como Dancyger e Garfinkel (1995),
acompanhando quadros parciais, observaram que aproximadamente 50%

157
evoluem para quadros completos, sendo importante, portanto seu diagnóstico
precoce.

O transtorno da compulsão alimentar periódica (TCAP)

Os pacientes com o transtorno apresentam os episódios de compulsão


alimentar, mas não utilizam as medidas extremas para evitar o ganho de peso
como pessoas com BN. A maioria dos pacientes com o transtorno é obesa. A
sua prevalência na população em geral é em torno de 2%. Pessoas com TCAP
diferem das obesas sem TCAP no que se refere à gravidade da psicopatologia,
ao início mais precoce da obesidade, à maior gravidade da obesidade e à má
resposta aos regimes de tratamento, podendo estar associado a obesidade em
adolescentes. Berkowitz et al relataram que 30% de um grupo de adolescentes
obesas que procurou tratamento para emagrecer apresentava compulsão
alimentar. O tratamento do TCAP deve envolver uma orientação dietética
adequada com refeições regulares, psicoterapia cognitivo-comportamental, o
uso de inibidores seletivos da recaptação de serotonina ¾ ISRS (fluoxetina,
fluvoxamina e sertralina) ou o uso de agentes que se encontram em fase inicial
de avaliação como a sibutramina e o topiramato.

TRANSTORNOS DE ELIMINAÇÃO: ENURESE E ENCOPRESE

A enurese e a encoprese são problemas frequentes nas crianças e nos


adolescentes provocando vários distúrbios sociais e psicológicos.
Embora seja frequente ocorrerem separadamente, também é possível que
ocorram em simultâneo.

Enurese

A enurese infantil pode ser definida como uma disfunção caraterizada pela
perda de urina, em locais inapropriados, durante uma idade em que a
criança/adolescente já deveria ter obtido controlo.

158
Para que seja considerada enurese, devem estar presentes os seguintes
critérios:

• Perda/eliminação repetida de urina na cama ou na roupa, diurna ou noturna,


voluntária ou involuntária;
• A eliminação deve ocorrer, no mínimo, duas vezes por semana por, pelo
menos, três meses, ou causar sofrimento ou prejuízo significativo no
funcionamento social, académico/ocupacional ou outras áreas importantes na
vida da criança/adolescente;
• A idade (do desenvolvimento) é de, no mínimo, 5 anos de idade;
• A perda de urina não se deve exclusivamente aos efeitos fisiológicos de uma
substância (e.g., diurético) ou a uma condição médica (e.g., diabetes).

A enurese é classificada pelo momento em que ocorre na vida da


criança/adolescente e o momento do dia. Em relação ao primeiro critério, a
enurese pode ser considerada primária/contínua/persistente (no caso de nunca
se ter verificado continência urinária) ou
secundária/descontínua/regressiva/adquirida (no caso de já se ter verificado
continência urinária por um período de, pelo menos, seis meses). No que se
refere ao segundo critério, a enurese pode ser considerada apenas diurna
(quando ocorre durante as horas de vigília), apenas noturna (ocorre enquanto a
criança dorme, à noite) ou diurna e noturna (combinação dos subtipos
mencionados anteriormente).

Encoprese

A encoprese, também designada como incontinência fecal, consiste na


perda/eliminação repetida de fezes que ocorre em locais inapropriados (e.g., na
roupa ou no chão).
Para que seja considerada encoprese, devem estar presentes os seguintes
critérios:

• Eliminação repetida de fezes, voluntária ou involuntária;


• Deve ocorrer, pelo menos, uma vez por mês por, pelo menos, três meses.

159
• A idade é de 4 anos, no mínimo (com base na idade do desenvolvimento e
não exclusivamente na idade cronológica);
• A perda de fezes não se deve exclusivamente aos efeitos fisiológicos de uma
substância (e.g., laxantes) ou a outra condição médica (exceto por um
mecanismo que envolve constipação).

Este transtorno pode ser classificado como: encoprese com constipação e


incontinência por extravasamento (as fezes são, normalmente, malformadas e o
extravasamento é contínuo podendo ocorrer tanto durante o dia como durante o
sono. Neste caso, a incontinência resolve-se após o tratamento da constipação)
ou encoprese sem constipação e incontinência por extravasamento
(normalmente, as fezes são normais e consistentes, e defecação é
intermitente. Normalmente, este tipo de encoprese encontra-se associado à
presença de transtorno de oposição desafiante ou transtorno da conduta, ou
pode ser consequência de masturbação anal).
A encoprese também pode ser classificada como primária, sendo que a
criança jamais estabeleceu a continência fecal, ou secundária, no qual a
encoprese se desenvolveu após um período de continência fecal estabelecida.
Estes transtornos de eliminação provocam diversas consequências não só nas
crianças/adolescentes como também nas suas famílias. Para os familiares das
crianças com este tipo de disfunção, a enurese e a encoprese são das mais
disfunções mais frustrantes da infância, apontando o “stress familiar” como uma
das principais consequências.
Geralmente, as famílias consideram estes comportamentos como
desafiadores, rebeldes, relutantes e preguiçosos.
Na adolescência, enquanto os transtornos de eliminação não forem tratados,
surgem novos problemas, tais como a discriminação social, o impedimento de
realizar atividades sociais, como dormir em casa dos amigos, a baixa
autoestima, o sentimento de rejeição, a ansiedade, a vergonha, o isolamento,
entre outros.
Para o tratamento dos transtornos de eliminação é fundamental
existir paciência e, sobretudo, apoio por parte dos pais e cuidadores garantindo
à criança/adolescente que, com o tratamento adequado, é possível superar este
tipo de problema.

160
Tratamento

Psicofarmacoterapia

Atualmente, o psiquiatra da infância é colocado frente a inúmeros novos


agentes farmacológicos com o perfil de maior tolerabilidade e de,
potencialmente, causarem menos prejuízos. Isso os torna de grande interesse
para a utilização em crianças. Entretanto, os dados em relação a eficácia e
segurança destes agentes, e mesmo dos mais antigos, provêm de estudos
realizados, em sua grande maioria em adultos.
Ao psiquiatra da infância e adolescência cabe a difícil decisão de usar ou não
drogas cuja eficácia e segurança não foram adequadamente confirmadas,
justamente no segmento etário mais vulnerável do ponto de vista biológico aos
efeitos indesejáveis ou nocivos desses agentes.
Principais grupos farmacológicos e indicações

Antidepressivos

Tradicionalmente, os antidepressivos são subdivididos tanto pelos grupos


químicos a que pertencem quanto pela sua ação farmacológica: antidepressivos
heterocíclicos (tricíclicos e tetracíclicos), inibidores da monoaminoxidase e, mais
recentemente, inibidores seletivos da recaptação de serotonina (ISRS). Em
função do maior conhecimento de suas propriedades, ultimamente eles têm sido
classificados segundo suas ações farmacológicas. Os antidepressivos mais
comumente usados em crianças e adolescentes se restringem aos
antidepressivos tricíclicos (ADTs), os ISRS e, mais recentemente, a bupropiona.

ADTs

Dados de pesquisa em animais de laboratório indicam que os sistemas


noradrenérgico e dopaminérgico da criança só estão inteiramente desenvolvidos
no final da adolescência, início da idade adulta, enquanto o sistema

161
serotonérgico amadurece mais cedo. Esses dados sugerem que crianças e
adolescentes possam ser mais responsivos aos ISRS do que aos ADTs em
determinadas indicações.
Os ADTs são os antidepressivos mais usados em crianças. No entanto,
esse predomínio parece ser só uma questão de tempo. Devido ao perfil de menor
risco e aos efeitos colaterais, os ISRS estão substituindo rapidamente os ADTs
nas suas indicações e pesquisas.
O efeito terapêutico dos ADTs está associado à sua capacidade de
diminuir a recaptação da noradrenalina e da serotonina, potencializando as
ações desses neurotransmissores. Seus efeitos colaterais resultam do bloqueio
dos receptores muscarínicos, histamínicos e alfa-adrenérgicos.
As crianças são metabolizadoras mais rápidos em relação ao organismo
adulto. Nelas, os ADTs atingem rapidamente picos sanguíneos, favorecendo o
aparecimento de efeitos colaterais e toxicidade. Conforme a dose diária, crianças
abaixo de 12 anos devem recebê-la fracionada em até três vezes e os
adolescentes em duas vezes ou em tomada única. Por outro lado, a existência
de "metabolizadores lentos" em até 10% da população, também sugere
precaução nas dosagens para evitar efeitos de intoxicação por acumulação da
droga. Em crianças, o adágio "start low and go slow" vale para qualquer tipo de
antidepressivo.
Os efeitos colaterais mais comuns dos ADTs em crianças são: boca seca,
diplopia, constipação, sedação, tontura, náusea, insônia, ganho ou perda de
peso, tremores de extremidades e palpitações. Esses efeitos, nem sempre
presentes nas posologias menores, costumam ser transitórios e minimizados ao
se iniciar o ADT em doses baixas e aumento progressivo. Relatos de
irritabilidade e de inquietação podem ocorrer, associadas ou não aos níveis
séricos dos ADTs. Os ADTS podem causar taquicardia por mudanças posturais
repentinas, discrasias sangüíneas e favorecer o aparecimento de
convulsões. Por sua vez, uma criança particularmente sensível aos efeitos
anticolinérgicos da imipramina, amitriptilina ou clomipramina pode beneficiar-se
com a nortriptilina, que ocasiona menos efeitos anticolinérgicos.

O potencial cardiotóxico dos ADTs é seu fator adverso mais importante e


está associado a doses altas, problemas na sua metabolização ou transtornos

162
prévios da condução cardíaca. Pelo menos oito mortes súbitas em crianças
foram relatadas com o uso de ADTs, na sua maioria com desipramina. Numa
dessas mortes a criança usava imipramina na dosagem de 6 mg/kg/dia, ou seja,
acima do limite recomendado. O uso de monitorização eletrocardiográfica
periódica para detectar sinais de cardiotoxicidade por ADTs é assunto
controverso. Bismaher et al. (Kye & Ryan) sugerem eletrocardiograma (ECG)
antes de se iniciar ADTs em crianças e adolescentes, para afastar defeitos de
condução cardíaca, e acompanhamentos periódicos ao longo do tratamento.
De modo geral, as doses preconizadas dos ADTs mais usados em
crianças e adolescentes devem ficar abaixo de 5 mg/kg/dia para imipramina e
amitriptilina,6 e em até 3 mg/kg/dia para a clomipramina e a nortriptilina.
Os ADTs devem ser retirados de modo gradual, para evitar efeitos de
retirada abrupta (náusea, vômito, cefaléia, letargia e irritabilidade).

ISRS

Os ISRS inibem de modo potente e seletivo a recaptação de serotonina (5-HT)


no terminal neuronal pré-sináptico.
Em relação aos ADTs, os efeitos colaterais dos ISRS são menos intensos
e freqüentes, pela sua baixa afinidade aos receptores colinérgicos,
noradrenérgicos e histamínicos.
Na população jovem, seus efeitos colaterais mais conhecidos são:
cefaléia, náusea, anorexia, dor abdominal, tontura, sonolência, insônia,
nervosismo, ansiedade, inquietação motora (tipo acatisia), sudoração excessiva
e urticária. Também há relatos de crises convulsivas, reações do tipo
maniformes em adolescentes e de desinibição psicomotora. As reações do tipo
maniformes parecem ser dose dependente e a desinibição psicomotora tende a
aparecer nos dez primeiros dias de uso pelo aumento rápido da
dosagem. Reações adversas de sangramentos espontâneos do tipo hematoma,
epistaxe e sangramento de mucosa oral foram relatados tanto em adultos quanto
em crianças. Se uma criança apresentar efeitos colaterais importantes com um
ISRS, isso não a impossibilita de tolerar e responder bem a outro ISRS.

O ISRS deve ser iniciado em doses baixas (ex. 5 mg a 10 mg de


fluoxetina), com aumento lento e progressivo. Após alcançar a dose adequada,

163
deve-se aguardar de quatro a seis semanas para avaliar a resposta terapêutica.
A retirada deve ser gradual, a cada cinco/sete dias, principalmente com ISRS de
meia-vida curta (paroxetina, sertralina e fluvoxamina), para evitar "síndrome de
retirada abrupta" (cefaléia, tontura, náusea, vômito, mialgia, calafrios,
parestesias, irritabilidade, ansiedade intensa e problemas de sono). O tempo de
aparecimento da síndrome depende do perfil farmacocinético do ISRS, variando
de um a dez dias, podendo chegar a semanas com a fluoxetina.
Mesmo com poucos estudos quanto à eficácia e à segurança a curto e
longo prazo em crianças e adolescentes, os ISRS vem substituindo os ADTs por
não oferecerem risco de cardiotoxicidade e de letalidade por superdosagem.

Bupropiona

É um antidepressivo atípico com mecanismo de ação parcialmente


inibitório na recaptação da noradrenalina e da dopamina. Embora não
recomendada para menores de 18 anos, ela está sendo usada para tratamento
do transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) em crianças. A
dosagem preconizada é de 3 mg/kg/dia a 6 mg/kg/dia em duas tomadas. Seus
efeitos colaterais mais frequentes são: boca seca, náusea, cefaléia, insônia,
constipação e tremor. Também pode ocorrer acatisia, tontura, taquicardia
e rush cutâneo. A bupropiona pode exacerbar tiques e provocar convulsões em
doses maiores, principalmente acima de 300-450 mg/dia.

Indicações gerais

Na enurese infantil, os ADTs são a medicação de escolha, quando causas


médicas foram excluídas e outras alternativas não deram resultados (limitação
da ingesta hídrica ao anoitecer, urinar antes de deitar, técnica de reforço
positivo). A imipramina está indicada, a partir dos seis anos de idade, em doses
entre 10 mg e 50 mg, à noite ou em duas tomadas.
Nos transtornos depressivos, os ensaios clínicos randomizados (ECR),
seja com ADTs ou com ISRS, ainda são poucos e seus resultados contraditórios.
Uma extensa revisão de ensaios clínicos conduzidos com crianças deprimidas
mostra que nos quatro estudos abertos, usando controle plasmático de ADTs,
as crianças apresentaram melhora clínica, enquanto estudos similares em
adolescentes evidenciaram resposta negativa. Além disso, de nove ECR com

164
ADTs e um único com fluoxetina, nas duas faixas etárias, só um com ADT
conseguiu demonstrar eficácia em relação ao placebo. Do mesmo modo, um
estudo de metanálise analisando a eficácia comparativa dos ADTs com o
placebo não demonstrou superioridade dos compostos ativos nos quadros
depressivos em crianças e adolescentes.
Recentemente, um ECR demonstrou eficácia da fluoxetina, na dose de 20
mg/dia, em crianças deprimidas, e poucos efeitos colaterais foram
registrados. Num ensaio clínico aberto em crianças com depressão maior, foi
observada melhora clínica e boa tolerância à paroxetina com doses variando
entre 10 mg e 20 mg (dose média: 16,2 mg/dia).
A interpretação de resultados clínicos positivos de estudos abertos e de
relatos de caso com os novos antidepressivos requer cautela, porque taxas de
resposta ao placebo em torno ou acima de 55% foram encontradas em muitos
ECR com ADTs.
Na prática, os ADTs e os ISRS são utilizados nos transtornos depressivos
quando a manifestação é grave, traz sofrimento, prejuízos (no âmbito pessoal,
social e escolar) e riscos para o paciente desse grupo etário. Geralmente a
medicação é empregada junto a outras intervenções terapêuticas (psicoterapia
de base analítica, cognitivo-comportamental, atendimento à família, orientação
a professores, entre outras).

Martin et al apresentam minuciosa árvore decisória para o tratamento de


depressão maior. Nos casos leves e moderados, sugerem abordagens
psicoterápicas e, nos casos graves, o uso de ISRS (fluoxetina/paroxetina). Os
ADTs, pelos efeitos cardiotóxicos, ficam reservados para casos refratários ou,
como segunda opção, quando houver comorbidade com TDAH, tiques ou
transtornos de ansiedade. Os autores ressaltam que o algoritmo que apresentam
foi baseado nos poucos dados disponíveis de RCT referentes à eficácia e à
segurança das drogas sugeridas e não deve ser entendido como um esquema
rígido de tratamento.

No tratamento do TDAH, os ADTs são considerados drogas de segunda


escolha e a bupropiona, terceira opção. Os ADTs estão indicados nos casos não
responsivos ao metilfenidato, na sua contra-indicação, quando houver

165
comorbidades, história familiar ou presença de tiques, síndrome de Tourette (ST)
e risco de uso indevido do psicoestimulante por parte de familiares. A imipramina
tem sido o ADT mais empregado para substituir o metilfenidato ou potencializar
sua ação. A dose recomendada não deve nunca ultrapassar 5 mg/kg/dia e
crianças com TDAH respondem com doses bem abaixo desse limite.
A indicação de ISRS no tratamento do TDAH não encontra consenso na
literatura e Popper coloca-os junto aos provavelmente ineficazes. Os resultados
dos ensaios clínicos com os ISRS, nesse transtorno, são preliminares e seu uso
considerado experimental. O uso de ISRS junto ao metilfenidato quando houver
comorbidade requer prudência pelas referências ainda esparsas.
Na maioria dos transtornos de ansiedade em crianças e adolescentes os
ECR com ADTs e ISRS ainda são escassos e seus resultados contraditórios. No
entanto, nos estudos abertos com essas drogas há relatos de melhora clínica
importante numa gama desses transtornos, incluindo transtorno de ansiedade
de separação, de ansiedade excessiva, fobia escolar, mutismo seletivo e fobia
social.
Em ECR duplo-cego, a eficácia de imipramina em relação ao placebo foi
investigada em adolescentes com fobia escolar e comorbidade com transtorno
depressivo e de ansiedade. Todos os adolescentes receberam terapia cognitivo-
comportamental (TCC) de modo concomitante. O tratamento com imipramina e
TCC foi significativamente mais eficaz do que a combinação placebo e TCC,
sugerindo melhores resultados com intervenção multimodal.
No transtorno obsessivo-compulsivo (TOC), as drogas indicadas são a
clomipramina e os ISRS. Mais recentemente, o uso dessas drogas se estendeu
ao transtorno alimentar, tricotilomania, comportamentos de auto-agressão,
comportamentos ritualizados, repetitivos e estereotipias de crianças com retardo
mental e/ou autismo infantil.

Psicoestimulantes

Metilfenidato

166
No mercado brasileiro, o único psicoestimulante disponível é o
metilfenidato, considerada droga de primeira escolha nos TDAH, tal como a
dextroanfetamina, inexistente no Brasil. O metilfenidato, considerada segura e
eficaz em crianças acima dos seis anos de idade, é a droga mais usada e
estudada em crianças com TDAH. Existe menção de seu uso em crianças
menores de quatro anos, mas seus efeitos colaterais são maiores e a eficácia
menor, portanto, recomenda-se prudência em seu uso.
Os psicoestimulantes estão indicados em quadros de narcolepsia, quando a
reorganização do padrão de vida e de higiene do sono não são suficientes.

Estabilizadores do humor

Ainda não se tem estudos bem delineados, com amostra homogênea,


comprovando a eficácia do lítio, da carbamazepina ou do valproato de sódio em
relação ao placebo em crianças e adolescentes com transtorno bipolar I.
Estudos abertos em crianças e adolescentes sugerem que o lítio pode ser
eficaz em casos bem definidos de mania ou quando há história familiar desse
transtorno. Nessa faixa etária, o tratamento com lítio exige muitas precauções:
só deve ser iniciado na vigência de um segundo episódio de mania, se iniciado
manter-se por pelo menos dois anos e sob criteriosa monitoração clínica.
Um estudo aberto com lítio, carbamazepina e valproato de sódio realizado
em crianças e adolescentes com transtorno bipolar I ou II mostrou melhor taxa
de resposta clínica com o valproato de sódio seguido do lítio e da
carbamazepina. Todos tiveram boa tolerância clínica.
Atualmente, a carbamazepina e o lítio tem sido usado em adolescentes
com transtornos do comportamento do tipo agressivo e em quadros onde
predominam flutuações do humor com manifestações frequentes de crise de
raiva, irritabilidade fácil, comportamento explosivo, labilidade do humor e choro
fácil.

Em ECR duplo cego, a eficácia do divalproex de sódio em relação ao


placebo foi investigada em crianças e adolescentes com transtorno de conduta
e crises frequentes de intenso descontrole emocional. O divalproex foi efetivo em
diminuir as crises de descontrole e a labilidade emocional e bem tolerado.

167
O valproato de sódio e a carbamazepina não são aprovados nos Estados
Unidos pelo Food and Drug Administration (FDA) para tratamento de transtornos
psiquiátricos em crianças. Ambos têm efeitos adversos importantes, em
especial, leucopenia, plaquetopenia e mais raramente anemia aplástica. O
valproato de sódio é hepatotóxico, principalmente em crianças mais jovens, e em
mulheres está associado a obesidade e a ovário policístico. Há dois relatos de
caso da possível associação do valproato de sódio com esclerodermia
generalizada.

Antipsicóticos

Os antipsicóticos são substâncias que reduzem delírios e alucinações,


sintomas que caracterizam manifestações psicóticas.
A classificação dessas drogas é feita, classicamente, segundo
características bioquímicas. Dos compostos butirofenonicos, o haloperidol vem
sendo o mais indicado para uso na infância e adolescência nas doses de: 0,25-
6mg/dia (0,16-0,15 mg/kg/dia). Dos difenilbutilpiperidinicos, o pimozide é o mais
indicado para transtornos de movimento na infância em doses de 1 mg/dia a 6
mg/dia (nunca excedendo 0,3 mg/kg/dia). Quanto às fenotiazinas, são
subdividas em alifáticas com a clorpromazina em doses estabelecidas entre 10
mg/dia e 200 mg/dia (0,5-3 mg/kg/dia); em piperidinas com a tioridazina nas
doses entre 10 mg/dia e 200 mg/dia (0,5-3 mg/kg/dia) e em piperazinas com a
trifluoperazina nas doses entre 2 mg/dia e 20 mg/dia. Entre as fenotiazinas, a
clorpromazina, a tioridazina e a trifluoperazina, nas respectivas doses, são as
mais empregadas nesse grupo etário.
Tendo em vista pacientes que não respondiam ao uso desses
antipsicóticos convencionais e o risco de apresentarem discinesia tardia, novos
medicamentos foram desenvolvidos, os chamados antipsicóticos atípicos:
clozapina, risperidona, olanzapina, quetiapina. Esses antipsicóticos, pela baixa
afinidade por receptores dopaminérgicos D2 e maior ação serotoninérgica,
provocam menos sintomas extrapiramidais e menos prejuízos cognitivos
secundários. No entanto, alguns desses novos antipsicóticos podem levar a
efeitos adversos sérios, como a clozapina, pela diminuição do limiar convulsivo
e alto risco de agranulocitose ou, efeitos indesejáveis como o aumento
importante de peso pelo uso de olanzapina e clozapina.

168
Os antipsicóticos também são classificados de acordo com a potência e
com o tipo de efeito colateral. Os antipsicóticos de baixa
potência ¾ clorpromazina, tioridazina e clozapina ¾ têm ação anticolinérgica
mais acentuada, causam menos sintomas extrapiramidais e mais sintomas
neurovegetativos. Os de alta potência, como o haloperidol e pimozide, têm
potencial para causar mais sintomas extrapiramidais e provocar menos sedação,
constipação e hipotensão.
Os antipsicóticos convencionais têm alto índice terapêutico e são
geralmente seguros. Suas reações adversas mais conhecidas são neurológicas
(sedação, sintomas extrapiramidais, delirium, convulsão) e cardiológicas
(hipotensão e alterações no ECG). Crianças e adolescentes com lesão ou
disfunção cerebral são mais sensíveis a efeitos extrapiramidais e alterações no
comportamento. Dentre os efeitos adversos destacam-se as alterações
importantes do comportamento ("behavioral toxicity"), tais como irritabilidade e
disforia, que cessam com a suspensão da medicação neuroléptica.
Os sintomas de superdosagem são exacerbações dos efeitos colaterais
conhecidos. Em crianças, deve-se procurar usar a menor dose que controle,
efetivamente, o sintoma-alvo estabelecido. O aumento da dose também deve ser
gradual, por exemplo, com acréscimos de 0,25 mg de haloperidol até se obter a
dose de manutenção.
Nas crianças e adolescentes, os antipsicóticos convencionais são
empregados numa gama maior de sintomas e distúrbios do que em pacientes
adultos. São usados na ST, TDAH, transtornos do sono, no
auto/heteroagressividade e na irritabilidade. Quando utilizados em doses baixas
com acompanhamento regular, inclusive com períodos de descontinuação,
permitem que crianças gravemente comprometidas possam ser mantidas em
sua família e comunidade.

Em relação ao uso de antipsicóticos atípicos em crianças, faltam trabalhos


estabelecendo doses especificas, mas os poucos estudos controlados são
promissores.
Quadros de início precoce, como a esquizofrenia na infância e os
transtornos invasivos do desenvolvimento (TID), são, de modo geral, refratários
aos neurolépticos convencionais e vários pesquisadores vem discutindo o uso

169
de atípicos nessas condições.21,25,27 A risperidona (0,25 mg/dia) e a olanzapina
estão sendo consideradas os antipsicóticos mais promissores para substituírem
o haloperidol como droga de primeira escolha em clientela pediátrica.

Indicações gerais

Lamentavelmente, os antipsicóticos têm sido empregados de modo


abusivo em crianças com quadros psicóticos, autismo e/ou retardo mental,
muitas vezes sem se levar em conta os efeitos neurotóxicos potenciais nesses
pacientes. Como esses quadros são condições crônicas e de difícil manejo, o
clínico tende a fazer uso frequente dessas drogas, mantendo-as por tempo
prolongado, sem controle adequado dos sintomas-alvo. A orientação adequada
sugere proceder uma reavaliação do quadro a cada seis meses, observar a
existência ou não de movimentos anormais e a necessidade da reintrodução da
medicação. Em crianças, deve-se dar preferência aos antipsicóticos de alta
potência, como haloperidol ou trifluoperazina, em função do embotamento
cognitivo causado pelo maior efeito sedativo daqueles de baixa potência.
Nos TID, o uso dos antipsicóticos de alta potência como o haloperidol, o
pimozide e a trifluoperazina vem sendo feito há anos. Sintomas de
hiperatividade, agressividade e esterotipias podem ser reduzidos. A tioridazina
está indicada nos casos com maior risco de convulsões e de comportamento
hiperativo. Campbell preconiza o uso de haloperidol em baixas doses por
períodos maiores de seis meses visando, principalmente, o controle da
hiperatividade e da agressividade. Nos autistas hipoativos, pode-se usar a
trifluoperazina em doses baixas. Estudos com a risperidona, tendo em vista sua
ação serotoninérgica, têm se mostrado promissores.

A esquizofrenia de início precoce (EIP), ou seja, desencadeada antes dos


12 anos, é rara, porém na adolescência sua ocorrência é relatada como mais
frequente. Os estudos duplo-cegos apontam uma boa resposta a drogas mais
incisivas em doses baixas, como o haloperidol. A melhor reposta refere-se ao
controle de alucinações, delírios persecutórios e ideias de referência. Tendo em
vista que a desorganização do pensamento é um dos sintomas que menos

170
responde aos antipsicóticos convencionais, a clozapina tem sido utilizada para
EIP.
Os antipsicóticos têm sido utilizados nos quadros depressivos com
sintomas psicóticos em adolescentes que não respondem ao uso isolado de
antidepressivos.
Os neurolépticos de baixa potência (ex. clorpromazina), assim como os
incisivos, são indicados em doses muito baixas. É importante lembrar a freqüente
diminuição dos níveis séricos de nortriptilina, quando associada a clorpromazina
nesses pacientes. Nos transtornos bipolares em crianças e adolescentes,
existem poucos estudos mostrando a eficácia de antipsicóticos. Existem relatos
do uso de risperidona e clozapina em pacientes com quadros maníacos
refratários e o uso de haloperidol por períodos curtos associado aos
estabilizadores de humor.
Quando a agressividade está presente em crianças e adolescentes com
transtornos disruptivos e de conduta, o uso de doses baixas de haloperidol
(0,025-0,2 mg/kg/dia) e tioridazina (2,5 mg/kg/dia) está bem estabelecido. Este
grupo parece ser especialmente susceptível a sedação e sintomas
extrapiramidais, tanto quanto os pacientes com retardo mental. Para evitar a
piora do déficit cognitivo nesse último grupo, o sintoma-alvo deve ser bem
definido e os antipsicóticos usados criteriosamente. Nesses pacientes, os
sintomas que respondem melhor são comportamento agressivo, impulsividade e
estereotipias. Quando necessária uma medicação de baixa potência, optar pela
tioridazina em relação à clorpromazina, pois esses pacientes têm maior risco de
convulsões.
Na ST são utilizadas doses baixas de haloperidol ou pimozide, visando o
controle dos tiques vocais e motores. Esses pacientes são muito sensíveis a
efeitos colaterais, o que pode prejudicar a continuidade do tratamento. O
pimozide parece não causar prejuízos cognitivos facilitando a adesão do
paciente. O potencial cardiotóxico do pimozide em doses altas (maiores que 0,3
mg/kg/dia) deve ser lembrado. A risperidona vem sendo usada como
coadjuvante no tratamento de pacientes com TOC associado ou não à ST que
não respondem bem aos esquemas tradicionais.
A relação entre controle dos sintomas e possíveis efeitos colaterais deve
ser levada em consideração nas indicações dos antipsicóticos no TDAH. A

171
tioridazina e a clorpromazina são consideradas efetivas, mas os prejuízos
cognitivos e os efeitos colaterais limitam seu uso aos casos refratários.
É fundamental que o profissional esteja atento aos prejuízos cognitivos
provocados pelos neurolépticos pois as crianças, geralmente, respondem com
alterações no comportamento (irritabilidade, crises de raiva).30 Em crianças com
hiperatividade, são descritas alterações comportamentais associadas a doses
altas de neurolépticos.

Ansiolíticos

Os ansiolíticos/hipnóticos do grupo dos benzodiazepínicos são prescritos


com grande frequência em adultos por serem eficazes em quadros de ansiedade
e bons indutores do sono.
Na infância, os distúrbios de sono e as manifestações de ansiedade são
frequentes e, geralmente, a resolução desses quadros depende muito mais de
intervenções no ambiente do que do emprego de drogas psicoativas. A indicação
de benzodiazepínicos nessas situações fica reservada ao uso a curto prazo,
enquanto outras modalidades de assistência e medidas de suporte ambiental
estão sendo tomadas. Deve ser levada em conta a relação risco-benefício no
uso dessas drogas, pois alterações cognitivas e sedação podem ocorrer
ocasionando prejuízos no aprendizado escolar.
Conforme o efeito que se deseja obter, os benzodiazepínicos são
escolhidos segundo sua alta ou baixa potência e tempo de ação breve ou mais
longa. Quanto menor a criança, maior o cuidado na prescrição dos
benzodiazepínicos. Deve se dar preferência àqueles cujos mecanismos
farmacocinéticos e efeitos adversos são mais conhecidos (ex. diazepan,
lorazepan, clonazepan). Também deve ser lembrado que os de alta potência
(clonazepan) e/ou de meia vida curta (lorazepan, alprazolan) são os que mais
provocam problemas de dependência e síndrome de retirada.30 O clonazepan
vem sendo usado em crianças como droga anticonvulsivante há décadas, mas
só mais recentemente seu emprego tem se estendido a quadros psiquiátricos.

Recentemente, determinados benzodiazepínicos (alprazolan,


clonazepan) também vem sendo indicados para transtorno de ansiedade de
separação, transtorno de pânico e fobia escolar em crianças e adolescentes.

172
Eles são utilizados nas doses de 0,014 mg/kg/dia a 0,08 mg/kg/dia e 0,007
mg/kg/dia a 0,05 mg/kg/dia, respectivamente. Devido à falta de estudos
controlados, o uso de ansiolíticos deve ser limitado a situações especiais e por
curto período de tempo.6

Em crianças são descritos quadros de "reação paradoxal" (irritabilidade,


crises de raiva, hiperatividade ou agressividade) com o uso de
benzodiazepínicos e que remitem com a retirada da droga.

173
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